Cistična fibroza

Kašelj

Cistična fibroza (imenovana tudi cistična fibroza) je progresivna genetska bolezen, ki jo povzročajo dolgotrajne okužbe v prebavnem traktu in pljučih, ki omejujejo delovanje dihalnih organov in prebavil.

Pri ljudeh s cistično fibrozo je za okvarjen gen značilna gosta, lepljiva rast sluzi v organu dihalnih poti, trebušni slinavki in drugih organih. Sluza v pljučih zamaši dihalne poti in bakterije ne povzročajo okužb, obsežnih poškodb pljuč in nazadnje dihalne odpovedi.

V trebušni slinavki sluz preprečuje izločanje prebavnih encimov, ki omogočajo telesu, da uniči hrano in absorbira vitalne hranilne snovi.

Razvrstitev

Bolezen ima lahko različne manifestacije z različnimi stopnjami resnosti. Razvrstitev cistične fibroze vključuje naslednje oblike:

  1. Pljučna oblika - diagnosticirana v približno 20% primerov in je označena z lezijami pljuč. Najpogosteje se bolezen odkrije v prvih letih otrokovega življenja, ki zaradi pomanjkanja kisika obstajajo simptomi motenj skoraj vseh notranjih organov;
  2. Črevesna oblika - pojavlja se pri približno 10% bolnikov. Prvi znaki te vrste cistične fibroze so opaženi, običajno pri starosti šestih mesecev, ko je otrok premeščen v umetno prehrano. On ni pravilno prebavljen hrane, hipovitaminoza razvija, so kršitve blata in jasne znake fizičnega razvoja;
  3. Mešana oblika - najpogosteje diagnosticirana (približno 70% bolnikov), za katero je značilna hkratna lezija bronhopulmonarnega sistema in prebavil;
  4. Izbrisane oblike - se lahko kažejo v bronhitisu, sinusitisu, neplodnosti pri moških in ženskah, jetrni cirozi;
  5. Meconium ileus - črevesna obstrukcija pri novorojenčkih, ki jo povzroči okluzija terminalnega ileuma z mekonijem.

Vzroki bolezni

Natančno je ugotovljeno, da je bolezen cistične fibroze (cistična fibroza - CF) genetska bolezen, tj. Da je dedna (ne more biti okužena, bolezni ni mogoče sprožiti po škodljivem življenjskem slogu ali delu). Znano je, da vzroki bolezni nimajo nobene zveze s spolom - možnosti za bolezen pri moških in ženskah so enake. Vrsta prenosa genetske okvare je recesivna, kar ni nujno. Takšne bolezni so kodirane v genetskem materialu, če jih ne najdemo pri obeh starših, ampak le v enem izmed njih, potem bodo otroci fenotipsko zdravi. Četrtina dedičev bo popolnoma zdrava, polovica bo vsebovala gen za cistično fibrozo v kromosomskem materialu.

Približno 5% odrasle populacije na svetu shranjuje informacije o tej bolezni v svojih genih. Če se otrok rodi v paru, pri katerem sta oba starša poškodovana s kromosomskimi informacijami, potem ima v četrtini primerov cistično fibrozo. Ta vrsta prenosa genetskih bolezni se imenuje recesivna.

Prav tako ni nobene povezave s spolom, ker materiala ne vsebujejo spolni kromosomi. Enako število fantov in deklet se rodi s to boleznijo. Pri tem ne igrajo nobenih dodatnih dejavnikov. Niti to ne vpliva na potek nosečnosti, zdravstveno stanje matere ali očeta, pogoje življenja ali dela. Ta bolezen je genetsko povzročena.

V zgodnjih devetdesetih letih prejšnjega stoletja je prišlo do preboja pri diagnozi bolezni. Natančno je bilo ugotovljeno, da je mutirani gen sedmi kromosom. Zaradi mutacije pride do kršitve sinteze beljakovinske snovi, zaradi česar se poveča viskoznost sekrecije in spremenijo njene fizikalne in kemijske lastnosti. Narava nastale mutacije, zakaj je določena v genetskem materialu - odgovori na ta vprašanja niso popolnoma razumljivi.

Simptomi cistične fibroze

Pogosti znaki cistične fibroze pri odraslih in otrocih:

  • zaostanek pri fizičnem razvoju,
  • kronične kronične bolezni dihal, t
  • nosni polipi
  • stalno prisotni kronični sinusitis,
  • kronični bronhitis,
  • ponavljajoči se pankreatitis,
  • respiratorna odpoved.

Manifestacije cistične fibroze so povezane z okvaro sinteze beljakovin, ki deluje kot kloridni kanal, ki sodeluje pri metabolizmu vode in elektrolitov celic dihal, prebavil, trebušne slinavke, jeter, reproduktivnega sistema. Kot rezultat, skrivnost večine žlez zunanjega izločanja zadebeli, njegovo izločanje postane težko, spremembe se pojavijo v organih, najbolj resne - v bronhopulmonalni sistem.

V stenah bronhialnega drevesa se razvije kronično vnetje različne jakosti, uniči se vezno tkivo, oblikuje bronhioktaza in bronhiektaza. V pogojih konstantne obstrukcije z viskoznim izpljunkom postane bronhiektazija pogosta, hipoksija se poveča, razvija se pljučna hipertenzija in tako imenovano »pljučno srce«.

Bronhopulmonalne spremembe prevladujejo v sliki bolezni in določajo prognozo pri 95% bolnikov.

Pri 1/3 bolnikov opazimo izgubo rektuma, vendar pa je z določitvijo primernega odmerka sodobnih prebavnih encimov ta zaplet sam po sebi v obdobju 1,5–2 mesecev.

Pri bolnikih v šolski dobi so lahko prvi znaki cistične fibroze "črevesne kolike", ki povzročajo napihnjenost, ponavljajoče bruhanje in zaprtje.

Po imenovanju encimov se črevesne manifestacije potisnejo v ozadje in se umaknejo pljučni. Kronični bronhitis se običajno razvije postopoma. Že v novorojenčku in otroštvu je kašelj, astma, zasoplost in včasih bruhanje. Občasno se pojavlja hud kašelj, zlasti ponoči. Sluza je viskozna, včasih gnojna.

Ker so prizadeti vsi organi, ki vsebujejo žleze sluznice, so značilni kolitisni sindrom, kronični holecistitis, sinusitis.

Da bi razumeli, kaj je cistična fibroza, so fotografije bolnih odraslih objavljene na mnogih mestih. To vam omogoča, da ugotovite, kako vizualno izgledajo ti bolniki. Vizualno na fotografiji se ti ljudje lahko razlikujejo preveč tanki, prsti so posebna značilnost. Ko je cistična fibroza. Fotografija jasno kaže, kako izgledajo pri ljudeh s to patologijo.

Končne falange prstov pri bolnikih s cistično fibrozo so deformirane in imajo videz bobna, zaradi česar so začele to imenovati. In zaradi stalnega pomanjkanja kisika (hipoksija), nohti izgledajo kot urna očala. V nekaterih primerih je opazna deformacija prsnega koša. Ti ljudje so bledi zaradi stalne hipoksije in beriberija. Če jih ne najdete na fotografiji, lahko vidite, da so njihovi lasje zbledeli, suhi in krhki.

Diagnostika

Za identifikacijo bolezni zdravnik opravi celovito analizo obstoječe klinične slike. Opozoriti je treba, da hitreje začnemo z ustreznim zdravljenjem, večje so možnosti za dolgo normalno življenje. Glavna diagnostična študija za določitev cistične fibroze je test znojnosti. Izvaja se lahko za otroke, starejše od 7 dni. Ta študija vključuje vnos v kožo posebnega zdravila, ki prispeva k revitalizaciji znojnih žlez. V nekaterih primerih je treba to študijo opraviti večkrat.

