Cistična fibroza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Cistična fibroza je huda, dedna kronična bolezen, ki nastane kot posledica mutacije beljakovin, ki sodeluje pri gibanju kloridnih ionov skozi celično membrano, kar povzroči izločanje zunanjih izločalnih žlez, ki proizvajajo znoj in sluz. Ne morete podcenjevati vloge sluzi v človeškem telesu: vlaži in ščiti organe pred izsušitvijo in okužbo s patogene bakterije. Tako kršitve proizvodnje sluzi odvzamejo osebi eno od najpomembnejših mehanskih ovir. Cistična fibroza je neozdravljiva in neizogibno vodi v resno kršitev delovanja notranjih organov.

Kaj pomeni izraz "cistična fibroza", če se razcepi na sestavne dele? "Mukus" je sluz, "viscidus" je viskozen, kar v celoti ustreza bistvu bolezni. Trdna, lepljiva sluz se nabira v trebušni slinavki in bronhih, dobesedno jih zlepi. Congestive mucus je ugodno gojišče za patogene bakterije. Prav tako so prizadeti prebavni trakt, obnosni sinusi, ledvice in celotni urogenitalni trakt.

Vzroki in mehanizem cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 7. Ta kromosom je odgovoren za sintezo beljakovin, ki nadzorujejo gibanje ionov klora skozi membrano. Zaradi bolezni klor ne zapusti celice in se v njej kopiči v velikih količinah. In potem - kot v pravljici: "babica za dedka, dedek za repo...". Samo ta zgodba - »z nesrečnim koncem« (c). Klor privlači natrijeve ione in za njimi voda priteče v celico. Ta voda je katastrofalna in ni dovolj sluzi, da bi ji dali potrebno konsistenco. Izgubi svoje lastnosti in ne more več opravljati funkcij, s katerimi jo je narava obdarila.

Nadaljnji mehanizem za razvoj bolezni je naslednji. Sluz, ki stagnira v bronhialnem drevesu, je ne odstranjuje več iz onesnaževalcev okolja (prah, dim, škodljivi plini). Tam, v bronhih, prav tako zamuja katerikoli mikrobni »rifraff«, ki povzroča okužbe in vnetne reakcije.

Vnetju sledi kršitev strukture bronhialnega cilijskega epitela, ki mu je zaupana glavna funkcija "ascenizacije". Količina zaščitnih imunoglobulinskih proteinov, ki jih izloča v lumen bronhijev z istim epitelijem, se zmanjša. Mikroorganizmi v času "spodkopavajo" elastični bronhialni okostje, v povezavi s katerim se bronhi izginejo in ozko, kar prispeva k stagnaciji sluzi in širjenju bakterij.

In kaj se dogaja v tem času v prebavnem traktu? Tudi trebušna slinavka izloča debelo sluz, ki zamaši lumen njegovih kanalov. Encimi ne vstopajo v črevesje, kar povzroči razpad absorpcije hrane. Fizični razvoj otroka se upočasni, zmanjšajo se intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolezen se začne postopoma. Sčasoma se simptomi plazu povečajo in patološki proces postane kroničen.

Prvi znaki cistične fibroze so vidni, ko otrok doseže šest mesecev. Približno v tej starosti je materino mleko prenehalo biti edini vir prehrane za otroka, in tiste imunske celice, ki so bile prenesene z materino mleko, prenehale varovati otroka pred patogeni mikroorganizmi. Staza sluzi, skupaj z bakterijsko okužbo, in povzroča prve simptome:

• neproduktivni izčrpan kašelj z omejeno količino viskoznega izpljunka;
• kratka sapa;
• modra koža;
• morda rahlo povišanje temperature;

Sčasoma hipoksija povzroči zamudo v telesnem razvoju otroka, težo se pridobiva počasneje, otrok je počasen, apatičen.

Širjenje okužbe v pljučih (v bistvu pljučnica) daje klinični sliki nove barve:

• febrilna temperatura;
• hud kašelj z obilnim izločkom gnoja;
• simptomi zastrupitve (glavobol, omotica, slabost, bruhanje)

Prišlo je do zgostitve končnih prstov prstov vrste "bobnaste palice".

Potrditev kroničnih patoloških procesov v pljučih je nastajanje prstov na vrsti "bobnastih palic" (z zaokroženimi konicami), nohti pa postanejo konveksni, ki so podobni očalom. Hipoksija, ki je nepogrešljiv atribut kroničnih pljučnih bolezni, neizogibno vodi v motnje srčno-žilnega sistema. Srce nima dovolj moči, da bi organiziralo normalen pretok krvi v obolelih pljučih. Pojavijo se simptomi srčnega popuščanja.

Poraz trebušne slinavke se pojavi v obliki kroničnega pankreatitisa in vseh njegovih spremljajočih simptomov.

Med drugimi simptomi cistične fibroze je treba upoštevati naslednje:

• tvorbo sodov na prsih;
• suha koža, izguba elastičnosti;
• krhkost in izguba las.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze se začne že v samih koreninah: zbirajo se podatki o vseh družinskih boleznih, ali so imeli sorodniki simptome cistične fibroze, kar je bilo označeno, v kolikšni meri se kažejo. Genetska študija DNK (idealno, pri bodočih materah) se izvaja za prisotnost ali odsotnost defektnega gena. Če obstaja, je treba bodoče starše opozoriti na možne posledice.

Za mukovoscidozo je bil razvit poseben test znoj, ki je sestavljen iz določanja vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov v znoju bolnika po predhodni uporabi pilokarpina. Slednje stimulira tvorbo sluzi in znojenja z žlezami zunanjega izločanja. Možno je domnevati prisotnost cistične fibroze pri koncentraciji klora v bolnikovem znoju nad 60 mmol / l.

Po testu znojenja se opravijo laboratorijske analize izpljunka, iztrebkov, krvi, endoskopskega pregleda bronhijev, spirografskega pregleda, duodenalne intubacije z izločanjem trebušne slinavke in nadaljnjega pregleda za prisotnost aktivnih encimov.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze je usmerjeno predvsem v to, da se bolezen ne odpravi (to je nerealno), ampak da se zmanjša njen potek. Istočasno se aktivni terapevtski ukrepi (v akutni fazi bolezni) nenehno izmenjujejo s profilaktičnimi (v fazi remisije). Ta taktika vam omogoča, da podaljšate življenje bolnika.

Zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

• periodično čiščenje bronhijev iz nakopičene debele sluzi;
• sanacija bronhijev iz patogenih bakterij;
• krepitev imunosti.

Sluzi iz bronhijev odstranimo s pomočjo telesnih vaj (športne, plesne, dihalne vaje) in farmakoloških učinkovin (jemanje mukolitikov).

Za boj proti okužbam je treba uporabiti takšne antibiotike, katerih delovanje sega v široko antimikrobno področje (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Da bi zmanjšali otekanje dihal, ki ga povzroča kronična okužba, uporabite inhalacijske kortikosteroide (beklametazon, flutikazon).

V hujših primerih zdravljenje s kisikom poteka z maskiranim kisikom.

S fizioterapijo (ogrevanje prsnega koša) lahko izboljšamo prevodnost zraka in izmenjavo plina v pljučih.

Kot smo že omenili, bolezen negativno vpliva na prebavljivost hrane. Za optimizacijo prebavne funkcije se hrani dodajo bolj kalorični (meso, jajca, kisla smetana, sir), dodatno pa se uvedejo encimski pripravki (creon, festal, itd.).

V zaključku bi rada predstavila nekaj zdravega optimizma: kljub očitno neugodni prognozi za izid bolezni, ki se je začela pravočasno in natančno upoštevala vsa medicinska priporočila za bolnika s cistično fibrozo, je precej realno živeti do 45-50 let. Nekatera upanja dajejo in uvajajo v zadnjih letih kirurško metodo za zdravljenje cistične fibroze, ki je sestavljena iz presaditve pljuč (oba režnja). Letos je bila v Rusiji opravljena tudi operacija presaditve pljuč bolniku s cistično fibrozo, kar je bil resničen dogodek leta.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki prizadene zunanje žleze dihalnega in prebavnega sistema. Za razvoj bolezni je odgovoren transmembranski regulator prevodnosti ionov Na in CI - gena, ki se nahaja na dolgi roki 7. kromosoma. Danes obstaja več sto vrst mutacij, ki vodijo v razvoj neozdravljive bolezni s posebno klinično sliko.

Ime bolezni izvira iz kombinacije besede »sluz«, kar pomeni »sluz« in »viscus« - »ptičje lepilo«, ki se odlikuje po posebni viskoznosti. Izraz je bil uveden leta 1944, danes pa se ne uporablja v vseh državah. Cistična fibroza je znana tudi kot cistična fibroza. Kompleksna in nevarna bolezen se deduje od staršev do otrok in se lahko manifestira v vsaki starosti. V večini primerov se prve manifestacije bolezni opazijo takoj po rojstvu in povečajo, ko napredujejo.

Značilnosti poteka cistične fibroze pri odraslih

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen, ki prizadene predvsem pljučni sistem in organe prebavil. Moški in ženske so enako dovzetni za razvoj bolezni, če imajo starši diagnozo cistične fibroze, ali pa nosijo defektni gen. Zdravljenje bolezni danes ni mogoče. Zato je glavna naloga zdravnikov in bolnikov, da upočasnijo napredovanje bolezni in preprečijo nastanek zapletov. S pravočasno diagnozo cistične fibroze in kompetentne zdravstvene oskrbe je pričakovana življenjska doba bolnikov povprečna od 20 do 30 let.

