Cistična fibroza

Cistična fibroza je pogosta monogenska bolezen z večimi organskimi manifestacijami. V zadnjih letih 20. stoletja je prišlo do močnega povečanja števila bolnikov s cistično fibrozo, tako med otroki kot med odraslimi, kar kaže na njegovo preobrazbo iz smrtne bolezni otroštva v kronično patologijo odraslih.

Osnova bolezni je sistemska fibroza trebušne slinavke. To je dedna bolezen z razširjeno poškodbo eksokrinih žlez (lojnic, znoja), za katere je značilna cistična degeneracija trebušne slinavke, črevesnih žlez in dihal zaradi blokade viskoznega izločanja izločilnih kanalov. Vzrok bolezni je sprememba kromosomskega gena.

Leta 1989 je bil identificiran gen, ki je odgovoren za tvorbo proteina, regulatorja cistične fibroze. Ta beljakovina ureja transport elektrolitov celic, ki obdajajo izločilne kanale eksokrinih žlez. V mehanizmu razvoja bolezni je pomembno povečanje ravni natrija in klora v znoju, za bolezen je značilna povečana viskoznost izpljunka, ki ga izločajo mukozne žleze bronhijev, boleč kašelj s težko ločenim viskoznim izpljunkom. Pri majhnih otrocih se v procesu hitro vključi parenhim pljuč (pljučnica) z dolgotrajnim potekom in prve manifestacije bolezni se lahko pojavijo v 2-3 letih življenja. Vnetne spremembe, ki se kažejo v difuznem bronhitisu, ponavljajoči se, pogosto dolgotrajni pljučnici, hitro postanejo kronične, postopoma se oblikujejo pnevmoskleroza in bronhiektazije.

Medicinski dogodki

Da bi zmanjšali viskoznost bronhialnega izločka in njegovo učinkovito evakuacijo, je predpisana kombinacija fizikalnih, kemičnih in instrumentalnih metod, vključno z masažo, aerosolnimi inhalacijami, solno-alkalnimi zmesmi, kot so salbutamol, dorias alfa, lipaza, acetilcistein in, če je potrebno, antibiotiki. Vendar pa imajo vsa zdravila le simptomatski učinek. Povprečno preživetje bolnikov je star 29 let.

Fitoterapija

Zeliščna zdravila izboljšajo ločevanje debelega izpljunka (listi matere in mačehe, močvirski slez, mullein), delo trebušne slinavke (elecampane, regrat, pšenična trava), zmanjšanje in preprečevanje dodatka sekundarne okužbe (evkaliptus, ognjiča, breza), povečanje odpornosti (izvleček) Eleutrocokus, rodiola rosea).

Na sinupret, elekasol, fitohor, svetlobo bekunis postavljamo določene upanje.

Eterična olja v obliki fitoinhalacij pomagajo tudi: izop, bazilika, sivka, citral.

Cistična fibroza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Cistična fibroza je huda, dedna kronična bolezen, ki nastane kot posledica mutacije beljakovin, ki sodeluje pri gibanju kloridnih ionov skozi celično membrano, kar povzroči izločanje zunanjih izločalnih žlez, ki proizvajajo znoj in sluz. Ne morete podcenjevati vloge sluzi v človeškem telesu: vlaži in ščiti organe pred izsušitvijo in okužbo s patogene bakterije. Tako kršitve proizvodnje sluzi odvzamejo osebi eno od najpomembnejših mehanskih ovir. Cistična fibroza je neozdravljiva in neizogibno vodi v resno kršitev delovanja notranjih organov.

Kaj pomeni izraz "cistična fibroza", če se razcepi na sestavne dele? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozen, kar v celoti ustreza bistvu bolezni. Trdna, lepljiva sluz se nabira v trebušni slinavki in bronhih, dobesedno jih zlepi. Congestive mucus je ugodno gojišče za patogene bakterije. Prav tako so prizadeti prebavni trakt, obnosni sinusi, ledvice in celotni urogenitalni trakt.

Vzroki in mehanizem cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 7. Ta kromosom je odgovoren za sintezo beljakovin, ki nadzorujejo gibanje ionov klora skozi membrano. Zaradi bolezni klor ne zapusti celice in se v njej kopiči v velikih količinah. In potem - kot v pravljici: "babica za dedka, dedek za repo...". Samo ta zgodba - »z nesrečnim koncem« (c). Klor privlači natrijeve ione in za njimi voda priteče v celico. Ta voda je katastrofalna in ni dovolj sluzi, da bi ji dali potrebno konsistenco. Izgubi svoje lastnosti in ne more več opravljati funkcij, s katerimi jo je narava obdarila.

Nadaljnji mehanizem za razvoj bolezni je naslednji. Sluz, ki stagnira v bronhialnem drevesu, je ne odstranjuje več iz onesnaževalcev okolja (prah, dim, škodljivi plini). Tam, v bronhih, prav tako zamuja katerikoli mikrobni »rifraff«, ki povzroča okužbe in vnetne reakcije.

Vnetju sledi kršitev strukture bronhialnega cilijskega epitela, ki mu je zaupana glavna funkcija "ascenizacije". Količina zaščitnih imunoglobulinskih proteinov, ki jih izloča v lumen bronhijev z istim epitelijem, se zmanjša. Mikroorganizmi v času "spodkopavajo" elastični bronhialni okostje, v povezavi s katerim se bronhi izginejo in ozko, kar prispeva k stagnaciji sluzi in širjenju bakterij.

In kaj se dogaja v tem času v prebavnem traktu? Tudi trebušna slinavka izloča debelo sluz, ki zamaši lumen njegovih kanalov. Encimi ne vstopajo v črevesje, kar povzroči razpad absorpcije hrane. Fizični razvoj otroka se upočasni, zmanjšajo se intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolezen se začne postopoma. Sčasoma se simptomi plazu povečajo in patološki proces postane kroničen.

Prvi znaki cistične fibroze so vidni, ko otrok doseže šest mesecev. Približno v tej starosti je materino mleko prenehalo biti edini vir prehrane za otroka, in tiste imunske celice, ki so bile prenesene z materino mleko, prenehale varovati otroka pred patogeni mikroorganizmi. Staza sluzi, skupaj z bakterijsko okužbo, in povzroča prve simptome:

• neproduktivni izčrpan kašelj z omejeno količino viskoznega izpljunka;
• kratka sapa;
• modra koža;
• morda rahlo povišanje temperature;

Sčasoma hipoksija povzroči zamudo v telesnem razvoju otroka, težo se pridobiva počasneje, otrok je počasen, apatičen.

Širjenje okužbe v pljučih (v bistvu pljučnica) daje klinični sliki nove barve:

• febrilna temperatura;
• hud kašelj z obilnim izločkom gnoja;
• simptomi zastrupitve (glavobol, omotica, slabost, bruhanje)

Prišlo je do zgostitve končnih prstov prstov vrste "bobnaste palice".

Potrditev kroničnih patoloških procesov v pljučih je nastajanje prstov na vrsti "bobnastih palic" (z zaokroženimi konicami), nohti pa postanejo konveksni, ki so podobni očalom. Hipoksija, ki je nepogrešljiv atribut kroničnih pljučnih bolezni, neizogibno vodi v motnje srčno-žilnega sistema. Srce nima dovolj moči, da bi organiziralo normalen pretok krvi v obolelih pljučih. Pojavijo se simptomi srčnega popuščanja.

Poraz trebušne slinavke se pojavi v obliki kroničnega pankreatitisa in vseh njegovih spremljajočih simptomov.

Med drugimi simptomi cistične fibroze je treba upoštevati naslednje:

• tvorbo sodov na prsih;
• suha koža, izguba elastičnosti;
• krhkost in izguba las.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze se začne že v samih koreninah: zbirajo se podatki o vseh družinskih boleznih, ali so imeli sorodniki simptome cistične fibroze, kar je bilo označeno, v kolikšni meri se kažejo. Genetska študija DNK (idealno, pri bodočih materah) se izvaja za prisotnost ali odsotnost defektnega gena. Če obstaja, je treba bodoče starše opozoriti na možne posledice.

Za mukovoscidozo je bil razvit poseben test znoj, ki je sestavljen iz določanja vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov v znoju bolnika po predhodni uporabi pilokarpina. Slednje stimulira tvorbo sluzi in znojenja z žlezami zunanjega izločanja. Možno je domnevati prisotnost cistične fibroze pri koncentraciji klora v bolnikovem znoju nad 60 mmol / l.

Po testu znojenja se opravijo laboratorijske analize izpljunka, iztrebkov, krvi, endoskopskega pregleda bronhijev, spirografskega pregleda, duodenalne intubacije z izločanjem trebušne slinavke in nadaljnjega pregleda za prisotnost aktivnih encimov.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze je usmerjeno predvsem v to, da se bolezen ne odpravi (to je nerealno), ampak da se zmanjša njen potek. Istočasno se aktivni terapevtski ukrepi (v akutni fazi bolezni) nenehno izmenjujejo s profilaktičnimi (v fazi remisije). Ta taktika vam omogoča, da podaljšate življenje bolnika.

Zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

• periodično čiščenje bronhijev iz nakopičene debele sluzi;
• sanacija bronhijev iz patogenih bakterij;
• krepitev imunosti.

Sluzi iz bronhijev odstranimo s pomočjo telesnih vaj (športne, plesne, dihalne vaje) in farmakoloških učinkovin (jemanje mukolitikov).

Za boj proti okužbam je treba uporabiti takšne antibiotike, katerih delovanje sega v široko antimikrobno področje (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Da bi zmanjšali otekanje dihal, ki ga povzroča kronična okužba, uporabite inhalacijske kortikosteroide (beklametazon, flutikazon).

V hujših primerih zdravljenje s kisikom poteka z maskiranim kisikom.

S fizioterapijo (ogrevanje prsnega koša) lahko izboljšamo prevodnost zraka in izmenjavo plina v pljučih.

Kot smo že omenili, bolezen negativno vpliva na prebavljivost hrane. Za optimizacijo prebavne funkcije se hrani dodajo bolj kalorični (meso, jajca, kisla smetana, sir), dodatno pa se uvedejo encimski pripravki (creon, festal, itd.).

V zaključku bi rada predstavila nekaj zdravega optimizma: kljub očitno neugodni prognozi za izid bolezni, ki se je začela pravočasno in natančno upoštevala vsa medicinska priporočila za bolnika s cistično fibrozo, je precej realno živeti do 45-50 let. Nekatera upanja dajejo in uvajajo v zadnjih letih kirurško metodo za zdravljenje cistične fibroze, ki je sestavljena iz presaditve pljuč (oba režnja). Letos je bila v Rusiji opravljena tudi operacija presaditve pljuč bolniku s cistično fibrozo, kar je bil resničen dogodek leta.

Ljudska sredstva za cistično fibrozo

Cistična fibroza je huda, genetska in dedna bolezen, pri kateri se pojavi in ​​pojavi poškodba tkiva. Ta bolezen moti delo in uničuje pravilno delovanje eksokrinih žlez, ki jim sledi prebava, sistem in dihalni sistem.

Glavni simptomi pljučnih lezij.

Prvi simptomi pljučne oblike so pomembna šibkost, bledica kože, izguba teže (tudi ob pravilni prehrani in apetitu). Temu sledi kašelj, ki se postopoma začne rasti in intenzivira. Z lastnino bo spominjal na kašelj s pertusisom. Ta kašelj spremlja sputum, v nekaterih primerih pa se sluz izloča v obliki gnoja.

Ta debel izpljunek razvije mucostas, zamaši bronhije, sledi razvoj emfizema. Ob popolni bronhialni obstrukciji nastane atelektaza. Majhni otroci, posamezniki so hitro vključeni v proces patologije. Lahko razvijejo nevarno in hudo obliko pljučnice.

Pljučnica lahko postane kronična, ki jo spremlja visoka vročina. Tu sledi tveganje izgube natrija, kot tudi klor iz celotnega telesa, razvoj pljučne insuficience, srčno popuščanje.

Mnogi lahko spremenijo videz. Koža dobi zemeljski odtenek, udovi lahko postanejo modri. Dispneja se ponavadi pojavi, prsni koš lahko dobi obliko celice, konci prstov se deformirajo, aktivnost gibov se zmanjša in deformacija se pojavi v klinasti obliki prsnega koša.

Glavni simptomi črevesnih oblik cistične fibroze.

Ta vrsta bolezni se kaže v skrivni pomanjkljivosti v prebavnem traktu. Pride napačna ali nezadostna delitev in absorpcija beljakovin, ogljikovih hidratov, maščob. V črevesu poteka proces gnitja in nastajajo končni produkti z zelo visoko toksičnostjo. To vodi do kopičenja plina in napihnjenosti.

Blato postane pogostejše, pojavlja se polifekalna, nenormalno povečanje skupne splošne pogostnosti gibanja črevesja do 8-krat. Otrok, ki je začel hoditi v lonec, ima lahko črevesno kapljico. Veliko ljudi bo mučila stalna suha usta, slina postane viskozna.

Težko je žvečiti hrano, zlasti suhe. Prvi mesec se lahko pojavi povečan apetit. Kljub temu obstaja hiter razvoj hipotrofije in polihipovitaminoze. Zmanjša se tonus, elastičnost in elastičnost mišic.

Začnite mučiti bolečine v notranjosti trebuha drugačne narave, napenjanje, kašljanje z bolečinami v mišicah, bolečine v desnem hipohondru. Če je bolečina v epigastrični regiji, to kaže na problem trebušne slinavke ali dvanajstnika.

Zapleti se kažejo v črevesni obstrukciji, urolitiaziji, sekundarni obliki pomanjkanja pielonefritisa in disaharidaze, sladkorni bolezni, razvoju hipoproteinemije.

Zdravljenje cistične fibroze folk pravna sredstva

To zdravljenje je usmerjeno le na vzdrževanje telesa in lajšanje posameznih simptomov bolezni. Takšno zdravljenje lahko traja zelo dolgo in med nacionalno obravnavo se nenehno držijo naslednjih ukrepov in pravil:

1). Zelo pomembno je, da se čisti bronhi debele sluzi, ki se pojavi (ločen članek o ljudskem zdravljenju bronhijev je TUKAJ).

