Zdravljenje in simptomi cistične fibroze pri odraslih in otrocih

Ta bolezen pušča vtis na otrokovo celotno življenje, začenši v otroštvu. Sčasoma cistična fibroza poškoduje skoraj vsak organski sistem (črevesno, dihalno, spolno itd.) V večji ali manjši meri. Še pred 40 leti se je ta patologija štela izključno za pediatrično, saj mladi bolniki niso živeli do adolescence, še bolj pa v starosti. Zaradi sodobne ravni medicine pa ta izjava ostaja v zgodovini. Trenutno bolniki dosežejo 30-45 let, z ustrezno terapijo.

Zakaj se pojavlja cistična fibroza?

Kljub dejstvu, da se lahko prvi simptomi cistične fibroze pri otrocih pojavijo šele v 6-7 mesecih, se ta patologija šteje za prirojeno. Razlog za njegov razvoj je sprememba enega od kromosomov, ki je odgovoren za ustvarjanje pomembnega proteina. Brez nje je motena sestava vseh tekočin, ki jih izločajo žleze (trebušna slinavka, znoj, jetra itd.).

Ta genetska napaka je zelo redka - pri enem otroku od 3 tisoč. Če pa pride do mutacije, je ni mogoče popraviti. Zato se cistična fibroza šteje za neozdravljivo bolezen, vendar ne smrtno. S pravilno predpisano terapijo lahko dolgo življenje (več desetletij) ohranja kakovost življenja bolnikov na dostojni ravni.

Kako se razvije cistična fibroza?

Vsaka oseba ima organe, katerih namen je izdelati posebne tekočine (skrivnost) za normalno delovanje vseh sistemov: dihalne, prebavne, izločajoče in druge. Označeni so z enim izrazom - "žleze zunanjega izločanja". Zakaj "zunanji"? Ker biološko aktivne snovi ne vstopajo v kri in se končno izločajo v okolje. Prav ti organi imajo predvsem cistično fibrozo.

Vsi simptomi bolezni se pojavijo iz enega razloga - spremembe v sestavi tekočin, ki jih izločajo žleze. Postanejo veliko debelejše, kot bi morale biti normalne. Zaradi tega skrivnost stagnira v kanalih, poškoduje organ in ne opravlja svoje funkcije.

Moške spolne žleze so moda.

Bolezen nima vpliva na ženski reproduktivni sistem.

Glede na mehanizem razvoja bolezni lahko rečete, kateri simptomi se bodo pojavili. Ta trenutek je zelo pomemben za pravočasno diagnozo in uspešno zdravljenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

V večji ali manjši meri bolezen prizadene skoraj vse eksokrine žleze. Zato so lahko njeni simptomi zelo različni - od driske do napadov zadihanosti. Prav ta variacija simptomov mora opozoriti starše in zdravnike. Prvi znaki cistične fibroze se praviloma pojavijo v prvem letu življenja dojenčka. V redkih primerih (do 10%) - v prvih dneh po rojstvu.

Cistična fibroza novorojenčkov

Kot veste, so prva črevesna gibanja otroka drugačna od vseh naslednjih. Iztrebki otroka so v glavnem sestavljeni iz delno prebavljene plodovnice, ki jo pogoltne maternica. Pediatri in neonatologi ga imenujejo "mekonij". Za razliko od običajnega blata je brez vonja (ker ne vsebuje skoraj nobenih bakterij), bolj viskozna (tekstura je podobna smoli), kar je značilna rjavo-rumena barva.

Cistična fibroza pri novorojenčkih se lahko kaže kot črevesna obstrukcija zaradi blokade prvotnih iztrebkov. Zaradi dejstva, da je skrivnost prebavnih žlez veliko debelejša, kot bi morala biti normalna, moti normalno prehod mekonija. Stagnira na določeni ravni in ne dopušča, da prebavi mleko in plini preidejo.

Zakaj je to nevarno? Nad stopnjo stagnacije blata se črevesje začnejo raztezati in se poškodujejo, zaradi česar lahko otroci vstopijo v otrokovo kri. Če obstrukcija ni bila takoj določena, se lahko organska stena zlomi in povzroči razvoj peritonitisa (vnetje trebušne votline). Raven škodljivih snovi v krvi v tem primeru doseže kritično vrednost in pogosto vodi v smrt malega bolnika.

Kako se manifestira mekonična ovira? Otrok ne more reči, da ima bolečino v trebuhu, zato patologijo lahko diagnosticirajo le zunanji podatki in njegovo vedenje:

• Novorojenčka dolgo časa nima blata in plina;
• Značilen je histerični jok, ki se povečuje s palpacijo trebuha. Otrok skuša mirno ležati, ker mu gibanje povzroča bolečino;
• Če pregledate trebuh, lahko opazite prisotnost otekline, včasih vidite steno pečata in celo konturo črevesja;
• Pri sondiranju je dovolj enostavno določiti območje, na katerem je zapora - s prsti lahko občutite gosto otečeno črevesno steno. Pod stopnjo stagnacije postane premer in gostota organa normalna.

Tudi z najmanjšim sumom na to patologijo je nujno treba poklicati zdravnika (po možnosti neonatologa ali pediatra). Sposoben bo biti objektivno oceniti stanje otroka in potrditi / zanikati prisotnost črevesne obstrukcije.

Cistična fibroza pri majhnih otrocih

Najpogosteje so otroci s cistično fibrozo odkriti pri 5-7 mesecih življenja. Patologija se lahko manifestira na različne načine, vendar sta za majhne bolnike najbolj značilna dva znaka - zmanjšanje telesne mase in poškodbe dihalnih poti.

V prvi polovici leta po rojstvu mora otrok v maso dodati vsaj 500 g na mesec. Do 6 mesecev naj bi dojenčki tehtali približno 8 kg in 12 - ne manj kot 9,5 kg. Zakasnjen razvoj lahko povzročijo različni razlogi: neuravnotežena prehrana, črevesne okužbe, endokrine bolezni itd.

