Kako se prenaša cistična fibroza

Čas branja: min.

Cistična fibroza je avtosomno recesivna bolezen, ki je izključno dedna in se ne prenaša z drugimi sredstvi. Pojavlja se vprašanje o cistični fibrozi, kako se prenaša? Cistična fibroza se prenaša le, če sta oba starša nosilca bolezni. To nakazuje, da je gen cistične fibroze recesiven in se bo manifestiral samo v kombinaciji z drugim. Tako ljudje z dominantnim nizom genov niso nosilci te bolezni. Če pa so na drugi strani nosilci osebe, ki ima tako recesivni in prevladujoči gen v svojem genu, to niso bolni sami. Toda, ko je kombinacija dveh recesivnih genov že manifestirana bolezen. Obstaja pa tudi možnost prenosa te bolezni skozi generacijo. To se lahko zgodi, če otrok deduje recesivni gen bolnega starša, in dominantni gen iz zdravega starša nima nobenih manifestacij same bolezni. Kasneje, ob rojstvu takega človeškega otroka, obstaja veliko tveganje za prenos recesivnega pridobivanja genoma.

Obstaja veliko vprašanj glede bolezni cistične fibroze, ali je nalezljiva ali ne? Z gotovostjo lahko rečemo, da ta bolezen ni nalezljiva, kot na primer nalezljiva bolezen. Ne prenaša se s kapljicami v zraku, pri stiku - domači, oralno-fekalni ali med spolnim odnosom. Če ne vemo, da je cistična fibroza izključno genetska bolezen, se pojavi naslednje vprašanje. Ali lahko spim z osebo s cistično fibrozo? Ta bolezen se spolno ne prenaša od partnerja do partnerja. Spol z osebo s cistično fibrozo lahko vpliva le na možnost zdravljenja ali bolezni otroka. Toda zahvaljujoč sodobnim metodam genetskih raziskav lahko prepoznamo cistično fibrozo, od katere se prenaša. Pridobljene informacije bodo pomagale ugotoviti, kdo je nosilec tega gena in lahko prenese njegov mutacijski gen pred rojstvom. Če se seznanite s tem, lahko preprečite rojstvo bolnega otroka tako, da se obrnete na medicinsko-genetski center, kjer izračunajo možen odstotek rojstva zdravih in bolnih otrok. Če je nemogoče zamisliti zdravega otroka, je priporočljivo uporabiti druge načine spočetja otroka, kot so na primer nekatere metode IVF. Zahvaljujoč tej relativno novi metodi imajo mnogi pari priložnost biti starši.

In vendar je cistična fibroza nalezljiva? Je možna cistična fibroza? Ne, ni nalezljiv. Ta bolezen se pogosto zamenjuje s pljučno tuberkulozo. Edina stvar, ki jo imajo, je, da je pri obeh boleznih klinična manifestacija konstanten kašelj z izpljunkom. Bolniki s pljučno tuberkulozo so tako tanki kot pri cistični fibrozi. Njihova razlika je, da je tuberkuloza lahko okužena z bolno osebo, v primeru cistične fibroze pa ni mogoče okužiti druga oseba z boleznijo cistične fibroze. Cistična fibroza je genetska bolezen.

S sklepanjem lahko rečemo, da:

Genska mutacija CFTR je recesivna lastnost, kar pomeni, da ima otrok normalen gen. Oseba z dvema recesivnima kromosomoma ne bo pokazala znakov cistične fibroze. Ti ljudje so le nosilci bolezni, vendar se ne obolevajo sami in nimajo kliničnih manifestacij. Vendar je prisotna priložnost, da se ta gen prenese na otroke.
genske mutacije so popolnoma nepovezane s spolnimi kromosomi, zato so fantje in dekleta prav tako verjetno podedovali to patologijo.
bolezen cistične fibroze je podedovana le v primeru, ko je otrok hkrati nosilec dveh spremenjenih genov. Ta možnost je možna, če imata oba starša vsaj en kromosom z mutacijo.

Kako je dedna cistična fibroza

Od 60. let prejšnjega stoletja je cistična fibroza ena najbolj znanih monogenskih bolezni pri ljudeh. To je najpogostejša smrtno avtosomna recesivna genetska bolezen otrok pri belcih, s pojavnostjo približno 1 na 2500 rojstev in nosilno frekvenco približno 1 na 25. Pozicijsko kloniranje (glejte poglavje 10) gena cistične fibroze (imenovane CFTR) leta 1989 in sprostitev treh Pred leti je gen za Duchennov mišično distrofijo postal prvi primer molekularno genetskih metod za identifikacijo genov bolezni.

Kmalu po kloniranju gena cistične fibroze s fiziološkimi študijami je bilo dokazano, da protein, ki ga kodira gen CFTR, uravnava kanal klora, ki se nahaja v apikalni membrani epitelijskih celic.

Fenotipi cistične fibroze

Bolezen prizadene pljuča in eksokrino funkcijo trebušne slinavke, vendar je glavna diagnostična značilnost povečanje koncentracije kloridov in natrija v znoju (ki se pogosto pojavi, ko starši poljubijo otroke). Pri večini bolnikov s cistično fibrozo lahko diagnoza temelji na simptomih pljuč ali trebušne slinavke in povečani koncentraciji znojenega klorida. Manj kot 2% bolnikov ima normalno koncentracijo znojenega klorida kljub značilnim kliničnim manifestacijam; v teh primerih je potrebno izvesti molekularno analizo, ki dokazuje prisotnost mutacije v genu CFTR.

Pljučna patologija pri cistični fibrozi se razvije kot posledica prekomernega izločanja bronhialnega izločka in ponovne okužbe; sprva je opisana kot kronična obstruktivna pljučna bolezen, ki se spreminja v bronhiektazijo. Čeprav intenzivno zdravljenje pljuč podaljša življenje, pride do smrti zaradi okužbe in pljučne insuficience. Trenutno približno polovica bolnikov živi do 33 let z zelo spremenljivim kliničnim potekom.

Disfunkcija trebušne slinavke pri sindromu cistične fibroze - malabsorpcija zaradi nezadostnega izločanja encimov trebušne slinavke (lipaza, tripsin, kimotripsin). Normalno prebavo in prehrano je mogoče ob ponovni uporabi encimov trebušne slinavke ponovno vzpostaviti. Od 5 do 10% bolnikov s cistično fibrozo ima nekaj zaostale funkcije trebušne slinavke za normalno prebavo in se imenujejo zadostna trebušna slinavka.

Bolniki s cistično fibrozo z ustrezno funkcijo trebušne slinavke rastejo bolje in imajo ugodnejšo prognozo kot večina bolnikov z insuficienco. Klinična heterogenost patologije trebušne slinavke je vsaj deloma posledica alelne heterogenosti, o kateri se še razpravlja.

Pri bolnikih s cistično fibrozo opazimo veliko različnih fenotipov. Na primer, pri 10–20% novorojenčkov s cistično fibrozo po rojstvu obstaja nizka črevesna obstrukcija (mekonealni ileus), ki zahteva izključitev diagnoze cistične fibroze. Prav tako je prizadel genitalni trakt. Čeprav imajo ženske s cistično fibrozo le rahlo zmanjšanje plodnosti, je več kot 95% moških s cistično fibrozo sterilnih, ker nimajo vas deferens, fenotipa, znanega kot prirojena dvostranska atrezija vas deferens.

V presenetljivem primeru alelne heterogenosti, ki povzroči delni fenotip, je bilo ugotovljeno, da so nekateri neplodni moški sicer zdravi (t.j. nimajo pljučnih ali pankreasnih manifestacij), imajo prirojeno dvostransko atrezijo poraznih kanalov, povezanih s specifičnimi mutiranimi aleli v genu za cistično fibrozo. Podobno imajo nekateri bolniki z idiopatskim kroničnim pankreatitisom mutacije v genu CFTR brez drugih kliničnih znakov cistične fibroze.