Cistična fibroza pri moških

Razlike med potekom bolezni pri moških in ženskah so le v posebnostih dela nekaterih telesnih sistemov, ki jih prizadene cistična fibroza. Genetska bolezen vodi do znatnega povečanja viskoznosti izločkov, ki jih povzročajo eksokrine žleze. Tako pri moških s cistično fibrozo semenska tekočina postane viskozna in med ejakulacijo ne more prehajati skozi vas deferens. V večini primerov to vodi do neplodnosti.

Cistična fibroza pri ženskah

Genetska bolezen ne vpliva na reproduktivni sistem ženskega telesa. Vendar pa viskoznost sluzi, ki pokriva maternični vrat, preprečuje prodiranje sperme in včasih otežuje proces oploditve. Ženska s takšno diagnozo lahko zanosi, vendar bo zanjo trajalo veliko dlje kot za absolutno zdrave ženske.

Opozoriti je treba, da morajo moški in ženske pri diagnozi pristopiti k načrtovanju otroka z največjo odgovornostjo. Ker so starši zdravi, ali je cistična fibroza bolna, ali pa njihova DNA vsebuje defektni gen, je življenje bodočega otroka odvisno.

Ali je nosečnost možna s cistično fibrozo?

Cervikalna sluz v reproduktivnem sistemu ženskega telesa ni le zanesljiva zaščita pred patogeni, temveč tudi "prehod" za prehod moških zarodnih celic. Pri zdravih ženskah se pri ovulaciji zmanjša gostota sluzi materničnega vratu, kar prispeva k prodiranju spermijev in posledično do zanositve otroka. Pri ženskah s cistično fibrozo se viskoznost izločanja reproduktivnega sistema vedno poveča, zato je nosečnost veliko težja.

Cistična fibroza med nosečnostjo: možni zapleti

Z razvojem sodobne medicine pri zdravljenju cistične fibroze se pričakovana življenjska doba bolnikov povečuje. Danes bolnice dosežejo rodno dobo in lahko razmišljajo o ustvarjanju svoje družine in otrok. Ženske s cistično fibrozo lahko dobro prenašajo otroka. Hkrati pa potrebujejo stalen zdravstveni nadzor. Med zapleti bolezni med nosečnostjo je treba omeniti:

• Dihalna okvara matere.

Med napredovanjem se cistična fibroza s poškodbami pljuč kaže v različnih destruktivnih procesih. Eden od teh procesov je pljučna fibroza, pri kateri se zmanjša dihalna površina organa. Med nosečnostjo, ko se plod poveča, pride do kompresije pljuč, ki jih prizadene fibrozni proces, kar vodi v nastanek nevarnega zapleta.

Fibroza pljučnega tkiva vodi do povečanja velikosti srca, ki deluje s povečano silo, kar zagotavlja krvni obtok. Cistična fibroza pri odraslih ženskah, ki nosijo otroka, lahko vodi do razvoja akutnega srčnega popuščanja med porodom.

• Spontani splav ali pomanjkljiv razvoj ploda.

Prekomerna obremenitev sistema organov, ki jih prizadene cistična fibroza, lahko povzroči stradanje ploda pri kisiku ali nezadosten vnos hranil v razvijajoči se organizem.

Poleg tega so ženske s cistično fibrozo med nosečnostjo bolj dovzetne za razvoj sladkorne bolezni. To je posledica dejstva, da genetsko bolezen pogosto spremlja poškodba organov prebavnega trakta in zlasti trebušne slinavke. Motnje v telesu, ki opravljajo tako eksokrino kot endokrino funkcijo, vodijo v zmanjšanje proizvodnje hormona insulina, ki je odgovoren za normalizacijo ravni sladkorja v krvi. Pomanjkanje insulina je glavni vzrok za diabetes.

Cistična fibroza pri otrocih

Če je pri enem od staršev diagnosticirana cistična fibroza ali je eden od njiju nosilec okvarjenega gena, še vedno obstaja verjetnost, da ima zdrav otrok. Za določitev prisotnosti takšnega gena v plodu je lahko celo v prvem trimesečju nosečnosti. Če ustrezna analiza ni bila izvedena pravočasno, obstaja več diagnostičnih postopkov, ki se izvedejo takoj po rojstvu otroka ali v katerem koli obdobju njegovega življenja.

Cistična fibroza pri novorojenčkih

Pri bolezni, kot je cistična fibroza, se simptomi lahko pojavijo takoj po rojstvu otroka, v prvem letu njegovega življenja, v predšolskem ali adolescentnem obdobju. Ob rojstvu otroka lahko takoj razvije črevesno obstrukcijo. V tem primeru je glavni simptom cistične fibroze odsotnost izločanja mekonija in pojav znakov, povezanih z motnjami v prebavnem sistemu, na primer, napetost v trebuhu, bruhanje, obstruktivna zlatenica itd. o umetnem hranjenju.

Bolniki s cistično fibrozo v adolescenci

V nekaterih primerih je lahko cistična fibroza asimptomatska od trenutka rojstva otroka. Prvi znaki bolezni v tem primeru se pojavijo v predšolskem in adolescentnem obdobju. Veliko vlogo pri zdravljenju cistične fibroze pri otrocih ima zgodnja diagnoza. Če je eden od staršev bolan ali je nosilec defektnega gena, je treba o tem obvestiti zdravnika in opraviti ustrezen pregled takoj po rojstvu otroka. Če starši ne vedo, ali so nosilci mutantnega gena CFTR, vendar obstajajo primeri cistične fibroze pri otrocih ali odraslih v rodu enega od njih, je potreben tudi pregled.

Cistična fibroza: vzroki bolezni

CFTR je gen, ki je transmembranski regulator cistične fibroze. Nahaja se v kromosomu 7. Njena glavna naloga je kodiranje sinteze posebne beljakovine, ki je odgovorna za transport klorovih ionov skozi celično membrano. Mutacije v genu CFTR so edini vzrok za cistično fibrozo. Obstaja več kot petsto mutacij tega gena in vsaka od njih povzroči bolezen z različno težo simptomov in stopnjo napredovanja.

Mutacija gena CFTR in razvoj cistične fibroze

Pomanjkljivosti v transmembranskem genu cistične fibroze povzročajo motnje v kemičnih procesih v celicah žlez zunanjega izločanja. Celice se začnejo kopičiti klorove ione, kar spodbuja aktivno dodajanje natrijevih ionov. Ta reakcija stimulira kopičenje vode v celicah eksokrinih žlez, kar vodi do dehidracije celično-celičnih tkiv. Zaradi takšnih kršitev se viskoznost izločanja, ki ga povzročajo eksokrine žleze, znatno poveča. Cistična fibroza pri otrocih in odraslih prizadene vse žleze zunanjega izločanja, vendar pa bolezen najbolj škoduje prebavnemu in bronhopulmonalnemu sistemu.

Prenos genov iz staršev na otroke

Cistična fibroza je izključno dedna bolezen, ki se prenaša neposredno od staršev na otroke. Zelo redki so primeri, v katerih sta oba starša bolna, saj pri moških v večini primerov bolezen vodi do neplodnosti, za ženske pa bistveno zmanjša možnosti za uspešno zanositev. Pogosto moški in ženske niti ne sumijo, da so nosilci defektnega gena CFTR.

V procesu spočetja se pri nastajanju embrionalnih celic združijo triindvajset ženskih in 24 moških kromosomov. Otrok podeduje genetske informacije obeh staršev. Če sta moški in ženska nosilca okvarjenega gena, v 50% primerov otroci pridobijo ta gen, vendar nimajo cistične fibroze, pri 25% jih je popolnoma zdravih, v 25% pa se razvijejo dedna bolezen. Če je eden od staršev nosilec poškodovanega gena, drugi pa je zdrav, so lahko otroci s 50% možnostjo rojeni bodisi zdravi bodisi tudi dedujejo gen.

Da bi ugotovili tveganje bolnega otroka, mora par, ki načrtuje družino, opraviti genetski test. To je nujno potrebno:

• par, kjer sta eden ali dva partnerja bolna ali sta nosilca okvarjenega transmembranskega regulatorja cistične fibroze;
• tisti, ki so bili v družini ljudje, ki trpijo zaradi te dedne bolezni;
• družina, v kateri je že otrok s cistično fibrozo.

Takšna študija bo paru pomagala oceniti tveganje spočetja otroka. Če je spočetje že prišlo, lahko bodoči starši razblinijo svoje strahove ali jih potrdijo s prenatalno diagnozo.

Oblike cistične fibroze

V sodobni medicinski praksi je običajna praksa klasificirati cistično fibrozo pri odraslih in otrocih glede na oblike. Določitev oblike razvoja bolezni je odvisna od poškodbe organskih sistemov pri bolniku. Najpogostejše pljučne in črevesne oblike bolezni vplivajo na dihalne in prebavne sisteme telesa. Toda najpogostejša je mešana oblika bolezni, za katero je značilno hkratno vključevanje obeh sistemov.

Pljučna oblika

Cistična fibroza pljuč je druga najpogostejša oblika dedne bolezni. Diagnosticiramo v 15-20% primerov. Pomanjkljivi gen, ki povzroča kopičenje v celicah tkiv organov dihalnega klora in natrijevih ionov, privablja vodo, zagotavlja povečano viskoznost skrivnosti, ki jih proizvajajo. To vodi do zoženja lumnov bronhijev in bronhiolov, njihove blokade z zamaškom viskozne sluzi, pa tudi do nezadostne cirkulacije zraka.

