Cistična fibroza

Sinusitis

Nekatere bolezni ne zahtevajo zunanjih vzrokov za nastanek bolezni. Preprosto se pojavijo zaradi dejstva, da ima oseba takšne gene. Genetske bolezni so med najnevarnejšimi, ker malemu otroku ni treba storiti ničesar, da bi zbolel. Nepoštenost tega stanja se dotika številnih zdravnikov, ki niso ravnodušni do te teme. Cistična fibroza je pogosta dedna bolezen, o kateri morajo vsi vedeti.

Koncept cistične fibroze

Koncept cistične fibroze vključuje avtosomno recesivno dedno motnjo. Kaj je to? To je bolezen, ki prizadene izločalne žleze. Tako so vsi organi, ki na tak ali drugačen način izločajo sluz, bolni: jetra, bronhiji, trebušna slinavka, znoj, spol, žleze slinavke, črevesne žleze.

Vsi votli organi se izločajo. Čisti jih od škodljivih snovi in ​​organizmov, ker se potem loči in zapusti telo. Če sluz postane viskozna in debela, kot pri cistični fibrozi, potem stagnira. V njej se začnejo razmnoževati bakterije in virusi, kar vodi do bolezni organov. Zrak ne vstopa v telo, hranila se ne absorbirajo skozi stene krvnih žil, kri ne vstopa v organe. Tako so prizadeti vsi sistemi, kar vodi v šibkost, zaspanost, utrujenost in zmanjšanje delovne sposobnosti.

Oblike cistične fibroze

  1. Pljučni. V bronhih začne sluz stagnirati, kar povzroča pljučni absces in razvoj bakterij. Postopoma postane pljučno tkivo trdo, pojavijo se ciste (cistična fibroza), ki vodi do nezmožnosti organov, odpovedi srca in posledično smrti.
  2. Črevesna. Nastane črevesna blokada, hrana (beljakovine in ogljikovi hidrati) se slabo absorbira, maščobe pa se pojavijo z blatom. Viskozna slina zahteva obilno pitje. Pojavi se jetrna ciroza, urolitiaza, ulcerozni kolitis, obstrukcija črevesja.
  3. Mešano Vključuje tako črevesne kot tudi pljučne oblike cistične fibroze.
pojdi gor

Vzrok cistične fibroze

Tukaj izstopa le en vzrok za cistično fibrozo - "zlomljen" kromosom, ki ga prenašajo starši. Za razvoj bolezni je potrebno, da sta oba starša nosilca "deformiranega" kromosoma. Če je eden od staršev enkrat trpel za to boleznijo, morate opraviti genetski test, da ugotovite, ali je ta bolezen prenesena na otroka.

Starost, življenjski slog, slabe navade, ekologija, druge bolezni nimajo nobene vloge. Glavna stvar je genetski kod, ki se prenaša samo od staršev.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze se pojavijo glede na to, kje in v kakšnem obsegu se bolezen pojavi:

  • Kratka sapa in kratka sapa;
  • Slani okus kože;
  • Kašelj;
  • Hripanje v prsih;
  • Sprememba srčnega utripa;
  • Znaki črevesne obstrukcije: zaprtje, ki mu sledi driska;
  • Zmanjšan apetit;
  • Zaviranje rasti;
  • Anoreksija.

Pogosto obstajajo sistemski simptomi, ki se izražajo pri boleznih različnih organov:

  1. Bolezni dihal: pljučnica, bronhitis, pljučnica, kašelj ne izginejo, antibiotiki pa praktično ne pomagajo, zadihanost (pri kateri trpi srce);
  2. Bolezni prebavnega sistema: hrana se ne absorbira, zaprtje, napenjanje in bolečine se čutijo, apetit izgine, obilno izločajo listi;
  3. Bolezni avtonomnega sistema: zaostajanje v rasti, utrujenost, oteklina, neaktivnost, anoreksija, bledica.

Duševni razvoj je daleč pred fizičnim. Otroci so precej zdravi pri psiholoških parametrih.

Diagnostika

Diagnozo cistične fibroze izvajamo s pomočjo naslednjih preiskav in testov: t

  • Zbiranje anamneze in pritožb;
  • Test znojnosti;
  • Analiza blata, urina, krvi in ​​izpljunka;
  • Kimotripsin v blatu;
  • DNK diagnostika staršev in otrok;
  • Radiografija;
  • Ehokardiografija;
  • Ultrazvok jeter, črevesja.
pojdi gor

Zdravljenje cistične fibroze

Sodobna medicina še ni našla učinkovitega zdravljenja cistične fibroze. V večini primerov se vsa pričakovanja pripisujejo sposobnosti telesa, da premaga to bolezen. Kako zdravniki zdravijo to bolezen? Ustavijo le simptome, med katerimi je glavna viskozna sluz:

  • Mukolitiki, bronhodilatatorji in kompresorski inhalatorji, ki ločujejo sluz in jo odstranjujejo;
  • Antibiotiki, ki preprečujejo razmnoževanje okužb znotraj telesa;
  • Encimska terapija v kapsulah za ohranjanje zdravja trebušne slinavke;
  • Hepatoprotektorji v primeru poškodbe jeter;
  • Vnos vitaminov pri bolnikih, ki uživajo malo hrane in ga ne prebavijo dobro;
  • Kineziterapija - dihalne vaje za odstranjevanje izpljunka;
  • Koncentrator kisika za nasičenje telesa s kisikom;
  • Zdravilo umetno prezračevanje, če bolnik ne more dihati.

Včasih se prizadeti organi prevažajo. Vendar pa ta postopek le začasno pomaga odpraviti bolezen, ker ne gre za bolne organe, temveč za sluz, zaradi česar so tako.

Ali lahko popularne metode pomagajo? Lahko govorimo le o pomožni vlogi zelišč in hrane. Obstaja le psihološki učinek, ki vam omogoča, da se pomirite in ne panike. Vendar pa brez tradicionalne medicine oseba ne more biti ozdravljena.

Življenjska prognoza cistične fibroze

Koliko ljudi živi s cistično fibrozo? Kasneje se bolezen manifestira, daljše je življenje pacienta. V odsotnosti hudih oblik in ohranjanju zdravega načina življenja je prognoza za cistično fibrozo po mnenju zdravnikov približno 30 let po njenem nastanku.

Pričakovana življenjska doba je odvisna od stanja telesa. Z aktivnim življenjskim slogom bolniki lažje prenašajo različne simptome bolezni. Smrt se pogosto pojavi kot posledica odpovedi dihanja. Pri blagih oblikah uhajanja otroci ne čutijo velikega nelagodja. Lahko greš v šolo, celo ustvariš družino, vendar se zavedaš, kaj lahko povzroči genska predispozicija za cistično fibrozo. Če vsaj eden od zakoncev ni nosilec "zlomljenega" gena, se bolezen ne manifestira pri otrocih.

Cistična fibroza koliko let živi

Bolniki s cistično fibrozo živijo dlje, vendar je še vedno veliko težav

Po podatkih fundacije za cistično fibrozo je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo (cistična fibroza trebušne slinavke) znatno narasla in je zdaj povprečno 35 let. Trenutno ima 40% bolnikov s cistično fibrozo Odrasli. V zadnjih letih se je pričakovana življenjska doba povečala za približno 50%.

Glavni dejavniki, ki izboljšujejo pričakovano življenjsko dobo in njeno kakovost, so agresivnejša prehranska strategija, izboljšana učinkovitost antibiotikov in mukolitikov ter razvoj specializiranih centrov za oskrbo.
Povprečen pacient s cistično fibrozo danes lahko doživlja radostno družinsko življenje, obiskuje kolidž in ustvarja kariero.
Vendar še vedno obstajajo težave, ki jih je treba rešiti: 1) bakterije, ki jih je težko zdraviti. Približno 80% bolnikov, starih do 18 let, kolonizira mikroorganizem Pseudomonas. Sčasoma postane ta bakterija vedno bolj odporna na antibiotike.
2) Pomemben problem je pljučna bolezen. Mladi imajo velike rezerve, četrtina bolnikov pa ima zmogljivost pljuč več kot 40 odstotkov manj, kot bi morala biti.
Cistična fibroza ne samo da uničuje pljuča, temveč tudi zamašuje kanale trebušne slinavke s sluznimi čepi. Posledično encimi trebušne slinavke ne vstopajo v prebavni trakt in hrana se ne more absorbirati. Problemi trebušne slinavke še naprej skrajšajo življenje bolnikov. Dvajset do 25% bolnikov s cistično fibrozo razvije sladkorno bolezen. Povprečna starost "prvenec" sladkorne bolezni je od 18 do 24 let.
Krhkost kosti pri tej bolezni je opaziti tudi v maternici. Približno 67% ima tanjšanje kosti in osteoporozo. To je posledica dejstva, da insuficienca trebušne slinavke moti procese razgradnje maščob, asimilacijo vitamina A, E, K, ki so topni v maščobah, in še posebej D, ki je ključnega pomena za trdnost kosti. Redne telesne vadbe krepijo kosti, vendar bolniki s cistofibrozo ne morejo opravljati telesne vadbe zaradi odpovedi dihanja.
Družinske zadeve
Ob rojstvu potomcev imajo moški s cistično fibrozo težave. Več kot 95% moških s cistično fibrozo je sterilnih. Pri cistični fibrozi lahko pogosto opazimo prirojeno odsotnost vas deferenov - nenormalen razvoj kanala, ki spodbuja spermo iz modov.
Pri ženskah se zmanjša tudi plodnost. Lahko imajo otroke, vendar se pri hudih oblikah cistične fibroze pogosto pojavljajo težave z zanositvijo zaradi motenj hranjenja. Poleg tega lahko disfunkcija pljuč povzroči težave z nosečnostjo. Za težave s spočetjem, lahko izstopa posvojeni otroci ali uporaba donatorske sperme. Na primer, intracitoplazmatska injekcija sperme (intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)) se lahko uporabi v tem postopku, sperma pa se injicira neposredno v citoplazmo zrelih jajc, vendar ICSI stane 10.000 $ za vsako injekcijo brez zagotovila za uspeh.
Psihološka slika: odločitev za ustanovitev družine preprečuje občutek približevanja smrti. Tudi če bodo imeli otroke, ne bodo vedno imeli časa, da bi jih postavili na noge.

Zdravljenje obupa je presaditev pljuč. To zdravljenje je priporočljivo, če pljučna funkcija pade na 30%. Po presaditvi pa le 60% bolnikov živi več kot 5 let. Po mnenju mnogih znanstvenikov, presaditev pljuč ne podaljša toliko življenja kot izboljša njegovo kakovost.

Cistična fibroza. Življenjska doba

Bolniki s cistično fibrozo so začeli živeti dlje! Do tega rezultata prihajajo zdravniki z vsega sveta. To se zgodi, ker so se v zadnjih desetih letih pojavile nove metode in priprave za zdravljenje in vzdrževanje takih bolnikov. Sredi devetdesetih let so otroci s podobno boleznijo redko živeli več kot dvanajst let. Edinstveni so bili primeri, ko so taki bolniki živeli do odraslosti. Sredi leta 2000 je bila povprečna življenjska doba takih bolnikov v Rusiji že petindvajset let in pol. Seveda so v najbolj ugodnem položaju pacienti, ki živijo v bližini velikih in specializiranih medicinskih centrov v Moskvi in ​​severni prestolnici. Toda na večini področij se razmere še naprej izboljšujejo.

