Moja hči ima cistično fibrozo. Ali je mogoče ozdraviti?

Kašelj

Povejte o bolezni cistične fibroze. Masha je stara 14 let, diagnosticirana je bila pri starosti 10 mesecev. Že vrsto let živimo na tabletah...

Cistična fibroza je dedna presnovna bolezen. Zaradi nekaterih genetskih okvar vse žleze telesa, ki proizvajajo tekočino, dajejo debelo, viskozno sluz, ki zlepi bronhije in pljuča, trebušno slinavko, črevesje in žolče in je dober hranilni medij za patogene. To vodi do okužb dihal in prebavnih motenj. Mnogi otroci se že rodijo z blokiranim črevesjem, ki ga povzroči zamašek iz sluznice otroškega blata v črevesju pred rojstvom, kar povzroča stagnacijo, kar vodi do vnetja. Glavni poudarek pri zdravljenju bolezni je na bronhih in pljučih. Vdihavanje in zdravila ublažijo sluz, tako da pride do kašlja. To pomaga tudi z dotikanjem masaže prsnega koša in dihalnih vaj. Starejše otroke učijo triki, s katerimi si lahko pomagajo sami, predvsem tako imenovano avtogeno drenažo.
Disfunkcija trebušne slinavke se zdravi z zdravili, ki vsebujejo prebavne encime. Obroki morajo biti bogati z beljakovinami in vitamini, z veliko soli. Bolniki morajo piti več, ker se povečajo znojenje.
Na žalost je cistična fibroza neozdravljiva. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnikov celo življenje.

Cistična fibroza

Pregled

Simptomi

Simptomi cistične fibroze

Vzroki cistične fibroze

Diagnostika

Diagnoza cistične fibroze

Zdravljenje

Zdravljenje cistične fibroze

Kakšen zdravnik naj pride v stik s cistično fibrozo?

Pregled

Cistična fibroza (cistična fibroza) je genetska motnja, pri kateri debela, viskozna sluz zamaši pljuča in prebavni sistem.

Simptomi cistične fibroze se običajno pojavijo v prvem letu življenja. Zgodnji znak bolezni je nenavadno slan znoj pri otroku, ki ga lahko opazimo pri poljubljanju in tudi:

  • vztrajni kašelj;
  • ponavljajoče se nalezljive bolezni dihalnih poti in pljuč;
  • zaostajanje v rasti (nezadostno povečanje telesne mase).

Pogostost rojstva otrok s cistično fibrozo je zelo odvisna od narodnosti. Tako je v Rusiji po podatkih Medicinskega genetskega raziskovalnega centra Ruske akademije medicinskih znanosti in Ministrstva za javno zdravje in socialni razvoj Ruske federacije 1 otrok od 8.000 do 12.000.000 rojen s cistično fibrozo.

Prej je večina otrok s cistično fibrozo umrla zaradi zapletov, povezanih z njim, preden so postali polnoletni. V zadnjih letih so se razmere bistveno izboljšale zaradi novih zdravil, čeprav ima večina ljudi s cistično fibrozo krajšo življenjsko dobo kot povprečje. Vendar se bo to v prihodnosti lahko spremenilo.

Cistične fibroze ni mogoče zdraviti, zato je cilj zdravljenja lajšanje simptomov in poenostavitev življenja z boleznijo. Zdravljenje pomaga tudi pri preprečevanju trajnih zapletov, ki jih lahko povzroči okužba ali drugi dejavniki. Možnosti zdravljenja vključujejo:

  • bronhodilatatorji (bronhodilatatorji) - vrsta zdravila, ki pomaga razširiti dihalne poti v pljučih in olajša prehod zraka;
  • antibiotiki za zdravljenje infekcijskih bolezni dihalnih poti in pljuč;
  • fizioterapija je vrsta vaj, ki olajšajo pretok sluzi iz pljuč.

V nekaterih primerih, z obsežnimi poškodbami pljuč, se lahko zahteva presaditev.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze se ponavadi pojavijo v prvem letu otrokovega življenja, čeprav je v redkih primerih kasnejši pojav bolezni. Prve manifestacije so ponavadi kršitve dihalnih in prebavnih sistemov. Resnost simptomov in z njimi povezani zapleti cistične fibroze se razlikujejo od osebe do osebe. Glavni simptomi in zapleti so opisani spodaj.

Med 10 in 15% otrok s cistično fibrozo se rodi s hudo črevesno obstrukcijo, ki se imenuje mekonij ileus. Zaradi tega se lahko v prvih dneh življenja počutijo zelo slabo.

Z mekonijem v črevesju se rodijo vsi otroci. Gre za debelo, črno snov, ki se izloči iz telesa v prvih nekaj dneh življenja. Pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo je mekonij predebel in ne more izstopiti iz črevesja, kar povzroča obstrukcijo. Če se otrok rodi z mekonijevim ileusom, je za odstranitev ovire verjetno potrebna operacija.

Pri ljudeh s cistično fibrozo se lahko pojavijo naslednji simptomi dihalnega sistema:

  • vztrajni kašelj in piskanje: telo poskuša odstraniti sluz iz pljuč s kašljem;
  • ponavljajoče se nalezljive bolezni dihalnih poti in pljuč: povezane so s kopičenjem sluzi v pljučih, kar je idealno gojišče za bakterije.

Ljudje s cistično fibrozo so dovzetni za nekatere nevarne okužbe pljuč, katerih povzročitelji so bakterijski sevi, ki običajno niso nevarni za zdrave ljudi. Najpogostejši povzročitelji okužb cistične fibroze so: piocijanska palica (Pseudomonas aeruginosa) in Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). V pljučih se razmnožujejo v debeli sluzi in lahko povzročijo resne zaplete. Nevarnost je, da lahko bolnik s cistično fibrozo zlahka okuži drugega bolnika s cistično fibrozo s tesnim stikom ali kašljanjem. To se imenuje navzkrižna okužba.

Bakterije, ki se širijo med bolnike s cistično fibrozo, postopoma pridobijo odpornost na antibiotike, kar je velik problem. Zato bolnikom s cistično fibrozo ni priporočljivo, da stopijo v stik. Osebe, ki so okužene s temi nevarnimi bakterijami, lahko zdravimo v ločenih bolnišnicah, da se izognemo navzkrižni okužbi.

Cistična fibroza povzroči blokado kanalov trebušne slinavke, kar povzroči potrebne encime za prebavo. Ko so kanali blokirani, zadostna količina encimov za razgradnjo hrane ne vstopi v črevesje, kar lahko povzroči številne neprijetne simptome. Opisane so spodaj.

Zaradi pomanjkanja ali odsotnosti encimov trebušne slinavke, je hrana slabo prebavljena. Zato bolniki s cistično fibrozo tvorijo maščobno, bogato blato s fetidnim vonjem in neprebavljenimi kosi hrane. Otroški stol je slabo opran iz plenic ali lonca, kar je eden od prvih znakov cistične fibroze.