Cistična fibroza se lahko pojavi pri otrocih iz prvih dni življenja ali kadar koli med zorenjem. Simptome bolezni lahko opazimo, na primer, v ozadju ARVI. Zamaški debele sluzi v lumnu bronhijev in bronhiolov med razvojem bolezni ustvarjajo idealno okolje za okužbo s stafilokokom, hemofilnim ali modrim genskim bacilom, kot tudi z drugimi bakterijami ali celo celimi skupinami patogenih mikroorganizmov. Glede na okužbo cistične fibroze pri odraslih in otrocih jo spremljajo ponavljajoči se bronhitis in pljučnica. Ko bolezen napreduje, se v telesu pojavijo nepopravljive spremembe: prsni koš je deformiran, razvija se bronhiektazija, pnevmiskleroza, anemija, povečanje velikosti, delo v intenzivnem načinu, srce. V poznejših fazah razvoja cistične fibroze pljuč se pri bolnikih razvije dihalno in pogosto srčno popuščanje.

Intestinalna oblika

Intestinalna cistična fibroza je diagnosticirana pri 5-10% bolnikov. Potek bolezni spremljajo motnje v prebavnem sistemu, ki jih povzroča pomanjkanje proizvodnje encimov trebušne slinavke. Ta oblika cistične fibroze pri novorojenčkih se praviloma kaže po prenosu otroka iz dojenja na umetno. Ko bolezen napreduje pri otrocih, prihaja do zaostanka pri fizičnem razvoju, rast kostnega tkiva pa se upočasni. V odrasli dobi se pri bolnikih z diagnozo črevesne oblike cistične fibroze pojavijo nepravilnosti v delovanju bronhopulmonarnega sistema, bolezen pa se pojavi v mešani obliki.

Otroci, pri katerih je bila od rojstva ali v prvih letih življenja diagnosticirana »cistična fibroza črevesne oblike«, težko pridobijo na teži, čeprav je njihov apetit ohranjen. Motnje v prebavi hrane (razgradnja beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov) izzovejo razvoj stagnacije v črevesju, v ozadju katere nastopi napenjanje, povečano napenjanje in močan vonj iztrebkov. Patološke spremembe v organih prebavnega sistema lahko spremljajo boleče občutke. Med napredovanjem cistične fibroze v črevesni obliki spremljajo razvoj motenj žolčnega odtoka, maščobne infiltracije in celo jetrne ciroze.

Mešana oblika

Bolezen z mešano obliko diagnosticiramo, če ima bolnik pljučne in črevesne oblike cistične fibroze takoj. To se zgodi v približno 65-75% primerov. Mešana oblika bolezni velja za najhujšo. Spremljajo ji, praviloma, simptome različnih motenj dihalnega in prebavnega sistema.

Cistična fibroza: Simptomi

Že od trenutka spočetja je vnaprej določeno, ali bo otrok trpel za cistično fibrozo, se bo rodil zdrav ali postal nosilec okvarjenega gena. V približno 10-15% vseh primerov se simptomi cistične fibroze pri novorojenčku pojavijo v prvih dneh njegovega življenja. Glavni simptom bolezni v tem primeru - mekonialni ileus. Mekonij je prvorojence blata dojenčka, ki navadno izide prvi dan po rojstvu. Pri cistični fibrozi viskozni in predebeli mekonij zamašijo črevesni lumen. Otrok ima lahko napenjanje in bruhanje. V tem primeru potrebuje nujno zdravstveno oskrbo.

Če se starši ne zavedajo, da so nosilci okvarjenega gena in se otrok rodi s cistično fibrozo, lahko le laboratorijska diagnoza pomaga določiti bolezen. Večina simptomov cistične fibroze je nespecifična, kar lahko privede do napačne diagnoze. Ti simptomi so: t

• povečana slanost znoja;
• slabo telesno težo z normalnim apetitom;
• prebavne motnje (driska, pogoste nagnjenost k blatu, mastna in fetidna blata);
• odebelitev konic prstov, tako na rokah kot na nogah;
• sopenje in piskanje, kot pri bronhitisu;
• pogosti kašelj, pri katerem se sputum sprošča in ima gosto konsistenco.

Poleg tega se pri bolnikih s cistično fibrozo pri odraslih in otrocih lahko pojavi rektalni prolaps (prolaps danke).

Ti simptomi lahko kažejo na prisotnost različnih bolezni in niso znaki, značilni samo za cistično fibrozo. Zato je potrebno izvesti diferencialno diagnozo.

Poraz bronhijev in pljuč

Z diagnozo cistične fibroze se pojavijo simptomi bolezni, ko se ta razvija. Strukturne spremembe v pljučnih in prebavnih sistemih so se z leti poslabšale, tudi s pravočasnim zdravljenjem. Torej, s cistično fibrozo pljuč obstaja več stopenj njenega razvoja:

• Občasne funkcionalne spremembe.

Trajanje te faze lahko doseže 10 let. V tem obdobju se lahko pri bolnikih pojavi suh kašelj, sopenje v pljučih in zasoplost (med fizičnim naporom).

Ta stopnja za vsakega bolnika traja različno, v povprečju pa traja od 2 do 15 let. Učinki pljučne cistične fibroze se kažejo v obliki kašlja z obilnim izločanjem viskoznega izpljunka, pogosta dispneja in huda bledica kože. Klinični sliki se lahko dodajo tudi znaki infekcijskih bolezni, kot so bronhitis ali pljučnica.

• Zapleti kroničnega bronhitisa.

Faza lahko traja od 3 do 5 let. V tej fazi razvoja znakov cistične fibroze se dispneja pri bolnikih pojavi tudi z minimalno fizično aktivnostjo. Koža postane bleda, včasih postane modrikasta. Otroci imajo opazen zaostanek pri razvoju. Kot nalezljivi zapleti na tej stopnji se lahko razvijejo pljučnica in druge življenjsko nevarne bolezni.

• Huda kardiopulmonalna insuficienca.

Ta faza je končna v razvoju cistične fibroze in vodi do smrti pacienta. Lahko traja od nekaj mesecev do šest mesecev. Tudi v mirovanju ima oseba kratko sapo, razvije otekanje nog.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo je odvisna od intenzivnosti razvoja bolezni. Če se cistična fibroza pri novorojenčkih ne pojavi simptomatsko, in njeni prvi znaki se lahko odkrijejo v starosti po 5 letih, potem postane takšna prognoza za bolnika ugodnejša.

Cistična fibroza in srčno popuščanje

Srčno popuščanje je zaplet pljučne cistične fibroze. Kronične bolezni, ki prizadenejo bronhopulmonalni sistem, povzročajo nezadostno nasičenost tkiva s kisikom. Ob strukturnih spremembah se zmanjša obseg delujočega pljučnega tkiva. Kot rezultat, srce mora delati z dvojno silo, poskuša zagotoviti krvni obtok v tkivih pljuč, ki so doživeli patološke spremembe. Takšna napetost postopoma vodi do povečanja velikosti srca, kar dodatno ogroža bolnike z diagnozo cistične fibroze z razvojem srčnega popuščanja. Njegovi glavni simptomi so:

• palpitacije srca (tahikardija);
• pojav kratkovidnosti v odsotnosti telesne dejavnosti;
• razvoj cianoze kože, ki se najprej manifestira delno, nato pa se širi po vsem telesu.

Z diagnozo cistične fibroze pacient potrebuje pomoč zdravnika. Pravilen pristop k zdravljenju bolezni bo upočasnil njen napredek in močno ublažil bolnikovo stanje.

Cistična fibroza: znaki poškodb prebavil

Če je bolniku diagnosticirana cistična fibroza, se znaki poškodbe prebavnega sistema izrazijo predvsem z disfunkcijami trebušne slinavke. Ta organ proizvaja encime, potrebne za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, ki vstopajo v telo s hrano. Pri bolnikih s cistično fibrozo črevesne oblike se pri bolnikih najpogosteje razvije pankreatitis. Vnetna bolezen kronične oblike vpliva na trebušno slinavko, kar posledično vodi do tvorbe vezivnega tkiva na mestu, kjer nastajajo prebavni encimi. Za takšen patološki proces je značilno:

• občutek teže v zgornjem delu trebuha, ki se pojavi med ali po jedi;
• trebušne distenzije, ki nastanejo na podlagi nepopolne prebave hrane, ki vstopa v telo;
• driska zaradi nezadostne prebave maščob.

Pri cistični fibrozi je pankreatitis spremljala kršitev absorpcije hranil in vitaminov. Glede na to se v otroštvu pogosto ugotovi zamuda pri splošnem razvoju. Poleg tega pomanjkanje hranil in vitaminov vpliva na delovanje imunskega sistema, ki ne more prenesti okužb.

V zgodnjih fazah razvoja cistične fibroze se nepravilnosti v delovanju jeter in žolčevodov praktično ne kažejo. Z napredovanjem bolezni se lahko poveča velikost jeter in razvoj zastoja žolča, ki povzroči zamašitev žolčevodov s čepom debele sluzi, kar povzroči obstruktivno zlatenico.

Cistična fibroza: diagnoza

Glavne metode za diagnozo cistične fibroze so anamneza, klinične in laboratorijske študije. Ker je bolezen dedna, ima zbiranje informacij o bolniku, prisotnost ljudi, ki so nosilci okvarjenega gena ali tisti s cistično fibrozo, pomembno vlogo pri njegovem odkrivanju. Klinični pregled vam omogoča odkrivanje zunanjih znakov nepravilnosti pri delu nekaterih telesnih sistemov, značilnih za bolezen. S pomočjo laboratorijskih študij bodo strokovnjaki lahko ovrgli ali potrdili bolezen ter ocenili obseg poškodb telesa.