Najbolj nevarno za življenje takih bolnikov je prvo leto življenja, ko je telo še vedno zelo šibko, izbira metod zdravljenja pa je precej zapletena. Poleg tega veliko bolnikov umre v starosti skoraj devetnajst let. To je posledica dejstva, da telo pade veliko napetosti in aktivne rasti. Veliko število bolnikov v teh letih ne skrbi več za svoje zdravje, kar je v primeru cistične fibroze nesprejemljivo. Do štiriindvajsetih let se število smrtnih žrtev zmanjšuje.

Zdravniki napovedujejo, da se bo pričakovana življenjska doba takih bolnikov povečala. Danes v razvitih evropskih državah živijo do štirideset let ali več. Devetdeset odstotkov bolnikov umre zaradi prenehanja delovanja pljuč. Danes obstaja droga, imenovana dornaza alpha, ki rešuje ta problem.

Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo

Čas branja: min.

Pričakovano trajanje življenja s cistično fibrozo se je v zadnjih letih znatno povečalo. Glede na statistiko lahko govorimo o tem, koliko živijo s cistično fibrozo. Te številke so se v povprečju povečale za 50%. Če prej bolniki s cistično fibrozo komaj preživeli do svoje večine, zdaj mnogi živijo do 40-50 let. Obstajajo nekateri dejavniki, ki izboljšujejo pričakovano življenjsko dobo s cistično fibrozo. Ti vključujejo: izboljšanje nastajanja antibiotikov, izboljšanje delovanja mukolitičnih sredstev, izboljšanje pravilne prehrane. Razvoj centrov, ki so specializirani za pomoč ljudem s cistično fibrozo, bo prav tako izboljšal kakovost in pričakovano življenjsko dobo. Koliko ljudi živi s cistično fibrozo je odvisno od starosti, pri kateri je bila bolezen diagnosticirana. Ker se prej odkrije patologija, se hitreje izvaja terapija. Trenutno zdravniki napovedujejo nadaljnje povečanje pričakovane življenjske dobe. To bo mogoče s preučevanjem metod zdravljenja te bolezni. Povprečen bolnik že v našem času, zahvaljujoč številnim dejavnikom, ki vplivajo, lahko popolnoma živi s to boleznijo, saj je doživel veselje do obiskov izobraževalnih ustanov in pridobivanja izobrazbe. Mnogi lahko dosežejo visoke poklicne dosežke in celo vzpostavijo družinske odnose. Na internetu lahko najdete veliko zgodb iz življenja ljudi, ki so dosegli uspeh z boleznijo cistične fibroze. Koliko talentiranih ljudi živi s to boleznijo in koliko ljudi si prizadeva živeti, ne da bi se karkoli poškodovali. In to je v veliki meri odvisno od podpore in oskrbe sorodnikov. Ker psihološko stanje bolnika vpliva na življenjsko dobo. Za te bolnike je zelo pomembno mnenje in odnos drugih. Obstajajo tudi skupnosti za takšne ljudi, v katerih potekajo srečanja in komunikacija med ljudmi s takšno diagnozo. Vsakdo si deli lastne metode, ki pomagajo, tudi za nekaj časa, vendar pozabijo na obstoj njihovega problema.

Starši bolnih otrok morajo biti čim bolj potrpežljivi in ​​na svoj način razviti življenjsko strategijo za svoje otroke. Treba je postaviti vsaj kratkoročne cilje, tako da obstaja želja in spodbuda za življenje. Apatija in depresija znatno poslabšujeta potek bolezni in posledično skrajšata pričakovano življenjsko dobo. Zato mora okolje ustvariti ugodno vzdušje. Pomembno vlogo ima skladnost.

Koliko jih živi z diagnozo cistične fibroze

Cistična fibroza pri otroku: znaki, simptomi, zdravljenje

Ena najpogostejših bolezni, ki so podedovane, je cistična fibroza. Otrok proizvaja patogeno skrivnost, ki vodi do motenj prebavnega trakta, dihal. Značilno je, da je bolezen kronična in se najpogosteje manifestira, če imata oba starša poseben defektni gen. Če je taka parcela z mutacijo samo v enem od staršev, potem otroci ne bodo dedovali bolezni. Cistična fibroza se praviloma diagnosticira v prvem letu otrokovega življenja (ali celo v maternici).

Zgodovina bolezni

Cistična fibroza pri otrocih se pojavi zaradi kršitve strukture 7. kromosoma (rame). Istočasno postane sluz v telesu bolj viskozna. Znano je, da so praktično vsi notranji organi pokriti s skrivnostjo tega tipa. Zaradi tega se njihova površina navlaži in loči, sluz jo dodatno očisti. Toda če pride do odpovedi, viskozna skrivnost stagnira, nabira se. V takšnem okolju se patogeni množijo, kar vodi do stalne okužbe. V prihodnosti so prizadeti organi prebavnega sistema, telo trpi zaradi nezadostne oskrbe s kisikom. Cistično fibrozo pri otroku so prvič opisali leta 1938 D. Andersen. Do takrat je veliko število otrok preprosto umrlo zaradi pljučnice in drugih bolezni, ki so bile posledica cistične fibroze. Več informacij o tej bolezni se je pojavilo konec dvajsetega stoletja. Skoraj vsak dvajseti prebivalec našega planeta je nosilec mutirajočega gena cistične fibroze. Ta napaka nima nič opraviti s slabimi navadami staršev v času zanositve, z jemanjem zdravil. Na njegovo prisotnost ne vplivajo neugodne okoljske razmere. Tako dekleta kot fantje so prizadeti enako.

Oblike cistične fibroze

Ta bolezen ima lahko tri glavne oblike.

    Prva je pljučna. Pojavi se v približno 15-20% vseh primerov. Značilna je dejstvo, da so bronhi zamašeni z debelo sluzjo. Čez nekaj časa se lahko popolnoma zamašijo. Skrivnost postane odlično gojišče za bakterije in klice. Sčasoma se tkivo pljuč stisne, postane trdo. Pojavijo se ciste. Poleg tega se delo pljuč le še slabša. Oseba lahko umre zaradi zadušitve. Cistična fibroza pri otroku ima lahko črevesno obliko. To moti delo prebavnega sistema, hrana je slabo prebavljena. To stanje povzroča razvoj sladkorne bolezni, peptične ulkusne bolezni, jetrne ciroze itd. Pojavi se v 5% primerov. Najpogostejša oblika je mešana. Diagnosticiran je pri 75% bolnikov s to genetsko boleznijo. Atipična oblika je zelo redka (približno 1%).

Cistična fibroza pri otrocih

Ta oblika bolezni se pogosto imenuje respiratorna. Znaki bolezni se praviloma pojavijo pri novorojenčkih takoj. Cistična fibroza pljuč pri otrocih ima naslednje simptome: kašelj, splošna letargija, bleda koža. Sčasoma se kašelj poveča, spremlja ga debel sputum. Kršeni procesi izmenjave plina. Konice prstov se lahko zgostijo. Pogosto otroci, ki trpijo za cistično fibrozo, trpijo zaradi pljučnice, ki poteka v precej hudi obliki. Na dihalna tkiva vplivajo gnojni vnetni procesi. Pljučnica preide v kronično stanje. Možna proliferacija vezivnega tkiva v pljučih. Sčasoma obstajajo primeri pojavljanja "pljučnega srca".

Pljučna cistična fibroza ima podobne simptome pri otrocih in odraslih: koža je zemeljske barve, prsni koš je podoben sodu in so prsti deformirani. Dispneja se pojavi tudi v mirnem stanju. Zaradi zmanjšanja apetita se teža bolnika zmanjša. Vendar se simptomi bolezni lahko pojavijo veliko kasneje. To je za pacienta ugodnejša oblika.

Faze cistične fibroze

V teku te bolezni je več faz.

Za prvo fazo je značilen videz kašlja, praviloma suh in brez sputuma. V nekaterih primerih se lahko pojavi kratka sapa. Značilnost te faze je, da lahko traja tudi več let (do 10). Druga faza je pojav bronhitisa v kronični obliki, sprememba v prstnih prstih. Pri kašljanju pride do izcedka. Ta stopnja bolezni traja tudi zelo dolgo - do 15 let. V tretji fazi se pojavijo zapleti. Zategnjeno pljučno tkivo se pojavijo ciste. V tem ozadju trpi tudi srce. Trajanje tega obdobja bolezni je 3-5 let. Za četrto fazo (več mesecev) je značilna zelo huda poškodba dihal in srca. Rezultat je ponavadi usoden.

Znaki črevesne fibroze

Za to obliko bolezni je značilna okvara prebavnega sistema. Intestinalna cistična fibroza pri otroku je posebej izrazita med vnosom dopolnilnih živil. Hkrati je opaziti slabo absorpcijo maščob in beljakovin (ogljikovi hidrati se absorbirajo nekoliko bolje). Zaradi razvoja procesov razpadanja se v črevesju tvorijo strupene spojine, trebuh nabrekne. Znatno poveča število iztrebljanja. Če je diagnosticirana cistična fibroza (črevesna oblika), se lahko pri otrocih pojavi tudi prolaps danke. Pogosto se bolniki pritožujejo zaradi suhih ust. Težak vnos suhe hrane. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni se telesna masa zmanjša.

Za to bolezen je značilna tudi polihipovitaminoza, saj ima telo zaradi pomanjkanja vitaminov skoraj vseh skupin zaradi prebavnih težav. Praviloma mišice izgubijo svoj tonus, koža postane manj elastična. Še ena značilna znaka cistične fibroze pri otrocih (črevesni tip) je bolečina drugačne narave v predelu trebuha. Sčasoma se lahko pojavijo peptična ulkusna bolezen in diabetes mellitus (latentna oblika). Bolezen prizadene tudi ledvice in jetra. Če je prizadeta jetra, postane blato črno. Toksini se kopičijo v telesu in s pretokom krvi v možgane. Imajo negativen učinek na živčne celice, razvija se encefalopatija. Prav tako prispeva k postopnemu povečanju vranične črevesne cistične fibroze pri otrocih. Spodaj je prikazana slika obolelega črevesa (v preseku).

Mešana oblika bolezni

Za to vrsto bolezni je značilna prisotnost znakov pljučnega in črevesnega. Praviloma se pri novorojenčkih pojavijo pogoste in dolgotrajne pljučnice in bronhitis. V skoraj vseh primerih je kašelj. Poleg tega mešano cistično fibrozo pri otrocih spremlja trbušna napetost, blato je običajno tekoča, njegova barva postane zelena. Resnost bolezni je odvisna od časa, ko so se simptomi prvič pojavili. Praviloma, če so prvi znaki zaznani že v zelo zgodnji starosti, je napoved precej neugodna.