Pediater in gastroenterolog lahko opozorita s povečano koncentracijo izločenega natrijevega izločka. Zdaj je znano, da ta študija morda ni indikativna v prisotnosti številnih drugih bolezni, vključno z aidsom, hipotiroidizmom, mukopolisaharidozo, anoreksijo, nefrogenim diabetesom, insuficienco nadledvične žleze, sindromom Downa itd.

Pogosto se za določitev narave bolezni izvajajo:

  • splošne preiskave krvi in ​​urina
  • sputum bakposev;
  • radiografija;
  • bronhoskopija;
  • kaprogram;
  • spirometrijo.

Trenutno se za potrditev diagnoze aktivno uporabljajo neonatalni, perinatalni in genetski testi. Poleg tega so indikativne študije funkcije pankreasa. Pravilna in pravočasna ocena stanja lahko sproži potrebno zdravljenje.

Zapleti

Otroci s cistično fibrozo imajo v telesu veliko zapletov, ki kasneje povzročijo smrt. Hude patologije se pojavijo v odsotnosti zdravljenja ali njegove pogoste prekinitve, neupoštevanje priporočil zdravnika.

V vseh žlezah, ki proizvajajo encime v telesu, se tvori viskozna sluz. Kršitev izločanja encimov povzroči poškodbe organov.

  • Na strani bronhopulmonarnega sistema: arterijska hipertenzija, ekcemi bronhopulmonalnih rež, astma, sinusitis, bronhiektazije, razvoj bakterijskega uničenja v pljučih, diabetes, bronhitis, pljučnica, pnevmotoraks, atelektaza, pnevmoskleroza, respiratorna odpoved in mnogi drugi.
  • Naklonjenost pljuč prizadene srce, motene so funkcije srčno-žilnega sistema. Zapleti: "pljučno" srce, srčno popuščanje.
  • Trebušna slinavka ne sprosti dovolj encimov, kar povzroča poškodbe črevesja, motnje v prebavnem traktu, poškodbe jeter, sladkorno bolezen, črevesno obstrukcijo in jetrno cirozo.
  • Cistična fibroza pri ženskah, kot pri moških, lahko povzroči neplodnost.

Fibroza je opažena v različnih organih, ko se vezno tkivo širi in nadomešča normalne celice.

Zdravljenje cistične fibroze

Cistične fibroze ni mogoče zdraviti enkrat za vselej. V zadnjih letih pa je simptomatsko zdravljenje bistveno napredovalo.

Med zdravljenjem je treba slediti naslednjim ciljem: preprečevanje in obvladovanje nalezljivih pljučnih bolezni, pravočasna reorganizacija bronhialnega drevesa iz debele sluzi, preprečevanje razvoja patologije prebavnega trakta, zagotavljanje ustrezne in uravnotežene prehrane ter zmanjševanje tveganja dehidracije. Da bi dosegli najboljši učinek terapije, je potrebno opazovati več strokovnjakov: pulmologa, gastroenterologa, fizioterapevta in nutricionista.

  1. Za odstranitev sluzi iz bronhialnega drevesa je prišlo do več učinkovitih načinov. Prvi so vaje, ki so namenjene izboljšanju splošnega krvnega obtoka. Bolnikom se priporočajo aktivni športi (fitnes, atletika, ples), vendar ne na noben način strokovno. Dihalna gimnastika v določenem položaju - z glavo navzdol - pomaga sprostiti bronhije zaradi gravitacije in dihalnih vibracij. Ritmično, nadzorovano prebijanje v predelu prsnega koša prispeva tudi k lažjemu odvajanju izpljunka.
  2. Zdravljenje z zdravili vključuje več skupin zdravil, namenjenih vsem povezavam kompleksa simptomov pri cistični fibrozi. Mucolytics - zdravila, ki prispevajo k redčenju sputuma. Ena najbolj znanih in učinkovitih zdravil je "ACC" ali acetilcistein.
  3. Antibakterijska zdravila so primarno sredstvo za boj proti pljučni okužbi. Pri tej patologiji se uporabljajo različne skupine (cefalosporini 2.-3. Generacije, respiratorni fluorohilanoni). Zaužitje se uporablja za zdravljenje pljučnih okužb. Inhalacijski antibiotiki se lahko uporabljajo za preprečevanje ali nadzor okužb, ki jih povzročajo bakterije Pseudomonas.
  4. Protivnetna zdravila lahko pomagajo zmanjšati otekanje dihalnih poti zaradi dolgotrajne okužbe. Bronhodilatorji vplivajo na lumne bronhijev in pomagajo sprostiti bronhialne mišice. Ta skupina zdravil se pogosto uporablja z vdihavanjem. Z razvojem hujše stopnje je morda potrebna terapija s kisikom. Ta obdelava poteka s pomočjo maskiranega kisika.
  5. Najbolj radikalno zdravljenje cistične fibroze je presaditev pljuč pri pokojnem darovalcu.
  6. Pri nezadostni funkciji trebušne slinavke je morda treba predpisati encimske pripravke, kot je »Creon«. Ta izdelek vsebuje encime v določenem odmerku in pomaga nadomestiti pomanjkanje lastnih encimov.

Prognoza za to patologijo ni zelo ugodna. Funkcija pljuč se v zgodnjem otroštvu pogosto zmanjšuje. Sčasoma lahko poškodbe pljuč povzročijo resne težave z dihanjem. Respiratorna odpoved je najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s cistično fibrozo.

Zgodnje zdravljenje izboljša prognozo. S pravilnim načinom življenja in skladnostjo z vsemi zdravniškimi priporočili ljudje s cistično fibrozo preživijo v povprečju 50 let.

Kineziterapija

Poleg uporabe zdravil za obnovo dihanja je mogoče doseči določen učinek tudi s tehniko brez zdravil, ki se imenuje „kineziterapija“. Dobesedno se ta izraz nanaša na "terapijo gibanja". To je niz ukrepov, ki mehansko vplivajo na prsni koš in izboljšajo gibanje sluzi v votlini dihalnega trakta.

Kaj velja za kineziterapijo? Trenutno se razlikujejo naslednje metode:

  • Masaža tolkal - v sedečem položaju pacienta, je izvajala ritmično ploskanje na prsih. Praviloma se začne s sprednjo površino in se nato premakne nazaj. Da bi jo izvedli, ni treba vključiti strokovnjaka - po preprostem treningu zdravnika ga lahko izvedejo tudi člani bolnikove družine;
  • Aktivno dihanje - običajni globoki dihalni gibi, ki povzročijo, da se bronhi občasno razširijo / skrčijo, kar izboljša prehod tekočine skozi njih;
  • Posturalna drenaža - pacient izvaja samostojno. To naredite tako, da stopala položite na povišano površino in aktivno izkašljate izpljunke, medtem ko ležite in se obračate iz trebuha v stran. Dokazano je, da se lahko zaradi te preproste manipulacije učinek zdravil bistveno izboljša;
  • Instrumenti za kompresijsko-vibracijsko izpostavljenost - trenutno je razvit poseben aparat, ki deluje tako, da vibrira prsni koš, razstavlja celotne sluznice na ločene dele. Vendar pa v Ruski federaciji te naprave niso pogoste.

Zelo pomembno je, da zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih poteka z uporabo vseh razpoložljivih tehnik za izboljšanje bolnikovega počutja. Ker gre za hudo neozdravljivo bolezen s stalnim pojavom eksacerbacij, ne smemo zanemariti priporočil zdravnika, tudi če se zdi nepomembna (v zvezi s prehrano, kinezioterapijo itd.).

Preprečevanje

Ker je cistična fibroza dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CFTR, se pojavu bolezni ni mogoče izogniti. Edini preventivni ukrep za rojstvo bolnega otroka je genetska analiza pri načrtovanju spočetja ali prenatalnega testa, ki omogoča določanje genske mutacije v obdobju fetalnega razvoja. Pari, pri katerih je nekdo od partnerjev ali obe hkrati nosilca okvarjenega gena ali imajo cistično fibrozo, se morajo zavedati tveganja, da bo imel otrok z isto diagnozo. Zato je pred načrtovanjem zasnove potrebno obiskati zdravnika in opraviti predpisan izpit.

