Cistična fibroza koliko let živi

Bolniki s cistično fibrozo živijo dlje, vendar je še vedno veliko težav

Po podatkih fundacije za cistično fibrozo je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo (cistična fibroza trebušne slinavke) znatno narasla in je zdaj povprečno 35 let. Trenutno ima 40% bolnikov s cistično fibrozo Odrasli. V zadnjih letih se je pričakovana življenjska doba povečala za približno 50%.

Glavni dejavniki, ki izboljšujejo pričakovano življenjsko dobo in njeno kakovost, so agresivnejša prehranska strategija, izboljšana učinkovitost antibiotikov in mukolitikov ter razvoj specializiranih centrov za oskrbo.
Povprečen pacient s cistično fibrozo danes lahko doživlja radostno družinsko življenje, obiskuje kolidž in ustvarja kariero.
Vendar še vedno obstajajo težave, ki jih je treba rešiti: 1) bakterije, ki jih je težko zdraviti. Približno 80% bolnikov, starih do 18 let, kolonizira mikroorganizem Pseudomonas. Sčasoma postane ta bakterija vedno bolj odporna na antibiotike.
2) Pomemben problem je pljučna bolezen. Mladi imajo velike rezerve, četrtina bolnikov pa ima zmogljivost pljuč več kot 40 odstotkov manj, kot bi morala biti.
Cistična fibroza ne samo da uničuje pljuča, temveč tudi zamašuje kanale trebušne slinavke s sluznimi čepi. Posledično encimi trebušne slinavke ne vstopajo v prebavni trakt in hrana se ne more absorbirati. Problemi trebušne slinavke še naprej skrajšajo življenje bolnikov. Dvajset do 25% bolnikov s cistično fibrozo razvije sladkorno bolezen. Povprečna starost "prvenec" sladkorne bolezni je od 18 do 24 let.
Krhkost kosti pri tej bolezni je opaziti tudi v maternici. Približno 67% ima tanjšanje kosti in osteoporozo. To je posledica dejstva, da insuficienca trebušne slinavke moti procese razgradnje maščob, asimilacijo vitamina A, E, K, ki so topni v maščobah, in še posebej D, ki je ključnega pomena za trdnost kosti. Redne telesne vadbe krepijo kosti, vendar bolniki s cistofibrozo ne morejo opravljati telesne vadbe zaradi odpovedi dihanja.
Družinske zadeve
Ob rojstvu potomcev imajo moški s cistično fibrozo težave. Več kot 95% moških s cistično fibrozo je sterilnih. Pri cistični fibrozi lahko pogosto opazimo prirojeno odsotnost vas deferenov - nenormalen razvoj kanala, ki spodbuja spermo iz modov.
Pri ženskah se zmanjša tudi plodnost. Lahko imajo otroke, vendar se pri hudih oblikah cistične fibroze pogosto pojavljajo težave z zanositvijo zaradi motenj hranjenja. Poleg tega lahko disfunkcija pljuč povzroči težave z nosečnostjo. Za težave s spočetjem, lahko izstopa posvojeni otroci ali uporaba donatorske sperme. Na primer, intracitoplazmatska injekcija sperme (intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)) se lahko uporabi v tem postopku, sperma pa se injicira neposredno v citoplazmo zrelih jajc, vendar ICSI stane 10.000 $ za vsako injekcijo brez zagotovila za uspeh.
Psihološka slika: odločitev za ustanovitev družine preprečuje občutek približevanja smrti. Tudi če bodo imeli otroke, ne bodo vedno imeli časa, da bi jih postavili na noge.

Zdravljenje obupa je presaditev pljuč. To zdravljenje je priporočljivo, če pljučna funkcija pade na 30%. Po presaditvi pa le 60% bolnikov živi več kot 5 let. Po mnenju mnogih znanstvenikov, presaditev pljuč ne podaljša toliko življenja kot izboljša njegovo kakovost.

Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo

Čas branja: min.

Pričakovano trajanje življenja s cistično fibrozo se je v zadnjih letih znatno povečalo. Glede na statistiko lahko govorimo o tem, koliko živijo s cistično fibrozo. Te številke so se v povprečju povečale za 50%. Če prej bolniki s cistično fibrozo komaj preživeli do svoje večine, zdaj mnogi živijo do 40-50 let. Obstajajo nekateri dejavniki, ki izboljšujejo pričakovano življenjsko dobo s cistično fibrozo. Ti vključujejo: izboljšanje nastajanja antibiotikov, izboljšanje delovanja mukolitičnih sredstev, izboljšanje pravilne prehrane. Razvoj centrov, ki so specializirani za pomoč ljudem s cistično fibrozo, bo prav tako izboljšal kakovost in pričakovano življenjsko dobo. Koliko ljudi živi s cistično fibrozo je odvisno od starosti, pri kateri je bila bolezen diagnosticirana. Ker se prej odkrije patologija, se hitreje izvaja terapija. Trenutno zdravniki napovedujejo nadaljnje povečanje pričakovane življenjske dobe. To bo mogoče s preučevanjem metod zdravljenja te bolezni. Povprečen bolnik že v našem času, zahvaljujoč številnim dejavnikom, ki vplivajo, lahko popolnoma živi s to boleznijo, saj je doživel veselje do obiskov izobraževalnih ustanov in pridobivanja izobrazbe. Mnogi lahko dosežejo visoke poklicne dosežke in celo vzpostavijo družinske odnose. Na internetu lahko najdete veliko zgodb iz življenja ljudi, ki so dosegli uspeh z boleznijo cistične fibroze. Koliko talentiranih ljudi živi s to boleznijo in koliko ljudi si prizadeva živeti, ne da bi se karkoli poškodovali. In to je v veliki meri odvisno od podpore in oskrbe sorodnikov. Ker psihološko stanje bolnika vpliva na življenjsko dobo. Za te bolnike je zelo pomembno mnenje in odnos drugih. Obstajajo tudi skupnosti za takšne ljudi, v katerih potekajo srečanja in komunikacija med ljudmi s takšno diagnozo. Vsakdo si deli lastne metode, ki pomagajo, tudi za nekaj časa, vendar pozabijo na obstoj njihovega problema.

Starši bolnih otrok morajo biti čim bolj potrpežljivi in ​​na svoj način razviti življenjsko strategijo za svoje otroke. Treba je postaviti vsaj kratkoročne cilje, tako da obstaja želja in spodbuda za življenje. Apatija in depresija znatno poslabšujeta potek bolezni in posledično skrajšata pričakovano življenjsko dobo. Zato mora okolje ustvariti ugodno vzdušje. Pomembno vlogo ima skladnost.

"Poznam svojo moč": kako je vzgajati sina s cistično fibrozo in se boriti za življenje drugih otrok

Pri ljudeh s cistično fibrozo so respiratorni organi in prebavila resno prizadeti, pogosto tudi ne odrastejo. Bill of Daily je govoril z materjo otroka s cistično fibrozo Natalijo Matveevo, ki jo je naredila tako, da so v naši državi začeli zdraviti ne le svojega sina, temveč tudi druge otroke z isto diagnozo.

Slano dojenček

Ko je bil Artem star en mesec, je razvil kašelj, nekaj hrapavih v pljučih. Zdravniki so predpisali nekaj tablet in strel, vendar se ni nič spremenilo. Bilo je 1987. Nisem razumel, kaj se dogaja, in kupil sem knjigo "Bolezni pljuč pri otrocih". Točno na poti domov sem ga odprl in našel bolezen, ki je bila opisana, kot če bi napisali od nas - cistično fibrozo. To je enostavno ugotoviti bolezen, saj otrok s to boleznijo ima slano kožo - ga poljubil, in njegove ustnice začeli ščepec. V knjigi je bilo zapisano, da je v starih časih verjel, da je sol otrok kaznovala Satan, zato mora umreti.