Obstrukcija mekonija

Cistična fibroza povzroča povečanje viskoznosti telesnih skrivnosti, vključno z mekonijem - prvotnim blatom pri otrocih. Posledično pride do črevesne blokade. Ta oblika bolezni je opaziti od rojstva, ko mekonij ne odstopa. Otrok postane nemiren, pogosto belching (tudi s primesmi žolča). Pojavi se še trebušna distanca, koža postane bleda. Nadaljnji potek bolezni prispeva k dejstvu, da novorojenček bistveno zmanjša motorično aktivnost (ali celo celo ustavi). Razlog za to stanje je pomanjkanje tripsina. Mekonijeva obstrukcija je precej nevarna in zahteva kirurški poseg.

Diagnoza bolezni

Diagnoza cistične fibroze pri otrocih vključuje presejanje za dedne in prirojene nepravilnosti. Izvajajo se tudi krvni testi, urin in izločeni izpljunki. Izvede se tudi koprogram. Omogoča vam, da ugotovite prisotnost maščobnih vključkov v blatu otroka. Preiskovani in dihalni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Potrebna je tudi spirometrija, saj omogoča ocenjevanje funkcionalnega stanja pljuč. Če se sumi na cistično fibrozo (otroci morda nimajo simptomov), se opravijo genetske študije. Pomagajo ugotoviti prisotnost mutacij v genu, ki je odgovoren za sekretorno aktivnost telesa. Neonatalni presejalni pregledi se izvajajo na novorojenčkih (proučujejo se koncentracije tripsina v posušeni barvi krvi). Preizkus znojenja je tudi precej informativen. Če znoj pokaže natrijeve ione, klor v povečani količini, potem z veliko verjetnostjo lahko govorimo o prisotnosti te bolezni. Če ženska, v družini katere so bili ljudje z diagnozo cistične fibroze, pričakuje otroka, potem zdravniki priporočajo raziskovanje plodovnice približno 18-20 tednov.

Zdravljenje cistične fibroze

Treba je omeniti, da je nemogoče popolnoma znebiti te bolezni. Vendar pa lahko zdravljenje bistveno izboljša kakovost življenja in njegovo trajanje. Pred tem je veliko bolnikov s podobno diagnozo umrlo pred starostjo 20 let. Zdaj pa lahko z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem živimo dlje. Črevesna oblika zahteva posebno prehrano. Hrana mora biti bogata z beljakovinami (ribe, jajca). Dodatno imenovan in kompleks vitaminskih pripravkov. Potreben je tudi vnos encimov („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ itd.). Treba je omeniti, da je treba takšne droge vzeti vse življenje. Dejstvo, da zdravljenje daje rezultat, se kaže v normalizaciji blata, odsotnosti izgube telesne mase in celo dobičku. Bolečine v trebuhu izginejo, v blatu pa se ne odkrijejo vključki maščobe.

V primeru pljučne oblike bolezni so potrebna zdravila, ki bodo pripomogla k redčenju sputuma in obnovi funkcionalnosti bronhijev (Mukosolvin, Mukaltin). Pri zdravljenju pljučne cistične fibroze je zelo pomembno preprečiti razvoj nalezljivih procesov v pljučih. Dober učinek daje in posebne dihalne vaje. Izvajati ga je treba redno. Za zdravljenje se lahko predpisujejo tudi antibiotiki. Tako radikalna metoda kot presaditev pljuč pomaga pozabiti na bolezen že dolgo časa. Vendar pa ima svoje pomanjkljivosti: tveganje zavrnitve, jemanje zdravil, ki zavirajo imuniteto. Poleg tega mora biti bolnik v precej dobrem telesnem stanju. Večina teh presaditev se izvaja v tujini.

Priporočila strokovnjakov za bolnike s cistično fibrozo

Zdravniki priporočajo, da se pacienti s to diagnozo pravočasno cepijo proti oslovskemu kašlju in podobnim boleznim. Zelo pomembno je, da odstranimo morebitne alergene: živalsko dlako, blazine in odeje iz ptičjega perja. Tudi pasivno kajenje je strogo prepovedano. Podobna diagnoza vključuje zdravljenje otrok. Če resnost bolezni ni kritična, potem otrok obiskuje izobraževalne ustanove, športni klubi, vodi precej aktiven način življenja. Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih, mlajših od enega leta, vključuje uporabo posebnih mešanic (Dietta Extra, Dietta Plus). Poleg tega je treba enkratni delež povečati za 1,5-krat. Dodana je tudi majhna količina soli otrokovi prehrani (poleti je to izjemno potrebno).

Posebna pozornost je namenjena bolnikovemu meniju. Biti mora bogata z maščobami (smetana, maslo, meso), saj je absorpcija hranil slabša. Pitje je prav tako nujno. Ne smemo pozabiti, da je uporaba encimskih pripravkov potrebna vsak dan. Poleg glavne terapije lahko uporabljate tudi folk terapijo. Zelišča, kot so marshmallows in coltsfoot olajšajo izločanje izpljunka. Dober učinek na prebavni sistem ima regrat, devasil. Za inhalacijo uporabite in eterična olja (sivka, bazilika, izop). Poleg tega, krepitev proizvodov, kot so med.

Na žalost pričakovana življenjska doba s to diagnozo ni zelo visoka. Pacienti v povprečju živijo približno 30 let (v Rusiji) ali do 40 ali več (v tujini). Vendar pa pravočasno diagnostiko in ustrezno zdravljenje bistveno izboljša stanje bolnika. Najbolj neugodna prognoza je za zgodnje manifestacije cistične fibroze (pri dojenčkih). Obstaja pa tudi znan primer, ko je bolnik s podobno boleznijo živel več kot 70 let. Ta razlika v pričakovani življenjski dobi v Rusiji in drugih državah je posledica finančnega trenutka. V tujini bolniki prejemajo vseživljenjsko podporo države. Zaradi tega lahko vodijo normalno življenje, se učijo, ustvarjajo družine in imajo otroke. Po drugi strani pa Rusija ne more ustrezno zagotoviti pacientov potrebnih zdravil (to vključuje encimske pripravke, posebne antibiotike in mukolitike). Le omejeno število otrok prejme brezplačno zdravstveno oskrbo in potrebna zdravila. Bolniki so vse življenje na posebnem računu. Da bi izključili pojav takšne bolezni, se je treba posvetovati z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti.

Psihološki nasveti za starše

Številne publikacije so namenjene podpori staršev, katerih otrok trpi zaradi cistične fibroze. Prvič, ne paničarite. Potrebno je pridobiti čim več informacij o bolezni, da bi otroku učinkovito pomagali pri premagovanju njegovih posledic. Pomembno je, da ga redno spominjate na svojo ljubezen.

Bolezen pomembno vpliva ne le na fizično stanje, ampak tudi do neke mere tudi na čustveno stanje. Zato se težavam ni mogoče izogniti (vendar so prisotne pri vzgoji zdravih otrok). Nekaterim manipulacijam lahko zaupamo, da vodijo najmanjšega bolnika. Strokovnjaki pravijo, da se otroci, čeprav ne samo študirajo svojo bolezen, temveč tudi skrbijo za sebe, počutijo veliko bolje.

Da se starši v boju proti cistični fibrozi ne počutijo osamljeni, je potrebno komunicirati z družinami, ki se soočajo s podobnim problemom. To je mogoče storiti na posebnih spletnih forumih. Obstaja kar nekaj skladov, kjer se lahko obrnete na psihološko in finančno pomoč. Pomembno je vedeti, da takšna diagnoza ni stavek. Mnogo znanih ljudi je trpelo za to genetsko boleznijo, vendar jim to ni preprečilo, da bi dosegli uspeh v življenju. Pevec Gregory Lemarchal, stripovski igralec Bob Flanagan (do 43 let) - to so le nekateri primeri, kako lahko s takšno diagnozo živite in se razvijate. Poleg tega zdravilo ne stoji mirno: v ZDA se izvajajo globalne študije o genski terapiji cistične fibroze. Če se sami spopadete s svojimi čustvi, se lahko vedno obrnete na psihologa za pomoč.

"Poznam svojo moč": kako je vzgajati sina s cistično fibrozo in se boriti za življenje drugih otrok

Pri ljudeh s cistično fibrozo so respiratorni organi in prebavila resno prizadeti, pogosto tudi ne odrastejo. Bill of Daily je govoril z materjo otroka s cistično fibrozo Natalijo Matveevo, ki jo je naredila tako, da so v naši državi začeli zdraviti ne le svojega sina, temveč tudi druge otroke z isto diagnozo.

Slano dojenček

Ko je bil Artem star en mesec, je razvil kašelj, nekaj hrapavih v pljučih. Zdravniki so predpisali nekaj tablet in strel, vendar se ni nič spremenilo. Bilo je 1987. Nisem razumel, kaj se dogaja, in kupil sem knjigo "Bolezni pljuč pri otrocih". Točno na poti domov sem ga odprl in našel bolezen, ki je bila opisana, kot če bi napisali od nas - cistično fibrozo. To je enostavno ugotoviti bolezen, saj otrok s to boleznijo ima slano kožo - ga poljubil, in njegove ustnice začeli ščepec. V knjigi je bilo zapisano, da je v starih časih verjel, da je sol otrok kaznovala Satan, zato mora umreti.

Otrok s cistično fibrozo je slan, ker nekatere žleze ne delujejo pravilno, razvijajo se vnetni procesi v pljučih - ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica in včasih njihova kombinacija. Vse to je posledica povečane viskoznosti sputuma (pogosto vsebuje gnoj), ki se nabira v bronhih. V tem okolju se praviloma okužba zlahka razvije. Otroci trpijo zaradi stalnega dražljivega kašlja, zasoplosti. Zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke v črevesju je hrana pri bolnikih slabo prebavljena, zato ti otroci kljub povečanemu apetitu izgubljajo težo. Stagnacija žolča v žolčnem traktu povzroči nastanek žolčnih kamnov in celo cirozo jeter. Vse se konča v smrti.

"Samo pusti ga tukaj, ne bo pa živel vseeno"

Prej nisem bil močan, odraščal sem kot grdi raček, hodil sem z očali in v šoli sem bil zelo naveličan. Se spomnite filma "Strašilo"? To je moja zgodba ena na ena, samo sem zavidala junakini, da je bila sposobna izzvati, in nisem. Toda ko se je pojavil Artyom, sem ga izpodbijal: bolan otrok je tudi položaj socialnega izgnanstva in začel sem se upirati.

Takrat je bilo s takšnimi vprašanji vse preprosto - ponudili so, da otroka zapustijo. Rekli so: "Samo pustite ga tukaj, ne bo pa še živel." Mnogi zdravniki preprosto niso vedeli za takšno diagnozo, nekateri pa so rekli, da bo "prerasla".