Preprečevanje zapletov pri diagnozi "cistične fibroze" pomeni jasno izvajanje vseh predpisov zdravnika. Medicinska terapija, fizioterapija in zdrav življenjski slog bo upočasnila napredovanje bolezni in podaljšala življenje bolnika. Pomembna je tudi osebna higiena. To bo zmanjšalo tveganje za virusne okužbe, bakterije in druge patogene mikroorganizme, ki vstopajo v telo oslabljeno zaradi osnovne bolezni.

Za preprečevanje nalezljivih bolezni pri otrocih s cistično fibrozo, pa tudi zdravo, je indicirano cepljenje. S pravočasnim cepljenjem je mogoče preprečiti zaplete številnih "otroških" bolezni, na primer ošpic ali oslovskega kašlja. Otroci z diagnozo cistične fibroze morajo upoštevati shemo cepljenja, pri čemer upoštevajo trenutno stanje telesa. Priporočljivo je tudi, da redno dajo cepiva proti gripi.

Pomemben preventivni ukrep za preprečevanje zapletov iz bronhopulmonarnega sistema je zaščita otroka pred očitnim stikom z možnimi viri okužbe. Otroci s cistično fibrozo lahko obiskujejo predšolske in splošne izobraževalne ustanove, v obdobjih sezonskih izbruhov ARVI pa se je treba vzdržati bivanja v velikih kolektivih.

Za preprečevanje zapletov v prebavnem traktu, strogo upoštevanje prehrane, jemanje zdravil, ki vsebujejo encime, strogo po urniku in ohranjanje zdravega načina življenja igra pomembno vlogo. Odrasli bolniki morajo v celoti prenehati s pitjem in kajenjem. Za vsa vprašanja, ki se pojavljajo v vsakdanjem življenju, se je potrebno posvetovati z zdravnikom in poslušati vsa njegova priporočila.

Simptomi cistične fibroze, vzroki in zdravljenje

Cistična fibroza je huda prirojena bolezen, ki se kaže v poškodbah tkiva in okvarjenem sekretornem delovanju eksokrinih žlez ter funkcionalnih motenj, predvsem iz dihalnega in prebavnega sistema. Spremembe cistične fibroze vplivajo na trebušno slinavko, jetra, znoj, žleze slinavk, črevesje, bronhopulmonalni sistem.

Bolezen je dedna z avtosomno recesivno dedovanjem (pri obeh starših, ki nosijo mutantni gen). Motnje v organih s cistično fibrozo se pojavijo že v prenatalni fazi razvoja in se s starostjo bolnika postopoma povečujejo. Zgodnja cistična fibroza se je pokazala, hujši je potek bolezni in bolj resna je njena prognoza. Zaradi kroničnega poteka patološkega procesa potrebujejo bolniki s cistično fibrozo stalno zdravljenje in nadzor s strani specialista.

Kaj je to?

Cistična fibroza je sistemska dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena za transmembranski regulator cistične fibroze, za katero je značilna poškodba zunanjih izločkov žlez, hude kršitve funkcij dihalnih organov. Cistična fibroza je še posebej zanimiva ne le zaradi svoje razširjene pojavnosti, ampak tudi zato, ker je ena od prvih dednih bolezni, ki so jo poskušali zdraviti.

Etiologija in patogeneza

Gen, ki je odgovoren za cistično fibrozo, je bil kloniran leta 1989. Zaradi tega nam je uspelo ugotoviti naravo mutacije in izboljšati metodo identifikacije nosilcev. Bolezen temelji na mutaciji gena CFTR, ki se nahaja na sredini dolge roke 7. kromosoma. Cistična fibroza se deduje avtosomno recesivno in je registrirana v večini evropskih držav s frekvenco 1: 2000 - 1: 2500 novorojenčkov. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1: 10.000 novorojenčkov. Če sta oba starša heterozigotna (nosilca mutiranega gena), je tveganje za otroka s cistično fibrozo 25%. Nosilci samo enega okvarjenega gena (aleli) ne trpijo zaradi cistične fibroze. Po podatkih iz raziskav je pogostnost heterozigotnega prenašanja patološkega gena 2-5%.

Ugotovili so približno 2000 mutacij v genu cistične fibroze. Rezultat genske mutacije je kršitev strukture in funkcije proteina, imenovanega transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze (MVTP). Posledica tega je odebelitev izločkov zunanjih izločkov žlez, težave pri evakuaciji skrivnosti in spreminjanje fizikalno-kemijskih lastnosti, kar povzroča klinično sliko bolezni. Spremembe v trebušni slinavki, dihalih in prebavnem traktu so zabeležene že v predporodnem obdobju, bolnikova starost pa se stalno povečuje. Izločanje viskozne sekrecije z eksokrinimi žlezami vodi do težav pri odtoku in stagnaciji, čemur sledi širitev izločajočih žlez, atrofija žleznega tkiva in razvoj progresivne fibroze. Aktivnost encimov črevesja in trebušne slinavke se znatno zmanjša. Skupaj z nastankom skleroze v organih obstaja kršitev funkcij fibroblastov. Ugotovljeno je bilo, da fibroblasti pacientov s cistično fibrozo proizvajajo cilijarni faktor ali M-faktor, ki deluje proti-ciliarno - moti delovanje cilij epitela.

Trenutno je možno sodelovanje pri razvoju pljučne patologije pri bolnikih z MV odgovorno za nastanek imunskega odziva (zlasti genov interlevkina-4 (IL-4) in njegovega receptorja) ter genov, ki kodirajo sintezo dušikovega oksida (NO) v telesu..

Simptomi

Glede na: starost, pojav prvih simptomov in trajanje bolezni se klinični simptomi cistične fibroze zelo razlikujejo. Toda v precejšnjem številu primerov simptome bolezni določajo poškodbe bronhopulmonarnega sistema in gastrointestinalnega trakta.

Tako se zgodi, da je bronhopulmonalni sistem ali gastrointestinalni trakt izoliran izolirano.

Srčnožilna insuficienca pri cistični fibrozi

Kronične bolezni pljuč, ki uničujejo okvirje bronhijev, moteče izmenjave plina in oskrbo tkiva s kisikom, neizogibno vodijo do zapletov kardiovaskularnega sistema. Srce ne more potiskati krvi skozi obolela pljuča. Postopoma se srčna mišica poveča kompenzacijsko, vendar do določene meje, nad katero pride do srčnega popuščanja. Hkrati pa je izmenjava plina, ki je že motena, še bolj oslabi. Ogljikov dioksid se nabira v krvi, za normalno delovanje vseh organov in sistemov pa je potrebnega zelo malo kisika.

Simptomi kardiovaskularne insuficience so odvisni od kompenzacijskih sposobnosti organizma, resnosti osnovne bolezni in vsakega posameznega bolnika. Glavni simptomi so določeni s povečanjem hipoksije (pomanjkanje kisika v krvi).

Med njimi so najpomembnejši:

  1. Dispneja v mirovanju, ki se poveča s povečanjem fizičnega napora.
  2. Cianoza kože, najprej prstov, konica nosu vratu, ustnice - to se imenuje akrocijanoza. Z napredovanjem bolezni se cianoza poveča po vsem telesu.
  3. Srce začne hitreje premagati, da bi nekako nadomestilo pomanjkanje krvnega obtoka. Ta pojav imenujemo tahikardija.
  4. Bolniki s cistično fibrozo bistveno zaostajajo v telesnem razvoju, nimajo teže in višine.
  5. V spodnjih okončinah pride do otekanja, večinoma zvečer.

Simptomi cistične fibroze s poškodbami bronhijev in pljuč

Značilen je postopen začetek bolezni, katerega simptomi se sčasoma povečujejo, bolezen pa ima kronično dolgotrajno obliko. Ob rojstvu otrok še ni razvit, popolnoma refleksi kihanje in kašljanje. Zato se sputum v velikih količinah nabira v zgornjih dihalih in bronhih.

