Cistična fibroza pri novorojenčkih

Cistična fibroza pri novorojenčkih je nevarna patologija, ki lahko povzroči resno škodo telesu. Bolezen vpliva na organe, ki so potrebni za proizvodnjo nekaterih encimov. Pogosto pri tej diagnozi dojenček trpi zaradi žlez, ki morajo povzročiti znoj in sluz. Istočasno imajo nastali encimi zelo visoko viskoznost, zato se hitro zgostijo. Glede na to postane odstranitev določenih sestavin iz telesa otežena. Diagnoza cistične fibroze pri novorojenčkih je narejena na osnovi presejanja. Poleg tega zdravnik preizkusi znoj. Šele po tem je predpisan potek zdravljenja, ki bo zmanjšal verjetnost pojava simptomov tesnobe.

Simptomi bolezni

Po statističnih podatkih približno 20% vseh dojenčkov po razvoju v svetlobo trpi zaradi črevesne obstrukcije. V tem primeru diagnosticiramo mekonijev ileus. Bolezen se razvije v primeru nezadostne količine natrija, klora in vode v organih prebavnega sistema. V procesu njegovega napredovanja trpijo želodec in črevesje. Na naslednji stopnji je mekonij v njih blokiran. Ta blato se začne oblikovati takoj po rojstvu otroka. Vendar le v redkih primerih bolezen kaže prisotnost cistične fibroze. Potrdi se lahko le s posebej izvedenim pregledom.

Na primer, zlatenica je značilna le za polovico otrok, katerih črevesje trpi zaradi obstrukcije. Vendar pa lahko ta simptom govori tudi o razvoju resnejše bolezni v telesu. Patologija se oblikuje v ozadju pretiranega zgostitve žolča. Ne more se dolgo odstraniti iz žolčnika.

Poleg tega se lahko pojavijo naslednji simptomi cistične fibroze:

• Takoj po porodu se otrok začne trpeti zaradi močnega kašlja, ki ga zelo izčrpa.
• Podrobna študija žlez na površini lahko zazna pojav velike količine sluzi. Njena prekomerna akumulacija se pojavi v bronhih. Odstraniti ga je treba pravočasno. V nasprotnem primeru se poveča nevarnost blokade.
• Presejanje odkriva klinično sliko, ki potrjuje prisotnost resnih ovir za optimalni dihalni režim.

Ko sluz v telesu stagnira pri dojenčkih, začnejo škodljivi mikroorganizmi aktivno rasti in se množijo. Glede na to povečuje tveganje za gnojno vnetje. Otrok ima tudi bronhialne okužbe. Podroben pregled lahko razkrije veliko število kršitev pri delu vseh dihal. Tip bronhialne bolezni nastane zaradi genetske predispozicije. Vendar obstajajo tudi drugi razlogi, ki znatno poslabšujejo razmere.

Dodatni znaki bolezni

Znake cistične fibroze lahko opazimo pri analizi telesnega razvoja otroka. Na primer, slabo se nagiba. Kršitve vodijo v regresijo vlaken, ki se nahaja pod kožo.

Simptomi se zlahka opazijo s prostim očesom - otrok je zelo skromen v primerjavi s svojimi vrstniki. Ko postane bolezen kronična, se od otroka začne pojavljati neprijeten vonj.

Blato postane mastno. V njej si lahko ogledate ostanke hrane, ki še ni imela časa za prebavo. Vsebuje veliko količino oljnih nečistoč. Zato je izmet zelo težko umiti iz zibelke. Ta manifestacija se razvije zaradi motenj trebušne slinavke. Encimi zamašijo zamašene dele. Potrebne so za pravilno razgradnjo hrane, ki je vstopila v črevesje. V zadnji fazi razvoja bolezni se prebavni proces popolnoma moti. Organi ne morejo izmenjevati maščob ali beljakovin. Za diagnozo se izvede posebna analiza in pregled splošnega zdravja malega bolnika. Poleg tega morate opraviti tudi test znojnosti.

S to diagnozo moramo razumeti glavne točke, ki označujejo to vrsto patologije:

• Če otrok ne opravi korektivne obravnave, bo v prihodnosti od svojih vrstnikov zaostal v razvoju.
• Encimi ne morejo priti v črevesje. Začnejo se aktivno kopičiti, kar vodi do motenj pri delu tega telesa.
• V enem mesecu se tkivo trebušne slinavke popolnoma nadomesti z vezivom. V tem primeru je otroku diagnosticirana cistična fibroza.

Z aktivnim razvojem patologije nemogoče normalno delovanje prebavnega trakta. Cistična fibroza se najpogosteje razvije v črevesju. Vendar se pljuča zaradi patologije poslabša. Presejanje pomaga diagnosticirati bolezen.

Značilnosti diagnoze

Bolezen je treba odkriti čim prej. Neonatologi ga najpogosteje diagnosticirajo takoj po rojstvu. Pomembno je tudi analizirati splošno zdravje otroka. Patologija lahko negativno vpliva na žile ali druge notranje organe.

Diagnostični ukrepi morajo biti izvedeni v prvem mesecu otrokovega življenja. Poleg tega je treba opozoriti, da se v krvi takih otrok kopiči veliko število hormonov. Lahko presežejo desetkratno normalno raven. Zaradi tega je mogoče pridobiti natančne rezultate pregleda. Za doseganje popolne klinične slike je pomembno, da izvedete naslednje diagnostične ukrepe:

• Če ima otrok sum na prisotnost te patologije, najprej vzemite vzorce znoja. Na podlagi njih je mogoče zanesljivo potrditi ali zavrniti diagnozo. Izdelana je študija o razmerju kloridov in skupne mase tekočine. Za analizo uporabili poseben marker - pilokarpin. V kožo jo vnaša z elektroforezo. Zaradi tega je mogoče aktivirati delo znojnih žlez. Po prejetju znoja bo treba pretehtati in razgraditi na natrijeve in klorove ione. Za natančno analizo boste morali poleg tega imeti še več takšnih ograj. Šele po tem je priporočljivo nadaljevati s pregledom.
• Enako pomembna je identifikacija problemov v trebušni slinavki. Izbira pravega poteka zdravljenja bo mogoča le na podlagi scatološkega pregleda. Istočasno se pokaže količina maščob v splošnem stolu. Danes se najpogosteje uporablja identifikacija elastaze-1. Ta encim proizvaja samo trebušna slinavka.

Če je diagnosticirana cistična fibroza, je treba ugotoviti njeno stopnjo resnosti. V ta namen so vsi rezultati povzeti in povzeti v prenatalni diagnozi.

