Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza trebušne slinavke; Andersenov sindrom; pankreato-bronhopulmonalna cistična fibroza). Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Gen za cistično fibrozo (transmembranski regulatorni protein; regulator cistične fibroze transmembranske kondukcije - CFTR) se nahaja na kromosomu 7 v položaju q31.2. Približno sedemdeset odstotkov primerov cistične fibroze je posledica delecije treh baznih parov, ki kodirajo fenilalanin aminokisline v 508 položaju transmembranskega regulacijskega proteina.

Zaradi mutacije je pljučni epitelij v tem regulatorju okvarjen. To vodi do kroničnih okužb, vnetja in postopnega uničenja dihalnega sistema. Nekatere mutacije v genu vodijo do zmanjšanja sinteze KFTP proteina zaradi nepopolne obdelave RNA, druge pa do kvalitativnih sprememb v membranskih kanalih. Ena primarna biokemijska anomalija (kršitev transporta klorida) povzroči nastanek večorganskega patološkega procesa (progresivna poškodba dihalnega trakta, kronični sinusitis, nezadostnost eksokrine pankreatične sekretorne funkcije, sterilnost pri moških).

Pogostost pojavljanja cistične fibroze v povprečju 1 od 2.000-3.000 novorojenčkov med črno afriško in japonsko populacijo - 1: 100.000.

Cistična fibroza je sistemska dedna bolezen, ki se ponavadi kaže v otroštvu, čeprav je v 4% primerov diagnoza postavljena v odrasli dobi. Ker je zdravljenje cistične fibroze začelo uporabljati antibiotike in encimske pripravke, se je pričakovana življenjska doba bolnikov povečala. Zdaj jih skoraj 34% doseže zrelo starost, približno 10% bolnikov pa živi več kot 30 let. Povprečna pričakovana življenjska doba je 28 let.

Obstajajo štiri oblike cistične fibroze:

l mekonialni ileus novorojenčkov,

l bronhopulmonarna oblika,

l pljučna ali mešana oblika,

l črevesna oblika.

Cistična fibroza je dedna bolezen endokrinih žlez, pa tudi trebušne slinavke in jeter, ki jo zaznamujejo predvsem poškodbe prebavil in dihal. V patogenezi cistične fibroze je dedna lezija eksokrinih žlez, žleznih celic telesa, izločanje celic bronhijev, trebušne slinavke, črevesja, jeter (žolčevodna funkcija), znojnih žlez. Pogosti pri patologiji vseh žlez zunanjega izločanja je kršitev transporta kloridov skozi membrane epitelijskih celic. Ta proces spremlja pretirano sproščanje kloridov, kar povzroči hipersekrecijo debele sluzi v celicah endokrinega trebušne slinavke, bronhialnega epitela in sluznice prebavil, ki ga spremlja kršitev njihovega izločanja. Ta kršitev vodi do kongestivnih obstrukcijskih sprememb v posameznih organih z naknadnimi vnetnimi in sklerotičnimi spremembami. Pri sekretornih sekrecijah telesa s cistično fibrozo opazimo spremembo razmerja frakcij protein-ogljikohidratnih komponent; zmanjša se ponovno sorpcija elektrolitov v izločilnih kanalih znojnih žlez; trebušna slinavka ne izloča prave količine encimov.

Primarne patogeneze (oslabljen transport ionov Na in Cl) še ni mogoče popraviti za to bolezen.

• 1. Ker pacienti oddajajo veliko natrijevega klorida z znojem, za otroke s cistično fibrozo v vročih in suhih podnebjih je priporočljiva dodatna uvedba kuhinjske soli v hrano. V nasprotnem primeru lahko pride do porušitve s toplotnim udarcem.
• 2. Nezadostnost delovanja trebušne slinavke pri bolnikih (prej ali slej se pojavi) dopolnjujejo kapsulirani pripravki suhih ekstraktov trebušne slinavke živali ali encimov (panctreatin, panzinorm, festal) in choleretic. Pri ugotavljanju kliničnih znakov nenormalnega delovanja jeter se izvaja ustrezna terapija.
• 3. Najresnejše in najtežje zdravljenje so motnje v dihalnem traktu. Blokada lumnov malih bronhijev z gosto sluzjo povzroči razvoj okužbe v pljučnem tkivu. Simptomatska (skoraj patogenetska) terapija je bila usmerjena na ta dva pojava (bronhialna obstrukcija in okužba). Za zmanjšanje uporabe bronhospazmolitičnih in izkašljevalnih mešanic, zdravil mukolitično delovanje.

Zdravljenje vnetnih zapletov v pljučih s cistično fibrozo je težka naloga, saj te zaplete povzroča več vrst bakterij, včasih pa tudi gliv. V ta namen se izvaja intenzivna mikrobiološko nadzorovana antibiotična terapija in zdravljenje s fluorokinolonom za zdravljenje sinusne okužbe.

Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza) je dedna bolezen, ki povzroča hudo poškodbo pljuč, prebavnega sistema in drugih organov.

Cistična fibroza vpliva na delovanje celic, ki so odgovorne za proizvodnjo sluzi, znoja in prebavnih sokov, zaradi česar so te telesne tekočine lepljive in debele. Namesto mazalne funkcije se začnejo kopičiti in blokirati poti in kanale, zlasti v pljučih in trebušni slinavki.

Cistična fibroza je najpogostejša potencialno usodna prirojena bolezen pri otrocih. Pogostost pojavljanja cistične fibroze je 1 od 2000 dojenčkov, pri dečkih in deklicah pa z enako pogostnostjo.

Zdravljenje cistične fibroze zahteva dnevne ukrepe, bolniki pa se lahko udeležijo šole ali dela, raven kakovosti življenja pa se je bistveno povečala v primerjavi s stopnjo pri bolnikih s cistično fibrozo, ki je bila pred nekaj desetletji. Zahvaljujoč sodobnim metodam diagnostike in zdravljenja večina bolnikov živi skoraj 40 let. Nekateri bolniki živijo skoraj 60 let.

Simptomi

Simptomi in znaki cistične fibroze vključujejo:

• Kronični kašelj;
• Zmanjšana aktivnost in fizična vzdržljivost;
• Ponavljajoča se pljučnica;
• Zasoplost;
• Zmanjšan apetit;
• Kronična driska in izguba telesne teže;
• Natrijev izčrpanost in toplotna propustnost v vročem vremenu.

Cistična fibroza prizadene sluznice in znojne žleze. Eden prvih simptomov novorojenčka je lahko akutna črevesna obstrukcija, ki je posledica prekomerne gostote mekonijeve snovi v črevesju otroka in njegovega prvega stola.

Med staranjem otroka se lahko razvije kronična pljučna bolezen, vključno z bronhitisom, bronhiektazijo, pljučnico, kolapsom in pljučno fibrozo. Razlog za to je visoka gostota in lepljivost sluzi. Namesto razmazanja dihalnih poti jih zamaši in ustvarja ugodne razmere za rast bakterij in drugih mikroorganizmov, s čimer zmanjšuje obrambne mehanizme telesa.

Pri cistični fibrozi je prizadeta tudi trebušna slinavka otroka, njegova sekretorna funkcija se zmanjšuje, pomanjkanje encimov pa otežuje prebavo beljakovin in maščob, kar vodi v kronično drisko in hujšanje. Poraz žleznih žlez spremlja izločanje znoja z visoko vsebnostjo soli.

Razlogi

Cistična fibroza je dedna bolezen in se prenese avtosomno recesivno, to pomeni, da morata oba starša biti genski nosilci. Starši morda nimajo nobenih simptomov ali pa imajo lahko tudi bolezen.

Diagnostika

Pri otrocih s kroničnimi boleznimi dihalnega ali prebavnega sistema je priporočljiva študija pljučne funkcije ali analiza iztrebkov. Analiza znojenja z določitvijo koncentracije soli ima lahko določeno diagnostično vrednost. Potrditev diagnoze omogoča odkrivanje defektnega gena za analizo krvi.

Posledice

Cistična fibroza je izredno huda bolezen, ki pogosto vodi do smrti bolnika. Približno polovica bolnikov ne živi do 30 let. Z izboljšanjem zdravljenja bolezni se pričakovana življenjska doba bolnikov poveča. Blaga oblika bolezni je lahko asimptomatska do odrasle dobe.

Zdravljenje

Zdravljenje cistične fibroze je dolgotrajen proces, ki zahteva pogoste obiske zdravnika.

Vaja

Ker je najpogostejši vzrok smrti pri bolnikih s cistično fibrozo respiratorna odpoved, je potrebno intenzivno vplivati ​​na bolnikov respiratorni sistem. Za sprostitev in olajšanje drenaže pljuč iz sluzi se uporabljajo posebne tehnike. Te vaje je treba opraviti vsaj enkrat na dan.

Podrobna navodila glede tehnik za izvajanje cistične fibroze lahko dobite pri zdravniku. Uporabite lahko tudi mehanski prsni prsni koš.

