Kako dolgo živi cistična fibroza

Bolniki s cistično fibrozo živijo dlje, vendar je še vedno veliko težav

Po podatkih fundacije za cistično fibrozo je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo (cistična fibroza trebušne slinavke) znatno narasla in je zdaj povprečno 35 let. Trenutno ima 40% bolnikov s cistično fibrozo Odrasli. V zadnjih letih se je pričakovana življenjska doba povečala za približno 50%.

Glavni dejavniki, ki izboljšujejo pričakovano življenjsko dobo in njeno kakovost, so agresivnejša prehranska strategija, izboljšana učinkovitost antibiotikov in mukolitikov ter razvoj specializiranih centrov za oskrbo.
Povprečen pacient s cistično fibrozo danes lahko doživlja radostno družinsko življenje, obiskuje kolidž in ustvarja kariero.
Vendar še vedno obstajajo težave, ki jih je treba rešiti: 1) bakterije, ki jih je težko zdraviti. Približno 80% bolnikov, starih do 18 let, kolonizira mikroorganizem Pseudomonas. Sčasoma postane ta bakterija vedno bolj odporna na antibiotike.
2) Pomemben problem je pljučna bolezen. Mladi imajo velike rezerve, četrtina bolnikov pa ima zmogljivost pljuč več kot 40 odstotkov manj, kot bi morala biti.
Cistična fibroza ne samo da uničuje pljuča, temveč tudi zamašuje kanale trebušne slinavke s sluznimi čepi. Posledično encimi trebušne slinavke ne vstopajo v prebavni trakt in hrana se ne more absorbirati. Problemi trebušne slinavke še naprej skrajšajo življenje bolnikov. Dvajset do 25% bolnikov s cistično fibrozo razvije sladkorno bolezen. Povprečna starost "prvenec" sladkorne bolezni je od 18 do 24 let.
Krhkost kosti pri tej bolezni je opaziti tudi v maternici. Približno 67% ima tanjšanje kosti in osteoporozo. To je posledica dejstva, da insuficienca trebušne slinavke moti procese razgradnje maščob, asimilacijo vitamina A, E, K, ki so topni v maščobah, in še posebej D, ki je ključnega pomena za trdnost kosti. Redne telesne vadbe krepijo kosti, vendar bolniki s cistofibrozo ne morejo opravljati telesne vadbe zaradi odpovedi dihanja.
Družinske zadeve
Ob rojstvu potomcev imajo moški s cistično fibrozo težave. Več kot 95% moških s cistično fibrozo je sterilnih. Pri cistični fibrozi lahko pogosto opazimo prirojeno odsotnost vas deferenov - nenormalen razvoj kanala, ki spodbuja spermo iz modov.
Pri ženskah se zmanjša tudi plodnost. Lahko imajo otroke, vendar se pri hudih oblikah cistične fibroze pogosto pojavljajo težave z zanositvijo zaradi motenj hranjenja. Poleg tega lahko disfunkcija pljuč povzroči težave z nosečnostjo. Za težave s spočetjem, lahko izstopa posvojeni otroci ali uporaba donatorske sperme. Na primer, intracitoplazmatska injekcija sperme (intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)) se lahko uporabi v tem postopku, sperma pa se injicira neposredno v citoplazmo zrelih jajc, vendar ICSI stane 10.000 $ za vsako injekcijo brez zagotovila za uspeh.
Psihološka slika: odločitev za ustanovitev družine preprečuje občutek približevanja smrti. Tudi če bodo imeli otroke, ne bodo vedno imeli časa, da bi jih postavili na noge.

Zdravljenje obupa je presaditev pljuč. To zdravljenje je priporočljivo, če pljučna funkcija pade na 30%. Po presaditvi pa le 60% bolnikov živi več kot 5 let. Po mnenju mnogih znanstvenikov, presaditev pljuč ne podaljša toliko življenja kot izboljša njegovo kakovost.

Cistična fibroza. Življenjska doba

Bolniki s cistično fibrozo so začeli živeti dlje! Do tega rezultata prihajajo zdravniki z vsega sveta. To se zgodi, ker so se v zadnjih desetih letih pojavile nove metode in priprave za zdravljenje in vzdrževanje takih bolnikov. Sredi devetdesetih let so otroci s podobno boleznijo redko živeli več kot dvanajst let. Edinstveni so bili primeri, ko so taki bolniki živeli do odraslosti. Sredi leta 2000 je bila povprečna življenjska doba takih bolnikov v Rusiji že petindvajset let in pol. Seveda so v najbolj ugodnem položaju pacienti, ki živijo v bližini velikih in specializiranih medicinskih centrov v Moskvi in ​​severni prestolnici. Toda na večini področij se razmere še naprej izboljšujejo.

Najbolj nevarno za življenje takih bolnikov je prvo leto življenja, ko je telo še vedno zelo šibko, izbira metod zdravljenja pa je precej zapletena. Poleg tega veliko bolnikov umre v starosti skoraj devetnajst let. To je posledica dejstva, da telo pade veliko napetosti in aktivne rasti. Veliko število bolnikov v teh letih ne skrbi več za svoje zdravje, kar je v primeru cistične fibroze nesprejemljivo. Do štiriindvajsetih let se število smrtnih žrtev zmanjšuje.

Zdravniki napovedujejo, da se bo pričakovana življenjska doba takih bolnikov povečala. Danes v razvitih evropskih državah živijo do štirideset let ali več. Devetdeset odstotkov bolnikov umre zaradi prenehanja delovanja pljuč. Danes obstaja droga, imenovana dornaza alpha, ki rešuje ta problem.

Cistična fibroza

Nekatere bolezni ne zahtevajo zunanjih vzrokov za nastanek bolezni. Preprosto se pojavijo zaradi dejstva, da ima oseba takšne gene. Genetske bolezni so med najnevarnejšimi, ker malemu otroku ni treba storiti ničesar, da bi zbolel. Nepoštenost tega stanja se dotika številnih zdravnikov, ki niso ravnodušni do te teme. Cistična fibroza je pogosta dedna bolezen, o kateri morajo vsi vedeti.

Koncept cistične fibroze

Koncept cistične fibroze vključuje avtosomno recesivno dedno motnjo. Kaj je to? To je bolezen, ki prizadene izločalne žleze. Tako so vsi organi, ki na tak ali drugačen način izločajo sluz, bolni: jetra, bronhiji, trebušna slinavka, znoj, spol, žleze slinavke, črevesne žleze.

Vsi votli organi se izločajo. Čisti jih od škodljivih snovi in ​​organizmov, ker se potem loči in zapusti telo. Če sluz postane viskozna in debela, kot pri cistični fibrozi, potem stagnira. V njej se začnejo razmnoževati bakterije in virusi, kar vodi do bolezni organov. Zrak ne vstopa v telo, hranila se ne absorbirajo skozi stene krvnih žil, kri ne vstopa v organe. Tako so prizadeti vsi sistemi, kar vodi v šibkost, zaspanost, utrujenost in zmanjšanje delovne sposobnosti.