Funkcije obnavljajo delovanje telesa

Samo kombinirano zdravljenje pomaga odpraviti cistično fibrozo. Morala bo preiti na konec življenja. Ukrep je namenjen redčenju sputuma, čemur sledi odstranitev iz bronhijev. Zdravila prav tako preprečujejo aktivno rast in razvoj bakterij, ki so škodljive za telo v območju pljuč. Manjkajoči pankreatični encimi se popolnoma nadomestijo z zdravili. Enako pomemben je tudi redni vnos vitaminov in mineralov. Z njihovo pomočjo je mogoče razredčiti žolč.

V medicinski praksi obstajajo situacije, ko morate predpisati odmerek zdravila, ki večkrat presega standardni. Takšna potreba se pojavi v primeru kršitve sposobnosti vpojnosti. Poleg tega morate vzeti tudi zdravila, ki nadomestijo pomanjkanje železa v telesu. Zaradi tega je mogoče zmanjšati negativni vpliv patologij.

V prisotnosti aktivne rasti in razvoja virusov v pljučih je treba jemati protibakterijska zdravila. Pred-setev sputum pomaga izbrati pravo zdravilo. Zaradi tega je možno določiti mikroorganizem, ki povzroča najbolj negativne manifestacije.

Če želite popraviti stopnjo setve, boste morali narediti vsake tri mesece. Najbolje je, da izvedemo študijo, ko bolezen ni v akutni fazi. Če se držite takšnega cikla, boste lahko pred akutno fazo prepoznali potencialno nevarne mikroorganizme. Potek zdravljenja traja vsaj tri tedne.

Pri redčenju sputuma je priporočljivo uporabiti različne mukolitike.

Vendar je treba pri njihovem imenovanju upoštevati številne nianse:

• Če je bila patologija diagnosticirana prej, je priporočljivo nadaljevati zdravljenje z uporabo zdravila Pulmozia. Njen pozitiven vpliv je večkrat višji od tistega, ki se pričakuje od uporabe običajnih sredstev.
• Mukolitike je dovoljeno uporabljati ne le kot inhalacijo. Otrokom se lahko dajejo v obliki tablet. Vendar pa pred imenovanjem obveznega bolnika preide presejanje.

Kineziterapija je predpisana tudi za hitro in učinkovito okrevanje otrokovega telesa. Vključuje redno izvajanje posebej izbranih vaj, ki se izvajajo v maski. Za pozitiven rezultat jih je treba ponavljati vsak dan skozi vse življenje. Trajanje lekcije je odvisno od splošnega stanja malega bolnika. V povprečju traja približno eno uro.

Treba je izbrati pravi ukrep. To je možno šele po potrditvi diagnoze. Danes so priljubljeni posebni centri, v katerih so otroci rehabilitirani zaradi cistične fibroze.

Ključne točke pri hranjenju otroka

Če je bil otroku predhodno diagnosticirana ta diagnoza, je najbolje, da ga ženska doji. Zmesi lahko le poslabšajo problem. Če pa ne obstaja nobena druga možnost, jo bo lahko pravilno zajel samo strokovnjak na tem področju. Postopek temelji na pregledu.

Pri diagnozi cistične fibroze mora otrok prejeti najmanj 120% običajne prehrane za otroka v določeni starosti. Od teh se maščobnim živilom daje le 30%.

Če so otroku dodeljeni klasični encimi za trebušno slinavko, potem se njegov prehranski režim nato opravi kot običajno. Pomembno je upoštevati starostne značilnosti.

Takoj po rojstvu otrok še vedno ne ve, kako pogoltniti kapsule. Dovoljeno je, da se njihova vsebina prelije v žlico, nato pa z mlekom. Lahko ga zamenjate tudi z mešanico ali naravnim sokom. Tablete drobtine morajo dobiti tik pred obrokom. Po pojavu zob morajo starši zagotoviti, da otrok ne razjeda posameznih zrnc.

Cistična fibroza je resna diagnoza. Pomembno je, da ga postavimo pravočasno in pošljemo vse sile, da jih odpravimo. Starši naj redno obiskujejo specialistično pisarno in upoštevajo vsa njegova priporočila. Da bi podaljšal življenje otroka in njegovo zdravje, je nenehno pod nadzorom.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri novorojenčkih: kako se manifestira bolezen

Cistična fibroza pri novorojenčkih je prirojena patologija, ki vpliva na organe, odgovorne za izločanje encimov. Med njimi so žleze, ki povzročajo izločanje sluznice, želodčni sok, znoj, slino in genitalije. Dodeljene tekočine pridobijo debelejšo konsistenco in postopek postane težak, in kanali se zamašijo.

Oblike bolezni

Bolezen je dedna, povzroča jo mutacija genoma, ki je odgovoren za delo organov za izločanje. Vsako leto v Rusiji se ta patologija diagnosticira več kot 600-krat.

Obstaja več vrst patologije:

• mekonijeva črevesna obstrukcija;
• črevesna oblika;
• pljučna oblika;
• mešana oblika;
• in netipične vrste.

Pri cistični fibrozi so bolniki prisiljeni živeti do konca življenja. Posledično bolezen povzroča zaplete, invalidnost in živčni zlom, pojavijo pa se tudi prezgodnje smrti.

Simptomi mišičeviscidoze pri novorojenčkih

Manifestacije bolezni se razlikujejo v različnih oblikah, odvisno od tega, kateri organ trpi, simptomi bodo odvisni:

1. V primeru črevesne patologije je glavni vpliv pankreasa - igra pomembno vlogo v procesu prebave, saj proizvaja večino encimov, ki so potrebni za razdelitev hrane. Če novorojenček trpi zaradi mekonialnega ileusa (drugo ime za patologijo), se železni kanali razširijo zaradi tega, ker se ne soočajo z izločanjem in se zaprejo z plutovinastim zamaškom. V tem stanju encimi ne morejo najti poti v tanko črevo, prebava pa je motena. Odsotnost ali nizka vsebnost teh snovi v organih prebavnega trakta vodi k dejstvu, da maščobe, ujete v njem, niso prebavljene, prav tako je kršena absorpcija klora, natrija in vode. Zato tanko črevo postane neprehodno in je popolnoma zamašeno z gostim mekonijem. Kasneje se nepravilnosti kažejo v stalnem tekočem blatu, ki ima značilen neprijeten vonj in viden sijaj. Otrok trpi zaradi napihnjenosti in lakote, ne teži, telo izgublja vodo. Z umetnim prehranjevanjem postanejo simptomi še težji in ji primanjkuje vitaminov.