Otrok s cistično fibrozo je slan, ker nekatere žleze ne delujejo pravilno, razvijajo se vnetni procesi v pljučih - ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica in včasih njihova kombinacija. Vse to je posledica povečane viskoznosti sputuma (pogosto vsebuje gnoj), ki se nabira v bronhih. V tem okolju se praviloma okužba zlahka razvije. Otroci trpijo zaradi stalnega dražljivega kašlja, zasoplosti. Zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke v črevesju je hrana pri bolnikih slabo prebavljena, zato ti otroci kljub povečanemu apetitu izgubljajo težo. Stagnacija žolča v žolčnem traktu povzroči nastanek žolčnih kamnov in celo cirozo jeter. Vse se konča v smrti.

"Samo pusti ga tukaj, ne bo pa živel vseeno"

Prej nisem bil močan, odraščal sem kot grdi raček, hodil sem z očali in v šoli sem bil zelo naveličan. Se spomnite filma "Strašilo"? To je moja zgodba ena na ena, samo sem zavidala junakini, da je bila sposobna izzvati, in nisem. Toda ko se je pojavil Artyom, sem ga izpodbijal: bolan otrok je tudi položaj socialnega izgnanstva in začel sem se upirati.

Takrat je bilo s takšnimi vprašanji vse preprosto - ponudili so, da otroka zapustijo. Rekli so: "Samo pustite ga tukaj, ne bo pa še živel." Mnogi zdravniki preprosto niso vedeli za takšno diagnozo, nekateri pa so rekli, da bo "prerasla".

Ko je mož slišal, da je bolezen genetska,

Rekel je: »V naši družini nismo imeli takšne stvari, ni moj otrok.«

Mož je bil starejši poročnik, ki bo šel skozi vrste. Ko je predlagal ločitev, sem odgovoril: "Daj no." Kot izdaja sem to spoznal veliko kasneje, ko je prekinil vse komunikacije z nami in s svojim najstarejšim sinom, Artyomovim bratom. Edini spomin na njega je bil, da mi je njegova vojaška enota vsako leto poslala uradno prošnjo, naj potrdi, da je bil Artyom živ, da ne bi plačal preživnine. Toda v tistem trenutku zame ločitev ni postala velik dogodek, vse je šlo nekako neopaženo, kot ozadje. Za mene je bilo pomembno le eno: otrok je živel.

Odkar se je pojavil Artem, delam doma. Posvečala se je njegovemu življenju. Veliko sešiti, pleteno, kuhano po naročilu. V devetdesetih letih je bilo težko preživeti, ko nam več mesecev ni bila izplačana pokojnina, potem pa je naš družini prišla barter. Prijatelji, ki so se ukvarjali s poslovanjem, so mi prinašali hrano, od njih pa sem se pripravljal za njih in za nas. Pomagalo nam je - vsaj otroci so bili polni. Zdaj sem upokojenec in zaradi majhnih delovnih izkušenj je moja pokojnina le devet tisoč rubljev. Še naprej zaslužim denar, prijatelji mi veliko pomagajo.

Otroštvo s cistično fibrozo

V 90. letih je bilo zelo težko organizirati normalno zdravljenje.
Potrebno je bilo vzeti ogromne količine zdravil, ki jih ni bilo. Na primer, dragi encim "Creon", ki je potreben vsak dan za otroke s cistično fibrozo, je bil dovoljen v Rusijo šele takrat, ko je bil Artem star že devet let. Zaradi tega dovoljenja sem šla s pismi v vse primere, medtem ko so nam droge nezakonito prinesli nemški prijatelji - znanci iz carine še vedno ne morejo razumeti, kako nam je uspelo. Bili so časi, ko smo namesto »Creona« morali vzeti »Panzinorm« - potrebovali smo zelo velike odmerke in triletni otrok je moral takoj popiti 25 velikih, zelenih tablet za nohte. Pogoltnil jih je in rekel: "Mama, nočem več jesti." In še vedno je moral hraniti. Prehrana - ločeno vprašanje. Artyom je moral jesti pogosto in malo po malo, tako da je bila hrana bolje asimilirana. Hkrati je moral porabiti vsaj 1,5-kratnik dnevnega obroka.

Artyom je bil pregledan vsak mesec in enkrat na tri mesece je bil v bolnišnici s kapalki. Na srečo je bil pregled v okviru bolnišničnega obiska brezplačen. Medtem ko ni bilo dostopa do drog na evropski ravni, je moral Artem opraviti številne postopke, da bi mu sprostil grlo.

Do dveh let in pol je spal na mojih prsih,

medtem, ko sem sedel na stolu, sem se bal, da drugače ne bi slišal, če diha.

Artem med postopkom

Ves ta čas nisem mogel niti pravilno zaspati in na koncu sem si zaslužil resno skoliozo. Dokler ni odraščal, nismo praznovali njegovega rojstnega dne, ker nisem vedel, ali bo zadnji ali ne. Te misli so bile povsem neznosne. In vsak dan smo poskušali narediti malo počitnic. Artem je imel normalen odnos s svojim starejšim bratom, vendar sem seveda počutil tisto ljubosumje. Potem, ko sem začel govoriti o njej z mami, sem spoznal, da ima vsakdo podobno situacijo: včasih se zdrav otrok celo poskuša poškodovati, da bi dobil pozornost, ki jo mama plača bolnemu otroku.

Artem ni šel v vrtec in šolo - zdravniki niso svetovali zaradi okužb. Ko je bil star približno sedem let, so mu bile nekaj časa odpuščene, zelo težko se je gibal. Vendar ga je motivacija vedno rešila. Želel je živeti, in to je bil njegov glavni motor. Tako je, na primer, pri devetih letih šel na ples, nato se je krog hobijev začel širiti. Kot otrok je želel biti sposoben narediti vse, in bolje kot kdorkoli drug. In to je storil.

Konfigurirajte vse za boj proti cistični fibrozi

Do leta 1991 smo živeli v baltskih državah z našimi otroki, vendar smo z Artyomko nenehno hodili na zdravljenje v Moskvo. Tudi ko je bil star, smo prišli do profesorja Nikolaja Ivanoviča Kapranova, ki je delal v Moskvi. Nikoli ni skril resnice od mene, spoznal je, da je bolezen zelo resna. Nikolaj Ivanovič mi je dal članke v angleščini in nemščini - prevedel sem jih, prebral in razumel, da »tam« živijo ti otroci.

Stal sem pri izvoru matičnega gibanja za zaščito pravic otrok s cistično fibrozo. Od maja 1988 smo mi in iniciativna skupina napisali veliko pisem Vrhovnemu svetu, ki nas pozivajo, da odpremo zdravstveni center za bolnike s cistično fibrozo. Zdravniki, vključno z profesorjem Kapranov, so nam veliko pomagali v organizaciji. Tako je center začel delovati leta 1990 v Moskvi in ​​ga uradno registriral po treh letih. Center je izvajal znanstveno delo in usklajevalne dejavnosti v regijah, usposobljeni zdravniki, opazovali težke bolnike. Ta bolezen sploh ni bila obravnavana lokalno, govorili so neposredno o neživosti takih otrok.

Leta 1991 smo se preselili v Yaroslavl. Takoj sem se odločil, da bom tukaj našel zdravnike, ki bi Artema obravnavali na kraju samem. Prve vabila na študij sem prinesel iz Kapranova in se pripravljeni dogovoriti, da gredo v Moskvo. Sprva so zdravniki sami plačevali šolnine, kasneje so začeli potovati na kongrese, simpozije in druge medicinske dogodke na račun sponzorjev. Tako se je v poznih 90. letih v Yaroslavlu pojavil Center za cistično fibrozo v pljučnem oddelku prve mestne klinične bolnišnice Yaroslavl. Obstaja že več kot 20 let, in pacienti s cistično fibrozo iz vse regije in sosednjih regij so tu pripeljani na zdravljenje.