Oblike cistične fibroze

1. Pljučni. V bronhih začne sluz stagnirati, kar povzroča pljučni absces in razvoj bakterij. Postopoma postane pljučno tkivo trdo, pojavijo se ciste (cistična fibroza), ki vodi do nezmožnosti organov, odpovedi srca in posledično smrti.
2. Črevesna. Nastane črevesna blokada, hrana (beljakovine in ogljikovi hidrati) se slabo absorbira, maščobe pa se pojavijo z blatom. Viskozna slina zahteva obilno pitje. Pojavi se jetrna ciroza, urolitiaza, ulcerozni kolitis, obstrukcija črevesja.
3. Mešano Vključuje tako črevesne kot tudi pljučne oblike cistične fibroze.

pojdi gor

Vzrok cistične fibroze

Tukaj izstopa le en vzrok za cistično fibrozo - "zlomljen" kromosom, ki ga prenašajo starši. Za razvoj bolezni je potrebno, da sta oba starša nosilca "deformiranega" kromosoma. Če je eden od staršev enkrat trpel za to boleznijo, morate opraviti genetski test, da ugotovite, ali je ta bolezen prenesena na otroka.

Starost, življenjski slog, slabe navade, ekologija, druge bolezni nimajo nobene vloge. Glavna stvar je genetski kod, ki se prenaša samo od staršev.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze se pojavijo glede na to, kje in v kakšnem obsegu se bolezen pojavi:

• Kratka sapa in kratka sapa;
• Slani okus kože;
• Kašelj;
• Hripanje v prsih;
• Sprememba srčnega utripa;
• Znaki črevesne obstrukcije: zaprtje, ki mu sledi driska;
• Zmanjšan apetit;
• Zaviranje rasti;
• Anoreksija.

Pogosto obstajajo sistemski simptomi, ki se izražajo pri boleznih različnih organov:

1. Bolezni dihal: pljučnica, bronhitis, pljučnica, kašelj ne izginejo, antibiotiki pa praktično ne pomagajo, zadihanost (pri kateri trpi srce);
2. Bolezni prebavnega sistema: hrana se ne absorbira, zaprtje, napenjanje in bolečine se čutijo, apetit izgine, obilno izločajo listi;
3. Bolezni avtonomnega sistema: zaostajanje v rasti, utrujenost, oteklina, neaktivnost, anoreksija, bledica.

Duševni razvoj je daleč pred fizičnim. Otroci so precej zdravi pri psiholoških parametrih.

Diagnostika

Diagnozo cistične fibroze izvajamo s pomočjo naslednjih preiskav in testov: t

• Zbiranje anamneze in pritožb;
• Test znojnosti;
• Analiza blata, urina, krvi in ​​izpljunka;
• Kimotripsin v blatu;
• DNK diagnostika staršev in otrok;
• Radiografija;
• Ehokardiografija;
• Ultrazvok jeter, črevesja.

pojdi gor

Zdravljenje cistične fibroze

Sodobna medicina še ni našla učinkovitega zdravljenja cistične fibroze. V večini primerov se vsa pričakovanja pripisujejo sposobnosti telesa, da premaga to bolezen. Kako zdravniki zdravijo to bolezen? Ustavijo le simptome, med katerimi je glavna viskozna sluz:

• Mukolitiki, bronhodilatatorji in kompresorski inhalatorji, ki ločujejo sluz in jo odstranjujejo;
• Antibiotiki, ki preprečujejo razmnoževanje okužb znotraj telesa;
• Encimska terapija v kapsulah za ohranjanje zdravja trebušne slinavke;
• Hepatoprotektorji v primeru poškodbe jeter;
• Vnos vitaminov pri bolnikih, ki uživajo malo hrane in ga ne prebavijo dobro;
• Kineziterapija - dihalne vaje za odstranjevanje izpljunka;
• Koncentrator kisika za nasičenje telesa s kisikom;
• Zdravilo umetno prezračevanje, če bolnik ne more dihati.

Včasih se prizadeti organi prevažajo. Vendar pa ta postopek le začasno pomaga odpraviti bolezen, ker ne gre za bolne organe, temveč za sluz, zaradi česar so tako.

Ali lahko popularne metode pomagajo? Lahko govorimo le o pomožni vlogi zelišč in hrane. Obstaja le psihološki učinek, ki vam omogoča, da se pomirite in ne panike. Vendar pa brez tradicionalne medicine oseba ne more biti ozdravljena.

Življenjska prognoza cistične fibroze

Koliko ljudi živi s cistično fibrozo? Kasneje se bolezen manifestira, daljše je življenje pacienta. V odsotnosti hudih oblik in ohranjanju zdravega načina življenja je prognoza za cistično fibrozo po mnenju zdravnikov približno 30 let po njenem nastanku.

Pričakovana življenjska doba je odvisna od stanja telesa. Z aktivnim življenjskim slogom bolniki lažje prenašajo različne simptome bolezni. Smrt se pogosto pojavi kot posledica odpovedi dihanja. Pri blagih oblikah uhajanja otroci ne čutijo velikega nelagodja. Lahko greš v šolo, celo ustvariš družino, vendar se zavedaš, kaj lahko povzroči genska predispozicija za cistično fibrozo. Če vsaj eden od zakoncev ni nosilec "zlomljenega" gena, se bolezen ne manifestira pri otrocih.

"Poznam svojo moč": kako je vzgajati sina s cistično fibrozo in se boriti za življenje drugih otrok

Pri ljudeh s cistično fibrozo so respiratorni organi in prebavila resno prizadeti, pogosto tudi ne odrastejo. Bill of Daily je govoril z materjo otroka s cistično fibrozo Natalijo Matveevo, ki jo je naredila tako, da so v naši državi začeli zdraviti ne le svojega sina, temveč tudi druge otroke z isto diagnozo.

Slano dojenček

Ko je bil Artem star en mesec, je razvil kašelj, nekaj hrapavih v pljučih. Zdravniki so predpisali nekaj tablet in strel, vendar se ni nič spremenilo. Bilo je 1987. Nisem razumel, kaj se dogaja, in kupil sem knjigo "Bolezni pljuč pri otrocih". Točno na poti domov sem ga odprl in našel bolezen, ki je bila opisana, kot če bi napisali od nas - cistično fibrozo. To je enostavno ugotoviti bolezen, saj otrok s to boleznijo ima slano kožo - ga poljubil, in njegove ustnice začeli ščepec. V knjigi je bilo zapisano, da je v starih časih verjel, da je sol otrok kaznovala Satan, zato mora umreti.

Otrok s cistično fibrozo je slan, ker nekatere žleze ne delujejo pravilno, razvijajo se vnetni procesi v pljučih - ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica in včasih njihova kombinacija. Vse to je posledica povečane viskoznosti sputuma (pogosto vsebuje gnoj), ki se nabira v bronhih. V tem okolju se praviloma okužba zlahka razvije. Otroci trpijo zaradi stalnega dražljivega kašlja, zasoplosti. Zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke v črevesju je hrana pri bolnikih slabo prebavljena, zato ti otroci kljub povečanemu apetitu izgubljajo težo. Stagnacija žolča v žolčnem traktu povzroči nastanek žolčnih kamnov in celo cirozo jeter. Vse se konča v smrti.

"Samo pusti ga tukaj, ne bo pa živel vseeno"

Prej nisem bil močan, odraščal sem kot grdi raček, hodil sem z očali in v šoli sem bil zelo naveličan. Se spomnite filma "Strašilo"? To je moja zgodba ena na ena, samo sem zavidala junakini, da je bila sposobna izzvati, in nisem. Toda ko se je pojavil Artyom, sem ga izpodbijal: bolan otrok je tudi položaj socialnega izgnanstva in začel sem se upirati.

Takrat je bilo s takšnimi vprašanji vse preprosto - ponudili so, da otroka zapustijo. Rekli so: "Samo pustite ga tukaj, ne bo pa še živel." Mnogi zdravniki preprosto niso vedeli za takšno diagnozo, nekateri pa so rekli, da bo "prerasla".