Kljub temu se bolezen začne prvič po prvem mesecu življenja. To dejstvo je mogoče pojasniti z dejstvom, da ga doječe matere od šestega meseca življenja otroka prenesejo v mešano hrano, količina materinega mleka pa se zmanjša.

Majčino mleko vsebuje veliko uporabnih hranil, vključno z prenesenimi imunskimi celicami, ki otroka ščitijo pred izpostavljenostjo patogenim bakterijam. Pomanjkanje človeškega mleka neposredno vpliva na imunski status dojenčka. V povezavi z dejstvom, da stagnivni viskozni sputum zagotovo vodi do okužbe sluznice sapnika in bronhijev, ni težko uganiti, zakaj se pri šestih mesecih prvič pojavijo simptomi bronhialnih in pljučnih lezij.

Prvi simptomi bronhialnih lezij so torej:

  1. Kašljajte s skromnim tankim izpljunkom. Za kašelj je značilna njegova konsistenca. Kašelj izčrpa otroka, moti spanje, splošno stanje. Ko se kašlja, se spremeni barva kože, rožnata barva se spremeni v cianotično (cianotično) in pojavi se kratka sapa.
  2. Temperatura je lahko v normalnem razponu ali rahlo povečana.
  3. Simptomi akutne zastrupitve niso prisotni.

Pomanjkanje kisika v vdihanem zraku vodi do zakasnitve celotnega fizičnega razvoja:

  1. Otrok dobi težo. Običajno, v enem letu, s telesno težo približno 10,5 kg, so otroci, ki trpijo zaradi cistične fibroze, v zahtevanih kilogramih precej podhranjeni.
  2. Zaspanost, bledica in apatija so značilni znaki zapoznelega razvoja.

S pristopom okužbe in širjenjem patološkega procesa globlje v pljučno tkivo se razvije huda pljučnica s številnimi značilnimi simptomi v obliki:

  1. Dvig telesne temperature 38-39 stopinj
  2. Nasilni kašelj, z gostim gnojnim izpljunkom.
  3. Zasoplost, ki jo kašlja še poslabša.
  4. Hudi simptomi zastrupitve, kot so glavobol, slabost, bruhanje, oslabljena zavest, omotica in drugi.

Periodične eksacerbacije pljučnice, postopoma uničujejo pljučno tkivo in povzročajo zaplete v obliki bolezni, kot so: bronhiektazije pljuč, emfizem. Če pacientove prste spremenijo svojo obliko in postanejo v obliki bobnastih prstov, nohti pa so zaobljeni v obliki urnih stekel, to pomeni, da je prisotna kronična pljučna bolezen.

Drugi značilni simptomi so:

  1. Oblika prsi je v obliki sodu.
  2. Koža je suha, izgublja trdnost in elastičnost.
  3. Las izgubi sijaj, postane krhka, pade ven.
  4. Stalna zadihanost, ki jo poslabša napor.
  5. Cyanotic polt (modrikasta) in vsa koža. Razlaga je pomanjkanje oskrbe tkiva s kisikom.

Simptomi cistične fibroze pri porazu prebavnega trakta

Pri porazu eksokrinih žlez trebušne slinavke se pojavijo simptomi kroničnega pankreatitisa.

Pankreatitis je akutno ali kronično vnetje trebušne slinavke, katerega posebnost so izrazite motnje prebavnega sistema. Pri akutnem pankreatitisu se encimi trebušne slinavke aktivirajo v kanalih žlez, jih uničijo in zapustijo kri.

V kronični obliki bolezni se žleza zunanjega izločanja pri cistični fibrozi zgodaj zgodaj patološko spremeni in nadomesti z vezivnim tkivom. Encimi trebušne slinavke v tem primeru niso dovolj. To določa klinično sliko bolezni.

Glavni simptomi pri kroničnem pankreatitisu so:

  1. Napihovanje (napenjanje). Nezadostna prebava vodi v povečano tvorbo plina.
  2. Občutek teže in neugodja v želodcu.
  3. Bolečine skodle, še posebej po zaužitju mastne, ocvrte hrane.
  4. Pogosto driska. Manjka encim pankreas - lipaza, ki procesira maščobo. V debelo črevo se nabira veliko maščobe, ki pritegne vodo v črevesni lumen. Kot rezultat, blato postane tekoče, fetidno in ima značilen lesk (steatoreja).

Kronični pankreatitis v kombinaciji s gastrointestinalnimi motnjami vodi v oslabljeno absorpcijo hranil, vitaminov in mineralov iz zaužite hrane. Otroci s cistično fibrozo so slabo razviti, ne le fizični, temveč tudi splošni razvoj je zapoznel. Imunski sistem oslabi, bolnik je še bolj dovzeten za okužbe.

Jetra in žolčnik so manj prizadeti. Hudi simptomi poškodbe jeter in žolčnika se zdijo veliko kasnejši v primerjavi z drugimi znaki bolezni. Običajno se lahko v poznih fazah bolezni odkrijejo povečane jetra, nekoliko rumenkasta koža, povezana z zastojem žolča.

Motnje sečil, ki se kažejo v zapoznelem spolnem razvoju. Pretežno pri dečkih, v adolescenci, je opaziti popolno sterilnost. Deklice prav tako zmanjšujejo možnost spočetja otroka.

Cistična fibroza neizogibno vodi v tragične posledice. Kombinacija naraščajočih simptomov vodi do invalidnosti pacienta, nezmožnosti samooskrbe. Stalne eksacerbacije bronhopulmonarnega, kardiovaskularnega sistema izpuščajo bolnika, ustvarjajo stresne situacije, segrevajo že napete razmere. Ustrezna nega, spoštovanje vseh higienskih pravil, preventivno zdravljenje v bolnišnici in drugi potrebni ukrepi podaljšajo življenje bolnika. Glede na različne vire, bolniki s cistično fibrozo živijo do približno 20-30 let.

Simptomi pri odraslih

Izbrisane oblike bolezni se običajno odkrijejo pri odraslih ob naključnem pregledu. Povezane so s posebnimi variacijami mutacij v patološkem genu, ki vodijo do rahlega poraza epitelijskih celic.

Bolezen se pojavi pod "masko" drugih patoloških procesov, o katerih se začne temeljit pregled:

  • vnetje paranazalnih sinusov;
  • ponavljajoči se bronhitis;
  • ciroza jeter;
  • moška neplodnost - povezana z obstrukcijo semenčice ali njeno atrofijo, zato spermiji ne morejo vstopiti v spermo;
  • ženska neplodnost - povezana s povečano viskoznostjo skrivnosti materničnega vratu, ki ovira prenos sperme v maternico in jih odlaga v vagino.

Zato je treba vse paciente, ki trpijo za neplodnostjo in katerih vzroka ni mogoče identificirati s standardnimi metodami pregleda, napotiti na genetiko. Analiza genskega materiala in dodatne biokemijske analize razkrivajo izbrisano obliko cistične fibroze.

Zapleti

Otroci s cistično fibrozo imajo v telesu veliko zapletov, ki kasneje povzročijo smrt. Hude patologije se pojavijo v odsotnosti zdravljenja ali njegove pogoste prekinitve, neupoštevanje priporočil zdravnika.

V vseh žlezah, ki proizvajajo encime v telesu, se tvori viskozna sluz. Kršitev izločanja encimov povzroči poškodbe organov.

  1. Trebušna slinavka ne sprosti dovolj encimov, kar povzroča poškodbe črevesja, motnje v prebavnem traktu, poškodbe jeter, sladkorno bolezen, črevesno obstrukcijo, jetrno cirozo.
  2. Naklonjenost pljuč prizadene srce, motene so funkcije srčno-žilnega sistema. Zapleti: "pljučno" srce, srčno popuščanje.
  3. Na strani bronhopulmonarnega sistema: arterijska hipertenzija, ekcemi bronhopulmonalnih rež, astma, sinusitis, bronhiektazije, razvoj bakterijskega uničenja v pljučih, diabetes, bronhitis, pljučnica, pnevmotoraks, atelektaza, pnevmoskleroza, respiratorna odpoved in mnogi drugi.
  4. Cistična fibroza pri ženskah, kot pri moških, lahko povzroči neplodnost.