"Little Muck"

Sčasoma sem spoznal, da je treba nekatere probleme rešiti na ravni regionalne vlade, zato moramo ustvariti javno združenje. Leta 2003 sem ustanovil regionalno javno organizacijo oskrbe bolnikov s cistično fibrozo "Little Muk", ki jo vodim do danes, že 15 let. Skupaj sestavlja 32 ljudi. To so starši, odrasli bolniki, zdravniki in samo neboleči ljudje. Rešujemo pravna in psihološka vprašanja pacientov in njihovih družin, zagotavljamo zdravila in opremo.

Iščemo podobno misleče ljudi ne le pri zdravljenju bolezni, temveč tudi pri organiziranju otroških dejavnosti, njihovemu ustvarjalnemu razvoju in opozarjanju na problem. Vsi naši projekti so namenjeni skupnemu sodelovanju bolnih in zdravih otrok in mladostnikov - ter razvoju strpnega odnosa do problematičnih otrok od zdravih. V letu 2004 smo na primer postavili projekt »Barvne sanje mojih sanj« na All-Russian Forum socialnih pobud, kjer je zmagal. To je bilo platno, ki je merilo dva do tri metre in ki ga je tedensko naslikalo več kot 30 otrok. Med njimi je bila polovica udeležencev bolnikov s cistično fibrozo. Zelo zanimivo je bilo sodelovati.

Zdaj zdravniki vsaj poznajo cistično fibrozo, o tem govorijo študentom medicinskih univerz, vendar je še vedno velik problem z dejstvom, da so v mnogih regijah bolniki nameščeni v redne bolnišnice v pljučnih oddelkih. Po eni strani je logično, ker trpijo zaradi pljuč, na drugi strani pa lahko vsaka bolnišnična okužba povzroči smrt, veliko pa je tudi v pulmologiji. Poleg tega so pogosto postavljeni v oddelke z drugimi otroki, kar ni dovoljeno.

Imeli smo tudi težave z Yaroslavl centrom cistične fibroze - lani je bila bolnišnica zaprta zaradi popravil, otroci so ostali brez pomoči. Zdaj so nam bili dodeljeni prostori v drugi bolnišnici, vendar ni mogoče opraviti diagnostike. Potrebujemo zelo posebne sanitarne pogoje, oddelke z našimi stranišči, posebej usposobljeno osebje in različne tehnične naprave, opremo, sobe za fizioterapijo, postelje za paliativne bolnike. Zdaj so nam lokalne oblasti obljubile, da bomo ustanovili celoten medregionalni center, kjer bo vse to obljubljeno do konca leta, vendar se zelo bojimo, da se to ne bo izvajalo tako dobro in pravilno, kot je razglašeno. Bojimo se, da bo nekdo samo obvladal dodeljeni denar in zadovoljil njihove ambicije.

Spusti se

Najtežje je spustiti se. Starejša oseba postane, težje mu je razložiti, zakaj naj bi popila vse te tablete, dala kapalko, naredila vaje vsak dan in vdihnila. Tukaj začne uporabljati internet, bere vse o sebi in želi odnehati. Tu se vsi borijo na dvorišču, vendar ne more, ker že ima cirozo jeter in - ne daj Bog - udarec v želodec. Prvi kajenje, prvi kup - kako ustaviti vse to? Konec koncev, navzven, otrok izgleda normalno, zdravo, in najstniki so v tem pogledu zelo kruti. Ko postane odrasel, kako znebiti nadzor in mu dati priložnost, da živi svoje življenje? To sem lahko storil, ko je bil Artem star že 25 let. Moral sem celo iti k psihologu, da bi se sam spopadel s tem.

Spoznal sem, da moram reči: »Sprejel bom vsako odločitev, ki jo boste sprejeli.

Če hočeš umreti, umri. To bo bolelo, vendar ga bom vzel.

Samo vem, da te zelo ljubim in da sem vedno pripravljen biti tam. "

Artem je umrl pred pol leta v starosti 30 let. Imel je še eno krizo - morda zaradi težav z jetri. Ko je bil na robu življenja in smrti - bil je star 14 let, potem pa se je zgodil čudež. Ali je bila to priložnost, da bi mu pomagala? Verjetno Ali zdravniki krivijo? 50 do 50. In jaz le ne morem vložiti pritožbe zdravnikom: bilo je veliko stvari, ki niso bile odvisne od njih. Na primer, za bolnika, ki je odvisen od kisika, so ga vzeli za več kilometrov za analizo. Bilo je strašno. Na koncu sem telo izrecno kremiral, tako da ni bilo skušnjave, da bi začel ugotoviti, kaj se je zgodilo. Zame je zdaj bolj pomembno ohraniti dobre odnose z zdravniki. Ne bom mogla ukrepati, če bom v težavah.

Zakaj še naprej pomagam ljudem s cistično fibrozo? Ko je Artem umrl, sem napisal post na Facebooku, ena mama mi je pisala: »Naučili ste nas, kako naj z njo živimo, in zdaj se boste naučili, kako živeti brez nje.« Sem navadna mama: minilo je šest mesecev in še vedno jokam. Razumem, da je to slabost, po drugi strani pa tudi svojo moč - ne bom se odrekla vsem tistim, ki so zdaj težki. In za njih postaja vse težje - danes se je na primer s sankcijami lahko ponovil položaj s Creonom. Zdaj mame že govorijo, da na seznamu niso dobile dovolj zdravil, ker ni drog. Do sedaj imajo rezerve, vendar ni jasno, kaj se bo zgodilo. Pred približno 5–10 leti so mnogi starši otrok s cistično fibrozo mislili, da bodo zapustili državo in imeli priložnost. Država pa je izjavila, da bo ustvarila vse pogoje za življenje takšnih otrok. Verjeli so, in zdaj so jim ti pogoji odvzeti.

Artyom je bil eden prvih, ki je poročal o težavi: pravijo da, imam cistično fibrozo, vendar želim živeti in zahtevati pomoč. Tu je bil znana oseba: sodeloval je v oddaji, bil je sledilec (oseba, ki se ukvarja s parkourjem. - Ed.), Igrala na odru in na vsak način opozarjala na problem.

Prenehati je biti z izdajo proti njemu.

Pravijo, da se bo vse zacelilo, vendar se ne zaceli. Ne morem si pomagati, če mislim, da sem ravnal pravilno tako, da sem spustil Artyoma in ga prenehal vsako minuto nadzorovati. Vsi pravijo, da sem dober, toda zame je zelo boleče. Morda, če bi še naprej spremljal vse, v nasprotju z njegovimi željami, bi živel. Prej, ko sem govoril z materami, ki so izgubile otroke, se nisem osredotočal na to, kar se je zgodilo z njihovimi otroki. In zdaj jih gledam in vidim vse - in razumem, da ni več sam. Če je zelo težko, lahko natipkam katerokoli od njih in vprašam: »Sedaj, ko ste minili pet let, kako ste? In že imaš 20 - kako si? Sanjam, jokaj? "

Če se ne bi ločila od svojega moža, bi bilo življenje popolnoma drugačno in takih prijateljev ne bi mogel imeti. In če Artyom ni trpel zaradi cistične fibroze, tudi Centra za cistično fibrozo ne more biti. Poglejte, kako: življenje postavlja vse na svoje mesto, toda ali želimo ali ne, je drugo vprašanje.