Ko je mož slišal, da je bolezen genetska,

Rekel je: »V naši družini nismo imeli takšne stvari, ni moj otrok.«

Mož je bil starejši poročnik, ki bo šel skozi vrste. Ko je predlagal ločitev, sem odgovoril: "Daj no." Kot izdaja sem to spoznal veliko kasneje, ko je prekinil vse komunikacije z nami in s svojim najstarejšim sinom, Artyomovim bratom. Edini spomin na njega je bil, da mi je njegova vojaška enota vsako leto poslala uradno prošnjo, naj potrdi, da je bil Artyom živ, da ne bi plačal preživnine. Toda v tistem trenutku zame ločitev ni postala velik dogodek, vse je šlo nekako neopaženo, kot ozadje. Za mene je bilo pomembno le eno: otrok je živel.

Odkar se je pojavil Artem, delam doma. Posvečala se je njegovemu življenju. Veliko sešiti, pleteno, kuhano po naročilu. V devetdesetih letih je bilo težko preživeti, ko nam več mesecev ni bila izplačana pokojnina, potem pa je naš družini prišla barter. Prijatelji, ki so se ukvarjali s poslovanjem, so mi prinašali hrano, od njih pa sem se pripravljal za njih in za nas. Pomagalo nam je - vsaj otroci so bili polni. Zdaj sem upokojenec in zaradi majhnih delovnih izkušenj je moja pokojnina le devet tisoč rubljev. Še naprej zaslužim denar, prijatelji mi veliko pomagajo.

Otroštvo s cistično fibrozo

V 90. letih je bilo zelo težko organizirati normalno zdravljenje.
Potrebno je bilo vzeti ogromne količine zdravil, ki jih ni bilo. Na primer, dragi encim "Creon", ki je potreben vsak dan za otroke s cistično fibrozo, je bil dovoljen v Rusijo šele takrat, ko je bil Artem star že devet let. Zaradi tega dovoljenja sem šla s pismi v vse primere, medtem ko so nam droge nezakonito prinesli nemški prijatelji - znanci iz carine še vedno ne morejo razumeti, kako nam je uspelo. Bili so časi, ko smo namesto »Creona« morali vzeti »Panzinorm« - potrebovali smo zelo velike odmerke in triletni otrok je moral takoj popiti 25 velikih, zelenih tablet za nohte. Pogoltnil jih je in rekel: "Mama, nočem več jesti." In še vedno je moral hraniti. Prehrana - ločeno vprašanje. Artyom je moral jesti pogosto in malo po malo, tako da je bila hrana bolje asimilirana. Hkrati je moral porabiti vsaj 1,5-kratnik dnevnega obroka.

Artyom je bil pregledan vsak mesec in enkrat na tri mesece je bil v bolnišnici s kapalki. Na srečo je bil pregled v okviru bolnišničnega obiska brezplačen. Medtem ko ni bilo dostopa do drog na evropski ravni, je moral Artem opraviti številne postopke, da bi mu sprostil grlo.

Do dveh let in pol je spal na mojih prsih,

medtem, ko sem sedel na stolu, sem se bal, da drugače ne bi slišal, če diha.

Artem med postopkom

Ves ta čas nisem mogel niti pravilno zaspati in na koncu sem si zaslužil resno skoliozo. Dokler ni odraščal, nismo praznovali njegovega rojstnega dne, ker nisem vedel, ali bo zadnji ali ne. Te misli so bile povsem neznosne. In vsak dan smo poskušali narediti malo počitnic. Artem je imel normalen odnos s svojim starejšim bratom, vendar sem seveda počutil tisto ljubosumje. Potem, ko sem začel govoriti o njej z mami, sem spoznal, da ima vsakdo podobno situacijo: včasih se zdrav otrok celo poskuša poškodovati, da bi dobil pozornost, ki jo mama plača bolnemu otroku.

Artem ni šel v vrtec in šolo - zdravniki niso svetovali zaradi okužb. Ko je bil star približno sedem let, so mu bile nekaj časa odpuščene, zelo težko se je gibal. Vendar ga je motivacija vedno rešila. Želel je živeti, in to je bil njegov glavni motor. Tako je, na primer, pri devetih letih šel na ples, nato se je krog hobijev začel širiti. Kot otrok je želel biti sposoben narediti vse, in bolje kot kdorkoli drug. In to je storil.

Konfigurirajte vse za boj proti cistični fibrozi

Do leta 1991 smo živeli v baltskih državah z našimi otroki, vendar smo z Artyomko nenehno hodili na zdravljenje v Moskvo. Tudi ko je bil star, smo prišli do profesorja Nikolaja Ivanoviča Kapranova, ki je delal v Moskvi. Nikoli ni skril resnice od mene, spoznal je, da je bolezen zelo resna. Nikolaj Ivanovič mi je dal članke v angleščini in nemščini - prevedel sem jih, prebral in razumel, da »tam« živijo ti otroci.

Stal sem pri izvoru matičnega gibanja za zaščito pravic otrok s cistično fibrozo. Od maja 1988 smo mi in iniciativna skupina napisali veliko pisem Vrhovnemu svetu, ki nas pozivajo, da odpremo zdravstveni center za bolnike s cistično fibrozo. Zdravniki, vključno z profesorjem Kapranov, so nam veliko pomagali v organizaciji. Tako je center začel delovati leta 1990 v Moskvi in ​​ga uradno registriral po treh letih. Center je izvajal znanstveno delo in usklajevalne dejavnosti v regijah, usposobljeni zdravniki, opazovali težke bolnike. Ta bolezen sploh ni bila obravnavana lokalno, govorili so neposredno o neživosti takih otrok.

Leta 1991 smo se preselili v Yaroslavl. Takoj sem se odločil, da bom tukaj našel zdravnike, ki bi Artema obravnavali na kraju samem. Prve vabila na študij sem prinesel iz Kapranova in se pripravljeni dogovoriti, da gredo v Moskvo. Sprva so zdravniki sami plačevali šolnine, kasneje so začeli potovati na kongrese, simpozije in druge medicinske dogodke na račun sponzorjev. Tako se je v poznih 90. letih v Yaroslavlu pojavil Center za cistično fibrozo v pljučnem oddelku prve mestne klinične bolnišnice Yaroslavl. Obstaja že več kot 20 let, in pacienti s cistično fibrozo iz vse regije in sosednjih regij so tu pripeljani na zdravljenje.

"Little Muck"

Sčasoma sem spoznal, da je treba nekatere probleme rešiti na ravni regionalne vlade, zato moramo ustvariti javno združenje. Leta 2003 sem ustanovil regionalno javno organizacijo oskrbe bolnikov s cistično fibrozo "Little Muk", ki jo vodim do danes, že 15 let. Skupaj sestavlja 32 ljudi. To so starši, odrasli bolniki, zdravniki in samo neboleči ljudje. Rešujemo pravna in psihološka vprašanja pacientov in njihovih družin, zagotavljamo zdravila in opremo.

Iščemo podobno misleče ljudi ne le pri zdravljenju bolezni, temveč tudi pri organiziranju otroških dejavnosti, njihovemu ustvarjalnemu razvoju in opozarjanju na problem. Vsi naši projekti so namenjeni skupnemu sodelovanju bolnih in zdravih otrok in mladostnikov - ter razvoju strpnega odnosa do problematičnih otrok od zdravih. V letu 2004 smo na primer postavili projekt »Barvne sanje mojih sanj« na All-Russian Forum socialnih pobud, kjer je zmagal. To je bilo platno, ki je merilo dva do tri metre in ki ga je tedensko naslikalo več kot 30 otrok. Med njimi je bila polovica udeležencev bolnikov s cistično fibrozo. Zelo zanimivo je bilo sodelovati.