Danes so najpogostejši testi za cistično fibrozo:

• izvajanje genetskih študij za ugotavljanje prisotnosti okvarjenega gena in njegove mutacije;
• vzorci znoja, namenjeni določanju koncentracije klora in natrijevih ionov v tekočini, ki jo povzročajo žleze znojnice;
• prenatalna analiza za odkrivanje okvarjenega gena pri plodu med fetalnim razvojem;
• neonatalni presejalni test za diagnosticiranje cistične fibroze pri novorojenčkih.

Za vsako od zgoraj navedenih diagnostičnih metod je značilna določena natančnost rezultata in dostopnost za paciente, ki živijo v določeni regiji.

Prenatalna diagnostika bolezni

Fetalna prenatalna DNA za cistično fibrozo je diagnostika, ki vam omogoča, da ugotovite, ali je otrok nosilec defektnega gena. Ta diagnostični postopek je pomemben za starše, ki so sami nosilci gena CFTR, ali pa je bil bolan otrok že rojen v njihovi družini. Takšna analiza cistične fibroze se lahko izvede s pregledom katerega koli materiala, ki vsebuje fetalno DNK:

• horionske resice lahko vzamete v 9. do 14. tednu;
• med 16. in 21. tednom se plodovnica med fetalnim razvojem zbira okoli fetusa;
• Od 21. tedna se lahko opravi analiza cistične fibroze s testiranjem popkovnične krvi v plodu.

Prej ko je zaznan okvarjen gen v plodu, starši ostanejo več časa, da se odločijo, ali naj nadaljujejo nosečnost ali ne.

Genetske študije

Raziskave DNK omogočajo določitev cistične fibroze v približno 90% primerov. Namen analize je odkriti specifično gensko mutacijo. Za določitev bolezni je praviloma dovolj, da analiziramo tiste mutacije transmembranskega regulatorja cistične fibroze, ki so pogoste v regiji, v kateri pacient živi. Material za genetske raziskave je pridobljen z jemanjem venske krvi pacienta.

Edina pomanjkljivost genetske diagnoze cistične fibroze je v njeni visoki ceni in nedostopnosti za prebivalce številnih regij v državi. Vendar pa so genetske raziskave še posebej pomembne ne le za same bolnike. Njihovi rezultati se aktivno uporabljajo pri razvoju metod, ki lahko življenje bolnikov naredijo še boljše in daljše.

Test znojnosti

Pri bolezni, kot je cistična fibroza, je najpogostejša diagnoza z znojem. Ta diagnostična tehnika je bila razvita leta 1959. Njeno ravnanje je preučevanje bolnikovega znoja na ravni vsebnosti natrijevih ionov in klora. Iontoforeza pilokarpin se uporablja za aktiviranje dela znojnih žlez. Pri vplivu na šibke tokovne izpuste se zdravilo injicira subkutano. Po začetku njegovega delovanja se zbira znoj. Za diagnozo cistične fibroze je potrebna najmanj 100 mg tekočine.

Za analizo lahko uporabimo tudi posebne analizatorje znoja. Vzorce v razsutem stanju je treba izvesti trikrat v skladu z določenimi časovnimi obdobji. Treba je omeniti, da je v prisotnosti določenih bolezni, na primer okužbe z virusom HIV ali celiakije, rezultat testov znoja lahko lažno negativen ali lažno pozitiven. Zato je pri doseganju pozitivnega rezultata testov znojenja in prisotnosti znakov cistične fibroze potrebno opraviti genetski test.

Pregled novorojenčkov

Neonatalni biokemijski pregled za določanje cistične fibroze v Rusiji je obvezen od leta 2006. Takšen diagnostični ukrep vam omogoča določitev cistične fibroze v najkrajšem možnem času in začetek zdravljenja. Prikazano na naslednji način:

• 4-5 dni po rojstvu otrok vzame kri s pete, ki se pregleda s posebno testno obliko;
• v primeru pozitivnega rezultata analize je treba ponoviti preskus;
• če se rezultati niso spremenili, se opravi test znoj;
• za končno diagnozo mora biti otrok v prvem letu življenja pod strogim zdravniškim nadzorom.

Če je po vseh študijah otroku diagnosticirana »cistična fibroza«, je treba zdravljenje začeti takoj, da bi se izognili hitremu napredovanju bolezni in razvoju zapletov.

Laboratorijska in instrumentalna diagnostika

Drugi laboratorijski testi in metode instrumentalne diagnostike so namenjene odkrivanju motenj pri delu bolnih organskih sistemov. Bolniki morajo redno opraviti splošni krvni test, analizo blata in izločanje izpljunka pri kašlju. Ultrazvočni pregled je potreben, na primer, v primeru poškodb jeter, žolčnika ali srčne mišice. Radiografski pregled prsnega koša se izvede za oceno stanja bronhijev in pljuč, pravočasno odkrivanje poslabšanj in razvoj zapletov.

Cistična fibroza: zdravljenje

Z diagnozo "cistične fibroze" zdravljenje zahteva veliko časa in truda. Njegov glavni cilj je upočasniti napredovanje bolezni in preprečiti nastanek zapletov. Zdravljenje cistične fibroze je simptomatsko. Vključuje ne le zdravljenje z zdravili, ampak tudi uporabo drugih metod zdravljenja, na primer kineziterapijo, dietno terapijo in fizikalno terapijo. Pri bolezni, kot je cistična fibroza, je zdravljenje namenjeno:

• ustvarjanje idealnih pogojev za polno življenje bolnikov;
• zaščito bolnikovega telesa pred okužbami dihal ali njihovo pravočasno zdravljenje;
• zaščito pacienta pred stresom, ki negativno vpliva na stanje imunskega sistema;
• zagotavljanje zdrave prehrane, ki vsebuje povečano količino maščob.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze vključuje uporabo različnih terapevtskih tehnik na kateri koli stopnji bolezni. Pomagajo ne le pri spopadanju z eksacerbacijami, temveč tudi pri podpori telesa v času remisije.

Gastrointestinalna terapija

Motnje v trebušni slinavki povzročajo pomanjkanje proizvodnje prebavnih encimov, ki razgrajujejo maščobe, beljakovine in ogljikove hidrate. Za ponovno vzpostavitev te funkcije so bolnikom s cistično fibrozo črevesnih in mešanih oblik predpisana zdravila, ki vsebujejo encime trebušne slinavke. Doziranje zdravil in režim njihovega sprejemanja sta dodeljena individualno glede na rezultate laboratorijskih študij. Takšno zdravljenje je namenjeno normalizaciji prebavnega procesa in preprečevanju razvoja zapletov, na primer pomanjkanja vitaminov.

Če med napredovanjem cistične fibroze pride do kršitev jeter, se bolnikom predpišejo zdravila, ki ščitijo telo pred uničujočimi učinki toksinov in drugih snovi, ki vstopajo v kri zaradi presnovnih motenj.

Zdravljenje pljučne cistične fibroze

Pristop k zdravljenju pljučne cistične fibroze mora biti kompleksen. Terapevtske intervencije vključujejo:

Priprave tega učinka se uporabljajo za utekočinjanje bronhialnih izločkov in spodbujanje čiščenja bronhialnega drevesa iz gostega in viskoznega izpljunka.

Takšna fizioterapija vam omogoča razširitev krvnih žil v pljučih in bronhih, izboljšanje prepustnosti zraka.

• Sprejem protivnetnih zdravil.

Zdravila, katerih delovanje je usmerjeno v odpravo vnetnega procesa v tkivih dihalnega trakta, lahko dajemo v obliki tablet ali v obliki inhalacij.

Ta tehnika je še posebej učinkovita v kombinaciji s sprejemom mukolitikov. Posturalna drenaža, klopfmasaž, tolkala in posebne dihalne vaje bodo zagotovili učinkovito odstranjevanje utekočinjenega sputuma iz bronhijev in pljuč.

Antibiotični pripravki so indicirani za bolnike z infekcijskimi lezijami organov dihalnega sistema. Zdravila na recept so odvisna od vrste okužbe in jih mora izvesti izključno lečeči zdravnik v skladu z rezultati laboratorijskih študij.

Ljudje, ki trpijo za cistično fibrozo, lahko naredijo badminton, golf, kolesarjenje in jahanje, plavanje itd., Da okrepijo telo in ohranijo telesno pripravljenost.

Dnevna prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti sestavljena iz živil, bogatih z beljakovinami. Količina porabljene maščobe ne sme biti omejena.

Vsak recept za zdravljenje cistične fibroze mora predpisati le zdravnik. Samozdravljenje ne bo samo prineslo želenega rezultata, temveč bo tudi nevarno za življenje in zdravje pacienta. Na primer, ljudem z diagnozo "cistične fibroze" je prepovedano jemati zdravila, ki zavirajo kašelj.

Zdravljenje akutnih in kroničnih vnetnih procesov

Z razvojem takšnih zapletov, kot so akutni ali kronični vnetni procesi pri cistični fibrozi, je nujna nujna medicinska pomoč. Bolnikom se lahko dodeli:

• Jemanje antibiotikov širokega spektra v obliki tablet, intramuskularnih ali intravenskih injekcij.

Vrsta zdravila in njegov odmerek sta predpisana po oceni bolnikovega stanja.

Imenovanje teh zdravil je pomembno pri akutnih vnetnih in infekcijskih procesih v telesu, ki so posledica cistične fibroze črevesnih ali pljučnih oblik.

Ta tehnika se lahko uporablja ne samo za zdravljenje akutnih stanj, temveč tudi za podporo telesu skozi vse življenje. Z njim lahko izboljšate stopnjo nasičenosti s kisikom v krvi.