Do začetka leta se celice endokrinih ploskev tkiva trebušne slinavke zamenjajo s povezovalnimi in zaraščenimi maščobami. To stanje se imenuje pomanjkanje žleze. To vodi do pojava takšnih zapletov, kot so:

• poškodbe črevesne sluznice;
• ciroza jeter;
• v nekaterih primerih - smrtonosno.

Diagnostične metode temeljijo na študiju iztrebkov na vsebnosti maščobe in analizi prebavnega soka dvanajstnika na encimsko aktivnost.

1. Ko je bronhopulmonarna oblika - ena najpogostejših pri dojenčkih, se cistična fibroza kaže kot sledi. Otroci od prvega dne po rojstvu začnejo kašljati, kasneje postane paroksizmatični, lajajoči, suhi. Simptomu se doda kratko sapo, na koži se pojavi modrikasta barva, ki skupaj povzroči pljučno insuficienco. Številni znaki se pojavijo zaradi nastajanja sluzi v prevelikih količinah žlez, se nabirajo v bronhih in blokirajo lumen, s čimer preprečujejo dihanje. V teh izločkih se začnejo infekcijski vnetni procesi. Otroci s to patologijo so nagnjeni k pogostim prehladom, povezanim z bronhitisom in pljučnico.
2. Za mešano obliko bolezni pri dojenčkih je značilen še hujši potek, ki zajema motnje prebavnega trakta in dihalnega sistema. Hkrati je otrokovo življenje oteženo, hudo trpi in postane dovzeten za pogoste bolezni.

Bolniki z mešanimi otroki s cistično fibrozo zaostajajo za vrstniki, slabo pridobijo na teži in počasi rastejo. Poleg tega je simptom sprostitev bogatega, fetidnega vonja in očitnih maščobnih nečistoč iztrebkov, ki vsebujejo neprebavljene koščke hrane.

To je posledica koncentracije želodčnega soka, ki se nabira v grudicah in zapira kanale. Encimi ne morejo priti v tanko črevo in prebavni proces je moten. Telo ne prejme dovolj hranil, maščob in beljakovin. Encimi, ki so obtičali, so začeli razgrajevati samo trebušno slinavko, kar je povzročilo zamenjavo tkiva. Patologijo imenujemo tudi cistična fibroza.

Pri 5% bolnih otrok je opažen tudi rektalni prolaps, simptom povzroča anksioznost in stres pri otroku.

Če sumite na cistično fibrozo, otrok opravi test znoj. To je posledica dejstva, da je motnja v delovanju žlez znojnosti in da izločajo veliko količino soli. V takih primerih lahko kristalizirana zrna soli vidimo na koži novorojenčka. Končna točka v diagnostičnih aktivnostih je analiza DNK.

Če povzamemo vse zgoraj navedeno, lahko poudarimo naslednji seznam, kako se lahko bolezen manifestira. Simptomi cistične fibroze pri novorojenčku:

• pogosti črevesna gibanja;
• dnevna količina iztrebkov je bila večkrat presežena;
• napenjanje;
• bolečine v trebuhu;
• povečan apetit;
• hipovitaminoza;
• redko obstrukcija mekonija;
• koža postane suha;
• barva kože je bleda;
• posode na trebuhu začnejo govoriti;
• apatija;
• tesnoba;
• podaljšana zlatenica;
• slana koža.

Če se znaki cistične fibroze niso pojavili pri novorojenčku v porodnišnici, so bili odsotni ali pa so bili blagi, potem se manifestacije pojavijo, ko se dojenček prenese na umetno hranjenje. Prve opazne kršitve prebavnega sistema:

• napenjanje;
• pogosta tekoča fetidna blata;
• živčno stanje;
• trebuh postane velik;
• povečanje prsnega koša;
• šibek mišični tonus;
• suha in cianotična koža;
• paroksizmalno dolgotrajno kašljanje;
• zamik pri fizičnem razvoju;
• povečan apetit;
• pogosti prehladi, pljučnica, bronhitis;
• kratka sapa;
• pretanka plast maščobe;
• implicitnih znakov povečanja volumna jeter.

Starši morajo biti pozorni na navedene simptome in upoštevati naslednje:

• pomanjkanje ustreznega medicinskega posega bo pripeljalo do zaostajanja otroka v duševnem in telesnem razvoju;
• encimi, ki se kopičijo v trebušni slinavki, postopoma začnejo uničevati njegova tkiva;
• mesec dni po manifestaciji patologije se struktura žleze začne spreminjati, kar vodi do cistofibroze.

Če se prebavne motnje v večji meri manifestirajo pri novorojenčkih, potem govorimo o črevesni cistični fibrozi, če pa so motnje bolj opazne v dihalni funkciji, potem je to pljučna oblika bolezni.

Diagnoza bolezni je vključena v presejalni program za novorojenčke za genetske bolezni. Ker je v porodnišnici, se vsak rojeni otrok pregleda iz pete. Preizkusni izvod se preiskuje in če se sumi na dedno kršitev, se starši obvestijo.

Z laboratorijsko preiskavo natančno določite diagnozo novorojenčka. Zagotoviti morate krvni test, vzorec znoja in test za encim trebušne slinavke.

Pri potrditvi diagnoze morate biti pripravljeni, da je zdravilo vseživljenjska vadba. Toda z vsemi zdravniškimi priporočili, skrb za otroke, bo otrok zdrava in bo sledil vrstnikom.

Kaj je cistična fibroza pri otrocih, zlasti genetska bolezen

Cistična fibroza je genetska bolezen, pri kateri so prizadete zunanje žleze izločanja, ki povzročajo hudo disfunkcijo dihalnih organov. Diagnosticirati bolezen najpogosteje do dveh let, kot tudi v maternici. Simptomi se zelo hitro razvijajo in pogosto povzročijo smrt.

Če je bila bolezen odkrita v zgodnjih fazah, ima otrok večjo možnost, da živi precej aktivno življenje.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza pri otrocih je genska patologija, pri kateri so prizadete vse notranje žleze. Po določenem času začne proces napredovati v celotnem bronhopulmonarnem sistemu. Ta bolezen je precej redka - 1: 2000 zdravih otrok.

Glavni vzrok za cistično fibrozo je dedna napaka, ki je povezana z mutacijo gena, ki se nahaja v dolgi roki sedmega kromosoma. Pri starših simptomov ni mogoče opaziti, vendar so tudi nosilci poškodovanega kromosoma.

Zaradi mutacije genov se pri otroku pojavi napaka v transportnih beljakovinah, kar vodi do naslednjih pojavov:

• spreminjanje strukture izločanja žleze - postane debela in viskozna;
• moten je transport skozi žleze;
• vsi organi, v katerih so endokrine žleze, začnejo trpeti;
• prizadene pljuča in prebavila.