2). Ohranite svojo imuniteto na ustrezni ravni, upoštevajte pravilen način prehrane in uživajte živila, ki vsebujejo ustrezne hranilne snovi.

3). Poskusite preprečiti širjenje in hitro razmnoževanje bakterij v samih bronhih.

4). Odpravite stres, vse hude depresije, strogo upoštevajte vsa priporočila pristojnega zdravnika.

5). Popravite motnje v prebavi in ​​izboljšajte prebavo hrane, uravnotežite prehrano in ne pozabite na visoko kalorično hrano (zlasti jajca, sir, kislo smetano).

6). Otrolarinolog mora otroke opraviti kvalitativni pregled, da bi izključil rinitis, otroški sinuzitis, adenoide pri otroku in druge bolezni dihal.

Zdravljenje cistične fibroze z ljudskimi zdravili.

Če obstaja velika težava z boleznimi pljuč in bronhijev, je zaželeno, da začnete s krepitvijo lastne imunosti. Glavni vir dviganja imunosti je tinktura v termosu na osnovi naravnega šipka, ugoden čaj z meto, melisa, lipa in tudi Echinacea so vodilni v tej zadevi.

Potrebno je pridobiti volumenski odmerek vitamina C, ki ga najdemo predvsem v pasji jagodi, ribezu, granatnem jabolku, kivijah in številnih citrusih. Izkoristite izdelke tega čebelarstva, ki lahko zdravijo pljučnico in bronhitis.

Najbolj učinkovit je cvetni prah, čaj, skupaj s tem naravnim medom in splakovanje s tem propolisom. Uporabljajo tudi vdihavanje krompirja v uniformah ali infuzijo mete ali kamilice z dodatkom nekaj kapljic evkaliptusovega olja.

Nekateri zdravniki priporočajo namestitev ob večerih posebno torto, ki se nahaja na prsih in hrbtu. Iz dobre moke, medu, maslu in ½ čajne žličke naredite gosto testo iz gorčice. Torta pade na prsi, prekrita s filmom na vrhu in izolirana s toplo stvarjo. Podobni ukrepi se izvajajo na hrbtu v območju bronhijev.

Priporočena hrana za cistično fibrozo.

1). Morate jesti, ko ste še malo lačni. V tem primeru je najbolje jesti kar nekaj, vendar najpogostejše število krat za celoten tekoči dan.

2). Če ne želite jesti, se boste morali na to potruditi in narediti stalne prigrizke. Učinkoviti pogosti mlečni napitki.

3). V hrani mora biti vedno vrsta hranljive hrane. Priporočljivo je, da si privoščite vsako uro, idealno v tem primeru peko, domači sir, krekerje.

Najbolj primerni vitamini so A, D, E, K. Encimi in sol so primerni za redukcijo plinov, normalizacijo blata. Samo zdravnik predpiše njihovo povečanje ali zmanjšanje. Vzemite kalcij in tisti, ki živijo v podnebju s stalno toploto, potrebujejo tudi dodatne nasvete o uporabi soli. V vsakem primeru pa mora le strokovnjak za prehrano predpisati posebno primerno prehrano.

Zdravljenje cistične fibroze doma.

Sredstva za redčenje sputuma.

Najbolj učinkoviti so korenina Althea, Thermopsis, koren sladkega korena in zdravilni timijan. Sposobni so sprostiti gladke mišice samih bronhijev, povečati drenažo bronhijev. Glavna stvar je, da sprejemate z izjemno previdnostjo, ker lahko napačen odmerek razširi lumen v bronhih s kapljicami, ki lahko tvorijo pnevofibrozo. Ta zelišča se uporabljajo kot inhalacija ali v notranjosti.

Naravni antispazmodiki za prebavni trakt.

Najpomembnejši so kamilica, zdravljenje ognjiča, meta, zdravilni beladonna, origano, uporaben lovage. Zagotovo bodo zagotovili ustrezno pomoč v primeru težav s črevesjem. Poleg tega se uporabljajo v boju proti različnim škodljivim okužbam. Opisana zelišča so primerna za decoctions, infuzije, ki so idealne za zaužitje.

Nadzirajte dihanje.

Dodelite prosti čas, da preživite nekaj časa na dihanju, katerega kakovost je odvisna od ohranjanja pljuč v dobri formi. Poskusite nekaj časa dihati brez napetosti mišic trebuha, čim bolj mirno in počasi. To metodo je najbolje uporabiti pri počitku po drugih aktivnih posebnih dihalnih vajah.

Primerne vaje.

Na samem začetku poskušajte vzeti najgloblje, vendar zelo hitro vdihniti, potem pa morate zadržati dih samo 3 sekunde in šele nato izdihnite. Ta metoda bo omogočila, da zrak prehaja skozi sluz v bronhih, kar bo prispevalo k njeni odstranitvi, kot tudi postopnemu ločevanju. Vadba se izvede natanko 3-krat in takoj se izvede prisilni iztek.

Vadite prisilni iztek.

Ta izdih mora biti precej oster, najbolj popoln in najhitrejši izdih (po opisanem dihu). Ta metoda vam omogoča, da prenese ni potrebno sluz v največjih bronhijev, po katerem pride ven naravno (kašelj). Ob izvedbi 3 takih prisilnih izdihov takoj opravite nadzor nad dihanjem, ki je opisan zgoraj, in ponovite postopek.

Informacije so pomembne za vsakogar.

Pri neugodni diagnozi cistične fibroze pri odraslih je zdravljenje s folkimi zdravili dovoljeno šele po popolni odobritvi njihovega dokazanega zdravnika, ki odobri ali, nasprotno, izključi katerokoli priljubljeno metodo ali metodo zdravljenja. Otroci cistične fibroze se na splošno bolje ne zdravijo z naravnimi zdravili.

VARUJTE SE IN VAŠE ZDRAVJE.

Cistična fibroza: simptomi, vrste bolezni in sodobno zdravljenje

Avtor: admin v Alternative Medicine 26.06.2018 0 163 ogledov

Uspeh sodobne ljudske medicine pri zdravljenju cistične fibroze

Cistična fibroza ali cistična fibroza je dedna bolezen, za katero je značilna kršitev notranjih žlez, ki pri prizadetosti začnejo povzročati patološko skrivnost. To negativno vpliva na pljuča in prebavni trakt.

Bolezen prizadene dihalne organe

Od vseh dednih bolezni velja, da je najpogostejša cistična fibroza.

Po statističnih podatkih vsak dvajseti prebivalec planeta nosi okvarjen gen. Če je zakonski par nosilec tega gena, se v 25% primerov otrokom s cistično fibrozo rodijo taki starši. Če je eden od staršev zdrav, potem so otroci najpogosteje rojeni zdravi.

Danes je v klinični praksi običajno razlikovati med tremi oblikami cistične fibroze:

Za črevesno obliko cistične fibroze je značilno, da se v črevesju pojavijo gnojni procesi, ki jih vsekakor spremlja kopičenje plinov, zato ima pacient nenehno napihnjen želodec, kar povzroča precej neprijetne občutke.

Mešana oblika cistične fibroze je najtežja in nevarnejša, ker povzroča akutno pljučnico in bronhitis od prvih tednov z dolgotrajnim zdravljenjem.

Prej je bila cistična fibroza obravnavana kot akutni pediatrični problem, danes pa oprema in spretnosti strokovnjakov, ki omogočajo zgodnjo diagnozo bolezni in pravočasno zdravljenje, omogočajo, da se ta problem nekako reši. V zahodnih državah imajo ljudje, ki jim je bila diagnosticirana cistična fibroza, zdravila za vse življenje, zato je pričakovana življenjska doba bolnikov 35-40 let.

V Rusiji stanje ni tako rožnato, kot bi si želeli, ker se zdravila ne dobavljajo v zadostnih količinah pacientom, in tudi če so dostavljena, niso sistematična. Pogosto so potrebna bolnika za bolne otroke, tisti, ki so starejši od 18 let, pa pogosto ostanejo sami s svojo boleznijo. Seveda, brez ustreznega zdravljenja, ni težko uganiti, katera stran bo kmalu zmagala.

Bolezen je dedna bolezen

Kot je navedeno zgoraj, je cistična fibroza dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena za transmembranski regulator cistične fibroze (MBTP). Hkrati se skrivnosti, ki jih izločajo žleze, odlikuje visoka viskoznost in gostota, ki vpliva na delovanje vitalnih organov in žlez.

V pljučih se praviloma zaradi viskoznosti akumuliranega izpljunka razvijejo hudi vnetni procesi, ki vodijo v motnjo normalnega prekrvavitve in prezračevanja pljuč. Zaradi tega se bolniki s cistično fibrozo pritožujejo, da nenehno nimajo dovolj zraka, kot da nenehno dihajo skozi plinsko masko, ki vsako leto prehaja vse bolj življenski kisik. Poleg tega je lahko cistična fibroza pljuč še bolj zapletena z okužbo s Pseudomonas aeruginosa in stafilokoki, ki povzročata pljučnico in bronhitis.

Resnost bolezni ni odvisna od starosti bolnika, zato je odvisna od vpliva pljučnega tkiva. Pri moških je trajanje preživetja nekoliko daljše kot pri ženskah, toda tudi ženske lahko preživijo precej dolgo življenje, pod pogojem, da imajo zdravo trebušno slinavko ali pa so ob nastopu bolezni motene funkcije črevesnega trakta.

Bolezen pri otrocih se kaže predvsem v kašlju, piskanju in ponavljajočih se okužbah dihalnih poti.

Včasih simptomi cistične fibroze niso takoj opazni. Pri otrocih se lahko pojavijo znaki cistične fibroze od rojstva, če so pljuča popolnoma normalna. Toda na koncu postanejo majhne dihalne poti zamašene z viskoznim bronhialnim izločkom in te poti se začnejo vneti.

Običajno se cistična fibroza pri otrocih začne predvsem s kašljanjem, piskanjem in ponavljajočimi se okužbami dihalnih poti. Najpomembnejši simptom za zdravnika je kašljanje, zlasti če ga spremljajo motnje spanja, bruhanje in regurgitacija. Z napredovanjem cistične fibroze postane prsni koš podoben sodu, pomanjkanje kisika pa ponavadi vodi v modrikast odtenek kože in zgostitev prstov.

Cistična fibroza pri novorojenčkih se najpogosteje kaže v črevesni obstrukciji. To se zgodi zaradi viskoznega mekonija, ki se lahko oblikuje v anusu in debelem črevesu plute. Praviloma se pri otrocih, ki začenjajo trpeti zaradi mekonialne obstrukcije, kmalu začnejo pojavljati drugi simptomi bolezni. Tako se simptomi cistične fibroze pri novorojenčkih manifestirajo pri 4-6 tednih v obliki neznatne izgube teže, in sicer zato, ker pomanjkanje izločanja trebušne slinavke vodi do tega, da se beljakovine in maščobe ne prebavijo pravilno in da otrok ne prejema dovolj normativov za te izdelke.

Pri mladostnikih, ki imajo cistično fibrozo, so upočasnili puberteto in rast, prav tako pa se je njihova delovna zmogljivost močno zmanjšala. Toda pri odraslih se cistična fibroza najpogosteje kaže v pljučnem kolapsu, srčnem popuščanju, pogostih nalezljivih boleznih in včasih s hemoptizo.

Pogosto se simptomi cistične fibroze pri odraslih moških kažejo kot reproduktivna okvara zaradi dejstva, da se semenčica preprosto ne proizvaja in včasih pri moških opazimo oligospermijo zaradi nepravilno razvitega sperme.

Pri ženskah lahko cistična fibroza negativno vpliva na oploditev, ker je zaradi viskoznosti cervikalna sekrecija precej težka. Cistična fibroza vpliva tudi na potek nosečnosti, v mnogih primerih pa se rodijo zdravi otroci.

V nekaterih primerih se za diagnosticiranje bolezni opravi rentgenski pregled.

Pri majhnih otrocih je cistično fibrozo mogoče odkriti s pregledom krvi, v kateri je v prisotnosti bolezni povečana vsebina prebavnega encima tripsina. Čeprav pregled novorojenčkov in vam omogoča, da prepoznate bolezen, vendar to ni končna študija. Diagnoza s presejanjem ne pokaže cistične fibroze v vseh primerih, saj lahko bolezen takoj prizadene več organov in žlez. V tem primeru se izvede študija z uporabo rentgenske opreme, ki se uporablja za diagnosticiranje prsnega koša. Če ima oseba pertusis, prirojeno bronhopulmonalno displazijo, se izvede diferencialna diagnoza cistične fibroze, ki je pokazala svojo učinkovitost.

Številne družine, ki so povezane z otrokom s cistično fibrozo, želijo vedeti o verjetnosti bolezni pri njihovih potomcih, zato se za njih opravi genetski test krvi. Če oba starša nimata okvarjenega gena za cistično fibrozo, potem bolezen ne ogroža njihovih prihodnjih otrok.

Pri pljučnem sindromu se za zmanjšanje viskoznosti sputuma uporabljajo mukolitična zdravila.

Mnogi bolniki, še bolj pa njihovi starši, menijo, da je cistična fibroza stavek, vendar je to bolezen dejansko mogoče obravnavati v več kot eni metodi. Na žalost se pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo še vedno zmanjšuje, vendar pa se z ustreznim zdravljenjem lahko popolnoma preživijo več kot eno desetletje. Zdravstvena oskrba bolnikov s to boleznijo v Rusiji je stara do osemnajst let, bolnik pa mora po polnoletnosti sam plačati zdravljenje.

Pri bolnikih s cistično fibrozo črevesne oblike zdravniki običajno predpisujejo encimske pripravke Pancytrat in Creon. Če ta zdravila niso na voljo, jih nadomestijo šibkejša sredstva, kot so Festal, Mezim-Forte, Panzinorm itd. Bolnik mora te droge jemati vse življenje z vsakim obrokom.