Ta kategorija vključuje vdihavanje, ki se običajno uporablja v povezavi z ogrevanjem prsnega koša. Takšna fizioterapija omogoča povečanje prepustnosti dihalnih organov.

Če se stanje otroka ali odrasle osebe s cistično fibrozo poslabša, morate nujno poklicati rešilca ​​ali pa se odpravite v bolnišnico.

Diagnoza cistične fibroze: prognoza za bolnike

Do danes je mogoče opaziti pomemben napredek pri razvoju terapevtskih tehnik za boj proti cistični fibrozi. Obvezni neonatalni presejalni test novorojenčkov vam omogoča, da pravočasno ugotovite bolezen in takoj začnete z zdravljenjem. Poleg tega je možno že v devetem tednu nosečnosti izvesti prenatalno študijo in ugotoviti, ali fetalna DNA vsebuje mutiran gen. Takšni ukrepi so v zadnjih letih bistveno zmanjšali število otrok, rojenih s to diagnozo, bolniki s cistično fibrozo pa so občutno povečali možnost za dolgo življenje.

Treba je opozoriti, da je pričakovana življenjska doba bolnikov v veliki meri odvisna od oblike cistične fibroze in pravočasnosti začetka zdravljenja. Glavna naloga zdravnikov hkrati je poučevanje odraslih bolnikov in staršev bolnih otrok, da pravilno opravljajo vsa opravila in redno opravljajo preglede.

Danes je napoved za ljudi s cistično fibrozo ugodnejša kot pred nekaj desetletji. Torej, v 50. letih prejšnjega stoletja so lahko bolniki s takšno diagnozo živeli povprečno 10 let. Danes je pričakovana življenjska doba 30 let ali več. V nekaterih državah je ta številka še višja. Seveda obstajajo primeri, ko se otrok rodi in njegovo telo že ima hudo obliko cistične fibroze, zaradi česar lahko umre v prvih urah svojega življenja. Vendar pa hiter napredek sodobne medicine daje upanje, da bodo v bližnji prihodnosti bolniki s tako diagnozo lahko živeli v celoti in dolgo časa, pri tem pa upoštevali vse priporočila zdravnika.

Preprečevanje bolezni

Ker je cistična fibroza dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CFTR, se pojavu bolezni ni mogoče izogniti. Edini preventivni ukrep za rojstvo bolnega otroka je genetska analiza pri načrtovanju spočetja ali prenatalnega testa, ki omogoča določanje genske mutacije v obdobju fetalnega razvoja.

Pari, pri katerih je nekdo od partnerjev ali obe hkrati nosilca okvarjenega gena ali imajo cistično fibrozo, se morajo zavedati tveganja, da bo imel otrok z isto diagnozo. Zato je pred načrtovanjem zasnove potrebno obiskati zdravnika in opraviti predpisan izpit.

Določanje nagnjenosti k bolezni

Pri načrtovanju otroka pri parih, ki so že imeli otroke s cistično fibrozo, ali parov, ki ne vedo, ali so nosilci defektnega gena, je potrebno opraviti ustrezne teste. To vam omogoča, da vnaprej določite in ocenite vse nevarnosti spočetja otroka. Če je verjetnost, da bo dojenček rojen bolan, precej visoka, se lahko par zateče k in vitro oploditvi. Izvedba predimplantacijske genetske diagnoze zarodka bo popolnoma odpravila prisotnost pokvarjenega gena v njegovi DNA.

Preprečevanje zapletov

Preprečevanje zapletov pri diagnozi "cistične fibroze" pomeni jasno izvajanje vseh predpisov zdravnika. Medicinska terapija, fizioterapija in zdrav življenjski slog bo upočasnila napredovanje bolezni in podaljšala življenje bolnika. Pomembna je tudi osebna higiena. To bo zmanjšalo tveganje za virusne okužbe, bakterije in druge patogene mikroorganizme, ki vstopajo v telo oslabljeno zaradi osnovne bolezni.

Za preprečevanje nalezljivih bolezni pri otrocih s cistično fibrozo, pa tudi zdravo, je indicirano cepljenje. S pravočasnim cepljenjem je mogoče preprečiti zaplete številnih "otroških" bolezni, na primer ošpic ali oslovskega kašlja. Otroci z diagnozo cistične fibroze morajo upoštevati shemo cepljenja, pri čemer upoštevajo trenutno stanje telesa. Priporočljivo je tudi, da redno dajo cepiva proti gripi.

Pomemben preventivni ukrep za preprečevanje zapletov iz bronhopulmonarnega sistema je zaščita otroka pred očitnim stikom z možnimi viri okužbe. Otroci s cistično fibrozo lahko obiskujejo predšolske in splošne izobraževalne ustanove, v obdobjih sezonskih izbruhov ARVI pa se je treba vzdržati bivanja v velikih kolektivih.

Za preprečevanje zapletov v prebavnem traktu, strogo upoštevanje prehrane, jemanje zdravil, ki vsebujejo encime, strogo po urniku in ohranjanje zdravega načina življenja igra pomembno vlogo. Odrasli bolniki morajo v celoti prenehati s pitjem in kajenjem. Za vsa vprašanja, ki se pojavljajo v vsakdanjem življenju, se je potrebno posvetovati z zdravnikom in poslušati vsa njegova priporočila.

Cistična fibroza

Cistična fibroza določa dedno genetsko bolezen, ki jo spremlja specifična sistemska poškodba eksokrinih žlez. Cistična fibroza, katere simptomi so določeni na podlagi prej omenjene lezije, je kronična in neozdravljiva bolezen, spremlja jo kršenje dihalnih organov, pa tudi motnje, povezane s funkcijami organov prebavnega sistema, vključno s številnimi drugimi sočasnimi motnjami.

Splošni opis

Cistična fibroza (CF), ker se ta definicija dejanske patologije uporablja v Evropi (in v naši državi), v Kanadi, Avstraliji, ZDA in drugih državah pa je definirana kot »cistična fibroza trebušne slinavke« in V tej varianti so v največji meri razkrite značilnosti njenih morfoloških pojavov. Treba je opozoriti, da je ta bolezen precej pogosta, kar dokazujejo kazalci pogostosti njegovega pojava. Tako je razmerje 1: 2500 določeno le za novorojenčke v evropskih državah, kar kaže, da imajo vsaj štiri osebe možnost pridobiti cistično fibrozo za 10.000 novorojenčkov.

Poraz cistične fibroze se pojavi z enako pogostnostjo ne glede na spol, to pomeni, da sta tako fanta kot dekleta enako prizadeta. Glede na to, da govorimo o genetski bolezni, je treba upoštevati, da so bolniki že rojeni in da je nemogoče dobiti cistično fibrozo. Medtem pa lahko bolezen traja dolgo časa brez simptomov, zato je pri odraslih priporočljivo upoštevati cistično fibrozo. Njegove simptome diagnosticiramo v tej varianti v približno 4% primerov, čeprav se velika večina te bolezni kaže v prvih letih življenja. Glede na to, da se otroci rodijo že z njim, se pogosto opredeli kot dedna cistična fibroza ali prirojena cistična fibroza.

Otroci zbolijo, ko prejmejo en mutant gena iz vsakega od staršev. Če je podedovan le en tak gen, se v tem primeru upošteva njegovo nosilno stanje (»nosilci CF«), pri katerem se ne diagnosticirajo patologije, ki ustrezajo bolezni. Glede na to, da so geni, ki jih ima vsaka oseba, združeni, je vsak izmed nas nosilec dveh kopij vsakega od genov (spet en gen matere, eden od očeta). Nekateri geni so prikrajšani za možnost normalnega delovanja v nasprotju s svojo strukturo. Ko se takšna kršitev v strukturi gena spremeni. Zato je za razvoj cistične fibroze (kot tudi za mnoge druge genetske bolezni) potrebno pridobiti, kot je navedeno v izvirnem primeru, dva spremenjena gena. S starši, ki nosijo MV, se lahko vsak otrok par, s 25% možnost, da dobijo spremenjene gene iz vsakega od njih.

Pri približno 70% obravnavanih bolezni se kaže, dokler otrok ne dopolni dveh let. Zaradi relativno nove uvedbe neonatalnega presejanja v zdravstveni praksi se je odkrivanje cistične fibroze s časom znatno zmanjšalo.

Značilnosti poteka cistične fibroze

Značilnosti patogeneze (mehanizem, ki povzroča nastanek bolezni) ni v celoti opredeljen. Cistična fibroza se kaže zaradi izločanja skrivnosti nekaterih izločilnih žlez, ta skrivnost ima povečano viskoznost. Zaradi težav pri evakuaciji se zaprejo kanali mukoznih žlez, žleznih organov, prebavnega trakta in bronhialnega drevesa, pojavijo pa se tudi sekundarne spremembe v pljučih, trebušni slinavki, črevesju in jetrih (zlasti encimske motnje in obturativni procesi). vnetne narave). Zaradi razvoja vnetnega procesa v kombinaciji z fibrozo se razvije sekundarna oblika odpovedi organov. Pri proučevanju izločanja bronhialnih žlez v povečani količini fosforja je treba zmanjšati koncentracijo kalija in natrija, zato nekateri avtorji domnevajo, da je to razlog, zaradi katerega ima sluz višjo viskoznost.