Zaradi nezadostne prebave hrane telo manjka hranil, zlasti maščob. Otroci s cistično fibrozo počasi pridobivajo na teži in zaostajajo za vrstniki, kar imenujemo hipotrofija. Pri odraslih s cistično fibrozo je pogosto težko pridobiti na teži in jo ohraniti normalno. Pri otrocih s cistično fibrozo in hipotrofijo se lahko puberteta odloži.

S starostjo bolniki s cistično fibrozo pogosto razvijejo sladkorno bolezen. Ker poškodba trebušne slinavke vodi do nezadostne proizvodnje insulina - hormona, ki uravnava raven sladkorja v krvi.

Sladkorna bolezen pri ljudeh s cistično fibrozo se razlikuje od sladkorne bolezni pri drugih ljudeh. Običajno simptomi sladkorne bolezni vključujejo občutek stalne žeje, pogosto uriniranje in občutek ekstremne utrujenosti. Pri ljudeh s cistično fibrozo so ti simptomi manj pogosti. Namesto tega imajo težave pri pridobivanju teže ali pa lahko ljudje izgubijo težo in pljuča se lahko poslabšajo. Sladkorna bolezen, povezana s cistično fibrozo, se običajno nadzoruje z rednimi insulini. Pri majhnih otrocih s cistično fibrozo je sladkorna bolezen redka.

Osebe s cistično fibrozo so lahko bolj dovzetne za sinusitis (vnetje sinusov). Lahko se zdravi z nosnimi pršili ali antibiotiki. V nekaterih primerih se pri starejših otrocih in odraslih razvijejo polipi nosa, izrastki nosne sluznice in paranazalnih sinusov. Če se motijo, jih je mogoče odstraniti.

Pri nekaterih starejših otrocih cistično fibrozo spremlja artritis (vnetje sklepov), običajno eden ali dva velika sklepa, na primer koleno. Najpogosteje, s časom in med zdravljenjem, simptomi izginejo.

Starejši otroci in odrasli so prav tako lahko nagnjeni k tanjšanju kosti zaradi številnih dejavnikov, vključno s ponavljajočimi se okužbami, zakasnele rasti in podhranjenostjo, pomanjkanjem telesne dejavnosti, vitaminov in mineralov zaradi oslabljenega prebave. Ljudje s cistično fibrozo so bolj izpostavljeni tveganju za osteoporozo, če jemljejo steroide (kortikosteroidi). Osteoporoza je bolezen, ki vodi do povečane krhkosti kosti. Nekateri ljudje morajo za vzdrževanje normalne kostne gostote jemati zdravila, ki se imenujejo bisfosfonati.

Moški in ženske imajo lahko zaradi cistične fibroze težave pri spočetju otroka. Skoraj vsi moški s cistično fibrozo ne razvijejo polnih žlez, skozi katere gre sperma, kar povzroča neplodnost.

Pri ženskah s cistično fibrozo je menstrualni ciklus moten, če je njihova teža pod normalno vrednostjo. Tudi sluz v materničnem vratu postane debelejši, kar v nekaterih primerih ovira spočetje. Vendar pa nekatere ženske s cistično fibrozo uspešno zanosijo, čeprav lahko to traja dlje kot običajno.

In zaradi cistične fibroze postanejo žolčni prehodi v jetrih blokirani. Ko bolezen napreduje, je lahko nevarna, v nekaterih primerih pa je potrebna presaditev jeter.

Osebe s cistično fibrozo, zlasti ženske, imajo povečano tveganje za urinsko inkontinenco (nezmožnost nadzora nad mehurjem), kar lahko povzroči uhajanje urina iz mehurja pri kašljanju.

Vzroki cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, povezana z mutacijo v genu CFTR, ki povzroča, da žleze zunanjega izločanja delujejo (proizvajajo preveč skrivnosti). Zaradi kopičenja debele, viskozne sluzi v kanalih žlez, so pljuča, prebavni sistem in drugi organi poškodovani, kar vodi do vnetja in trajnih nalezljivih bolezni.

Pri ljudeh dvojni kromosomi, to je del informacij, ki jih podedujemo od očeta, druga polovica pa od matere. Za razvoj cistične fibroze je potrebno pridobiti mutantni gen obeh staršev. Hkrati so lahko starši (nosilci gena cistične fibroze) zdravi.

Če oba starša nista bolna, vendar sta nosilca gena cistične fibroze, je verjetnost, da bo otrok z njimi:

  • s simptomi cistične fibroze - 25%;
  • zdrav, vendar nosilec gena - 50%;
  • zdrav otrok brez mutantnega gena - 25%.

Diagnostika

Diagnoza cistične fibroze

Obstajajo trije glavni načini diagnosticiranja cistične fibroze: diagnoza pri novorojenčkih, prenatalna diagnostika, analiza znojenja.

Ko je ženska noseča, lahko postavite diagnozo, da ugotovite verjetnost cistične fibroze pri njenem otroku. Ta postopek se izvaja od desetega tedna nosečnosti. Pri diagnozi se uporablja metoda, imenovana chorionic villous test, v kateri se skozi želodec v maternico vstavi tanko iglo. V nekaterih primerih namesto tega skozi vagino vstavimo tanko cevko v maternični vrat. Vzame se majhen vzorec nastajajoče posteljice, imenovane horionsko tkivo, nato pa se pregledajo kromosomi tkivnih celic za gensko mutacijo, ki povzroča cistično fibrozo.

Predporodna diagnoza cistične fibroze je ponavadi na voljo materam, ki verjetno prenašajo bolezen na otroka, na primer ženske, ki imajo sorodnike s cistično fibrozo.

Od leta 2007 je bil v Rusiji uveden obvezni pregled (primarni pregled) za cistično fibrozo pri novorojenčkih. Za to se pri otroku vzame krvni test za 3 do 4 dni, da se določi specifični marker cistične fibroze v njem. Če je analiza pozitivna, se ponovi na dan 21–28. Če druga analiza daje pozitiven rezultat, se izvede test znojenja - analiza otrokovega znoja. Če test znojenja potrdi sum cistične fibroze, se dodeli test DNK, ki končno potrdi ali zavrne diagnozo.

Čim hitreje je postavljena diagnoza cistične fibroze, hitreje se lahko začne zdravljenje, tem boljša bo prognoza zdravljenja.

Analiza znojenja pri cistični fibrozi

Oseba s cistično fibrozo ima v znoju povečane ravni soli. Starši lahko opazijo simptome cistične fibroze pri svojem otroku, ko se poljubijo, saj lahko njihova koža ima slan okus.

Sweat test temelji na merjenju vsebnosti soli v znoju. Obstajajo različne testne metode, ki lahko temeljijo na laboratorijski biokemični analizi koncentracije soli ali elektroforezi na koži (pri merjenju električne prevodnosti kože in posredno ocenjujejo koncentracijo soli v znoju). Včasih se uporabljata obe metodi. Uporabite tudi naprave za ekspresno diagnostiko, opremljene z indikatorjem, ki spreminja barvo glede na koncentracijo znojenja.