Fibroza je opažena v različnih organih, ko se vezno tkivo širi in nadomešča normalne celice.

Diagnostika

Pravočasna diagnoza cistične fibroze je zelo pomembna za napovedovanje življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze se razlikuje z obstruktivnim bronhitisom, oslovskim kašljem, kronično pljučnico drugega izvora, bronhialno astmo; črevesna oblika - z črevesnimi absorpcijskimi motnjami, ki izhajajo iz celiakije, enteropatije, črevesne disbioze, pomanjkanja disaharidaze.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

  1. Splošna analiza krvi in ​​urina;
  2. Študija družinske in dedne anamneze, zgodnji znaki bolezni, klinične manifestacije;
  3. Mikrobiološka preiskava izpljunka;
  4. Coprogram - pregled fekalij za prisotnost in vsebnost maščob, vlaknin, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta);
  5. Bronhoskopija (razkriva prisotnost debelega in viskoznega izpljunka v obliki filamentov v bronhih);
  6. Bronhografija (razkriva prisotnost značilnih »kapljicastih« bronhiektazij, bronhialnih defektov);
  7. Spirometrija (določa funkcionalno stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
  8. Radiografija pljuč (razkriva infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhih in pljučih);
  9. Molekularno genetsko testiranje (krvni test ali vzorci DNK za prisotnost mutacij v genu cistične fibroze);
  10. Sweat test - študija elektrolitov znoj - glavna in najbolj informativna analiza cistične fibroze (omogoča identifikacijo visoke vsebnosti klora in natrijevih ionov v znoju bolnika s cistično fibrozo);
  11. Prenatalna diagnostika - pregled novorojenčkov za genetske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Glede na resnost se zdravljenje lahko opravi v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, lajšanje stanja otroka, vendar je na tej stopnji medicinskega razvoja nemogoče zdraviti to bolezen. Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

S prevlado lezij prebavnega trakta se uporabljajo:

  1. Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
  2. V primeru poškodbe jeter se uporabljajo hepatoprotektorji (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itd.). Ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s tavrinom ima dober učinek. Z razvojem jetrne odpovedi je presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter, je možna presaditev jeter in pljuč.
  3. Stalni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila so Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
  4. Prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti višja od starostne norme v smislu kalorij, vsebnosti vitaminov in elementov v sledovih. Predpisana je prehrana z beljakovinami, maščobe pa niso omejene, vendar pod pogojem, da se encimi stalno uporabljajo.

V primeru pljučne patologije uporabite:

  1. V primeru bronhospastičnega sindroma, vdihanega z bronhodilatatorji.
  2. Mucolytics za redčenje sputum (za notranjo uporabo in vdihavanje): ACC, Fluifort (ne samo zmanjšuje viskoznost sluzi, temveč tudi obnavlja funkcijo cilij v dihalnih poteh), Amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike lahko dajemo tudi z bronhoskopom, čemur sledi izločanje skrivnosti in vnos antibiotika neposredno v bronhije.
  3. Antibiotiki vplivajo na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Cefalosporini tretje generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se uporabljajo glede na občutljivost izoliranega patogena. Uporabljena injekcijska in inhalacijska metoda dajanja zdravil.
  4. Kortikosteroidna zdravila, anticitokini, zaviralci proteaz in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisani za hitrejše lajšanje vnetnega procesa.
  5. Kineziterapija: poseben kompleks dihalnih vaj, ki spodbujajo sproščanje dihalnih poti. Takšne vaje se izvajajo vsak dan in vse življenje.

Kot je že bilo omenjeno, je cistična fibroza neozdravljiva bolezen, vendar lahko kompetentna podporna terapija bistveno olajša in podaljša življenje bolnih.

Najnovejši razvoj zdravljenja cistične fibroze

Trenutno je iskanje genske obravnave bolezni skoraj mrtvo. Zato so se znanstveniki odločili, da ne bodo vplivali na vzrok patologije, ampak na mehanizem razvoja cistične fibroze. Ugotovili smo, da kondenzacija izločkov žlez nastane zaradi pomanjkanja enega elementa v sledovih (klor). V skladu s tem je s povečanjem vsebnosti teh tekočin mogoče bistveno izboljšati potek bolezni.

V ta namen smo razvili zdravilo VX-770, ki delno obnavlja normalno razmerje klora. Med kliničnimi preskušanji so zdravniki uspeli zmanjšati pogostost poslabšanj za skoraj 61%, izboljšati dihalne funkcije za 24% in doseči povečanje mase za 15-18%. To je pomemben uspeh, ki vam omogoča, da rečete, da je v bližnji prihodnosti mogoče uspešno zdraviti cistično fibrozo in ne samo odpraviti njenih simptomov. Trenutno je VX-770 podvržen dodatnim testom, ki ne bodo na voljo do leta 2018-2020.

Napoved

Prognoza za cistično fibrozo je do danes še vedno neugodna. Smrtnost je 50-60%, pri majhnih otrocih - višja. S pozno diagnozo in neustrezno terapijo je napoved bistveno manj ugodna. Zdravniško genetsko svetovanje za družine s pacienti s cistično fibrozo je zelo pomembno.

Merilo za kakovost diagnoze in zdravljenje cistične fibroze je povprečna življenjska doba bolnikov. V evropskih državah, ta številka doseže 40 let, v Kanadi in Združenih državah Amerike - 48 let, in v Rusiji - 22-29 let.

Preprečevanje

Pri preprečevanju cistične fibroze je eden od najpomembnejših ukrepov za preprečevanje obolevnosti prenatalna diagnostika, ki jo lahko uporabimo za odkrivanje okvare sedmega gena še pred nastopom poroda. Da bi okrepili imuniteto in izboljšali življenjske pogoje, morajo vsi pacienti skrbno paziti, imeti dobro prehrano, se držati osebne hijene, zmerno vaditi in zagotoviti najbolj udobne pogoje za življenje.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo prenašajo starši na otroke. Bolezen danes velja za neozdravljivo. Možne sodobne metode zdravljenja lahko podaljšajo življenje bolnikov desetletja, v primerjavi s sredino 20. stoletja, ko je bilo povprečno trajanje otrok s cistično fibrozo 6 mesecev.

Kaj je cistična fibroza

Bolezen povzroča mutacija gena, ki uravnava funkcije podceličnih struktur, imenovanih ionski kanali. V tem primeru je zaradi nepravilnega kodiranja beljakovin - strukturne komponente kanalov v celičnih membranah - moten prenos klora v celice, ki povzročajo izločanje sluznice. Zaradi tega žleze, ki proizvajajo sluz, izločajo skrivnost, ki vsebuje veliko manj vode kot običajno.

Ta patološka skrivnost ima visoko viskoznost, kar vodi do blokade izločajočih se žlez. Blokada povzroča cistične spremembe v tkivih prizadetih organov, patološko izločanje je dober substrat za pojavljanje okužb. Pomembno vlogo ima kršitev imunitete.

Žleze, ki proizvajajo sluz, se nahajajo v dihalnih poteh, črevesju, kanalih trebušne slinavke in jetrih ter v sečilih. To pojasnjuje različne simptome, povezane s cistično fibrozo.

Incidenca

Kljub dejstvu, da je bolezen dejansko precej redka, je 1 od 25 ljudi v Evropi nosilec mutacije. Predstavniki azijskih regij trpijo precej manj pogosto, saj je le ena od 90 ljudi nosilec patološkega gena. V povprečju se v Evropi na vsakih 2500 novorojenčkov rodi 1 bolni otrok. V Aziji diagnosticiramo cistično fibrozo kot 1 od 32.000 novorojenčkov. Cistična fibroza je torej ena najpogostejših bolezni, ki skrajšajo življenje bolnih.