Yaroslavlska regionalna javna organizacija „Little Muk“ nudi ciljno podporo vsaki osebi s cistično fibrozo, ki se ji je obrnila za pomoč, ne glede na starost. Iz te povezave lahko preberete več o tem, kaj Muk počne, in tukaj so načini, kako lahko podprete organizacijo.

"Ljudje sramežljivi, ko kašljem": živim s cistično fibrozo

Cistična fibroza je genetska bolezen, pri kateri se moti normalno delovanje sluznice, kar predvsem vpliva na procese dihanja in prebave. Oseba s to boleznijo potrebuje stalno vdihavanje zdravil, zdravil za prebavo hrane, antibiotikov za preprečevanje okužb; zaradi pogostih poslabšanj in hospitalizacij je težko učiti se in delati. K vsem tem dodajte odnos drugih: ljudje se lahko bojijo, da bi jih okužila oseba s kašljanjem ali da bi bila obtožena „nesportnega“. Povprečna življenjska doba ljudi s cistično fibrozo v Evropi je nekaj več kot trideset let. Nastya Katasonova je enaindvajset let in povedala je, kako živi s tako diagnozo in ne namerava odnehati.

Besedilo: Daria Shipacheva

Zlomljen gen

- Leta 1997 je moja družina živela v regiji Rostov - v mestecu Volgodonsk. Po naključju se nisem rodil doma, ampak v Moskvi - in mislim, da sem bil s tem zelo srečen. V tistih časih zdravniki v mojem domačem kraju niso mogli vedeti ničesar o cistični fibrozi, v Moskvi pa sem bil hitro diagnosticiran.

Pri mnogih otrocih je ta bolezen diagnosticirana v prvih dneh življenja - zaradi akutne črevesne obstrukcije. Tako je bilo z mano: nekaj dni po rojstvu mi je otekel želodec, nisem mogel iti na stranišče. Devetega dne so me sprejeli v bolnišnico in opravili operacijo - da bi vas spomnil na to, mi je ostala velika brazgotina na trebuhu. Vse otroštvo sem redno ležal v bolnišnicah, vsaj enkrat letno. Sprva nisem razumel, da je z menoj nekaj narobe - vedela sem, da veliko kašljam in da se moram zaceliti.

V primeru cistične fibroze pri ljudeh je gen, ki je odgovoren za normalno delovanje žlez zunanjih izločkov, „zlomljen“ - to zlasti vpliva na dihanje in prebavo. Mimogrede, cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen: veliko ljudi (skoraj vsak dvajseti) je nosilec mutacije, in če dva takšna človeka vodita otroka, se lahko manifestira v njem. Zato je, preden pomislite na otroke, priporočljivo opraviti analizo za nosilca najpogostejših genetskih mutacij.

Obstajajo tri oblike cistične fibroze: pljučna, črevesna in mešana. Jaz (in večina tistih, s katerimi sem ležala v bolnišnicah) - mešana. Toda težave z pljuči so bolj nevarne: v njih se redno nabira sputum, razvijajo se okužbe - jemati antibiotike, jemljejo zdravila s kapalki, drugače se stanje začne ogrožati življenje.

Vem, da obstajajo takšne družine, kjer skušajo skrivati ​​cistično fibrozo in učiteljem in drugim otrokom ne povedati o tem. Ampak še vedno ne morem biti "kot vsi drugi" - zakaj se torej pretvarjate?

Nekje okrog petih let sem spoznal, da nisem imel samo »pogostega bronhitisa«, da je moje zdravje slabše kot pri drugih otrocih. Še vedno pa sem ga vzela mirno - potovanje v bolnišnico je bilo kot izredni dopust in poletni tabor ob istem času. Na začetku dveh tisočih otrok s cistično fibrozo so ležali v splošnih oddelkih štirih ljudi. Bili smo prijatelji, se pogovarjali, zabavali smo se. Sedaj bi za to verjetno odpustili glavnega zdravnika: ljudje s tako diagnozo ne morejo biti blizu, še posebej v zaklenjeni sobi, še bolj pa v času poslabšanja. Posebej smo dovzetni za okužbe, ki jih zdrava oseba ne prizadene - na primer, stafilokoki ali nekatere glivice lahko cvetijo v pljučih in zlahka lahko okužimo drug drugega. Vsakdo je bolan z nekakšno "lastno" okužbo in pobiranje soseda na oddelku je nepomembno.

Do začetka šolanja smo se preselili v Moskvo: v Volgodonsku nisem razumel ničesar o svoji bolezni, dali so mi napačna zdravila. S starostjo se je moje stanje začelo slabšati: nekajkrat na leto sem moral iti v bolnišnico, doma pa sem moral vsak dan vdihavati s posebno napravo - da bi se spraznilo grlo in pustil vrnitev izpljunka.

Ko sem bila stara deset ali dvanajst let, smo bili premeščeni z drugimi pacienti iz oddelka RCCH, kjer smo ponavadi ležali, v drugo stavbo - v naši stavbi je bilo popravilo. In potem se je vse spremenilo. Naselili smo se že v dvoranah dveh in vsi so bili oblečeni v maske. Staršem je bilo prepovedano komunicirati drug z drugim zunaj oddelka in da bi šli ven. Spoznali smo, da se nekaj dogaja - nekaj zelo resnega in slabega.

V predelu sta bila dva predela. V eni so bili otroci z okužbo s staphom - to je "najlažja" možnost - in s piocanično palico, ki je že bolj nevarna okužba. Drugi predel je bil namenjen otrokom, ki so se okužili z infekcijo, imenovano »septacija« (Burkholderia cepacia, kompleks bakterij, ki so odporne na različne antibiotike in nevarne za stanje pljuč. - Ed.). Vsi so se bali, da bi prišli v »ločitev« - to je bila dejansko enosmerna cesta. Od tod do nas se nismo vrnili. Potem sem prvič slišal za smrt otrok, s katerimi sem ležal v bolnišnicah. Sprva - samo znano dekle, potem moj prijatelj - sem se res prestrašil. Ali lahko umrem tudi jaz? Šele takrat je prišlo do spoznanja, kako resna je moja bolezen.

Cistična fibroza: ali obstaja življenje po 18?

8. septembra Rusija praznuje mednarodni dan bolnika s cistično fibrozo, ki je zelo strašna genetska bolezen, s katero se v naši državi dejansko ne naučimo boriti.

Rusija praznuje 8. september mednarodni dan bolnika s cistično fibrozo - genetsko bolezen, pri kateri se zaradi mutacije določenega gena v organih kopiči ustna sluz in trpijo vitalni organi, zlasti pljuča. To je najpogostejša patologija pri dednih boleznih. Vzpostavitev tega nepozabnega dne je še en način opozarjanja na težave pri diagnosticiranju in zdravljenju najhujše bolezni. O problemih bolnikov z diagnozo "cistične fibroze" v Rusiji - naš pogovor z Mayo Sonino, direktorico dobrodelne ustanove "Kisik", ki se ukvarja s pacientom s cistično fibrozo.

Beseda "cistična fibroza" izvira iz latinskih besed - sluz - "sluz" in viscidus - "viskozna". To pomeni, da imajo izločki, ki jih izločajo različni organi, previsoko gostoto in viskoznost, kar povzroča bronhopulmonalni sistem, črevesne žleze, jetra, trebušno slinavko, znoj in žleze slinavk itd. To vpliva na pljuča, pri kateri se začnejo kronični vnetni procesi. Njihovo prezračevanje in oskrba s krvjo sta moteni, prihaja do bolečega kašlja in kratkotrajnosti dihanja. Glavni vzrok smrti pri bolnikih s cistično fibrozo je hipoksija in asfiksija.