Sum za cistično fibrozo, kot dejavnik pri zmanjševanju telesne teže otroka, je treba kombinirati z dihalnimi motnjami in trajnimi kršitvami stola. Izmet je lahko tekoč, možno je spremeniti njegovo konsistenco - postane "maščobna", močno je namazana in težko se izpere iz plenic. Barva je nespremenjena ali postane rumena. V nekaterih primerih prevzame bleščeč videz.

Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze pri dojenčkih morajo vključevati:

• Vztrajni suhi kašelj, ki se po zdravljenju nekoliko zmanjša, vendar se ponavlja nekaj tednov po "okrevanju". Najpogosteje se napadi ponoči poslabšajo zaradi ležečega stoječega položaja dojenčka;
• Epizode zadavljenja - otrok kašlja in se duši zaradi zapore sluznice dihal. Če se počisti grlo, pride do majhne količine debele, viskozne sluzi. Tekočina je lahko bistra ali pobarvana v umazano zeleno barvo (če je okužena z bakterijami);
• Pogoste ponavljajoče se okužbe dihalnih poti (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Neredko je cistična fibroza skrita pod masko "kroničnega bronhitisa", ki jo je težko zdraviti in se pojavlja s pogostimi poslabšanji.

Še enkrat poudarite, da je kombinacija simptomov prebavnega in dihalnega trakta zelo značilna za to bolezen. Sčasoma in brez ustreznega zdravljenja se bodo razvili le ob kroničnem obnavljajočem se toku.

Simptomi poškodb različnih sistemov

Ko bo otrok odraščal, se bo s tem razvila ta patologija. Če je bila predpisana pravilna terapija iz otroštva, se lahko bolezen delno nadzoruje in večina recidivov se lahko prepreči. Ne glede na zdravljenje pa se lahko simptomi cistične fibroze pri odraslih dopolnijo z novimi znaki poškodb sistema:

• Zakasnjen fizični razvoj - je posledica slabe absorpcije hranil (zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke);
• Kršitve blata (enako kot pri majhnih otrocih);
• Simptomi portalne hipertenzije (povečana vranica, otekanje žil v trebuhu, spodnje okončine, požiralnik, otekanje spodnje polovice telesa).

• Diabetes mellitus (posledica nastanka cist v trebušni slinavki);
• Okvara jeter (zaradi zamenjave organov z veznim tkivom). Pojavljajo se povečane krvavitve, znaki zastrupitve (stalna šibkost, glavobol, slabost), otekline po vsem telesu.

• Nastanek atelektaze - nekatera področja pljuč "izginejo" zaradi bronhialne obstrukcije s sluzjo. To stanje se kaže v kratkem sapniku in suhem kašlju;
• Pogoste nalezljive bolezni dihalnih poti - stagnacija sluzi prispeva k kopičenju škodljivih mikroorganizmov. Zaradi tega se pri bolnikih pojavijo bolezni dihal (od gripe / parainfluence do ponavljajoče se pljučnice);
• Periodična hemoptiza - povezana s poškodbo sluznice stene bronhijev.

Z večino teh simptomov se lahko sodobna medicina spopade s pomočjo drog, nekatere spremembe v notranjih organih pa postanejo nepopravljive. Zato je pomembno pravočasno prepoznati bolezen in preprečiti razvoj hudih oblik patologije.

Kardiopulmonalna insuficienca

Čeprav to stanje ni neposredno povezano s cistično fibrozo, se lahko pojavi pri tej bolezni. Razlog je v resni kršitvi prehodnosti dihalnih poti. Sčasoma se večina malih bronhijev zapre s sluzom in preneha s prenašanjem kisika. Ker preostali respiratorni trakt ne more dostaviti enake količine zraka za izmenjavo plina, mora srce veliko bolj intenzivno črpati kri v pljuča.

Nekaj ​​let teh procesov nikakor ne moremo prikazati, saj se telesa spopadajo s povišano obremenitvijo. Postopoma se desna stran srca začne povečevati, saj ne more več opravljati dela, ki mu je zaupano. Hitro se iztečejo njegove kompenzacijske sposobnosti in kri se začne stagnirati v votlini organa in pljučnih žilah. V tej fazi se razvije kardiopulmonalna insuficienca (LSN).

Kako se manifestira? Osumljenca brez posebnih študij je dovolj preprosta. Za LSN so značilni naslednji znaki: t

• Kratka sapa. Na samem začetku procesa se simptom lahko pojavi šele po duševnem / fizičnem naporu (hud stres, vzpenjanja po stopnicah itd.). Vendar pa proces napreduje in v hudih primerih se začne dihanje pojavljati spontano, brez kakršnih koli spodbudnih dejavnikov;

• Mokri kašelj. Pojavi se zaradi stagnacije krvi v pljučnih žilah in znojenja tekočega dela v medceličnem prostoru;

• Bledica kože. Tipična manifestacija pomanjkanja kisika za tkiva;

• "Palice". To je značilna sprememba v prstih, ki se kaže v odebelitvi nohtov (končnih) falang. Značilen je za hudo LSN, pri kateri delo ni le moteno, temveč tudi levo srce;

• "Ogledala". Spreminjanje nohtov v obliki zgoščevanja, izbočenja in okrogle oblike. Praviloma se pojavlja v povezavi s simptomom "krače".

Prisotnost tega stanja je neugoden prognostični znak, saj pljučna bolezen srca pomembno poslabša bolnikovo kakovost življenja. Znebite se je nemogoče.

Diagnoza cistične fibroze

Pomembno je, da čim prej odkrijemo razmerje med simptomi cistične fibroze, da bi pravilno diagnosticirali, namesto da bi zdravili, »lažni« bronhitis, disbakteriozo, pomanjkanje laktaze in druge bolezni, ki jih otrok ni nikoli imel. Prvič, prav tak razpon simptomov, ki se pojavlja pri majhnem pacientu, hkrati skoraj opozori zdravnika in starše.

Poleg značilne klinične slike je pomembno uporabiti posebne laboratorijske tehnike. Klasične krvne preiskave, urin ne daje jasne slike. Diagnozo lahko potrdite s preprostim, a nenavadnim načinom - preiskavo bolnikovega znoja. Ko je cistična fibroza, vsebnost elektrolitov (klor in natrij) v njej mora biti 3-5 krat višja od normalne.