Če je prevoz patološkega gena precej pogost, zakaj je bolezen redka? Odgovor leži v mehanizmih prenosa okvarjenega gena, ki zahteva sočasno prisotnost mutacij pri materi in očetu. Poleg tega, če imajo starši mutantni gen, nam zakoni genetike omogočajo, da razložimo mehanizem dedovanja kot verjetnost, ali bo otrok nosilec, ali bo bolan. Od tega, kako je "določena kartica" odvisna od resnosti bolezni.

Oblike cistične fibroze

Obstoječe oblike cistične fibroze so odvisne od tega, katere žleze organov so bolj prizadete. V osnovi so pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze.

Pljučna oblika poteka s primarno lezijo dihal, črevesno - z lezijo prebavil.

Mešana oblika - hkratna poškodba dihalnega sistema in prebavil. Bolezen prizadene tudi urogenitalni sistem, kar vodi do neplodnosti pri moških in ženskah s cistično fibrozo.

Neplodnost pri moških s to diagnozo je posledica dvostranske odsotnosti testičnega tkiva, pri ženskah - visoke viskoznosti sluznice materničnega vratu, ki preprečuje oploditev. Vendar pa ljudje s cistično fibrozo niso sterilni.
Z uporabo asistiranih reproduktivnih tehnologij, kot je oploditev in vitro, je možna nosečnost. Poleg tega so lahko otroci pri bolnikih s cistično fibrozo popolnoma zdravi.

Znaki cistične fibroze

Glavni znaki cistične fibroze so odvisni od tega, kateri organi so prizadeti, kakšni zapleti so se pojavili. Simptomi, ki se pojavljajo v zgodnjem otroštvu, se lahko že sumijo na bolezen. To so simptomi, kot so:

  • zamik pri fizičnem razvoju;
  • pomanjkanje telesne teže;
  • pogoste okužbe spodnjih dihal;
  • nezmožnost prebave materinega mleka in zlasti krmnih mešanic;
  • redka obilna fetidna blata;
  • slano kožo.

Znaki cistične fibroze v starejši starosti lahko vključujejo simptome lezij prebavnega trakta. Vnetje trebušne slinavke - pankreatitis, ki ga spremljajo cistično-fibrozne spremembe organa. Zaradi pogostih poslabšanj se pojavijo poškodbe celic, ki proizvajajo insulin - najpomembnejši hormon v telesu, ki uravnava raven glukoze v krvi. Diabetes mellitus prvega tipa se razvije.

Zaradi poškodbe trebušne slinavke je slabša proizvodnja prebavnih encimov. Enake kršitve se pojavijo v želodcu, črevesju. Proces prebave in asimilacije hranil je oslabljen. Posledično so opaženi dispeptični simptomi: zaprtje, bolečina in teža v trebuhu.

Prebavne motnje vodijo do izgube kalorij, pomanjkanja hranil. Primanjkuje telesne mase, upočasnitev telesnega in duševnega razvoja, zmanjšanje količine beljakovin v telesu, edemi.

Blokada žolčnih vodov vodi v stagnacijo žolča, ki povzroča cirozo jeter. Hkrati obstajajo bolečine v desnem hipohondriju, zlatenici in srbenju kože. Ciroza jeter je nepovratno stanje, ki vodi do odpovedi jeter in smrti.

Zaradi poškodbe jeter je moten proces nevtralizacije toksinov, kar vodi v kronično zastrupitev telesa. Sinteza beljakovin, potrebnih za koagulacijo krvi, je oslabljena, zato se pojavlja težnja po krvavitvi. Motnje v črevesni motilnosti pri bolnikih s cistično fibrozo pogosto povzročijo črevesno obstrukcijo, akutni kirurški zaplet, ki zahteva takojšnjo operacijo.

V primeru pljučne oblike cistične fibroze, viskozna, lepljiva sekrecija blokira bronhije in s tem ustvarja oviro za prost prehod zraka v dihalne vrečke - alveole.
Sluznica bronhiala ima običajno sposobnost, da odkrije skrivnost, se bori proti okužbam. Pri cistični fibrozi je ta sposobnost slabša. Pogoste so nalezljive bolezni spodnjih dihal - bronhitis in pljučnica - pljučnica.

Zaradi tega se pljučno tkivo z vsako epizodo okužbe nepopravljivo spremeni, obstajajo žepi konsolidacije pljuč - pljučne skleroze. Bronhije so neenakomerno raztegnjene, z nastankom majhnih zobnih votlin, zamašenih z lepljivo skrivnostjo ali gnojem.

Bolniki se pritožujejo na hemoptizo, kašelj s slabim izpljunkom, težko dihanje, pomanjkanje zraka. Obstaja respiratorna odpoved, ki postopoma vodi do poškodb srca, hipoksije - pomanjkanja kisika.

Pogosto obstajajo sinusitis - vnetje paranazalnih sinusov. Zlomi so možni zaradi zmanjšanega kalcija v telesu.

Diagnoza cistične fibroze

Preverjanje cistične fibroze je metoda za identifikacijo novorojenčkov s to boleznijo v prvih dneh življenja. V ta namen otroci iz pete opravijo krvni test. Stopnja encima - tripsina je določena v krvi. Pri cistični fibrozi se zmanjša količina encima. Preverjanje cistične fibroze poteka pri vseh novorojenčkih.

V starejši starosti se pri sumu na bolezen opravi test znojenja za cistično fibrozo. Metoda temelji na dejstvu, da imajo bolniki povišane ravni natrijevega klorida (soli) pri izločanju znojnih žlez. Pot se zbira in pošlje v analizo.

Genetska diagnoza omogoča natančno diagnosticiranje cistične fibroze. Za diagnozo uporabljena verižna reakcija s polimerazo (PCR). Metoda določa prisotnost mutacij, značilnih za bolezen.

Pomoč za bolnike s cistično fibrozo

Zdravljenje cistične fibroze ni lahka naloga. Ker so vzrok bolezni genetske motnje, zdravljenje ni neposredno usmerjeno na vzrok. Razpoložljive metode so namenjene boju proti zapletom.

Obvezna prehrana: visoko kalorična, z nizko vsebnostjo maščob in sladkarijami. Potrebnih je več mineralov, vitaminov, beljakovin. Zaradi njihovega pomanjkanja otroci s to hudo boleznijo zaostajajo v telesnem razvoju. Hrano je treba soliti, saj se znoja izgubi velika količina soli.

Za izboljšanje prebave in razkladanje trebušne slinavke so predpisani encimski pripravki: creon, pancreatin, mezim, festal.

Bolnikom so predpisani encimi, ki razgrajujejo viskozno sekrecijo v pljučih in črevesju. Acetilcistein je glavno zdravilo, ki se uporablja za to. Daje izkašljevanje, kar je zelo pomembno za preprečevanje okužb dihal.

Vsako okužbo zdravimo z visokimi odmerki antibiotikov. Pri bolnikih s cistično fibrozo je imunski sistem oslabljen. To daje možnost, da okužba povzroči zaplete. Antibiotiki so predpisani ob prvem znaku prehlada. Izogibajte se stiku z bolniki z akutnimi respiratornimi virusnimi okužbami, prehladi, oblecite se v skladu s sezono, se izogibajte hipotermiji in se pravočasno cepite proti gripi.

Bodite prepričani, da naredite gimnastiko zjutraj. Izboljša iztekanje sluzi iz bronhijev, poveča izmenjavo plina. Izvaja se vibracijska masaža prsnega koša, ki izboljša tudi pretok sluzi.

Za boj proti cistični fibrozi so vsa sredstva dobra. Zdravljenje s sanatorijem, aktivni življenjski slog, vadba izboljša stanje bolnikov. V hujših primerih, pri porazu pljuč, srca in jeter, je potrebno presaditev organov darovalcev.