Nadaljnji patološki procesi, ki se pojavljajo v otroškem organizmu, se začnejo razvijati.

Spremembe v telesu otroka

Cistična fibroza pri novorojenčkih:

• pljuča in bronhi;
• sluznica črevesa;
• jetra;
• trebušne slinavke.

Poškodbe vseh drugih organov so povezane s poslabšanjem fizioloških odnosov v telesu. Stene bronhijev se vnamejo, kar v hudih primerih povzroči nastanek sakularnih izpustov, imenovanih bronhiektazije. V njih se začnejo kopičiti bakterije, ker je lokalna imunološka zaščita močno zmanjšana in naravno praznjenje postane težko. Posledično je okužba nenehno v bronhopulmonarnem sistemu, kar se včasih poslabša in poslabša potek bolezni.

Potem se pljučno tkivo poškoduje, lahko pa se zaceli v ozadju zdravljenja z zdravili. Vendar pa v tistih krajih, ki so pogosto vneta, brazgotine obliki, ki povzročajo razvoj pnevmskleroze in povečanje dihalne odpovedi.

V trebušni slinavki in jetrih se pojavijo distrofične spremembe. To vodi do motenj v njihovem delovanju. Vključuje proces in črevesno sluznico, ki povzroča atrofične spremembe.

Simptomi

Znaki cistične fibroze so precej različni in se lahko sčasoma spremenijo. Simptomi bolezni pri otrocih se pojavijo skoraj takoj po rojstvu, vendar se lahko pojavijo veliko kasneje. Bolezen povzroča resne poškodbe prebavnega sistema in pljuč ter tako razlikuje črevesno in pljučno obliko bolezni.

Cistična fibroza pri otrocih ima lahko različne simptome. Na primer, 15-20% novorojenčkov ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je tanko črevo blokirano z mekonijem - prvotnim blatom. Običajno se mora brez težav premakniti, toda pri otroku s cistično fibrozo so iztrebki tako debeli in gosto, da ga črevo ne morejo dvigniti. Zaradi tega se črevesne zanke nepravilno razvijejo ali zvijajo. Ko mekonij zamaši debelo črevo, se otrokovo gibanje po rojstvu ne zgodi dan ali dva.

Bolan otrok ima slan okus po koži, ki ga lahko vidimo pri poljubljanju. Tudi otrok ne pridobiva na teži.

Drugi zgodnji simptom cistične fibroze je zlatenica, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se po rojstvu pojavlja pri mnogih otrocih in ni povezan s to patologijo.

Lepljiva sluz, ki nastane pri cistični fibrozi, zelo prizadene pljuča. Otroci imajo pogosto okužbe prsne votline, saj je gosta tekočina ugodno okolje za razvoj bakterij. Otrok trpi zaradi hudega kašlja in bronhialnih bolezni. Poleg tega obstajajo težave, kot so zasoplost in piskanje.

Simptom cistične fibroze so polipi v prehodu nosu. Otroci imajo akutni ali kronični sinusitis.

Cistična fibroza škoduje prebavnemu sistemu. Lepljiva sluz blokira različne dele prebavnega sistema in preprečuje, da bi se hrana normalno premikala skozi črevesje in preprečila prebavo hranil. Zaradi tega otrok ne dobiva dovolj dobro in ne raste normalno. Izmet otroka ima neprijeten vonj in se zdi briljanten, saj so maščobe slabo prebavljene.

Trpljenje in trebušna slinavka. Pankreatitis se razvije, to je vnetje tega organa. Težavno blato ali pogost kašelj v nekaterih primerih povzroči rektalni prolaps, tj. Majhen del danke izstopa iz anusa ali ga zapusti.

Diagnostika

Pri nekaterih otrocih je v zgodnjem otroštvu diagnosticirana cistična fibroza, v drugih pa je ugotovljena v odrasli dobi. Z zmernim potekom bolezni se lahko težave pojavijo le v adolescenci ali malo kasneje. Za diagnosticiranje cistične fibroze se izvajajo različne študije.

Genetski pregled

Že med nosečnostjo lahko ugotovite, ali ima otrok cistično fibrozo. Za to opravite genetske teste. Če je takšna diagnostična metoda in ugotovi prisotnost bolezni, je nemogoče vnaprej predvideti, ali bo patologija resna ali blaga.

Genetski test se opravi po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik priporoči preizkušanje sester ali bratov otroka, tudi če ni simptomov.

Test znojnosti

Ta diagnoza cistične fibroze je standardna. Je natančen, popolnoma varen in neboleč. Za njegovo izvajanje z uporabo majhnega električnega toka, ki je potreben za stimulacijo znojnih žlez z zdravilom pilokarpin in proizvodnjo znoja. 30–60 minut se na gazi ali filtriranem papirju zbira znoj, nato pa se preveri, ali je klorid.

Za diagnozo mora biti rezultat znojenja klorida več kot 60 v dveh ločenih vzorcih znoja. Normalna vrednost je veliko nižja.

Določanje tripsinogena. T

Pri novorojenčkih je test znoja včasih neinformativen, ker ne more povzročiti potrebne količine znoja. Nato se rešuje druga metoda za odkrivanje cistične fibroze. Diagnoza je definicija imunoreaktivnega tripsina. V ta namen se 2-3 dni po rojstvu otroka odvzame kri in se s posebnim testom analizira na specifično beljakovino, imenovano tripsinogen.

Druge vrste diagnostike

Druge vrste diagnostike cistične fibroze vključujejo:

• rentgenske posnetke prsnega koša;
• bakterijske študije za potrditev rasti Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa in drugih hemofilnih bakterij v pljučih, ki so pogoste pri tej genetski bolezni;
• krvne preiskave za oceno količine hranil, ki vstopajo v kri;
• analizo blata, ki pomaga pri odkrivanju gastrointestinalnih patologij;
• pljučni funkcionalni testi, ki merijo fuzijo respiratorne cistične fibroze.

Zdravljenje

Takoj po postavitvi diagnoze je treba začeti zdravljenje. Ni zdravil, ki bi pomagala popolnoma znebiti te bolezni. Potek terapije je namenjen le lajšanju simptomov patologije in podaljšanju življenja otroka. Zdravljenje cistične fibroze vključuje:

• prehrana;
• jemanje antibiotikov, mukolitičnih sredstev, encimov;
• Telesna terapija, masaža, fizioterapija, sanatoriji.