CFTR gen in beljakovina pri cistični fibrozi

CFTR - gen v kromosomu 7q31, povezan s cistično fibrozo, vsebuje približno 190 kilobaz DNA; kodirno območje s 27 eksoni; po napovedih kodira velik transmembranski protein približno 170 kilodaltonov. Na podlagi predvidene funkcije se protein, ki ga kodira CFTR, imenuje transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze (angleški Cystic Fibrosis Transmembranski regulator prevodnosti).

Njegova hipotetična struktura je pokazala, da bi beljakovina morala pripadati tako imenovani družini ABC transportnih proteinov (ATP). Vsaj 18 transportnih beljakovin te družine je vključenih v razvoj mendeliruyuschih in kompleksnih bolezni.

CFTR-kanalni kanal ima pet regij: dve regiji, ki sta povezani s pritrditvijo membrane, vsak s šestimi transmembranskimi zaporedji; dve področji komunikacije z ATP; in regulatorno regijo s številnimi fosforilacijskimi mesti. Pomembnost vsake regije je dokazana z identifikacijo misasnih mutacij, ki povzročajo cistično fibrozo, v vsaki od njih.

Odprtino kanala klora tvorijo 12 transmembranskih segmentov. ATP se veže in hidrolizira v nukleotidni regiji, nastala energija pa se uporablja za odpiranje in zapiranje kanala. Upravljanje kanalov je vsaj delno povezano s fosforilacijo regulativne domene.

Patofiziologija cistične fibroze

Cistična fibroza je posledica nenormalnega transporta tekočin in elektrolitov skozi apikalne membrane epitela. Ta nenormalnost vodi do patologije pljuč, trebušne slinavke, črevesja, hepatobilarnega drevesa in moškega genitalnega trakta. Patofiziološke anomalije so najbolje razložene za znojne žleze.

Zmanjšanje funkcije CFTR pomeni, da se kloridi ne morejo reabsorbirati v kanalu znojnih žlez, kar vodi do zmanjšanja elektrokemičnega gradienta, ki običajno nadzoruje gibanje natrija skozi apikalno membrano. Ta napaka povzroči povečanje koncentracije kloridov in natrija v znoju. Učinek na transport elektrolitskih nepravilnosti v beljakovini CFTR je bil obširno raziskan tudi v respiratornem traktu in epiteliju trebušne slinavke.

V pljučih povečana absorpcija natrija in zmanjšano izločanje klorida povzročita zmanjšanje površinske tekočine v dihalnih poteh. Posledično lahko sloj sluzi prilepi na površino celice, kar moti izločanje kašlja in sluzi, kar zagotavlja ugodne pogoje za piocijansko palico (Pseudomonas aeruginosa), glavno povzročiteljico kronične pljučne okužbe pri cistični fibrozi.

Genetika cistične fibroze

Mutacije v CFTR polipeptidu s cistično fibrozo. Prva identificirana mutacija v cistični fibrozi, delecija fenilalaninskega ostanka na položaju 508 (F508), v prvi regiji, ki veže ATP (NBD1), je najpogostejša napaka, ki predstavlja do 70% vseh alelov cistične fibroze v evropskih populacijah. Pri teh populacijah se pojavijo samo sedem drugih mutacij s frekvenco, večjo od 0,5%. Opisane so vse vrste mutacij, vendar je največja skupina (skoraj polovica) misensne zamenjave.

Ostalo so točke mutacije drugih vrst, manj kot 1% so genomske preureditve. Čeprav je bilo identificiranih več kot 1200 variant, povezanih z boleznijo genske sekvence cistične fibroze, je dejansko število mutantnih patogenov delno še vedno negotovo, saj niso vsi podvrženi funkcionalni analizi.

Čeprav so biokemične anomalije, povezane z večino mutacij v cistični fibrozi, neznane, so opisana štiri splošna mehanizma okvare proteinske funkcije. Mutacije prvega razreda povzročajo motnje v sintezi beljakovin, na primer, povezane s prezgodnjimi stop-kodoni ali mutacijami, ki vodijo v nestabilnost RNA. Ker je CFTR glikoziliran transmembranski protein, ga je treba obdelati in glikozilirati v endoplazmatskem retikulumu in Golgijevem kompleksu; Mutacije 2. razreda so posledica proteinske napake, ki povzroča kršitev njene terciarne strukture.

Ta razred ponazarja mutacijo F508, mutantni protein se ne zvije normalno in ne more izstopiti iz endoplazmatskega retikuluma. Kljub temu je fenotip F508 proteina kompleksen: poleg zložljivega motnja ima beljakovina tudi napake v stabilnosti in aktivaciji.

Bistvene funkcije regij, povezanih z nukleotidi, in regulatorne regije so prikazane v primeru mutacij, ki povzročajo cistično fibrozo in ki kršijo regulacijo beljakovin (mutacije 3. razreda). Mutacije četrtega razreda se nahajajo v membranski regiji in v skladu s to lokalizacijo vodijo v kršenje kloridov. Mutacije razreda 5 zmanjšujejo število kopij CFTR. Mutantni proteini razreda 6 se običajno sintetizirajo, vendar nestabilni na površini celice.

Genocopija mukoviscidoze: mutacije v genu za epitelni natrijev kanal SCNN1

Čeprav je CFTR edini gen, ki je povezan s klasično cistično fibrozo, je bilo več družin identificiranih z ne-klasičnimi manifestacijami (vključno s pljučnimi okužbami, podobnimi cistični fibrozi z manj hudimi prebavnimi motnjami in zvišanimi količinami kloridov znoja), ki imajo mutacije v genu za epitelni natrijev kanal.

To ustreza funkcionalni interakciji proteinov CFTR in natrijevega epitelnega kanala. Njegov glavni klinični pomen v tem trenutku je dokaz, da imajo bolniki z neklasično cistično fibrozo lokusno heterogenost in če mutacije v genu CFTR niso odkrite, je treba iskati anomalije v genu SCNN1.

Korelacije genotipa in fenotipa pri cistični fibrozi. Ker imajo vsi bolniki s klasično obliko cistične fibroze mutacije v genu cistične fibroze, je klinična heterogenost cistične fibroze posledica alelne heterogenosti, učinkov drugih modifikacijskih lokusov ali ne-genetskih dejavnikov. Iz genetske in klinične analize bolnikov s cistično fibrozo sta se pojavili dve generalizaciji.

Prvič, genotip CFTR omogoča natančno napovedovanje eksokrine funkcije pankreasa. Na primer, bolniki, ki so homozigotni za pogoste mutacije F508 ali druge alele z okvarjeno sintezo beljakovin (npr. Prezgodnji stop kodoni), imajo ponavadi insuficienco trebušne slinavke. Po drugi strani imajo aleli, ki omogočajo sintezo delno funkcionalnega CFTR proteina, npr. Argll7His, običajno zadostno funkcijo pankreasa. Drugič, genotip CFTR ne daje podlage za napovedovanje resnosti pljučne bolezni.

Na primer, resnost bolezni pljuč se razlikuje med bolniki, ki so homozigotni za mutacijo F508. Razlogi za tako slabo povezavo med genotipom in fenotipom za pljučno patologijo so nerazumljivi. Pred kratkim je bilo poročilo o identifikaciji genskega modifikatorja pljučne patologije pri cistični fibrozi, ki kodira TGFbl. Dve različici TGFbl sta povezani s hujšo pljučno boleznijo pri cistični fibrozi. Če se izkaže, da je to dejstvo zanesljivo, lahko zagotovi razumevanje patoloških mehanizmov, na katerih temelji patologija pljuč, in razširi terapevtske možnosti.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki prizadene zunanje žleze dihalnega in prebavnega sistema. Za razvoj bolezni je odgovoren transmembranski regulator prevodnosti ionov Na in CI - gena, ki se nahaja na dolgi roki 7. kromosoma. Danes obstaja več sto vrst mutacij, ki vodijo v razvoj neozdravljive bolezni s posebno klinično sliko.