Zdaj zdravniki vsaj poznajo cistično fibrozo, o tem govorijo študentom medicinskih univerz, vendar je še vedno velik problem z dejstvom, da so v mnogih regijah bolniki nameščeni v redne bolnišnice v pljučnih oddelkih. Po eni strani je logično, ker trpijo zaradi pljuč, na drugi strani pa lahko vsaka bolnišnična okužba povzroči smrt, veliko pa je tudi v pulmologiji. Poleg tega so pogosto postavljeni v oddelke z drugimi otroki, kar ni dovoljeno.

Imeli smo tudi težave z Yaroslavl centrom cistične fibroze - lani je bila bolnišnica zaprta zaradi popravil, otroci so ostali brez pomoči. Zdaj so nam bili dodeljeni prostori v drugi bolnišnici, vendar ni mogoče opraviti diagnostike. Potrebujemo zelo posebne sanitarne pogoje, oddelke z našimi stranišči, posebej usposobljeno osebje in različne tehnične naprave, opremo, sobe za fizioterapijo, postelje za paliativne bolnike. Zdaj so nam lokalne oblasti obljubile, da bomo ustanovili celoten medregionalni center, kjer bo vse to obljubljeno do konca leta, vendar se zelo bojimo, da se to ne bo izvajalo tako dobro in pravilno, kot je razglašeno. Bojimo se, da bo nekdo samo obvladal dodeljeni denar in zadovoljil njihove ambicije.

Spusti se

Najtežje je spustiti se. Starejša oseba postane, težje mu je razložiti, zakaj naj bi popila vse te tablete, dala kapalko, naredila vaje vsak dan in vdihnila. Tukaj začne uporabljati internet, bere vse o sebi in želi odnehati. Tu se vsi borijo na dvorišču, vendar ne more, ker že ima cirozo jeter in - ne daj Bog - udarec v želodec. Prvi kajenje, prvi kup - kako ustaviti vse to? Konec koncev, navzven, otrok izgleda normalno, zdravo, in najstniki so v tem pogledu zelo kruti. Ko postane odrasel, kako znebiti nadzor in mu dati priložnost, da živi svoje življenje? To sem lahko storil, ko je bil Artem star že 25 let. Moral sem celo iti k psihologu, da bi se sam spopadel s tem.

Spoznal sem, da moram reči: »Sprejel bom vsako odločitev, ki jo boste sprejeli.

Če hočeš umreti, umri. To bo bolelo, vendar ga bom vzel.

Samo vem, da te zelo ljubim in da sem vedno pripravljen biti tam. "

Artem je umrl pred pol leta v starosti 30 let. Imel je še eno krizo - morda zaradi težav z jetri. Ko je bil na robu življenja in smrti - bil je star 14 let, potem pa se je zgodil čudež. Ali je bila to priložnost, da bi mu pomagala? Verjetno Ali zdravniki krivijo? 50 do 50. In jaz le ne morem vložiti pritožbe zdravnikom: bilo je veliko stvari, ki niso bile odvisne od njih. Na primer, za bolnika, ki je odvisen od kisika, so ga vzeli za več kilometrov za analizo. Bilo je strašno. Na koncu sem telo izrecno kremiral, tako da ni bilo skušnjave, da bi začel ugotoviti, kaj se je zgodilo. Zame je zdaj bolj pomembno ohraniti dobre odnose z zdravniki. Ne bom mogla ukrepati, če bom v težavah.

Zakaj še naprej pomagam ljudem s cistično fibrozo? Ko je Artem umrl, sem napisal post na Facebooku, ena mama mi je pisala: »Naučili ste nas, kako naj z njo živimo, in zdaj se boste naučili, kako živeti brez nje.« Sem navadna mama: minilo je šest mesecev in še vedno jokam. Razumem, da je to slabost, po drugi strani pa tudi svojo moč - ne bom se odrekla vsem tistim, ki so zdaj težki. In za njih postaja vse težje - danes se je na primer s sankcijami lahko ponovil položaj s Creonom. Zdaj mame že govorijo, da na seznamu niso dobile dovolj zdravil, ker ni drog. Do sedaj imajo rezerve, vendar ni jasno, kaj se bo zgodilo. Pred približno 5–10 leti so mnogi starši otrok s cistično fibrozo mislili, da bodo zapustili državo in imeli priložnost. Država pa je izjavila, da bo ustvarila vse pogoje za življenje takšnih otrok. Verjeli so, in zdaj so jim ti pogoji odvzeti.

Artyom je bil eden prvih, ki je poročal o težavi: pravijo da, imam cistično fibrozo, vendar želim živeti in zahtevati pomoč. Tu je bil znana oseba: sodeloval je v oddaji, bil je sledilec (oseba, ki se ukvarja s parkourjem. - Ed.), Igrala na odru in na vsak način opozarjala na problem.

Prenehati je biti z izdajo proti njemu.

Pravijo, da se bo vse zacelilo, vendar se ne zaceli. Ne morem si pomagati, če mislim, da sem ravnal pravilno tako, da sem spustil Artyoma in ga prenehal vsako minuto nadzorovati. Vsi pravijo, da sem dober, toda zame je zelo boleče. Morda, če bi še naprej spremljal vse, v nasprotju z njegovimi željami, bi živel. Prej, ko sem govoril z materami, ki so izgubile otroke, se nisem osredotočal na to, kar se je zgodilo z njihovimi otroki. In zdaj jih gledam in vidim vse - in razumem, da ni več sam. Če je zelo težko, lahko natipkam katerokoli od njih in vprašam: »Sedaj, ko ste minili pet let, kako ste? In že imaš 20 - kako si? Sanjam, jokaj? "

Če se ne bi ločila od svojega moža, bi bilo življenje popolnoma drugačno in takih prijateljev ne bi mogel imeti. In če Artyom ni trpel zaradi cistične fibroze, tudi Centra za cistično fibrozo ne more biti. Poglejte, kako: življenje postavlja vse na svoje mesto, toda ali želimo ali ne, je drugo vprašanje.

Yaroslavlska regionalna javna organizacija „Little Muk“ nudi ciljno podporo vsaki osebi s cistično fibrozo, ki se ji je obrnila za pomoč, ne glede na starost. Iz te povezave lahko preberete več o tem, kaj Muk počne, in tukaj so načini, kako lahko podprete organizacijo.

Cistična fibroza: kako živeti srečno do konca

Cistična fibroza je bolni medicinski in socialni problem. Toda do nedavnega se je osredotočal predvsem na pediatrijo. V njegovo rešitev je vključeno vedno večje število strokovnjakov različnih profilov. Kakšna je splošna slika stanja, možnosti in metode zdravljenja, obstoječe težave? O tem za MedPulse pripoveduje doktor medicinskih znanosti, profesor, vodja NKO cistične fibroze Moskovskega državnega znanstvenega centra Ruske akademije medicinskih znanosti Nikolaj Kapranov.

- Nikolaj Ivanovič, kakšna je posebnost te bolezni?

- Cistična fibroza - najpogostejša dedna patologija, ki jo povzroča mutacija gena MBTP (transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze). Zanj so značilne lezije eksokrinih žlez vitalnih organov in ponavadi ima hud potek in prognozo. Oba starša sta nosilca patološkega gena s 25% verjetnostjo, da imajo bolnega otroka. Z vsako naslednjo nosečnostjo ostane ta indikator tveganja nespremenjen: "tveganje nima spomina."