Pomoč bolnikom s cistično fibrozo je draga. Vse družine ne morejo plačati dragega zdravljenja. V zvezi s tem so bili za zagotavljanje kvalificirane zdravstvene oskrbe in informacijske podpore bolnikom in družinam bolnikov ustanovljeni centri za cistično fibrozo v vseh regijah Rusije.

Središče cistične fibroze je zdravstvena ustanova, ki skrbi le za bolnike s cistično fibrozo. Glavno središče cistične fibroze se nahaja v Moskvi. Informacije o centrih cistične fibroze v regijah so na mestu, kjer se nahaja center.

Preprečevanje cistične fibroze

Preprečevanje cistične fibroze je možno le z metodami genetske diagnostike in in vitro oploditvijo.

Genetska diagnoza se izvede pred spanjem otroka ali po začetku nosečnosti. V prvem primeru starši opravijo genetski pregled. Hkrati se ugotavlja, ali so nosilci gena za cistično fibrozo in kakšna je verjetnost, da bo imel bolnega otroka.

V drugem primeru, po spočetju, izvedemo placentno celično biopsijo. V ta namen je v drugem trimesečju nosečnosti izvedena amniocenteza - punkcija plodov in vzorčenje za analizo placentne ali amnionske tekočine. V primeru patologije je nosečnost običajno prekinjena.

IVF je ugodno primerljiva s temi metodami, saj je možno opraviti predimplantacijsko genetsko diagnostiko pred prenosom zarodkov v maternico. Tako lahko izključite prisotnost mnogih patoloških obolenj, vključno s cistično fibrozo.

Cistična fibroza - najpogostejša med dednimi

V naši družbi niso vsi slišali besede "cistična fibroza". Toda to je najpogostejša med znanimi dednimi boleznimi. Bolezen cistične fibroze se pojavi skoraj po vsem svetu, predvsem med belo raso.

Po medicinski statistiki se s to hudo boleznijo rodi približno 1 od 2000 dojenčkov. Na splošno ni popolnih in zanesljivih podatkov za Rusijo, vendar se po različnih ocenah pogostost bolezni giblje od 1: 12.000 do 1: 3.500.

Kaj je ta bolezen - cistična fibroza?

Morda je nizka ozaveščenost ljudi posledica dejstva, da je študija cistične fibroze začela razmeroma pred kratkim, in sam koncept te bolezni se je pojavil pred nekaj desetletji. O njem so prvič govorili v 30-ih letih 20. stoletja - preden je večina bolnih otrok preprosto hitro umrla zaradi hude pljučnice ali drugih učinkov cistične fibroze, vendar nihče ni mogel uganiti pravega razloga. Gen, ki je odgovoren za cistično fibrozo, smo odkrili šele leta 1989, hkrati pa smo ugotovili vrsto njegove napake, ki najpogosteje vodi do bolezni. Gen se nahaja v dolgi roki 7. kromosoma, njegov proizvod pa je beljakovina, ki uravnava prenos soli skozi celično membrano (tako imenovani CFTR protein) z oblikovanjem kanala za njihov transport. Prav zato, ker ima funkcija tega proteina tako splošen pomen, da "razčlenitev" njenega gena povzroča resne in hude spremembe v skoraj celotnem telesu.

Od leta 1990 je prišlo do velikega preboja pri preučevanju bolezni. Okoli 1.200 vrst genetskih poškodb, ki vodijo do bolezni, so že znane in te raziskave se nadaljujejo. Glede na specifično mutacijo (razgradnja gena) je več „trdih“ in bolj »mehkih«, varčnih mutacij. Resnost bolezni je odvisna od vrste mutacije. Pred tem so bolniki z zmernimi ali hudimi oblikami cistične fibroze umrli že zelo zgodaj, zdaj pa se je stanje na srečo spremenilo. Zdaj lahko ljudje s to diagnozo živijo normalno in prejemajo podporno zdravljenje.

Vzroki cistične fibroze

Vzroki cistične fibroze so na splošno jasni, saj je dedna bolezen. Genetika imenuje avtosomno recesivno dedovanje cistične fibroze. Kaj to pomeni? Rojstvo bolnega otroka je možno (s teoretično verjetnostjo 1/4), če sta oba starša nosilca genetske okvare (slika 1). Hkrati so starši otroka praviloma zdravi in ​​niti ne sumijo neprijetnega genetskega presenečenja, ki je shranjeno v DNK njihovih jajčec in spermijev. Medtem pa tihi prevoz gena za to bolezen sploh ni nič nenavadnega: značilen je za skoraj vsakega dvajsetega belca! To pomeni, da je med vašimi prijatelji skoraj zagotovo vsaj en nosilec gena cistične fibroze.

Isti starši lahko imajo tako bolne kot zdrave otroke - vendar obenem obstajajo tudi družine, kjer so vsi ali skoraj vsi otroci bolni. Bolan otrok se lahko rodi v družini, kjer nobeden od sorodnikov ni imel take bolezni. Dedovanje ni spolno povezano, to pomeni, da so fantje in dekleta enako prizadeti. In seveda je nemogoče "ujeti" to bolezen. Starost in slabe navade staršev, okužbe, zunanje okoliščine, predhodne nosečnosti niso pomembne. Ne morete reči, da je nekdo kriv za to, kar se je zgodilo. Morate razumeti, kaj se je zgodilo, in čim prej zagotoviti bolniku potrebno pomoč.

Simptomi cistične fibroze - kaj se zgodi s pljuči?

Beseda "cistična fibroza" izvira iz latinskih besed - sluz - "sluz" in viscidus - "viskozna". To ime pomeni, da imajo skrivnosti (sluz), ki jih izločajo različni organi, previsoko viskoznost in gostoto. Posledično so prizadeti vsi ti organi: bronhopulmonalni sistem, trebušna slinavka, jetra, črevesne žleze, znojnice in žleze slinavke, spolne žleze. Zamašeni so s sluzi, ki jo je običajno enostavno in pravočasno ločiti, vendar zaradi nenormalne gostote zamašijo kanale.

Simptomi, kot so poškodbe dihal, pljuča in cistična fibroza, so povezani z dejstvom, da mukozne žleze bronhialnega drevesa proizvajajo viskozni izpljunek, ki se nabira v majhnih bronhih in jih zamaši. Posledično se prekine prezračevanje in prekrvavitev krvi v pljučih. Obstaja boleč kašelj - to je eden od stalnih simptomov bolezni. V pljučih je piskanje. Tudi srce trpi (nastane tako imenovano »pljučno srce«). Od respiratorne odpovedi umre velika večina bolnih otrok in odraslih. Sluzni čepi se zlahka okužijo, najpogosteje s stafilokoki ali bakterijo Pseudomonas. Bolniki razvijejo ponavljajoči se bronhitis in pljučnico, včasih od prvih mesecev življenja. Infekcija še poveča viskoznost sputuma. Takšne razmere so zelo nevarne za življenje bolnika.

Še vedno imate vprašanja o cistični fibrozi?

Vprašajte zdravnika. Online. Brezplačno

Pogosto (do 80% primerov) je prizadeta tudi trebušna slinavka, katere kanali so blokirani zaradi viskozne skrivnosti. Zaradi težav z encimi trebušne slinavke moti delovanje črevesja, poslabša se prebava in absorpcija, pojavi se driska, ki se lahko nadomesti z zaprtjem. (V eni izmed najpomembnejših zgodnjih del na cistični fibrozi se je podobna lezija trebušne slinavke imenovala cistična fibroza, cistična fibroza in zdaj je to ime, ki se uporablja za cistično fibrozo v literaturi v angleškem jeziku.). Imajo zelo tanke okončine z značilno obliko prstov, suho bledo kožo, pogosto deformirane prsi in napihnjen trebuh. Zaradi stagnacije žolča pri nekaterih bolnikih se razvije ciroza jeter, lahko nastanejo žolčni kamni.