Ko je mož slišal, da je bolezen genetska,

Rekel je: »V naši družini nismo imeli takšne stvari, ni moj otrok.«

Mož je bil starejši poročnik, ki bo šel skozi vrste. Ko je predlagal ločitev, sem odgovoril: "Daj no." Kot izdaja sem to spoznal veliko kasneje, ko je prekinil vse komunikacije z nami in s svojim najstarejšim sinom, Artyomovim bratom. Edini spomin na njega je bil, da mi je njegova vojaška enota vsako leto poslala uradno prošnjo, naj potrdi, da je bil Artyom živ, da ne bi plačal preživnine. Toda v tistem trenutku zame ločitev ni postala velik dogodek, vse je šlo nekako neopaženo, kot ozadje. Za mene je bilo pomembno le eno: otrok je živel.

Odkar se je pojavil Artem, delam doma. Posvečala se je njegovemu življenju. Veliko sešiti, pleteno, kuhano po naročilu. V devetdesetih letih je bilo težko preživeti, ko nam več mesecev ni bila izplačana pokojnina, potem pa je naš družini prišla barter. Prijatelji, ki so se ukvarjali s poslovanjem, so mi prinašali hrano, od njih pa sem se pripravljal za njih in za nas. Pomagalo nam je - vsaj otroci so bili polni. Zdaj sem upokojenec in zaradi majhnih delovnih izkušenj je moja pokojnina le devet tisoč rubljev. Še naprej zaslužim denar, prijatelji mi veliko pomagajo.

Otroštvo s cistično fibrozo

V 90. letih je bilo zelo težko organizirati normalno zdravljenje.
Potrebno je bilo vzeti ogromne količine zdravil, ki jih ni bilo. Na primer, dragi encim "Creon", ki je potreben vsak dan za otroke s cistično fibrozo, je bil dovoljen v Rusijo šele takrat, ko je bil Artem star že devet let. Zaradi tega dovoljenja sem šla s pismi v vse primere, medtem ko so nam droge nezakonito prinesli nemški prijatelji - znanci iz carine še vedno ne morejo razumeti, kako nam je uspelo. Bili so časi, ko smo namesto »Creona« morali vzeti »Panzinorm« - potrebovali smo zelo velike odmerke in triletni otrok je moral takoj popiti 25 velikih, zelenih tablet za nohte. Pogoltnil jih je in rekel: "Mama, nočem več jesti." In še vedno je moral hraniti. Prehrana - ločeno vprašanje. Artyom je moral jesti pogosto in malo po malo, tako da je bila hrana bolje asimilirana. Hkrati je moral porabiti vsaj 1,5-kratnik dnevnega obroka.

Artyom je bil pregledan vsak mesec in enkrat na tri mesece je bil v bolnišnici s kapalki. Na srečo je bil pregled v okviru bolnišničnega obiska brezplačen. Medtem ko ni bilo dostopa do drog na evropski ravni, je moral Artem opraviti številne postopke, da bi mu sprostil grlo.

Do dveh let in pol je spal na mojih prsih,

medtem, ko sem sedel na stolu, sem se bal, da drugače ne bi slišal, če diha.

Artem med postopkom

Ves ta čas nisem mogel niti pravilno zaspati in na koncu sem si zaslužil resno skoliozo. Dokler ni odraščal, nismo praznovali njegovega rojstnega dne, ker nisem vedel, ali bo zadnji ali ne. Te misli so bile povsem neznosne. In vsak dan smo poskušali narediti malo počitnic. Artem je imel normalen odnos s svojim starejšim bratom, vendar sem seveda počutil tisto ljubosumje. Potem, ko sem začel govoriti o njej z mami, sem spoznal, da ima vsakdo podobno situacijo: včasih se zdrav otrok celo poskuša poškodovati, da bi dobil pozornost, ki jo mama plača bolnemu otroku.

Artem ni šel v vrtec in šolo - zdravniki niso svetovali zaradi okužb. Ko je bil star približno sedem let, so mu bile nekaj časa odpuščene, zelo težko se je gibal. Vendar ga je motivacija vedno rešila. Želel je živeti, in to je bil njegov glavni motor. Tako je, na primer, pri devetih letih šel na ples, nato se je krog hobijev začel širiti. Kot otrok je želel biti sposoben narediti vse, in bolje kot kdorkoli drug. In to je storil.

Konfigurirajte vse za boj proti cistični fibrozi

Do leta 1991 smo živeli v baltskih državah z našimi otroki, vendar smo z Artyomko nenehno hodili na zdravljenje v Moskvo. Tudi ko je bil star, smo prišli do profesorja Nikolaja Ivanoviča Kapranova, ki je delal v Moskvi. Nikoli ni skril resnice od mene, spoznal je, da je bolezen zelo resna. Nikolaj Ivanovič mi je dal članke v angleščini in nemščini - prevedel sem jih, prebral in razumel, da »tam« živijo ti otroci.

Stal sem pri izvoru matičnega gibanja za zaščito pravic otrok s cistično fibrozo. Od maja 1988 smo mi in iniciativna skupina napisali veliko pisem Vrhovnemu svetu, ki nas pozivajo, da odpremo zdravstveni center za bolnike s cistično fibrozo. Zdravniki, vključno z profesorjem Kapranov, so nam veliko pomagali v organizaciji. Tako je center začel delovati leta 1990 v Moskvi in ​​ga uradno registriral po treh letih. Center je izvajal znanstveno delo in usklajevalne dejavnosti v regijah, usposobljeni zdravniki, opazovali težke bolnike. Ta bolezen sploh ni bila obravnavana lokalno, govorili so neposredno o neživosti takih otrok.

Leta 1991 smo se preselili v Yaroslavl. Takoj sem se odločil, da bom tukaj našel zdravnike, ki bi Artema obravnavali na kraju samem. Prve vabila na študij sem prinesel iz Kapranova in se pripravljeni dogovoriti, da gredo v Moskvo. Sprva so zdravniki sami plačevali šolnine, kasneje so začeli potovati na kongrese, simpozije in druge medicinske dogodke na račun sponzorjev. Tako se je v poznih 90. letih v Yaroslavlu pojavil Center za cistično fibrozo v pljučnem oddelku prve mestne klinične bolnišnice Yaroslavl. Obstaja že več kot 20 let, in pacienti s cistično fibrozo iz vse regije in sosednjih regij so tu pripeljani na zdravljenje.

"Little Muck"

Sčasoma sem spoznal, da je treba nekatere probleme rešiti na ravni regionalne vlade, zato moramo ustvariti javno združenje. Leta 2003 sem ustanovil regionalno javno organizacijo oskrbe bolnikov s cistično fibrozo "Little Muk", ki jo vodim do danes, že 15 let. Skupaj sestavlja 32 ljudi. To so starši, odrasli bolniki, zdravniki in samo neboleči ljudje. Rešujemo pravna in psihološka vprašanja pacientov in njihovih družin, zagotavljamo zdravila in opremo.

Iščemo podobno misleče ljudi ne le pri zdravljenju bolezni, temveč tudi pri organiziranju otroških dejavnosti, njihovemu ustvarjalnemu razvoju in opozarjanju na problem. Vsi naši projekti so namenjeni skupnemu sodelovanju bolnih in zdravih otrok in mladostnikov - ter razvoju strpnega odnosa do problematičnih otrok od zdravih. V letu 2004 smo na primer postavili projekt »Barvne sanje mojih sanj« na All-Russian Forum socialnih pobud, kjer je zmagal. To je bilo platno, ki je merilo dva do tri metre in ki ga je tedensko naslikalo več kot 30 otrok. Med njimi je bila polovica udeležencev bolnikov s cistično fibrozo. Zelo zanimivo je bilo sodelovati.

Zdaj zdravniki vsaj poznajo cistično fibrozo, o tem govorijo študentom medicinskih univerz, vendar je še vedno velik problem z dejstvom, da so v mnogih regijah bolniki nameščeni v redne bolnišnice v pljučnih oddelkih. Po eni strani je logično, ker trpijo zaradi pljuč, na drugi strani pa lahko vsaka bolnišnična okužba povzroči smrt, veliko pa je tudi v pulmologiji. Poleg tega so pogosto postavljeni v oddelke z drugimi otroki, kar ni dovoljeno.

Imeli smo tudi težave z Yaroslavl centrom cistične fibroze - lani je bila bolnišnica zaprta zaradi popravil, otroci so ostali brez pomoči. Zdaj so nam bili dodeljeni prostori v drugi bolnišnici, vendar ni mogoče opraviti diagnostike. Potrebujemo zelo posebne sanitarne pogoje, oddelke z našimi stranišči, posebej usposobljeno osebje in različne tehnične naprave, opremo, sobe za fizioterapijo, postelje za paliativne bolnike. Zdaj so nam lokalne oblasti obljubile, da bomo ustanovili celoten medregionalni center, kjer bo vse to obljubljeno do konca leta, vendar se zelo bojimo, da se to ne bo izvajalo tako dobro in pravilno, kot je razglašeno. Bojimo se, da bo nekdo samo obvladal dodeljeni denar in zadovoljil njihove ambicije.

Spusti se

Najtežje je spustiti se. Starejša oseba postane, težje mu je razložiti, zakaj naj bi popila vse te tablete, dala kapalko, naredila vaje vsak dan in vdihnila. Tukaj začne uporabljati internet, bere vse o sebi in želi odnehati. Tu se vsi borijo na dvorišču, vendar ne more, ker že ima cirozo jeter in - ne daj Bog - udarec v želodec. Prvi kajenje, prvi kup - kako ustaviti vse to? Konec koncev, navzven, otrok izgleda normalno, zdravo, in najstniki so v tem pogledu zelo kruti. Ko postane odrasel, kako znebiti nadzor in mu dati priložnost, da živi svoje življenje? To sem lahko storil, ko je bil Artem star že 25 let. Moral sem celo iti k psihologu, da bi se sam spopadel s tem.

Spoznal sem, da moram reči: »Sprejel bom vsako odločitev, ki jo boste sprejeli.

Če hočeš umreti, umri. To bo bolelo, vendar ga bom vzel.

Samo vem, da te zelo ljubim in da sem vedno pripravljen biti tam. "

Artem je umrl pred pol leta v starosti 30 let. Imel je še eno krizo - morda zaradi težav z jetri. Ko je bil na robu življenja in smrti - bil je star 14 let, potem pa se je zgodil čudež. Ali je bila to priložnost, da bi mu pomagala? Verjetno Ali zdravniki krivijo? 50 do 50. In jaz le ne morem vložiti pritožbe zdravnikom: bilo je veliko stvari, ki niso bile odvisne od njih. Na primer, za bolnika, ki je odvisen od kisika, so ga vzeli za več kilometrov za analizo. Bilo je strašno. Na koncu sem telo izrecno kremiral, tako da ni bilo skušnjave, da bi začel ugotoviti, kaj se je zgodilo. Zame je zdaj bolj pomembno ohraniti dobre odnose z zdravniki. Ne bom mogla ukrepati, če bom v težavah.