Prevalenca cistične fibroze je odvisna od populacije. V večini držav Evrope in Severne Amerike se giblje od 1: 2000 do 1: 5000 novorojenčkov. Po podatkih Ministrstva za zdravje je v Rusiji 1:10 000 novorojenčkov, vendar ta številka ni popolnoma natančna, saj od 25 do 30% bolnikov, pri katerih je prišlo do suma bolezni, ni predmet dodatnega pregleda. Če predpostavimo, da je to ena tretjina, bo številka 1: 6000, 1: 7000. Upoštevati morate tudi etnične razlike med ljudmi, ki živijo v Rusiji, kar povzroča nihanje kazalnikov bolezni od 1: 2500 do 2800 novorojenčkov na 1: 12000 novorojenčkov na različnih ozemljih.

Med medicinskimi in socialnimi vidiki cistične fibroze je treba opozoriti: nizka povprečna življenjska doba bolnikov; bolniki s cistično fibrozo - invalidi od rojstva, kar zahteva stalno izvajanje terapevtskih in rehabilitacijskih ukrepov; potrebo po aktivnem spremljanju; težave z zgodnjo diagnozo; zdravljenje z več zdravili; visokih stroškov osnovnih zdravil.

- In kako lahko pomagate tem bolnikom?

- Sodobne metode zdravljenja v kompleksu dajejo zelo dobre rezultate. Če so prejšnji bolniki umrli v starosti 5 let, postopoma z uvedbo antibiotikov, se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala na 10-12 let, vendar do 80. let v Rusiji ni presegala 15 let. Z uvedbo mukolitikov, z metodami kineziterapije in organizacijo posebnih centrov za cistično fibrozo, je dosegel 20 let. Zdaj, vsaj v Moskvi, smo dosegli raven razvitih držav - Velika Britanija, Francija, Avstralija - 38,5 let. Z drugimi besedami, otroku, rojenemu s CF boleznijo v razvitih državah, lahko zagotovimo od 40 do 60 let življenja.

Organizacija v naši državi specializiranih ruskih in regionalnih centrov za diagnozo (vključno s predporodnim), zdravljenje in rehabilitacijo bolnikov je igrala pomembno vlogo pri izboljšanju oskrbe bolnikov s cistično fibrozo. Kot tudi obstoječa naročila Ministrstva za zdravje in socialni razvoj za številne ugodnosti za invalidne otroke s cistično fibrozo. Poleg standardov zdravljenja in spremljanja je zagotavljanje zdravljenja bolnikov izvedeno v okviru programa "7 nosologij".

Število bolnikov, ki jih spremljamo v Ruskem centru za cistično fibrozo, trenutno presega 2200 ljudi. Tukaj so preizkušeni in uspešno uporabljeni najsodobnejša medicinska oprema in zdravila, sodobni zdravstveni in rehabilitacijski režimi ter tehnologije, ki omogočajo, da velika večina bolnikov vodi poln življenjski slog.

Škodljivi dejavniki, kot so kajenje, alkoholizem, slabe okoljske razmere, ne vplivajo na pojav bolezni, vendar zagotovo poslabšajo njen potek. Ker je pri 90-95% bolnikov s cistično fibrozo potek in izid določen z bronho-pljučnimi spremembami, potem, tako kot pri vsaki bolezni, povezani s pljuči, tako ekologija kot tudi kajenje (vključno s pasivnimi) in škodljivi proizvodni dejavniki negativno vplivajo na potek bolezni..

- Ali je pri načrtovanju nosečnosti treba opraviti teste za cistično fibrozo?

- Te teste pred spočetjem ali med nosečnostjo je treba opraviti za tiste pare, v družini katerih je zagotovo bil potrjen primer bolnika s cistično fibrozo, saj so ti testi precej dragi. Takšna raziskava je trenutno na voljo v mnogih regijah Rusije. Poleg tega lahko noseča ženska od 10 do 13 tednov opravi prenatalni test. V primeru pozitivnega rezultata se družina odloči za nadaljevanje nosečnosti ali se sklicuje na medicinski splav.

V Rusiji se izvaja množični pregled, ki je najpomembnejše orodje za zgodnjo diagnozo bolezni, z njim pa ni posebnih težav. Na področju osnovnega pregleda na novo identificiranih pacientov je nekaj težav, ko smo prepričani, da ima otrok cistično fibrozo, vendar pa še nima kliničnih znakov. Zelo pomembno je, da takšne otroke pregledamo zaradi "nevidnih" simptomov, da lahko zdravljenje začnemo pravočasno. Enako velja za klinično diagnozo: pogosto bolniki z nerazumljivimi spremembami v prebavnem traktu gredo od enega gastroenterologa k drugemu in nihče ne more ugotoviti pravega vzroka za njihove težave. In potem preizkušanje znoja kaže na cistično fibrozo. Enak problem obstaja tudi pri zdravnikih ORL. Pogosto bolniki opravijo 15-18 postopkov za prebadanje maksilarnih sinusov zaradi ponavljajočega se ali kroničnega sinusitisa, kasneje pa se izkaže, da ima bolnik cistično fibrozo. To je zato, ker zdaj, na srečo, vedno več bolnikov z izbrisanimi ali atipičnimi oblikami bolezni. Na primer, moški se obrnejo na center za neplodnost, pregledajo in odkrijejo azospermijo. Po pozitivnem testu znojenja se začne pregled, ki kaže določene spremembe v pljučih.

- Prosim, povejte nam malo več o metodah zdravljenja in prihodnjih možnostih.

- Trenutno se lahko zdravljenje cistične fibroze imenuje ustrezno in moderno. Za zdravljenje bronho-pljučnih sprememb smo uporabili genetski inženiring. V veliki meri ne le zdravijo, razredčijo izpljunka, temveč imajo tudi preventivni učinek. Namreč, ovirajo razvoj sprememb, povezanih s preveč viskoznim debelim izpljunkom, ki se veže na bronhije in zamaši majhne bronhije, kar vodi do okužbe in vnetja.

Zagotovili smo, da lahko skoraj vsak bolnik na ozemlju Ruske federacije prejme takšne mukolitike brezplačno. Enako je mogoče pripisati nadomestnim encimom - vsi tisti, ki jim je predpisan, jih lahko prejmejo v okviru programov preferencialne ponudbe zdravil.

Za zdravljenje bolnikov s cistično fibrozo se uporabljajo tudi zelo močni sodobni antibiotiki, ki so usmerjeni proti stafilokokom, ki dominira pri otrocih prvih treh let, in v odrasli dobi - proti modrem genskemu bacilu. Po eni strani so takšne droge zelo učinkovite, po drugi strani pa so drage in odpor do njih se razvija precej hitro.

Trenutno so bile razvite nove oblike anti-gnojnih antibiotikov za vdihavanje, ki kažejo zelo dobre rezultate v kliničnem in funkcionalnem smislu ter v smislu izkoreninjenja. Vsaj pri tretjini bolnikov, tudi pri kronični okužbi s Pseudomonasom, je mogoče doseči njeno popolno izkoreninjenje. Pomembno vlogo imajo tudi hepatotropna zdravila, pripravki ursodeoksiholne kisline. Seveda so pri zdravljenju bolnikov predpisani vitamini, zlasti maščobe topni vitamini skupin A, E, D in K. In seveda je kineziterapija ali fizikalna terapija izjemno pomembna.