Če zdravnik dvomi v rezultate študije ali če simptomi ne omogočajo nedvoumnega sklepa, je otrok podvržen genetskemu pregledu. Če se odkrije genska napaka v regulatorju beljakovine, ni dvoma o prisotnosti bolezni.

Kot dodatne metode za oceno stanja telesa in njegovih posameznih sistemov lahko uporabite:

• Zmanjšanje / zvišanje ravni klora (več kot 106 ali manj kot 98 mmol / l) in natrija (več kot 145 ali manj kot 135 mmol / l;)

Znaki poškodbe jeter:

• Povečanje ALT in AST se šteje za znatno povečanje kazalnikov za 1,5-2 krat od norme (več kot 60 U / l);
• Zmanjšanje fibrinogena (manj kot 2 g / l);
• Povišanje skupnega (več kot 18 µmol / l) in vezanega (več kot 5,2 µmol / l) bilirubina.

Znaki poškodbe trebušne slinavke:

• Povečana alfa-amilaza (več kot 51 U / l).

• "Masovy" narava blata;
• pH (kislost) več kot 8 - alkalno okolje v blatu;
• Pojav maščobnih kislin, vlaknin, škroba, vezivnega tkiva v blatu.

• Pri bakterijski okužbi sputum pridobi zeleno barvo in kisli vonj;
• Pri vseh bakterijskih / virusnih boleznih se lahko odkrijejo levkociti;
• Krvne celice (eritrociti) v sputumu in epitelni delci kažejo na poškodbo stene bronhijev.
• Bakterije se lahko sprostijo iz študijskega materiala.

• Imenovan za ocenjevanje delovanja enega od sistemov ali kot medicinski postopek (bronhoskopija).

Praviloma so te študije dovolj za dokončno diagnozo in določitev količine potrebnega zdravljenja.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze

Ker ni mogoče obnoviti poškodovanega kromosoma in se popolnoma znebiti te patologije, mora biti zdravljenje usmerjeno v ponovno vzpostavitev funkcij posameznih organov. Pri cistični fibrozi je glavno breme praviloma na prebavnem in dihalnem sistemu, zato je korekcija njihovega dela primarna naloga terapije.

Medicinska prehrana dojenčkov

Zelo pomembno je organizirati prehrano dojenčkov s cistično fibrozo. To bo pomagalo preprečiti razvojno zakasnitev otroka zaradi pomanjkanja hranil in okrepiti telo pred škodljivimi učinki od zunaj. Upoštevajte najpomembnejše točke:

1. Če mati otroka ne trpi zaradi nalezljivih bolezni, vključno s kroničnimi (HIV, hepatitis itd.), Je dojenje vedno boljše od sintetičnih formul. Optimalno se absorbira v črevesju otroka, saj se ustvarja le za njega. Vsebuje tudi snovi (protitelesa), ki ščitijo otroka pred patološkimi mikroorganizmi;
2. Če dojenčka ni možno nahraniti z maminim mlekom, je treba uporabiti posebne »prilagojene« mešanice, ki so lažje prebavljive v pogojih slabše prebave. Te vključujejo: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil in druge. Izbira najboljše možnosti bo pomagala udeleženemu pediatru;
3. Če otrok potrdi pomanjkanje encimov trebušne slinavke, je treba zapolniti njihov primanjkljaj, začenši z zgodnjo starostjo. Da bi to naredili, obstajajo sodobne droge, v obliki mikrogranul, ki so zaprte v eno kapsulo: Kreon, Hermital ali Panzinorm. Odmerek je treba izbrati individualno. Otroci, mlajši od enega leta, praviloma potrebujejo 1/3 ali 1/2 kapsule;
4. Krma naj bo na zahtevo otroka. Signal za to je "lačen" jok. Najpogosteje je videti tako - dojenček joka za določen čas, nato pa se nekoliko minut umiri, čaka na rezultat. Če ga ne hranijo, še vedno jokajo.

Vsak od teh točk je neonatologom / pediatrom razložil staršem majhnega bolnika takoj po identifikaciji bolezni. Pomembno je, da smo odgovorni za hranjenje, saj bo to pomembno vplivalo na prihodnjo kakovost življenja otroka.

Terapevtska prehrana mladostnikov in odraslih

Za starejše bolnike pravilna prehrana ne izgubi pomena, vendar so zahteve za to veliko lažje izpolniti. Samo trije so:

1. V prehrani bi morali prevladati visokokalorični obroki - dnevna stopnja pri bolnikih s cistično fibrozo bi morala biti 1,5-2 krat višja kot pri zdravih ljudeh. Kalorije je treba razporediti enakomerno čez dan za 4-5 obrokov;
2. Če ima bolnik dokazano pomanjkanje prebavnih encimov, je treba izbrati ustrezne odmerke nadomestnih zdravil. Zdravila se uporabljajo enako kot pri dojenčkih;
3. Vitamini A, D, E, K je treba dajati bolniku, praviloma so za to predpisani redni multivitaminski kompleksi.

Takšna enostavna korekcija prehrane bo bistveno izboljšala kakovost življenja za to bolezen, ohranila telesni razvoj na ustrezni ravni in ohranila imunsko funkcijo.

Zdravljenje respiratornih motenj

Medicinske metode

Druga, najpogostejša skupina simptomov, skupaj s prebavnimi motnjami, so znaki poškodb dihalnega trakta. Največja vloga v tem patološkem procesu je blokada majhnih bronhijev s sluzi, zaradi katere normalno dihanje postane nemogoče. Glede na ta trenutek se lahko odločite o taktiki zdravljenja - morate redno redčiti zgoščeno skrivnost žlez in razširiti dihalne poti (če je potrebno).

To je mogoče storiti s pomočjo dveh skupin zdravil:

• »Redčenje« zdravil (ambroksol, acetilcistein, karcistein in njihovi analogi) - zaradi te terapije lahko bolniki s cistično fibrozo zmanjšajo gostoto sluznic v bronhih, zaradi česar lahko izkašljejo in neodvisno obnovijo prehodnost dihalnih poti. V ta namen je možno za inhalacijo uporabiti tudi normalno raztopino natrijevega klorida (priporočeno 7%);
• Terapija, ki širi bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba po teh zdravilih se določi individualno. Najpogosteje se ne uporabljajo za stalen sprejem, ampak samo med napadi zadihanosti / zadihanosti.