Nadomestna terapija

V prisotnosti simptomov okvarjene funkcije gastrointestinalnega trakta so lahko potrebni encimi trebušne slinavke. Posebna prehrana ponavadi ni potrebna.

Zdravila

Ker cistična fibroza povzroča povečano občutljivost na okužbe dihal, je treba cepiti z razpoložljivimi cepivi, zlasti proti gripi in pnevmokokni pljučnici.

Med izbruhom bronhitisa in drugih okužb dihal je priporočljivo uporabljati antibiotike. Bakterije, odporne na antibiotike, so zelo pogoste in zahtevajo uporabo močnejših antibiotikov, vključno z intravenskimi, za dolgo časa. V nekaterih primerih je predpisana terapija s kisikom.

Potreba po imenovanju mukolitikov še ni dokazana.

Preprečevanje

Če ima zakonski par otroka s cistično fibrozo, ima vsak naslednji otrok 25% možnosti, da se rodi bolan, 50% je nosilec gena in 25% možnosti, da se rodi z zdravim genom.

Strokovnjaki za cistično fibrozo in genetiko lahko obveščajo o najnovejših dosežkih na področju medicinskega in genetskega svetovanja ter ugotovijo, ali ga potrebujete.

Cistična fibroza

Čas branja: min.

Cistična fibroza je huda dedna bolezen, pri kateri nastanejo poškodbe notranjih organov, izločajo se sluzi: bronhi, pljuča, trebušna slinavka, jetra, znoj, slina, črevesje in žleze spolnih organov. Med sistemskimi boleznimi, ki so podedovane, velja, da je najpogostejša cistična fibroza, vendar se dolgoletnim bolnikom s cistično fibrozo ne posveča dovolj pozornosti. V Rusiji so se klinike za diagnosticiranje in zdravljenje te bolezni začele odpirati šele konec dvajsetega stoletja.

Vsebina

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, med katerim so prizadete žleze eksokrinega sistema. Posledično trpijo sistemi, kot so dihalni, prebavni, znoj in genitalije. Bolezen cistične fibroze, kaj je to? To bolezen imenujemo cistična fibroza. Bistvo te bolezni je v samem imenu, ki v prevodu iz latinščine pomeni viskozna sluz. Cistična fibroza, kakšna bolezen je najpogostejša pri dedni genezi? Že vrsto let ni razmišljal o tej bolezni in je ni raziskal. Razlog za to je dejstvo, da so otroci, rojeni s to patologijo, v večini primerov hitro umrli. In šele pred kratkim, približno na začetku dvajsetega stoletja, so začeli poglobljeno proučevati vzrok smrti in rešitev za boj proti tej bolezni. Izkazalo se je, da je vzrok gen, poškodovan zaradi mutacije. To pomeni, da te patologije ni mogoče preprosto okužiti, se ne prenaša na noben drug način kot dednost. Zato je nevarnost, da bi prišlo do te bolezni, popolnoma odsotna. Po zadnjih statističnih podatkih v državi se s to boleznijo rodi približno 300 otrok. Po študiju vzroka je bilo odločeno, da se opravi pregled, ko je še v bolnišnici. Po rojstvu novorojenčki vzamejo kri za raziskave, da bi ugotovili prisotnost ali odsotnost diagnoze cistične fibroze. Bolezen je dokazana s pozitivnim testnim odzivom na določitev ravni imunoreaktivnega tripsina v suhi krvni madeži. Toda v praksi so bili primeri identifikacije te kršitve v poznejši starosti. Cistična fibroza je bolezen, ki jo je zelo težko prepoznati. Zato se zdaj to patološko stanje lahko pripiše ne le otroškim boleznim. Bolniki s cistično fibrozo imajo podobne simptome kot pri drugih patoloških stanjih. Zaradi tega morajo biti terapevti zelo previdni, da ne zamudijo take bolezni.

In čeprav se ta bolezen do konca šteje za neozdravljivo, je bila razvita terapija, ki znatno podaljša in olajša življenje ljudi s to patologijo. Pri pravilnem zdravljenju in skladnosti z vsemi pravili, priporočila v povprečju trajajo približno 30-35 let. Trenutno potekajo študije o uvedbi genske terapije pri zdravljenju bolezni. Ta metoda je sestavljena iz dejstva, da je zdravljenje namenjeno "zamenjavi" poškodovanega dela gena. Znanstveniki opisujejo, da je to mogoče zaradi dejstva, da bolnik inhalira zdravilo, ki vsebuje normalno (zdravo) DNK. Ob koncu leta so bolniki pokazali pozitiven rezultat. Patološki proces v pljučih v tem letu ni napredoval in opazili so celo izboljšave. Vendar so se znanstveniki odločili, da te metode ne bodo temeljito uvedli v zdravljenje, saj rezultati niso nedvoumni in niso stabilni. Potrebne so izboljšave in izboljšave za nadaljnjo uporabo, kar daje upanje za nadaljnje zdravljenje in podaljšanje življenja takih bolnikov.

Kljub temu, diagnoza cistične fibroze, kakšne bolezni? To je bolezen, pri kateri je moten transport kloridov, ki ga uravnava ciklični adenozin monofosfat skozi epitelijske celice sluznice. Številni viri opisujejo razrede poškodb, ki povzročajo spremembe (mutacije) v genu CFTR (regulator transmembranskega proteina):

• prvi razred, povzroči kršitev sinteze beljakovin, kar vodi do zmanjšanja RNA;
• drugi razred vodi do napake v proteinu, kar povzroča kršitev njene terciarne strukture;
• v tretjem razredu, zaradi te mutacije, je regulacija proteina kršena;
• četrti razred, mutacije tega razreda se nahajajo v območju membrane, zaradi česar dobimo kršitev vodenja kloridov;
• v petem razredu, v prisotnosti te mutacije, je število kopij proteinskega transmembranskega regulatorja znatno zmanjšano;
• v šestem razredu, kot posledica te mutacije, se protein sintetizira normalno, vendar postane nihajoč na površini celice.

Poznavanje teh razredov mutacij, medicina še vedno ne more napovedati resnosti bolezni, zaradi njene nizke pogostnosti pojavljanja. Te mutacije vplivajo le na fizični razvoj bolnikov, ne pa tudi na duševno. Včasih se celo domneva, da so takšni bolniki inteligentnejši in nadarjeni. Zaradi svoje bolezni vodijo manj agilen življenjski slog, verjetno zaradi tega so v svojih študijah bolj skrbni in pozorni. Po mnenju predstavnikov medicine, zmerna vadba pozitivno vpliva na bolnike s cistično fibrozo.

Sindrom cistične fibroze pri odraslih ne ovira njihovega običajnega življenjskega sloga, če jemljejo zdravila in se v bolnišnici enkrat letno zdravijo. Danes lahko nekateri nosilci te bolezni celo ustvarijo družine. Možnost rojstva za takšne pare zdravega otroka je lahko 25%, in če je eden od zakoncev popolnoma zdrav in ni nosilec, potem je možno 100%. Mnogi so verjeli, da je cistična fibroza bolezen, pri kateri je nemogoče čutiti, da so polnopravni člani družbe. Kot kažejo študije in primeri, se to lahko doseže v praksi. Pravilno izbrana taktika zdravljenja in pravilen način življenja sta ključnega pomena za dober rezultat. Toda večina odraslih nosilcev te bolezni, samostojno poslabša njihovo patološko resno stanje. Vodijo nezdrav način življenja. Imajo slabe navade, kadijo in jemljejo alkohol, kar je v njihovi diagnozi popolnoma kontraindicirano. Kot vse nozološke enote ima cistična fibroza svoje kode in šifre, odvisno od vrste lezije te bolezni. Kode in kode se uporabljajo za skupinske bolezni in nadaljnje statistične študije o pojavnosti populacije. Ta klasifikacija se imenuje Mednarodna klasifikacija bolezni (ICD 10).

Mednarodna klasifikacija bolezni je bila oblikovana za klasifikacijo, analizo in statistiko umrljivosti in bolezni. Ta struktura se pregleda vsakih 10 let. Zadnja revizija teh dokumentov je bila septembra 1989. Vsaka bolezen je sistematizirana in skrita pod določeno črko. Na ta način je lažje analizirati in iskati podatke. Ta klasifikacija se uporablja po vsem svetu. To omogoča, da se sklepi pripravijo na podlagi podatkov iz več kot ene države. Zaradi česar je mogoče videti razširjenost bolezni. Koda mkb 10mukoviscidosis prejela kot bolezen, ki spada v razred IV (številne bolezni s presnovnimi motnjami), s črko E.