Ime bolezni izvira iz kombinacije besede »sluz«, kar pomeni »sluz« in »viscus« - »ptičje lepilo«, ki se odlikuje po posebni viskoznosti. Izraz je bil uveden leta 1944, danes pa se ne uporablja v vseh državah. Cistična fibroza je znana tudi kot cistična fibroza. Kompleksna in nevarna bolezen se deduje od staršev do otrok in se lahko manifestira v vsaki starosti. V večini primerov se prve manifestacije bolezni opazijo takoj po rojstvu in povečajo, ko napredujejo.

Značilnosti poteka cistične fibroze pri odraslih

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen, ki prizadene predvsem pljučni sistem in organe prebavil. Moški in ženske so enako dovzetni za razvoj bolezni, če imajo starši diagnozo cistične fibroze, ali pa nosijo defektni gen. Zdravljenje bolezni danes ni mogoče. Zato je glavna naloga zdravnikov in bolnikov, da upočasnijo napredovanje bolezni in preprečijo nastanek zapletov. S pravočasno diagnozo cistične fibroze in kompetentne zdravstvene oskrbe je pričakovana življenjska doba bolnikov povprečna od 20 do 30 let.

Cistična fibroza pri moških

Razlike med potekom bolezni pri moških in ženskah so le v posebnostih dela nekaterih telesnih sistemov, ki jih prizadene cistična fibroza. Genetska bolezen vodi do znatnega povečanja viskoznosti izločkov, ki jih povzročajo eksokrine žleze. Tako pri moških s cistično fibrozo semenska tekočina postane viskozna in med ejakulacijo ne more prehajati skozi vas deferens. V večini primerov to vodi do neplodnosti.

Cistična fibroza pri ženskah

Genetska bolezen ne vpliva na reproduktivni sistem ženskega telesa. Vendar pa viskoznost sluzi, ki pokriva maternični vrat, preprečuje prodiranje sperme in včasih otežuje proces oploditve. Ženska s takšno diagnozo lahko zanosi, vendar bo zanjo trajalo veliko dlje kot za absolutno zdrave ženske.

Opozoriti je treba, da morajo moški in ženske pri diagnozi pristopiti k načrtovanju otroka z največjo odgovornostjo. Ker so starši zdravi, ali je cistična fibroza bolna, ali pa njihova DNA vsebuje defektni gen, je življenje bodočega otroka odvisno.

Ali je nosečnost možna s cistično fibrozo?

Cervikalna sluz v reproduktivnem sistemu ženskega telesa ni le zanesljiva zaščita pred patogeni, temveč tudi "prehod" za prehod moških zarodnih celic. Pri zdravih ženskah se pri ovulaciji zmanjša gostota sluzi materničnega vratu, kar prispeva k prodiranju spermijev in posledično do zanositve otroka. Pri ženskah s cistično fibrozo se viskoznost izločanja reproduktivnega sistema vedno poveča, zato je nosečnost veliko težja.

Cistična fibroza med nosečnostjo: možni zapleti

Z razvojem sodobne medicine pri zdravljenju cistične fibroze se pričakovana življenjska doba bolnikov povečuje. Danes bolnice dosežejo rodno dobo in lahko razmišljajo o ustvarjanju svoje družine in otrok. Ženske s cistično fibrozo lahko dobro prenašajo otroka. Hkrati pa potrebujejo stalen zdravstveni nadzor. Med zapleti bolezni med nosečnostjo je treba omeniti:

Dihalna okvara matere.

Med napredovanjem se cistična fibroza s poškodbami pljuč kaže v različnih destruktivnih procesih. Eden od teh procesov je pljučna fibroza, pri kateri se zmanjša dihalna površina organa. Med nosečnostjo, ko se plod poveča, pride do kompresije pljuč, ki jih prizadene fibrozni proces, kar vodi v nastanek nevarnega zapleta.

Fibroza pljučnega tkiva vodi do povečanja velikosti srca, ki deluje s povečano silo, kar zagotavlja krvni obtok. Cistična fibroza pri odraslih ženskah, ki nosijo otroka, lahko vodi do razvoja akutnega srčnega popuščanja med porodom.

Spontani splav ali pomanjkljiv razvoj ploda.

Prekomerna obremenitev sistema organov, ki jih prizadene cistična fibroza, lahko povzroči stradanje ploda pri kisiku ali nezadosten vnos hranil v razvijajoči se organizem.

Poleg tega so ženske s cistično fibrozo med nosečnostjo bolj dovzetne za razvoj sladkorne bolezni. To je posledica dejstva, da genetsko bolezen pogosto spremlja poškodba organov prebavnega trakta in zlasti trebušne slinavke. Motnje v telesu, ki opravljajo tako eksokrino kot endokrino funkcijo, vodijo v zmanjšanje proizvodnje hormona insulina, ki je odgovoren za normalizacijo ravni sladkorja v krvi. Pomanjkanje insulina je glavni vzrok za diabetes.

Cistična fibroza pri otrocih

Če je pri enem od staršev diagnosticirana cistična fibroza ali je eden od njiju nosilec okvarjenega gena, še vedno obstaja verjetnost, da ima zdrav otrok. Za določitev prisotnosti takšnega gena v plodu je lahko celo v prvem trimesečju nosečnosti. Če ustrezna analiza ni bila izvedena pravočasno, obstaja več diagnostičnih postopkov, ki se izvedejo takoj po rojstvu otroka ali v katerem koli obdobju njegovega življenja.

Cistična fibroza pri novorojenčkih

Pri bolezni, kot je cistična fibroza, se simptomi lahko pojavijo takoj po rojstvu otroka, v prvem letu njegovega življenja, v predšolskem ali adolescentnem obdobju. Ob rojstvu otroka lahko takoj razvije črevesno obstrukcijo. V tem primeru je glavni simptom cistične fibroze odsotnost izločanja mekonija in pojav znakov, povezanih z motnjami v prebavnem sistemu, na primer, napetost v trebuhu, bruhanje, obstruktivna zlatenica itd. o umetnem hranjenju.

Bolniki s cistično fibrozo v adolescenci

V nekaterih primerih je lahko cistična fibroza asimptomatska od trenutka rojstva otroka. Prvi znaki bolezni v tem primeru se pojavijo v predšolskem in adolescentnem obdobju. Veliko vlogo pri zdravljenju cistične fibroze pri otrocih ima zgodnja diagnoza. Če je eden od staršev bolan ali je nosilec defektnega gena, je treba o tem obvestiti zdravnika in opraviti ustrezen pregled takoj po rojstvu otroka. Če starši ne vedo, ali so nosilci mutantnega gena CFTR, vendar obstajajo primeri cistične fibroze pri otrocih ali odraslih v rodu enega od njih, je potreben tudi pregled.

Cistična fibroza: vzroki bolezni

CFTR je gen, ki je transmembranski regulator cistične fibroze. Nahaja se v kromosomu 7. Njena glavna naloga je kodiranje sinteze posebne beljakovine, ki je odgovorna za transport klorovih ionov skozi celično membrano. Mutacije v genu CFTR so edini vzrok za cistično fibrozo. Obstaja več kot petsto mutacij tega gena in vsaka od njih povzroči bolezen z različno težo simptomov in stopnjo napredovanja.