Za bolnike s cistično fibrozo praviloma velja, da je optimalna metoda za dajanje zdravil vdihavanje. Omogoča doseganje najboljšega učinka manjšega odmerka zdravila. Zato se bolnikom (ali njihovim staršem) priporoča nakup nebulatorja - to je majhna naprava, s katero lahko izvajate terapijo doma.

Najboljše zdravilo za normalizacijo dihanja. Poleg nespecifičnih sredstev (Ambroksol, Acetilcistein, itd.), Ki se uporabljajo za bronhitis, pljučnico in druge bolezni dihal, je bilo razvito posebno zdravilo za cistično fibrozo - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). Namenjen je uničenju sluzi v lumnu bronhijev in izboljšanju njegovega izločanja. Če primerjamo učinek zdravila Ambroksol in Pulmozyme, je bilo dokazano, da je drugo zdravilo pri tej patologiji veliko bolj učinkovito. Pomanjkljivost DNAse je njegova cena - v povprečju 7.500 rubljev. za 2,5 ml raztopine.

Kineziterapija

Poleg uporabe zdravil za obnovo dihanja je mogoče doseči določen učinek tudi s tehniko brez zdravil, ki se imenuje „kineziterapija“. Dobesedno se ta izraz nanaša na "terapijo gibanja". To je niz ukrepov, ki mehansko vplivajo na prsni koš in izboljšajo gibanje sluzi v votlini dihalnega trakta.

Kaj velja za kineziterapijo? Trenutno se razlikujejo naslednje metode:

• Masaža tolkal - v sedečem položaju pacienta, je izvajala ritmično ploskanje na prsih. Praviloma se začne s sprednjo površino in se nato premakne nazaj. Da bi jo izvedli, ni treba vključiti strokovnjaka - po preprostem treningu zdravnika ga lahko izvedejo tudi člani bolnikove družine;
• Aktivno dihanje - običajni globoki dihalni gibi, ki povzročijo, da se bronhi občasno razširijo / skrčijo, kar izboljša prehod tekočine skozi njih;
• Posturalna drenaža - pacient izvaja samostojno. To naredite tako, da stopala položite na povišano površino in aktivno izkašljate izpljunke, medtem ko ležite in se obračate iz trebuha v stran. Dokazano je, da se lahko zaradi te preproste manipulacije učinek zdravil bistveno izboljša;
• Instrumenti za kompresijsko-vibracijsko izpostavljenost - trenutno je razvit poseben aparat, ki deluje tako, da vibrira prsni koš, razstavlja celotne sluznice na ločene dele. Vendar pa v Ruski federaciji te naprave niso pogoste.

Zelo pomembno je, da zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih poteka z uporabo vseh razpoložljivih tehnik za izboljšanje bolnikovega počutja. Ker gre za hudo neozdravljivo bolezen s stalnim pojavom eksacerbacij, ne smemo zanemariti priporočil zdravnika, tudi če se zdi nepomembna (v zvezi s prehrano, kinezioterapijo itd.).

Najnovejši razvoj zdravljenja cistične fibroze

Trenutno je iskanje genske obravnave bolezni skoraj mrtvo. Zato so se znanstveniki odločili, da ne bodo vplivali na vzrok patologije, ampak na mehanizem razvoja cistične fibroze. Ugotovili smo, da kondenzacija izločkov žlez nastane zaradi pomanjkanja enega elementa v sledovih (klor). V skladu s tem je s povečanjem vsebnosti teh tekočin mogoče bistveno izboljšati potek bolezni.

V ta namen smo razvili zdravilo VX-770, ki delno obnavlja normalno razmerje klora. Med kliničnimi preskušanji so zdravniki uspeli zmanjšati pogostost poslabšanj za skoraj 61%, izboljšati dihalne funkcije za 24% in doseči povečanje mase za 15-18%. To je pomemben uspeh, ki vam omogoča, da rečete, da je v bližnji prihodnosti mogoče uspešno zdraviti cistično fibrozo in ne samo odpraviti njenih simptomov. Trenutno je VX-770 podvržen dodatnim testom, ki ne bodo na voljo do leta 2018-2020.

Napoved

V večini primerov bolniki s cistično fibrozo ostanejo starejši (približno 45 let) in se ustrezno zdravijo. Njihova kakovost življenja je nekoliko nižja kot pri zdravih ljudeh zaradi rednih poslabšanj patologije in stalne potrebe po zdravilih. Pacient ima celo življenje registriran pri zdravstvenih ustanovah (praviloma regionalnih ali regionalnih središčih), kjer ga je treba opazovati vsakih šest mesecev s stabilnim potekom bolezni.

Pogosto zastavljena vprašanja

Da, ker so starši lahko nosilci poškodovanega gena.

Za to morate opraviti zdravniško posvetovanje. Pred nekaj leti so bili v skladu z vladnim programom taki centri ustanovljeni v vsaki regiji. Vendar pa se vsaka analiza opravi tam za plačilo, tudi če so starši ogroženi.

Samo v primeru infekcijskih zapletov (pljučnica, gnojni bronhitis, abscesi itd.)

Ne, praviloma otroci s to patologijo ne zaostajajo v duševnem razvoju od svojih vrstnikov.

Simptomi cistične fibroze pri otrocih: kaj iskati?

Dejstvo, da je cistična fibroza podedovana, je človeštvo poznalo že skoraj sto let. Toda kljub poskusom, da bi ga raziskali, da bi našli načine zdravljenja, napovedi ostajajo neugodne.

To je zelo težko bolezen trpijo majhni otroci. Njegove prve manifestacije v adolescenci in nadaljnji potek so nekoliko lažje.

Pravočasno zaznavanje, ustrezna terapija, izvajanje vseh priporočil zdravnika lahko bistveno izboljša kakovost in pričakovano življenjsko dobo ljudi s to boleznijo.

Torej, kako določiti cistično fibrozo pri otroku od enega leta do treh let in starejših, kakšni so simptomi in znaki bolezni pri otrocih?