Zakaj še naprej pomagam ljudem s cistično fibrozo? Ko je Artem umrl, sem napisal post na Facebooku, ena mama mi je pisala: »Naučili ste nas, kako naj z njo živimo, in zdaj se boste naučili, kako živeti brez nje.« Sem navadna mama: minilo je šest mesecev in še vedno jokam. Razumem, da je to slabost, po drugi strani pa tudi svojo moč - ne bom se odrekla vsem tistim, ki so zdaj težki. In za njih postaja vse težje - danes se je na primer s sankcijami lahko ponovil položaj s Creonom. Zdaj mame že govorijo, da na seznamu niso dobile dovolj zdravil, ker ni drog. Do sedaj imajo rezerve, vendar ni jasno, kaj se bo zgodilo. Pred približno 5–10 leti so mnogi starši otrok s cistično fibrozo mislili, da bodo zapustili državo in imeli priložnost. Država pa je izjavila, da bo ustvarila vse pogoje za življenje takšnih otrok. Verjeli so, in zdaj so jim ti pogoji odvzeti.

Artyom je bil eden prvih, ki je poročal o težavi: pravijo da, imam cistično fibrozo, vendar želim živeti in zahtevati pomoč. Tu je bil znana oseba: sodeloval je v oddaji, bil je sledilec (oseba, ki se ukvarja s parkourjem. - Ed.), Igrala na odru in na vsak način opozarjala na problem.

Prenehati je biti z izdajo proti njemu.

Pravijo, da se bo vse zacelilo, vendar se ne zaceli. Ne morem si pomagati, če mislim, da sem ravnal pravilno tako, da sem spustil Artyoma in ga prenehal vsako minuto nadzorovati. Vsi pravijo, da sem dober, toda zame je zelo boleče. Morda, če bi še naprej spremljal vse, v nasprotju z njegovimi željami, bi živel. Prej, ko sem govoril z materami, ki so izgubile otroke, se nisem osredotočal na to, kar se je zgodilo z njihovimi otroki. In zdaj jih gledam in vidim vse - in razumem, da ni več sam. Če je zelo težko, lahko natipkam katerokoli od njih in vprašam: »Sedaj, ko ste minili pet let, kako ste? In že imaš 20 - kako si? Sanjam, jokaj? "

Če se ne bi ločila od svojega moža, bi bilo življenje popolnoma drugačno in takih prijateljev ne bi mogel imeti. In če Artyom ni trpel zaradi cistične fibroze, tudi Centra za cistično fibrozo ne more biti. Poglejte, kako: življenje postavlja vse na svoje mesto, toda ali želimo ali ne, je drugo vprašanje.

Yaroslavlska regionalna javna organizacija „Little Muk“ nudi ciljno podporo vsaki osebi s cistično fibrozo, ki se ji je obrnila za pomoč, ne glede na starost. Iz te povezave lahko preberete več o tem, kaj Muk počne, in tukaj so načini, kako lahko podprete organizacijo.

Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje pričakovane življenjske dobe

Cistična fibroza pri otroku: znaki, simptomi, zdravljenje

Ena najpogostejših bolezni, ki so podedovane, je cistična fibroza. Otrok proizvaja patogeno skrivnost, ki vodi do motenj prebavnega trakta, dihal.

Značilno je, da je bolezen kronična in se najpogosteje manifestira, če imata oba starša poseben defektni gen. Če je taka parcela z mutacijo samo v enem od staršev, potem otroci ne bodo dedovali bolezni.

Cistična fibroza se praviloma diagnosticira v prvem letu otrokovega življenja (ali celo v maternici).

Zgodovina bolezni

Cistična fibroza pri otrocih se pojavi zaradi kršitve strukture 7. kromosoma (rame). Istočasno postane sluz v telesu bolj viskozna. Znano je, da so praktično vsi notranji organi pokriti s skrivnostjo tega tipa.

Zaradi tega se njihova površina navlaži in loči, sluz jo dodatno očisti. Toda če pride do odpovedi, viskozna skrivnost stagnira, nabira se.

V takšnem okolju se patogeni množijo, kar vodi do stalne okužbe. V prihodnosti so prizadeti organi prebavnega sistema, telo trpi zaradi nezadostne oskrbe s kisikom.

Cistično fibrozo pri otroku so prvič opisali leta 1938 D. Andersen. Do takrat je veliko število otrok preprosto umrlo zaradi pljučnice in drugih bolezni, ki so bile posledica cistične fibroze.

Več informacij o tej bolezni se je pojavilo konec dvajsetega stoletja. Skoraj vsak dvajseti prebivalec našega planeta je nosilec mutirajočega gena cistične fibroze.

Ta napaka nima nič opraviti s slabimi navadami staršev v času zanositve, z jemanjem zdravil. Na njegovo prisotnost ne vplivajo neugodne okoljske razmere. Tako dekleta kot fantje so prizadeti enako.

Oblike cistične fibroze

Ta bolezen ima lahko tri glavne oblike.

  • Prva je pljučna. Pojavi se v približno 15-20% vseh primerov. Značilna je dejstvo, da so bronhi zamašeni z debelo sluzjo. Čez nekaj časa se lahko popolnoma zamašijo. Skrivnost postane odlično gojišče za bakterije in klice. Sčasoma se tkivo pljuč stisne, postane trdo. Pojavijo se ciste. Poleg tega se delo pljuč le še slabša. Oseba lahko umre zaradi zadušitve.
  • Cistična fibroza pri otroku ima lahko črevesno obliko. To moti delo prebavnega sistema, hrana je slabo prebavljena. To stanje povzroča razvoj sladkorne bolezni, peptične ulkusne bolezni, jetrne ciroze itd. Pojavi se v 5% primerov.
  • Najpogostejša oblika je mešana. Diagnosticiran je pri 75% bolnikov s to genetsko boleznijo.
  • Atipična oblika je zelo redka (približno 1%).

Cistična fibroza pri otrocih

Ta oblika bolezni se pogosto imenuje respiratorna. Znaki bolezni se praviloma pojavijo pri novorojenčkih takoj. Cistična fibroza pljuč pri otrocih ima naslednje simptome: kašelj, splošna letargija, bleda koža.

Sčasoma se kašelj poveča, spremlja ga debel sputum. Kršeni procesi izmenjave plina. Konice prstov se lahko zgostijo.

Pogosto otroci, ki trpijo za cistično fibrozo, trpijo zaradi pljučnice, ki poteka v precej hudi obliki. Na dihalna tkiva vplivajo gnojni vnetni procesi. Pljučnica preide v kronično stanje.

Možna proliferacija vezivnega tkiva v pljučih. Sčasoma obstajajo primeri pojavljanja "pljučnega srca".

Pljučna cistična fibroza ima podobne simptome pri otrocih in odraslih: koža je zemeljske barve, prsni koš je podoben sodu in so prsti deformirani.

Dispneja se pojavi tudi v mirnem stanju. Zaradi zmanjšanja apetita se teža bolnika zmanjša. Vendar se simptomi bolezni lahko pojavijo veliko kasneje.

To je za pacienta ugodnejša oblika.

Faze cistične fibroze

V teku te bolezni je več faz.

  1. Za prvo fazo je značilen videz kašlja, praviloma suh in brez sputuma. V nekaterih primerih se lahko pojavi kratka sapa. Značilnost te faze je, da lahko traja tudi več let (do 10).
  2. Druga faza je pojav bronhitisa v kronični obliki, sprememba v prstnih prstih. Pri kašljanju pride do izcedka. Ta stopnja bolezni traja tudi zelo dolgo - do 15 let.
  3. V tretji fazi se pojavijo zapleti. Zategnjeno pljučno tkivo se pojavijo ciste. V tem ozadju trpi tudi srce. Trajanje tega obdobja bolezni je 3-5 let.
  4. Za četrto fazo (več mesecev) je značilna zelo huda poškodba dihal in srca. Rezultat je ponavadi usoden.

Znaki črevesne fibroze

Za to obliko bolezni je značilna okvara prebavnega sistema. Intestinalna cistična fibroza pri otroku je posebej izrazita med vnosom dopolnilnih živil.

Hkrati je opaziti slabo absorpcijo maščob in beljakovin (ogljikovi hidrati se absorbirajo nekoliko bolje). Zaradi razvoja procesov razpadanja se v črevesju tvorijo strupene spojine, trebuh nabrekne.

Znatno poveča število iztrebljanja. Če se diagnosticira cistična fibroza (črevesna oblika), se lahko pri otrocih opazi tudi prolaps danke. Pogosto se bolniki pritožujejo zaradi suhih ust.

Težak vnos suhe hrane. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni se telesna masa zmanjša.

Za to bolezen je značilna tudi polihipovitaminoza, saj ima telo zaradi pomanjkanja vitaminov skoraj vseh skupin zaradi prebavnih težav. Praviloma mišice izgubijo svoj tonus, koža postane manj elastična.

Še ena značilna znaka cistične fibroze pri otrocih (črevesni tip) je bolečina drugačne narave v predelu trebuha. Sčasoma se lahko pojavijo peptična ulkusna bolezen in diabetes mellitus (latentna oblika). Bolezen prizadene tudi ledvice in jetra.

Če je prizadeta jetra, postane blato črno. Toksini se kopičijo v telesu in s pretokom krvi v možgane. Imajo negativen učinek na živčne celice, razvija se encefalopatija.

Prav tako prispeva k postopnemu povečanju vranične črevesne cistične fibroze pri otrocih. Spodaj je prikazana slika obolelega črevesa (v preseku).

Mešana oblika bolezni

Za to vrsto bolezni je značilna prisotnost znakov pljučnega in črevesnega. Praviloma se pri novorojenčkih pojavijo pogoste in dolgotrajne pljučnice in bronhitis. V skoraj vseh primerih je kašelj.

Poleg tega mešano cistično fibrozo pri otrocih spremlja trbušna napetost, blato je običajno tekoča, njegova barva postane zelena. Resnost bolezni je odvisna od časa, ko so se simptomi prvič pojavili.

Praviloma, če so prvi znaki zaznani že v zelo zgodnji starosti, je napoved precej neugodna.

Obstrukcija mekonija

Cistična fibroza povzroča povečanje viskoznosti telesnih skrivnosti, vključno z mekonijem - prvotnim blatom pri otrocih. Posledično pride do črevesne blokade.

Ta oblika bolezni je opaziti od rojstva, ko mekonij ne odstopa. Otrok postane nemiren, pogosto belching (tudi s primesmi žolča). Pojavi se še trebušna distanca, koža postane bleda.

Nadaljnji potek bolezni prispeva k dejstvu, da novorojenček bistveno zmanjša motorično aktivnost (ali celo celo ustavi). Razlog za to stanje je pomanjkanje tripsina.

Mekonijeva obstrukcija je precej nevarna in zahteva kirurški poseg.

Diagnoza bolezni

Diagnoza cistične fibroze pri otrocih vključuje presejanje za dedne in prirojene nepravilnosti. Izvajajo se tudi krvni testi, urin in izločeni izpljunki. Izvede se tudi koprogram. Omogoča vam, da ugotovite prisotnost maščobnih vključkov v blatu otroka.

Preiskovani in dihalni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Potrebna je tudi spirometrija, saj omogoča ocenjevanje funkcionalnega stanja pljuč. Če se sumi na cistično fibrozo (otroci morda nimajo simptomov), se opravijo genetske študije.