Mutacija gena CFTR in razvoj cistične fibroze

Pomanjkljivosti v transmembranskem genu cistične fibroze povzročajo motnje v kemičnih procesih v celicah žlez zunanjega izločanja. Celice se začnejo kopičiti klorove ione, kar spodbuja aktivno dodajanje natrijevih ionov. Ta reakcija stimulira kopičenje vode v celicah eksokrinih žlez, kar vodi do dehidracije celično-celičnih tkiv. Zaradi takšnih kršitev se viskoznost izločanja, ki ga povzročajo eksokrine žleze, znatno poveča. Cistična fibroza pri otrocih in odraslih prizadene vse žleze zunanjega izločanja, vendar pa bolezen najbolj škoduje prebavnemu in bronhopulmonalnemu sistemu.

Prenos genov iz staršev na otroke

Cistična fibroza je izključno dedna bolezen, ki se prenaša neposredno od staršev na otroke. Zelo redki so primeri, v katerih sta oba starša bolna, saj pri moških v večini primerov bolezen vodi do neplodnosti, za ženske pa bistveno zmanjša možnosti za uspešno zanositev. Pogosto moški in ženske niti ne sumijo, da so nosilci defektnega gena CFTR.

V procesu spočetja se pri nastajanju embrionalnih celic združijo triindvajset ženskih in 24 moških kromosomov. Otrok podeduje genetske informacije obeh staršev. Če sta moški in ženska nosilca okvarjenega gena, v 50% primerov otroci pridobijo ta gen, vendar nimajo cistične fibroze, pri 25% jih je popolnoma zdravih, v 25% pa se razvijejo dedna bolezen. Če je eden od staršev nosilec poškodovanega gena, drugi pa je zdrav, so lahko otroci s 50% možnostjo rojeni bodisi zdravi bodisi tudi dedujejo gen.

Da bi ugotovili tveganje bolnega otroka, mora par, ki načrtuje družino, opraviti genetski test. To je nujno potrebno:

par, kjer sta eden ali dva partnerja bolna ali sta nosilca okvarjenega transmembranskega regulatorja cistične fibroze;
tisti, ki so bili v družini ljudje, ki trpijo zaradi te dedne bolezni;
družina, v kateri je že otrok s cistično fibrozo.

Takšna študija bo paru pomagala oceniti tveganje spočetja otroka. Če je spočetje že prišlo, lahko bodoči starši razblinijo svoje strahove ali jih potrdijo s prenatalno diagnozo.

Oblike cistične fibroze

V sodobni medicinski praksi je običajna praksa klasificirati cistično fibrozo pri odraslih in otrocih glede na oblike. Določitev oblike razvoja bolezni je odvisna od poškodbe organskih sistemov pri bolniku. Najpogostejše pljučne in črevesne oblike bolezni vplivajo na dihalne in prebavne sisteme telesa. Toda najpogostejša je mešana oblika bolezni, za katero je značilno hkratno vključevanje obeh sistemov.

Pljučna oblika

Cistična fibroza pljuč je druga najpogostejša oblika dedne bolezni. Diagnosticiramo v 15-20% primerov. Pomanjkljivi gen, ki povzroča kopičenje v celicah tkiv organov dihalnega klora in natrijevih ionov, privablja vodo, zagotavlja povečano viskoznost skrivnosti, ki jih proizvajajo. To vodi do zoženja lumnov bronhijev in bronhiolov, njihove blokade z zamaškom viskozne sluzi, pa tudi do nezadostne cirkulacije zraka.

Cistična fibroza se lahko pojavi pri otrocih iz prvih dni življenja ali kadar koli med zorenjem. Simptome bolezni lahko opazimo, na primer, v ozadju ARVI. Zamaški debele sluzi v lumnu bronhijev in bronhiolov med razvojem bolezni ustvarjajo idealno okolje za okužbo s stafilokokom, hemofilnim ali modrim genskim bacilom, kot tudi z drugimi bakterijami ali celo celimi skupinami patogenih mikroorganizmov. Glede na okužbo cistične fibroze pri odraslih in otrocih jo spremljajo ponavljajoči se bronhitis in pljučnica. Ko bolezen napreduje, se v telesu pojavijo nepopravljive spremembe: prsni koš je deformiran, razvija se bronhiektazija, pnevmiskleroza, anemija, povečanje velikosti, delo v intenzivnem načinu, srce. V poznejših fazah razvoja cistične fibroze pljuč se pri bolnikih razvije dihalno in pogosto srčno popuščanje.

Intestinalna oblika

Intestinalna cistična fibroza je diagnosticirana pri 5-10% bolnikov. Potek bolezni spremljajo motnje v prebavnem sistemu, ki jih povzroča pomanjkanje proizvodnje encimov trebušne slinavke. Ta oblika cistične fibroze pri novorojenčkih se praviloma kaže po prenosu otroka iz dojenja na umetno. Ko bolezen napreduje pri otrocih, prihaja do zaostanka pri fizičnem razvoju, rast kostnega tkiva pa se upočasni. V odrasli dobi se pri bolnikih z diagnozo črevesne oblike cistične fibroze pojavijo nepravilnosti v delovanju bronhopulmonarnega sistema, bolezen pa se pojavi v mešani obliki.

Otroci, pri katerih je bila od rojstva ali v prvih letih življenja diagnosticirana »cistična fibroza črevesne oblike«, težko pridobijo na teži, čeprav je njihov apetit ohranjen. Motnje v prebavi hrane (razgradnja beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov) izzovejo razvoj stagnacije v črevesju, v ozadju katere nastopi napenjanje, povečano napenjanje in močan vonj iztrebkov. Patološke spremembe v organih prebavnega sistema lahko spremljajo boleče občutke. Med napredovanjem cistične fibroze v črevesni obliki spremljajo razvoj motenj žolčnega odtoka, maščobne infiltracije in celo jetrne ciroze.

Mešana oblika

Bolezen z mešano obliko diagnosticiramo, če ima bolnik pljučne in črevesne oblike cistične fibroze takoj. To se zgodi v približno 65-75% primerov. Mešana oblika bolezni velja za najhujšo. Spremljajo ji, praviloma, simptome različnih motenj dihalnega in prebavnega sistema.

Cistična fibroza: Simptomi

Že od trenutka spočetja je vnaprej določeno, ali bo otrok trpel za cistično fibrozo, se bo rodil zdrav ali postal nosilec okvarjenega gena. V približno 10-15% vseh primerov se simptomi cistične fibroze pri novorojenčku pojavijo v prvih dneh njegovega življenja. Glavni simptom bolezni v tem primeru - mekonialni ileus. Mekonij je prvorojence blata dojenčka, ki navadno izide prvi dan po rojstvu. Pri cistični fibrozi viskozni in predebeli mekonij zamašijo črevesni lumen. Otrok ima lahko napenjanje in bruhanje. V tem primeru potrebuje nujno zdravstveno oskrbo.

Če se starši ne zavedajo, da so nosilci okvarjenega gena in se otrok rodi s cistično fibrozo, lahko le laboratorijska diagnoza pomaga določiti bolezen. Večina simptomov cistične fibroze je nespecifična, kar lahko privede do napačne diagnoze. Ti simptomi so: t

povečana slanost znoja;
slabo telesno težo z normalnim apetitom;
prebavne motnje (driska, pogoste nagnjenost k blatu, mastna in fetidna blata);
odebelitev konic prstov, tako na rokah kot na nogah;
sopenje in piskanje, kot pri bronhitisu;
pogosti kašelj, pri katerem se sputum sprošča in ima gosto konsistenco.

Poleg tega se pri bolnikih s cistično fibrozo pri odraslih in otrocih lahko pojavi rektalni prolaps (prolaps danke).