E84.1 pod to oznako je cistična fibroza z črevesnimi manifestacijami. Ta oblika se kaže tudi v zgodnji starosti. Zaznamuje ga trbušna distanca, v črevesju se pojavijo vlaknate ciste, kar otežuje spodbujanje in praznjenje črevesja. V poznejši starosti se pojavi zadebeljena slina, suha ustna sluznica. Zaradi zakasnjenega praznjenja potekajo v črevesju procesi gnitja. Ta oblika se lahko sumi tudi v bolnišnici, ko mekonij zapusti. Vendar je treba razlikovati sindrom mekonijevega čepa od pravega mekonija ileusa. Prva ni kodirana kot cistična fibroza mcb 10. Ta manifestacija je označena kot P76.0 in se nanaša na oslabljene bolezni pri novorojenčkih.

Cistična fibroza, koda po MKB 10, E84.8, je bolezen, pri kateri se simptomi pojavljajo povsem neznačilno za dve predhodni obliki. Večinoma se pojavijo kršitve v reproduktivnem sistemu. To je posledica zgostitve bioloških tekočin, ki so posledica genskih mutacij. Ta oblika vpliva na moškega. Prihaja obstrukcija in atrezija vas deferens. Zaradi neplodnosti.

E84.9 Cistična fibroza je negotove etiologije izvora. Pojavljajo se številni simptomi, ki so posledica patološke lezije mnogih sistemov.

Sistematizacija kod omogoča, da vaše diagnoze ne razkrijete v celoti. Vendar pa bo osebje za osebje vedelo, da ste bili razumno odsotni. To kodiranje omogoča tudi poenostavitev postopka priprave dokumentacije za zdravljenje v tujini. Ker je to mednarodna klasifikacija bolezni, ki se uporablja po vsem svetu.

Etiologija in patogeneza

Cistična fibroza je bolezen, ki ima dedno naravo in povzroča poškodbe žleznega tkiva. To spremlja nastanek debele skrivnosti, ki povzroča blokado izločajočih kanalov.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze

Cistična fibroza - kaj je ta bolezen in zakaj se razvija? Pri tej bolezni je pomanjkljivost gena, ki kodira transmembranski regulator. Ta protein je odgovoren za prenos ionov klora in molekul vode skozi celično membrano. Viskoznost sočasne sekrecije v naslednjih organih je odvisna od tega prevoza:

• črevo;
• bronhije in pljuča;
• trebušna slinavka;
• organov urinarnega in reproduktivnega sistema.

Glede na to, kateri sistem najbolj trpi, obstajajo tri glavne oblike cistične fibroze:

• mešano (v večini primerov se pojavlja do 80%), pri čemer pride do poškodb prebavnega in dihalnega sistema;
• pljučna oblika;
• gastrointestinalne oblike.

Običajno se ta bolezen najprej odkrije pri dojenčkih, ki se iz dojenja prenašajo v umetno. Trenutno se lahko pojavijo naslednji simptomi:

• blato postane smrdljivo, izgleda kot kiti;
• jetra so povečana;
• otrok ne dobi teže;
• prsti spominjajo na bobne palice (odebeljene na žebljih falangah);
• želodec je otekel;
• kašelj, pri katerem je sputum zelo slab;
• težko dihanje.

Otroci s cistično fibrozo pogosto razvijejo različne okužbe dihalnega sistema. Za njih je značilen dolg in hud potek, zaradi česar se uporabljajo močni antibiotiki. Glede na to nastajajo pogoji za črevesno disbiozo. Torej zapre začarani krog.

Za začetek zdravljenja je potrebna natančna diagnoza. Zanesljiva metoda raziskav je določitev kloridov v prepotenih tekočinah (pri bolezni je test pozitiven).

Zdravljenje cistične fibroze se izvaja le simptomatsko. Vključuje uporabo mukolitičnih zdravil, ki očistijo bronhialno drevo. Encimski pripravki se uporabljajo tudi za nadomestitev okvarjene funkcije trebušne slinavke. Velika vloga je namenjena prehrani. Kot del prehrane za omejitev vnosa maščob v telesu take osebe je nemogoče. Hrana mora biti dovolj kalorična, da zadosti potrebam bolnika.

Epidemiologija

Mnogi podatki kažejo, da je epidemiologija cistične fibroze odvisna od rase. V zgodovini ni podatkov o pojavnosti te nozologije med predstavniki negroidne rase in mongoloida. Med belci je pogostnost pojavljanja te mutacije pomembna. S proučevanjem podatkov lahko rečemo, da je v Evropi ta bolezen manj pogosta, na primer v državah Severne Amerike in Evrope, incidenca variira od 1: 2000 do 1: 4000 dojenčkov. Medtem ko so v Rusiji te številke narasle na 1: 10.000. Po pregledu vseh podatkov za regije Rusije lahko rečemo, da se prevalenca zelo razlikuje, odvisno od regije. V Moskvi je na primer pogostost 1: 10.000, v Tomsku pa ista bolezen 1: 2374. Širjenje cistične fibroze je popolnoma neodvisno od spola. Predstavniki moških in žensk so lahko patološki z enako pogostnostjo pojavljanja. Opozoriti je treba, da je v Evropi najmanjša pojavnost te mutacijske bolezni v Avstriji 1: 3500 in v Italiji 1: 2500 do 1: 5200. V bistvu izračuni upoštevajo podatke o identifikaciji te bolezni v otroštvu. Vendar je v tem trenutku več primerov odkrivanja te patologije v kasnejši starosti. V zvezi s tem se te številke lahko štejejo za približne. Vsako leto se na svetu zabeleži približno 50 tisoč primerov manifestacije cistične fibroze. Epidemiologija v številu kaže, da je po vsem svetu okoli 275 milijonov ljudi, ki trpijo za različnimi vrstami te bolezni.

Statistika

Cistična fibroza je bolezen, ki ovira delovanje vseh organov, ki izločajo sluz. Ta bolezen je dedna. Vzrok te patologije so mutacijske spremembe v določenem genu. Zaradi te mutacije postane izločanje žlez preveč viskozno in debelo. Celo v bolnišnici lahko diagnosticiramo cistično fibrozo, simptome pri otrocih, ki se pojavijo glede na obliko bolezni. Oblike cistične fibroze so naslednje: t

• Pljučni (do 80%);
• Bronho-pljučna (prevalenca do 20%);
• Intestinalna (prevalenca 5%).

Cistična fibroza, simptomi pri otrocih

Do 15% novorojenčkov z diagnozo mukoviscidoze trpi zaradi črevesne obstrukcije od prvih dni življenja. Otrok ima bruhanje s primesjo žolča, pride do napetosti v trebuhu in ni blata. Čez nekaj časa se stanje otroka še poslabša. Otrok ima simptome zastrupitve, koža je bleda in suha, z žilnim vzorcem na trebuhu. Cistična fibroza pri novorojenčkih, katerih simptomi so opisani zgoraj, se kaže tudi v odlaganju kristalov soli v pazduhah in na obraznih področjih. To se zgodi ne glede na obliko bolezni. Pri prenašanju otroka iz dojenja v umetno, kot tudi z vnosom dopolnilnih živil, se začne manifestirati pomanjkanje encimske aktivnosti, za katero je značilna zelo pogosta blata in trebušna napetost.

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

Vzdrževalna terapija s cistično fibrozo mora biti vseživljenjska. Namenjen je zmanjšanju viskoznosti izpljunka in njegovemu odstranjevanju iz bronhijev, kompenzaciji encimov, ki jih pankreas nima. Izvajajo se tudi postopki za redčenje žolča, izvaja se boj proti virusnim boleznim, predpisuje se vnos multivitaminov in izvajajo posebne dihalne vaje. Žal se cistična fibroza nanaša na neozdravljive bolezni. Vse, kar starši lahko storijo, je, da pozorno sledijo navodilom zdravnika in spremljajo stanje svojega otroka. V primeru poslabšanja bolezni - hospitalizacija je potrebna v bolnišnici.

Cistična fibroza je sistemska bolezen, ki se izključno deduje. Patologija se razvije kot posledica mutacij genskega transmembranskega regulatorja (odgovornega za cistično fibrozo). Bolan otrok se rodi iz popolnoma zdravih staršev, ki so asimptomatski nosilci defektnega gena. Pojavnost bolezni pri dečkih in deklicah je enaka. V nekaterih družinah se vsak otrok rodi bolan. V drugih primerih sorodniki ne morejo niti opozoriti na takšne razvojne motnje. Je ena izmed redkih dednih bolezni, ki jih lahko zdravimo. Popolnoma pozdravi sodobno medicino še ne more, ampak izboljšati kakovost življenja in njegovo trajanje je precej realistična, čeprav ne v vseh primerih. Za bolezen je značilen zakasnjen telesni razvoj, duševne sposobnosti ne trpijo.

Mehanizem razvoja bolezni

Endokrine žleze, ki so posledica lezije, proizvajajo povečano količino viskozne sluzi, zaradi česar je težko izstopiti. Prihaja do kopičenja in kasnejše blokade debelega izločanja v organih, kar vodi do pomembne kršitve njihove funkcije. Nadalje se združuje bakterijska okužba. Obstaja več oblik poteka cistične fibroze:

Mekonialni ileus. Pojavi se takoj po rojstvu otroka v obliki obstrukcije mekonija. V zanke tankega črevesa se kopiči debel in viskozen mekonij, ki mora običajno imeti možnost, da zapusti telo za en ali dva dni.