Če je vsebnost soli v znoju nenormalno visoka, to potrjuje prisotnost cistične fibroze. Analiza znojenja se izvede v naslednjih primerih:

  • rezultati presejalnega pregleda novorojenčkov so nenormalni;
  • otrok se je rodil s hudo črevesno obstrukcijo, ki se imenuje meconium ileus;
  • otrok ali odrasla oseba ima simptome, ki kažejo na cistično fibrozo.

Genetska diagnoza cistične fibroze

Genetska diagnostika lahko zazna mutacijo v genu, ki je odgovorna za cistično fibrozo, bodisi z analizo sline, ki jo vzamemo z bombažno krpo iz notranjosti lica ali s krvno preiskavo. Pomaga tudi pri potrditvi diagnoze, če analiza znojenja ni dala končnega rezultata. Z njim lahko tudi ugotovite, kdo od članov vaše družine ima gen za cistično fibrozo.

Obstaja preprost način, da ugotovite, ali je oseba nosilec gena cistične fibroze. Uporablja ustno vodo. Pri izpiranju ust se odvzamejo vzorci celic iz ustne votline. Nato se vzorec pošlje v laboratorij, kjer se zbrane celice preverijo na prisotnost genov, ki povzročajo cistično fibrozo.

To analizo je treba izvesti, če je znano, da je vaš partner nosilec gena, in tudi če obstajajo primeri cistične fibroze v družini ali nekdo od sorodnikov je nosilec gena.

Če se pri otroku najde cistična fibroza, boste morda potrebovali celovito pomoč, da se naučite, kako živeti z boleznijo in se spopasti z njenimi manifestacijami. Poiščite podporo in pomoč regionalnega centra za cistično fibrozo ali specializiranih virov na internetu.

Nadaljnja diagnostika

V prihodnosti bodo otroci in odrasli morda morali opravljati redne preglede, tako da zdravnik spremlja delovanje pljuč in prebavnega sistema. Postopki, ki se uporabljajo, so opisani spodaj.

Spirometrija Boste morali vdihniti v napravo, imenovano spirometer. Spirometer meri dva parametra: volumen zraka, ki ga lahko izdihnemo v eni sekundi (to se imenuje prisilni iztekalni volumen na sekundo ali FEV1) in skupni volumen izdihanega zraka (prisilna vitalna zmogljivost ali FVC). Ta študija se imenuje spirometrija. Za doseganje ustreznih rezultatov med študijem se vdih in izstopu ponovijo večkrat. Nato se rezultati študije primerjajo s povprečjem za to starost, kar pomaga identificirati obstrukcijo (obstrukcijo) dihalnega trakta.

Za oceno stanja pljuč se uporablja rentgenska slika prsnega koša.

Računalniška tomografija (CT) je serija rentgenskih slik, ki se obdelujejo z računalniškim programom za pridobitev tridimenzionalne podobe pljuč ali prebavnega sistema.

Zdravljenje

Zdravljenje cistične fibroze

Osebe s cistično fibrozo je treba zdraviti pod nadzorom strokovnjakov iz centra za cistično fibrozo, ki so ustanovljeni v velikih mestih Rusije. Redno obiskujejo center, otroci s cistično fibrozo ali starši se naučijo, kako bolje obvladati bolezen. Ker je vsak primer individualen, se ljudje zdravijo individualno.

Ni zdravila za cistično fibrozo. Cilj zdravljenja je olajšati simptome in olajšati življenje. Zdravljenje prav tako pomaga zmanjšati pojavnost zapletov in nalezljivih bolezni. V nadaljevanju so opisani različni načini zdravljenja cistične fibroze.

Zdravljenje cistične fibroze (cistična fibroza) t

Z zdravilnim zdravljenjem se lahko zdravijo in nadzorujejo tudi nalezljive bolezni v pljučih in prebavnem sistemu, ki izhajajo iz cistične fibroze, pa tudi drugih zapletov.

Bronhodilatatorji (bronhodilatatorji) so vrsta zdravila, ki ga je treba inhalirati, kar olajša dihanje. Uporabljajo se tudi pri bronhialni astmi. Bronhodilatatorji sprostijo mišice okrog dihalnih poti v pljučih, kar jim pomaga pri širjenju.

Antibiotiki se uporabljajo za zdravljenje nalezljivih bolezni pljuč. Lahko se jemljejo peroralno v obliki tablet, kapsul ali v tekoči obliki, prav tako pa se lahko inhalirajo skozi razpršilec (inhalator, ki pretvarja zdravilo v aerosol) ali ga dajemo intravensko (s cevko v veno) z bolj hudo obliko bolezni.

V naši državi so antibiotiki predpisani za zdravljenje poslabšanja nalezljivih bolezni pri bolnikih s cistično fibrozo, kot tudi za njihovo preprečevanje na individualne indikacije. Trajanje tečaja in vrsto antibiotika mora izbrati zdravnik. Včasih je potrebno dolgotrajno zdravljenje.

Zdravila, ki vsebujejo steroide (kortikosteroidi), lajšajo edeme dihalnih poti, kar v nekaterih primerih olajša dihanje. Steroidi v obliki kapljic za nos in spreji se uporabljajo tudi pri zdravljenju nosnih polipov (rasti na notranji strani nosnic).

Pulmozyme je encim, ki ga je običajno treba inhalirati z razpršilcem. V pljučih debeli sluz, zaradi česar je lažje kašljati. V večini primerov pulmozim ne povzroča opaznih stranskih učinkov.

Insulin Bolniki s cistično fibrozo s sladkorno boleznijo so prisiljeni uporabljati insulin in slediti dieti za uravnavanje ravni sladkorja v krvi. Nasveti za prehrano, ki se običajno dajejo diabetikom, ki nimajo cistične fibroze, niso primerni za večino ljudi s sladkorno boleznijo, ki so povezani s cistično fibrozo.

Bifosfonati se lahko uporabljajo za zdravljenje osteoporoze (oslabelost kosti in krhkosti), ki je lahko posledica cistične fibroze. Bifosfonati krepijo kosti in zmanjšujejo tveganje za zlom.

Cepljenja. Za ljudi s cistično fibrozo je še posebej pomembno, da pravočasno dobijo vsa potrebna cepiva. Zlasti je treba cepiti proti gripi vsako leto, saj so ljudje s cistično fibrozo bolj dovzetni za zaplete gripe.

Prebavni sistem, prehrana in prehrana

Ljudje s cistično fibrozo so izjemno pomembni za vzdrževanje normalne telesne teže. Pravilna prehrana je potrebna za boj proti okužbam in pomembno je, da je v primeru bolezni potrebna ustrezna oskrba z energijo.