Pomagajo ugotoviti prisotnost mutacij v genu, ki je odgovoren za sekretorno aktivnost telesa. Neonatalni presejalni pregledi se izvajajo na novorojenčkih (proučujejo se koncentracije tripsina v posušeni barvi krvi). Preizkus znojenja je tudi precej informativen.

Če znoj pokaže natrijeve ione, klor v povečani količini, potem z veliko verjetnostjo lahko govorimo o prisotnosti te bolezni.

Če ženska, v družini katere so bile osebe z diagnozo »cistične fibroze«, pričakuje otroka, potem zdravniki priporočajo raziskovanje plodovnice približno 18–20 tednov.

Zdravljenje cistične fibroze

Treba je omeniti, da je nemogoče popolnoma znebiti te bolezni. Vendar pa lahko zdravljenje bistveno izboljša kakovost življenja in njegovo trajanje. Pred tem je veliko bolnikov s podobno diagnozo umrlo pred starostjo 20 let.

Zdaj pa lahko z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem živimo dlje. Črevesna oblika zahteva posebno prehrano. Hrana mora biti bogata z beljakovinami (ribe, jajca). Dodatno imenovan in kompleks vitaminskih pripravkov.

Potreben je tudi vnos encimov („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ itd.). Treba je omeniti, da je treba takšne droge vzeti vse življenje. Dejstvo, da zdravljenje daje rezultat, se kaže v normalizaciji blata, odsotnosti izgube telesne mase in celo dobičku.

Bolečine v trebuhu izginejo, v blatu pa se ne odkrijejo vključki maščobe.

V primeru pljučne oblike bolezni so potrebna zdravila, ki bodo pripomogla k redčenju sputuma in obnovi funkcionalnosti bronhijev (Mukosolvin, Mukaltin).

Pri zdravljenju pljučne cistične fibroze je zelo pomembno preprečiti razvoj nalezljivih procesov v pljučih. Dober učinek daje in posebne dihalne vaje. Izvajati ga je treba redno. Za zdravljenje se lahko predpisujejo tudi antibiotiki.

Tako radikalna metoda kot presaditev pljuč pomaga pozabiti na bolezen že dolgo časa. Vendar pa ima svoje pomanjkljivosti: tveganje zavrnitve, jemanje zdravil, ki zavirajo imuniteto.

Poleg tega mora biti bolnik v precej dobrem telesnem stanju. Večina teh presaditev se izvaja v tujini.

Priporočila strokovnjakov za bolnike s cistično fibrozo

Zdravniki priporočajo, da se pacienti s to diagnozo pravočasno cepijo proti oslovskemu kašlju in podobnim boleznim. Zelo pomembno je, da odstranimo morebitne alergene: živalsko dlako, blazine in odeje iz ptičjega perja.

Tudi pasivno kajenje je strogo prepovedano. Podobna diagnoza vključuje zdravljenje otrok. Če resnost bolezni ni kritična, potem otrok obiskuje izobraževalne ustanove, športni klubi, vodi precej aktiven način življenja.

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih, mlajših od enega leta, vključuje uporabo posebnih mešanic (Dietta Extra, Dietta Plus). Poleg tega je treba enkratni delež povečati za 1,5-krat.

Dodana je tudi majhna količina soli otrokovi prehrani (poleti je to izjemno potrebno).

Posebna pozornost je namenjena bolnikovemu meniju. Biti mora bogata z maščobami (smetana, maslo, meso), saj je absorpcija hranil slabša. Pitje je prav tako nujno.

Ne smemo pozabiti, da je uporaba encimskih pripravkov potrebna vsak dan. Poleg glavne terapije lahko uporabljate tudi folk terapijo.

Zelišča, kot so marshmallows in coltsfoot olajšajo izločanje izpljunka. Dober učinek na prebavni sistem ima regrat, devasil.

Za inhalacijo uporabite in eterična olja (sivka, bazilika, izop). Poleg tega, krepitev proizvodov, kot so med.

Napovedi

Na žalost pričakovana življenjska doba s to diagnozo ni zelo visoka. Pacienti v povprečju živijo približno 30 let (v Rusiji) ali do 40 ali več (v tujini). Vendar pa pravočasno diagnostiko in ustrezno zdravljenje bistveno izboljša stanje bolnika.

Najbolj neugodna prognoza je za zgodnje manifestacije cistične fibroze (pri dojenčkih). Obstaja pa tudi znan primer, ko je bolnik s podobno boleznijo živel več kot 70 let. Ta razlika v pričakovani življenjski dobi v Rusiji in drugih državah je posledica finančnega trenutka.

V tujini bolniki prejemajo vseživljenjsko podporo države. Zaradi tega lahko vodijo normalno življenje, se učijo, ustvarjajo družine in imajo otroke.

Po drugi strani pa Rusija ne more ustrezno zagotoviti pacientov potrebnih zdravil (to vključuje encimske pripravke, posebne antibiotike in mukolitike). Le omejeno število otrok prejme brezplačno zdravstveno oskrbo in potrebna zdravila.

Bolniki so vse življenje na posebnem računu. Da bi izključili pojav takšne bolezni, se je treba posvetovati z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti.

Psihološki nasveti za starše

Številne publikacije so namenjene podpori staršev, katerih otrok trpi zaradi cistične fibroze. Prvič, ne paničarite.

Potrebno je pridobiti čim več informacij o bolezni, da bi otroku učinkovito pomagali pri premagovanju njegovih posledic.

Pomembno je, da ga redno spominjate na svojo ljubezen.

Bolezen pomembno vpliva ne le na fizično stanje, ampak tudi do neke mere tudi na čustveno stanje. Zato se težavam ni mogoče izogniti (vendar so prisotne pri vzgoji zdravih otrok).

Nekaterim manipulacijam lahko zaupamo, da vodijo najmanjšega bolnika. Strokovnjaki pravijo, da se otroci, čeprav ne samo študirajo svojo bolezen, temveč tudi skrbijo za sebe, počutijo veliko bolje.

Da se starši v boju proti cistični fibrozi ne počutijo osamljeni, je potrebno komunicirati z družinami, ki se soočajo s podobnim problemom. To je mogoče storiti na posebnih spletnih forumih.

Obstaja kar nekaj skladov, kjer se lahko obrnete na psihološko in finančno pomoč. Pomembno je vedeti, da takšna diagnoza ni stavek. Mnogo znanih ljudi je trpelo za to genetsko boleznijo, vendar jim to ni preprečilo, da bi dosegli uspeh v življenju.

Pevec Gregory Lemarchal, stripovski igralec Bob Flanagan (do 43 let) - to so le nekateri primeri, kako lahko s takšno diagnozo živite in se razvijate. Poleg tega zdravilo ne stoji mirno: v ZDA se izvajajo globalne študije o genski terapiji cistične fibroze.

Če se sami spopadete s svojimi čustvi, se lahko vedno obrnete na psihologa za pomoč.

Cistična fibroza pri otrocih (in novorojenčkih) - kakšno bolezen, kako zdraviti?

Podeduje se veliko število različnih bolezni. Najpogostejša cistična fibroza. Za to bolezen so značilne poškodbe žlez zunanjih izločkov. To pomeni, da bolezen prizadene vse organe, ki proizvajajo in izločajo sluz.

Otrok, ki trpi za to boleznijo, je prisiljen skozi vse življenje sprejeti ustrezna zdravila in opraviti bolnišnično zdravljenje.

Tudi psihološka stran vprašanja je zelo pomembna.

Cistična fibroza zmanjšuje pričakovano življenjsko dobo in ji nalaga različne omejitve.

Vzrok bolezni

Bolezen se razvije v povezavi z mutacijo regulacijskega gena, ki je odgovoren za debelino izločene sluzi.

Zaradi genetske okvare se poveča viskoznost izločanja in moti se proces njegove odstranitve.

Stagnacija sluzi v kanalih prispeva k nastanku patogene mikroflore, kar vodi do vnetja.

Po medicinskih podatkih je znanih približno 2 tisoč tipov regulativnih genskih okvar. V 25% primerov se otrok rodi s cistično fibrozo, če sta njegov oče in mati nosilca modificiranega gena. Poleg tega število prenesenih nosečnosti ni pomembno.

V naši državi je od 10 tisoč novorojenčkov 1 otrok rojen s cistično fibrozo.

Za primerjavo, v državah statistika bolezni je nekoliko slabša - enako število novorojenčkov predstavlja približno 8 otrok s to boleznijo.

Takšno razliko lahko razložimo z najboljšo diagnozo patologije naših strokovnjakov.

Prizadeti organi

Cistična fibroza prizadene naslednje organe in sisteme:

  • Jetra.
  • Pankreas.
  • Spolne žleze.
  • Žleze slinavke in znojnic.
  • Bronhopulmonalni sistem.
  • Žleze se nahajajo v stenah črevesja in želodca.

Glede na to, kateri sistem telesa je najbolj prizadet, je bolezen lahko ena od treh oblik:

Slednja oblika je kombinacija pljučnih in črevesnih lezij.

Ta vrsta bolezni je najpogostejša (približno 80% primerov).

Nekateri strokovnjaki določijo dodatno razvrstitev:

  • Jetra (razvije se ascites in ciroza).
  • Elektrolit (pride do izoliranega neravnotežja elektrolitov).
  • Akutna črevesna potreba otroka.
  • Atipična oblika.
  • Zamegljena oblika bolezni.

Bolezen je lahko ena od dveh faz:

V slednjem primeru je dejavnost majhna ali srednja.

Bolezen pri novorojenčkih

Če ima novorojenček cistično fibrozo, se lahko simptomi diagnosticirajo skoraj takoj po rojstvu.

Dojenček ima diagnozo meconium ileus, stanje, pri katerem je mekenij blokiran.

Od vseh otrok s cistično fibrozo je ta pojav diagnosticiran v 20% primerov.

Simptomi črevesne blokade so naslednji:

  • Bloating.
  • Slabost
  • Bruhanje žolča.
  • Suha, bleda koža.
  • Zavrnitev materinega mleka.
  • Letargija, šibkost.

V nekaterih primerih so možni zapleti takšnega načrta:

  • inverzija črevesja;
  • perforacija črevesnih sten;
  • pojavljanje gostih mekonijskih čepov, ki se končajo s kirurškim posegom.

Cistična fibroza pri novorojenčkih se kaže v podaljšani zlatenici, ki se pojavi zaradi težav z žolčem. Koža otroka ima slan okus, kar je pojasnjeno z odlaganjem kristalov soli.

Prisotnost bolezni je mogoče oceniti po slabem povečanju telesne mase.

Manifestacije bolezni pri dojenčkih

Običajno se bolezen diagnosticira med prenosom otroka na umetno prehrano ali z uvedbo dopolnilnih živil.