Če govorimo o možnostih zdravljenja, bi rad opozoril na smer genske terapije. Trenutno se na tem področju nadaljujejo raziskave: v Združenem kraljestvu so ustanovili tri koordinacijske centre: Cambridge, Leeds in London, ki bodo koordinirali globalne raziskave o genski terapiji pod okriljem Svetovne zdravstvene organizacije. Sedanji rezultati teh študij nam omogočajo, da z optimizmom preučimo prihodnje zdravljenje cistične fibroze: pri mutaciji G551 D so se že razvila nova zdravila, izvedene so bile klinične študije in dobljeni so bili dobri rezultati o indikatorjih respiratorne funkcije in, kar je najpomembnejše, o merilu koncentracije klorida. znoj. Zmanjšanje klorida v znoju je bilo opaženo od 100 do 60 milimolov na liter. Zdaj čakamo na podatke o študijah zdravil, ki bodo pomagale v boju z drugimi mutacijami.

Poleg tega se nenehno razvijajo nova zdravila: antibiotiki, mukolitiki, nadomestni encimi, vključno s sintetičnimi, zato so možnosti za zdravljenje precej dobre. Toda tudi tiste terapije, ki so že uvedene v klinično prakso, bistveno izboljšajo kakovost in podaljšajo življenjsko dobo bolnikov s cistično fibrozo.

- Kaj bi pripisali glavnim težavam pri zdravljenju cistične fibroze?

- Obstajajo številna odprta vprašanja, na katerih aktivno delamo. Na primer, ugotoviti je treba težave z medicinskim strokovnim znanjem. Bolniki s cistično fibrozo so od rojstva invalidni, zato je prenos teh letnih provizij nepraktičen. Nenazadnje je naša naloga, da čim prej in funkcionalno čim bolj približamo starostni normi preventivno zdravljenje. Toda ti isti »dobri« kazalniki so razlog za odpravo invalidnosti, ki pa ogroža preklic preferencialnega zagotavljanja drog, tj. dejansko ustavitev terapije.

Poleg tega so pogosto bolniki, ki so dosegli odraslo dobo, sprejeti v vojsko, ker cistična fibroza ni uradno označena med kontraindikacijami za vročanje.

Podpiramo tudi idejo, da je treba našim pacientom najpogosteje nuditi ambulantno, včasih celo doma, do intravenske antibiotične terapije. Na žalost ta pristop v Rusiji ni tako širok, kot v tujini, čeprav je v celoti dokazal svojo prednost s psihološkega, medicinskega in ekonomskega vidika. Stroški zdravstvenih storitev v pogojih pacientovega domačega zdravljenja so 13-krat cenejši od bolnišničnega zdravljenja. Prav tako postavljamo vprašanje, ali je treba, če obstaja potreba po hospitalizaciji naših pacientov, biti škatle. Samo takšna metoda jih lahko reši pred navzkrižno okužbo.

Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo

Čas branja: min.

Pričakovano trajanje življenja s cistično fibrozo se je v zadnjih letih znatno povečalo. Glede na statistiko lahko govorimo o tem, koliko živijo s cistično fibrozo. Te številke so se v povprečju povečale za 50%. Če prej bolniki s cistično fibrozo komaj preživeli do svoje večine, zdaj mnogi živijo do 40-50 let. Obstajajo nekateri dejavniki, ki izboljšujejo pričakovano življenjsko dobo s cistično fibrozo. Ti vključujejo: izboljšanje nastajanja antibiotikov, izboljšanje delovanja mukolitičnih sredstev, izboljšanje pravilne prehrane. Razvoj centrov, ki so specializirani za pomoč ljudem s cistično fibrozo, bo prav tako izboljšal kakovost in pričakovano življenjsko dobo. Koliko ljudi živi s cistično fibrozo je odvisno od starosti, pri kateri je bila bolezen diagnosticirana. Ker se prej odkrije patologija, se hitreje izvaja terapija. Trenutno zdravniki napovedujejo nadaljnje povečanje pričakovane življenjske dobe. To bo mogoče s preučevanjem metod zdravljenja te bolezni. Povprečen bolnik že v našem času, zahvaljujoč številnim dejavnikom, ki vplivajo, lahko popolnoma živi s to boleznijo, saj je doživel veselje do obiskov izobraževalnih ustanov in pridobivanja izobrazbe. Mnogi lahko dosežejo visoke poklicne dosežke in celo vzpostavijo družinske odnose. Na internetu lahko najdete veliko zgodb iz življenja ljudi, ki so dosegli uspeh z boleznijo cistične fibroze. Koliko talentiranih ljudi živi s to boleznijo in koliko ljudi si prizadeva živeti, ne da bi se karkoli poškodovali. In to je v veliki meri odvisno od podpore in oskrbe sorodnikov. Ker psihološko stanje bolnika vpliva na življenjsko dobo. Za te bolnike je zelo pomembno mnenje in odnos drugih. Obstajajo tudi skupnosti za takšne ljudi, v katerih potekajo srečanja in komunikacija med ljudmi s takšno diagnozo. Vsakdo si deli lastne metode, ki pomagajo, tudi za nekaj časa, vendar pozabijo na obstoj njihovega problema.

Starši bolnih otrok morajo biti čim bolj potrpežljivi in ​​na svoj način razviti življenjsko strategijo za svoje otroke. Treba je postaviti vsaj kratkoročne cilje, tako da obstaja želja in spodbuda za življenje. Apatija in depresija znatno poslabšujeta potek bolezni in posledično skrajšata pričakovano življenjsko dobo. Zato mora okolje ustvariti ugodno vzdušje. Pomembno vlogo ima skladnost.

Cistična fibroza: 4 skupni miti

Genetska bolezen: simptomi, zdravljenje, življenjski slog

Danes se v Evropi praznuje dan cistične fibroze - najpogostejša genetska bolezen sirote, pri kateri je moteno delo zunanjih izločalnih žlez, ki povzročajo sluz, slino, znoj, solze, prebavne sokove, žolč. Zato so prizadeti vitalni organi, kot so pljuča, prebavni trakt, trebušna slinavka in jetra. Kljub temu, da je v zadnjih letih prišlo do pomembnega preboja pri zdravljenju cistične fibroze (pričakovana življenjska doba bolnikov se je povečala zaradi diagnostike in zdravil), je veliko bolezni še vedno povezanih z miti. Olgo MD Simonova, vodja oddelka za pulmologijo in alergologijo Znanstvenega centra za zdravje otrok Ruske akademije medicinskih znanosti, je prosila, naj razreši najpogostejše med njimi.

Mit 1. Cistična fibroza je smrtonosna bolezen.

Dejansko, v starih časih, če je mati poljubila otroka in čutila izrazit slan okus (značilen za simptom cistične fibroze), se je verjelo, da je bil otrok obsojen na hitro ubijanje, ker v tistih dneh niso vedeli za obstoj gena za cistično fibrozo, ki je bilo odkrito šele leta 1989, niti o zdravljenju bolezni. In pred približno 20 leti - v naši nedavni preteklosti - taki otroci niso živeli do 3-5 let. Danes pa je povprečna življenjska doba tistih, ki trpijo za to boleznijo v Evropi, približno 50 let. 1 Strokovnjaki menijo, da se bodo v prihodnosti le še povečali, saj so znani primeri, ko so bolniki praznovali 60. ali 70. obletnico. Takšna optimistična napoved je povezana z uporabo novih zdravil in z izboljšanjem diagnostičnega sistema. Na primer, v Rusiji je od leta 2007 cistična fibroza vključena v neonatalni presejalni program (obvezni pregled novorojenčkov za dedne in prirojene bolezni).