Cistična fibroza povzroča kopičenje sluzi, ki zamaši ozke kanale, skozi katere vstopajo prebavni sokovi in ​​encimi. Sčasoma to povzroči poškodbe trebušne slinavke. Učinki cistične fibroze na trebušno slinavko so različni za različne ljudi, v večini primerov pa je potrebno vzeti prebavne encime od rojstva, ki pomagajo prebaviti hrano in iz nje dobiti vse potrebne hranilne snovi. Prav tako morate jemati vitamine.

Obroki bolnikov s cistično fibrozo morajo biti bolj kalorični, saj ne morejo prebaviti vse zaužite hrane. Takoj po postavitvi diagnoze cistične fibroze je treba začeti s posebno prehrano, ki se bo spreminjala, ko se bo oseba starala.

Otroci s cistično fibrozo se lahko, kot drugi otroci, dojijo, zato jim je mogoče dati večino sort mleka za dojenčke in hrane. V nekaterih primerih, če otrok počasi pridobiva na teži, boste morda potrebovali visoko kalorično dieto ali prehranska dopolnila, ki jih morate dodati mleku, da bo otrok prejel dodatne kalorije (energijo). Če niste prepričani o prehrani vašega otroka, se obrnite na strokovnjaka za prehrano v centru za zdravljenje cistične fibroze.

Med dojenjem lahko dojenček potrebuje dodaten vnos soli, saj v dojkah in kravjem mleku vsebuje zelo malo. Zaradi cistične fibroze postane znoj bolj slan in več kože se sprosti skozi kožo. V teh primerih vam bo strokovnjak za prehrano ali zdravnik v centru za zdravljenje cistične fibroze svetoval, koliko otroka je treba dati solju. Otroku nikoli ne dodajajte soli in hrane pijači brez priporočila strokovnjakov za zdravljenje cistične fibroze.

Za otroke s cistično fibrozo je primerna normalna otroška hrana, vendar jo je treba dodatno obogatiti z vitamini A, D, E in K, da bi preprečili ali nadomestili njihovo pomanjkanje. Vitamini so na voljo v tekoči obliki. Vitamini A in D se navadno kombinirajo, vitamin E pa se najpogosteje prodaja ločeno. Vitamin K trenutno predpisujejo mnogi zdravniki v starejši starosti.

Majhnim otrokom s cistično fibrozo je treba dati tudi encime trebušne slinavke, da prebavijo hrano, da bi nadomestili okvaro trebušne slinavke. Encimi se običajno proizvajajo v obliki mikrokroglic ali zrnc, ki jih je treba mešati v otroško hrano, materino mleko ali sadni pire in jih dati otrokom na žlico, najbolje na začetku, med in po hranjenju.

Granule se ne sme dati v suhi obliki, saj se lahko otrok zaduši z njimi. Strokovnjak za prehrano bo priporočil odmerek encimov in kako jih najbolje dati otroku.

Otroci s starejšo cistično fibrozo morajo jesti številne visoko kalorične živila, bogate z beljakovinami. Prehrana mora vključevati meso, ribe in jajca ter izdelke z visoko vsebnostjo škroba, kot so kruh in testenine. Če ima otrok slab apetit, ga hranite pogosto in počasi ter med obroki ponudite prigrizke.

Otrokom, ki so še posebej počasi pridobivajo na teži, lahko dajemo prehranska dopolnila v obliki mlečnih napitkov ali sadnih sokov. O tem se lahko pogovorite s nutricionistom za cistično fibrozo. Tako kot pri dojenčkih naj bi otroci s cistično fibrozo še naprej jemali vitamine A, D, E in K, da bi nadomestili njihovo pomanjkanje.

Prav tako morajo otroci jemati encime pankreasa z vso hrano, prigrizki in pijačami, ki vsebujejo maščobe. Kapsule je treba jemati pred in med obroki, njihova količina pa je odvisna od vsebnosti maščobe v hrani. Encimi se lahko jemljejo v obliki kapsul, ki jih je mogoče enostavno pogoltniti.

Prehranski strokovnjak lahko otroku priporoči dodatke soli, zlasti v vroči sezoni ali med počitnicami v državah z vročim podnebjem, kjer lahko otrok zaradi potenja izgubi veliko soli.

Zaradi potrebe po visokokalorični prehrani otroci s cistično fibrozo običajno uživajo več sladkarij, zato morajo temeljito očistiti zobe in redno opraviti pregled pri zobozdravniku.

Če otrok ne more pridobiti na teži, in prehranska dopolnila ne pomagajo, je treba umetno hraniti. To ponavadi poteka na dva načina: skozi nazogastrično cev (cev se vstavi v želodec skozi nos) ali s pomočjo gastrostomije (majhna operacija, pri kateri se cev vstavi neposredno v želodec). Na drugem koncu cevi je pritrjena posoda z visoko kalorično hrano, ki gre neposredno v otrokov želodec, ponavadi med spanjem.

Odraslim s cistično fibrozo se ni treba izogibati ločenim izdelkom, vendar je pomembno, da je njihova prehrana bogata z beljakovinami in kalorijami, da ne bi izgubili na teži. Odrasli morajo redno jesti in jesti, saj to zagotavlja stabilen vnos kalorij. Morate jesti trikrat na dan, porabijo velike količine mesa, rib in jajc, kot tudi snacking na nekaj visoko kalorično večkrat na dan.

Če želi oseba s cistično fibrozo postati vegetarijanka, se mora pogovoriti s svojim nutricionistom o alternativah mesu. Ljudem s cistično fibrozo ni priporočljivo slediti veganski prehrani, saj oseba uživa premalo kalorij.

Večina odraslih s cistično fibrozo mora še naprej jemati encime trebušne slinavke z vsemi hrano, prigrizki in pijačami, ki vsebujejo maščobe. Kapsule je treba jemati pred in včasih z obroki, njihova količina pa je odvisna od vsebnosti maščobe v hrani. So različnih vrst in različnih jakosti, zato se pogovorite s strokovnjaki za zdravljenje cistične fibroze, da izberete najprimernejšo možnost.

Eden od najpogostejših encimskih pripravkov za cistično fibrozo je Creon. Ljudje s cistično fibrozo ne smejo prenehati jemati encimov trebušne slinavke brez dovoljenja nutricionista ali zdravnika, saj lahko to povzroči hudo zaporo črevesja.

Večina odraslih mora nadaljevati jemanje vitaminov A, D, E in K. Na voljo so v obliki multi-vitaminskih tablet, ki so na voljo na recept.

Osebe s cistično fibrozo, ki izgubijo telesno maso zaradi okužbe ali bolezni, se bodo morda morale hraniti skozi tubo, da bi jim pomagale pridobiti na teži. Umetna prehrana je možna preko nazogastrične cevi ali z uporabo gastrostomije. Cevi za gastrostomijo (ki se vstavijo neposredno v želodec) so primernejše za dolgotrajno ali redno uporabo, saj je manj verjetno, da bi se pri kašlju ali fizioterapiji premaknile.