Debela skrivnost cistične fibroze se skoraj ne izloča skozi kanale, ki ustrezajo tej funkciji, kar smo že omenili. Taka zamuda povzroči nastanek majhnih cist v prebavnem in bronhopulmonarnem sistemu. Atmosfera žleznega tkiva in progresivna fibroza se razvije zaradi stoječe sluzi. Zlasti fibroza pomeni postopno zamenjavo tkiva žleze z veznim tkivom. Poleg tega se v organih razvijejo zgodnje sklerotične spremembe. Pri sekundarni okužbi je stanje zapleteno, ker to spremlja razvoj gnojnega vnetja pri bolnikih. V skladu s tem je bronhopulmonalni sistem pri cistični fibrozi prizadet zaradi težav, povezanih s procesom odvajanja izpljunka (ki je neposredno povezan z njegovo viskoznostjo, kot tudi disfunkcijo trepljalnega epitela), razvojem sluznice (ki določa stagnacijo sluzi), pa tudi kronično. naravo vnetja.

Kot podlaga za spremembe, ki se pojavljajo z dihalnimi organi pri obravnavani bolezni, je izpostavljena kršitev prehodnosti bronhiolov in majhnih bronhijev. Polnjene z gnojno-sluzasto vsebino, se bronhialne žleze postopoma povečujejo, zaradi česar se pojavi njihova izboklina in posledično prekrivanje lumna bronhijev. Pojavi se nastanek kapljaste in cilindrične bronhiektazije sakularnega tipa, pa tudi nastanek emfizematoznih področij pljuč. V tem primeru bronhije popolnoma ovirajo izpljunki (tj. Popolna obstrukcija ali obstrukcija).

Glavna vloga pri razvoju cistične fibroze je genska mutacija, ki povzroča motnje v strukturi (skupaj s funkcijami) transmembranskega regulatorja cistične fibroze (CFTR, specifičnega proteina, ki sodeluje pri zagotavljanju transporta klornih ionov skozi celično membrano; CFTR določa tudi ime za gen, ki kodira ta protein ).

Več podrobnosti o procesih, ki so pomembni za cistično fibrozo, lahko dobite na naslednji sliki o bolezni. Tako viskozni izplenjenje, katerega kopičenje se pojavi v pljučih, vodi do razvoja vnetnih procesov. To spremljajo tudi kršitve njihove oskrbe s krvjo in prezračevanja. Kot rezultat, bolniki imajo kašelj, ki je boleč pri manifestaciji - ena od glavnih in stalne manifestacije bolezni, ki nas zanima. V prihodnosti se pljuča lahko okužijo in se večinoma pojavi zaradi piocijanske palice ali stafilokoka, kar spremlja postopen razvoj destruktivnih sprememb. Razlaga za to je kršitev lokalne imunitete, v kateri se zmanjša raven interferona, protiteles, aktivnost fagocitov, spremeni pa se tudi stanje epitela bronhijev.

Bolniki pogosto začnejo razvijati bolezni, kot so bronhitis in pljučnica, njihov videz pa se ponavlja, v nekaterih primerih pa se takšni zapleti pojavljajo že pri bolnikih že v prvih mesecih življenja. Opozoriti je treba, da okužba povzroča še višjo viskoznost izpljunka, zato stanje, ki se v tem primeru razvije, določa pomembno tveganje za življenje bolnikov, saj dihalna odpoved povzroči smrt pomembnega dela njih (to velja za otroke in odrasle).

Pomanjkanje encimov trebušne slinavke povzroča, da se bolniki s cistično fibrozo soočajo s težavami, povezanimi s prebavo hrane (to pa zanje določa zaostanek, ki je pomemben tudi pri povečanem apetitu). Stagnacija žolča postane vzrok za cirozo pri nekaterih bolnikih ali dejavnik, ki povzroča nastanek kamnov v žolčniku.

Če poskusite figurativno določiti, kako živijo bolniki s cistično fibrozo, lahko bralce povabite, da si predstavljajo potrebo po trajnem bivanju v plinski maski. V plinski maski, ki je ni mogoče odstraniti v plinski maski, ki se iz dneva v dan slabša in slabša s funkcijo, ki je zanjo določena. Bolniki s cistično fibrozo so v podobnem položaju - njihova pljuča upravljajo svoje funkcije le za 25%.

Oblike cistične fibroze

Za bolezen, o kateri razmišljamo, so značilne številne različne manifestacije, ki so zanj pomembne, vse pa so odvisne od stopnje resnosti patoloških sprememb, pomembnosti zapletov in starosti bolnika. Oblike cistične fibroze so lahko naslednje:

• predvsem pljučna (bronhopulmonalna ali dihalna);
• predvsem črevesne;
• mešani (v tem primeru je treba hkrati vplivati ​​na dihala in prebavni trakt);
• mekonijeva črevesna obstrukcija;
• izbrisane in atipične variacije manifestacij bolezni.

Ta delitev cistične fibroze v oblike je pogojna, ker se indikacija pretežno pljučne lezije primerja z dejanskimi motnjami prebavnih organov, črevesna lezija pa spremlja razvoj ustreznih sprememb v bronhopulmonarnem sistemu. Pomembno je opozoriti, da je za bolezen značilna vrsta kliničnih manifestacij v vsakem posameznem primeru njegovega pojava. Mnogi organi so prizadeti, najbolj pa trpijo pljuča, črevesje, trebušna slinavka in jetra. Medtem pa je ena najpomembnejših značilnosti cistične fibroze dejstvo, da mentalne sposobnosti bolnikov nikakor niso prizadete.

Izbrisane in atipične oblike bolezni je mogoče ugotoviti kot rezultat pregleda o pomembnosti kroničnega sinusitisa pri otroku. V starejši starosti se lahko odkrije cistična fibroza z neplodnostjo, ki je pomembna za moške. Neplodnost pri moških, ne glede na obliko bolezni, je njena spremljajoča patologija. Povzroča azoospermijo (odsotnost spermatozoidov v semenski tekočini), azoospermija pa se razvije zaradi atrofije semenske vrvice (tj. Zaradi zmanjšanja njene velikosti ali zaradi poškodbe tkiv), funkcij, ki so neločljivo povezane z njo), zaradi njene prirojene odsotnosti ali kot posledica obstrukcije (tj. oslabljene prehodnosti). Te motnje se lahko pojavijo tudi pri tistih bolnikih, ki so le nosilci gena cistične fibroze.

Cistična fibroza pri ženskah se kaže v zmanjšanju plodnosti (sposobnost razmnoževanja potomcev), kar je posledica povečane stopnje viskoznosti, ki je pomembna za izločanje materničnega vratnega kanala in s tem otežuje migracijo sperme.

Cistična fibroza: simptomi

V tem primeru bomo upoštevali predvsem pljučno (ali dihalno) obliko bolezni. Prvi simptomi cistične fibroze se kažejo v obliki otrplosti bolnika in generalizirane bledice kože. Poleg tega pogosto celo povečan apetit onemogoča pridobivanje na teži (enako velja za normalni apetit). Huda pot se v nekaterih primerih spremlja tudi po pojavu kašlja pri bolnikih že v prvih dneh življenja, s časom pa se kašelj začne intenzivirati, zaradi česar je po svoji naravi podoben kašlju in oslovskemu kašlju. Priključek za sputum postane spremljevalec kašlja, je precej debel, in če je bakterijska flora prekrita z njo (označeni stafilokoki itd.), Postane postopno gnojno-sluzast.

Zaradi visoke stopnje viskoznosti bronhialnega izločka se zgoraj opisana mucostaza razvije ob hkratni blokadi bronhiolov in bronhijev, ki pa postane dejavnik, ki prispeva k razvoju emfizema. Če pride do popolne obstrukcije bronhijev, se začne oblikovati atelektaza (ki določa popolno upadanje pljuč ali posameznih pljuč). Cistično fibrozo pri majhnih otrocih spremlja hitro vključevanje v patološki proces pljučnega parenhima (v stenah pljučnih zračnih vrečk (tj. Alveoli), preko katerih je zagotovljena izmenjava plina med krvjo in atmosferskim zrakom). V tem primeru se razvije dolgotrajna in huda oblika pljučnice, njena značilnost pa je nagnjenost k abscesu, kar pomeni razvoj gnojnega vnetja tkiv, pri katerem njihovo naknadno taljenje vodi do nastanka gnojnih votlin. Dejanska poškodba pljuč je v vsakem primeru dvostranska.

Objektivna preiskava določa prisotnost piskanja, ko je tak pregled opravljen, se ugotovi, da je zvok zaprt.

V nekaterih primerih se pri bolnikih razvije toksemija (stanje, ki je boleče pri svoji manifestaciji, zaradi izpostavljenosti določenih eksogenih dejavnikov telesu (npr. Mikrobnih toksinov)) in celo simptomov, povezanih s šokom. Šok se zlasti nanaša na patološki proces, ki nastane kot odziv na ekstremno draženje in ga spremlja progresivna vrsta okvare. Vplivajo na najpomembnejše funkcije živčnega sistema, kot tudi na dihalni sistem, krvni obtok, presnovne procese itd. Z drugimi besedami, šok, ki se lahko razvije, deluje kot porušitev številnih kompenzacijskih reakcij telesa (tj. Njegovih adaptacijskih reakcij). ponavadi se pojavijo kot odziv na poškodbo tkiva med kasnejšim izvajanjem izgubljenih funkcij s strani intaktnih tkiv), ki se kaže kot odziv na poškodbe.

Če se vrnemo na povezavo s toksikozo in šokom s cistično fibrozo, ugotavljamo, da se ti pogoji lahko pojavijo na ozadju določenih bolezni, ki jih spremljajo visoke temperature ali v vročih vremenskih razmerah, v katerih se kasneje znatno zmanjša vsebnost klora in natrija v telesu.