Pri pljučnem sindromu se za zmanjšanje viskoznosti sputuma uporabljajo mukolitična zdravila, kot so mukozolvin, acetilcistein, bromheksin in mukaltin. Vdihavanje encimskih pripravkov, kot so kristalni fibrinolizin, kemopin in kimotripsin, prav tako omogočajo redčenje sputuma.

Zdravljenje otrok, ki trpijo zaradi črevesne in pljučne cistične fibroze, se običajno izvaja v sanatoriju, saj je za njih potrebno ustvariti posebne pogoje. V primeru zapletov bolezni ni priporočljivo obiskovati šole, če pa se otrok dobro počuti, potem lahko, tako kot drugi otroci, obiskuje šolo. Vendar pa je treba za te otroke dodeliti dodaten prosti dan in sprostitev ob obisku zdravstvenih ustanov.

Za zdravljenje, tradicionalna medicina priporoča phytonation z eteričnim oljem sivke.

Doma se fitoterapija pogosto uporablja za olajšanje poteka cistične fibroze.

• Za ločevanje debelega izpljunka se lahko uporabijo listi mulleina, matere in mačehe ter Althea.
• Evkaliptus, breza in ognjič so primerni za preprečevanje sekundarnih okužb.
• Če želite prilagoditi delo trebušne slinavke, morate uporabiti pšenično trave, regrat in eleganco.
• Poleg rastlin se lahko uporabljajo tudi eterična olja za fitoinhalacije. Najpogosteje priporočena olja so citral, izop, bazilika in sivka.

Žal cistična fibroza ni nikoli ozdravljena, zato ni posebnih preventivnih ukrepov. Vendar pa se lahko ukvarjate z medicinsko gimnastiko in se zatekajte k pomoči terapevtske masaže, ki pomaga tolerirati vse težave, ki jih prinaša ta bolezen.

Cistična fibroza - zdravljenje in preprečevanje genetske bolezni

Cistična fibroza je dedna patologija, ki prizadene žleze zunanjega izločanja, dihalnega sistema in povzroči nastanek več žarišč cistične fibroze. Nosilna frekvenca gena, odgovornega za razvoj te bolezni, je od 2 do 5% celotne populacije.

Vzroki in mehanizmi razvoja

Gen, ki je odgovoren za cistično fibrozo, se prenaša z avtosomno recesivnim tipom. To pomeni, da je pojavnost te bolezni pri dečkih in deklicah enaka, za njeno pojavnost pa je potrebno, da sta oba starša nosilca gena cistične fibroze. V primeru, ko sta oba starša nosilca, je možnost, da ima bolni otrok 25%, zdravi - 75%.

Zaradi mutacije gena cistične fibroze pride do spremembe v normalni strukturi in delovanju določenega proteina celične membrane. To vodi do dejstva, da se skrivnosti eksokrinih žlez kondenzirajo v celicah in se kopičijo. Spremembe se začnejo med intrauterinim razvojem in se s prehodom življenja poslabšajo. Prizadene so žleze slinavke in trebušna slinavka, majhne žleze bronha in črevesja. Sčasoma se akumulirane skrivnosti tvorijo votline - ciste, ki se utrjujejo. Postopno se funkcionalno tkivo žleze nadomesti z vezivnim tkivom, kar vodi do njegove atrofije.

Simptomi

Obstajajo 4 oblike cistične fibroze: mekonij, dihalni, črevesni in mešani.

• Ko meconium oblika cistične fibroze razvije črevesno obstrukcijo. Prvotni iztrebki, ki naj bi odšli prvi ali drugi dan po rojstvu, ostanejo v črevesnem lumnu zaradi odsotnosti encima tripsina.

Novorojenček postane nemiran, bled, zavrača jesti, blesti. Po 24 - 48 urah postane počasen, pojavijo se znaki zastrupitve.

Če se ne zdravi, se 72–96 ur po rojstvu razvije peritonitis zaradi perforacije črevesa. Včasih se pridruži pljučnica.

• Dihalna oblika je manj akutna. Od prvih dni življenja je otrok mehak, bled, zaostaja za starostjo pri pridobivanju telesne teže. Kopičenje debelega izločanja v lumnu bronhijev vodi v razvoj kašlja komor, nastanek bronhiektazije, območja kolapsa pljučnega tkiva. V procesu rasti nastaja povečanje desnega srca, pljučnega in srčnega popuščanja. Otroci pogosto razvijejo dolgotrajne respiratorne virusne bolezni, pljučnico.
• Črevesna oblika se kaže v slabši absorpciji beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, trdovratnih črevesnih obolenj, napihnjenosti. Hipovitaminoza se pogosto razvije, otroci zaostajajo v telesnem razvoju. Zaradi viskoznosti žolča, zlatenice, povečanih jeter in sčasoma se razvije ciroza.
• Črevesna oblika vključuje znake vseh drugih vrst cistične fibroze in je najtežja.

Zdravljenje cistične fibroze

Te patologije je nemogoče ozdraviti, zato se simptomatsko zdravljenje izvede, da se bolniku čim bolj izboljša stanje.

Za odpravo črevesnih simptomov se uporablja dietna terapija, encimi trebušne slinavke in choleretic. Priporočljivo je jesti lahko prebavljiva živila (jajca, skuta, kuhano meso in ribe, različni sokovi, rastlinska in živalska olja). Za preprečevanje hipovitaminoze se izvaja stalni vnos vitaminskih kompleksov.

Da bi olajšali dihanje, so predpisana zdravila za izkašljevanje (ACC, mukaltin, itd.), Za inhaliranje se lahko uporabljajo glukokortikosteroidi. Vsaka okužba dihal, zdravljena z mesečnim zdravljenjem z antibiotiki. Možno je izvajati fizikalno terapijo, fizioterapijo, masaže. V hujših primerih se izvede presaditev pljuč.

Ljudska medicina ponuja uporabo zeliščnih izkašljevalcev (izvleček rastlinskega brašna, močvirski slez in konjsko čebulo), koleretične rastline (smilje, pasja vrtnica, koruzna svila). Prav tako je mogoče podpreti imuniteto in odstraniti bakterije pri jemanju evkaliptusa, eleutherokokusa, ginsenga, ognjiča.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj cistične fibroze, je treba v centrih za načrtovanje družine opraviti medicinsko genetsko svetovanje. Ustrezno simptomatsko zdravljenje lahko podaljša življenje bolnikov na 40 do 48 let.

Kako zdraviti cistično fibrozo folk pravna sredstva

Obstajajo številne hude bolezni, ki se kažejo zaradi genetskih motenj pri otrokovih bolnih starših. Ena izmed njih je cistična fibroza. Za nerazumljivo ime je simbioza simptomov, ki jih je težko takoj identificirati. Toda poglejmo jih.

Kaj je cistična fibroza

Če začnete razumeti koncept cistične fibroze, kakšne bolezni, potem morate začeti z osnovami. Pri ljudeh obstaja protein, ki je odgovoren za prenos klora skozi celično membrano. Nahaja se v dihalnih poteh, trebušni slinavki in črevesju.

Tudi narava zagotavlja odzivni gen, ki ga kodira. V medicini se imenuje CFTR ali transmembranski regulator cistične fibroze. Ko gen mutira, se pojavijo težave s prenosom klora in ustrezno boleznijo cistične fibroze. Tista območja, kjer je beljakovina v epitelu in se pojavljajo različni zapleti, trpi. Strokovnjaki izolirani na podlagi lokalizacije bolezni:

• cistične fibroze pljuč, ki jih ni mogoče takoj zaslediti zaradi nagnjenosti otrok k akutnim okužbam dihal in SARS;
• črevesna z močnim pomanjkanjem encimov, problem izgube črevesa in zmanjšanje splošnega tonusa;
• mešani, najtežji zaradi velike nevarnosti zastrupitve in smrti;
• problem novorojenčkov ali mekonija, ki ga je najlažje diagnosticirati v prvih tednih otrokovega življenja;
• zaradi netipičnih simptomov.

Treba je omeniti, da je lahko katera koli oblika bolezni smrtna. Ne prezrite simptomov, zlasti pri otrocih prvega leta življenja.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze imajo ustrezno območje razvoja bolezni. Če govorimo o pljučih, se pojavi hripanje, začne se fibroza izpljunka. Zdravniki opažajo spremembo oblike prsnega koša in resno deformacijo prstov v obliki bučk ali Hipokratovega simptoma. Možen zaplet - pljučnica ali celo pljučna krvavitev z zavidljivo pravilnostjo. Bolezen je lahko kronična in pod pretvezo sinusitisa in tonzilitisa do enega leta.

Če imate težave z mekonijevim odpadkom pri novorojenčkih, takoj opazimo črevesno distanco, bolečino in močan nemir. Po nekaj dneh v odsotnosti stola lahko dojenček nenehno izzveni, postane počasen, bruhanje z žolčem se odpre in žilne mreže na telesu se povečajo.

Črevesne oblike so bolečine v trebuhu, napenjanje in izguba teže. Bolnik lahko določi sekundarne bolezni: razjede, pielonefritis in celo diabetes mellitus. Hormonske motnje se lahko razvijejo v ozadju, zlasti če je pankreas prizadet in če pride do močnega encimskega neravnovesja.

V mešani obliki bolezni je težko razlikovati simptome. Vse se začne s trajnim bronhitisom in tonzilitisom, nato se razpon širi zaradi močnih zapletov črevesne oblike. Zdravniki niso takoj razumeli vzroka in vse krivili za črevesno reakcijo med antibakterijsko terapijo. Samo poglobljena raziskava ponuja odgovore na vprašanja.

Vzroki cistične fibroze

Cistična fibroza pri otrocih se kaže le zaradi genetskega dedovanja. Običajno otrok zboli, če sta oba starša nosilca mutiranega gena na sredini sedmega kromosoma. Zato se ne bojte bolezni, če je z genotipom vse v redu. Res je, da obstaja možnost, da smo le nosilec enega od genov, ki se lahko kasneje prenese na otroka in povzroči razvoj cistične fibroze v prisotnosti odzivnega gena v drugem staršu.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze ni tako enostavna, kot se zdi - resna bolezen. Ker govorimo o genetiki, je to genetski pregled. Ponavadi je možno prenesti svojo mlado bodočo mamo na stopnjo drugega trimesečja nosečnosti. Dovolj, da naredimo amniocentezo. To je zelo informativen način, da izvedete več o genotipu otroka. Postopek je zapleten in obstaja tveganje za spontani splav, vendar je v bolnišnici vse mogoče preprečiti. Če želite to narediti, je ženska najprej pripravljena na vnos amnijske tekočine in se nato aktivno bori za odstranitev tona. Prva dva dneva morata biti brez stresa in nepotrebnih premikov. V 90% primerov se vse dobro konča.

Natančneje, pri novorojenčkih je mogoče določiti tudi cistično fibrozo. Zelo pomembno je raziskati prisotnost tripsina v prvih dneh življenja. Če je rezultat pozitiven, je treba preskus ponoviti in nato opraviti pomožno diagnostiko. Običajno je to študija izločanja znoja po postopkih s pilokarpinom, ko je najlažje videti razliko med natrijem in klorom in oceniti koncentracijo teh snovi. Če so številke previsoke, se šteje, da je test pozitiven.

Prav tako je treba izvesti študijo fekalnih drobcev. Neprebavljena hrana, maščobe, kimotripsin - vse to kaže na težave s črevesjem in v nekaterih primerih potrjuje cistično fibrozo. Hkrati je pomembno, da imate na razpolago druge teste cistične fibroze. Če obstaja dvom o diagnozi, lahko zdravnik priporoči ekstremno metodo za diagnosticiranje DNK. Vendar je to precej drago in se ne izvaja v vseh klinikah. Toda zelo majhen odstotek napak. Približno 0,2% napačnih rezultatov.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze vključuje raznoliko. Bolnik mora razumeti, da je namenjen ohranjanju telesa in njegovih osnovnih življenjskih funkcij. Medicina ne pozna univerzalne tabletke za cistično fibrozo, tudi v najlažjih primerih. Osredotočite se lahko samo na simptome in območja poškodb. Predvsem pacientu je priporočen režim in posebna hrana. Pomembno je podpirati trebušno slinavko z encimi.

Obstaja več kombiniranih zdravil, ki izboljšujejo zdravje bolnika in lajšajo bolečine s kršitvijo njegovih funkcij. Poleg tega dodajajo hormonsko podporo zdravil s kortikosteroidi. Izbrani so individualno in pod strogim nadzorom. Tečaj temelji na menjavi optimalnih dveh zdravil, starosti in stanja pacienta.

Za težave s pljuči so povezani antibiotiki. Za pojasnitev občutljivosti na zdravilo je še vedno vredno izdelati antibiotik. Najnovejša generacija cefalosporinov in penicilinov velja za univerzalno. Predpišejo se v obliki injekcij in kapalke za dva tedna, nato pa so pripravki izbrani za peroralno dajanje. Obvezna cistična fibroza pri odraslih se zdravi tudi z vadbeno terapijo, elektroforezo in posebno drenažno vibracijsko masažo. Bolnik se mora prilagoditi tako, da je obvezen za obdobje, ki ni krajše od enega meseca. V tem primeru bo zdravnik spremljal stanje pljuč in lahko podaljša potek.

Zdravljenje cistične fibroze folk pravna sredstva

Tudi zdravljenje s cistično fibrozo z ljudskimi zdravili omogoča. Navsezadnje gre za posamezne simptome in njihovo lajšanje. To je mogoče storiti z zelišči in zdravim načinom življenja. Če težave s pogostim bronhitisom in pljučnimi boleznimi, potem je primarna potreba po okrepitvi imunskega sistema. Naravna pregrada za obnovitev obilnega pitja. Tukaj je bistvenega pomena infuzija šipka, čaj z lipo in ehinaceo, meta in melisa. Bodite prepričani, da potrebujete polnilni odmerek vitamina C. Če ga vzamete s hrano, potem na mizo vsak dan je bolje, da so agrumi, kivi, šipek. Poleg tega mora bolnik s cistično fibrozo dobro jesti.