Ti simptomi lahko kažejo na prisotnost različnih bolezni in niso znaki, značilni samo za cistično fibrozo. Zato je potrebno izvesti diferencialno diagnozo.

Poraz bronhijev in pljuč

Z diagnozo cistične fibroze se pojavijo simptomi bolezni, ko se ta razvija. Strukturne spremembe v pljučnih in prebavnih sistemih so se z leti poslabšale, tudi s pravočasnim zdravljenjem. Torej, s cistično fibrozo pljuč obstaja več stopenj njenega razvoja:

Občasne funkcionalne spremembe.

Trajanje te faze lahko doseže 10 let. V tem obdobju se lahko pri bolnikih pojavi suh kašelj, sopenje v pljučih in zasoplost (med fizičnim naporom).

Ta stopnja za vsakega bolnika traja različno, v povprečju pa traja od 2 do 15 let. Učinki pljučne cistične fibroze se kažejo v obliki kašlja z obilnim izločanjem viskoznega izpljunka, pogosta dispneja in huda bledica kože. Klinični sliki se lahko dodajo tudi znaki infekcijskih bolezni, kot so bronhitis ali pljučnica.

Zapleti kroničnega bronhitisa.

Faza lahko traja od 3 do 5 let. V tej fazi razvoja znakov cistične fibroze se dispneja pri bolnikih pojavi tudi z minimalno fizično aktivnostjo. Koža postane bleda, včasih postane modrikasta. Otroci imajo opazen zaostanek pri razvoju. Kot nalezljivi zapleti na tej stopnji se lahko razvijejo pljučnica in druge življenjsko nevarne bolezni.

Huda kardiopulmonalna insuficienca.

Ta faza je končna v razvoju cistične fibroze in vodi do smrti pacienta. Lahko traja od nekaj mesecev do šest mesecev. Tudi v mirovanju ima oseba kratko sapo, razvije otekanje nog.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo je odvisna od intenzivnosti razvoja bolezni. Če se cistična fibroza pri novorojenčkih ne pojavi simptomatsko, in njeni prvi znaki se lahko odkrijejo v starosti po 5 letih, potem postane takšna prognoza za bolnika ugodnejša.

Cistična fibroza in srčno popuščanje

Srčno popuščanje je zaplet pljučne cistične fibroze. Kronične bolezni, ki prizadenejo bronhopulmonalni sistem, povzročajo nezadostno nasičenost tkiva s kisikom. Ob strukturnih spremembah se zmanjša obseg delujočega pljučnega tkiva. Kot rezultat, srce mora delati z dvojno silo, poskuša zagotoviti krvni obtok v tkivih pljuč, ki so doživeli patološke spremembe. Takšna napetost postopoma vodi do povečanja velikosti srca, kar dodatno ogroža bolnike z diagnozo cistične fibroze z razvojem srčnega popuščanja. Njegovi glavni simptomi so:

palpitacije srca (tahikardija);
pojav kratkovidnosti v odsotnosti telesne dejavnosti;
razvoj cianoze kože, ki se najprej manifestira delno, nato pa se širi po vsem telesu.

Z diagnozo cistične fibroze pacient potrebuje pomoč zdravnika. Pravilen pristop k zdravljenju bolezni bo upočasnil njen napredek in močno ublažil bolnikovo stanje.

Cistična fibroza: znaki poškodb prebavil

Če je bolniku diagnosticirana cistična fibroza, se znaki poškodbe prebavnega sistema izrazijo predvsem z disfunkcijami trebušne slinavke. Ta organ proizvaja encime, potrebne za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, ki vstopajo v telo s hrano. Pri bolnikih s cistično fibrozo črevesne oblike se pri bolnikih najpogosteje razvije pankreatitis. Vnetna bolezen kronične oblike vpliva na trebušno slinavko, kar posledično vodi do tvorbe vezivnega tkiva na mestu, kjer nastajajo prebavni encimi. Za takšen patološki proces je značilno:

občutek teže v zgornjem delu trebuha, ki se pojavi med ali po jedi;
trebušne distenzije, ki nastanejo na podlagi nepopolne prebave hrane, ki vstopa v telo;
driska zaradi nezadostne prebave maščob.

Pri cistični fibrozi je pankreatitis spremljala kršitev absorpcije hranil in vitaminov. Glede na to se v otroštvu pogosto ugotovi zamuda pri splošnem razvoju. Poleg tega pomanjkanje hranil in vitaminov vpliva na delovanje imunskega sistema, ki ne more prenesti okužb.

V zgodnjih fazah razvoja cistične fibroze se nepravilnosti v delovanju jeter in žolčevodov praktično ne kažejo. Z napredovanjem bolezni se lahko poveča velikost jeter in razvoj zastoja žolča, ki povzroči zamašitev žolčevodov s čepom debele sluzi, kar povzroči obstruktivno zlatenico.

Cistična fibroza: diagnoza

Glavne metode za diagnozo cistične fibroze so anamneza, klinične in laboratorijske študije. Ker je bolezen dedna, ima zbiranje informacij o bolniku, prisotnost ljudi, ki so nosilci okvarjenega gena ali tisti s cistično fibrozo, pomembno vlogo pri njegovem odkrivanju. Klinični pregled vam omogoča odkrivanje zunanjih znakov nepravilnosti pri delu nekaterih telesnih sistemov, značilnih za bolezen. S pomočjo laboratorijskih študij bodo strokovnjaki lahko ovrgli ali potrdili bolezen ter ocenili obseg poškodb telesa.

Danes so najpogostejši testi za cistično fibrozo:

izvajanje genetskih študij za ugotavljanje prisotnosti okvarjenega gena in njegove mutacije;
vzorci znoja, namenjeni določanju koncentracije klora in natrijevih ionov v tekočini, ki jo povzročajo žleze znojnice;
prenatalna analiza za odkrivanje okvarjenega gena pri plodu med fetalnim razvojem;
neonatalni presejalni test za diagnosticiranje cistične fibroze pri novorojenčkih.

Za vsako od zgoraj navedenih diagnostičnih metod je značilna določena natančnost rezultata in dostopnost za paciente, ki živijo v določeni regiji.

Prenatalna diagnostika bolezni

Fetalna prenatalna DNA za cistično fibrozo je diagnostika, ki vam omogoča, da ugotovite, ali je otrok nosilec defektnega gena. Ta diagnostični postopek je pomemben za starše, ki so sami nosilci gena CFTR, ali pa je bil bolan otrok že rojen v njihovi družini. Takšna analiza cistične fibroze se lahko izvede s pregledom katerega koli materiala, ki vsebuje fetalno DNK:

horionske resice lahko vzamete v 9. do 14. tednu;
med 16. in 21. tednom se plodovnica med fetalnim razvojem zbira okoli fetusa;
Od 21. tedna se lahko opravi analiza cistične fibroze s testiranjem popkovnične krvi v plodu.

Prej ko je zaznan okvarjen gen v plodu, starši ostanejo več časa, da se odločijo, ali naj nadaljujejo nosečnost ali ne.

Genetske študije

Raziskave DNK omogočajo določitev cistične fibroze v približno 90% primerov. Namen analize je odkriti specifično gensko mutacijo. Za določitev bolezni je praviloma dovolj, da analiziramo tiste mutacije transmembranskega regulatorja cistične fibroze, ki so pogoste v regiji, v kateri pacient živi. Material za genetske raziskave je pridobljen z jemanjem venske krvi pacienta.

Edina pomanjkljivost genetske diagnoze cistične fibroze je v njeni visoki ceni in nedostopnosti za prebivalce številnih regij v državi. Vendar pa so genetske raziskave še posebej pomembne ne le za same bolnike. Njihovi rezultati se aktivno uporabljajo pri razvoju metod, ki lahko življenje bolnikov naredijo še boljše in daljše.