S porazom cistične fibroze se ne sprosti.

Pljučni. Bolezen se začne kot kronični bronhitis, kasneje pa se pojavi bronhiektazija (širitev bronhusa ali organa kot celote). Postopek se konča z difuzno pnevmosklerozo. Dihalni sistem ne more več normalno delovati. Stanje se dramatično poslabša zaradi stratificirane bakterijske okužbe.

Črevesna. Zanj je značilno pomanjkanje encimske aktivnosti črevesja in trebušne slinavke.

- V jetrnih, maščobnih in beljakovinskih celičnih degeneracijah, stagnacija žolča v kanalih, kar vodi do razvoja fibroze in ciroze.

- Pankreas. V njenih kanalih se pojavijo cistične spremembe, zgoščene plasti vezivnega tkiva. Zaradi razvoja difuzne fibroze se količina encimov, ki jih proizvaja organ, močno zmanjša.

- Črevo. Stalen proces razpadanja in fermentacije, hitrega črevesja in prolapsa danke.

- Želodec Presežek želodčnega soka ni podvržen nevtralizaciji, kar povzroči razjedo dvanajstnika.

Mešano Najtežje. Spremembe so značilne za vse prejšnje oblike.

Razvrstitev

Razvrstitev je potrebna za delo zdravnika. S pomočjo klasifikacije je mogoče jasno opredeliti formulacijo in zdravljenje diagnoze cistične fibroze. Vrste klasifikacij odlikuje dejstvo, da nekatere temeljijo na kliničnih manifestacijah, druge pa na zapletih in poteku. Obstaja več vrst razvrstitev cistične fibroze. Prva je bila pripravljena za nadaljnjo odobritev na seji ICD-XI. Izgleda takole:

• atipična fibrozna citoza (lahko se pojavi ločeno v eksokrinih žlezah);
• kronični pankreatitis (ki se kaže v ozadju drugih težav s prebavnim traktom);
• klasična cistična fibroza z okvarjeno funkcijo trebušne slinavke;
• klasična cistična fibroza s pomanjkanjem trebušne slinavke;
• difuzni panbronhiolitis (poškodbe sinusov, bronhijev in bronhiolov);
• sklerozni holangitis (ki se kaže v vnetju in fibrozi intrahepatičnih in ekstrahepatičnih kanalov);
• diseminirane bronhiektazije (več sluznih čepov).

Toda z leti so zdravniki uporabili naslednjo klasifikacijo, ki so jo predlagali profesorji Rachinsky in Kapronov. Ta razvrstitev cistične fibroze vključuje oblike, faze in značilnosti bronhopulmonalnih sprememb. Ta razvrstitev razlikuje takšne oblike cistične fibroze, odvisno od prizadetega sistema:

• črevesna (pogostost pojavljanja je približno 5%, se kaže predvsem v trenutku, ko začnejo uvajati vabe zaradi pomanjkanja encimov);
• pljučna (pogostost pojava je približno 15-20%, kar se kaže v povečani produkciji viskoznega izločanja, zaradi katerega pride do obstrukcije);
• mešano (enterično-pljučno, pojavlja se v 70-80% primerov, se kaže s simptomi tako črevesnih kot tudi pljučnih oblik);
• izbrisana (povezana s posebno obliko genske mutacije, ki je precej skrita, se kaže v poznejši starosti);
• atipične (poškodbe posameznih žlez zunanjega izločanja ali s skritimi simptomi);

Faze vključujejo:

• faza remisije;
• nizka in srednja dejavnost;
• faza poslabšanja.

Značilnosti bronhopulmonalnih sprememb so:

• klinične (v mešani obliki, vse vrste bronhitisa, s pljučno pljučnico, ponavljajoče in ponavljajoče se);
• endoskopski (endobronhitis kataralen, kataralno-gnojni, razširjen in omejen gnojni).

Uporablja se tudi za diagnozo cistične fibroze, klasifikacijo, ki jo predlaga Di Sant Agnese. V bistvu ima enak videz kot drugi. Nanj se veže jetrna oblika (razvoj ciroze, ascitesa in portalne hipertenzije) in elektrolitov (motnje vodno-elektrolitske bilance zaradi motenega transporta kalcijevih in natrijevih ionov). In poleg atipičnega obstaja tudi izbrisana oblika cistične fibroze.

Med cistično fibrozo, kot pri vseh boleznih, so v teku bolezni 4 faze. Prva faza je blagi potek, v tej fazi se bolniki s cistično fibrozo počutijo normalno. Pri fizičnem razvoju ne zaostajajo za vrstniki. Spremembe v tej fazi so minimalne. Druga faza je zmerno, bolniki v tej fazi imajo nekatere znake v obliki stalnega kašlja ali insuficience trebušne slinavke. Pri fizičnem razvoju ti otroci ne zaostajajo in imajo običajno sposobnost učenja v redni šoli. V tej fazi morajo bolniki prejemati stalno zdravljenje. Tretja faza je huda pot. Pri bolnikih s to stopnjo so vidno vidne manifestacije patoloških sprememb: vidne so deformirane falange, sprememba oblike prsnega koša. Obstaja zmanjšanje telesne teže, želodčna cistična fibroza povzroča motnje perestaltika in posledično razvoj gastroofagoskega refluksa. Cistična fibroza prehaja iz te faze, zadnja faza bolezni je končna stopnja. Pri bolnikih v tej fazi je stanje remisije videti kot počasna tretja stopnja. V tem obdobju bolniki močno izgubijo telesno težo, potrebujejo stalno medicinsko terapijo, kisikovo terapijo, celo doma. Pri bolnikih s cistično fibrozo je virusni nosilec zelo nevaren.

Vrste cistične fibroze, raznolike po svojih manifestacijah. Za poenostavitev in sistematizacijo so bile razvrščene v ločene oblike. In za postavitev diagnoze posebej je nastal zaplet.

Obrazci

Pljučna oblika cistične fibroze se kaže že v zgodnjem otroštvu, od rojstva. Ta oblika je posledica manifestacije obstrukcije, ki se ji pridruži sekundarna okužba. V tem oziru ponovno razvije pljučnico z možnostjo nastanka abscesa. Bronhitis, ki ga spremlja paroksizmalni kašelj z viskoznim gnojnim ali mukoznim - gnojnim izpljunkom. Pri avskultaciji se sliši težko dihanje s suhimi, piskajočimi, včasih vlažnimi hruškami. Označena je samo z dihanjem. Razvoj bronhiektazije, "pljučnega srca", emfizem lahko pripišemo sekundarnim manifestacijam. Prišlo je do deformacije prsnega koša, spreminjanja nohtov in terminalnih prstov prstov. Ti bolniki so vizualno bledi, z modrim odtenkom kože.

Intestinalna oblika se lahko sumi takoj po začetku hranjenja. Ko je dejanje iztrebljanja opazili izgubo danke. Ta oblika poteka s poškodbami trebušne slinavke, kar moti nastajanje encimov za prebavo zaužite hrane. Za takšne bolnike je zaradi povečane viskoznosti sline težko vzeti suho hrano. Zato se hrana ne prebavi do konca, kar vodi do gnilih ostankov. Pogosti črevesni gibi z napenjo. Blato postane smrdljivo z visoko vsebnostjo maščob. Po določenem času prizadenejo jetra. To se kaže s cirozo in portalno hipertenzijo.

Cistična fibroza je atipična oblika. Pri odraslih običajno poteka s skritimi simptomi. Mnogi se ne zavedajo, da so nosilci te bolezni. Zato se ta oblika odkrije predvsem v poznejši starosti. Pri moških gre za aplazijo vas deferens, ki vodi do oslabljene spermatogeneze in posledično do neplodnosti. Kot kažejo te ženske s to obliko, lahko v nekaterih primerih zanosijo. Proizvajajo jajčne celice, vendar je zaradi viskoznosti sluzi prodiranje sperme težko.

Fenotipska značilnost

Fenotipska značilnost cistične fibroze je manifestacija genske mutacije CFTR. Lokaliziran je na dolgi roki kromosoma 7. Zaradi mutacije pride do kršenja struktur in funkcij beljakovin, ki na nek način vodijo v poraz eksokrinih žlez. Fenotipske značilnosti cistične fibroze se kažejo v tem, da se kaže: v obliki progresivne respiratorne odpovedi, fizične retardacije, obstruktivne azoospermije, mekonialnega ileusa, povišane koncentracije znojenih kloridov. Posebnost je, da se kaže v zgodnji starosti in v bolj zreli dobi. V našem času je bilo ugotovljenih več kot 1600 različnih genskih mutacij, ki vplivajo na manifestacijo cistične fibroze. Najpogostejša in huda mutacija gena je DF508. V raziskavi korelacije genotipa in fenotipa je bilo ugotovljeno, da se v hemozigotnih in heterozigotnih stanjih pojavlja z različno pogostnostjo. Najpogostejši fenotipski znaki pri cistični fibrozi v bronhopulmonalnem sistemu so: t

• vztrajni kašelj z viskoznim izpljunkom;
• spremembe v pljučih, radiološko potrjene (bronhiektazije, atelektaze, infiltracija);
• deformacija prstnih prstov v obliki "paličic";
• polipi in ciste nosu, sinusitis.