Opis bolezni

Mutacija transmembranskega regulatornega gena, ki je odgovoren za sintezo posebne beljakovine v telesu, skozi katero klorni ioni prodrejo v celične membrane, bo pri otroku povzročila cistično fibrozo, če sta oba starša nosilca.

Mutirani gen moti nastajanje sluzi. Presežek soli in pomanjkanje vode povzročata spremembe v delovanju vseh organov, povezanih z žlezami zunanjega izločanja.

Sluz pokriva vse človeške organe, jih varuje pred prodiranjem patogenih bakterij in virusov, z njimi se enostavno izloča. Ampak samo, če sestava te skrivnosti ni kršena.

Ko sluzi cistične fibroze postanejo viskozna, debela, stagnira v kanalih in tako postane pravo gojišče za okužbe, vzrok številnih vnetnih procesov, nepovratnih procesov pri delu organov.

Na svetu je več kot deset milijonov nosilcev cistične fibroze, ki o tem sploh ne vedo. Ugotovite, prevoz lahko samo poseben pregled.

Oblike bolezni pri otroku

Pljučna je pogostejša. To je najtežje:

• v bronhih se nabira viskozni izpljunek, ki ovira prosti pretok zraka, svetlobe se stalno zožujejo;

sluz kot običajno ne pomaga pri odstranjevanju prašnih delcev, mikroorganizmov iz bronhijev, temveč postane podlaga za njihovo razmnoževanje;

stalni vnetni procesi uničijo bronhialno tkivo.

Zato se tudi ob pravilni in popolni obdelavi razvijejo kronične bolezni bronhopulmonarnega sistema, ki napadajo telo, ki ga je težko zdraviti.

V tem kontekstu obstajajo številne sistemske motnje v delovanju pljuč, atrofija tkiv, težave pri srčnem delovanju so neizogibne.

Oblika, v kateri trpi prebavila, je redko diagnosticirana. Ponavadi izražena v kršitvi procesov prebave. Viskozna sekrecija ne razbije hrane, zato telo izgubi hranila.

Mešana oblika, ko sta prizadeta pljuča in prebavni sistem, se pojavlja pogosteje kot druge, zato je veliko težje preprečiti bolezen z njeno manifestacijo.

Druga oblika cistične fibroze se imenuje netipična: uničuje jetra. Dolga se morda ne prikaže.

Če ni razloga za resno preiskavo ali raziskavo o prisotnosti spremenjenega gena, se bo oseba seznanila z boleznijo s težavami z jetri, s pomembnim povečanjem, cirozo.

Dolga študija bolezni in njenih vzrokov ni prinesla uspeha: še vedno ni mogoče uničiti destruktivnih procesov.

Toda zahvaljujoč najnovejšim metodam zdravljenja se je življenjska doba ljudi, ki trpijo za cistično fibrozo, bistveno povečala, resnost simptomov se je zmanjšala, posebne droge in metode zdravljenja podpirajo in rešujejo življenja dojenčkov v prvih, najtežjih letih.

Kako ugotoviti: glavne značilnosti

Čim prej se bo bolezen manifestirala, tem bo težje za to - to so mnenja zdravnikov.

Če v času rojstva otroka ali po uvedbi dopolnilnih živil, nič ne vzbuja suma, ni bilo primerov te bolezni v družini, zdravniki ne bodo menili, da je treba izvesti raziskave o cistični fibrozi (preberite o cistični fibrozi pri novorojenčku).

Pogosto prvi manifest pada na starost 3 let, ko se otrok začne družiti, gre v vrtec, ali kasneje, v šolski dobi.

Cistična fibroza se ne začne akutno: znaki se pojavijo in rastejo postopoma, postajajo bolj izraziti in hudi.

Potrebno je zahtevati napotitev na pregled, če je otrok v tej starosti:

• kašelj se je začel, suh in dolgotrajen, podoben oslovskemu kašlju, brez sputuma ali z zelo težko ločitvijo;

opazni so znaki cianoze, koža postane modrikasta;

pogosto je telesna temperatura povišana;

prišlo je do zamude pri razvoju;

pogosti prehladi, sinusitis in rinitis s težkim izločkom izpljunka;

otrok ne dobiva dobro telesne teže, čeprav dobro jede;

pojavila se je letargija, apatija;

prsih spreminja obliko, postane sodček;

prsti so deformirani, konice katerih se zaokrožijo v obliki bobnastih palic, nohti pa se z lahkoto zlomijo, luščijo;

otrok se pogosto pritožuje zaradi bolečin v trebuhu, pogosto ima težave s stolom.

Simptomi cistične fibroze:

• suha koža;

viskozni izpljunek pri kašljanju;

pogosto napenjanje, napenjanje;

zaprtje, prolaps rektuma;

zastrupitev povzroča pogoste glavobole, slabost, bruhanje z žolčem.

Ti simptomi se lahko izrazijo implicitno, vendar pa naj bi jih celo 2-3 od njih opozorilo starše.

Naslednji videoposnetek vam bo povedal o cistični fibrozi in kako jo prepoznati:

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Najprej se morajo starši posvetovati s pediatrom, nato pa z gastroenterologom in pulmologom. Določili bodo vse potrebne teste, določili postopek za nadaljnji pregled:

• Morali boste preučiti DNK staršev in bližnjih.

Preizkus natrija in klora v otrokovem potu.

Analiza blata, urina, krvi, izpljunka.

Spirogram pljuč, študija izločanja trebušne slinavke na aktivnih encimih.

Gastroenterolog bo otroka zdravil, če bo zaznana mešana ali črevesna oblika. Pulmonolog bo postal zdravnik, če je oblika pljučna ali mešana.

Starši ne bodo sami s svojo nesrečo, z njimi se bo borila cela skupina zdravnikov za otroka.

Znanost ne miruje: vedno več zdravnikov upa, da bodo otroci, rojeni danes s to boleznijo, popolnoma ozdravljeni.