Prehrana je zelo pomembna pri zdravljenju otroka. Vsebnost kalorij v hrani naj bi bila za 10-15% večja od starostnih norm. Prehrana vključuje veliko količino beljakovin in minimalno količino maščob. Hrana nujno dodamo nekaj soli. Če opazite suha usta in nezadovoljivo žejo, je raven glukoze po obroku gotovo nadzorovana. To pomaga pri prepoznavanju sladkorne bolezni, ki je pogosto povezana s cistično fibrozo.

Za normalizacijo delovanja trebušne slinavke zdravnik predpiše vseživljenjski vnos črevesnih encimov in lipotropnih snovi (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). S poškodbo jeter - Taurin, Ursosan.

Za utekočinjenje in odstranitev izpljunka iz pljuč predpiši:

• mukolitiki Mukosolvin, Mukaltin, Bromheksin (za vse življenje);
• vdihavanje z raztopino karbonata ali natrijevega klorida;
• Vadbena terapija;
• bronhije, spiramo z natrijevim kloridom ali acetilcisteinom;
• vibracijska masaža;
• terapija s kisikom;
• antibiotikov.

Da bi novorojenčka rešili pred mekonijevo obstrukcijo, se gosto fekalno maso raztopi s klistiranjem ali s 5% raztopino pankreatina.

Cistična fibroza je torej zelo resna bolezen. Otroci s to patologijo so v življenju v ambulanti. Prognoza za to bolezen je neugodna. Umrljivost otrok je več kot 60%. Če je bila bolezen odkrita v zgodnji fazi in so predpisana potrebna zdravila, je pričakovana življenjska doba 32-40 let.

Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero so značilne hude poškodbe žlez zunanjih izločkov. Ime je prevedeno iz latinske besede "debela sluz". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti zaradi cistične fibroze.

Ta dedna poškodba sistemskih organov povzroča življenje in bolnišnično zdravljenje. Bolezen pušča pečat na psihološko stanje otroka, skrajša življenjsko dobo bolnika.

Razlog

Vzrok bolezni je mutacija gena za uravnavanje gostote sluzi. Genetska okvara (mutacija) regulacijskega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti izločene žleze, kar je kršitev njegovega izločanja skozi kanale. Preobremenjena sekrecija v žlezah vodi do okužbe s patogeno mikrofloro (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, itd.) In razvoj vnetnega procesa.

Trenutno obstaja približno dva tisoč tipov mutacij tega genskega regulatorja. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za otroka s cistično fibrozo 25% za vsak primer nosečnosti.

Nosilci okvarjenega gena nimajo kliničnih manifestacij bolezni.

V Rusiji se en otrok rodi s cistično fibrozo na 10 tisoč novorojenčkov, v Združenih državah pa na 7-8 otrok na 10 tisoč otrok. To je verjetno posledica najboljše diagnoze bolezni.

Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki se ne obolevajo, ampak so nosilci gena z mutacijo, ne vedo pa za to.

Simptomi

Ko vpliva na cistično fibrozo:

• trebušna slinavka;
• žleze bronhopulmonarnega sistema;
• jetra;
• žleze slinavke;
• znojne žleze;
• žleze v stenah želodca in črevesja;
• spolne žleze.

Odvisno od prednostne poškodbe sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze. Najpogostejši (do 80% vseh primerov) pljučna in črevesna oblika bolezni, ki je mešana.

Nekateri znanstveniki še vedno razlikujejo takšne oblike:

• jetrna (z razvojem ciroze in ascitesa);
• elektrolit (z izoliranim neravnotežjem elektrolitov);
• mekonialna obstrukcija;
• atipično;
• izbrisani.

Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, ki je lahko majhna in srednja.

Manifestacije pri novorojenčkih

Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem poporodnem obdobju: črevesni lumen je blokiran z debelim blatom pri novorojenčku (mekonij). To stanje črevesne obstrukcije se imenuje "mekonialni ileus". To se kaže v 15-20% otrok s cistično fibrozo.

Klinične manifestacije mekonijevega ileusa so napetost v trebuhu, bruhanje žolča, suhost in bledica kože. Otrok je letargičen, zavrača prsi.

Istočasno je možno ovijanje črevesja, zamašitev črevesnega lumna in celo perforacija črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo do potrebe po kirurškem zdravljenju novorojenčka.

Možno je in kasneje sprostiti mekonij v cistični fibrozi in nastanek gostih čepov v črevesju v črevesju.

Pri mekonialnem ileusu se pri novorojenčkih pojavlja dolgotrajna zlatenica, lahko pa je tudi neodvisna manifestacija cistične fibroze zaradi povečane gostote žolča in motnje njenega odtoka.

Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je slan okus kože zaradi odlaganja kristalov soli na kožo.

Če dojenček ni imel manifestacij mekonialnega ileusa, so lahko dolga obdobja okrevanja telesne teže (začetna ob rojstvu) in slabo povečanje telesne mase v naslednjih primerih tudi simptomi cistične fibroze.

Manifestacije pri dojenčkih

Najpogosteje se simptomi bolezni pojavijo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno hranjenje:

• fekalni otrok postane debel, maščoben, smrdljiv;
• lahko pride do izgube danke;
• jetra rastejo po velikosti;
• zaostajanje otroka v telesnem razvoju;
• deformiran prsni koš;
• označeno napenjanje;
• suha koža;
• zemeljska barva kože;
• okončine postanejo tanke;
• falange prstov imajo obliko "krače palic";
• pojavi se suh, dolgotrajen kašelj;
• zastoj sluzi v bronhih oteži dihanje.

Resnost simptomov je lahko različna, kar včasih oteži zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

Pri nekaterih otrocih se lahko pojavijo ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonarnega procesa s trajno dispnejo in nadležnim suhim kašljem. Opsesivno suhi kašelj pogosto povzroča bruhanje, moti spanje otroka. Ribja kletka postopoma postane v obliki sodčkov.

V kanalu trebušne slinavke se nabira debela sluz, zaradi česar encimi ne vstopajo v dvanajstnik, zato je prebava hrane motena. Če otrok dobi sojino ali kravje mleko, se razvije anemija in lahko se pojavi oteklina zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

Telesna teža se zmanjša, čeprav je otroški apetit še vedno dober ali celo povišan. Podkožna maščobna plast in mišična masa se zmanjšata. Primanjkuje maščobo topnih vitaminov A in D.

Manifestacije pri mladostnikih

Poleg povečanja znakov poškodb bronhopulmonarnega sistema in insuficience trebušne slinavke je prišlo do zamude ne le fizičnega razvoja, ampak tudi pubertete. Otroci ne prenašajo fizičnega napora.