Fizioterapija za cistično fibrozo

Za cistično fibrozo se uporabljajo različne metode fizioterapije. Vrsta postopka se izbere posamično. Tradicionalno je glavni namen fizioterapije pri cistični fibrozi čiščenje dihalnih poti (čiščenje pljuč sluzi). Še vedno ostaja pomemben del dnevnega zdravljenja, zdaj pa fizioterapija za cistično fibrozo vključuje tudi dnevne vaje, inhalacijsko terapijo, korekcijo drže in v nekaterih primerih zdravljenje urinske inkontinence.

Čiščenje dihalnih poti

V tem članku ni mogoče opisati vseh obstoječih metod čiščenja dihalnih poti (vaši zdravniki vam lahko zagotovijo dodatne informacije o tem). Obravnavali bomo le nekatere izmed njih.

Tehnika aktivnega dihalnega cikla (aktivni respiracijski ciklus). Kot del tehnike aktivnega dihalnega cikla morate izvesti cikel različnih akcij, in sicer:

  • 20–30 sekund normalnega sproščenega dihanja;
  • 3-4 globoko vdiha, medtem ko zadržite dih za tri sekunde pred izdihom;
  • prisilno izdihavanje (»huffing«) - vzamete srednje dihanje in hitro izdihnite skozi odprta usta, medtem ko napnite mišice prsnega koša in trebuha - iz tega se sluz poveča dovolj visoko, da se lahko očisti;
  • kašelj - kašelj vsakih 2–3 prisilnih iztrebkov, vendar ne poskušajte izkašljati izpljunka, ki se še ni dvignil do grla.

Nato ponovite cikel 20-30 minut. Ne poskušajte uporabljati tehnike aktivnega dihalnega cikla, če vas ni usposobil usposobljen fizioterapevt, saj lahko nepravilno ravnanje poškoduje pljuča.

Če je vaše splošno zdravje dobro, boste najverjetneje morali opraviti aktivno dihalno tehniko samo enkrat ali dvakrat na dan. Če se pojavi infekcijska pljučna bolezen, boste morda morali pogosteje izvajati tehniko aktivnega dihalnega cikla.

Posturalna drenaža. Odstranitev sluzi iz pljuč olajša tudi spremembo položaja telesa. To imenujemo posturalna drenaža. Vsaka tehnika vključuje vrsto kompleksnih dejanj, toda na splošno moramo v večini tehnik upogniti ali uleči, medtem ko fizični terapevt ali maser vibrira z rokami v nekaterih delih pljuč, takrat pa se prisiljeni izdiha in kašlja.

Posebne naprave. Obstajajo tudi številne naprave (dihalni simulatorji), ki pomagajo odstraniti sluz iz pljuč. Vključno z:

  • Flutter je majhna naprava, podobna inhalatorju, ki se uporablja pri bronhialni astmi, ki povzroča vibracije v dihalnih poteh pljuč, kar olajša izkašljevanje izpljunka;
  • Cornet (RC kornet) - naprava v obliki, ki spominja na majhen del vrtne cevi, ki deluje na enak način kot flutter;
  • Acapella je naprava, podobna žarnici, ki pomaga odstraniti sluz skozi vibracije in zračni tlak.

Nekateri od njih se že prodajajo v Rusiji.

Pri nekaterih tehnikah se uporablja velika oprema, ki je lahko zelo draga in je običajno na voljo samo v bolnišnicah - na primer oprema za visokofrekvenčno nihanje prsnega koša. Uporablja električni zračni kompresor, ki je priključen na napihljivi jopič, skozi katerega se prenašajo vibracije na prsni koš.

Vaja

Vaje za cistično fibrozo so prikazane vsem. Lahko segajo od ur športne vzgoje do posameznih programov vadbe. Pri dojenčkih in malčkih s cistično fibrozo morate vsak dan opravljati posebne vaje.

Vsak šport, ki vključuje gibanje, bo koristen za ljudi s cistično fibrozo, če pa vas skrbi ali dvomite, se pogovorite s fizioterapevtom. Starejši otroci in odrasli bi morali vsak dan izvajati tudi vaje za raztezanje, da bi uporabljali sklepe in mišice prsnega koša, hrbta in ramen ter poskušali ohraniti pravilno držo.

Presaditev pljuč

V hudih primerih cistične fibroze, ko pljuča prenehajo normalno delovati in so vse metode zdravljenja neuspešne, se lahko priporoči presaditev pljuč.

Potrebno je presaditi oba pljuča, saj sta oba prizadeta zaradi bolezni. Presaditev pljuč je resna operacija, ki prinaša določena tveganja, toda za ljudi s cistično fibrozo lahko znatno podaljša življenje in izboljša kakovost.

Ocenjuje se, da bo v povprečju približno 9 od 10 ljudi preživelo eno leto ali več po presaditvi, 5 od 10 ljudi bo preživelo pet let po presaditvi pljuč. Poročali so o ljudeh, ki živijo 20 ali več let po presaditvi. Prognoza za ljudi s cistično fibrozo je pogosto boljša od povprečja, saj so mlajši in so v boljši fizični obliki kot drugi kandidati za presaditev pljuč.

Iwakaftor

Novo zdravilo, imenovano ivacaftor, pomaga nadomestiti okvaro gena CFTR in izboljša delovanje žlez zunanjih izločkov pri bolnikih s cistično fibrozo.

Vendar pa je ta nova vrsta zdravljenja učinkovita le pri ljudeh s specifično mutacijo v genu, imenovanem mutacija G551D. Menijo, da se pojavlja pri približno eni izmed 25 bolnikov s cistično fibrozo.

Leta 2012 je bilo zdravilo odobreno za uporabo s strani FDA v ZDA za ljudi s cistično fibrozo in z mutacijo G551D. Zdaj se droga testira v Združenem kraljestvu. V Rusiji še ni bila uporabljena.

Lahko se seznanite s podrobnejšimi informacijami o sodobnem zdravljenju cistične fibroze in se posvetujete z zdravnikom na portalu All-Russian Association za bolnike s cistično fibrozo.

Kakšen zdravnik naj pride v stik s cistično fibrozo?

To bolezen zdravi celotna skupina zdravnikov. S pomočjo storitve Sprememba lahko izberete:

  • pediater;
  • pediatrični gastroenterolog - če obstajajo težave s prebavnim traktom;
  • pediatrični pulmolog - s simptomi dihalnega sistema.

Če imate druge simptome bolezni, uporabite odsek "Kdo zdravi", da hitro najdete pravega strokovnjaka.

9 mitov o cistični fibrozi: ali je mogoče zdraviti v Rusiji

Cistična fibroza pri otrocih in mladostnikih: simptomi in zdravljenje

Pred devetimi leti se je Rusija pridružila Evropskemu tednu cistične fibroze, ki poteka vsako leto v mnogih državah po svetu, da bi povečali ozaveščenost javnosti o bolezni. Pri cistični fibrozi (MV) so prizadete vse eksokrine žleze telesa, ki začnejo proizvajati zelo viskozno skrivnost. Danes se je ta genetska bolezen naučila zdraviti, otroci, ki so bili pravočasno diagnosticirani, pa lahko živijo dolgo in skoraj normalno življenje. Kljub temu je veliko mitov še vedno povezanih s cistično fibrozo. Povedala je doktorica medicinskih znanosti, vodja oddelka za pulmologijo in alergologijo Raziskovalnega centra za zdravje otrok Olga Simonova.