In kljub temu je domači diagnostični sistem nepopoln. Tako po uradnih podatkih Ministrstva za zdravje Ruske federacije v Rusiji živi približno 2.600 bolnikov s cistično fibrozo. Vendar, če preračunamo celotno prebivalstvo države, ob upoštevanju pogostosti dedovanja genov, bi moralo biti število bolnikov bistveno višje - vsaj 8-10 tisoč ljudi.

Od cistične fibroze ni mogoče popolnoma okrevati. Vendar, če se bolezen odkrije pravočasno, če bolnik prejme kakovostno terapijo po sodobnih standardih in vodi pravilen življenjski slog, potem lahko živi dolgo in dobro. Cistična fibroza ni več smrtna diagnoza. Poleg tega se veliko upanja posveča genetskemu inženirstvu, ki bo omogočilo, da se v naslednjih 5-7 letih približa oblikovanju zdravila, ki normalizira delovanje gena cistične fibroze.

Mit 2. Lahko je okužena cistična fibroza

Ta mit je verjetno povezan z dejstvom, da ima pacient s cistično fibrozo težave z bronhopulmonalnim sistemom: zaradi povečane viskoznosti sputum komaj zapusti bronhije, pacient kašlja, ima zadihan dih, pogosto trpi zaradi pljučnice. Vendar pa je absolutno nemogoče, da bi se okužili s cistično fibrozo, ker se bolezen prenaša le na genetski ravni - če sta oba starša otroka nosilca patološkega gena.

Mit 3. Bolniki s cistično fibrozo ne morejo voditi aktivnega življenjskega sloga

Nekateri starši, pa tudi bolniki sami, in celo zdravniki menijo, da če je postavljena diagnoza cistične fibroze, to pomeni popolno zavrnitev telesne dejavnosti: otrok bo ostal doma in vodil sedeči način življenja. Vse je diametralno nasprotno. Bolniki s cistično fibrozo morajo biti čim bolj aktivni, atletski, veliko se gibati. Med bolniki s cistično fibrozo veliko športnikov. Na žalost so v Rusiji nekateri prisiljeni skriti diagnozo, da ne bi izgubili priložnosti, da bi bili v velikih športih, ampak v tujini, nasprotno, gojijo se odprtost v tej zadevi. Na primer, kanadski Toller Cranston, s 5-letno diagnozo cistične fibroze, mu ni preprečil, da bi postal izjemen drsalec in olimpijski prvak.

Lahko rečemo, da je cistična fibroza le poseben način življenja 2, ki ne bi smel vključevati le športne, ampak tudi medicinske podpore (zdravila, ki razredčijo sluz, antibiotike, pankreatične encime, hepatoprotektorje, vitaminske komplekse). V skladu z državnim programom "7 nosologij" je na voljo samo eno zdravilo - encim mukolitična dornaza alfa. O tem, kako bo bolnik prejel preostanek zdravila, odloča na tleh. Vendar pa to pogosto pripelje do dejstva, da mora pacient na lastne stroške kupiti pomemben delež zdravil. Druga težava je, ko se bolnik zaradi izboljšanja dobrega počutja umakne iz invalidnosti, kar pomeni, da izgubi koristi za zagotavljanje zdravil.

Mit 4. Cistična fibroza prikrajša osebo talenta

Obstaja predpostavka, da je imel veliki skladatelj Frederic Chopin cistično fibrozo. Sodeč po opisih glasbenih genetskih biografov, je imel vse značilne znake te bolezni: od rojstva, mršavosti, stalnega kašlja, odebeljenih prstov prstov, tako imenovanih "bobnovih prstov" in "opazovalnih očal", tankih krhkih las, neplodnosti, 39 let življenja. Študije kažejo, da je med bolniki s cistično fibrozo veliko ljudi, ki so nadarjeni na različnih področjih, ki risajo, pišejo pesmi, delujejo v filmih in celo sodelujejo pri snemanju kot modeli. Ta bolezen ne vpliva na duševne in ustvarjalne sposobnosti osebe. Psihologi so pokazali, da so ti ljudje za 25% bolj nadarjeni kot njihovi vrstniki v populaciji. To so socialno aktivni ljudje, ki jih z ustreznim zdravljenjem in skladnostjo z vsemi zdravniškimi recepti ni mogoče razlikovati od tistih, ki jih bolezen ni dotaknila.

1 Vir: Krasovsky S.A. Vloga registra moskovske regije pri obvladovanju bolnikov s cistično fibrozo // Pulmologija. 2013. No. 2. P. 27-32.

2 Cistična fibroza. Smernice, ki jih je uredil N. Kapranov. in Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskva, 92 str.

Cistična fibroza: ali obstaja življenje po 18?

8. septembra Rusija praznuje mednarodni dan bolnika s cistično fibrozo, ki je zelo strašna genetska bolezen, s katero se v naši državi dejansko ne naučimo boriti.

Rusija praznuje 8. september mednarodni dan bolnika s cistično fibrozo - genetsko bolezen, pri kateri se zaradi mutacije določenega gena v organih kopiči ustna sluz in trpijo vitalni organi, zlasti pljuča. To je najpogostejša patologija pri dednih boleznih. Vzpostavitev tega nepozabnega dne je še en način opozarjanja na težave pri diagnosticiranju in zdravljenju najhujše bolezni. O problemih bolnikov z diagnozo "cistične fibroze" v Rusiji - naš pogovor z Mayo Sonino, direktorico dobrodelne ustanove "Kisik", ki se ukvarja s pacientom s cistično fibrozo.

Beseda "cistična fibroza" izvira iz latinskih besed - sluz - "sluz" in viscidus - "viskozna". To pomeni, da imajo izločki, ki jih izločajo različni organi, previsoko gostoto in viskoznost, kar povzroča bronhopulmonalni sistem, črevesne žleze, jetra, trebušno slinavko, znoj in žleze slinavk itd. To vpliva na pljuča, pri kateri se začnejo kronični vnetni procesi. Njihovo prezračevanje in oskrba s krvjo sta moteni, prihaja do bolečega kašlja in kratkotrajnosti dihanja. Glavni vzrok smrti pri bolnikih s cistično fibrozo je hipoksija in asfiksija.

- Maya, kolikor vemo, je v naši državi položaj bolnikov s cistično fibrozo zelo drugačen od položaja, ki obstaja v tujini. Kateri so glavni problemi naših sodržavljanov, ki trpijo zaradi te bolezni?

»To je katastrofalno pomanjkanje postelj za bolnike, starejše od 18 let, in stalno pomanjkanje dragih zdravil. Pri otrocih je situacija kljub temu boljša, več strokovnjakov in postelj, država pa posebno pozornost posveča otrokom. Donatorji prav tako radi pomagajo otrokom. In odrasli, kot pravijo, v razponu.

Ko bolni otroci stopijo čez prag 18. obletnice, takoj postanejo udeleženci maratona za preživetje. Prvič, težko jim je invalidnost, zato obstaja nevarnost, da ne bodo imeli koristi za zdravila in zdravljenje. Predstavljajte si, za odrasle s cistično fibrozo v glavnem mestu je še vedno samo 4 ležišča. Obstajajo ločene regije, centri, kot so Yaroslavl, Samara, od koder bolniki ne želijo oditi v Moskvo ali v Sankt Peterburg, ker je vse bolj ali manj stabilno, vse je pri roki in je dobro s terapijo in zdravili. Ostali, na žalost, so prisiljeni čakati v vrsti. Zato - preskočite zdravljenje, rutinsko diagnozo. In to je že nepopravljivo, prinaša smrt. Zato je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v naši državi veliko manj kot v tujini.