Pljučnica, ki je dejansko pri bolnikih, kasneje postane kronična, stanje je povezano s predhodnim razvojem pnevmskleroze (patološki proces proliferacije vezivnega tkiva v pljučih glede na dejansko bolezen pacienta, zaradi česar prizadeta območja izgubijo svojo inherentno elastičnost in hkrati pridobijo t funkcijo izmenjave plina) in bronhiektazije (v tem primeru govorimo o patološki ekspanziji bronhijev, v kateri so njihove stene in uktura). Nadaljnji razvoj pljučnice spremlja tudi pojav simptomov tako imenovanega "pljučnega srca" (ko je zaradi narave pljuč in bronhijev povečanje arterijskega tlaka v majhnem krvnem obtoku povzročilo patološke spremembe v obliki širjenja in povečanja oddelkov na desni strani srca). Poleg tega se razvije srčno in pljučno insuficienco.

Klinična slika, spet, določa značilne spremembe v videzu bolnikov. Torej ima njihova koža zemeljski odtenek, pojavlja se cianoza splošnega tipa in akrocijanoza (tj. Cianoza sluznice in kože, cianoza okončin). V mirovanju se pojavi tudi dispneja, prsni koš postane v obliki sodčka, prsnica se deformira na klinasto obliko, končne falange prstov pa so tudi deformirane, ki so kot posledica bobnastih prstov ("hipokratski prsti"). Motorna aktivnost se zmanjša, telesna masa se zmanjša, apetit se zmanjša.

Pneumotoraks in piopneumotoraks, pa tudi pljučna krvavitev, se štejejo za redke oblike zapletov s cistično fibrozo. Pneumotoraks zlasti določa stanje, v katerem se plini ali zrak kopičijo v plevralni votlini, piopneumotoraks določa stanje hkratnega kopičenja gnojov v območju s plini ali zrakom, pljučna krvavitev pa določa odtok krvi iz bronhialnih ali pljučnih žil, zaradi česar kri se začne izločati iz dihalnega trakta.

Bolj ugodna oblika poteka cistične fibroze, pri kateri se pojavi (pojav izrazitih oblik kliničnih manifestacij, ki se pojavijo po izbrisanem ali asimptomatskem poteku bolezni), ko doseže starejšo starost, se bronhopulmonalna patologija manifestira s počasnim napredovanjem deformirajočega bronhitisa v kombinaciji z zmerno resnostjo pnevmskleroze.

Dolgotrajni potek cistične fibroze spremlja sledenje patologij nazofaringealnega področja, ki se kaže v obliki nosnih polipov, sinusitisa, kroničnega tonzilitisa in adenoidne vegetacije.

Črevesna cistična fibroza: simptomi

V tem primeru se upošteva predvsem črevesna oblika poteka cistične fibroze. Manifestacije te oblike so posledica sekrecijske insuficience, pomembne za bolezen, ki jo opazimo v prebavnem traktu. Še posebej izrazita je narava take kršitve pri prenosu otroka na dodatno hranjenje ali umetno hranjenje. To spremlja nezadostno cepitev in kasnejša absorpcija maščob in beljakovin, pomanjkanje delitve in absorpcije ogljikovih hidratov se pojavlja v manjši meri.

V črevesju prevladujejo gnojni procesi, ki na splošno določajo razgradnjo organskih spojin, ki vsebujejo dušik (aminokisline, beljakovine), med encimsko hidrolizo, ki se pojavi pod vplivom amonifikacijskih mikroorganizmov. Kot rezultat te razgradnje nastanejo končni produkti z visoko stopnjo toksičnosti (vodikov sulfid, amoniak, primarni in sekundarni amini itd.). Simptomatologija, ki spremlja gnitne procese, je prikazana v obliki kopičenja plinov, zaradi česar je pri bolnikih opazna distanca v trebuhu.

Defekacija (blato, blato) pri bolnikih postane pogostejša, prav tako je pomembna tudi taka kršitev, kot je polifekalija, ki določa nenormalno povečanje pogostnosti iztrebljanja, kar lahko kaže na povečanje starostne meje za polovico (8-kratno povečanje te frekvence ni izključeno).

Od treninga otroka s cistično fibrozo do lonca ima pogosto takšno patologijo, kot je prolaps danke, ki se pojavi v približno 10-20% primerov. Z rektalnim prolapsom je mišljena delna ali popolna sprememba rektuma skozi anus.

Bolniki imajo tudi pritožbe glede videza suhih ust, ki se pojavi zaradi povečanja viskoznosti sline. Žvečilna suha hrana je težka, na splošno pa proces absorpcije hrane zahteva hkratni vnos tekočine v znatnih količinah. V prvih mesecih začetka bolezni je apetit pri bolnikih, kot je bilo že omenjeno, normalen in v nekaterih primerih povečan. Vendar pa kasnejši razvoj motenj, povezanih s procesi prebave, vodi do hitrega razvoja podhranjenosti - motenj hranjenja v ozadju takšnih motenj, zaradi česar bolniki kasneje izkusijo pomanjkanje telesne teže v različnih stopnjah manifestacije. V to stanje se pridružuje tudi polihipovitaminoza, ki opredeljuje kombinirano obliko nezadostnosti zagotavljanja telesu vitaminov različnih skupin.

Zmanjša se mišični tonus in turgor tkiva (običajno je to stresno stanje kože, zaradi katerega je videti elastično in elastično). Poleg tega se pri bolnikih pojavijo bolečine v trebuhu pri različnih vrstah manifestacij. Tako se pri vetrovanju (plini) pojavijo bolečine krčev, ki jim sledijo napadi kašelj - bolečine v mišicah, z dejansko insuficienco desnega prekata - bolečina v desnem hipohondriju.

Če so bolečine v epigastrični regiji, to kaže na pomanjkanje nevtralizacije v dvanajstniku želodčnega soka v prisotnosti zmanjšanega izločanja bikarbonata v trebušni slinavki. Opozoriti je treba, da lahko kršitev nevtralizacije v tem primeru želodčnega soka povzroči nastanek ulkusne bolezni pri bolnikih z 12 dvanajstnikov, pri čemer se lahko šteje tudi za razvoj ulceroznega procesa v tankem črevesu.

Sekundarna oblika pomanjkanja disaharidaze, sekundarna oblika pielonefritisa, črevesna obstrukcija in urolitiaza, ki se razvijejo kot posledica presnovnih motenj, lahko v naši študiji delujejo kot zaplet oblike cistične fibroze. Lahko se razvije tudi latentna oblika diabetesa mellitusa, ki se pojavi zaradi insularnega aparata v trebušni slinavki. Zaradi kršitve presnove beljakovin se razvije hipoproteinemija, zaradi česar nekateri primeri njene manifestacije vodijo do razvoja edemskega sindroma pri dojenčkih.

Povečana jetra (hepatomegalija) se pojavi zaradi razvoja holestaze pri bolnikih (motnja, pri kateri duodenum prejme žolč v manjših količinah, kar pa je posledica motenj, povezanih z nastankom, izločanjem in izločanjem). Z razvojem bolnikov z biliarno cirozo se simptomi cistične fibroze dopolnjujejo z manifestacijami v obliki zlatenice in srbenja, portalne hipertenzije (kar pomeni pomembnost takega sindroma, pri katerem se tlak v sistemu portalne vene poveča).

Portalska hipertenzija je spremljana z distanco trebuha in povečanjem velikosti, pojavom občutka teže v desnem hipohondru. Če imajo pacienti krčne žile, se lahko blato spremeni (postane črno). Ker se jetra ne morejo normalno soočiti s funkcijo čiščenja krvi, se nekateri toksini v krvi pošljejo v možgane. V tem ozadju pride do poškodb živčnih celic, kar vodi do razvoja encefalopatije. Pojav te stopnje portalne hipertenzije na podlagi ciroze cistične fibroze postane odsotnost bolnikov, pozabljivost. Ker vranica stagnira kri, se postopoma povečuje velikost. Povišan tlak v portalnem sistemu (v ozadju portalne hipertenzije) vodi do kopičenja vode v trebušni votlini, kar povzroča razvoj ascitesa pri bolnikih. Ascites je opredeljen tudi kot vodenica, ki prav tako kaže na bistvo patologije, sestoji iz kopičenja tekočine, koncentrira se predvsem v trebušni votlini, obseg takega kopičenja pa lahko doseže 25 litrov.

V nekaterih primerih holestaza ne spremlja razvoja ciroze cistične fibroze.

Cistična fibroza: mešana oblika

Mešana oblika bolezni opredeljuje motnje, ki so pomembne tako za pljučno obliko kot tudi za črevesno obliko, ki smo jih obravnavali zgoraj. Praviloma so v prvih tednih od rojstva bolniki diagnosticirani s hudimi oblikami ponavljajočega se bronhitisa in pljučnice. Za njih je značilen dolgotrajen potek, pa tudi pojav stalnega kašlja. Obstajajo tudi ostre oblike motenj hranjenja in črevesnega sindroma (manifestira se v obliki tekočega blata in trbušne napetosti; iztrebki ne izgubijo fekalne narave, vendar imajo tekočo obliko, so obilni, barva spremeni v rumeno-zeleno ali sivo-zeleno; stol je standarden, od 3 do 5 krat na dan).