V sistemu prebavil:

• insuficienca trebušne slinavke, ponavljajoči se pankreatitis;
• poškodbe jeter s klinično manifestacijo ciroze (multibularna in žolčna);
• neonatalni mekonialni ileus;
• prolaps rektuma s popolno inverzijo;

Zaradi motenj hranjenja:

izguba telesne teže z normalnim apetitom;

manifestacije sekundarnih motenj pri pomanjkanju vitaminov A, D, E, K.

Moški manifestirajo patologijo na delu genitalij:

• obstruktivna azoospermija (odsotnost kanalov semenčic).

Opažena je tudi kronična presnovna alkaloza (akutna izguba soli s kolapsom).

Klinika

Klinične manifestacije cistične fibroze so različne in so odvisne predvsem od lokacije prizadetega organa. Posledično so za črevesno obliko značilne takšne manifestacije, kot je suhost sluznice ustne votline zaradi povečane viskoznosti sline. Iz istega razloga je bolnikom težko jesti suho hrano. V črevesni obliki obstaja pomanjkanje trebušne slinavke, kar vodi do nepopolne prebave hrane. Povzroča gnitne procese in blato z ostrim neprijetnim vonjem. Ko je dejanje iztrebljanja pogosto opaziti prolapsa danke. Obstajajo pritožbe zaradi bolečin v trebuhu, napihnjenosti in prekomernega plina (napenjanje). Klinični znaki pljučne cistične fibroze se pojavljajo že v prvih trenutkih življenja. Kašelj paroksizmalno z sproščanjem viskoznega izpljunka, ki včasih doseže bruhanje, težko dihanje. Vizualno opozarja na obliko prsnega koša (v obliki sodčka) in na spremembo prstnih prstov. Opažena je bledica in cianoza kože. Ti bolniki so tanki in sedeči. Atipična oblika, ki jo prikazujejo leta prakse, morda nima kliničnih manifestacij. V bistvu je to zaostajanje v fizičnem in fizičnem razvoju. Včasih se manifestira s pruritusom, zlatenico. V nekaterih primerih je portalna hipertenzija, ascites. V kasnejši dobi se kaže moška neplodnost. Mešana oblika, klinično se kaže, taki simptomi kot v pljučnih in črevesnih oblikah. Ta oblika velja za najtežjo in težko diagnosticirati cistično fibrozo. Izbrisani obrazci klinike imajo lahko številne manifestacije. Takšno dvoumno kliniko povzroča množica lahkih genskih mutacij. V večini primerov se pojavlja skozi leta, skrita pod drugimi boleznimi. Ta oblika neplodnosti pri moških in plodnost pri ženskah.

Simptomi

V bistvu so simptomi bolezni povezani z njenimi značilnostmi mehanizma genske mutacije. Pri cistični fibrozi žleze eksokrne sekrecije izločajo preveč viskozne izločke, kar povzroči blokado izločilnih kanalov v žlezah. To povzroča precejšnje motnje v delovanju mnogih telesnih sistemov. Ima značilne simptome cistične fibroze:

• zaostajanje v rasti, spolni razvoj, moška neplodnost;
• bolečine v trebuhu (občutek zgage, bolečine v primeru peptične razjede);
• simptomi hipovitaminoze (krvavitev, izpadanje las, krhki nohti);

pogoste izčrpane blato (tekočina s fetidnim vonjem);

kronični paroksizmalni kašelj;

sprememba oblike prsnega koša, povečanje trebuha;

pogost sinusitis, nosna polipoza;

manifestacija šibkosti, zlasti poleti;

z deformacijsko deformacijo, izbočenjem rektuma;

spreminjanje oblike prstov v obliki "palčkov" in žebljev v obliki "opazovalnih očal";

Simptomi cistične fibroze pri odraslih in otrocih imajo lastne starostne značilnosti. Na začetku nosečnosti veliko staršev ne zanima bolezen cistične fibroze, kaj je to? Simptomi, zdravljenje, se učijo po rojstvu. Najpogosteje se ta bolezen manifestira v prvih dneh življenja. Takšni simptomi obstajajo v neonatalnem obdobju:

• podaljšana zlatenica;
• bronho-obstruktivni sindrom (kašelj, težko dihanje, pljučnica);
• otresite sol na koži otroka;
• hitra maceracija prstov v vodi;
• mekonij ileus (odsotnost mekonijevega izločanja z znaki črevesne obstrukcije);
• počasen fizični razvoj (zaostajanje za vrstniki po višini, teži);
• manifestacije pomanjkanja vitaminov E, A, K, D (krhke kosti, izbočenje fontanele pri novorojenčkih).

Simptomi pri otrocih predšolske in šolske starosti so različni. Pri otrocih, starih od štiri leta do sedem let, se kaže cistična fibroza:

konstanten kašelj, včasih mukozni - gnojni sputum;

zasoplost, ki se spremeni v kronično obliko;

kronično ohlapno blato z rektalno izboklino;

povečane jeter.

V šolski dobi so cistična fibroza, simptomi bolezni bolj agresivni. To je prehod vseh predhodno pojasnjenih simptomov v kronične oblike:

• kronične manifestacije bolezni dihal;
• bronhiektazije;
• kronična driska.

V adolescenci so združeni vsi glavni simptomi:

• ciroza jeter, znaki portalne hipertenzije;
• krčne žile požiralnika, ascites;
• telesna zaostalost;
• izguba teže;
• spolnega razvoja.

Poleg starostnih značilnosti manifestacije obstajajo značilnosti v različnih oblikah bolezni cistične fibroze. Katere simptome je treba obravnavati ločeno? V pljučni obliki so na primer najpomembnejši simptomi:

• zadušljivo, paroksizmalno, kašljanje bruhanja, pri čemer je težko ločiti viskozni izpljunek;
• siva koža v kombinaciji z bledo;
• hitra utrujenost, zaspanost;
• majhna teža z dobrim apetitom.

Sčasoma so manifestacije tega obrazca zapletene in se pojavijo:

• -deformacija prsnega koša;
• dispneja se pojavi v mirovanju;
• izguba telesne teže, povezana z zmanjšanim apetitom;
• manifestacije cianoze na koži. S to obliko bolezni cistične fibroze so prsti videti kot krače.

Če v prisotnosti teh pojavov ne sumimo, kaj je cistična fibroza, simptomi pri odraslih, postane zdravljenje veliko bolj zapleteno. Pojavijo se taki procesi, kot so: nazofaringealna polipoza, adenoidi, manifestacije sinusitisa.

Za črevesno obliko so značilni gnilobni procesi zaradi pomanjkanja trebušne slinavke. To vodi do napihnjenosti in napihnjenosti. Toda te majhne manifestacije so združene na enak način:

• pogosta blata, s prevlado tekočine;
• bolečine v desnem hipohondriju in trebuhu;
• suha sluznica ust;
• hipovitaminoza zaradi oslabljene absorpcije.

V hujši fazi toka se pridružijo naslednji simptomi:

• bilinarna ciroza s portalno hipertenzijo;
• zlatenica;
• črevesna obstrukcija;
• povečana jetra z ascitesom.

Mešana oblika se kaže v simptomih, pljučnih in črevesnih. Ta oblika cistične fibroze pri odraslih, simptomi in zdravljenje je odvisna od stopnje trajanja tečaja. Običajno je treba razlikovati med resnostjo simptomov v fazah te oblike. V prvem: suhi kašelj, težko dihanje pri opravljanju fizičnih aktivnosti. V drugem: kašelj z izpljunkom, spreminjanje zadnjih prstov prstov. Tretjič: simptomi napredujejo, stanje se slabša. Četrtič: manifestacija simptomov pljučnih in črevesnih oblik hudih stadijev.

"Odrasla cistična fibroza." Kakšno bolezen? Simptome te bolezni lahko razdelimo glede na obliko. Tipičen in atipičen. Prva skupina vključuje bolnike, katerih prvi simptomi so se pojavili v otroštvu, ki so preživeli do odraslosti. Njihova bolezen se nenehno ponavljajo bolezni bronho-pljučnega sistema:

• kronični bronhitis;
• ponavljajoča se pljučnica (posledica okužbe);
• bronhiektazije (ekspanzija in deformacija območja bronhijev);
• pnevmofibroza;
• kri v izpljunku, ko je ekspektorans (šibke žile v bronhih).