Test znojnosti

Pri bolezni, kot je cistična fibroza, je najpogostejša diagnoza z znojem. Ta diagnostična tehnika je bila razvita leta 1959. Njeno ravnanje je preučevanje bolnikovega znoja na ravni vsebnosti natrijevih ionov in klora. Iontoforeza pilokarpin se uporablja za aktiviranje dela znojnih žlez. Pri vplivu na šibke tokovne izpuste se zdravilo injicira subkutano. Po začetku njegovega delovanja se zbira znoj. Za diagnozo cistične fibroze je potrebna najmanj 100 mg tekočine.

Za analizo lahko uporabimo tudi posebne analizatorje znoja. Vzorce v razsutem stanju je treba izvesti trikrat v skladu z določenimi časovnimi obdobji. Treba je omeniti, da je v prisotnosti določenih bolezni, na primer okužbe z virusom HIV ali celiakije, rezultat testov znoja lahko lažno negativen ali lažno pozitiven. Zato je pri doseganju pozitivnega rezultata testov znojenja in prisotnosti znakov cistične fibroze potrebno opraviti genetski test.

Pregled novorojenčkov

Neonatalni biokemijski pregled za določanje cistične fibroze v Rusiji je obvezen od leta 2006. Takšen diagnostični ukrep vam omogoča določitev cistične fibroze v najkrajšem možnem času in začetek zdravljenja. Prikazano na naslednji način:

4-5 dni po rojstvu otrok vzame kri s pete, ki se pregleda s posebno testno obliko;
v primeru pozitivnega rezultata analize je treba ponoviti preskus;
če se rezultati niso spremenili, se opravi test znoj;
za končno diagnozo mora biti otrok v prvem letu življenja pod strogim zdravniškim nadzorom.

Če je po vseh študijah otroku diagnosticirana »cistična fibroza«, je treba zdravljenje začeti takoj, da bi se izognili hitremu napredovanju bolezni in razvoju zapletov.

Laboratorijska in instrumentalna diagnostika

Drugi laboratorijski testi in metode instrumentalne diagnostike so namenjene odkrivanju motenj pri delu bolnih organskih sistemov. Bolniki morajo redno opraviti splošni krvni test, analizo blata in izločanje izpljunka pri kašlju. Ultrazvočni pregled je potreben, na primer, v primeru poškodb jeter, žolčnika ali srčne mišice. Radiografski pregled prsnega koša se izvede za oceno stanja bronhijev in pljuč, pravočasno odkrivanje poslabšanj in razvoj zapletov.

Cistična fibroza: zdravljenje

Z diagnozo "cistične fibroze" zdravljenje zahteva veliko časa in truda. Njegov glavni cilj je upočasniti napredovanje bolezni in preprečiti nastanek zapletov. Zdravljenje cistične fibroze je simptomatsko. Vključuje ne le zdravljenje z zdravili, ampak tudi uporabo drugih metod zdravljenja, na primer kineziterapijo, dietno terapijo in fizikalno terapijo. Pri bolezni, kot je cistična fibroza, je zdravljenje namenjeno:

ustvarjanje idealnih pogojev za polno življenje bolnikov;
zaščito bolnikovega telesa pred okužbami dihal ali njihovo pravočasno zdravljenje;
zaščito pacienta pred stresom, ki negativno vpliva na stanje imunskega sistema;
zagotavljanje zdrave prehrane, ki vsebuje povečano količino maščob.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze vključuje uporabo različnih terapevtskih tehnik na kateri koli stopnji bolezni. Pomagajo ne le pri spopadanju z eksacerbacijami, temveč tudi pri podpori telesa v času remisije.

Gastrointestinalna terapija

Motnje v trebušni slinavki povzročajo pomanjkanje proizvodnje prebavnih encimov, ki razgrajujejo maščobe, beljakovine in ogljikove hidrate. Za ponovno vzpostavitev te funkcije so bolnikom s cistično fibrozo črevesnih in mešanih oblik predpisana zdravila, ki vsebujejo encime trebušne slinavke. Doziranje zdravil in režim njihovega sprejemanja sta dodeljena individualno glede na rezultate laboratorijskih študij. Takšno zdravljenje je namenjeno normalizaciji prebavnega procesa in preprečevanju razvoja zapletov, na primer pomanjkanja vitaminov.

Če med napredovanjem cistične fibroze pride do kršitev jeter, se bolnikom predpišejo zdravila, ki ščitijo telo pred uničujočimi učinki toksinov in drugih snovi, ki vstopajo v kri zaradi presnovnih motenj.

Zdravljenje pljučne cistične fibroze

Pristop k zdravljenju pljučne cistične fibroze mora biti kompleksen. Terapevtske intervencije vključujejo:

Priprave tega učinka se uporabljajo za utekočinjanje bronhialnih izločkov in spodbujanje čiščenja bronhialnega drevesa iz gostega in viskoznega izpljunka.

Takšna fizioterapija vam omogoča razširitev krvnih žil v pljučih in bronhih, izboljšanje prepustnosti zraka.

Sprejem protivnetnih zdravil.

Zdravila, katerih delovanje je usmerjeno v odpravo vnetnega procesa v tkivih dihalnega trakta, lahko dajemo v obliki tablet ali v obliki inhalacij.

Ta tehnika je še posebej učinkovita v kombinaciji s sprejemom mukolitikov. Posturalna drenaža, klopfmasaž, tolkala in posebne dihalne vaje bodo zagotovili učinkovito odstranjevanje utekočinjenega sputuma iz bronhijev in pljuč.

Antibiotični pripravki so indicirani za bolnike z infekcijskimi lezijami organov dihalnega sistema. Zdravila na recept so odvisna od vrste okužbe in jih mora izvesti izključno lečeči zdravnik v skladu z rezultati laboratorijskih študij.

Ljudje, ki trpijo za cistično fibrozo, lahko naredijo badminton, golf, kolesarjenje in jahanje, plavanje itd., Da okrepijo telo in ohranijo telesno pripravljenost.

Dnevna prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti sestavljena iz živil, bogatih z beljakovinami. Količina porabljene maščobe ne sme biti omejena.

Vsak recept za zdravljenje cistične fibroze mora predpisati le zdravnik. Samozdravljenje ne bo samo prineslo želenega rezultata, temveč bo tudi nevarno za življenje in zdravje pacienta. Na primer, ljudem z diagnozo "cistične fibroze" je prepovedano jemati zdravila, ki zavirajo kašelj.

Zdravljenje akutnih in kroničnih vnetnih procesov

Z razvojem takšnih zapletov, kot so akutni ali kronični vnetni procesi pri cistični fibrozi, je nujna nujna medicinska pomoč. Bolnikom se lahko dodeli:

Jemanje antibiotikov širokega spektra v obliki tablet, intramuskularnih ali intravenskih injekcij.

Vrsta zdravila in njegov odmerek sta predpisana po oceni bolnikovega stanja.

Imenovanje teh zdravil je pomembno pri akutnih vnetnih in infekcijskih procesih v telesu, ki so posledica cistične fibroze črevesnih ali pljučnih oblik.

Ta tehnika se lahko uporablja ne samo za zdravljenje akutnih stanj, temveč tudi za podporo telesu skozi vse življenje. Z njim lahko izboljšate stopnjo nasičenosti s kisikom v krvi.

Ta kategorija vključuje vdihavanje, ki se običajno uporablja v povezavi z ogrevanjem prsnega koša. Takšna fizioterapija omogoča povečanje prepustnosti dihalnih organov.

Če se stanje otroka ali odrasle osebe s cistično fibrozo poslabša, morate nujno poklicati rešilca ali pa se odpravite v bolnišnico.