Klinična manifestacija cistične fibroze se v vsakem posameznem primeru razlikuje, zato se različice manifestacije bolezni in značilnosti njenega poteka razlikujejo. Poleg tega je odvisnost resnosti bolezni, ki jo obravnavamo, odvisna od časa prvih simptomov. Torej, mlajši starost bolnika v času manifestacije cistične fibroze (to je, razvoj izrazitih manifestacij cistične fibroze po preseganju izbrisane različice njenega poteka ali poteka asimptomatske), bolj neugodno je za njega prognozo. Zaradi te razlike v poteku bolezni v različnih primerih se resnost tega poteka določi glede na stopnjo in naravo lezije pri bolnikih z bronhopulmonarnim sistemom, za katere se uporablja delitev na naslednje stopnje:

• Stopnja I. Zanj so značilne nestalne funkcionalne spremembe, skupaj s pojavom suhega kašlja pri bolnikih brez dodatka izpljunka. Dispneja se pojavi bodisi v manjši obliki ali v zmerni obliki, v obeh primerih pa se pojavlja tudi predhodna vaja. Trajanje te faze pri bolnikih je pogosto približno deset let.
• Faza II V tej fazi se razvije kronična oblika bronhitisa, pri kateri se kašelj že kaže z izpljunkom. Dispneja se kaže v zmerni obliki, intenzivnost pa se opazi med naporom. V tej fazi se prsti tudi deformirajo (njihove končne falange). Poleg tega je prisotnost "krekiranje" in mokro piskanje pri poslušanju, dihanje je značilna togost. Trajanje te faze je lahko dve do petnajst let.
• Faza III. Tu se že razmišlja o fazi, v kateri se v kombinaciji z razvojem številnih zapletov opazi napredovanje bronhopulmonarnega procesa. V pljučih se pojavi nastanek območij z omejenim pnevmsklerozo z difuzno pljučno fibrozo, oblikujejo se tudi bronhiektazije in ciste. Bolnikom diagnosticiramo hudo obliko respiratorne odpovedi, ki jo kombiniramo s srčnim popuščanjem (prej navedeno »pljučno srce«). Trajanje bolezni v tej fazi je približno tri do pet let.
• Faza IV. V okviru te faze se pri bolnikih razvije huda oblika kardio-respiratorne odpovedi. Trajanje te faze je približno nekaj mesecev, dokončanje pa določa smrtni izid za bolnika.

Mekonijeva zapora črevesja

Ta oblika cistične fibroze je opredeljena tudi kot črevesni meconium ileus. Njegovo ime opredeljuje bistvo trenutnega stanja bolnikov s cistično fibrozo, mekonija črevesne obstrukcije pa kaže na črevesno obstrukcijo z izvirnimi blatom, mekonijem. Zaradi povečane viskoznosti mekonija, ki ga povzroča bolezen, ki nas zanima, nastane cistična fibroza.

Ta patologija se kaže v prvih dneh otrokovega življenja. Določite obstrukcijo mekonija lahko zaradi dejstva, da v resnici ne odstopa mekonij. Nadalje, do drugega dne življenja je opaziti otrokovo anksioznost, pogosto ima regurgitacije, pride do bruhanja in pride do mešanja žolča. To vključuje tudi otekanje otrokovega trebuha, na njem se pojavi opazen žilni vzorec in turgor tkiva se zmanjša. Na splošno koža postane bleda in suha. Prejšnjo anksioznost otroka nadomešča stanje adinamije (stanje, za katerega je značilen močan padec moči, razvoj mišične oslabelosti, zmanjšanje ali popolna opustitev bolnikove fizične aktivnosti). Povečuje se tudi toksikoza v kombinaciji z eksikozo (sicer dehidracija; patološko stanje izgube pomembnih količin soli in tekočin v telesu).

Obstrukcija mekonija se razvije zaradi odsotnosti specifičnega encima (tripsina), zaradi česar se mekonij kopiči v zanke tankega črevesa, postane viskozen in gost. Izpust prvih iztrebkov pri novorojenčku se pojavlja predvsem prvi dan od trenutka rojstva, manj pogosto pa se pojavi drugi dan. Če je otrok bolan, potem, kot je že jasno, mekonij ne izstopa.

Objektivni pregled otroka pokaže, da ima tahikardijo (hitro bitje srca) in zasoplost. Zdravljenje tega stanja novorojenčka se praviloma opravi s kirurškim posegom. Opozoriti je treba, da obstrukcija mekonija nikakor ni povezana z resnostjo cistične fibroze pri bolnem otroku. Samo v redkih primerih sama cistična fibroza ne more biti potrjena diagnoza z izvajanjem laboratorijskih in kliničnih študij.

Poleg tega ugotavljamo, da lahko to stanje povzroči resne zaplete, in sicer črevesno perforacijo v kombinaciji z razvojem mekonijevega peritonitisa pri otroku. Pogosto se pojavi tudi pridružitev 3-4 dni življenja pljučnice, kasneje pa je značilna tudi dolgotrajnost toka. Tudi pri starejših bolnikih se lahko pojavi razvoj črevesne obstrukcije.

Diagnostika

Diagnozo cistične fibroze lahko postavimo po rezultatih naslednjih študij: t

• opravljanje splošne študije zgodnjih manifestacij te bolezni, preučevanje dednega dejavnika v njegovem možnem videzu;
• splošni testi (urin, kri);
• mikrobiološki pregled (izpljunek);
• koprogram (izmerijo se iztrebki na prisotnost maščobe in njene vsebine ter ugotovi prisotnost / vsebnost škroba, mišičnih vlaken in vlaken);
• bronhoskopija (vam omogoča, da določite prisotnost izpljunka v bronhih viskozno in gosto konsistenco);
• bronhografija (določa pomembnost bronhialnih okvar, pa tudi prisotnost bronhiektazije v njih);
• Rentgenski žarki (bronhija in pljuča se pregledajo zaradi sklerotičnih in infiltrativnih sprememb);
• spirometrijo (omogoča določitev dejanskega funkcionalnega stanja, v katerem so pljuča ostala, to se izvede z merjenjem hitrosti in prostornine zraka, ki ga izdihuje pacient);
• molekularno genetske raziskave (analiza DNA ali krvnih vzorcev se izvede za kasnejšo identifikacijo mutacij v genu, ki izzove cistično fibrozo);
• test znojenja (elektroliti znoj so predmet študije; ta analiza je najbolj informativna v smislu prepoznavanja bolezni, ki jo zanima, razkriva vsebnost natrija in klora v znoju);
• prenatalna diagnoza (pomeni preiskavo novorojenčkov zaradi prisotnosti prirojenih in genetskih bolezni, vključno s cistično fibrozo).

Zdravljenje

Trenutno ni učinkovitega zdravljenja za bolezen, o kateri razmišljamo, zdravljenje te bolezni je simptomatsko. Zlasti takšna terapija je namenjena ponovni vzpostavitvi funkcij prebavnega trakta in dihalnega sistema, izvaja pa se skozi vse življenje bolnika. Izvajanje intenzivne terapije je potrebno za trenutno respiratorno odpoved v II-III stopnji bolezni, za "pljučno srce", uničenje pljuč in hemoptizo.

Prevladovanje bolnikov s črevesnimi oblikami bolezni je potrebno upoštevati dieto z visoko vsebnostjo beljakovin (jajca, ribe, skuta, meso), kot tudi z omejitvijo v prehrani maščob in ogljikovih hidratov (sprejemljivo je le prebavljivo). Izjema je groba vlakna, pomanjkanje laktoze pomeni izključitev mleka. Predpisani so vitamini, prebavni encimi (imenovanje je individualno, resnost lezije je odločilni dejavnik pri imenovanju določenega odmerka). Učinkovitost predpisanega zdravljenja se določi na podlagi stanja blata (natančneje, njegove normalizacije), normalizacije teže, izginotja bolečine, pomanjkanja nevtralne maščobe v blatu.

Pljučna oblika cistične fibroze pri zdravljenju je namenjena zmanjšanju stopnje viskoznosti sputuma pri bolnikih s sočasnim obnavljanjem bronhialne prehodnosti. Pomemben ukrep pri zdravljenju je tudi zatiranje infekcijsko-vnetne oblike procesa. Bolnikom se dodelijo mukolitiki (vdihavanje, aerosoli), lahko pa se predpišejo tudi pripravki za inhalacijske encime. Hkrati se uporabljajo fizikalna terapija, posturalna drenaža in vibracijska masaža prsnega koša.

Nujnost akutnih manifestacij, značilnih za bronhitis in pljučnico, zahteva antibiotično zdravljenje. Za izboljšanje miokardne prehrane so predpisane presnove. Zdravljenje azospermije pri moških s cistično fibrozo z uporabo konzervativnih metod, ki še posebej pomeni hormonsko terapijo, določa absolutno pomanjkanje učinkovitosti.

Posebna pomembna točka je kašelj, skozi katerega je zagotovljeno izločanje izpljunka. Njegovo kopičenje povečuje verjetnost okužbe, kašljanje je glavni način čiščenja pljuč. Zato je treba otroka naučiti kašljati, da bi dosegli ta učinek, ne oklevajte, da to stori čez dan ali med fizioterapevtskimi postopki.

Kar zadeva prognozo, se določi na podlagi resnosti poteka bolezni, ki je še posebej pomembna za pljučni sindrom, kot tudi čas prvih simptomov pri bolniku, pravočasnosti diagnoze in ustreznosti uporabljenih ukrepov. Smrtni izidi so zelo pogosti, zlasti v prvem letu življenja bolnih otrok. Kot smo že omenili, čim prej se diagnosticira bolezen in sproži ustrezna terapija v njenem naslovu, tem bolj ugoden je njen potek. Povprečno pričakovano življenjsko dobo v Rusiji v tem trenutku je v 30 letih, medtem ko je v razmerah razvitih držav ta številka za več kot 40 let.

Pri cistični fibrozi bolnike vidi pulmolog, pa tudi pediater (terapevt). Starši in sorodniki se morajo seznaniti z ukrepi, ki se uporabljajo za vibracijsko masažo pacienta, in osnovnimi pravili, ki jih je treba upoštevati, da se z njim skrbijo.