Cistična fibroza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Cistična fibroza je huda, dedna kronična bolezen, ki nastane kot posledica mutacije beljakovin, ki sodeluje pri gibanju kloridnih ionov skozi celično membrano, kar povzroči izločanje zunanjih izločalnih žlez, ki proizvajajo znoj in sluz. Ne morete podcenjevati vloge sluzi v človeškem telesu: vlaži in ščiti organe pred izsušitvijo in okužbo s patogene bakterije. Tako kršitve proizvodnje sluzi odvzamejo osebi eno od najpomembnejših mehanskih ovir. Cistična fibroza je neozdravljiva in neizogibno vodi v resno kršitev delovanja notranjih organov.

Kaj pomeni izraz "cistična fibroza", če se razcepi na sestavne dele? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozen, kar v celoti ustreza bistvu bolezni. Trdna, lepljiva sluz se nabira v trebušni slinavki in bronhih, dobesedno jih zlepi. Congestive mucus je ugodno gojišče za patogene bakterije. Prav tako so prizadeti prebavni trakt, obnosni sinusi, ledvice in celotni urogenitalni trakt.

Vzroki in mehanizem cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 7. Ta kromosom je odgovoren za sintezo beljakovin, ki nadzorujejo gibanje ionov klora skozi membrano. Zaradi bolezni klor ne zapusti celice in se v njej kopiči v velikih količinah. In potem - kot v pravljici: "babica za dedka, dedek za repo...". Samo ta zgodba - »z nesrečnim koncem« (c). Klor privlači natrijeve ione in za njimi voda priteče v celico. Ta voda je katastrofalna in ni dovolj sluzi, da bi ji dali potrebno konsistenco. Izgubi svoje lastnosti in ne more več opravljati funkcij, s katerimi jo je narava obdarila.

Nadaljnji mehanizem za razvoj bolezni je naslednji. Sluz, ki stagnira v bronhialnem drevesu, je ne odstranjuje več iz onesnaževalcev okolja (prah, dim, škodljivi plini). Tam, v bronhih, prav tako zamuja katerikoli mikrobni »rifraff«, ki povzroča okužbe in vnetne reakcije.

Vnetju sledi kršitev strukture bronhialnega cilijskega epitela, ki mu je zaupana glavna funkcija "ascenizacije". Količina zaščitnih imunoglobulinskih proteinov, ki jih izloča v lumen bronhijev z istim epitelijem, se zmanjša. Mikroorganizmi v času "spodkopavajo" elastični bronhialni okostje, v povezavi s katerim se bronhi izginejo in ozko, kar prispeva k stagnaciji sluzi in širjenju bakterij.

In kaj se dogaja v tem času v prebavnem traktu? Tudi trebušna slinavka izloča debelo sluz, ki zamaši lumen njegovih kanalov. Encimi ne vstopajo v črevesje, kar povzroči razpad absorpcije hrane. Fizični razvoj otroka se upočasni, zmanjšajo se intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolezen se začne postopoma. Sčasoma se simptomi plazu povečajo in patološki proces postane kroničen.

Prvi znaki cistične fibroze so vidni, ko otrok doseže šest mesecev. Približno v tej starosti je materino mleko prenehalo biti edini vir prehrane za otroka, in tiste imunske celice, ki so bile prenesene z materino mleko, prenehale varovati otroka pred patogeni mikroorganizmi. Staza sluzi, skupaj z bakterijsko okužbo, in povzroča prve simptome:

• neproduktivni izčrpan kašelj z omejeno količino viskoznega izpljunka;
• kratka sapa;
• modra koža;
• morda rahlo povišanje temperature;

Sčasoma hipoksija povzroči zamudo v telesnem razvoju otroka, težo se pridobiva počasneje, otrok je počasen, apatičen.

Širjenje okužbe v pljučih (v bistvu pljučnica) daje klinični sliki nove barve:

• febrilna temperatura;
• hud kašelj z obilnim izločkom gnoja;
• simptomi zastrupitve (glavobol, omotica, slabost, bruhanje)

Prišlo je do zgostitve končnih prstov prstov vrste "bobnaste palice".

Potrditev kroničnih patoloških procesov v pljučih je nastajanje prstov na vrsti "bobnastih palic" (z zaokroženimi konicami), nohti pa postanejo konveksni, ki so podobni očalom. Hipoksija, ki je nepogrešljiv atribut kroničnih pljučnih bolezni, neizogibno vodi v motnje srčno-žilnega sistema. Srce nima dovolj moči, da bi organiziralo normalen pretok krvi v obolelih pljučih. Pojavijo se simptomi srčnega popuščanja.

Poraz trebušne slinavke se pojavi v obliki kroničnega pankreatitisa in vseh njegovih spremljajočih simptomov.

Med drugimi simptomi cistične fibroze je treba upoštevati naslednje:

• tvorbo sodov na prsih;
• suha koža, izguba elastičnosti;
• krhkost in izguba las.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze se začne že v samih koreninah: zbirajo se podatki o vseh družinskih boleznih, ali so imeli sorodniki simptome cistične fibroze, kar je bilo označeno, v kolikšni meri se kažejo. Genetska študija DNK (idealno, pri bodočih materah) se izvaja za prisotnost ali odsotnost defektnega gena. Če obstaja, je treba bodoče starše opozoriti na možne posledice.

Za mukovoscidozo je bil razvit poseben test znoj, ki je sestavljen iz določanja vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov v znoju bolnika po predhodni uporabi pilokarpina. Slednje stimulira tvorbo sluzi in znojenja z žlezami zunanjega izločanja. Možno je domnevati prisotnost cistične fibroze pri koncentraciji klora v bolnikovem znoju nad 60 mmol / l.

Po testu znojenja se opravijo laboratorijske analize izpljunka, iztrebkov, krvi, endoskopskega pregleda bronhijev, spirografskega pregleda, duodenalne intubacije z izločanjem trebušne slinavke in nadaljnjega pregleda za prisotnost aktivnih encimov.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze je usmerjeno predvsem v to, da se bolezen ne odpravi (to je nerealno), ampak da se zmanjša njen potek. Istočasno se aktivni terapevtski ukrepi (v akutni fazi bolezni) nenehno izmenjujejo s profilaktičnimi (v fazi remisije). Ta taktika vam omogoča, da podaljšate življenje bolnika.

Zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

• periodično čiščenje bronhijev iz nakopičene debele sluzi;
• sanacija bronhijev iz patogenih bakterij;
• krepitev imunosti.

Sluzi iz bronhijev odstranimo s pomočjo telesnih vaj (športne, plesne, dihalne vaje) in farmakoloških učinkovin (jemanje mukolitikov).

Za boj proti okužbam je treba uporabiti takšne antibiotike, katerih delovanje sega v široko antimikrobno področje (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Da bi zmanjšali otekanje dihal, ki ga povzroča kronična okužba, uporabite inhalacijske kortikosteroide (beklametazon, flutikazon).

V hujših primerih zdravljenje s kisikom poteka z maskiranim kisikom.

S fizioterapijo (ogrevanje prsnega koša) lahko izboljšamo prevodnost zraka in izmenjavo plina v pljučih.

Kot smo že omenili, bolezen negativno vpliva na prebavljivost hrane. Za optimizacijo prebavne funkcije se hrani dodajo bolj kalorični (meso, jajca, kisla smetana, sir), dodatno pa se uvedejo encimski pripravki (creon, festal, itd.).

V zaključku bi rada predstavila nekaj zdravega optimizma: kljub očitno neugodni prognozi za izid bolezni, ki se je začela pravočasno in natančno upoštevala vsa medicinska priporočila za bolnika s cistično fibrozo, je precej realno živeti do 45-50 let. Nekatera upanja dajejo in uvajajo v zadnjih letih kirurško metodo za zdravljenje cistične fibroze, ki je sestavljena iz presaditve pljuč (oba režnja). Letos je bila v Rusiji opravljena tudi operacija presaditve pljuč bolniku s cistično fibrozo, kar je bil resničen dogodek leta.

Življenje otrok s cistično fibrozo. Nasveti in praktični nasveti pediatričnega gastroenterologa

Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza predvsem prizadene dihalne in prebavne sisteme. Vplivajo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroča okvarjen gen, ki nadzoruje absorpcijo soli v telesu. Ko bolezen v celicah telesa dobi preveč soli in ni dovolj vode.

To obrne tekočine, ki normalno »mažejo« naše organe v debelo, lepljivo sluz. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumen prebavnih žlez.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, po enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje samo eno kopijo, se ne razvije cistična fibroza. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko prenese gen na svoje potomce.

Starši, ki imajo gen za cistično fibrozo, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, vendar gena prenašajo na otroke.

Simptomi

Znaki cistične fibroze so večkratni in se lahko sčasoma spremenijo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavljajo prvič v zelo zgodnji starosti, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem poškoduje pljuča in prebavni sistem. Zato so pljučne in črevesne oblike bolezni.

Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

1. 15 - 20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je njihov tanko črevo blokiran z mekonijem - prvorojenim stolom. Običajno mekonij pušča brez težav. Pri dojenčkih s cistično fibrozo pa je tako gost in debel, da ga črevesje preprosto ne more odstraniti. Posledično se črevesne zanke zavrtijo ali se ne razvijejo pravilno. Mekonij lahko blokira tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu dan ali dva ne bo imel gibanja črevesja.
2. Starši sami lahko opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in oče poljubita otroka, opazita, da imata njihova koža slan okus.
3. Otrok ne dobi dovolj telesne teže.
4. Zlatica je lahko še en zgodnji znak cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se pri mnogih dojenčkih to stanje pojavi takoj po rojstvu in običajno izgine po nekaj dneh sam ali s pomočjo fototerapije. Verjetneje je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genetskimi dejavniki in ne s cistično fibrozo. Pregled omogoča zdravnikom, da natančno postavijo diagnozo.
5. Lepljiva sluz, ki nastane pri tej bolezni, lahko povzroči resno poškodbo pljuč. Otroci s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe prsne votline, saj ta gosta tekočina tvori plodno podlago za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi hudega kašlja in bronhialnih okužb. Hude piskanje in zasoplost so dodatne težave, ki jih imajo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo za pljuča otroka, da ne bodo mogli pravilno delovati.

Pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo se v nosnih poteh razvijejo polipi. Malčki imajo lahko hude akutne ali kronične sinusitis.

Prebavni sistem je še eno področje, kjer cistična fibroza postane glavni vzrok poškodb. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi podobne težave v različnih delih prebavil. To ovira nemoten prehod hrane skozi črevesje in sposobnost sistema za prebavo hranilnih snovi. Zato lahko starši opazijo, da njihov otrok ne pridobiva telesne teže in da ne raste normalno. Otroška blata tudi slabo diši in se zdi, da je zaradi slabe prebave maščobnih sijaj odlična, otroci (običajno starejši od štirih let) včasih trpijo zaradi invaginacije. Ko se to zgodi, se v drugi vstavi del črevesja. Črevo se teleskopsko zruši vase, kot televizijska antena.

Tudi trebušna slinavka trpi. Pogosto se razvije vnetje. To stanje je znano kot pankreatitis.

Pogosto kašljanje ali težko blato včasih povzročijo rektalni prolaps. To pomeni, da del rektuma štrli ali zapušča anus. Približno 20% otrok s cistično fibrozo ima to stanje. V nekaterih primerih je rektalni prolaps prvi vidni znak cistične fibroze.

Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje znake in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

• kašelj ali piskanje;
• velike količine sluzi v pljučih;
• pogoste okužbe pljuč, kot so pljučnica in bronhitis;
• zmedeno dihanje;
• slano kožo;
• počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
• obstrukcija mekonija pri novorojenčkih;
• pogoste stolice, ki so ohlapne, velike ali maščobne;
• bolečine v trebuhu ali napihnjenost.

Diagnostika

Ko se simptomi začnejo manifestirati, cistična fibroza v večini primerov ni prva diagnoza zdravnika. Obstaja veliko simptomov cistične fibroze, in ne vsak otrok ima vse znake.

Še en dejavnik je ta, da se bolezen lahko giblje od blage do hude pri različnih otrocih. Starost, pri kateri se pojavijo simptomi, je tudi različna. Nekaterim ljudem so diagnosticirali cistično fibrozo v otroštvu, druge pa so diagnosticirali v odrasli dobi. Če je potek bolezni zmeren, otrok morda nima težav pred adolescenco ali celo v odrasli dobi.