Dnevno uživanje maščob in ogljikovih hidratov je treba povečati za polovico. Hkrati morate piti več čaja z rmanom in kamilico. Spodbuja črevesje in zmanjšuje število patogene mikroflore. Pomembno je, da uporabite čebelje izdelke, da hitro olajšate simptome bronhitisa ali zdravite pljučnico. Izpiranje s propolisom, čaj z medom in uporaba cvetnega prahu dajejo dober zagon okrevanju. Za hrbet in prsi lahko naredite ržene torte. Moka, med, maslo zmešamo s pol čajne žličke gorčice. Debelo testo položimo na prsni koš in ga pokrijemo s folijo, nato pa volneni šal. Prav tako morate storiti s hrbtom v območju bronhijev. Idealno bi bilo takšne manipulacije opraviti zvečer, zjutraj pa se že počuti olajšanje. Po takih tabletah so prikazane inhalacije. Na krompir, ki se kuha v kožah, lahko naredite na starinski način ali pa naredite zeliščni ekstrakt kamilice in mete, nato pa spustite malo evkaliptusovega olja.

Čaj iz vej preproste hruške pomaga tudi pri bronhitisu. Nekaj ​​mladih poganjkov zdrobimo in vlijemo z liter vode. Mešanico dobro kuhamo in nato vztrajamo. Okus te infuzije je podoben uzvarju in ga lahko brez omejitev celo podarite najmanjšemu

Če cistična fibroza pri novorojenčkih, potem to ni vredno šaliti. Obvezna predpisana tradicionalna terapija. Plus, telesna dejavnost. Obstajajo dobre vodne tretmaje. Priporočljivo kopanje v bazenu ali v veliki kopalnici s krogom okoli vratu. Potrebna je tudi masaža. Dobro stimulira mišično aktivnost in čiščenje bronhijev. Na splošno je cistična fibroza neozdravljiva bolezen, če pa jo diagnosticiramo zgodaj, je blokirana. Ne sme bistveno vplivati ​​na kakovost življenja bolnika med medicinskim posegom v otroštvu. Drugače pa celo usodno.

Cistična fibroza. Vzroki, simptomi, diagnoza in učinkovito zdravljenje

Pogosto zastavljena vprašanja

Stran vsebuje osnovne informacije. Ustrezna diagnoza in zdravljenje bolezni sta možna pod nadzorom vestnega zdravnika. Vsako zdravilo ima kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje

Cistična fibroza je kronična, močno napredujoča bolezen, pri kateri so prizadeti predvsem žleze zunanjega izločanja mnogih notranjih vitalnih organov. Obstaja mnenje, da je cistična fibroza socialna bolezen, saj prizadene različne sektorje družbe, ne ozdravi in ​​neizogibno vodi do resnih kršitev dela notranjih organov.

Izraz cistična fibroza je izposojen iz dveh latinskih besed: »sluz« - kar pomeni sluz, in »viscidus« - to je lepljivo. Ta izraz v celoti odraža bistvo bolezni, saj je viskozna, lepljiva sluz, ki najbolj škodljivo vpliva na razvoj organov in sistemov, kot so: bronhi in pljuča, prebavni trakt in urogenitalni trakt, s poškodbami ledvic, urinarnega trakta in genitalnih kanalov. žleze.

Trenutno so znanstveniki odkrili približno 600 mutacij v genu za cistično fibrozo. V vsaki specifični regiji sveta se pojavljajo kršitve v sedmem genu z različno pogostostjo. V povprečju pa se ocenjuje, da je v Evropi število ljudi s cistično fibrozo približno en odstotek.

Vzroki cistične fibroze

Osnova za razvoj cistične fibroze so genetske motnje v kromosomu 7. Do danes so se izvajale znanstvene raziskave in študije za pojasnitev pravega vzroka napake. Po najnovejših podatkih sedmi kromosom vsebuje gen, ki je odgovoren za sintezo beljakovin, ki se nahaja v zunanjih celičnih membranah eksokrinih žlez (zunanji izloček). Proteinski kanal je kontrolni transporter ionov klora iz celice. Prekinitev klora povzroči kopičenje velikih količin klora v celicah.

Nato se zgodi najbolj zanimiva stvar, da klor privlači natrijeve ione za njimi in tisti, ki v zameno privabljajo vodo v celico iz zunajceličnega prostora. Sluza, ki jo tvorijo žleze, postane tako zelo viskozna, izgubi prvotne lastnosti in preneha opravljati pomembne funkcije, potrebne za normalno delovanje telesa.

Eksokrine žleze se nahajajo po vsem telesu, vendar so bolezni klinično-bronhno-pljučnega sistema in prebavil pomembne za klinično prakso.

Mehanizem razvoja patoloških sprememb, ki so se razvile pri cistični fibrozi v pljučnem sistemu, je naslednji:

1. Začetna stagnacija sluzi v bronhih moti njihovo čiščenje od prašnih majhnih delcev, dima in škodljivih plinov, ki jih oseba vdiha iz okolja. Mikrobi, ki so prisotni povsod, so ujeti tudi v majhne bronhije in pljučno tkivo. Viskozna sluz pa je ugodno okolje za razvoj patogenih bakterij, kar se zgodi s časom.
2. Vnetni procesi, povezani s kongestivno sluzjo in razvojem patogenih mikroorganizmov, postopoma vodijo do motenj v zaščiti v bronhialnem tkivu. Struktura epitelnega tkiva s cilijami je motena, kar je mimogrede glavni dejavnik, ki prispeva k čiščenju bronhijev. V istem epitelnem tkivu obstajajo posebne zaščitne celice, ki običajno izločajo zaščitne proteine ​​v lumen bronhijev - imunoglobulinov razreda A. Dokazano je bilo, da se pri takih proteinih znatno zmanjša število takih proteinov.
3. Pod delovanjem mikroorganizmov in vnetnih reakcij se uniči okvir bronhijev, ki je sestavljen iz elastičnega elastičnega tkiva. Bronhije postopoma izginejo, njihov lumen se zoži, kar nadalje vodi v stagnacijo sluzi, razvoj patogenih bakterij in videz, značilen za kronično patologijo bronhopulmonarnega sistema, sekundarne spremembe na ravni sistema.

Mehanizem razvoja patoloških pojavov v prebavnem traktu.

Pankreas se imenuje endokrini sistem, saj sprosti v krvne encime, ki se izločajo v lumen duodenuma in se uporabljajo za popolno prebavo hranil.
Na začetku, v prenatalnem obdobju, se eksokrne žleze zadržujejo v razvoju. Ob rojstvu je trebušna slinavka že deformirana, začne delati v presledkih in sprosti zelo debelo sluz, ki se zadržuje v duktalnem lumnu trebušne slinavke. Encimi, ki jih vsebuje sluz, se aktivirajo v njej in postopoma začnejo uničevati.

Poleg tega je prebava motena, stolček novorojenčka postane zelo viskozen, z ostrim vonjem po fetidu. Debela blata povzročata zamašitev črevesnega lumna, otrok razvije zaprtje, simptome, kot so bolečina in napihnjenost. Absorpcija hranil je poslabšana, otrok zaostaja pri telesnem razvoju, zmanjšuje se imunost.

Tudi drugi organi gastrointestinalnega trakta so podvrženi patološkim spremembam, vendar v manjši meri. V nekaterih primerih lahko pride do poškodb jeter, žolčnika in žlez slinavk.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze s poškodbami bronhijev in pljuč

Značilen je postopen začetek bolezni, katerega simptomi se sčasoma povečujejo, bolezen pa ima kronično dolgotrajno obliko. Ob rojstvu otrok še ni razvit, popolnoma refleksi kihanje in kašljanje. Zato se sputum v velikih količinah nabira v zgornjih dihalih in bronhih.

Kljub temu se bolezen začne prvič po prvem mesecu življenja. To dejstvo je mogoče pojasniti z dejstvom, da ga doječe matere od šestega meseca življenja otroka prenesejo v mešano hrano, količina materinega mleka pa se zmanjša.

Majčino mleko vsebuje veliko uporabnih hranil, vključno z prenesenimi imunskimi celicami, ki otroka ščitijo pred izpostavljenostjo patogenim bakterijam. Pomanjkanje človeškega mleka neposredno vpliva na imunski status dojenčka. V povezavi z dejstvom, da stagnivni viskozni sputum zagotovo vodi do okužbe sluznice sapnika in bronhijev, ni težko uganiti, zakaj se pri šestih mesecih prvič pojavijo simptomi bronhialnih in pljučnih lezij.

Prvi simptomi bronhialnih lezij so torej:

1. Kašljajte s skromnim tankim izpljunkom. Za kašelj je značilna njegova konsistenca. Kašelj izčrpa otroka, moti spanje, splošno stanje. Ko se kašlja, se spremeni barva kože, rožnata barva se spremeni v cianotično (cianotično) in pojavi se kratka sapa.
2. Temperatura je lahko v normalnem razponu ali rahlo povečana.
3. Simptomi akutne zastrupitve niso prisotni.

Pomanjkanje kisika v vdihanem zraku vodi do zakasnitve celotnega fizičnega razvoja:

• Otrok dobi težo. Običajno, v enem letu, s telesno težo približno 10,5 kg, so otroci, ki trpijo zaradi cistične fibroze, v zahtevanih kilogramih precej podhranjeni.
• Zaspanost, bledica in apatija so značilni znaki zapoznelega razvoja.

S pristopom okužbe in širjenjem patološkega procesa globlje v pljučno tkivo se razvije huda pljučnica s številnimi značilnimi simptomi v obliki:

1. Dvig telesne temperature 38-39 stopinj
2. Nasilni kašelj, z gostim gnojnim izpljunkom.
3. Zasoplost, ki jo kašlja še poslabša.
4. Hudi simptomi zastrupitve, kot so glavobol, slabost, bruhanje, oslabljena zavest, omotica in drugi.

Periodične eksacerbacije pljučnice, postopoma uničujejo pljučno tkivo in povzročajo zaplete v obliki bolezni, kot so: bronhiektazije pljuč, emfizem. Če pacientove prste spremenijo svojo obliko in postanejo v obliki bobnastih prstov, nohti pa so zaobljeni v obliki urnih stekel, to pomeni, da je prisotna kronična pljučna bolezen.

Drugi značilni simptomi so:

• Oblika prsi je v obliki sodu.
• Koža je suha, izgublja trdnost in elastičnost.
• Las izgubi sijaj, postane krhka, pade ven.
• Stalna zadihanost, ki jo poslabša napor.
• Cyanotic polt (modrikasta) in vsa koža. Razlaga je pomanjkanje oskrbe tkiva s kisikom.

Srčnožilna insuficienca pri cistični fibrozi

Kronične bolezni pljuč, ki uničujejo okvirje bronhijev, moteče izmenjave plina in oskrbo tkiva s kisikom, neizogibno vodijo do zapletov kardiovaskularnega sistema. Srce ne more potiskati krvi skozi obolela pljuča. Postopoma se srčna mišica poveča kompenzacijsko, vendar do določene meje, nad katero pride do srčnega popuščanja. Hkrati pa je izmenjava plina, ki je že motena, še bolj oslabi. Ogljikov dioksid se nabira v krvi, za normalno delovanje vseh organov in sistemov pa je potrebnega zelo malo kisika.

Simptomi kardiovaskularne insuficience so odvisni od kompenzacijskih sposobnosti organizma, resnosti osnovne bolezni in vsakega posameznega bolnika. Glavni simptomi so določeni s povečanjem hipoksije (pomanjkanje kisika v krvi).

Med njimi so najpomembnejši:

• Dispneja v mirovanju, ki se poveča s povečanjem fizičnega napora.
• Cianoza kože, najprej prstov, konica nosu vratu, ustnice - to se imenuje akrocijanoza. Z napredovanjem bolezni se cianoza poveča po vsem telesu.
• Srce začne hitreje premagati, da bi nekako nadomestilo pomanjkanje krvnega obtoka. Ta pojav imenujemo tahikardija.
• Bolniki s cistično fibrozo bistveno zaostajajo v telesnem razvoju, nimajo teže in višine.
• V spodnjih okončinah pride do otekanja, večinoma zvečer.

Simptomi cistične fibroze pri porazu prebavnega trakta

Pri porazu eksokrinih žlez trebušne slinavke se pojavijo simptomi kroničnega pankreatitisa.
Pankreatitis je akutno ali kronično vnetje trebušne slinavke, katerega posebnost so izrazite motnje prebavnega sistema. Pri akutnem pankreatitisu se encimi trebušne slinavke aktivirajo v kanalih žlez, jih uničijo in zapustijo kri.

V kronični obliki bolezni se žleza zunanjega izločanja pri cistični fibrozi zgodaj zgodaj patološko spremeni in nadomesti z vezivnim tkivom. Encimi trebušne slinavke v tem primeru niso dovolj. To določa klinično sliko bolezni.

Glavni simptomi pri kroničnem pankreatitisu so:

1. Napihovanje (napenjanje). Nezadostna prebava vodi v povečano tvorbo plina.
2. Občutek teže in neugodja v želodcu.
3. Bolečine skodle, še posebej po zaužitju mastne, ocvrte hrane.
4. Pogosto driska. Manjka encim pankreas - lipaza, ki procesira maščobo. V debelo črevo se nabira veliko maščobe, ki pritegne vodo v črevesni lumen. Kot rezultat, blato postane tekoče, fetidno in ima značilen lesk (steatoreja).

Kronični pankreatitis v kombinaciji s gastrointestinalnimi motnjami vodi v oslabljeno absorpcijo hranil, vitaminov in mineralov iz zaužite hrane. Otroci s cistično fibrozo so slabo razviti, ne le fizični, temveč tudi splošni razvoj je zapoznel. Imunski sistem oslabi, bolnik je še bolj dovzeten za okužbe.

Jetra in žolčnik so manj prizadeti. Hudi simptomi poškodbe jeter in žolčnika se zdijo veliko kasnejši v primerjavi z drugimi znaki bolezni. Običajno se lahko v poznih fazah bolezni odkrijejo povečane jetra, nekoliko rumenkasta koža, povezana z zastojem žolča.