Pogosto je prizadet tudi zgornji dihalni trakt: zabeležena je nosna polipoza, kronično vnetje paranazalnih sinusov. Nenormalnosti v bronhih so lahko bolj izrazite kot v pljučih.

Dihalni trakt vsebuje gnojno viskozno maso, ki tvori cev. Kronični proces v pljučih se razvije v absolutno vseh bolnih otrocih in vodi v disfunkcijo pljuč: razvoj respiratorne odpovedi. Pri poslabšanju procesa se temperatura dvigne na veliko število, povečuje se diha, povečuje se kašelj.

Pomanjkanje trebušne slinavke se povečuje, sladkorna bolezen pa se pojavlja pri 17% mladostnikov. Poškodba jeter postopoma povzroči nastanek ciroze jeter in krčnih žil na požiralniku, iz katerih lahko pride do krvavitve.

Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, črevesne obstrukcije itd.

Zaradi kršitve prebave hrane se gnojni procesi v črevesju povečajo s precejšnjo tvorbo plina, kar povzroča paroksizmalne bolečine v trebuhu. Stol se pospeši, količina žaljivih fekalnih mas se znatno poveča.

V blagi obliki bolezni, bledica kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (najpogosteje zaradi kašlja), razburjena blata. Kašelj se ponoči pojavlja pogosteje. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, obravnavajo kot običajna kršitev prebavnega sistema, kašelj pa kot SARS.

In šele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, se pri prenosu otroka na umetno hranjenje diagnosticira cistična fibroza. Klinična slika bolezni se razvije zelo svetlo, ko otrok jemlje sojine zmesi, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

Za hude oblike so značilni dolgotrajni in pogosti napadi kašlja od prvih dni otrokovega življenja. Napad lahko povzroči ločitev viskoznega izpljunka, bruhanje. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imata hud potek in ju je težko zdraviti.

Začetno poslabšanje procesa se kaže v naslednjih simptomih:

• letargija in zmanjšan apetit;
• vročina;
• poslabšanje kašlja;
• značilnost gnojnega izpljunka;
• pojav motenj pri blatu (pogosteje, redčenje, smrad, povečanje maščobe v blatu);
• bolečine v trebuhu;
• napenjanje.

Diagnoza cistične fibroze

Domnevna diagnoza se določi na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

Za zanesljivo potrditev diagnoze se izvede test znojenja: kvantitativna določitev klora v znojni tekočini. Med preskusom pilokarpin stimulira znojenje, zbira in meri količino izločene tekočine in določa vsebnost klora v njem.

Z kliničnimi manifestacijami cistične fibroze pri otrocih ali prisotnostjo bolezni v družinskih članih, raven klora več kot 60 meq / l potrjuje diagnozo. Spot test se izvaja 2-3 krat.

Pri otrocih, mlajših od enega leta, lahko govorimo o visoki verjetnosti cistične fibroze pri koncentraciji klora nad 30 meq / l.

Izredno redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) lahko dobimo lažno negativen rezultat: klor je manjši od 50 meq / l. Ta raven klora je lahko z edemi, zmanjšanjem celotne vsebnosti beljakovin v krvi in ​​z nezadostno količino znojenja. Zato je treba upoštevati, da negativen rezultat ni absolutno jamstvo za odsotnost bolezni.

Začasno, prehodno povečanje koncentracije klora je mogoče opaziti z neustrezno socialno in družinsko vzgojo otroka (zloraba, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo (zavrnitev uživanja za zmanjšanje telesne teže v obliki duševne bolezni).

Lažno pozitivni test je običajno povezan s tehničnimi napakami testa.

Potrditev diagnoze je lahko tudi identifikacija genetske študije dveh genskih mutacij, odgovornih za cistično fibrozo. Diagnozo genov opravimo v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalno raven (ali zgornjo mejo normalne vrednosti) klora v znoju.

Odkritje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo atipične cistične fibroze ali prisotnosti te bolezni pri sorodnikih.

Ko se pri otroku odkrije cistična fibroza, sta oba starša in brata ter sestre otroka poslana na diagnosticiranje gena.

Običajno se diagnoza ugotovi in ​​potrdi pri otroku že do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov je bolezen diagnosticirana v adolescenci in kasneje.

Test za cistično fibrozo je zanesljiv en dan po rojstvu, vendar v tem obdobju ni vedno mogoče dobiti potrebne količine znojenja. Zato se test pogosteje izvaja na otroka pri starosti 3-4 tedne.

V mnogih državah se pri načrtovanju nosečnosti ali predporodnega obdobja pri potencialnih starših izvaja diagnostika genov.

Odkrivanje povečane ehogenosti ploda z ultrazvokom ploda je dokaz povečanega tveganja za cistično fibrozo. V tem primeru se izvaja tudi genska diagnostika.

V primeru insuficience trebušne slinavke je določen nivo njegovih encimov v vsebnosti dvanajstnika 12 (pridobljen s sondo pri starejših otrocih) in v blatu. To je precej težak test.

V starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj sladkorne bolezni pri bolnikih s cistično fibrozo.

Radiografija prsnega koša in računalniška tomografija lahko razkrije patologijo bronhopulmonarnega sistema: ekspanzijo bronhijev in kopičenje sluzi, cist, povečanje bezgavk, področja vnetja.

Študija pljučne funkcije kaže zmanjšanje pljučne zmogljivosti, povečanje preostalega pljučnega volumna in druge spremembe, ki kažejo na nezadostno obogatitev krvi s kisikom.

Paranazalni sinusi med rentgenskim pregledom ali računalniško tomografijo so zatemnjeni.

Za diagnozo "cistične fibroze" je torej treba določiti štiri glavne diagnostične kriterije:

• kronične lezije bronhopulmonarnega sistema;
• črevesni sindrom;
• pozitiven test znoj;
• prisotnost primerov bolezni v družini.

Glede na presejalni test novorojenčkov (kompleksen pregled za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja (pri nedonošenčkih 7. dne) odvzame kri za laboratorijsko testiranje. Če se sumi na cistično fibrozo, se izvedejo dodatne študije.

Zdravljenje

Glede na resnost se zdravljenje lahko opravi v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, lajšanje stanja otroka, vendar je na tej stopnji medicinskega razvoja nemogoče zdraviti to bolezen.

Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

V primeru pljučne patologije uporabite:

• Antibiotiki vplivajo na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Cefalosporini tretje generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se uporabljajo glede na občutljivost izoliranega patogena. Uporabljena injekcijska in inhalacijska metoda dajanja zdravil.
• Mucolytics za redčenje sputum (za notranjo uporabo in vdihavanje): ACC, Fluifort (ne samo zmanjšuje viskoznost sluzi, temveč tudi obnavlja funkcijo cilij v dihalnih poteh), Amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike lahko dajemo tudi z bronhoskopom, čemur sledi izločanje skrivnosti in vnos antibiotika neposredno v bronhije.
• V primeru bronhospastičnega sindroma, vdihanega z bronhodilatatorji.
• Kortikosteroidna zdravila, anticitokini, zaviralci proteaz in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisani za hitrejše lajšanje vnetnega procesa.
• Kineziterapija: poseben kompleks dihalnih vaj, ki spodbujajo sproščanje dihalnih poti. Takšne vaje se izvajajo vsak dan in vse življenje.

S prevlado lezij prebavnega trakta se uporabljajo:

• Stalni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila so Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• V primeru poškodbe jeter se uporabljajo hepatoprotektorji (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itd.). Ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s tavrinom ima dober učinek. Z razvojem jetrne odpovedi je presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter, je možna presaditev jeter in pljuč.
• Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
• Prehrana otrok s cistično fibrozo mora biti višja od starostne norme v smislu kalorij, vitaminov in mikroelementov. Predpisana je prehrana z beljakovinami, maščobe pa niso omejene, vendar pod pogojem, da se encimi stalno uporabljajo.

Napoved

Cistična fibroza je zelo resna bolezen, prognoza pa je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in od časa kliničnih simptomov bolezni. Ko se simptomi pojavijo pri dojenčku, je napoved slabša. Na izid vpliva tudi zgodnje odkrivanje bolezni in ciljno zdravljenje otroka.

Prognoza v večji meri določa resnost bronhopulmonarnega sindroma. S slojevanjem kroničnih okužb, ki jih povzroča Pseudomonas sutum, je napoved slabša.

Prej je večina otrok umrla pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Smrtnost se je zmanjšala z 80% na 36%.

Preprečevanje

Če se v družini pojavijo primeri cistične fibroze, je treba pred načrtovano nosečnostjo dobiti posvetovanje in genetsko diagnozo.

Nadaljevanje za starše

Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetska diagnoza obeh partnerjev omogoča, da se izognemo temu, da bi imeli otroka s cistično fibrozo.

Če ima otrok zgoraj navedene simptome, se posvetujte z zdravnikom. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko ublažite otrokovo stanje, se izognete pogostim poslabšanjem in podaljšate njegovo življenje.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Če je bolezen odkrita pred ali po rojstvu otroka, jo začne zdraviti neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmologa, gastroenterologa, endokrinologa, ORL. Starši se posvetujejo z genetiko.

Življenje otrok s cistično fibrozo. Nasveti in praktični nasveti pediatričnega gastroenterologa

Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza predvsem prizadene dihalne in prebavne sisteme. Vplivajo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroča okvarjen gen, ki nadzoruje absorpcijo soli v telesu. Ko bolezen v celicah telesa dobi preveč soli in ni dovolj vode.

To obrne tekočine, ki normalno »mažejo« naše organe v debelo, lepljivo sluz. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumen prebavnih žlez.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, po enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje samo eno kopijo, se ne razvije cistična fibroza. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko prenese gen na svoje potomce.

Starši, ki imajo gen za cistično fibrozo, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, vendar gena prenašajo na otroke.

Simptomi

Znaki cistične fibroze so večkratni in se lahko sčasoma spremenijo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavljajo prvič v zelo zgodnji starosti, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem poškoduje pljuča in prebavni sistem. Zato so pljučne in črevesne oblike bolezni.

Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

1. 15 - 20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je njihov tanko črevo blokiran z mekonijem - prvorojenim stolom. Običajno mekonij pušča brez težav. Pri dojenčkih s cistično fibrozo pa je tako gost in debel, da ga črevesje preprosto ne more odstraniti. Posledično se črevesne zanke zavrtijo ali se ne razvijejo pravilno. Mekonij lahko blokira tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu dan ali dva ne bo imel gibanja črevesja.
2. Starši sami lahko opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in oče poljubita otroka, opazita, da imata njihova koža slan okus.
3. Otrok ne dobi dovolj telesne teže.
4. Zlatica je lahko še en zgodnji znak cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se pri mnogih dojenčkih to stanje pojavi takoj po rojstvu in običajno izgine po nekaj dneh sam ali s pomočjo fototerapije. Verjetneje je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genetskimi dejavniki in ne s cistično fibrozo. Pregled omogoča zdravnikom, da natančno postavijo diagnozo.
5. Lepljiva sluz, ki nastane pri tej bolezni, lahko povzroči resno poškodbo pljuč. Otroci s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe prsne votline, saj ta gosta tekočina tvori plodno podlago za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi hudega kašlja in bronhialnih okužb. Hude piskanje in zasoplost so dodatne težave, ki jih imajo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo za pljuča otroka, da ne bodo mogli pravilno delovati.

Pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo se v nosnih poteh razvijejo polipi. Malčki imajo lahko hude akutne ali kronične sinusitis.

Prebavni sistem je še eno področje, kjer cistična fibroza postane glavni vzrok poškodb. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi podobne težave v različnih delih prebavil. To ovira nemoten prehod hrane skozi črevesje in sposobnost sistema za prebavo hranilnih snovi. Zato lahko starši opazijo, da njihov otrok ne pridobiva telesne teže in da ne raste normalno. Otroška blata tudi slabo diši in se zdi, da je zaradi slabe prebave maščobnih sijaj odlična, otroci (običajno starejši od štirih let) včasih trpijo zaradi invaginacije. Ko se to zgodi, se v drugi vstavi del črevesja. Črevo se teleskopsko zruši vase, kot televizijska antena.

Tudi trebušna slinavka trpi. Pogosto se razvije vnetje. To stanje je znano kot pankreatitis.

Pogosto kašljanje ali težko blato včasih povzročijo rektalni prolaps. To pomeni, da del rektuma štrli ali zapušča anus. Približno 20% otrok s cistično fibrozo ima to stanje. V nekaterih primerih je rektalni prolaps prvi vidni znak cistične fibroze.

Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje znake in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

• kašelj ali piskanje;
• velike količine sluzi v pljučih;
• pogoste okužbe pljuč, kot so pljučnica in bronhitis;
• zmedeno dihanje;
• slano kožo;
• počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
• obstrukcija mekonija pri novorojenčkih;
• pogoste stolice, ki so ohlapne, velike ali maščobne;
• bolečine v trebuhu ali napihnjenost.

Diagnostika

Ko se simptomi začnejo manifestirati, cistična fibroza v večini primerov ni prva diagnoza zdravnika. Obstaja veliko simptomov cistične fibroze, in ne vsak otrok ima vse znake.