Mit 1: CF - Smrtna bolezen

Opredelitev "usodnega" je bila uporabljena pri tej hudi dedni bolezni pred 15-20 leti. Danes je cistična fibroza ena redkih genetsko določenih bolezni, ki se uspešno zdravijo. Povprečna pričakovana življenjska doba tistih, ki trpijo zaradi te bolezni v Evropi, je 50 let, vendar se ta meja vsako leto vse bolj giblje nazaj na 60–70 let.

Mit 2: CF - bolezen bele rase

V številnih publikacijah v medijih je cistična fibroza postavljena kot sirota (redka) bolezen, bolj značilna za Evropejce. To je absolutni mit. CF boluje po vsem svetu - v Združenih arabskih emiratih, Indiji, na Japonskem. Menijo, da v afriških državah ni cistične fibroze, vendar pa po mnenju strokovnjakov takšne študije na črni celini niso bile izvedene. Poleg tega so znotraj bolezni prisotne mutacije, ki so značilne za določeno narodnost. Vsi imajo znanstvena genetska imena, vendar jih zdravniki med seboj imenujejo: slovanska mutacija, azeri, judovci, čečenci itd.

Mit 3: V Rusiji je manj ljudi s CF kot v Evropi

Rusijo s svojim obsežnim ozemljem, različnimi podnebnimi območji in različno gostoto prebivalstva je težko oceniti. V gosto naseljenih evropskih in obmorskih delih naše države, po številu ljudi, ki nosijo gen CF, smo blizu evropskim kazalcem - vsak petnajsti do dvajseti je nosilec. Druga stvar je, da je v Rusiji nekaj več kot 3.000 bolnikov s potrjeno diagnozo, vendar pa po mnenju strokovnjakov dejansko obstaja veliko več.

Mit 4: Bolnike s CF lahko identificiramo z zunanjimi znaki

Cistična fibroza je zvita, slika bolezni in simptomi so individualni za vsakega bolnika in so odvisni od mutacije in stopnje njenega vpliva na manifestacije bolezni. Trenutno je znanih več kot 2300 variant razgradnje genov in 6 razredov mutacij. Pri hudih mutacijah 1-3. Razreda je bolezen bolj agresivna, boleča, ima izrazite simptome, je težje zdraviti. Pri genetskih poškodbah 4-6. Razreda je bolezen bolj blaga, lažja za zdravljenje in je napoved ugodnejša.

Klasični simptomi - "bobnasti" prsti s povečanimi falangami, nohti v obliki "opazovalnih očal", deformiranost prsnega koša, pogosto dihanje, moker kašelj - so značilni za hude oblike bolezni. Bolniki z blagimi mutacijami pogosto nimajo zunanjih simptomov. Takšni otroci se ne razlikujejo od svojih vrstnikov.

Mit 5: Bolezen vpliva na intelektualne sposobnosti.

Globalne študije potrjujejo, da CF ne vpliva na delovanje centralnega živčnega sistema in psihološki status. Najpogosteje so otroci s to diagnozo svetli, samozadostni posamezniki s talenti na različnih področjih - literatura, slikarstvo, glasba. Psihologi potrjujejo, da so v primerjavi s svojimi vrstniki njihove dotacije v populaciji 25% bolj nadarjene.

Razlog za ta razvoj je povsem razložljiv - ti otroci so obdani z večjo pozornost, nego in nego. Živijo v vzdušju ljubezni in podpore, veliko sodelujejo in komunicirajo s svojimi družinami.

Mit 6: Ljudje s CF ne morejo opravljati športa

Hipodinamija ni združljiva s cistično fibrozo. Ena glavnih težav pri tej bolezni je kopičenje v pljučih viskozne sekrecije, ki jo je treba vsak dan odstraniti. Zato so bili aktivni športi pred ustvarjanjem najnovejših tehnologij obdelave praktično edini način, kako rešiti človekovo življenje. Za paciente je bila razvita tudi posebna dihalna gimnastika - kineziterapija, ki »dobi« izpljunke in vsak dan očisti pljuča.

Seveda bi moral biti vsak fizični napor submaksimalen (približno 75% največjega) in ne pretiran. Dnevne intenzivne vadbe tvorijo pravi športni značaj - vztrajne in namenske, sposobne premagati vse težave. Zato med bolniki s cistično fibrozo ne obstajajo samo amaterski športniki, ampak tudi olimpijski prvaki.

Mit 7: Med ruskimi zvezdami ni diagnosticiranih oseb s CF.

Na Zahodu se je kultura odnosov do invalidnih oseb že dolgo razvijala, zato ni običajno, da tam skrivajo svojo bolezen. Znani športniki, igralci, glasbeniki, uspešni poslovneži s cistično fibrozo. Kljub temu, da se je v zadnjih letih odnos do pacientov v naši državi spremenil na bolje, ljudje še vedno ne želijo govoriti o svoji diagnozi. Toda v družinah ruskih zvezdnikov so tudi otroci s CF. Bolezen ne izbere ljudi po socialnem statusu.

Mit 8: Bolniki s CF so nerodni.

Med različicami mutacij obstajajo tiste, ki določajo nezmožnost oploditve človeka s CF. Pri deklicah je sposobnost otrok določena z medicinskimi indikacijami - ali je zaradi zdravstvenih razlogov sposobna zanositve, nosečnosti in poroda. Sodobni znanstveni dosežki omogočajo obravnavo strokovne rešitve tega kompleksnega vprašanja in načrtovanja rojstva zdravih otrok v družini. V vsakem primeru morate vse odločiti individualno - v družini je sprejetih več možnosti, odvisno od tega, kateri od zakoncev je bolan.

Mit 9: V Rusiji je CF težko zdraviti

Zahvaljujoč neonatalnemu presejalnemu programu lahko diagnosticiramo bolezen v zgodnji fazi in izvajamo „preventivne ukrepe“, da preprečimo njeno napredovanje. Sodobno zdravljenje vključuje dnevno zdravniško pomoč - zdravila, ki razredčijo izpljunke, antibiotike, encime trebušne slinavke, hepatoprotektorje, vitamine.

V okviru državnega programa »7 nosologij« lahko bolnik prejme eno drage zdravila - encim mukolitična dornaza alfa. O tem, kako bo pacient pridobil preostale potrebne droge, odloča lokalno Ministrstvo za zdravje. V Moskvi in ​​Sankt Peterburgu so razmere relativno dobre. Vendar morajo bolniki v regijah na lastne stroške kupiti znaten delež zdravil.