Motnje sečil, ki se kažejo v zapoznelem spolnem razvoju. Pretežno pri dečkih, v adolescenci, je opaziti popolno sterilnost. Deklice prav tako zmanjšujejo možnost spočetja otroka.

Cistična fibroza neizogibno vodi v tragične posledice. Kombinacija naraščajočih simptomov vodi do invalidnosti pacienta, nezmožnosti samooskrbe. Stalne eksacerbacije bronhopulmonarnega, kardiovaskularnega sistema izpuščajo bolnika, ustvarjajo stresne situacije, segrevajo že napete razmere. Ustrezna nega, spoštovanje vseh higienskih pravil, preventivno zdravljenje v bolnišnici in drugi potrebni ukrepi podaljšajo življenje bolnika. Glede na različne vire, bolniki s cistično fibrozo živijo do približno 20-30 let.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze je sestavljena iz več faz. Ideal je genetska študija bodočih mater in bodočih očetov. Če se v genetski kodi odkrijejo kakšne patološke spremembe, jih je treba takoj obvestiti bodočim staršem, se z njimi posvetovati o pričakovanem možnem tveganju in posledicah, ki so z njim povezane.

Na sedanji stopnji medicinske prakse ni mogoče vedno opraviti dragih genetskih raziskav. Zato je glavna naloga pediatrov zgodnje odkrivanje simptomov, ki nakazujejo možno prisotnost take bolezni, kot je cistična fibroza. Ravno diagnosticiranje bo preprečilo zaplete bolezni in sprejelo preventivne ukrepe za izboljšanje življenjskih pogojev otroka.
Sodobna diagnoza cistične fibroze temelji predvsem na simptomih kroničnega vnetnega procesa v bronhih in pljučih. In s porazom prebavil - ustrezni simptomi.

Laboratorijska diagnoza

Leta 1959 je bil razvit poseben test znoj, ki še ni izgubil pomena do danes. Osnova te laboratorijske analize je štetje količine klorovih ionov v bolnikovem znoju, po predhodnem dajanju zdravila, imenovanega pilokarpin. Z uvedbo pilokarpina se poveča izločanje sluzi, solne žleze in znojne žleze.

Diagnostični kriterij, ki potrjuje diagnozo, je povišana vsebnost klorida v znoju bolnika. Vsebnost klora pri teh bolnikih presega 60 mmol / l. Test se ponovi trikrat z določenim časovnim intervalom. Obvezen kriterij je prisotnost ustreznih simptomov lezij bronhopulmonarnega sistema in gastrointestinalnega trakta.

Pri novorojenčkih je odsotnost primarnega blata (mekonij) ali dolgotrajna driska sumljiva na cistično fibrozo.

Dodatne laboratorijske preiskave, ki razkrivajo značilne patološke spremembe v delovanju organov in sistemov.

• Popolna krvna slika kaže zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina. To stanje se imenuje anemija. Stopnja rdečih krvnih celic - 3,5-5,5 milijona, stopnja hemoglobina pa 120-150 g / l.
• Analiza iztrebkov - koprogram. Poraz prebavnega trakta in trebušne slinavke spremlja povečana vsebnost maščob v fekalnih masah (steatorrhea), neprebavljenih prehranskih vlaknih.
• Analiza sputuma. Sputum je najpogosteje okužen s patogeni mikroorganizmi. Poleg njih je v izpljunku veliko imunskih celic (nevtrofilcev, makrofagov, levkocitov). V študiji sputuma ugotovimo občutljivost bakterij, ki jih vsebuje, na antibiotike.

Antropometrični podatki

Rentgenska slika prsnega koša

Ultrazvok

Zdravljenje in preprečevanje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze je dolg in zelo težak dogodek. Glavni poudarek moči zdravnikov je preprečevanje hitrega napredovanja bolezni. Z drugimi besedami, zdravljenje cistične fibroze je zelo simptomatsko. Poleg tega v obdobjih remisije ni mogoče izključiti vpliva dejavnikov tveganja, ki prispevajo k razvoju bolezni. Samo aktivno zdravljenje bolnikovega akutnega stanja skupaj s profilakso skozi vse življenje lahko otroku čim bolj podaljša življenje.
Za zdravljenje cistične fibroze je potrebno izvesti več osnovnih aktivnosti.

1. Občasno očistite bronhije iz debele sluzi.
2. Ne dovolite razmnoževanja in širjenja patogenih bakterij skozi bronhije.
3. Nenehno vzdržujte imuniteto na visoki ravni, tako da se držite prehrane in uživate v hrani, ki je bogata z vsemi uporabnimi hranili.
4. Boj proti stresu, ki izhaja iz stalnega izčrpavajočega stanja in v ozadju jemanja terapevtskih in profilaktičnih postopkov.

Sodobne metode zdravljenja vključujejo več splošnih načel: postopke zdravljenja pri napadih poslabšanja bolezni in med začasnim zatišjem. Vendar pa se zdravila in metode zdravljenja, ki se uporabljajo v obdobju remisije, uporabljajo tudi za poslabšanje bolezni.

Pri akutnih in kroničnih vnetnih procesih se uporabljajo:

1. Antibiotiki širokega spektra. To pomeni, da se izvaja ciljno delovanje na velikem številu mikroorganizmov. Antibiotiki se jemljejo peroralno v obliki tablet, intramuskularno ali intravensko, odvisno od stanja bolnika. Količina zdravila, ki ga jemljete, in režim odmerjanja, ki ga predpiše zdravnik. Najpogostejši antibiotiki, ki se uporabljajo pri cistični fibrozi, so: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.

1. Glukokortikosteroidi. To je skupina zdravil hormonskega izvora. Glukokortikosteroidi so dobro dokazani pri akutnih vnetnih in infekcijskih procesih v telesu. Najpogostejši in najbolj razširjen glukokortikosteroid je prednizon. Uporaba hormonskih zdravil je omejena, ker povzročajo veliko neželenih učinkov, kot so osteoporoza, nastanek razjed želodca in dvanajstnika, elektrolitske motnje v telesu in mnogi drugi. Vendar pa se v odsotnosti učinkov drugih zdravil uporabljajo glukokortikosteroidi.

Prednizolon je predpisan v najhujših primerih, ko so dihalne poti blokirane, za lajšanje spazma gladkih mišic bronhijev, za povečanje lumna in za zmanjšanje moči vnetnih reakcij. Po presoji lečečega zdravnika se sprejem sprejme s kratkotrajnimi tečaji med tednom ali v velikih odmerkih 1-2 dni (pulzno zdravljenje).

1. Zdravljenje s kisikom. Izvaja se tako v akutnih pogojih kot tudi dolgo časa skozi celotno življenje otroka. Za terapijo s kisikom se ravnajo po kazalnikih saturacije s kisikom v krvi. V ta namen se izvaja pulzna oksimetrija. Na konici prsta naložite posebno ščipalko, ki je povezana z napravo - pulznim oksimetrom. V eni minuti se podatki berejo iz enega od prstov in se prikažejo na zaslonu monitorja. Podatki za pulzno oksimetrijo so izračunani kot odstotek. Zasičenost s kisikom v krvi je običajno vsaj 96%. Pri cistični fibrozi so te številke precej nižje, zato je treba uporabiti vdihavanje kisika.

1. Fizikalna terapija z inhalacijo. Ogrevanje prsnega koša se uporablja kot fizioterapija. Hkrati se razširijo pljučne žile in bronhiji. Izboljšana zračna prevodnost in izmenjava plinov v pljučih. Skupaj z uporabo inhaliranih zdravil se poveča čiščenje pljučnega tkiva in bronhijev iz viskozne sluzi.

Zdravila za inhaliranje vključujejo:

• 5% raztopina acetilcisteina - razgradi močne vezi sluzi in gnojnega izpljunka ter tako olajša hitro ločevanje skrivnosti.
• Fiziološka raztopina natrijevega klorida (0,9%) pomaga tudi pri redčenju debelega izpljunka.
• Natrijev kromoglikat. Zdravilo skupaj z inhalatorjem glukokortikoidi (flutikazon, beklometazon) zmanjša moč vnetne reakcije v bronhih in ima tudi antialergijsko delovanje, širi dihalne poti.

1. Popravek prebavnih motenj. Opravljeno za izboljšanje prebavljivosti zaužite hrane, z uravnoteženo prehrano z dodatkom visoko kalorične hrane za prehrano (kisla smetana, sir, mesni izdelki, jajca). Da bi izboljšali obdelavo in asimilacijo vnosa hrane, imajo ti bolniki dodatno tudi encimske pripravke (creon, panzinorm, festal, itd.).
2. Umetno hranjenje dojenčkov, starih do enega leta, je razvilo posebna prehranska dopolnila tipa “Dietta Plus”, “Dietta Extra” - na Finskem, “Portagen” - v ZDA in “Humana Heilnahrung” - izdelano v Nemčiji.
3. Pri kršitvah jeter jemljejo zdravila, ki izboljšajo njeno presnovo, ščitijo pred škodljivimi učinki toksinov in drugih škodljivih snovi, ki jih moti presnova. Taka zdravila so: Heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Ko patološke spremembe žolčnika in kršitev odtoka žolča, predpiše ursodeoksiholne kisline.
4. Zdravljenje kroničnih žarišč okužbe je obvezno. Otorinolaringološki zdravniki otroke kot preventivni ukrep pregledajo zaradi morebitne prisotnosti rinitisa, sinusitisa, bolečega grla, adenoidov in drugih nalezljivih in vnetnih bolezni zgornjih dihal.
5. Najpomembnejši preventivni ukrepi vključujejo prenatalno diagnozo nosečnic in plodov za okvare gena cistične fibroze. V ta namen se izvedejo posebni DNK testi z uporabo verižne reakcije s polimerazo.

Skrbno skrb za otroke, preprečevanje vpliva škodljivih okoljskih dejavnikov, dobra prehrana, zmerno gibanje in higiena bodo okrepili otrokovo imunost in podaljšali življenje v čim bolj udobnih pogojih.

Kakšna je prognoza za cistično fibrozo?

V sedanji fazi razvoja medicine lahko ljudje s cistično fibrozo živijo dolgo in polno življenje, zagotavljajo pravočasno, ustrezno in trajno zdravljenje. Različne zaplete, ki izhajajo iz neupoštevanja zdravniških predpisov ali zaradi prekinitve zdravljenja, lahko povzročijo napredovanje bolezni in razvoj nepopravljivih sprememb v različnih organih in sistemih, kar ponavadi vodi do smrti bolnikov.

Za cistično fibrozo je značilna tvorba debele in viskozne sluzi v vseh žlezah telesa, ki zamaši izločajoče žleze in se kopiči v prizadetih organih, kar vodi do kršitve njihove funkcije.

Pri prizadetosti cistične fibroze:

• Pljučni sistem. Viskozna sluz zamaši bronhialni lumen, kar preprečuje normalno izmenjavo plina. Zaščitna funkcija sluzi, ki je sestavljena iz nevtralizacije in odstranjevanja prašnih delcev in patogenih mikroorganizmov, ki vstopajo v pljuča iz okolja, je oslabljena. To vodi do razvoja infekcijskih zapletov - pljučnice (pljučnice), bronhitisa (vnetja bronhijev), bronhiektazije (patološka ekspanzija bronhijev, ki jo spremlja uničenje normalnega pljučnega tkiva) in kronične respiratorne odpovedi. V zadnji fazi bolezni se zmanjša število funkcionalnih alveolov (anatomskih oblik, ki neposredno izmenjujejo pline med krvjo in zrakom) in poviša krvni tlak v pljučnih žilah (razvija se pljučna hipertenzija).
• Pankreas. Običajno tvorijo prebavne encime. Po izločanju v črevesje se aktivirajo in sodelujejo pri predelavi hrane. Pri cistični fibrozi se viskozna skrivnost zatakne v kanale žleze, zaradi česar se v organu pojavi aktivacija encimov. Zaradi uničenja trebušne slinavke se oblikujejo ciste (votline napolnjene s tkivom mrtvega telesa). Vnetni proces, značilen za to stanje, vodi v proliferacijo vezivnega (brazgotinskega) tkiva, ki nadomešča normalne celice žleze. Na koncu je pomanjkanje ne le v encimu, temveč tudi v hormonskem delovanju organa (običajno se v trebušni slinavki oblikujejo insulin, glukagon in drugi hormoni).
• Jetra. Stagnacija žolča in razvoj vnetnih procesov vodi v rast vezivnega tkiva v jetrih. Hepatociti (normalne jetrne celice) se uničijo, kar povzroči zmanjšano funkcionalno delovanje organa. V zadnji fazi se razvije ciroza, ki je pogosto vzrok smrti bolnikov.
• Črevo. Običajno črevesne žleze izločajo veliko količino sluzi. Pri cistični fibrozi so izločilni kanali teh žlez blokirani, kar vodi v poškodbo črevesne sluznice in zmanjšano absorpcijo hrane. Poleg tega lahko kopičenje debele sluzi moti črevesni tok fekalnih mas, zaradi česar se lahko razvije črevesna obstrukcija.
• Srce pri cistični fibrozi je prizadeto že drugič zaradi patologije pljuč. Zaradi povečanega pritiska v pljučnih žilah se občutno poveča obremenitev srčne mišice, ki jo je treba zmanjšati z večjo silo. Kompenzacijske reakcije (povečanje velikosti srčne mišice) so sčasoma neučinkovite, zaradi česar se lahko razvije srčno popuščanje, za katero je značilno, da srce ne more črpati krvi v telesu.
• Reproduktivni sistem. Večina moških s cistično fibrozo trpi za neplodnostjo. Razlog za to je bodisi prirojena odsotnost ali blokada s sluznice semenske vrvice (ki vsebuje žile in živce moda kot tudi vas deferens). Ženske imajo povečano viskoznost sluzi, ki jo izločajo cervikalne žleze. Zaradi tega je sperma (moške zarodne celice) težko prehajati skozi cervikalni kanal, zaradi česar te ženske težje zanosijo.