Še en dejavnik je ta, da se bolezen lahko giblje od blage do hude pri različnih otrocih. Starost, pri kateri se pojavijo simptomi, je tudi različna. Nekaterim ljudem so diagnosticirali cistično fibrozo v otroštvu, druge pa so diagnosticirali v odrasli dobi. Če je potek bolezni zmeren, otrok morda nima težav pred adolescenco ali celo v odrasli dobi.

Genetski pregled

Skozi genetske teste med nosečnostjo lahko starši ugotovijo, ali imajo njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrjujejo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče vnaprej predvideti, ali bodo simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali neizraženi.

Genetsko testiranje se lahko izvede po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik predlaga preskušanje otrokovih bratov in sester, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

Dojenček se običajno testira na cistično fibrozo, če je rojen z meconium črevesno obstrukcijo.

Test znojnosti

Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo test znojnosti. To je natančen, varen in neboleč način diagnosticiranja. Študija uporablja majhen električni tok za stimulacijo znojnih žlez s pilokarpinom. Spodbuja proizvodnjo znoja. 30–60 minut se na filtrirnem papirju ali gazi zbere znoj, ki se preveri glede na količino klorida.

Otroku je treba dati na razpolago več kot 60 znojnih kloridov v dveh ločenih vzorcih znoja, da se diagnosticira cistična fibroza. Običajne vrednosti za znoj za dojenčke so nižje.

Določanje tripsinogena. T

Test pri novorojenčkih je lahko neinformativen, saj ne proizvede dovolj znoja. V tem primeru lahko uporabimo drugo vrsto testa, kot je določitev imunoreaktivnega tripsina. V tem testu se analizira kri, vzeta 2 do 3 dni po rojstvu, za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivne rezultate je treba potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalno raven znojnega klorida. Zaznavajo jih lahko le s kemijskimi testi za prisotnost mutiranega gena.

Druge vrste raziskav

Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju cistične fibroze, vključujejo rentgenski pregled prsnega koša, teste pljučne funkcije in analizo izpljunka. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti stopnjo in resnost cistične fibroze takoj, ko je diagnosticirana.

Ti preskusi vključujejo:

• rentgenske posnetke prsnega koša;
• krvne preiskave za oceno količine hranil, ki vstopajo v telo;
• študije bakterij, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so široko razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne vplivajo na zdrave ljudi;
• testi pljučne funkcije za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

Preizkusi pljučne funkcije se izvajajo, ko je otrok dovolj star, da sodeluje v postopku testiranja;

Analiza iztrebkov. Pomaga pri odkrivanju gastrointestinalnih nepravilnosti, ki so značilne za cistično fibrozo.

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje genetski inženiring v zgodnjem otroštvu. V idealnem primeru lahko genska terapija popravi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
2. Druga možnost zdravljenja je dati otroku s cistično fibrozo aktivno obliko beljakovinskega proizvoda, ki v telesu ni dovolj ali ne. Žal to tudi ni izvedljivo.

Tako v medicini trenutno ni znano niti medicinsko zdravljenje niti kakršnokoli drugo radikalno zdravljenje cistične fibroze, čeprav se zdaj preučujejo pristopi, ki temeljijo na drogah.

Medtem pa je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To dosežemo z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki odstranjevanja debele sluzi iz pljuč.

Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, pri katerih je bolezen zelo napreduje, je lahko presaditev pljuč alternativa.

Zdravljenje pljučnih bolezni

Najpomembnejša smer zdravljenja cistične fibroze je boj proti kratkotrajnosti dihanja, ki povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizikalna terapija, vadba in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje zapore dihalnih poti pljuč.

• bronhialna (posturalna) drenaža. Opravimo ga tako, da pacienta postavimo v položaj, ki omogoča, da se sluz odmakne od pljuč, to pomeni, da je raven ramen pod nivojem ledja. Med postopkom se dotaknejo prsnega koša ali hrbta in ustvarijo vibracije, ki aktivirajo sluz in pomagajo izven dihalnega trakta. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. Zelo pomembno je, da ta sprejem poučimo za družinske člane;
• Vadba pomaga odstraniti sluz in stimulira kašljanje, da očisti pljuča. Prav tako lahko izboljša splošno fizično stanje otroka;
• zdravil za zdravljenje dihanja.

Ta zdravila vključujejo:

• bronhodilatatorji, ki razširijo dihalne poti;
• sluznice, ki redčijo sluz;
• dekongestanti, ki zmanjšujejo otekanje dihalnih poti;
• antibiotikov za boj proti okužbam pljuč. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali jih damo z injekcijo v veno.

Zdravljenje prebavnih težav

Prebavne težave pri cistični fibrozi so manj resne in lažje nadzorovane kot pljuča.

Pogosto predpisuje uravnoteženo, visoko kalorično dieto z nizko vsebnostjo maščob in visoko vsebnostjo beljakovin in encimov trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

Vitamini A, D, E in K dopolnjujejo prehrano. Kreme in mukolitiki se uporabljajo za zdravljenje črevesnih ovir.

Skrb za otroka s cistično fibrozo

Ko vam povejo, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebna hranila in da dihalne poti ostanejo čiste in zdrave.

Hranjenje

Za pravilno prebavo boste otroku morali dati encimske dodatke, ki jih je zdravnik predpisal na začetku vsakega hranjenja.

Znaki, ki otroku morda potrebujejo encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

• nezmožnost telesne teže kljub močnemu apetitu;
• pogosta, mastna, neprijetna blata;
• napihnjenost ali plin.

Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Količina dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bo razlikovala glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, stopnjo telesne dejavnosti in resnost bolezni.

Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze na koži. Zato se dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se potijo, kar vodi do visoke nevarnosti dehidracije. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom specialista.

Usposabljanje in razvoj

Pričakuje se, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko prejme individualni izobraževalni načrt v skladu z Zakonom o izobraževanju invalidov.

Individualni načrt zagotavlja, da lahko otrok nadaljuje šolanje, če zboli ali gre v bolnišnico, in vključuje tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (npr. Zagotavljanje dodatnega časa za prigrizek).

Mnogi otroci s cistično fibrozo še naprej uživajo v otroštvu in odraščajo, kar vodi do polnega življenja. Ko otrok odraste, potrebuje veliko medicinskih postopkov in občasno gre v bolnišnico.

Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi, pri razvoju novih pristopov zdravljenja, kot je genska terapija. Obstaja možnost za nadaljnje izboljšanje zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo in celo za odpiranje zdravljenja!