Klinična slika je naslednja: t

  • Možna izguba danke.
  • Fizični razvoj otroka se ne ujema z njegovo starostjo.
  • Jetra se povečajo.
  • Obstaja sprememba prsnega koša.
  • Koža postane zemeljski odtenek in postane suha.
  • Izrazito napihnjenost, motena črevesna gibljivost.
  • V bronhih se kopiči izpljunek, ki dihanje poslabša za red velikosti.
  • Obstaja izrazita mršavost rok in nog, falange prstov postanejo kot palice.
  • Otrok je zaskrbljen zaradi dolgega kašlja brez izločanja.

Simptomatologija morda ni izrazita, zato ni vedno mogoče zgodaj diagnosticirati cistične fibroze.

Pojavlja se ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica, ki povzroča kratko sapo in vztrajni kašelj. To povzroča bruhanje in težave s spanjem pri otroku. Obstaja postopna deformacija prsnega koša. Slednji ima obliko sodčka.

Tudi trebušna slinavka trpi zaradi cistične fibroze. V njenih kanalih pride do kopičenja sluzi, ki krši prebavo zaužite hrane.

Otroci, ki se hranijo s kravjim mlekom ali zmesmi soje, kažejo anemijo in oteklino.

To je posledica zmanjšanja količine beljakovin v otrokovem telesu.

Eden od simptomov cistične fibroze pri dojenčkih je izguba telesne mase z dokaj dobrim apetitom. Strokovnjaki ugotavljajo zmanjšanje mišične mase in plasti podkožne maščobe.

Cistična fibroza pri najstniku

Mladostniki imajo določene težave:

  • Zakasnjen fizični razvoj in puberteta.
  • Povečana poškodba bronhijev in pljuč.
  • Znaki problemov trebušne slinavke se povečujejo, kar vodi v razvoj sladkorne bolezni (v 17% primerov).
  • Obstaja nestrpnost do fizičnega dela in stresa.

Ne čakajte na polipozo nosu in druge poškodbe zgornjih dihalnih poti.

Diagnoza bolezni

Diagnoza bolezni poteka na podlagi obstoječih simptomov. Za potrditev diagnoze predpišite test znojenja. Njegovo bistvo temelji na umetnem spodbujanju potenja in nadaljnjem odkrivanju nivoja klora v znoju.

Če dobljeni rezultat preseže vrednost 60 meq / l, je predvidena diagnoza pravilna. Pri novorojenčkih se lahko velika verjetnost bolezni obravnava kot rezultat, ki ustreza 30 meq / l in več. Za zanesljivost se testiranje izvede trikrat.

Koncentracija klora se lahko zaradi živčnih motenj začasno poveča. Lažno pozitivni rezultati kažejo na slabo testno učinkovitost.

Odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčkih s tem testiranjem se lahko začne že dan po rojstvu. Najboljša možnost je mesečna starost. Spremljanje stanja otroka je ves čas namenjeno pediatriji.

Za potrditev ali zavrnitev diagnoze je možna diagnostika genov.

Študija se izvede, če opazimo simptome cistične fibroze, vendar je raven klora v znoju tekočina v normalnih mejah.

Če je otroku diagnosticirana cistična fibroza, morajo vsi njegovi krvni sorodniki opraviti gensko diagnozo.

Potrditev diagnoze se ponavadi pojavi v otroštvu ali predšolski dobi. Le v redkih primerih (približno 10-15% bolnikov) se odkrivanje cistične fibroze odloži do adolescence.

Možno je diagnosticirati poškodbo bronhopulmonarnega sistema z radiografijo in CT. Na sliki bodo paranazalni sinusi prikazani kot temna območja.

Pregled pljuč pokaže povečan preostali volumen organa in zmanjšanje njegove vitalne zmogljivosti.

To kaže na pomanjkanje kisika v krvnem obtoku bolnika.

Dejavniki, ki spodbujajo bolezen in potrjujejo prisotnost bolezni, so:

  • Kronična lezija dihalnih poti.
  • Intestinalni sindrom.
  • Pozitivni rezultati testa znojenja.
  • Na voljo sorodniki z določeno boleznijo.

Pri novorojenčkih je 4. dan po rojstvu potrebno odvzeti kri za laboratorijske teste. Pri nedonošenčkih je to obdobje 7 dni. Če sumite na prisotnost bolezni, izvedite dodatno analizo cistične fibroze.

- cistična fibroza pri otrocih

Odstranjevanje patologije

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih se lahko izvaja tako v specializiranem centru kot doma. Lokacija pacienta je neposredno povezana z resnostjo bolezni.

Terapevtski ukrepi so namenjeni le lajšanju stanja otroka in preprečevanju zapletov. Popolnoma odpraviti patologijo še ni mogoče.

V prisotnosti izrazito bronhopulmonalne patologije uporabite:

  • Antibiotiki za odpravo patogene flore, ki izzove razvoj vnetnega procesa. Zdravila se dajejo z inhalacijo in injekcijami.
  • Mucolytics, ki so namenjeni za tanke sputum. Verjetno je treba le izsesati izloček. Zdravilo se daje tako interno kot s pomočjo inhalatorja in bronhoskopa.
  • Vdihavanje z bronhodilatatorji, ki so najbolj pomembni pri bronhospastičnem sindromu.
  • Kortikosteroidna zdravila, ki pospešujejo lajšanje vnetnega procesa.
  • Nekatere dihalne vaje, ki omogočajo lažje izločanje izpljunka iz dihalnega sistema. Kineziterapija je predmet vseživljenjskega izvajanja.

Če je prebavni trakt znatno prizadet, bo njegovo zdravljenje zahtevalo:

  • Redno prejemanje encimov.
  • Hepatoprotektorji, pomembni za uporabo pri poškodbah jeter. Okvara jeter pomeni presaditev organov.
  • Sprejem vitaminskih kompleksov.

Otroci s cistično fibrozo morajo jesti pogosteje in bolje kot njihovi vrstniki. Treba je povečati raven kalorij, da se zagotovi razpoložljivost vitaminov in elementov v sledovih.

Specialist bo za vašega otroka izbral ustrezno beljakovinsko prehrano, vendar je treba maščobe zaužiti brez omejitev. Pri slednjem je glavna stvar redno jemanje encimskih pripravkov.

Kakšna je prognoza in preventiva

Bolezen sama je precej huda. Vsako napoved lahko presodite glede na odsotnost ali prisotnost zapletov bolezni. Igra vlogo in čas, ko so začeli kazati prve simptome bolezni.

Če se pri otroku pojavijo znaki patologije, ni mogoče upati na boljši izid. Rezultati uporabljenega zdravljenja bodo v primeru zgodnje diagnoze veliko bolj učinkoviti.

Prognoza je večinoma odvisna od vpliva bronhopulmonarnega sistema. Stanje se lahko poslabša zaradi kronične okužbe, ki se pojavi zaradi pijačanske palice.

Če menite, da je pediatrična statistika, se je smrtnost dojenčkov v zadnjih pol stoletja znatno zmanjšala. Prej je bilo približno 80% dojenčkov, ki niso živeli do starosti enega. Do danes je ta številka zmanjšana na 36%, kar seveda ne more, ampak se veseliti.

Vse posebne preventivne ukrepe, ki jih bolezen ne zagotavlja.

Če pa v družini obstajajo primeri cistične fibroze, se morate pred začetkom otroka posvetovati z zdravnikom.

Opravljanje diagnostike genov je javno dostopna metoda raziskovanja. To bo preprečilo rojstvo otroka z mutirajočim genom.

Cistična fibroza, kaj je to? Vzroki, simptomi pri otrocih, zdravljenje

Cystic fibrosis pri novorojenčku je prvi opisal Landsteiner leta 1905. Podane so podrobne značilnosti kliničnega stanja otrok, ki trpijo zaradi pancreatnih lezij in obstrukcije mekonija (mekonialni ileus).

Ime "cistična fibroza" je dal le leta 1944 Farber. Od takrat se je uveljavila v mednarodni klasifikaciji bolezni in se je doslej uporabljala.

Prevalenca patologije v evropskih državah med novorojenčki znaša povprečno 0,05%. V Rusiji je nižja - 0,01%. Največje število prijavljenih bolezni je zabeleženo na Danskem in v Združenem kraljestvu. Pogostnost med fanti in dekleti je enaka.

Najvišjo pričakovano življenjsko dobo so dosegli danski zdravniki. V tej državi je 40 let ali več. V Rusiji je povprečna življenjska doba 25 let.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija, ki se pojavlja izključno v enem genu. Patologija se prenaša z avtosomskim recesivnim mehanizmom, tj. ni manifestiran vsak nosilec patološkega gena.

S kliničnega vidika je običajno izolirati nosilce in bolne ljudi. Glavna manifestacija bolezni je poraz žleze zunanjega izločanja in okvarjene dihalne funkcije.

Za cistično fibrozo je značilen poliorganizem (množica poškodb), obe patogeni žlezi, ki tvorita sluz in lezije, lahko sodelujejo v patološkem procesu. Vendar pa slednje nimajo pomembne prognostične vloge. Za njihovo vključevanje je značilno povečano sproščanje klora in natrijevih ionov.

Bolezen je sprva zaznamovana s hudim potekom bolezni. Učinkovite metode zdravljenja trenutno ne obstajajo, kar vodi do slabe prognoze za življenje.

Vendar pa zgodnje odkrivanje bolnih otrok, ki se izvajajo v bolnišnici od prvega dne življenja, pravočasno pomaga pri začetku simptomatske in patogenetske terapije. To znatno izboljša kakovost in dolgo življenjsko dobo.

Vzroki in mehanizmi cistične fibroze

Vzrok cistične fibroze je bil dokončno vzpostavljen leta 1979, ko je bil ugotovljen patološki gen, s katerim je bil povezan razvoj bolezni. Nahaja se na 7. kromosomu.

Gen je odgovoren za tvorbo proteina na membrani epitelijskih celic. Glavna naloga tega proteina je zagotoviti transmembranski transport ionov klora, kot tudi regulacijo drugih ionskih tokov.

Mehanizem razvoja cistične fibroze se zmanjša na zaporedne povezave:

  • defektni protein ne deluje kot kanal klora;
  • v epitelnih celicah (epitelnih celicah) se kopiči velika količina ionov klora, kar vodi do spremembe električnega naboja v znotrajceličnem mediju;
  • električna inverzija vodi do povečanega vnosa natrija v epitelno celico;
  • natrij privlači vodo iz intersticijskega prostora;
  • izločanje žleze postane bolj koncentrirano zaradi močnega zmanjšanja vode v celičnem mediju celice;
  • moteno je glandularno izločanje in nastane blokada izločalnih kanalov.

To vodi do različnih funkcionalnih motenj organov.

S porazom žlez dihalnega sistema je popolna blokada lumena majhnih bronhiolov.

Te spremembe ustvarjajo ozadje za razvoj kroničnega vnetja v dihalnem sistemu, kar vodi do uničenja struktur vezivnega tkiva, ki ustvarjajo elastični okvir bronhijev.

Posledično se pojavijo bronhiektazije (zožilne povečave bronhialnega drevesa, v katerih se pogosto razvije okužba). V tem oziru pljuča ne morejo opravljati osnovnih funkcij, hipoksija pa se razvije.

Končni rezultat cistične fibroze te oblike je razvoj srčne in pljučne insuficience, ki popravi napoved življenja.