Zgoraj opisane spremembe v različnih organih lahko povzročijo motnje v telesnem razvoju bolnega otroka. Hkrati je treba opozoriti, da duševne sposobnosti otrok s cistično fibrozo niso ovirane. Z ustrezno podporno oskrbo lahko obiskujejo šolo, uspejo pri različnih vrstah raziskovalnih dejavnosti in živijo polno življenje že več let.

Kakšni so lahko zapleti cistične fibroze?

Zapleti cistične fibroze se običajno pojavijo kot posledica nepravilno opravljenega ali pogosto prekinjenega zdravljenja, ki vodi do poslabšanja splošnega stanja pacienta in motenj delovanja vitalnih organov in sistemov.

Za cistično fibrozo je značilna slabša tvorba sluzi v vseh žlezah telesa. Nastala sluz vsebuje malo vode, je preveč viskozna in debela in običajno ne more izstopati. Tako nastajajo sluzni čepi, ki blokirajo lumen izločilnih kanalov žlez (sluz se nabira v tkivu žleze in ga poškoduje). Kršitev izločanja sluzi povzroči poraz celotnega telesa, v katerem se nahajajo žleze, ki tvorijo sluz, kar povzroča klinični potek bolezni.

Pri prizadetosti cistične fibroze:

• Pljučni sistem. Viskozna sluz zamaši lumne bronhijev, moti dihalni proces in zmanjša zaščitne lastnosti pljuč.
• Kardiovaskularni sistem. Okvarjeno delovanje srca zaradi organskih bolezni pljuč.
• Prebavni sistem. Motnje v prebavnih encimih trebušne slinavke so okrnjene, pride do poškodb črevesja in jeter.
• Reproduktivni sistem. Pri ženskah s cistično fibrozo je povečana viskoznost cervikalne sluzi, ki preprečuje vstop sperme (moških zarodnih celic) v votlino maternice in ovira proces oploditve. Azoospermija (odsotnost spermijev v ejakulatu) je značilna za večino moških bolnikov.

Poškodba pljučnega sistema je lahko zapletena:

• Pljučnica (pljučnica). Zgoščevanje sluzi v bronhialnem drevesu ustvarja ugodne pogoje za rast in razmnoževanje patogenih mikroorganizmov (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci in drugi). Napredovanje vnetnega procesa spremlja kršitev izmenjave plina in migracija velikega števila zaščitnih celic (levkocitov) v pljučno tkivo, ki lahko brez ustreznega zdravljenja povzroči nepopravljive spremembe v pljučih.
• Bronhitis. Ta izraz se nanaša na vnetje sten bronhijev. Bronhitis je običajno bakterijske narave, za katerega je značilen dolg, kroničen potek in odpornost na zdravljenje. Posledica razvoja vnetnega procesa je uničenje bronhialne sluznice, ki prav tako prispeva k nastanku infekcijskih zapletov in še dodatno poslabša potek bolezni.
• Bronhoektatska bolezen. Bronhiektazija je patološka ekspanzija majhnih in srednjih bronhijev, ki je posledica poškodb njihovih sten. Pri cistični fibrozi k temu procesu prispeva tudi zamašitev bronhialne sluzi. Sluz se nabira v votlini, ki tvori (ki prav tako prispeva k razvoju okužbe), in se med kašljem sprosti v velikih količinah, včasih tudi s krvjo. V zadnjem stadiju postanejo spremembe v bronhih nepovratne, zaradi česar se lahko moti zunanje dihanje, pojavi se kratka sapa (občutek pomanjkanja zraka) in pogosto pride do pljučnice.
• Atelektaza. Ta izraz se nanaša na padec enega ali več krp pljuč. V normalnih pogojih, tudi pri najglobljem izdihu v alveolah (posebne anatomske strukture, v katerih poteka izmenjava plina), ostane majhna količina zraka, kar jim preprečuje, da bi padli in se lepljali. Ko se bronhijev lumen prekriva s sluznim čepom, se zrak, ki je v alveolah dlje od mesta blokade, postopoma odpravi, kar povzroči kolaps alveolov.
• Pnevmotoraks. Pneumotoraks je značilen s prodiranjem zraka v plevralno votlino kot posledico kršitve njene celovitosti. Plevralna votlina je zaprt prostor, ki ga tvorita dve listi serozne membrane pljuč - notranja, neposredno ob pljučnem tkivu in zunanja, pritrjena na notranjo površino prsnega koša. Med vdihavanjem se prsni koš razširi in v plevralni votlini se ustvari negativen pritisk, zaradi česar zrak prehaja iz ozračja v pljuča. Vzrok pnevmotoraksa pri cistični fibrozi je lahko ruptura bronhiektazije, poškodbe infekcioznega procesa pljučnice itd. Zrak, ki se nabira v plevralni votlini, iztisne prizadeta pljuča od zunaj, zaradi česar se lahko popolnoma izklopi iz dihanja. To stanje pogosto predstavlja nevarnost za življenje bolnika in zahteva nujno medicinsko pomoč.
• Pnevmoskleroza. Ta izraz se nanaša na rast vlaknastega (brazgotinskega) tkiva v pljučih. Vzrok je ponavadi pogoste pljučnice in bronhitis. Naraščajoče vlaknasto tkivo premakne funkcionalno tkivo pljuč, za katero je značilno postopno poslabšanje procesa izmenjave plina, povečanje zadihanosti in razvoj respiratorne odpovedi.
• Dihalna odpoved. Je končna manifestacija različnih patoloških procesov, za katero je značilna nezmožnost pljuč, da zagotovi ustrezno oskrbo s kisikom v krvi, in odstranitev ogljikovega dioksida (stranskega produkta celičnega dihanja) iz telesa. Značilno je, da se ta zaplet razvije z napačnim ali intermitentnim zdravljenjem cistične fibroze, za katerega je značilna zelo slaba prognoza - več kot polovica bolnikov s hudo respiratorno odpovedjo umre v prvem letu po diagnozi.

Poškodbe kardiovaskularnega sistema lahko vodijo v razvoj:

• "Pljučno" srce. Ta izraz se nanaša na patološke spremembe v desnem srcu, ki običajno črpajo kri iz žil telesa v pljuča. Spremembe v pljučnih žilah zaradi oslabljene dovajanja kisika do njihovih sten, kar je povezano z blokado posameznih bronhijev, atelektazo in vnetnimi procesi (pljučnica, bronhitis). Posledica tega je fibroza sten krvnih žil in odebelitev mišične membrane. Plovila postanejo manj elastična, tako da mora srce več napora napolniti s krvjo. V začetni fazi to vodi do hipertrofije miokarda (povečanje srčne mišice v volumnu), vendar pa, ko bolezen napreduje, je ta kompenzacijski odziv neučinkovit in razvija se srčna (desno prekatna) insuficienca. Ker srce ne more črpati krvi v pljuča, se akumulira v žilah, kar vodi do razvoja edema (kot posledica povečanega krvnega tlaka v venu in sproščanja tekoče krvi iz vaskularne postelje) in motenj bolnikovega splošnega stanja (zaradi pomanjkanja kisika v telesu).
• Srčno popuščanje. Povečanje srčne mišice v volumnu bistveno moti oskrbo s krvjo. To prispeva tudi k kršitvi izmenjave plina, ki se razvija z različnimi zapleti dihalnega sistema. Rezultat teh procesov je sprememba v strukturi mišičnih celic srca, njihovo redčenje, rast brazgotin v srčni mišici (fibroza). Končna faza teh sprememb je razvoj srčnega popuščanja, ki je pogost vzrok smrti pri bolnikih s cistično fibrozo.

Škoda na prebavnem sistemu je lahko zapletena:

• Uničenje trebušne slinavke. Navadno celice trebušne slinavke proizvajajo prebavne encime, ki se izločajo v črevesje. Priprava cistične fibroze je ta proces prekinjen zaradi blokade izločilnih organov, zaradi česar se encimi kopičijo v žlezi, aktivirajo in začnejo iz notranjosti uničiti (prebaviti) žlezo. Rezultat je nekroza (celična smrt organa) in nastajanje cist (votlin, napolnjenih z nekrotičnimi masami). Takšne spremembe se običajno odkrijejo takoj po rojstvu ali v prvih mesecih otroka s cistično fibrozo.
• Diabetes mellitus Nekatere celice trebušne slinavke proizvajajo hormon insulin, ki zagotavlja normalno absorpcijo glukoze v celicah telesa. Nekroza in nastajanje cist povzročata uničenje teh celic, zaradi česar se zmanjša količina proizvedenega insulina in nastane sladkorna bolezen.
• Črevesna obstrukcija. Kršitev prehoda iztrebkov v črevesju zaradi slabe predelave hrane (ki je povezana s pomanjkanjem prebavnih encimov), kot tudi sproščanje debelih in viskoznih sluznih črevesnih žlez. To stanje je še posebej nevarno pri novorojenčkih in dojenčkih.
• Ciroza jeter. Patološke spremembe v jetrih so posledica zastoja žolča (cev, skozi katerega žolč vstopa v črevo iz jeter, prehaja skozi trebušno slinavko), kar vodi do razvoja vnetnega procesa in rasti vezivnega tkiva (fibroza). Končna faza opisanih sprememb je ciroza jeter, za katero je značilna nepopravljiva zamenjava jetrnih celic z brazgotinami in okvaro vseh funkcij organov.
• Zamik pri fizičnem razvoju. Brez ustreznega zdravljenja otroci s cistično fibrozo bistveno zaostajajo v telesnem razvoju. Razlog za to je nezadostna količina kisika v krvi, zmanjšanje absorpcije hranil v črevesju, pogoste nalezljive bolezni in okvarjene zaščitne funkcije telesa (zaradi poškodbe jeter).

Ali obstaja prenatalna diagnoza cistične fibroze?

Prenatalna (pred rojstvom otroka) diagnoza cistične fibroze vam omogoča, da potrdite ali izključite prisotnost te bolezni v plodu. Cistično fibrozo pri plodu je mogoče zaznati v zgodnji nosečnosti, kar vam omogoča, da postavite vprašanje njegove prekinitve.

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo otrok deduje bolnim staršem. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivno lastnostjo, to je, da se otrok rodi bolan, mora dedovati okvarjene gene obeh staršev. Če obstaja takšna verjetnost (če imata oba starša cistično fibrozo, če je družina že imela otroke s to boleznijo, itd.), Obstaja potreba po prenatalni diagnozi.

Prenatalna diagnostika cistične fibroze vključuje:

• verižna reakcija s polimerazo (PCR);
• biokemijska študija plodovnice.

Polimerazna verižna reakcija
PCR je sodobna raziskovalna metoda, ki vam omogoča, da natančno določite, ali ima plod okvarjen gen (pri cistični fibrozi se nahaja na kromosomu 7). Gradivo za študijo lahko služi kot vsako tkivo ali tekočina, ki vsebuje DNA (deoksiribonukleinska kislina - osnova človeškega genetskega aparata).

Vir fetalne DNA je lahko:

• Bioptat (kos tkiva) horiona. Chorion je fetalna membrana, ki zagotavlja razvoj zarodka. Odstranjevanje majhnega območja praktično ne povzroča nobene škode za plod. S to metodo se je zatekel k zgodnji nosečnosti (od 9. do 14. tedna).
• Amnionska tekočina. Fluid, ki obdaja plod med celotnim obdobjem intrauterinskega razvoja, vsebuje določeno število celic fetusa. Vnos amnijske tekočine (amniocenteza) se uporablja v poznejši fazi nosečnosti (od 16 do 21 tednov).
• Krv zarodka. Ta metoda se uporablja po 21 tednih nosečnosti. Pod kontrolo ultrazvočne naprave se v posodo za popkovino vstavi posebna igla, po kateri se zbere 3 do 5 ml krvi.

Biokemijska študija plodovnice
Od 17. do 18. tedna nosečnosti se nekateri encimi, ki se tvorijo v telesu (aminopeptidaze, črevesna oblika alkalne fosfataze in drugi) sproščajo iz gastrointestinalnega trakta zarodka v plodovnico. Pri cistični fibrozi je njihova koncentracija bistveno nižja od norme, saj sluzni zamaški zamašijo črevesni lumen, kar preprečuje izločanje njegove vsebine v amnijsko tekočino.

Ali je cistična fibroza nalezljiva?

Cistična fibroza ni nalezljiva, saj spada med genetske bolezni. Tako ali drugače se lahko prenaša le nalezljive bolezni iz ene osebe na drugo, saj obstaja določen povzročitelj bolezni. V primeru cistične fibroze takšnega sredstva ne obstaja.

Ta bolezen se razvije zaradi okvare gena, ki kodira sintezo posebne beljakovine, transmembranskega regulatorja prevodnosti cistične fibroze. Ta gen se nahaja na dolgi roki sedmega kromosoma. Obstaja približno tisoč različnih variant njegove mutacije, ki vodijo do ene ali druge različice razvoja bolezni, kot tudi do različne resnosti njenih simptomov.

Pomanjkljivost te beljakovine zmanjšuje prodirno sposobnost posebnih transmembranskih celičnih črpalk za klorove ione. Tako so klorni ioni koncentrirani v celici zunanjih izločalnih žlez. Za klorovimi ioni, ki nosijo negativni naboj, so natrijevi ioni s pozitivnim nabojem hitri, da ohranijo nevtralni naboj v celici. Po natrijevih ionih voda vstopi v celico. Tako se voda koncentrira v celicah zunanjih sekrecijskih žlez. Območje okoli celic postane dehidrirano, kar vodi do zgostitve izločanja teh žlez.

Kot je navedeno zgoraj, se bolezen prenaša izključno genetsko. Prenos z ene osebe na drugo je možen le navpično, to je od staršev do otrok. Pomembno je omeniti dejstvo, da se pri vseh 100 odstotkih otrok ne razvije cistična fibroza, če je bil eden od staršev bolan.

Prenos te bolezni je avtosomno recesiven, kar pomeni, da morata biti vsaj minimalna verjetnost za pojav bolnega otroka, oba starša nosilca tega defektnega gena. V tem primeru je verjetnost 25%. Verjetnost, da bo otrok zdrav nosilec bolezni, je 50%, verjetnost, da bo otrok zdrav in da gen za bolezen ne bo prenašal na njega - 25%.