- Maya, kolikor vemo, je v naši državi položaj bolnikov s cistično fibrozo zelo drugačen od položaja, ki obstaja v tujini. Kateri so glavni problemi naših sodržavljanov, ki trpijo zaradi te bolezni?

»To je katastrofalno pomanjkanje postelj za bolnike, starejše od 18 let, in stalno pomanjkanje dragih zdravil. Pri otrocih je situacija kljub temu boljša, več strokovnjakov in postelj, država pa posebno pozornost posveča otrokom. Donatorji prav tako radi pomagajo otrokom. In odrasli, kot pravijo, v razponu.

Ko bolni otroci stopijo čez prag 18. obletnice, takoj postanejo udeleženci maratona za preživetje. Prvič, težko jim je invalidnost, zato obstaja nevarnost, da ne bodo imeli koristi za zdravila in zdravljenje. Predstavljajte si, za odrasle s cistično fibrozo v glavnem mestu je še vedno samo 4 ležišča. Obstajajo ločene regije, centri, kot so Yaroslavl, Samara, od koder bolniki ne želijo oditi v Moskvo ali v Sankt Peterburg, ker je vse bolj ali manj stabilno, vse je pri roki in je dobro s terapijo in zdravili. Ostali, na žalost, so prisiljeni čakati v vrsti. Zato - preskočite zdravljenje, rutinsko diagnozo. In to je že nepopravljivo, prinaša smrt. Zato je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo v naši državi veliko manj kot v tujini.

- Torej se izkaže, da v Rusiji pacient s cistično fibrozo nima veliko možnosti, da bi postal odrasel? Kako na splošno je ta bolezen usodna? Ali lahko bolnik preživi starost z ustreznim zdravljenjem?

- V nepoučenih, kot tudi v državi, sodeč po njenem pristopu, ponavadi daje vtis, da je cistična fibroza otroci, da taki bolniki ne živijo do delovne starosti. V bistvu muciscidoza ni usodna, oseba s to boleznijo potrebuje vseživljenjsko zdravljenje, vendar lahko in mora živeti, kot na primer ljudje z astmo ali sladkorno boleznijo. Nekateri priljubljeni mediji so dobesedno »pognali v možgane«, da so bolniki s cistično fibrozo samomorilski bombniki, in izkaže se, da jim nima smisla pomagati, ker bodo vseeno umrli. Kljub temu otroci, ki dosežejo 18. obletnico, poskušajo voditi aktivno življenje, imajo iste interese kot njihovi zdravi vrstniki. Če je normalno, da jih vzdržujemo, da v celoti upoštevamo navodila zdravnikov, da zagotovimo ustrezna zdravila, da zdravljenje izvajamo na dobri ravni, potem lahko dolgo živijo, imajo celo zdrave otroke, delajo, študirajo, ustvarjajo družine in načeloma živijo v starosti. V tujini bolniki s takšno diagnozo upokojitvene starosti niso redki. V Rusiji - ne.

Ti bolniki lahko živijo polno življenje in prva stvar, ki jo je treba storiti, je, da opustimo uveljavljeni stereotip. Tako da navadni ljudje, in kar je najpomembneje, uradniki razumejo, da so to bolniki, ki potrebujejo pomoč in gredo naprej.

- Kakšna je statistika bolezni za danes? Ali lahko govorimo o trendih?

- Ljudje s to boleznijo so vedno obstajali. Lahko rečemo, da je diagnoza zdaj dobro uveljavljena, veliko boljša kot v 90. letih. Povečalo se je število diagnosticiranih otrok. Moskovski pediatri imajo zdaj bistveno večje breme zaradi dejstva, da se je zdaj povečalo število bolnih otrok iz vse države. Sprašujem se, kaj se bo zgodilo. Na žalost se zdravljenje te bolezni v naši državi spodbuja predvsem s prizadevanji navdušenih zdravnikov. Predporodna diagnoza je zdaj dobro razvita in nekatere matere se na žalost odločijo za prekinitev nosečnosti, saj so ugotovile, da bo takšna diagnoza pri otroku. Pogosto se taki prenatalni pregledi izvajajo v družinah, kjer so že bili rojeni otroci s to boleznijo.

- In kakšna je verjetnost rojstva v družini poznejših otrok s podobno diagnozo?

- Vse posamično. Obstajajo velike družine, kjer so se štirje otroci rodili zaporedoma, vsi pa so bolni. V nekaterih družinah je bolan le en otrok. Nemogoče je napovedati. Toda po statističnih podatkih, če so nosilci mutacije mati in oče, potem obstaja 25% možnosti, da bodo imeli bolnega otroka.

- Ali obstajajo podatki o umrljivosti otrok v Rusiji z diagnozo cistične fibroze?

- Umrljivost otrok je postala precej nižja v primerjavi s številkami iz devetdesetih let. Pediatrija v naši državi je bolj ali manj podprta. Pediatri imajo več možnosti kot tisti, ki zdravijo bolnike, ki so se preselili v sektor odraslih. Zato je umrljivost otrok na splošno padla. Otroke, ki so v resnem stanju, je zdaj mogoče najti zelo redko, v nasprotju s tem, kar je bilo pred 10 leti. To so običajni navadni otroci: bežijo, hodijo, se igrajo. Edina stvar, ki jo potrebujejo, je stalna podpora z zdravili in režimom zdravljenja.

- To pomeni, da je stanje pri odraslih bolnikih depresivno?

- Zelo depresivno. Treba je videti, kako je bolezen posledica dejstva, da ne morejo dobiti zahtevanega zdravljenja, stanje se neizogibno poslabša in preprosto umrejo pred našimi očmi. In ne moremo storiti ničesar glede tega. V Moskvi, premalo mest za hospitalizacijo bolnikov s cistično fibrozo. In v regijah, zdravniki pogosto ne razumejo, kako se zdraviti in s katere strani pristopiti k tem pacientom. Nimamo niti potrebnih terapevtskih standardov, ki bi upoštevali posebnosti te bolezni. V regijah se vse obravnavajo enako: simptomatično, glede na skupne standarde za vse bolezni in značilnosti bolezni, se njen potek ne upošteva. Zato se bomo vsakokrat naučili o smrti mladih, ki bi lahko živeli, če bi imeli dostop do sodobnih tehnologij zdravljenja.

- Glavno upanje v pomoč nekomu? Več o državi ali zasebnih filantropih?

- Izkazalo se je, da je glavno upanje za filantrope, zdaj pa se zdi, da se je država, vsaj v osebi Ministrstva za zdravje, obrnila na naše bolnike. Ministrstvo za zdravje je postalo bolj demokratično, njegovi uradniki so pripravljeni na dialog. Pojavila se je telefonska številka Ministrstva za zdravje, ki poenostavlja številne resne težave, ki se pojavljajo med hospitalizacijo in zdravljenjem naših bolnikov v regionalnih bolnišnicah, in sicer z zagotavljanjem zdravil. Kljub temu na državo dajemo nekaj upanja. In, ne daj Bog, Ministrstvo za zdravje, ki je zdaj - bo trajalo, potem bomo imeli čas, da veliko naredimo skupaj.

Prav tako je nemogoče brez zasebne dobrodelnosti, saj Ministrstvo za zdravje v naši državi ne more rešiti vseh problemov, predvsem finančnih. Hkrati pa nobena združena dobrodelnost ne bo zadostila potrebam vseh bolnikov, ne le bolnikov s cistično fibrozo, temveč tudi drugih hudih bolezni, če jih država ne sliši.

- Za ohranitev življenja bolnika s cistično fibrozo se porabijo znatne količine?