Poraz trebušne slinavke se razvije v prenatalnem obdobju.

V tej obliki se normalno pojavi nastanek encimov trebušne slinavke, ki pa ne morejo vstopiti v dvanajstnik.

To aktivira avtolizo (samo-prebavo) trebušne slinavke z nastankom cist in rast vezivnega tkiva.

Pri 20% novorojenčkov je manifestacija cistične fibroze mekonialni ileus. Za to stanje je značilno nastajanje viskoznega mekonija z okluzijo končnih odsekov tankega črevesa.

Osnova tega stanja je kršitev ionskega transporta (natrij, klor in voda), kar vodi do zgostitve prvotnih iztrebkov.

Oblike bolezni

Klinične oblike cistične fibroze povzročajo določene težave pri diagnozi.

Tri najpogostejše so:

  • pljučna (15-20%);
  • črevesno (10%);
  • mešano - obstaja kombinirano poškodovanje pljuč in črevesja (do 70% vseh diagnosticiranih primerov).

Simptomi cistične fibroze pri odraslih so lahko blagi. Izolirana je tudi izbrisana oblika bolezni, ki se pojavlja pod "maskami" različnih patologij.

Simptomi cistične fibroze pri otrocih

Črevesna oblika se prvič v otroštvu prvič pojavi, ko otroka prenašamo na umetno hranjenje. Po prenehanju prejemanja materinega mleka primanjkuje encimov trebušne slinavke za otroke.

To vodi do številnih kliničnih simptomov:

  • otekanje črevesa zaradi aktiviranja procesov gnitja;
  • pogosto ponavljajoči se iztrebki. Pri lahki blatu obstaja velika količina maščobe, ki mu daje vonj po zahodu (ta simptom se imenuje steatorrhea);
  • prolaps danke po začetku sajenja otroka v lonec;
  • suha usta zaradi povečane viskoznosti sline;
  • težave pri žvečenju suhe hrane (iz istega razloga) in potrebo po stalnem zalivanju med obroki;
  • zgodnji razvoj hipotrofije (zaostajanje v rasti) in hipovitaminoza zaradi oslabljenih absorpcijskih procesov v črevesju.

Cistična fibroza kot pljučna bolezen vključuje številne klinične sindrome:

  • obstruktivno (kršitev dihalnih poti);
  • pristop sekundarne okužbe;
  • bronhiektatična (lokalna ekspanzija bronhijev);
  • emfizematozno (povečana zračnost pljuč);
  • pnevmsklerotično (proliferacija vezivnega tkiva v pljučih);
  • kardiopulmonalna insuficienca.

Praviloma drugi opazijo nenormalno stanje otroka. Njihova pozornost je usmerjena na take znake, kot so:

  1. bleda koža z zemeljskim odtenkom;
  2. modrina konic prstov in nosu;
  3. zasoplost, opažena celo v mirovanju;
  4. prsni cev, povezan z emfizematsko ekspanzijo pljuč;
  5. končni falangi prstov prevzamejo videz "paličic" v ozadju kronične hipoksije;
  6. slab apetit in izražena tančnost.

Znoj pri bolnikih s cistično fibrozo že od rojstva vsebuje veliko koncentracijo klora in natrija. Te številke so povečane za 5 ali večkrat.

Povečana temperatura okolice povzroča še večjo izgubo soli. Razvoj elektrolitov in presnovnih motenj (alkalizacija krvi) povzroča pogoste razvoj toplotne kapi.

Simptomi in manifestacije pri odraslih

Izbrisane oblike bolezni se običajno odkrijejo pri odraslih ob naključnem pregledu. Povezane so s posebnimi variacijami mutacij v patološkem genu, ki vodijo do rahlega poraza epitelijskih celic.

Bolezen se pojavi pod "masko" drugih patoloških procesov, o katerih se začne temeljit pregled:

  • vnetje paranazalnih sinusov;
  • ponavljajoči se bronhitis;
  • ciroza jeter;
  • moška neplodnost - povezana z obstrukcijo semenčice ali njeno atrofijo, zato spermiji ne morejo vstopiti v spermo;
  • ženska neplodnost - povezana s povečano viskoznostjo skrivnosti materničnega vratu, ki ovira prenos sperme v maternico in jih odlaga v vagino.

Zato je treba vse paciente, ki trpijo za neplodnostjo in katerih vzroka ni mogoče identificirati s standardnimi metodami pregleda, napotiti na genetiko. Analiza genskega materiala in dodatne biokemijske analize razkrivajo izbrisano obliko cistične fibroze.

Simptomi in potek cistične fibroze pri dojenčkih

Simptomi cistične fibroze pri otrocih prvega meseca življenja se lahko kažejo s podaljšano neonatalno zlatenico. V normalni zlatenici novorojenčkov je treba preživeti mesec dni po rojstvu, vendar pri cistični fibrozi traja več mesecev.

Njegov razvoj je povezan z odebelitvijo žolča. To stanje spremlja aktivacija vlaknaste tvorbe v jetrih. Pri otrocih s pogostnostjo od 5 do 10% se ti otroci razvijejo v biliarno cirozo, ki ima zelo neugoden potek in zahteva presaditev jeter.

Znaki meokciliarnega ileusa kot manifestacije cistične fibroze se lahko odkrijejo tudi v predporodnem obdobju - med drugim ali tretjim ultrazvočnim pregledom. Vendar pa je pogostost njihovega odkrivanja majhna - le 10%.

Običajno se prvi klinični znaki cistične fibroze pojavijo takoj po rojstvu in se v prvem letu življenja postopno povečujejo. Vlagajo v sindrom črevesne obstrukcije. Pri bolnih otrocih ni fiziološkega blata.

Do drugega dne se pojavi otroška anksioznost, črevesna napetost, pogosta regurgitacija in bruhanje, v katerih je žolč prisotna. V 2 dneh se stanje postopno poslabša:

  1. Koža postane suha in bleda.
  2. Strah se spremeni v letargijo in adinamijo.
  3. Dehidracija in zastrupitev naraščata.

Diagnostika in analize

Laboratorijsko diagnozo cistične fibroze je treba izvajati ob prisotnosti značilnih kliničnih in anamnestičnih znakov.

Te vključujejo:

  • obremenjena družinska anamneza (zlasti indikacija smrti otroka v prvem letu življenja, preverjena diagnoza cistične fibroze pri sorodnikih);
  • zgodnji začetek bolezni v otroštvu;
  • enakomerno progresivni tečaj;
  • prevladujoča lezija bronhopulmonarnega in prebavnega sistema (poraz slednjega se začne predal);
  • neplodnost ali zmanjšana plodnost pri odraslih.

Laboratorijske metode za diagnozo cistične fibroze so:

1) Imunoreaktivni tripsinski test, ki se izvaja samo za otroke prvega meseca življenja. Diagnostični kriterij je presežek regulativnih kazalnikov v 5-10-krat ali več.

Vendar pa se lažno pozitiven rezultat lahko doseže s hipoksijo, ki se prenese med porodom. Ta analiza cistične fibroze poteka v porodnišnici na 4-5. Dan življenja (kri za študijo je pridobljena iz pete).

2) "Sweat" test - najpogostejši. Temelji na določanju koncentracije natrija in klora v znoju, ki sta višji od standardov za cistično fibrozo.

3) DNK testiranje. Material je lahko katerakoli celica človeškega telesa, tako da se metoda lahko uporabi v prenatalnem obdobju.

Material za študijo je kri, pridobljena iz popkovnice (cordocentesis). Ta analiza priporoča izdelavo genetika za ogroženo skupino.

Instrumentalne študije, izvedene v primerih suma na cistično fibrozo, so namenjene ugotavljanju posrednih znakov te bolezni.

Zato se priporočajo naslednje metode:

  • radiografija pljuč;
  • bronhografija;
  • spirografija;
  • ultrazvočni pregled trebušne votline.

Zdravljenje cistične fibroze poteka celovito s pomočjo farmakoloških in fizioterapevtskih metod, hkrati pa spreminja način življenja.

Njegovi glavni cilji so:

  1. Preprečevanje okužb dihal.
  2. Zagotavljanje ustrezne prehrane.

Obvezna terapevtska področja za cistično fibrozo so:

  • uporaba encimskih pripravkov za trebušne slinavke, ki odpravljajo absorpcijo v črevesju;
  • sluznice za utekočinjanje viskoznega izpljunka in učinkovito čiščenje bronhialnega drevesa;
  • antibakterijsko zdravljenje (profilaktično in terapevtsko) s prevladujočo inhalacijsko potjo za dajanje zdravil prek nebulatorja;
  • jemanje protivnetnih zdravil;
  • jemanje vitaminov;
  • dietna hrana;
  • terapevtska fizična kultura.

Otrokom in odraslim, ki trpijo za cistično fibrozo, se priporoča, da vadijo določene športe za terapevtske namene: t

  • badminton;
  • tenis;
  • teče
  • jahanje konja;
  • golf;
  • odbojka;
  • kolesarjenje;
  • joga
  • plavanje;
  • smuči.

Prepovedani športi so:

  • boksanje in druga rokoborba;
  • košarka;
  • drsalke;
  • jahanje motornih koles;
  • skakanje v vodo;
  • dvigovanje uteži;
  • hokej;
  • nogomet

Prehranska prehrana temelji na določenih načelih, ki pomagajo normalizirati prebavo in izboljšajo telesno težo otroka:

  1. veliko količino beljakovin v prehrani;
  2. pomanjkanje maščobe;
  3. število kalorij se poveča na 130-150% starostne norme;
  4. dnevno dodajanje vitaminov, topnih v maščobah, hrani (priporoča se dvojna dnevna zahteva).

Zapleti cistične fibroze

Zapleti cistične fibroze nastanejo zgodaj, ker izvajanje etiotropsko zdravljenje te bolezni je nemogoče na tej stopnji razvoja medicine. Simptomatsko zdravljenje ne more vplivati ​​na mehanizme razvoja patološkega procesa.

Zato obstajajo zapleti, kot so:

  • bronhiektatični sindrom;
  • srčno popuščanje (prvi tip desnega prekata in se nato pridruži levemu prekatu);
  • respiratorna odpoved;
  • biliarna ciroza;
  • nagnjenost k toplotnemu udaru;
  • črevesna perforacija z razvojem peritonitisa;
  • podhranjenosti v otroštvu.

Cistična fibroza - koda mkb 10

V mednarodni klasifikaciji bolezni je cistična fibroza:

E00-E90 - Bolezni endokrinega sistema, motnje hranjenja in presnovne motnje

E70-E90 - presnovne motnje

  • E84 Cistična fibroza (vključeno: cistična fibroza)
  • E84.0 Cistična fibroza s pljučnimi manifestacijami
  • E84.1 Cistična fibroza z črevesnimi manifestacijami Meconium ileus (P75)
  • E84.8 Cistična fibroza z drugimi manifestacijami. Cistična fibroza s kombiniranim pro fenomenom
  • E84.9 Cistična fibroza, nedoločena

Dodatne Člankov O Laringitis