Genetski pregled

Skozi genetske teste med nosečnostjo lahko starši ugotovijo, ali imajo njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrjujejo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče vnaprej predvideti, ali bodo simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali neizraženi.

Genetsko testiranje se lahko izvede po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik predlaga preskušanje otrokovih bratov in sester, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

Dojenček se običajno testira na cistično fibrozo, če je rojen z meconium črevesno obstrukcijo.

Test znojnosti

Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo test znojnosti. To je natančen, varen in neboleč način diagnosticiranja. Študija uporablja majhen električni tok za stimulacijo znojnih žlez s pilokarpinom. Spodbuja proizvodnjo znoja. 30–60 minut se na filtrirnem papirju ali gazi zbere znoj, ki se preveri glede na količino klorida.

Otroku je treba dati na razpolago več kot 60 znojnih kloridov v dveh ločenih vzorcih znoja, da se diagnosticira cistična fibroza. Običajne vrednosti za znoj za dojenčke so nižje.

Določanje tripsinogena. T

Test pri novorojenčkih je lahko neinformativen, saj ne proizvede dovolj znoja. V tem primeru lahko uporabimo drugo vrsto testa, kot je določitev imunoreaktivnega tripsina. V tem testu se analizira kri, vzeta 2 do 3 dni po rojstvu, za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivne rezultate je treba potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalno raven znojnega klorida. Zaznavajo jih lahko le s kemijskimi testi za prisotnost mutiranega gena.

Druge vrste raziskav

Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju cistične fibroze, vključujejo rentgenski pregled prsnega koša, teste pljučne funkcije in analizo izpljunka. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti stopnjo in resnost cistične fibroze takoj, ko je diagnosticirana.

Ti preskusi vključujejo:

• rentgenske posnetke prsnega koša;
• krvne preiskave za oceno količine hranil, ki vstopajo v telo;
• študije bakterij, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so široko razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne vplivajo na zdrave ljudi;
• testi pljučne funkcije za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

Preizkusi pljučne funkcije se izvajajo, ko je otrok dovolj star, da sodeluje v postopku testiranja;

Analiza iztrebkov. Pomaga pri odkrivanju gastrointestinalnih nepravilnosti, ki so značilne za cistično fibrozo.

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje genetski inženiring v zgodnjem otroštvu. V idealnem primeru lahko genska terapija popravi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
2. Druga možnost zdravljenja je dati otroku s cistično fibrozo aktivno obliko beljakovinskega proizvoda, ki v telesu ni dovolj ali ne. Žal to tudi ni izvedljivo.

Tako v medicini trenutno ni znano niti medicinsko zdravljenje niti kakršnokoli drugo radikalno zdravljenje cistične fibroze, čeprav se zdaj preučujejo pristopi, ki temeljijo na drogah.

Medtem pa je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To dosežemo z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki odstranjevanja debele sluzi iz pljuč.

Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, pri katerih je bolezen zelo napreduje, je lahko presaditev pljuč alternativa.

Zdravljenje pljučnih bolezni

Najpomembnejša smer zdravljenja cistične fibroze je boj proti kratkotrajnosti dihanja, ki povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizikalna terapija, vadba in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje zapore dihalnih poti pljuč.

• bronhialna (posturalna) drenaža. Opravimo ga tako, da pacienta postavimo v položaj, ki omogoča, da se sluz odmakne od pljuč, to pomeni, da je raven ramen pod nivojem ledja. Med postopkom se dotaknejo prsnega koša ali hrbta in ustvarijo vibracije, ki aktivirajo sluz in pomagajo izven dihalnega trakta. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. Zelo pomembno je, da ta sprejem poučimo za družinske člane;
• Vadba pomaga odstraniti sluz in stimulira kašljanje, da očisti pljuča. Prav tako lahko izboljša splošno fizično stanje otroka;
• zdravil za zdravljenje dihanja.

Ta zdravila vključujejo:

• bronhodilatatorji, ki razširijo dihalne poti;
• sluznice, ki redčijo sluz;
• dekongestanti, ki zmanjšujejo otekanje dihalnih poti;
• antibiotikov za boj proti okužbam pljuč. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali jih damo z injekcijo v veno.

Zdravljenje prebavnih težav

Prebavne težave pri cistični fibrozi so manj resne in lažje nadzorovane kot pljuča.

Pogosto predpisuje uravnoteženo, visoko kalorično dieto z nizko vsebnostjo maščob in visoko vsebnostjo beljakovin in encimov trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

Vitamini A, D, E in K dopolnjujejo prehrano. Kreme in mukolitiki se uporabljajo za zdravljenje črevesnih ovir.

Skrb za otroka s cistično fibrozo

Ko vam povejo, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebna hranila in da dihalne poti ostanejo čiste in zdrave.

Hranjenje

Za pravilno prebavo boste otroku morali dati encimske dodatke, ki jih je zdravnik predpisal na začetku vsakega hranjenja.

Znaki, ki otroku morda potrebujejo encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

• nezmožnost telesne teže kljub močnemu apetitu;
• pogosta, mastna, neprijetna blata;
• napihnjenost ali plin.

Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Količina dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bo razlikovala glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, stopnjo telesne dejavnosti in resnost bolezni.

Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze na koži. Zato se dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se potijo, kar vodi do visoke nevarnosti dehidracije. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom specialista.

Usposabljanje in razvoj

Pričakuje se, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko prejme individualni izobraževalni načrt v skladu z Zakonom o izobraževanju invalidov.

Individualni načrt zagotavlja, da lahko otrok nadaljuje šolanje, če zboli ali gre v bolnišnico, in vključuje tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (npr. Zagotavljanje dodatnega časa za prigrizek).

Mnogi otroci s cistično fibrozo še naprej uživajo v otroštvu in odraščajo, kar vodi do polnega življenja. Ko otrok odraste, potrebuje veliko medicinskih postopkov in občasno gre v bolnišnico.

Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi, pri razvoju novih pristopov zdravljenja, kot je genska terapija. Obstaja možnost za nadaljnje izboljšanje zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo in celo za odpiranje zdravljenja!