- Torej se izkaže, da v Rusiji pacient s cistično fibrozo nima veliko možnosti, da bi postal odrasel? Kako na splošno je ta bolezen usodna? Ali lahko bolnik preživi starost z ustreznim zdravljenjem?

- V nepoučenih, kot tudi v državi, sodeč po njenem pristopu, ponavadi daje vtis, da je cistična fibroza otroci, da taki bolniki ne živijo do delovne starosti. V bistvu muciscidoza ni usodna, oseba s to boleznijo potrebuje vseživljenjsko zdravljenje, vendar lahko in mora živeti, kot na primer ljudje z astmo ali sladkorno boleznijo. Nekateri priljubljeni mediji so dobesedno »pognali v možgane«, da so bolniki s cistično fibrozo samomorilski bombniki, in izkaže se, da jim nima smisla pomagati, ker bodo vseeno umrli. Kljub temu otroci, ki dosežejo 18. obletnico, poskušajo voditi aktivno življenje, imajo iste interese kot njihovi zdravi vrstniki. Če je normalno, da jih vzdržujemo, da v celoti upoštevamo navodila zdravnikov, da zagotovimo ustrezna zdravila, da zdravljenje izvajamo na dobri ravni, potem lahko dolgo živijo, imajo celo zdrave otroke, delajo, študirajo, ustvarjajo družine in načeloma živijo v starosti. V tujini bolniki s takšno diagnozo upokojitvene starosti niso redki. V Rusiji - ne.

Ti bolniki lahko živijo polno življenje in prva stvar, ki jo je treba storiti, je, da opustimo uveljavljeni stereotip. Tako da navadni ljudje, in kar je najpomembneje, uradniki razumejo, da so to bolniki, ki potrebujejo pomoč in gredo naprej.

- Kakšna je statistika bolezni za danes? Ali lahko govorimo o trendih?

- Ljudje s to boleznijo so vedno obstajali. Lahko rečemo, da je diagnoza zdaj dobro uveljavljena, veliko boljša kot v 90. letih. Povečalo se je število diagnosticiranih otrok. Moskovski pediatri imajo zdaj bistveno večje breme zaradi dejstva, da se je zdaj povečalo število bolnih otrok iz vse države. Sprašujem se, kaj se bo zgodilo. Na žalost se zdravljenje te bolezni v naši državi spodbuja predvsem s prizadevanji navdušenih zdravnikov. Predporodna diagnoza je zdaj dobro razvita in nekatere matere se na žalost odločijo za prekinitev nosečnosti, saj so ugotovile, da bo takšna diagnoza pri otroku. Pogosto se taki prenatalni pregledi izvajajo v družinah, kjer so že bili rojeni otroci s to boleznijo.

- In kakšna je verjetnost rojstva v družini poznejših otrok s podobno diagnozo?

- Vse posamično. Obstajajo velike družine, kjer so se štirje otroci rodili zaporedoma, vsi pa so bolni. V nekaterih družinah je bolan le en otrok. Nemogoče je napovedati. Toda po statističnih podatkih, če so nosilci mutacije mati in oče, potem obstaja 25% možnosti, da bodo imeli bolnega otroka.

- Ali obstajajo podatki o umrljivosti otrok v Rusiji z diagnozo cistične fibroze?

- Umrljivost otrok je postala precej nižja v primerjavi s številkami iz devetdesetih let. Pediatrija v naši državi je bolj ali manj podprta. Pediatri imajo več možnosti kot tisti, ki zdravijo bolnike, ki so se preselili v sektor odraslih. Zato je umrljivost otrok na splošno padla. Otroke, ki so v resnem stanju, je zdaj mogoče najti zelo redko, v nasprotju s tem, kar je bilo pred 10 leti. To so običajni navadni otroci: bežijo, hodijo, se igrajo. Edina stvar, ki jo potrebujejo, je stalna podpora z zdravili in režimom zdravljenja.

- To pomeni, da je stanje pri odraslih bolnikih depresivno?

- Zelo depresivno. Treba je videti, kako je bolezen posledica dejstva, da ne morejo dobiti zahtevanega zdravljenja, stanje se neizogibno poslabša in preprosto umrejo pred našimi očmi. In ne moremo storiti ničesar glede tega. V Moskvi, premalo mest za hospitalizacijo bolnikov s cistično fibrozo. In v regijah, zdravniki pogosto ne razumejo, kako se zdraviti in s katere strani pristopiti k tem pacientom. Nimamo niti potrebnih terapevtskih standardov, ki bi upoštevali posebnosti te bolezni. V regijah se vse obravnavajo enako: simptomatično, glede na skupne standarde za vse bolezni in značilnosti bolezni, se njen potek ne upošteva. Zato se bomo vsakokrat naučili o smrti mladih, ki bi lahko živeli, če bi imeli dostop do sodobnih tehnologij zdravljenja.

- Glavno upanje v pomoč nekomu? Več o državi ali zasebnih filantropih?

- Izkazalo se je, da je glavno upanje za filantrope, zdaj pa se zdi, da se je država, vsaj v osebi Ministrstva za zdravje, obrnila na naše bolnike. Ministrstvo za zdravje je postalo bolj demokratično, njegovi uradniki so pripravljeni na dialog. Pojavila se je telefonska številka Ministrstva za zdravje, ki poenostavlja številne resne težave, ki se pojavljajo med hospitalizacijo in zdravljenjem naših bolnikov v regionalnih bolnišnicah, in sicer z zagotavljanjem zdravil. Kljub temu na državo dajemo nekaj upanja. In, ne daj Bog, Ministrstvo za zdravje, ki je zdaj - bo trajalo, potem bomo imeli čas, da veliko naredimo skupaj.

Prav tako je nemogoče brez zasebne dobrodelnosti, saj Ministrstvo za zdravje v naši državi ne more rešiti vseh problemov, predvsem finančnih. Hkrati pa nobena združena dobrodelnost ne bo zadostila potrebam vseh bolnikov, ne le bolnikov s cistično fibrozo, temveč tudi drugih hudih bolezni, če jih država ne sliši.

- Za ohranitev življenja bolnika s cistično fibrozo se porabijo znatne količine?

- Da, posameznim donatorjem so preprosto nedostopni. In bolniki in njihovi sorodniki zelo upajo, da jih bodo dobrotniki rešili. Na žalost je preveč bolnikov in ne vsakdo lahko pomaga. Zato je pogosto treba narediti tako težko izbiro, tako kot v vojni.

- Katere ukrepe bi po vašem mnenju morali sprejeti za izboljšanje razmer?

- Standarde za zdravljenje cistične fibroze je treba sprejeti na svetovni ravni in v skladu z mednarodno prakso. V prihodnosti pa je treba vzpostaviti celovito zagotovitev potrebnega zdravljenja. Žal se še zdaleč ne obravnavamo kot v Evropi: premalo sredstev je na voljo. In seveda financ. Financiranje upada, vendar se morajo povečevati nasprotno, in ne od časa do časa, in ne le za pomoč otrokom! Konec koncev bodo ti otroci kmalu postali odrasli. Prejeli so do 18 let zdravljenja od filantropov in od države, odraščali - in ne morejo več računati na atkuyu pomoč. Postali niso tako zanimivi, ne tako srčkani. Torej ne bi smelo biti. Vsakdo želi živeti ne le otroci, ampak tudi odrasli.