- Da, posameznim donatorjem so preprosto nedostopni. In bolniki in njihovi sorodniki zelo upajo, da jih bodo dobrotniki rešili. Na žalost je preveč bolnikov in ne vsakdo lahko pomaga. Zato je pogosto treba narediti tako težko izbiro, tako kot v vojni.

- Katere ukrepe bi po vašem mnenju morali sprejeti za izboljšanje razmer?

- Standarde za zdravljenje cistične fibroze je treba sprejeti na svetovni ravni in v skladu z mednarodno prakso. V prihodnosti pa je treba vzpostaviti celovito zagotovitev potrebnega zdravljenja. Žal se še zdaleč ne obravnavamo kot v Evropi: premalo sredstev je na voljo. In seveda financ. Financiranje upada, vendar se morajo povečevati nasprotno, in ne od časa do časa, in ne le za pomoč otrokom! Konec koncev bodo ti otroci kmalu postali odrasli. Prejeli so do 18 let zdravljenja od filantropov in od države, odraščali - in ne morejo več računati na atkuyu pomoč. Postali niso tako zanimivi, ne tako srčkani. Torej ne bi smelo biti. Vsakdo želi živeti ne le otroci, ampak tudi odrasli.

Kako zdraviti cistično fibrozo pri otrocih?

Cistična fibroza trebušne slinavke je monogena dedna bolezen, za katero je značilno avtosomno recesivno dedovanje. V Rusiji se diagnoza potrdi pri 300 otrocih letno.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri otrocih so različni. Območje poškodb eksokrinih žlez, starost otroka so dejavniki, ki vplivajo na simptomatsko sliko in režim zdravljenja. Pravočasna diagnostika in terapevtski postopki lahko preprečijo razvoj zapletov in podaljšajo pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Patogeneza bolezni

Rama q7 človeškega kromosoma vsebuje transmembranski regulator cistične fibroze (MBTP). Ta gen kodira protein, ki sodeluje pri transportu kloridnih ionov preko plazemske membrane. Mehanizem nastajanja in izločanja celičnih skrivnosti nadzoruje MBTP. Z normalno delovanje gena v telesu prejme potrebno količino soli in vode.

Strukturne spremembe v transmembranskem regulatorju cistične fibroze vodijo do multisistemske bolezni - pankreasne fibroze, za katero je značilno zgostitev in stagnacija tekočine, ki jo tvorijo celice eksokrinih žlez.

Telo je prekomerno nasičeno s solmi, vstopa nezadostna količina vode, kar prispeva k spremembi biološke sestave sluzi. Pri tem je prizadet prebavni (najprej pankreas), bronhopulmonalni, reproduktivni sistem. V večini primerov vzroki genskih mutacij ostajajo nejasni.

Zaradi sprememb v sestavi proizvedene sekrecije postane nemogoče gladiti odtok tekočine, kar vodi do razmnoževanja patološke mikroflore in razvoja kroničnega infekcijskega procesa. Zastoj tekočin povzroča destabilizacijo organov. Ti procesi zmanjšujejo pričakovano življenjsko dobo, povzročajo invalidnost.

Za referenco! Tako fantje kot dekleta so enako prizadeti. Otroci so rojeni že bolni, CF je nemogoče sklepati. Simptomatska slika pri 70% se kaže v prvem letu življenja, pri 4% pa v odrasli dobi. Obstajajo redki primeri, ko se bolezen manifestira v prvih dneh otrokovega življenja.

Zaradi napredovanja medicine se je pričakovana življenjska doba otrok s cistično fibrozo povečala na 50-60 let, ko prej ni presegla 25-35 let. Pravočasna diagnoza, spremljanje, stalni zdravstveni ukrepi, zdravljenje z zdravili - dejavniki, ki povečujejo pričakovano življenjsko dobo otroka, stabilizirajo njegovo stanje.

Ali ima lahko otrok cistično fibrozo, če so starši zdravi, vendar so nosilci CF? V tem primeru je odgovor pozitiven, ker je MVTR recesivni gen in se morda ne pojavlja več generacij, dokler ne najdemo dveh enakih MVTR genov pri obeh starših.

Če eden od staršev deluje kot nosilec mutiranega gena, otrok bolezni ne razvije (podeduje se le ena kopija gena). Toda otrok postane nosilec CF, ki lahko prenese na svoje potomce.

Za referenco! Okoli 10 milijonov ljudi je nosilec defektnega gena. Ti ljudje so zdravi, ni simptomatske slike, zato se morda ne zavedajo prisotnosti mutirajočega gena, dokler se otrok ne rodi. Pri dedovanju dveh kopij gena (od mame in očeta) je verjetnost, da bo bolni otrok 1: 4.

Klinične manifestacije bolezni

Med bolniki s cistično fibrozo v 85-90% primerov je ugotovljena kršitev eksokrinih izločanj trebušne slinavke s hkratno poškodbo žlez bronhopulmonarnega sistema. Simptomatična slika se lahko manifestira z različnimi znaki, saj bolezen, v večji ali manjši meri, prizadene vse žleze zunanjega izločanja osebe.

Zato je prisotnost neznačilnih simptomov - asfiksija, driska, izguba telesne teže, sistematični neproduktivni kašelj itd. Alarmanten signal za starše. Simptomi, zdravljenje in prognoza bolezni so odvisni od klinične oblike CF.

Cistična fibroza pri novorojenčkih: simptomi

Zapora izvirnih blata (mekonij) je eden od znakov dedne bolezni, pojavlja se pri 15-20% novorojenčkov z diagnozo cistične fibroze.

Medicina definira to patologijo kot "mekonialni ileus", ki ga spremljajo spremljajoči simptomi v obliki:

• bledica kože;
• letargija in zavrnitev hrane;
• bruhanje z žolčem;
• povišana telesna temperatura;
• napenjanje.

Obstrukcija, ki jo povzroča stagnacija mekonija, zaradi odebelitve izločanja eksokrinih žlez. Patološko stanje je mogoče določiti z zunanjimi znaki:

• na palpaciji trebuha, otrok začne glasno jokati (na mestu kopičenja mekonija je gosta, otečena črevesna stena);
• če gledamo iz otroka vidne pečate in obrise črevesja;
• za dolgo časa ni pretoka črevesa in izpustov plinov;
• najmanjši gibi bolijo otroka, tako da lahko ostane na miru dolgo časa.

Pozna diagnoza obstrukcije lahko povzroči razpok črevesja in vnetje peritoneuma. Povečuje se koncentracija biološko aktivnih snovi mikrobnega izvora, ki je lahko usodna.

Za referenco! Ko je otrok zdrav, mekonij ima viskozno, oljno konsistenco, brez vonja, rumeno-rjavo. V primeru mekonialne obstrukcije je v blatu lahko prisotna kri, nenormalno gosta izcednost.

Med neodvisnimi znaki CF pri novorojenčkih je treba poudariti:

• vidno rumenenje kože;
• otroška koža dobi slan okus;
• otrok slabo pridobiva težo.

Manifestacije bolezni pri dojenčkih

Cistična fibroza pri dojenčkih se kaže v blagi klinični sliki pri 5-7 mesecih življenja, kar lahko povzroči pozno diagnozo bolezni.

Značilni znaki CF so hkratna hujšanje, motnje blata in poškodbe dihalnih poti.

Simptome bolezni pri dojenčkih lahko razdelimo:

• Na znake motenj prebavnega sistema. Pojavijo se v obliki rumenih fetidnih blata, debele in mastne konsistence, rektalnega prolapsa, trebušne distenzije.
• Na respiratorne simptome - paroksizmalna, vztrajna kašelj neproduktivne narave, poslabšala se je med nočnim spanjem. Sindrom kašlja lahko spremlja zadušitev, ki prispeva k čepu sluzi in zamašuje dihalne poti.