Možno je izračunati verjetnost rojstva bolnih, zdravih nosilcev in samo zdravih otrok v parih, v katerih ima eden ali oba partnerja cistično fibrozo, vendar je to praktično brez pomena. V tem primeru je narava poskrbela, da se bolezen ne širi. Teoretično lahko ženska s cistično fibrozo zanosi, tako kot lahko človek s to boleznijo zamisli, vendar je praktična verjetnost tega zanemarljiva.

Ali je pljučna presaditev učinkovita za cistično fibrozo?

Presaditev (presaditev) pljuč v cistično fibrozo lahko izboljša stanje pacienta le, če poškodbe drugih organov in sistemov niso nepopravljive. V nasprotnem primeru bo operacija brez pomena, saj bo odpravila le en vidik bolezni.

Ko pride do cistične fibroze, nastane gosta, viskozna sluz v vseh žlezah telesa. Prva in glavna manifestacija bolezni je lezija pljuč, ki je povezana z nastankom sluznih čepov v bronhih, respiratorno odpovedjo, razvojem nalezljivih in distrofičnih sprememb v njih. Če se ne zdravi, se razvije respiratorna odpoved, ki vodi do poškodb drugih organov in sistemov - srce je prizadeto, zaradi pomanjkanja kisika, motenega centralnega živčnega sistema in zakasnjenega fizičnega razvoja. Fibroza pljuč in skleroza (to je zamenjava pljučnega tkiva z brazgotino) je nepovraten proces, pri katerem lahko presaditev pljuč postane edini učinkovit terapevtski ukrep.

Načelo metode
Pri cistični fibrozi se pojavi hkratna dvostranska lezija pljučnega tkiva, zato je priporočljivo presaditi obe pljuči. Poleg tega, če se presadi le eno pljučnico, se infekcijski procesi iz drugega (bolnega) pljuča razširijo na zdravo, kar bo povzročilo njegovo poškodbo in ponovitev respiratorne odpovedi.

Pljuča se običajno vzamejo iz mrtvega darovalca. Donatorska pljuča je vedno "tuja" za prejemnikovo telo (oseba, ki ji je presajena), zato mora bolnik pred operacijo, kot tudi med celotnim življenjskim obdobjem po presaditvi, jemati zdravila, ki zavirajo delovanje imunskega sistema (drugače bo prišlo do zavrnitve presadka). Poleg tega presaditev pljuč ne bo ozdravila cistične fibroze, ampak bo odpravila le njene pljučne manifestacije, zato je treba zdravljenje osnovne bolezni opraviti tudi do konca življenja.

Presaditev pljuč poteka v splošni anesteziji in traja od 6 do 12 ur. Med operacijo je bolnik povezan s srčno-pljučnim strojem, ki hrani kri s kisikom, odstranjuje ogljikov dioksid in kroži v telesu.

Presaditev pljuč je lahko zapletena:

• Smrt bolnika med operacijo.
• Zavrnitev presadka - ta zaplet se pojavlja pogosto, kljub skrbnemu izboru darovalcev, testom kompatibilnosti in tekočemu zdravljenju z imunosupresivi (zdravili, ki zavirajo delovanje imunskega sistema).
• Nalezljive bolezni - se razvijejo kot posledica zaviranja delovanja imunskega sistema.
• Neželeni učinki imunosupresivov so presnovne motnje v telesu, poškodbe urogenitalnega sistema, razvoj malignih tumorjev itd.

Pljučna presaditev za cistično fibrozo ni izvedena:

• v primeru jetrne ciroze;
• z nepopravljivimi poškodbami trebušne slinavke;
• s srčnim popuščanjem;
• z odpovedjo ledvic;
• bolniki z virusnim hepatitisom (C ali B);
• odvisniki in alkoholiki;
• v prisotnosti malignih tumorjev;
• osebe z aidsom (sindrom pridobljene imunske pomanjkljivosti).

Kako se prenaša cistična fibroza?

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki se deduje od bolnih staršev otrokom.

Človeški genetski aparat predstavlja 23 parov kromosomov. Vsak kromosom je kompaktno zapakirana molekula DNA (deoksiribonukleinska kislina), ki vsebuje veliko število genov. Selektivna aktivacija določenih genov v vsaki posamezni celici določa njene fizikalne in kemijske lastnosti, ki na koncu določajo delovanje tkiv, organov in celotnega organizma.

Med spočetjem se 23 moških in 23 ženskih kromosomov združita, kar ima za posledico polnopravno celico, ki povzroči razvoj zarodka. Torej, ko oblikuje niz genov, otrok podeduje genetske informacije obeh staršev.

Za cistično fibrozo je značilna mutacija samo enega gena na kromosomu 7. Zaradi te napake se epitelne celice, ki obdajajo izločajoče žleze žlez, začnejo kopičiti veliko količino klora, natrij in voda pa prehajajo v njih po kloru. Zaradi pomanjkanja vode izločeno izločanje sluznice postane debelo in viskozno. To se »zatakne« v lumen izločilnih kanalov žlez različnih organov (bronhi, trebušna slinavka in drugi), kar povzroča klinične manifestacije bolezni.

Cistično fibrozo podeduje avtosomno recesivno lastnost. To pomeni, da bo otrok bolan le, če deduje mutantne gene obeh staršev. V primeru dedovanja samo enega mutantnega gena ne bo nobenih kliničnih znakov bolezni, vendar bo otrok asimptomatski nosilec bolezni, zaradi česar bo tveganje za rojstvo bolnega potomca ostalo.

Za identifikacijo okvarjenega gena in oceno tveganja za bolnega otroka je zagotovljena molekularno genetska študija prihodnjih staršev.

Skupine z visokim tveganjem vključujejo:

• Pari, pri katerih imata eden ali oba zakonca cistično fibrozo.
• Ljudje, starši ali neposredni sorodniki, od katerih so (stari starši, bratje in sestre) trpeli zaradi cistične fibroze.
• Poročeni pari, ki so že imeli otroka s cistično fibrozo.

Ali je zdravljenje cistične fibroze učinkovito z ljudskimi zdravili?

Zdravljenje cistične fibroze z ljudskimi zdravili je dovoljeno in lahko bistveno izboljša bolnikovo stanje, vendar pa je treba dodati, da se lahko uporablja le v povezavi s tradicionalnim zdravljenjem.

Tradicionalna medicina je precej močno orožje v boju proti skoraj vsaki bolezni, če jo uporabljate pametno. Cistično fibrozo lahko zdravimo le z zdravili iz naravne farmacije le v začetni fazi, ko so manifestacije bolezni minimalne. V hujših fazah bolezni je potrebno posredovati s tradicionalno medicino s sintetičnimi in prečiščenimi zdravili, ki nimajo analogov v naravi. V nasprotnem primeru bo bolezen izginila in bolnik lahko umre.

Pri cistični fibrozi so najbolj razširjene naravne mukolitike - to pomeni, da se sputum razredči. Uporabljajo se tako znotraj kot v obliki vdihavanja.

Skupina naravnih mukolitikov vključuje:

• thermopsis;
• timijan;
• koren sladkega korena;
• Althea root in drugi.

Uporabite lahko tudi naravne antispazmodiki - sredstvo za sproščanje gladkih mišic. Pri tej bolezni je koristno sprostiti mišice bronhijev in povečati njihovo drenažo. Vendar morate te jemanje in infuzije vzeti zelo previdno zaradi variabilnosti odmerka. Spremembe v odmerku zdravil, ki širijo lumen bronhijev, so nevarne, ker pospešujejo napredovanje kroničnega bronhitisa in prinašajo pnevofibrozo bližje - zamenjavo pljučnega tkiva z veznim tkivom. Naravni antispazmodiki se uporabljajo v notranjosti in v obliki vdihavanja.

Skupina naravnih spazmolikov vključuje:

• belladonna;
• lovage;
• kamilica;
• ognjiča;
• meta;
• origano in drugi.

Naravni antiseptiki so lahko tudi koristni, vendar od njih ne smemo pričakovati veliko učinka. Njihova glavna naloga je preprečevanje okužb prebavnega trakta po vsej njegovi dolžini. Te infuzije in decoctions lahko uporabite v notranjosti in za izpiranje ust.

Skupina naravnih antiseptikov vključuje:

• borove lubje;
• nageljnov;
• brusnice;
• brusnice;
• timijan;
• evkaliptus;
• bazilika in drugi.

Kakšna je klasifikacija cistične fibroze?

Obstaja več oblik cistične fibroze, ki se določajo glede na prevladujočo lezijo določenih organov. Opozoriti je treba, da je taka delitev zelo pogojna, saj so pri tej bolezni do določene mere prizadeti vsi organi in sistemi telesa.

Glede na prevladujoče klinične manifestacije se razlikujejo:

• pljučna oblika;
• črevesna oblika;
• mešana oblika;
• izbrisani obrazci;
• mekonialni ileus.

Pljučna oblika
Pojavi se pri 15–20% bolnikov in je zaznamovana s primarno lezijo pljuč. Bolezen se ponavadi pojavi v prvih letih otrokovega življenja. Viskozna sluz se zatakne v majhnih in srednje velikih bronhih. Zmanjšanje prezračevanja v pljučih povzroči zmanjšanje koncentracije kisika v krvi, kar povzroči okvaro vseh notranjih organov (predvsem centralnega živčnega sistema). Prav tako je okvarjena zaščitna funkcija pljuč (običajno se s sluzom odstranijo mikrodelci prahu, virusi, bakterije in druge strupene snovi, ki med dihanjem vstopajo v pljuča). Nastajajoči nalezljivi zapleti (pljučnica, bronhitis) povzročajo poškodbe pljučnega tkiva in razvoj fibroze (proliferacije vlaknatega, brazgotinskega tkiva v pljučih), kar še poslabša respiratorno odpoved.

Intestinalna oblika
Kot prva manifestacija cistične fibroze se pojavi pri 10% bolnikov. Prvi simptomi bolezni se pojavijo 6 mesecev po rojstvu, ko otrok preide na umetno hranjenje (prehranske in zaščitne snovi v materinem mleku začasno ustavijo razvoj bolezni). Poraz trebušne slinavke vodi do pomanjkanja prebavnih encimov, zaradi česar se hrana ne prebavi in ​​gnitje prevladuje v črevesju. Kršitev absorpcije hranil povzroča hipovitaminozo, zaostali fizični razvoj, distrofične spremembe v različnih organih in tako naprej.

Mešana oblika
Pojavi se v več kot 70% primerov. Značilna je sočasna prisotnost simptomov lezij dihalnih in prebavnih sistemov.

Izbrisani obrazci
Nastanejo zaradi različnih mutacij gena, odgovornega za razvoj cistične fibroze. Klasična klinična slika bolezni v tem primeru ni opažena in prevladuje poraz enega ali več organov.

Lahko se pojavijo izbrisane oblike cistične fibroze:

• Sinusitis - vnetje sinusov, ki se razvija zaradi kršenja iztoka iz njih sluz, kar ustvarja ugodne pogoje za razmnoževanje patogenih mikroorganizmov.
• Ponavljajoči se bronhitis - razvije tudi v nasprotju z odtokom sluzi, vendar so klinične manifestacije blage, pljučno tkivo je prizadeto v manjši meri in bolezen napreduje zelo počasi, zaradi česar je težko diagnosticirati.
• Moški neplodnost - se razvije kot posledica nerazvitosti spermaticne vrvice ali slabšanja prehodnosti vaskavice.
• Ženska neplodnost - opažena s povečano viskoznostjo sluzi v kanalu materničnega vratu, ki povzroči, da seme (moške zarodne celice) ne more prodreti v maternico in oploditi jajce (ženska zarodna celica).
• Jetrna ciroza - kot izolirana oblika cistične fibroze je izjemno redka, zato se bolniki dolgo zdravijo z virusnim hepatitisom in drugimi boleznimi, ki dejansko niso tam.

Mekonialni ileus
Ta izraz se nanaša na črevesno obstrukcijo, ki jo povzroča okluzija zadnjega ileuma z mekonijem (prvi iztrebki novorojenčka, ki so celice deskvamiranega črevesnega epitela, amnijske tekočine, sluzi in vode). Pojavi se pri približno 10% novorojenčkov. Po 1 do 2 dneh po rojstvu otrok napne trebuh, opazi bruhanje žolča, anksioznost, ki jo kasneje nadomesti letargija, zmanjšana aktivnost in simptomi splošne zastrupitve (vročina, palpitacije, spremembe v splošnem krvnem testu).

Brez nujnega zdravljenja se lahko pojavi črevesna ruptura in razvoj peritonitisa (vnetje peritoneuma - serozna membrana, ki pokriva notranje organe), kar pogosto povzroči smrt otroka.

Ali kineziterapija pomaga pri cistični fibrozi?

Izraz "kineziterapija" vključuje niz postopkov in vaj, ki jih morajo izvajati vsi bolniki s cistično fibrozo. Ta tehnika prispeva k izločanju sputuma iz bronhialnega drevesa, kar izboljšuje prezračevanje in zmanjšuje tveganje za nastanek številnih nevarnih zapletov.

Kineziterapija vključuje:

• posturalna drenaža;
• vibracijska masaža;
• aktivni dihalni ciklus;
• pozitiven tlak med iztekom.

Posturalna drenaža
Bistvo te metode je dati pacientu poseben položaj, pri katerem je ločevanje sluzi od bronhijev čim bolj intenzivno. Pred začetkom postopka je priporočljivo jemati zdravila, ki redčijo sluzi (mukolitiki). Po 15 - 20 minutah mora bolnik ležati na postelji, tako da je glava nekoliko pod prsnim košem. Po tem začne z ene strani na drugo, od hrbta do želodca in tako naprej. Sputum, ki je istočasno ločen, stimulira receptorje za kašelj v velikih bronhialnih celicah in se izloča iz pljuč skupaj s kašljem.