Pri odraslih so simptomi jetrne insuficience, ki se kažejo v slabosti, glavobolu in splošni slabosti, nekoliko manj pogosti. Takšni simptomi so podobni znakom zastrupitve. Za odrasle je značilen počasen razvoj te bolezni, vendar se simptomi hitro razvijajo. Kako diagnosticirati diagnozo cistične fibroze pri odraslih? Simptomi, ki se lahko odkrijejo med rutinskimi pregledi, po rentgenskih pregledih pljuč (bronhiektazije, odebelitev bronhialnega vzorca, znaki emfizema).

Vsi zgoraj navedeni simptomi so posplošeni in so podani iz povprečnih podatkov. To kaže na razlike v znakih pri bolnikih s cistično fibrozo.

Znaki

V različnih starostnih obdobjih se cistična fibroza kaže na različne načine. Pri odraslih in otrocih obstajajo različni znaki cistične fibroze. Torej v neonatalnem obdobju lahko sumite na bolezen z odložitvijo izločanja mekonija. Praviloma se to zgodi na drugi dan rojstva, vendar to ni mogoče zaradi blokade kanalov tankega črevesa. Bodite pozorni tudi na slano otroško kožo. Pred tem se je ta bolezen imenovala "slan poljub". Novorojenčki imajo šibko povečanje telesne mase, povečanje jeter, napenjanje. Torej se pri otrocih manifestira cistična fibroza. Znaki pri odraslih so podobni znakom pri otrocih. Prvi znaki so: kašelj vztrajne narave, gnojne pljučne bolezni neznane etiologije, pankreatitis, zakasnitev telesnega razvoja, izguba telesne teže, hipovitaminoza, zapoznel spolni razvoj. Diabetes mellitus, artritis, nosni polipi, bilinarna ciroza, specifično blato s fetidnim vonjem - ti znaki so pogostejši pri odraslih. Bronhiektazije, sprememba in deformacija prsnega in viteškega falanga prstov. Pri moških v zrelejši starosti - neplodnost.

Diagnostika

Genetsko testiranje na prisotnost cistične fibroze temelji na mutaciji gena CFTR (transmembranskega regulatorja cistične fibroze) ali MBTP (transmembranskega regulatorja cistične fibroze), ki se nahaja na kromosomu 7. t Od leta 2007 se v porodnišnicah odvzame kri iz vseh novorojenčkov s pete in opravijo presejalni testi na fenilketonurijo, cistično fibrozo, prirojeni hipotiroidizem, galaktosemijo in adrenogenitalni sindrom.

Analiza se izvaja ne le za novorojenčke. Če je v družini primerov cistične fibroze, je mogoče opraviti študijo na plodu. Pri starejših otrocih se opravi analiza za določitev diagnoze. Izvajajo se tudi molekularno genetske raziskave za pare, ki načrtujejo otroka, ali v primeru neplodnosti pri moških. Rezultat študije je lahko normalen, odkrivanje nosilca gena cistične fibroze ali odkrivanje bolezni je možno.

Preskusni test

Obstaja približno tisoč različnih mutacij v genu MBTP, ki lahko povzročijo cistično fibrozo. V Rusiji je mogoče identificirati samo 25 napak gena CFTR: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143del, S1196X, N1303K. Najpogostejša mutacija je F508del. Obvezni del presejalne študije krvi novorojenčkov vključuje določitev imunoreaktivnega tripsina (RTI) 2-krat in test znojenja.

IRT se določi od 4 do 8 dni življenja novorojenčkov. Če je vsebnost tripsinogena večja od 70 ng / ml, se šteje, da je test za cistično fibrozo pozitiven. Potrditveni test se izvede v 17-20 dneh. Ko je rezultat več kot 40 ng / ml, opravite test z znojem. Če se izkaže, da je negativna, se otroka 12 mesecev dinamično spremlja. V primeru dvomljivega testa je predpisana molekularno genetska diagnoza cistične fibroze.

Presejalna analiza za zdravilo RTI je lahko pomotoma pozitivna, če ima novorojenček hudo hipoksijo ali zelo nizko telesno težo. Napačen negativen rezultat je možen, če je bil otrok okužen, ko je bil v maternici, če je bila patologija trebušne slinavke ali ledvic nenormalna, tehnične napake osebja, ki je vzel kri za študijo. Test znojnosti je lahko tudi negativen tudi v prisotnosti cistične fibroze.

Prenatalna diagnostika cistične fibroze

Da bi identificirali mutacijo gena MBTP pri nosečnicah, dobimo biopsijo horionskih vilic ali predrtje mehurja. Priporočljivo je za ženske, ki so nosilke defektnega gena nosečnosti. Za izdelavo horionske biopsije se skozi vagino vstavi sonda v maternično votlino do 12. tedna nosečnosti in zbere koščke korionskih resic. Morda je uvedba igle skozi trebušno votlino. Postopek nadzira ultrazvočni aparat. Dobljeno snov preučujemo za kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom. V kasnejših obdobjih uporabimo metodo amniocenteze. Dobimo vzorec amnijske tekočine. Postopek se izvaja več kot 15 tednov. Iglo se injicira skozi trebušno votlino in dobi približno 30 ml tekočine. Biološki material se preverja glede prisotnosti gena, kromosomskih okvar, koncentracije različnih snovi (npr. Alfa-fetoproteina).

Metode genetske diagnoze

Za diagnozo je treba preučiti majhen fragment kromosoma. Da bi bili rezultati točni, je potrebno, da je določena regija, ki nas zanima, na voljo v zadostnem obsegu. V ta namen se pri diagnosticiranju cistične fibroze pogosto uporablja taka metoda, kot je verižna reakcija s polimerazo (PCR).

Potrebni pogoji in snovi za PCR: preučevana regija gena, primeri, DNA polimeraza, deoksiribonukleozidni trifosfati, magnezijevi ioni, raztopina s solmi in albumin, če je potrebno, vazelin, pirofosfataza. Naprava, s katero se pojavi verižna reakcija, se imenuje ojačevalnik. PCR je razdeljen na tri stopnje: taljenje DNA, žarjenje, raztezek.

Poleg PCR lahko mutacijo gena MBTP odkrijemo z ligazno reakcijo, elektroforezo, hibridizacijo in kromatografijo.

Delež napačnih rezultatov presejalnih testov se lahko zmanjša z uvedbo molekularno genetskih raziskav, namesto da bi se določili RTI. Trenutno se razvijajo in izvajajo različne metode za odkrivanje genetskih okvar.

V Rusiji je izumljen testni sistem za cistično fibrozo - BioChip. Z njegovo pomočjo je mogoče odkriti 95 primerov od 100 v začetni fazi bolezni, ki se osredotoča na iskanje tipov mutacij gena MVTR, specifičnih za Rusi. Za analizo bo moral zdravnik, ki uporablja BioChip, porabiti le približno 7 ur. Biološki material za študijo je lahko ne le kri, temveč tudi strganje sluznice z notranje površine lic. To je pomembno pri postavljanju diagnoze pri majhnih otrocih, ki se bojijo bolečih injekcij.

Zdravljenje

Cistična fibroza je huda genetska bolezen s kompleksno klinično sliko. Začne se manifestirati celo v povojih in pravi, da so bili starši otroka tudi bolni ali da so nosili mutacijski gen. Te bolezni ni mogoče znebiti, vendar je možno zdravljenje cistične fibroze. Pomaga pri lajšanju simptomov in olajša potek bolezni.

Cilji zdravljenja cistične fibroze

Za začetek zdravljenja bolezni je treba takoj po odkritju. Značilno je, da je cistična fibroza diagnosticirana že v zgodnji starosti, zato govorimo o zdravljenju, saj pomeni majhne otroke. Terapija poteka v specializiranih centrih pod nadzorom cele skupine zdravnikov: strokovnjaki za prehrano, psihologi, fizioterapevti, itd. Starši so vabljeni, da sodelujejo tudi kot asistenti, tako da mu lahko pomagajo, ko prenesejo majhnega bolnika na dom.

Simptomatsko zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

ohranjanje otrokovega normalnega načina življenja;

preprečevanje bronhopulmonalnih bolezni;

socialne veščine, psiho-čustvena prilagoditev otroka;

usposabljanje za posebno prehrano, ki ne povzroča novih simptomov.

Osnovna terapevtska načela

Cistično fibrozo je treba zdraviti na kompleksen način, zato je za to bolezen veliko vrst terapij.

• Mucolytic. Pomeni zdravljenje zdravil cistične fibroze, ki prispevajo k redčenju sluzi.
• Antibakterijsko. Antibiotiki olajšujejo bolnikovo stanje, zmanjšujejo vnetje v pljučih.
• Zamenjava. Uporabljajo se pripravki za trebušno slinavko, ki normalizirajo ravnovesje encimov, pomembnih za delovanje prebavnega trakta.