Drug problem je prehod pacienta iz registra otrok na odraslega. Zahvaljujoč dobremu zdravljenju je najstnica s CF lep in se počuti dobro. In na tej podlagi odstranijo invalidnost. Bolnik takoj izgubi koristi za zagotavljanje zdravil in posledično bolezen ponovno pridobi pravice.

Na srečo je v zadnjih letih prišlo do pozitivnih sprememb pri zdravljenju odraslih z diagnozo cistične fibroze. Tam so bili zdravniki, ki so lahko opazovali odrasle bolnike, in nov oddelek za odrasle - 15 sodobnih, opremljenih škatel v Moskovski mestni klinični bolnišnici št. 57. (Včasih je bilo le štiri takšne postelje). Bolniki in strokovnjaki upajo, da je to šele začetek vrste pozitivnih sprememb.

Cistična fibroza. Lahko živim z njim?

Kakšna je to bolezen? Zakaj nekateri ljudje to dobijo, drugi pa ne? Kako lahko sodobna medicina pomaga bolnikom s to boleznijo in ali lahko preživi oseba s cistično fibrozo?
Medicinski odbor na tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) vam bo pomagal dobiti odgovore iz teh člankov.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza je kronična bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče s pomočjo zdravil podpirati bolnika celo življenje. Potem bo živel dolgo in polno življenje.
Bolezen pokriva celotno telo. Zlasti cistična fibroza moti nastajanje vseh sestavin sluznice. Ker številni organi in sistemi proizvajajo take skrivnosti, si lahko predstavljate, kako katastrofalna je bolezen.

Vse te sestavine so debele. V njih se hitro začnejo patološki procesi. Bolnik ne more normalno dihati, ker so njegovi bronhi zamašeni z gnojno-sluzasto vsebino. Ne more normalno prebavljati hrane, ker trebušna slinavka praktično ne proizvaja encima, ki razgrajuje maščobe in proizvaja zelo slabo vse druge encime. Življenje takega bolnika je popolnoma odvisno od zdravil. Vse življenje mora jemati encime, da normalizira blato in jemlje zdravila, ki vse življenje razredčijo bronhialne izločke.

Danes je v službi bolnikov s tako hudo boleznijo, kot je cistična fibroza, veliko možnosti za ublažitev njihovega stanja.

Zdravljenje cistične fibroze

Razvili so številne posebne gimnastične vaje za odstranjevanje sluzi in izboljšanje oskrbe telesa s kisikom. Na primer, ena od tehnik se imenuje kineziterapija. Obstajajo posebne vaje, ki jih starši preživijo z zelo majhnimi otroki, ki še vedno ne morejo ničesar storiti. Obstajajo vaje, ki jih starejši otroci in odrasli lahko opravljajo sami.

Daje dober učinek masaže s posebnimi vibracijskimi manipulacijami. Obstajajo celo vaje na trampolinu. Domneva se, da skakanje in tresenje telesa sprožita dihanje, pomagata odstraniti sluz in na splošno bolniku omogočita veliko veselja.

Mimogrede, bolniki s cistično fibrozo se sploh ne razlikujejo od zdravih ljudi navzven (če so vsa naročila zdravnikov pravilno upoštevana). Na žalost v Rusiji taki bolniki v povprečju živijo manj kot trideset let. To se zgodi zato, ker zdravljenje bolnikov teoretično plačuje država. In to je zelo drago. V letu stane od deset do petindvajset tisoč konvencionalnih enot. Če se dojenčki bolj ali manj oskrbujejo z zdravili na državni ceni, potem za odrasle pogosto ni dovolj drog. V razvitih državah taki bolniki že dolgo živijo do štirideset ali celo dlje.

Ne tako dolgo nazaj, zdravniki so sklenili, da je treba uporabljati antibiotike pri zdravljenju bolnikov s cistično fibrozo. To je omogočilo pacientu, da je živel dovolj dolgo življenje.

Otrok s cistično fibrozo je test za starše. Ampak, če je bil v vaši družini rojen otrok, ki trpi zaradi te bolezni, ne obupajte. Ne pozabite, da lahko živi srečno do konca. Od vas je odvisno, koliko je ta priložnost realizirana. Pripravite se na pogoste obiske klinik, na dejstvo, da bolni otrok potrebuje posebno prehrano in navado zdravega načina življenja.

Razprave

MUKOVISTSIDOZ TRETIRAN.

7 objav

Našli smo molekulo, ki lahko ustavi razvoj cistične fibroze
besedilo: Olga Generalova / Infox.ru
objavljeno 20. april 2012 17:04

Molekulo, ki ustavi razvoj redke dedne bolezni - cistične fibroze - so odkrili znanstveniki iz Severne Karoline. Zaradi njihovega odkritja se lahko zdravniki v nekaj letih naučijo, kako v celoti ozdraviti bolnike s tako diagnozo.

Znanstveniki z univerze Duke v Severni Karolini (ZDA) so odkrili molekulo, ki je sposobna ublažiti simptome cistične fibroze. To so poročali portal Medical Xpress.

Cistična fibroza je dedna bolezen, za katero je značilna poškodba žlez zunanjih izločkov, hude motnje delovanja dihalnih organov in prebavil. Pljuča in trebušna slinavka sta napolnjena s sluzom, ki ovira dihanje in absorpcijo hranil iz hrane. Bolezen povzroča okvarjen protein CFTR, ki krši ravnotežje med vodo in soljo.

Z računalniškim programom so raziskovalci v 3D reproducirali model tega proteina in našli molekularno strukturo, ki lahko blokira njeno delovanje. Ta molekula je bila sintetizirana in postavljena v človeške celice s cistično fibrozo. To je omogočilo blokiranje učinka CFTR in povečanje sposobnosti celic, da ohranijo zdravo raven soli in vode za 15%.

»Genetski mehanizem nastanka cistične fibroze je znan od leta 1985. Zdaj, ko razumemo njegovo biokemijo, je mogoče ustvariti zdravila za zdravljenje te bolezni, “je dejal avtor študije Bruce Donald.

Po mnenju strokovnjakov se lahko v nekaj letih uporabi nova molekularna kombinacija za zdravljenje. Vendar pa je za to treba opraviti klinična preskušanja pri ljudeh.

Le malo ljudi ve, kaj je cistična fibroza. Toda to je najpogostejša dedna bolezen. Vpliva na vse notranje organe, ki proizvajajo sluz, predvsem na pljuča in prebavni sistem. V naši državi je vsak trideset ljudi nosilec tega gena. V zadnjem času se je ta bolezen naučila zdraviti. Ljudje s takšno diagnozo lahko, tako kot diabetiki, vodijo polno življenje, prejemajo podporno zdravljenje.

V civiliziranem svetu se problemi zdravljenja cistične fibroze rešujejo s pomočjo ciljnih vladnih programov in posebnih skladov. V Rusiji so bolniki s cistično fibrozo praktično zunaj pravnega področja, čeprav je število bolnikov s cistično fibrozo v naši državi približno 6.000. Ni enotnega zveznega programa, ki bi se ukvarjal s cistično fibrozo. Bolniki ne prejmejo nujnih zdravil. Starši otrok s posebnimi potrebami so zelo težko sami plačevali manjkajoče droge. Otroci ne dobijo ustreznega zdravljenja, zato živijo dvakrat manj kot njihovi tuji vrstniki.