Diagnoza cistične fibroze: prognoza za bolnike

Do danes je mogoče opaziti pomemben napredek pri razvoju terapevtskih tehnik za boj proti cistični fibrozi. Obvezni neonatalni presejalni test novorojenčkov vam omogoča, da pravočasno ugotovite bolezen in takoj začnete z zdravljenjem. Poleg tega je možno že v devetem tednu nosečnosti izvesti prenatalno študijo in ugotoviti, ali fetalna DNA vsebuje mutiran gen. Takšni ukrepi so v zadnjih letih bistveno zmanjšali število otrok, rojenih s to diagnozo, bolniki s cistično fibrozo pa so občutno povečali možnost za dolgo življenje.

Treba je opozoriti, da je pričakovana življenjska doba bolnikov v veliki meri odvisna od oblike cistične fibroze in pravočasnosti začetka zdravljenja. Glavna naloga zdravnikov hkrati je poučevanje odraslih bolnikov in staršev bolnih otrok, da pravilno opravljajo vsa opravila in redno opravljajo preglede.

Danes je napoved za ljudi s cistično fibrozo ugodnejša kot pred nekaj desetletji. Torej, v 50. letih prejšnjega stoletja so lahko bolniki s takšno diagnozo živeli povprečno 10 let. Danes je pričakovana življenjska doba 30 let ali več. V nekaterih državah je ta številka še višja. Seveda obstajajo primeri, ko se otrok rodi in njegovo telo že ima hudo obliko cistične fibroze, zaradi česar lahko umre v prvih urah svojega življenja. Vendar pa hiter napredek sodobne medicine daje upanje, da bodo v bližnji prihodnosti bolniki s tako diagnozo lahko živeli v celoti in dolgo časa, pri tem pa upoštevali vse priporočila zdravnika.

Preprečevanje bolezni

Ker je cistična fibroza dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CFTR, se pojavu bolezni ni mogoče izogniti. Edini preventivni ukrep za rojstvo bolnega otroka je genetska analiza pri načrtovanju spočetja ali prenatalnega testa, ki omogoča določanje genske mutacije v obdobju fetalnega razvoja.

Pari, pri katerih je nekdo od partnerjev ali obe hkrati nosilca okvarjenega gena ali imajo cistično fibrozo, se morajo zavedati tveganja, da bo imel otrok z isto diagnozo. Zato je pred načrtovanjem zasnove potrebno obiskati zdravnika in opraviti predpisan izpit.

Določanje nagnjenosti k bolezni

Pri načrtovanju otroka pri parih, ki so že imeli otroke s cistično fibrozo, ali parov, ki ne vedo, ali so nosilci defektnega gena, je potrebno opraviti ustrezne teste. To vam omogoča, da vnaprej določite in ocenite vse nevarnosti spočetja otroka. Če je verjetnost, da bo dojenček rojen bolan, precej visoka, se lahko par zateče k in vitro oploditvi. Izvedba predimplantacijske genetske diagnoze zarodka bo popolnoma odpravila prisotnost pokvarjenega gena v njegovi DNA.

Preprečevanje zapletov

Preprečevanje zapletov pri diagnozi "cistične fibroze" pomeni jasno izvajanje vseh predpisov zdravnika. Medicinska terapija, fizioterapija in zdrav življenjski slog bo upočasnila napredovanje bolezni in podaljšala življenje bolnika. Pomembna je tudi osebna higiena. To bo zmanjšalo tveganje za virusne okužbe, bakterije in druge patogene mikroorganizme, ki vstopajo v telo oslabljeno zaradi osnovne bolezni.

Za preprečevanje nalezljivih bolezni pri otrocih s cistično fibrozo, pa tudi zdravo, je indicirano cepljenje. S pravočasnim cepljenjem je mogoče preprečiti zaplete številnih "otroških" bolezni, na primer ošpic ali oslovskega kašlja. Otroci z diagnozo cistične fibroze morajo upoštevati shemo cepljenja, pri čemer upoštevajo trenutno stanje telesa. Priporočljivo je tudi, da redno dajo cepiva proti gripi.

Pomemben preventivni ukrep za preprečevanje zapletov iz bronhopulmonarnega sistema je zaščita otroka pred očitnim stikom z možnimi viri okužbe. Otroci s cistično fibrozo lahko obiskujejo predšolske in splošne izobraževalne ustanove, v obdobjih sezonskih izbruhov ARVI pa se je treba vzdržati bivanja v velikih kolektivih.

Za preprečevanje zapletov v prebavnem traktu, strogo upoštevanje prehrane, jemanje zdravil, ki vsebujejo encime, strogo po urniku in ohranjanje zdravega načina življenja igra pomembno vlogo. Odrasli bolniki morajo v celoti prenehati s pitjem in kajenjem. Za vsa vprašanja, ki se pojavljajo v vsakdanjem življenju, se je potrebno posvetovati z zdravnikom in poslušati vsa njegova priporočila.

Otroška cistična fibroza: morilska mutacija

Teoretično ima vsak otrok tveganje dedovanja bolezni.

Konec koncev, danes ima skoraj vsak prebivalec planeta približno ducat okvarjenih genov. In kateri izmed njih bo namenjen bodočemu otroku, je nemogoče napovedati. Kako preveriti novorojenčka za prisotnost možnih dednih bolezni. Navsezadnje jih je več tisoč.

Vendar pa v večini držav zdravniki še vedno opravljajo anketo o vseh rojenih otrocih za pravočasno odkrivanje nekaterih najpogostejših dednih bolezni. Ena izmed njih je cistična fibroza (CF) ali, kot se imenuje tudi, cistična fibroza.

Genetiki verjamejo, da vsaka 25. oseba na Zemlji nosi takšno napako v svojih genih. In prevozniki se ne razlikujejo od drugih ljudi. Je, da ne morejo dobiti kolere.

Glede na predpostavke nekaterih znanstvenikov se je ta genska mutacija pokazala samo pri tistih ljudeh, ki so preživeli med epidemijami v Evropi. Mimogrede, ta teorija pojasnjuje dejstvo, da je cistična fibroza najpogostejša pri Evropejcih. In Arabci in negri "ga držijo" veliko manj.

Opozoriti je treba, da so raziskave na področju genetskih bolezni bistveno povečale pričakovano življenjsko dobo bolnikov. Torej so v osemdesetih letih 20. stoletja bolniki z diagnozo cistične fibroze preživeli največ 20 let, danes pa živijo že več kot 30 let.

Dedni vzroki bolezni

V primeru cistične fibroze, če imata oba starša »defektni« gen, ima otrok možnost, da ga ne podeduje in ostane zdrav - pri 25 otrocih od 100 se napaka v genomu ne odkrije. V drugi polovici primerov dojenčki dobijo mutirani gen, vendar ne dobijo CF.

Če napaka skriva samo enega od staršev, se tveganje za bolnega otroka popolnoma odpravi. Glede na resnost te bolezni, se takšne statistike ne smejo veseliti.

Bistvo cistične fibroze je v tem, da zaradi razpada genskega aparata začne človeško telo energično izgubljati kloride. Posledično se v celicah tkiva trebušne slinavke, bronhijev in sluznice prebavnega trakta aktivno proizvaja gosta sluz.

Jasno je, da njegov presežek resno krši stanje notranjih organov in sistemov. Zaradi tega bolezen vodi do kroničnih pljučnih bolezni, nezadostne funkcije trebušne slinavke, okvare jeter, žolčnika, črevesja in genitalij.

Simptomi bolezni

Simptomi cistične fibroze se običajno pojavijo v več oblikah. Na primer, tako imenovani mekonij ileus novorojenčkov. Bolezen se kaže v dejstvu, da se do rojstva otroka črevesje napolni s prekomerno količino debelega izločka - mekonija.