To so bile glavne vrste zdravljenja za cistično fibrozo. Vzporedno z njimi se uporablja pomožna terapija.

• Drenaža bronhialnega drevesa, da se poenostavi izločanje sluzi in olajša stanje bolnika.
• Terapevtski fizikalni trening je namenjen krepitvi bolnikove mišice, tako da bo v prihodnosti lažje prenašal poslabšanja cistične fibroze.
• Dietna terapija je pomembna, da se otrok od otroštva navadi na posebno, zdravo prehrano.
• Vitaminska terapija podpira imuniteto otroka; pomaga pri preprečevanju drugih bolezni proti cistični fibrozi.

Pripravki za zdravljenje cistične fibroze

Nekatere skupine zdravil so navedene zgoraj. O njih se poglobimo podrobneje.

Antibiotiki

Izbira specifičnega antibiotika je odvisna od individualnih značilnosti pacienta in poteka bolezni. Zdravnik običajno izbere iz naslednjega seznama:

• Azitromicin;
• Amoksicilin;
• Oksacilin;
• Eritromicin;
• Rifampicin;
• Klaritromicin;
• Flukloksacilin.

Antibakterijsko zdravljenje poteka s tečaji, od katerih vsak traja od 12 do 14 dni. Nekatera zdravila se dajejo v obliki tablet, nekatere - inhalacijske raztopine. Druga metoda omogoča, da antibiotiki prodrejo neposredno na mesto cistične fibroze in zagotovijo učinkovitejše zdravljenje.

Mucolytics

Delovanje zdravil v tej skupini je usmerjeno v redčenje sluzi. S inhalacijo se pogosto uporabljajo tudi mukolitiki za cistično fibrozo. To pomaga očistiti dihalne poti iz bronhialnega izločka in ublaži bolnikovo stanje.

Od mukolitičnih zdravil za zdravljenje cistične fibroze se uporabljajo:

• Ambroksol;
• Acetilcistein;
• Dornaz Alfa;
• Bromheksin.

Drenažna terapija v kombinaciji z uporabo mukolitikov daje bolj izrazit terapevtski učinek. Zato se običajno uporabljajo skupaj.

Pripravki za trebušno slinavko

Enzimska zdravila, ki jih bolniki prejmejo za preprečevanje vnetja trebušne slinavke. Tri glavne droge, ki se uporabljajo za cistično fibrozo, so:

Zdravnik izbere eno ali drugo zdravilo glede na starost bolnika in resnost bolezni.

Vitamini

Od vitaminov za bolnike s cistično fibrozo so pomembni:

• A - koristno za pankreatično insuficienco;
• D - potrebno za obnovo presnove kalcija in fosforja;
• E - preprečuje razvoj nevroloških patologij;
• K - pomanjkanje tega vitamina je opaziti pri skoraj vseh bolnikih s cistično fibrozo.

Drugi pripravki

Pri zapletih cistične fibroze se uporabljajo druge skupine zdravil. Lahko so antiemetične, antialergijske, insulinske in druge simptomatske snovi.

Prognoza za zdravljenje cistične fibroze

Cistična fibroza je neozdravljiva, zato se pacienti v življenju soočajo s hudim zdravljenjem. In tudi aktivna terapija ne daje vedno hitrih rezultatov. Poleg tega so mutacije različne in mnogi otroci redko živijo v odrasli dobi, čeprav so taki primeri znani. Zato je možno in potrebno govoriti o učinkovitosti in nujnosti zdravljenja cistične fibroze.

Napoved

Trenutno je v našem času napoved cistične fibroze ugodnejša. To je posledica dnevne študije tega procesa in iskanja rešitve za ta problem. Pričakovana življenjska doba s to diagnozo se je znatno povečala po pojavu specializiranih centrov. Za statistiko je običajno, da uporabimo srednji kazalnik preživetja (to je starost, v kateri živi polovica bolnikov). Od leta 1949 do leta 2011 se je pričakovano trajanje življenja povečalo s 4 na 45 let. Ključna točka za napoved je zgodnja diagnoza. Predhodno diagnosticirana cistična fibroza bo napoved bolezni bolj ugodna. Prognoza je zapletena, s pljučno cistično fibrozo, vezanostjo pyocyanic palice, nizko stopnjo zunanjega dihanja in nizko telesno težo bolnika. Nenazadnje je tudi varnost družine, v kateri je pacient, saj je zdravljenje cistične fibroze drago. In za tiste, ki nimajo takšne priložnosti, so v našem času zagotovljena posebna sredstva, ki lahko finančno pomagajo pri zdravljenju. Pri otrocih našega časa, za katere je diagnosticirana cistična fibroza, je napoved življenja ugodnejša. To je posledica dejstva, da se v ZDA razvija gensko zdravljenje. Po nekaterih podatkih pa rezultati poskusov v genski terapiji kažejo na napredek pri zdravljenju. Toda vse to je še v prihodnosti. Da bi bolniku podaljšali življenje, je potrebno vsakodnevno zdravljenje in preprečevanje te bolezni. Potrebno je redno izvajati antibiotično zdravljenje z uporabo encimskih pripravkov. Bolniki potrebujejo tudi dihalne in dihalne vaje. Vse to bo pacientu omogočilo, da se bo popolnoma počutil in dal priložnost, da se ne razlikuje od drugih. V praksi obstajajo primeri, ko so bolniki s to diagnozo dosegli velike cilje tudi v športu. Opisuje primer ameriškega Bob Flenagana, ki je bil igralec stripovskega gledališča, pesnik in glasbenik. Živela v zakonu srečna do 43 let. In to ni osamljen primer. Zelo pomembno je zdravniško in genetsko svetovanje za pare, ki so nosilci takšne patologije kot cistična fibroza. Napovedi v tem primeru je mogoče izračunati s pomočjo genetikov. Tako je pri nosilcu tega mutiranega gena pri obeh starših odstotek rojstva bolnega otroka 25%. Ugodnejša prognoza je možna s pravočasnim kvalificiranim zdravljenjem, z vnosom ustrezno izbranih zdravil. Potrebno je tudi preventivno ukrepanje doma in v specializiranih centrih. Psihološka podpora je zelo pomembna za bolnike s cistično fibrozo, saj v okolju vsi ne dojemajo takšnih ljudi ustrezno. Poznavanje njegove diagnoze in njegove napovedi je težko prenašati. Za to se morate udeležiti sej psihoterapije.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi so namenjeni ohranjanju remisije. Preprečevanje cistične fibroze je vrsta aktivnosti, ki jih je treba izvesti. Osnovne metode:

• ohranjanje maščobne prehrane, ker je v primerjavi z vrstniki povečan vnos energije kalorij;
• redna uporaba predpisanih zdravil (mukolitikov, antibiotikov);
• dihalne vaje (za izločanje izpljunka);
• zaščita pred bakterijsko ali virusno okužbo;
• za otroke do enega leta poraba posebnih mešanic;
• redno jemanje encimov za normalno delovanje gastrointestinalnega trakta med jemanjem vseh živil;
• uporaba velikih količin tekočine;
• poleti povečanje količine soli v hrani.

Ena od najučinkovitejših načinov preprečevanja je medicinsko genetsko svetovanje pred spanjem otroka. Zdaj je mogoče IVF, kar daje veliko priložnost za izvedbo genetske analize in identifikacijo patologij, vključno s cistično fibrozo, pred prenosom zarodkov. Preventiva in zdravljenje sta v veliki meri odvisna od tega, v kateri fazi bolezni pacienti iščejo pomoč. Toda večinoma takšni bolniki potrebujejo skrbno nego, krepitev imunitete, higieno. Vse to bo podaljšalo življenje v najbolj ugodnih pogojih.

Da bi razumeli, kaj je cistična fibroza, so fotografije bolnih odraslih objavljene na mnogih mestih. To vam omogoča, da ugotovite, kako vizualno izgledajo ti bolniki. Vizualno na fotografiji se ti ljudje lahko razlikujejo preveč tanki, prsti so posebna značilnost. Ko je cistična fibroza. Fotografija jasno kaže, kako izgledajo pri ljudeh s to patologijo. Končne falange prstov pri bolnikih s cistično fibrozo so deformirane in imajo videz bobna, zaradi česar so začele to imenovati. In zaradi stalnega pomanjkanja kisika (hipoksija), nohti izgledajo kot urna očala. V nekaterih primerih je opazna deformacija prsnega koša. Ti ljudje so bledi zaradi stalne hipoksije in beriberija. Če jih ne najdete na fotografiji, lahko vidite, da so njihovi lasje zbledeli, suhi in krhki.

Ko ste našli in videli fotografije, ki vas zanimajo, se nanje ne morete zanesti kot zanesljiv vir informacij in potrditev diagnoze. To je le primerjava in iskanje podobnosti. Če obstaja sum ali dvom, je treba poiskati zdravniško pomoč v ustanovi, specializirani za to bolezen. Ilustrativni primeri so na voljo v medicinskih učbenikih in priporočilih o bolezni cistične fibroze s slikami in podrobnim opisom podobe.