Vibracijska masaža
Načelo metode temelji na dotikanju bolnikovega prsnega koša (ročno ali s posebnim aparatom). Ustvarjene vibracije spodbujajo ločevanje sluzi iz bronhijev in izločanje s kašljanjem. Vibracijsko masažo je treba izvajati 2-krat na dan. Pogostost prisluškovanja mora biti 30 - 60 utripov na minuto. Skupaj za 1 sejo je priporočljivo preživeti 3 - 5 ciklov po 1 minuto, med katerimi mora biti dvominutni premor.

Aktivni cikel dihanja
Ta vaja vključuje izmenjavo različnih dihalnih tehnik, ki v kombinaciji spodbujajo sproščanje izpljunka iz bronhijev.

Aktivni respiracijski ciklus vključuje:

• Nadzor dihanja. Morate dihati mirno, počasi, brez napenjanja trebušnih mišic. Ta vaja se uporablja pri odmoru med drugimi vrstami dihanja.
• Vaje za razširitev prsnega koša. Na tej stopnji je potrebno vzeti najgloblje in najhitrejše dihanje, zadržati dih za 2 do 3 sekunde in šele nato izdihniti. Takšna tehnika prispeva k prehodu zraka v bronhije, ki jih blokira sluz in vodi do njegovega ločevanja in odstranjevanja. Opravite to vajo 2 - 3-krat, nato pa nadaljujte s prisilnim iztekanjem.
• Prisilni iztek Odlikuje jo oster, poln in hiter izdih po globokem vdihu. To prispeva k prehodu sluzi v večjih bronhih, od koder je lažje odstraniti kašelj. Po 2 - 3 prisilnih izdihih je priporočljivo izvajati tehniko "nadzor nad dihanjem" 1 do 2 minuti, potem pa lahko celoten kompleks ponovimo.

Treba je omeniti, da je ustreznost in varnost takšne metode mogoče določiti le s strani strokovnjaka, zato se pred uporabo opisane opreme priporoča posvetovanje z zdravnikom.

Pozitiven ekspiracijski tlak
Ta metoda ohranja majhne bronhije v odprtem stanju med izdihom, kar prispeva k sproščanju izpljunka in obnovi bronhialnega lumna. V ta namen so bile razvite posebne naprave, ki predstavljajo dihalne maske, opremljene z ventili za povišanje tlaka in merilnikom tlaka (naprava za merjenje tlaka). Takšne maske je priporočljivo uporabiti 2 - 3-krat na dan 10–20 minut na sejo. Ni priporočljivo povečati tlaka v sredini iztekanja za več kot 1 do 2 milimetra živega srebra, saj lahko to povzroči poškodbe pljuč (zlasti pri otrocih).

Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo?

Pričakovana življenjska doba cistične fibroze se lahko močno razlikuje glede na obliko bolezni in bolnikovo disciplino. Statistično povprečno bolnik s to genetsko boleznijo živi od 20 do 30 let. Vendar pa so bila zabeležena odstopanja od zgornjih podatkov tako v eni kot v drugi smeri. Minimalna življenjska doba novorojenčka s hudo cistično fibrozo je bila več ur. Najvišja zabeležena življenjska doba za to patologijo je bila nekaj več kot 40 let.

Glavne klinične oblike cistične fibroze so:

• pljučna;
• črevesne;
• mešani

Pljučna cistična fibroza
Za to obliko bolezni je značilna primarna lezija pljučnega sistema. Od zelo zgodnje starosti serotične žleze bronhijev in bronhiolih izločajo debelejšo skrivnost kot pri običajnih zdravih ljudeh. To vodi do dejstva, da se njihova očistek bistveno zoži, kar otežuje kroženje zraka. Poleg tega je sluz odlično gojišče za mikrobe, ki povzročajo vnetne procese v pljučnem tkivu. Skrivnost alveolocitov (celic, ki obdajajo površino dihalnih alveolov) se tudi zgostijo, kar ovira izmenjavo plinov med atmosferskim zrakom in krvjo.

Pri odraščanju tak bolnik pogosto trpi zaradi pljučnice, za katero je značilen zelo hud tečaj. To vodi do zamenjave sluznice bronhijev in okoliškega mišičnega tkiva z nefunkcionalnim vezivnim tkivom, ki dodatno zoži bronhije in oteži kroženje zraka v njih. Po 5 do 10 letih se večina pljučnega tkiva spremeni v vezivo. Ta proces se imenuje pljučna fibroza. Vzporedno s tem ovirajo prekrvavitev krvi skozi pljuča, ki prisili srce, da ga bolj aktivira. Posledično so desni deli srca hipertrofirani (povečujejo se v velikosti), da se ohrani zadostna črpalna funkcija v pljučnem obtoku. Vendar pa obstaja omejitev za vse, srčna mišica pa se lahko poveča le do določene meje. Nad to mejo izsušujejo kompenzacijske sposobnosti srčne mišice, kar se kaže v srčnem popuščanju. Srčno popuščanje zaradi obstoječega pljučnega popuščanja hitro napreduje, kar bistveno poslabša bolnikovo stanje.

V skladu s patogenezo bolezni smo razvili več faz poteka cistične fibroze. Za njih so značilne določene strukturne spremembe v pljučih in srcu, ki določajo trajanje vsake posamezne faze v mesecih ali letih.

Klinične faze pljučne cistične fibroze so:

• Stopnja nestalnih funkcionalnih sprememb (traja do 10 let). Zanj je značilen občasen suhi kašelj, zasoplost z izrazitim fizičnim naporom, žvižganje piskanja v pljučih.
• Faza kroničnega bronhitisa (od 2 do 15 let). Zanj je značilen kašelj s sputumom, zasoplost z zmernim fizičnim naporom, bledica kože. Pogosto se ponavljajo nalezljivi zapleti (pljučnica, bronhitis itd.). Za to fazo je značilen tudi pojav prvih znakov zaostanka pri fizičnem razvoju.
• Faza kroničnega bronhitisa, povezana z zapleti (od 3 do 5 let). Zanj je značilna kratka sapa pri najmanjšem naporu, bledici ali cianozi kože in sluznice, izrazitem zaostanku pri fizičnem razvoju. Vedno obstajajo infekcijske zaplete - pljučnica, pljučni absces (izobraževanje v pljučnem tkivu votline, napolnjene z gnojem) in tako naprej.
• Faza hude kardiopulmonalne odpovedi (več mesecev, manj kot šest mesecev). Pojavi se kratko sapo in v mirovanju, otekanje nog in spodnji del trupa napreduje. Prišlo je do izrazite šibkosti, do nezmožnosti bolnika do samopostrežbe.

Pri najbolj ugodnem poteku se pljučna oblika cistične fibroze odkrije v starosti več kot 5 let, izmenično poteka vse faze in povzroči smrt bolnika, starega 30 - 35 let.

Ob neugodnem poteku pljučne cistične fibroze se otrok rodi takoj z drugo ali tretjo fazo bolezni, kar mu omogoča, da v najboljšem primeru živi več let. V tem primeru je otrok prisiljen stalno ostati v bolnišnici zaradi vzdrževalnega zdravljenja.

Črevesna oblika cistične fibroze
Ta oblika se kaže v primarni poškodbi žlez zunanjih sekrecij prebavil. To so žleze slinavk, eksokrini (eksokrinski) del trebušne slinavke in črevesne žleze.

Prvi znak črevesne oblike cistične fibroze pri novorojenčku je lahko obstrukcija mekonija. Mekonij je prvo blato novorojenčka, ki vsebuje večinoma olupljene celice črevesja in plodovnico. Z drugimi besedami, običajno je mekonij relativno mehak in izstopa brez težav. Pri zdravem otroku mekonij sega v prvo, manj pogosto na drugi dan življenja. Pri cistični fibrozi mekonij ne izide dlje časa, v hudih primerih pa povzroči obstrukcijo črevesja z vsemi posledičnimi zapleti.

Razlog za nastanek mekonijevih čepov je odsotnost ali izrazita pomanjkanje tripsina - glavnega encima trebušne slinavke. Zaradi tega, kot tudi zaradi nastajanja debelega izločanja črevesnih žlez, se sluz nabira v ileocekalnem ventilu, na mestu prehoda tankega črevesa v debelo. Ko se sluz nabira, preprečuje prehod hrane in plinov v debelo črevo, kar povzroča akutno črevesno obstrukcijo, ki vodi do smrti otroka brez nujnega kirurškega zdravljenja.

V starejši starosti ima črevesna oblika cistične fibroze značilno klinično sliko. Ker žleze slinavke izločajo gosto slino, je težko žvečiti hrano in tvoriti hrano. Razjede želodca pri takšnih bolnikih praktično ne obstajajo, saj jo debela sluz, ki prekriva steno, ščiti še bolj učinkovito kot pri zdravih ljudeh. Vendar so erozije in razjede na dvanajstniku pogoste, saj črevesne žleze in trebušna slinavka ne sproščajo dovolj bikarbonatov za nevtralizacijo kislega želodčnega soka. Posledično draži sluznico dvanajstnika toliko, da povzroča poškodbe.

Skrivnost trebušne slinavke je predebela in se zato počasi izloča v črevesni lumen. Ta lastnost vodi do dveh negativnih točk. Prvi je, da se encimi trebušne slinavke aktivirajo v notranjih kanalih in ne v črevesju (kot pri zdravi osebi). Posledično ti encimi prebavijo samo trebušno slinavko od znotraj, kar povzroča kronični ponavljajoči se pankreatitis, ki še bolj deformira kanale, kar povečuje verjetnost ponovitve pankreatitisa.

Druga negativna točka je kvalitativna in kvantitativna pomanjkljivost encimov trebušne slinavke, ki vodita v nezadostno prebavo hrane. Neprebavljena hrana se ne more absorbirati v črevesju in se izloči s stolom skoraj nespremenjena. Telo trpi zaradi pomanjkanja hranil od rojstva. To vodi do zaostanka pri fizičnem razvoju, oslabitvi imunskega sistema (obrambnega sistema telesa) in drugih zapletih.

Ta klinična oblika cistične fibroze je za pacienta najbolj ugodna, če jo najdemo v izolaciji (brez pljučnih manifestacij). Ker so zapleti črevesne oblike cistične fibroze manj življenjsko nevarni in nenadna smrt zaradi njihovega redkosti, je pričakovana življenjska doba takih bolnikov lahko tudi 30 let ali več.

Mešana cistična fibroza
To je najbolj nevarno, ker združuje kliniko pljučnih in črevesnih oblik. Izrazite motnje v dihalnih in prebavnih sistemih ne omogočajo telesu, da bi hkrati ustvarila zdravo rezervo, ki bi jo izčrpala. Pričakovana življenjska doba teh bolnikov z dobro oskrbo in ustrezno izbranim zdravljenjem redko doseže 20 let.

V zaključku je treba opozoriti, da sta trajanje in kakovost življenja bolnika s cistično fibrozo odvisna predvsem od discipline samega bolnika in skrbstva sorodnikov. Takšni bolniki potrebujejo vsakodnevne postopke in zdravila. Bolj pazljivo bo bolnik in njegova družina spremljala njegovo zdravstveno stanje, dlje bo živel.

Ali cistična fibroza vpliva na nosečnost?

Ženskam s cistično fibrozo je zelo težko zanositi, vendar je to mogoče. Vendar pa se med nosečnostjo lahko razvijejo številni zapleti, ki predstavljajo nevarnost za zdravje in življenje matere in zarodka.

V normalnih pogojih žleze materničnega vratu izločajo sluz. Je precej debela in viskozna, ima zaščitno funkcijo in je običajno neprepustna za bakterije, viruse ali druge mikroorganizme, vključno s spermo (moške zarodne celice). Sredi menstrualnega ciklusa, pod vplivom hormonskih sprememb, pride do redčenja maternične sluzi, zaradi česar lahko spermatozoidi skozi njej prodrejo v maternično votlino, dosežejo jajčno celico in jo oplodijo, kar pomeni, da bo zanosila. Pri cistični fibrozi se sluz ne utekočinja. Poleg tega se njegova viskoznost še poveča, kar močno oteži proces gnojenja.

Nosečnost zaradi cistične fibroze lahko povzroči:

• Diabetes mellitus. Nosečnost sama predisponira razvoj te bolezni zaradi prestrukturiranja metabolizma v ženskem telesu. Ker je ena od stalnih manifestacij cistične fibroze lezija trebušne slinavke (katere celice običajno izločajo hormonski insulin, odgovoren za uporabo glukoze v telesu), postane jasno, zakaj je sladkorna bolezen pri nosečnicah s cistično fibrozo veliko pogostejša kot v preostali populaciji.
• Dihalna odpoved. Glavna manifestacija cistične fibroze je poraz tkiva v pljučih, ki sestoji iz blokiranja bronhijev z viskozno sluzjo in pogostimi nalezljivimi boleznimi. Rezultat dolgotrajnih progresivnih patoloških procesov je pljučna fibroza (to je nadomestitev normalnega tkiva z brazgotino, vezivno tkivo), kar vodi do znatnega zmanjšanja dihalne površine pljuč. Stiskanje pljuč z rastočim plodom lahko poslabša potek bolezni in v prisotnosti običajnega fibroznega procesa povzroči nastanek respiratorne odpovedi.
• Srčno popuščanje. Srčno popuščanje pri cistični fibrozi je posledica bolezni pljuč. Zaradi pljučne fibroze mora srce rasti v velikosti, da bi potisnilo kri v pljučna plovila, pri čemer se tlak poveča. Med povečanjem telesne mase ploda se obremenitev srca še bolj poveča (ker je prisiljena delati za dve osebi), med porodom pa se večkrat poveča, kar lahko privede do akutnega srčnega popuščanja in smrti matere in ploda. Zato ženskam s cistično fibrozo svetuje, da jih ginekolog redno spremlja skozi celotno obdobje nosečnosti in da dajejo prednost umetni dostavi (carski rez).
• Nerazvitost ploda in spontani splav. Kronično dihalno in / ali srčno popuščanje med nosečnostjo vodi do nezadostne oskrbe ploda s kisikom. Poleg tega kršitev absorpcije hranil v črevesju bolne matere vpliva tudi na prehrano rastočega zarodka. Posledica teh procesov so lahko fetalna smrt in spontani splav, splošna nerazvitost plodu, nenormalni razvoj različnih organov in sistemov itd.