Pomembno je! V večini primerov je lahko prvi znak CF pri dojenčkih pogost bronhitis, faringitis, rinitis, ki se kmalu nadaljuje po koncu terapevtskih postopkov.

Brez ustrezne terapije bo klinična slika postala kronična z ponavljajočim se potekom bolezni.

Simptomi pri otrocih predšolske in šolske starosti

Patologija se razvije z zorenjem otroka in jo dopolnjujejo naslednje klinične manifestacije:

• Na strani prebavnega sistema: v redkih primerih se razvije sladkorna bolezen, odpoved jeter. Pogosto spremljajo nenormalnosti fizičnega razvoja, kronična driska, prolaps danke, delna intestinalna torzija (invaginacija), vnetje trebušne slinavke.
• Na strani dihalnega sistema: neproduktivni (suhi) kašelj z občasnimi krvnimi ali gnojnimi izcedki, kronična dispneja, sistemske bolezni dihal (ne vedno jasne etiologije), bronhiektazije.
• Drugo: patološko povečanje jeter, redka možnost dehidracije - hipotonična dehidracija, zaostajanje v rasti, neplodnost pri dečkih, „bakterijski daktilitis“ (prsti so podobni bobnenim palicam zaradi odebelitve distalnih falang).

Za referenco! Diagnoza CF je test znojenja (ki se ne izvaja v prvem tednu življenja novorojenčka), test za insuficienco trebušne slinavke in genetski test. Za oceno bolnikovega stanja so predpisani biokemični krvni testi, klinična analiza stolu, analiza bronhialnega izločka, bronhoskopija, ultrazvok, CT, rentgensko sevanje.

Medicinski dogodki za CF

Ker je cistična fibroza neozdravljiva bolezen, je primarna naloga zdravljenja izboljšati bolnikovo kakovost življenja, preprečiti zaplete in obnoviti prebavni in dihalni sistem, ker ti sistemi v primeru bolezni trpijo veliko breme.

Terapevtski ukrepi morajo biti celoviti, vključujejo zdravljenje z drogami, postopke za krepitev telesa, obnavljanje pomanjkljivosti hranil. Bolnik s kronično boleznijo mora skozi vse življenje prejemati zdravila in biti registriran v zdravstvenih ustanovah.

Najbolj pereče vprašanje v terapiji je upoštevanje terapevtske prehrane. Za dojenčke je najboljša hrana materino mleko, ki ga je mogoče iz zdravstvenih razlogov nadomestiti s prilagojenimi mlečnimi formulami.

Za starejše otroke je predpogoj prisotnost visokokaloričnih obrokov, vitaminskih kompleksov (A, D, E, K), beljakovinskih živil v dnevni prehrani. Dnevni vnos kalorij bi moral presegati običajno stopnjo glede na starost otroka za 120-150%.

Za nadomestilo za pomanjkanje prebavnih encimov v telesu bo omogočil sprejem iz zgodnje starosti zdravil "Creon", "Panzinorm". Dnevna hitrost se določi ob upoštevanju individualnih značilnosti pacienta.

Če je dihalni sistem poškodovan, je predpisano zdravilo:

• Pripravki z antibakterijsko aktivnostjo za zatiranje infekcijskega procesa, smrt anaerobnih mikroorganizmov (infekcijske ali inhalacijske). Resnost simptomov, starost bolnika določajo potrebo po individualni določitvi zdravila.
• Mukolitična sredstva za zmanjšanje viskoznosti sluzi ("Pulmozim", "Ambroksol", "Amilorid"). Uporablja se kot inhalacija.
• Bronhodilatorji, odstranjevanje bronhospazmov ("Berodual", "Fenoterol").

Za hitrejše izločanje vnetja so predpisani glukokortikoidi, NSAR, anti-citokini.
Z vsakodnevnimi dihalnimi vajami - kinezioterapijo, ki pomaga pri odstranjevanju dihalnih poti od kopičenja sluzi, osvobodite bolnikovo stanje.

Zaključek

Ob pravočasni diagnozi in ustreznem zdravljenju lahko bolnik s CF živi do 45 let. Zaradi dosežkov medicine se je povečala kakovost življenja bolnikov in njegovo trajanje. Stopnje zgodnje smrti so se skoraj prepolovile.

Veseli smo, da vas vidimo na spletni strani All-Russian Association za bolnike s cistično fibrozo!

Anna Prokhorova iz Sankt Peterburga, pa tudi več tisoč mater v naši državi, vzgaja otroka s cistično fibrozo. Bolezen je več kot resna, za boj proti njenim simptomom je treba posvetiti veliko časa in energije - dan za dnem, ne da bi izpustili en sam postopek. V tem načinu sta Anna in njena hči Liza živeli šest let, vendar se njihovo življenje ne zdi podvrženo bolezni.
Kdo se sooča z resno boleznijo, svojo lastno ali ljubljeno osebo, ve, da je življenje razdeljeno na "pred" in "po". "Do" je normalno, polnopravno življenje z vsakodnevnimi radostmi in težavami. "Po" je večna rasa, od postopka do postopka, od izpita do izpita. Solze, stres, nespečnost...
Torej lahko preživite teden ali mesec, vendar ne celo življenje. Če pa se bolezen ne ozdravi, ali se ne umakne, če se mora boj z njenimi simptomi stalno izvajati? Takšna je npr. Cistična fibroza. Brez posebnega zdravljenja lahko bolnik umre v nekaj mesecih, opravi vse potrebne medicinske postopke - živimo dolga leta.
Izgradnja življenja po diagnozi, tako da je popolna, vrnitev vsakodnevnih užitkov in skrbi nanj, in ne le tablet in testov, ni tako preprosta. Vendar se zdi, da je Anna in njena družina uspela.

Črni dan

»Nosečnost je bila načrtovana, vsi testi so bili opravljeni, ultrazvok. Vse je bilo v redu. Kot se je izkazalo, vse to absolutno ni jamstvo za rojstvo zdravega otroka. Večina od nas je nosilcev neke vrste mutacije, ki se lahko, če se zgodi nesrečni sklop okoliščin, pokaže pri naših otrocih. Moja hči je bila rojena pravočasno, iz dneva v dan, bila je čudovita roza lutka, naredila je vse, kar je potreboval otrok - jedla je, spala, se nasmehnila, dobro rasla, ni bilo nobenih znakov bolezni, ”pravi Anna.
V porodnišnici po rojstvu dekleta je bila opravljena standardna presejalna študija za genetske bolezni (peta kri). Staršem je bilo povedano, da bo rezultat v enem mesecu in v primeru, da se bodo obrnili. V določenem času nihče ni klical in srečna družina je tiho odšla v državo, pozabila na analizo.
»Bili smo zelo srečni starši, hodili smo po koči s kočijo, peli smo neumne pesmi lastne kompozicije, prihodnost je bila naslikana v najbolj veselih barvah,« se spominja Ana o tem času.
Ko je bila Liza stara 3,5 meseca, me je poklicala medicinska sestra iz poliklinike in mi rekla, naj se takoj vrnem v mesto in grem analizirati cistično fibrozo. Anna je šla s hčerko na teste. Posebne tesnobe ni bilo, saj do takrat ni bilo simptomov.
»To je bil 13. avgust, eden najtemnejših dni mojega življenja. Medicinska sestra je opravila test znojenja in bila dvakrat višja kot običajno. Bilo ji je nerodno in ponudila, da jo ponovi. Toda rezultat je bil enak. Prišel je genetik, ki je dejal, da ima otrok cistično fibrozo in da je prognoza slaba, «pravi Anna.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je dedna genetska bolezen. Vplivajo na endokrine žleze, dihalne organe in prebavni sistem. Najbolj nevarne spremembe se pojavijo v pljučih, trebušni slinavki in jetrih. Glede na glavni prizadeti organ obstaja več oblik bolezni.
Večina primerov bolezni se najprej diagnosticira v prvih dveh letih otrokovega življenja. Trenutno je v Rusiji obvezen pregled novorojenčkov za genetske bolezni, ki omogoča identifikacijo cistične fibroze takoj po rojstvu. Potrdite, da diagnoza omogoča poseben test znoj.
Zdravljenje bolezni je simptomatsko. Popravek prehrane, jemanje posebnih zdravil, terapevtske vaje lahko upočasni napredovanje bolezni in izboljša kakovost življenja. Vendar na splošno zdravniki menijo, da je prognoza za cistično fibrozo neugodna.