In v prvih dneh življenja, otrok kaže znake črevesne obstrukcije - on nenehno joka, in njegov trebuh je otekel. Črevesna oblika cistične fibroze se lahko začne kasneje - po tem, ko je mati prenesla otroka na umetno hranjenje ali mu je dala dopolnilno hrano.

Želodec teh otrok je vedno otečen, tudi ko se starajo. Za stol je značilno obilo, smrad, velike količine maščobe in lahka senca. V nekaterih primerih CF povzroči razvoj diabetesa, žolčnih kamnov, ciroze jeter.

Diagnoza cistične fibroze bronhopulmonalne oblike - ko se v bronhih proizvede debela sluz. Znaki težav z dihalnim sistemom se pojavijo pri otroku po prvi akutni okužbi dihal, ki jo je utrpel.

Viskozna skrivnost znova in znova zamaši majhne bronhije, kar vodi do kroničnega infekcijskega in vnetnega procesa. To je zapleteno zaradi gnojno-obstruktivnega bronhitisa in hude pljučnice, ki se pojavi večkrat na leto.

Postopoma bolezen vodi do hujših pljučnih bolezni - bronhiektazije, pljučnega emfizema, pnevmokleroze, pljučnega srca...

Poleg tega laboratorijski tehniki v bronhialni vsebini najdejo takšne mikroorganizme, ki so odporni na antibiotike, kot sta Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonia in hemofilni bacili. Zato otroci prej ali slej umrejo od hudega dihalnega in srčnega popuščanja.

Vendar pa je najbolj kompleksna in najpogostejša oblika cistične fibroze mešana. Že od prvih tednov otrokovega življenja se pojavi kašelj s krvjo in viskoznim izpljunkom, solzljiv, utrujen do bruhanja. Ima hud bronhitis in dolgotrajno pljučnico. Plus, stalne težave s črevesjem.

Simptomi cistične fibroze so zelo raznoliki in odvisni od številnih dejavnikov: starosti otroka, resnosti poškodb organov in sistemov, trajanja bolezni, prisotnosti zapletov...

Pri fantih, ki trpijo za CF, se lahko modi skrčijo in zgostijo, njihovi dodatki in vas deferens pa so popolnoma odsotni. Včasih se lahko bolezen tako neopazno nadaljuje, da jo zdravniki odkrijejo, pregledajo bolnika iz povsem drugega razloga. Na primer, mati se pri zdravniku pritožuje zaradi kroničnega izcedka iz nosu in izkaže se, da ga je treba zdraviti zaradi cistične fibroze.

Diagnoza bolezni

Danes lahko zdravniki zlahka diagnosticirajo cistično fibrozo. Toda šele potem, ko se otrok rodi. Vendar pa je teoretično možno analizirati DNK bodočih staršev ali zaznati CF v plodu med nosečnostjo matere.

Vendar se v praksi to dogaja zelo redko. Genetske študije so drage in ni posebnih dokazov, kot je socialna pripadnost za to bolezen. Če je bilo v družini bolnikov s CF, lahko zdravnik nosečnici predpiše test amnijske tekočine.

In če je dojenček srečen, da se je rodil v državi z razvitim sistemom zdravstvenega varstva, na primer v Rusiji ali Združenih državah, potem je treba pregledati, ali je ta bolezen prisotna. Če ima vaš otrok pogoste okužbe pljuč, prehlad, kašelj, težko dihanje ali piskanje, morate temeljito pregledati.

Še posebej, če izkaže kri s sluzi in se njena teža občasno zmanjša brez očitnega razloga, znoj pa je preveč slan. In še en značilen znak prisotnosti cistične fibroze - izrazito zadebljanje in zaokroževanje prstov.

Seveda je vse zdravljenje CF le za vzdrževanje bolnega življenja in obvladovanje številnih simptomov uničenja v telesu. To pomeni, da je treba redno čistiti bronhije iz viskoznega in gnojnega izpljunka, se boriti proti okužbam dihalnega trakta in prilagajati delo prebavil. In zdravniki uporabljajo vse metode, ki so jim na voljo. Otrok s CF mora vsekakor upoštevati posebno visoko kalorično, precej slano prehrano.

Pristojna zdravstvena nega

Starši otroka z diagnozo cistične fibroze niso zavidani. Da bi ohranili življenje svojega otroka, morajo mesece živeti v bolnišnicah, stati v vrstah za specialiste, pripravljati posebne obroke in izvajati različne zdravstvene postopke. Vedno bodite pozorni.

Navsezadnje je potrebno omogočiti nadzor - stanje bolnika se lahko tako poslabša, da ga zdravniki ne morejo več rešiti. Nujno je sistematično cepljenje otroka pred različnimi okužbami dihal, vključno s pnevmokoki in gripo, da se zaščiti pred pasivnim kajenjem.

Ne prezrite priporočil strokovnjakov, skrbno opravite predpisane teste in redno opravite pregled. Če je mogoče, zaščitite otroka pred alergeni: mačke, psi, blazine iz perja...

Pri cistični fibrozi lahko pride do različnih zapletov, ki jih je treba »ujeti«. Na primer, intestinalna invaginacija, pri kateri se del črevesja ovije navznoter in ovije okoli sebe.

Zaradi popolne ali delne prekinitve dotoka krvi v prizadeti del telesa bolnik s cistično fibrozo trpi za oteklino in bolečino. Otrok ima hude bolečine v trebuhu, zaspanost, blato s sluzjo ali krvjo, bruhanje, včasih v obliki zelene tekočine.

Pogosto bolezen vodi v črevesno obstrukcijo, ko sprostitev plinov, urina in blata postane skoraj nemogoča. Mimogrede, otrok s cistično fibrozo je zelo ranljiv duševno in čustveno. Naj razume, da ljubiš in da si ponosen nanj, in vsak ima močne in šibke točke.

Značilnosti zdravljenja

Eksperimentalno je bilo dokazano, da uspešno zdravljenje cistične fibroze sestoji iz zadrževanja v celici samo ene kopije zdravega gena. In potem bo postopek popravljanja genskega aparata samodejno.

Jasno je, da to dejstvo močno poenostavlja nalogo. Če v celico uvedemo popravljen gen, potem se ne moremo bati nestandardnih reakcij. Zato ni potrebno sprejemati dodatnih ukrepov za uravnavanje nadaljnje aktivnosti organizma na celičnem nivoju.

Kljub dejstvu, da veliko notranjih organov trpi zaradi cistične fibroze, genetika sedaj eksperimentira z bronhopulmonarnimi oblikami CF. In jasno je, zakaj: najlažje je, da z uporabo aerosolov v pljuča vnesemo normalne gene.

Še več, danes obstaja več načinov za njihovo neposredno uvajanje v celice. Na primer, znotraj adenovirusov. Sprva so nekoliko spremenjeni, tako rekoč, zaradi česar so škodljivi organizmi zmožni razmnoževati. Potem se "napolnijo" s potrebnimi geni in jih pošljejo na cesto, to je enostavno.

Zdravo genov lahko dostavite tudi v celico s pomočjo kationskih liposomov, Epstein-Barr virusa... Na splošno ima vsaka genetika svoj pristop do poslovanja.

Vendar so vsi doslej uspešno eksperimentirali le na laboratorijskih miših. Toda testi, ki so jih opravili ljudje v Združenih državah in Angliji, niso privedli do oprijemljivih rezultatov.

Bolj spodbudni so napori znanstvenikov, da obnovijo ali ohranijo raven beljakovin v telesu. Sposobne so normalizirati količino soli in vode v celicah. Toda te študije so še v poskusni fazi.