Vsak dan jih izgubimo. V času miru izgubljamo naše sodržavljane. Umrejo tiho, z učenci, ki se širijo od strahu in zadušitve. Veliko jih lahko prihranimo.

OBČUTLJIVOST V ZDRAVLJENJU MUKOVISCIDOZE.

Ko tradicionalna medicina navdušuje s svojo spretnostjo in virtuoznostjo, postane senzacija. Nanotehnološki postopki, uvedeni v tradicionalno medicino, so progresivna linija zdravljenja hudih človeških obolenj. Neozdravljiva genetska bolezen, pri kateri so prizadete endokrine žleze - cistična fibroza lahko postane ozdravljiva!

Zdravljenje cistične fibroze v Izraelu bo prvi znak pri zdravljenju številnih bolezni. Prvo klinično preskušanje se je začelo v izraelski bolnišnici, katere rezultat je odvisen od življenja bolnikov s hudimi dednimi boleznimi. Zdravniki, če bo študija uspešna, bodo imeli priložnost, da ne ublažijo simptomov, ampak da bodo zares zdravili bolnike s cistično fibrozo. Takšne neozdravljive bolezni, kot so mišična distrofija in druge genske bolezni, bodo postale ozdravljive!

Zdravilo Ataluren, ki ga je razvilo farmacevtsko podjetje v Ameriki, je bilo posledica uvedbe nanotehnologije v medicini. Zdravilo Ataluren je namenjeno odpravljanju genetskih okvar, ki so osnova za cistično fibrozo in redke genetske bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze z Atalurenom je edinstveno, saj obravnava genetsko osnovo bolezni, popravlja učinke genske mutacije. Takšna mutacija se imenuje nesmiselna mutacija, z drugimi besedami, to je »tipografija« v genetski kodi.

Prvi testi Atalurena v laboratoriju so pokazali, da so bolniki dobro prenašali Ataluren in da imajo navedeno farmakološko delovanje.
V raziskavi o učinkovitosti zdravila bo sodelovalo 208 bolnikov s cistično fibrozo iz medicinskih centrov v Izraelu, na Švedskem, v Italiji, Veliki Britaniji, Nemčiji, ZDA, na Danskem, v Belgiji, Kanadi, Franciji in na Nizozemskem.

3 STOPNJA KLINIČNIH TESTOV Ataluren (Ataluren) pri bolnikih z nesmiselno mutacijo cistična fibroza kaže pozitivne rezultate.

Podatki kažejo pozitiven trend sprememb v pljučni funkciji in zmanjšanje pljučnih eksacerbacij.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8. junij 2012 - PTC Therapeutics, Inc. Danes so objavili rezultate kliničnega preskušanja atalurena (ataluren), faze 3, novega raziskovalnega zdravila pri bolnikih z nesmiselno mutacijo cistične fibroze (nmCF).

Rezultati so pokazali pozitivne trende pri dveh kazalcih: pljučni funkciji, ki smo jo merili v obliki FEV1 (prisilna ekspiracijska prostornina v eni sekundi) in pogostost pljučnih zapletov. Rezultati so pokazali tudi pomemben učinek zdravljenja z atalurenom na FEV1 in pogostost poslabšanj v vnaprej določeni subpopulaciji bolnikov, ki ne prejemajo kronično inhaliranih antibiotikov, kar predstavlja približno polovico preiskovane populacije.

Ta podatek je bil pravkar predstavljen na evropski konferenci o družbi cistične fibroze v Dublinu na Irskem.

"Rezultati te študije so obetavni. Ataluren ima dober potencial za bolnike z nesmiselnimi mutacijskidoznimi mutacijami, ki trenutno nimajo veliko možnosti za zdravljenje. Nesmiselne mutacije ne proizvajajo funkcionalne beljakovine CFTR in zato povzročajo hujše oblike cistične fibroze, Michael Konstan, dr. med., glavni raziskovalec za univerzitetne bolnišnice Rainbow Babies in otroška bolnišnica v Clevelandu v Ohiu, na Univerzitetni bolnišnici Rainbow v Clevelandu v Ohiu. mutacije v transmembranskem regulatorju mukovicidoznega gena je velik problem. 48 tednov smo opazili, da je bilo zmanjšanje FEV1 v skupini bolnikov, ki so prejemali ataluren, 50% manj kot v skupini s placebom - to predstavlja pomembno razliko. Zelo pomembno je tudi, da opazimo korelacijo med FEV1 in pljučnimi eksacerbacijami.

Faza 3 je bila izvedena v 11 državah, to je bila dvojno slepa, s placebom nadzorovana študija, ki je primerjala podatke v skupini z atalurenom (n = 116) s placebo skupino (n = 116) pri bolnikih, ki so prejemali nmCF (neumna mutacija). Primarna točka nadzora: relativna sprememba od izhodiščne vrednosti v% predvidenega FEV1 v 48 tednih; pozitiven trend je bil prikazan v korist atalurena v primerjavi s placebom; Še večji učinek so opazili pri bolnikih, ki na začetku študije niso prejemali kronično inhaliranih antibiotikov. Učinek inhalacijskih antibiotikov je bil v veliki meri povezan z uporabo inhalacijskih aminoglikozidov. V populaciji predlaganega zdravljenja je bila 3-odstotna razlika v relativni spremembi od izhodiščne vrednosti v% predvidenega FEV1 med ataluren in placebo skupinami v 48. tednu (- 2,5-odstotna sprememba atalurena v primerjavi s 5,5-odstotno spremembo pri placebu; p = 0,124). Analiza relativne spremembe od izhodiščne vrednosti v% -predvidenih FEV1 je v povprečju pokazala razliko med ataluren in placebo skupino 2,5% (- 1,8% povprečne letne spremembe glede na ataluren v primerjavi s napovedjo -4,3% povprečne letne spremembe na placebu; p = 0,0478).

Študija je bila stratificirana glede na starost, izhodiščni FEV1 in kronično uporabo inhalacijskih antibiotikov. Ugotovljen je bil statistično pomemben učinek (p = 0,0072) med zdravljenjem in uporabo inhalacijskih antibiotikov na začetku študije, kar kaže, da so inhalacijski antibiotiki pomembno prispevali k skupnim rezultatom. Pomemben učinek zdravljenja so opazili pri subpopulacijah bolnikov, ki na začetku študije niso prejemali kronično inhaliranih antibiotikov; v tem delu bolnikov v 48. tednu je bila razlika med atalureno in placebo skupino pri FEV1 -6,7% (- 0,2-odstotna sprememba v skupini z atalurenom v primerjavi s 6,9-odstotno spremembo glede na placebo).