Ne bojte se in začnite živeti

»Takoj po diagnozi se mi je zdelo, da je moje življenje konec in da nič drugega v njem ne bi bilo dobro, samo bolečina, bolnišnice in trpljenje otroka. Z možem sva plakala in nismo vedeli, kako bomo živeli, «pravi Anna.
Anna in Liza sta prvo leto preselila od doma do bolnišnice in nazaj, včasih zjutraj ni vedela, kje bi bila zvečer. Življenje je potekalo po načelu: dan je minil - in v redu. Toda postopoma se je vse začelo izboljševati. Najtežja stvar, po besedah ​​Ane, je bila, da preneha biti strah in začeti živeti.
"Moje roke so se prenehale tresti šele po letu Lizkinovega življenja," se spominja.
Danes je dan Anna in šestletna Lisa ima jasen ukaz. Vdihavanje 2-5-krat na dan, zdravljenje z urami, posebne vaje. Vse to je treba opraviti nenehno, pedantno, ne da bi ničesar zamudili, nenehno se prilagajati glede na zdravstveno stanje in dobro počutje. Poleg tega, preventivno zdravljenje v bolnišnici - 2-3 tedne vsakih šest mesecev, spomladi in jeseni - specializirani sanatorij.
Anna, skupaj z njo in vsemi družinskimi člani, se je morala veliko naučiti, zelo pomembno je, da vsi sorodniki vedo, kako skrbeti za takega otroka. Veliko informacij je bilo najdenih na internetu, zato so se izkazale za koristne posebne »šole staršev«, ki jih redno izvajajo zdravniki.
»Kot so nas učili zdravniki, bi moralo biti vse to kot jutranje pranje in umivanje zob, nihče ne trpi zaradi dejstva, da mora to početi vsak dan in nihče ne gre na delo, neokrnjen in v svoji pižami. Tako kot pri nas, le v nekoliko razširjeni različici. Naučili smo se, da gradimo svoje življenje, tako da vse to ne ovira polnega življenja. "

Liza je stara šest let, nekaj ve o svoji bolezni, vendar še vedno ne razume nekaj zaradi njene starosti. Svoje stanje zaznava mirno, saj veliko komunicira z drugimi nenavadnimi otroki - nekdo pije tablete, nekdo vozi invalidski voziček, nekdo hodi v plenicah pri starosti 8 let, nekdo ne more jesti normalnega obroka.
»Za Lizo je to običajna naprava sveta. Če ne boste obesili na odrasle, in otroci ne posvečajo veliko pozornosti na njihove značilnosti. Odnos staršev je pomemben, če otroka ne zastokate in ječkate, ne obžalujete, da ga bo vzel za samoumevno. Navsezadnje ni imel nobenega drugega življenja, je vedno delal, «je Ana delila svoje izkušnje.

Iz bloga Anne Prokhorove

Lisa je občasno zmedena. In danes, po vračanju v sobo po postopkih in sprehodih, me vpraša:

Mama, kaj se bo zgodilo zdaj, kosilo ali večerja?
»Kaj mislite sami?« Odgovarjam.
- Ne vem.
- Potem pa pomisli zdaj, jaz pa grem v jedilnico na obrok.

Prišel sem spraševati, če sem ugotovil. Odgovorov:

- Kosilo.
- Zakaj ste se odločili?
- Preštel sem koliko tablet je ostalo. Na zajtrku sem popil le en hofitol, dva pa sta ostala za kosilo in večerjo. Zdaj bo kosilo.

»Najtežje je nepredvidljivo poslabšanje zdravja, včasih se mi zdi, da plavam v puščavi medenici - priključim eno luknjo, nato pa se pojavijo drugi. Veliko nespecifičnih simptomov, številne značilnosti bolezni. Veliko morate vedeti, biti pozorni na vse spremembe v vašem zdravstvenem stanju. Nenehno moram biti s svojo hčerko, ne morem oditi niti za nekaj dni in jo pustiti nekoga, ker se večinoma lahko spoprimem s tem, čeprav mi mama in mož zagotovo veliko pomagata, «pravi Anna..
Žal, veliko truda je odvzemanje od staršev Lise in drugih bolnih otrok, boj z uradniki - za zdravila, za dajatve, vedno obstajajo težave z ugotavljanjem invalidnosti. Birokracija izčrpa nič manj bolezni.
Bilo je težav z vrtcem. Lahko bi prišlo tja, bi rekli, zviti. Čeprav v vrtcu ni kontraindikacij za otroke s cistično fibrozo, se jih trudijo, da jih ne vzamejo pod nobenim izgovorom, tako kot vsi drugi problematični otroci.
Vsi se soočamo z osebnimi težavami in težkimi odločitvami.
»Najprej je bilo zelo težko zavrniti delo. Jaz sem veterinar, dolgo časa je bilo to delo moj edini pomen v življenju, vsa moja komunikacija in ves svoj prosti čas sta bila povezana z njim. Toda postopoma je prišlo do spoznanja, da brez mene svet ne bi propadel in vse živali v Sankt Peterburgu ne bi bile mrtve. Zdaj skoraj ne delam, preživljam več časa s svojo družino, se je spremenil moj družbeni krog, ustvaril sem veliko novih prijateljev, skušam čim bolj sodelovati v življenju naše bolnišnične organizacije, da bi pomagal, kot s transportom, informacijami, zdravili. Bila je želja, da bi pomagali drugim ljudem v težkih razmerah, očitno, da začnete zaznavati vse na drugačen način, postali ste bolj občutljivi na nesreče drugih ljudi, «pravi Anna.

»Nikoli nisem imel vprašanja, zakaj ga potrebujemo. Vedno sem bil bližje vprašanju "kaj storiti," in ne "kdo je kriv". Obstajajo le naključni in ne zelo naključni. In potem se je nekje rodil ta otrok. Očitno je, ker je z nami, to pomeni, da smo sposobni skrbeti za njo bolje kot kdorkoli drug. Prej sem absolutno nisem razumel, kaj pomeni, da je »vsakemu človeku dana obremenitev glede na svojo moč«, zdaj vem. Zdelo se mi je, da se s tem ne morem sprijazniti, vendar mi uspe.
Glavna stvar - ne obupa. Po diagnozi se življenje ne konča

"Glavna stvar - ne obupa. Po diagnozi, življenje ne konča."

Seveda, nikoli ne bo enako, kot si sanjal. Toda to, drugo, življenje je tudi življenje, s svojimi radostmi in žalostmi, s svojimi težavami in dosežki.
Nekoč sem imel sanje - iti z Lizko na morje. In ko je poleti 2011 naše letalo pristalo na letališču Hurghada, sem sedel in jokal - moje sanje so se uresničile. Ko mi je težko, ko se mi zdi, da ni več moči in vse je zaman, se spomnim, kako se je Lizka kopala v morju in verjamem, da lahko naredim vse... "