Zdaj z razvojem sodobne tehnologije, razen ilustriranih učbenikov in priročnikov, ki so v knjižnicah. Poiščite informacije, ki vas zanimajo prostori pripravnika. Danes s pomočjo interneta potekajo spletna posvetovanja o bolezni cistične fibroze. Video pritožba s sodelovanjem pacienta bo omogočila poskusno diagnozo, za potrditev pa je potrebno kontaktirati najbližji zdravstveni center.

Medtem ko skrbi za svoje ljubljene in skrb za svojo prihodnost in svoje zdravje, večina obrnejo na internet za pomoč. Zanima jih vse. V svojih primerih poskušajo najti v vseh podobnostih z manifestacijami bolezni. V iskanju odgovora na vaša vprašanja v forumih in na spletnih straneh lahko najdete fotografije istih zainteresiranih ljudi, ki objavljajo fotografije iztrebkov, telesa. Ista fotografija, na kateri je upodobljen izpljunek. Pri bolnikih s cistično fibrozo bo sputum izgledal kot debela barva od bele do rumenkaste barve, odvisno od tega, kateri mikroorganizmi so v pljučnih delih bolnika. Včasih bodo vidne sledi krvi. To se lahko zgodi s hemoptizo, ki je značilna za bolnike z diagnozo cistične fibroze. Kakšna bolezen je, fotografija ne bo mogla prenesti vseh manifestacij, saj navzven bolni niso posebej različni od zdravih ljudi. Fotografiranje v naših življenjih je postalo nepogrešljivo orodje v mnogih stvareh. Z njihovo pomočjo lahko spremljamo spremembe v videzu, ko bolezen napreduje. Fotografiranje z določeno periodičnostjo in nato primerjava. Prav tako niso zamenljive v primerih, ko zdravniku trenutno ni mogoče pokazati nekaterih sprememb v blatu ali izpljunku, vendar vas to skrbi. Vedno jo lahko popravite s pomočjo fotografije, v prihodnosti pa vam bo postavila vprašanja zdravniku. Toda mnogi ljudje raje primerjajo posnete fotografije ali samo videli s predlaganimi fotografijami in slikami na internetu. Z vprašanjem o bolezni cistične fibroze in kaj je, fotografije iz vseh virov niso zanesljive. Lahko vas zavaja, kar lahko privede do razočaranja. S sklepanjem lahko povzamemo vprašanje fotografije bolnikov s cistično fibrozo. Da, to je do neke mere informativen način učenja in seznanjanja s tako grozno boleznijo. Kljub temu pa lahko s trdnim prepričanjem trdimo, da fotografija ni podlaga za potrditev in potrditev diagnoze cistične fibroze.

Forum

V sodobnem svetu je veliko medijev. Eden od njih je internet. Na internetu lahko najdete spletne strani s forumi. Forumi so namenjeni predvsem postavljanju vprašanj in odgovarjanju nanje. Na forumih, kjer se razpravlja o cistični fibrozi, lahko na kratko in kar je najpomembnejše za vas najdete tiste, ki so pravkar naleteli na to grozno bolezen. Cistična fibroza, ki trpi zaradi te bolezni? To je eno od pogostih vprašanj, ki jih veliko ljudi zanima. To vprašanje bi moralo biti še posebej zanimivo za mlade, ki bodo postali starši. Zanje je to zelo pomembno, saj je genetska bolezen cistične fibroze podedovana od staršev. Toda zvijača te bolezni je, da se lahko začetne manifestacije opazi v katerem koli starostnem obdobju od otroštva do več odraslih. Pomembnost zgodnjega odkrivanja te diagnoze je, da se prej, ko se patologija manifestira, prej predpiše terapija, ki lahko bistveno podaljša življenje in izboljša splošno stanje takih ljudi. Prihodnje mame raje komunicirajo z drugimi bodočimi ali so že postale mamica na forumih, kjer se razpravlja o številnih motečih vprašanjih. Ni izjema bolezen cistične fibroze. Ugotavljanje morebitne prisotnosti v otroku bo pomagalo ne le z nasveti na forumih, ampak tudi s predhodno medicinsko-genetsko diagnostiko in svetovanjem zdravniku genetike pred načrtovanjem otroka. Včasih obstajajo primeri, ko starši iz nekega razloga niso opravili nobene diagnostike in se na prvi pogled rodil zdrav otrok. Toda zaradi večletnega ali celo desetletnega zaporedja najdejo v najstniku cistično fibrozo. Ocene o življenju in rehabilitaciji teh otrok pred obiskom specializiranega medicinskega centra najdete na internetu v člankih o bolezni cistične fibroze. Forum pacientov je lahko v tej zadevi v veliko pomoč, toda tudi če bi našli podobne zgodbe z vašimi ali podobnimi kliničnimi manifestacijami iz zgodb, ne sklepajte neodvisno. To pa daje spodbudo za takojšnjo vzpostavitev stika s strokovnjaki in razjasnitev problema ter preprečitev nastanka zapletov.

Razpravljajo o pojavih zapletov pri diagnosticiranju infekcijske cistične fibroze. Kdo je bil bolan, trdi, da ne izstopa kot ločena nozološka enota, in to so le zapleti poteka cistične fibroze, potem ko ji je bila dodana katera koli okužba. Sporno vprašanje je, kaj predstavlja koncept poslabšanja cistične fibroze. Incidenca nalezljivih eksacerbacij se povečuje s starostjo bolnikov. To je posledica dejstva, da se sčasoma pri bolnikih s cistično fibrozo pljučna funkcija zmanjša. Nekateri simptomi vas morajo skrbeti in vzbuditi sum o okužbi. To je povečanje kašlja ponoči, povečanje produkcije izpljunka, pojav hemoptiz, povečanje zadihanosti. Nalezljive eksacerbacije ogrožajo pomembno poslabšanje bolnikov. V tem primeru se je nujno treba obrniti na zdravnike za specializirano pomoč. Bolniki s cistično fibrozo morajo biti pozimi še posebej previdni. Zapleti bolezni lahko povzročijo viruse prehlada, kar bo negativno vplivalo na potek bolezni.

Na forumih se pogosto pojavlja vprašanje bolezni cistične fibroze (cistične fibroze) pri moških. To vprašanje skrbi tako same moške in njihove sorodnike in sorodnike. Zaradi bolezni je pomembno razumeti vzrok in globino tega problema. In spet, pomagati vam bodo forumi in spletne strani, kjer boste našli veliko informacij o vsem, kar vas zanima. Spoznali ste, da ta bolezen ni odvisna od spola. In to pomeni, da se lahko moški in ženske zbolijo. Vprašanje je drugačno, kako in kdo ga bo pokazal? Pri moških je manifestacija cistične fibroze zapletena zaradi neplodnosti. To je posledica povečanja viskoznosti sperme, kot tudi mutacije v cistični fibrozi pomenijo različne napake vas deferens ali njihovo odsotnost. Med ženskami se možnost zanositve zmanjša le zaradi povečane viskoznosti izločanja materničnega vratnega kanala. To ovira normalno prepustnost sperme.

Obstajajo forumi za komunikacijo bolnikov s cistično fibrozo. "Izkušeni" delijo z "novinci" svoje zgodbe. Izmenjujte različne nasvete in trike. Za take bolnike je pomembno vedeti, da niso sami na svetu. Da bi bili enaki, potrebujejo podporo in primere iz življenja. Na primer, veliko ljudi, ki vedo o diagnozi, mislijo, da lahko v prihodnosti postavite križ, to ni tako. Ob preučevanju zgodovinskih dejstev boste prepričani, da so v zgodovini mnogi ljudje z isto diagnozo postali znane osebnosti, dobri odvetniki, učitelji in drugi. Treba je razumeti, da cistična fibroza ni dejavnik, ki vpliva na splošno. Učinek na telesno pripravljenost med zaposlitvijo je resnost bolezni in njene manifestacije. Morate razumeti, da z očitnimi bronhopulmonarnimi manifestacijami vi ali vaš otrok ne boste mogli postati profesionalni tekač. Čeprav mnogi na forumih pišejo, da zmerna vadba pomaga le pri rehabilitaciji.

Seveda se ustvarjajo in obstajajo forumi, da bi lahko vprašali, prebrali in izmenjali izkušnje pri zdravljenju bolezni cistične fibroze. Pregledi uporabljenih zdravil, metode rehabilitacije. Nekdo pripoveduje preizkušene recepte iz tradicionalne medicine. Deli rezultate dejavnosti. Pustite povratne informacije o zdravnikih, ki jih imajo. Delite rezultate z jemanjem novih zdravil. Iz zgodb drugih se lahko naučite, kako so se spopadli s tem groznim problemom. Pridobite si podporo in upanje, da bolnik in njegovi sorodniki potrebujejo toliko, da premagajo vsa bremena.