Oblike cistične fibroze

Obstajajo bolniki s primarno lezijo pljuč (pljučna oblika) ali prebavil (črevesna oblika), najpogosteje pa obstaja mešana oblika cistične fibroze.

Eden od značilnih simptomov cistične fibroze je slan okus pacientove kože. Že pred znanstvenim odkritjem te bolezni so nekateri opazili, da dojenčki s tako slano kožo ponavadi resno bolne in umrejo zgodaj. In zdaj je povišana vsebnost kloridov v znoju (ki daje slan okus) eden od glavnih simptomov, ki vam omogočajo, da postavite diagnozo.

Bolniki s cistično fibrozo so popolnoma psihično popolni. Če to dopušča njihovo fizično stanje, potem lahko in morajo obiskovati šolo. Poleg tega je med njimi veliko resnično nadarjenih in intelektualno razvitih otrok. Morda, ker je njihov fizični razvoj pogosto omejen, so še posebej uspešni pri opravljanju stvari, ki zahtevajo počitek in koncentracijo. Med njimi so številni nadarjeni računalniški znanstveniki, glasbeniki, risarji. Učijo se tuje jezike, veliko berejo in pišejo, zanimajo se za ročno delo. Vadijo kolikor lahko. Mnoge med njimi so lahko uspešni strokovnjaki in koristijo ljudem. Ampak za to morajo rasti, morajo živeti.

Bolniki s cistično fibrozo lahko ustvarijo družino. Prej to ni bilo možno, ker je le redko eden od pacientov preživel do odrasle dobe, in malo tistih, ki so preživeli, je bil zelo zaostal v svojem telesnem razvoju, zato ni bilo dvomov o sekundarnih spolnih značilnostih. Doslej je za mnoge bolnike spočetje težko ali nemogoče. Kljub temu pa je že veliko primerov, v katerih so mladi s cistično fibrozo postali očetje ali matere. Takšne družine so v Rusiji. Poleg tega, če drugi zakonec ne nosi defektnega gena, bodo otroci takih parov klinično zdravi.

Kako identificirati cistično fibrozo? Diagnostika

Glavna diagnostična metoda je izvedba testa znojenja. Pri tem se uporabljajo sodobne metode: uporaba analizatorjev za zvočno prevodnost. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, ZDA) je naprava, ki omogoča pregledovanje otrok s sumom na cistično fibrozo v prvih dneh otrokovega življenja. Zgodnja diagnoza takšne hude genetske bolezni omogoča čas za začetek zdravljenja, rehabilitacijo, izboljšanje kakovosti in pričakovane življenjske dobe bolnikov s cistično fibrozo. NANODUCT TM je prenosni analizator znoja, ki vam omogoča natančen rezultat v 10 minutah od začetka študije. Količina znoja, ki je potrebna za test, je minimalna (približno 3 μl), miniaturne komponente Nanoduct sistema so preprosto primerne za dojenčke, kar omogoča izvedbo testa znojenja pri novorojenčkih, otrocih z množično pomanjkljivostjo, kot tudi bolnikom vseh starosti.

Pravočasna diagnoza cistične fibroze omogoča pravočasno začetek učinkovite terapije v zgodnjih fazah bolezni, od katere je odvisna napoved in pravočasnost registracije pacienta v regionalnem centru cistične fibroze.

Pravočasno postavljena diagnoza razjasni starševsko razumevanje otrokovega stanja, družini omogoča, da se pravočasno prilagodi težavam, ki so povezane s kroničnimi boleznimi, preprečuje velike materialne stroške za zdravljenje zapletov in rešuje vprašanja o prenatalni diagnozi cistične fibroze v naslednjih nosečnostih.

Neonatalni presejalni testi

Od leta 2006 so v novorojenčke uvedli cistično fibrozo. Neonatalni presejalni test je množični pregled novorojenčkov, ki je eden najučinkovitejših načinov za prepoznavanje najpogostejših prirojenih in dednih bolezni. Neonatalni presejalni test se začne v porodnišnici: kapljico krvi vzamemo iz vsakega novorojenčka za posebno testno obliko, ki jo pošljemo v genetski svetovalni center za študijo. Če je v krvi odkrit označevalnik bolezni, so starši z novorojenim otrokom povabljeni na medicinsko genetsko posvetovanje, da opravijo drugi krvni test za potrditev diagnoze in zdravljenja. V prihodnosti je dinamično opazovanje otroka.

Neonatalno presejanje vam omogoča, da zagotovite zgodnje odkrivanje bolezni in njihovo pravočasno zdravljenje, da zaustavite razvoj hudih manifestacij bolezni, ki vodijo do invalidnosti.

Ali lahko bolnik s cistično fibrozo rodi potomce

Z rojstvom potomcev pri moških s cistično fibrozo se pojavijo težave. Več kot 95% moških s cistično fibrozo je sterilnih. Pri cistični fibrozi lahko pride do prirojene odsotnosti vas deferens - nenormalnega razvoja kanala, ki spodbuja spermo iz modov. Tudi pri ženskah se zmanjša plodnost. Lahko imajo otroke, vendar se pri hudih oblikah cistične fibroze pogosto pojavljajo težave z zanositvijo. Poleg tega lahko disfunkcija pljuč povzroči težave z nosečnostjo. Za težave s spočetjem, lahko izstopa posvojeni otroci ali uporaba donatorske sperme.

Cistična fibroza: zdravilo ni, vendar ga lahko zdravimo

Bodimo iskreni: danes medicina ne more popolnoma pozdraviti cistične fibroze. Radikalno zdravljenje cistične fibroze je lahko ali dostava normalnih kopij prizadetega gena v želene celice (gensko zdravljenje) ali uporaba zdravil, ki bi imela vlogo pri celičnem transportu, ki je podoben tistemu želenega proteina. In čeprav se prve študije izvajajo, tudi v Rusiji, sta oba načina povezana z velikimi težavami in še nista bila izvedena. Seveda se raziskovalci upajo, da bo generacija otrok, ki se bodo rodili zdaj, lahko dobila ne le zdravljenje, ampak tudi zdravilo. Vendar to nihče ne more zagotovo obljubiti. Določena pričakovanja za prihodnje izkoreninjenje bolezni so povezana z genetskim testiranjem. V večini primerov lahko ugotovite, ali sta mož in žena nosilca bolezni in ali je možno, da imajo bolnega otroka. Možna je tudi prenatalna (predporodna) diagnostika ploda med nosečnostjo.

Vendar pa razumevanje, da bolezni ni mogoče ozdraviti, ne pomeni, da je ni treba zdraviti. Ja, še ni mogoče boriti proti vzroku, vendar je možno in potrebno ublažiti posledice - odstraniti viskozni izpljun iz bronhijev, se boriti proti okužbam, nadomestiti manjkajoče encime in vitamine. Navsezadnje so znane tudi druge bolezni (npr. Diabetes mellitus), ki jih ne moremo popolnoma pozdraviti, vendar ob pravilni oskrbi z zdravili pacienti vodijo polno in dolgo življenje. Prej ko se postavi diagnoza, prej se začne zdravljenje bolnika s cistično fibrozo, lažje bo njegovo stanje, daljši in boljši bo življenje. Prej so bili ti bolniki ocenjeni kot obsojeni - otroci s hudo cistično fibrozo so umrli v prvih letih življenja. In zdaj v ruski divjini, zdravniki včasih verjamejo, da je nemogoče pomagati tem bolnikom, in v resnici se odrečejo. Zdaj pa za to mnenje ni razlogov in izgovorov. Celovita terapija z zdravili te bolezni je spremenila idejo. Dobesedno v zadnjem desetletju je bil dosežen velik napredek. Bolniki vsako leto živijo dlje in bolje. V zahodnoevropskih državah lahko otroci, ki se trenutno zdravijo zaradi cistične fibroze, zagotovijo povprečno 35-40 let življenja in ta številka še naprej narašča. Predstavljajte si starejšo osebo s cistično fibrozo - za Zahod, to ni nič neverjetno. Vendar pa je v Rusiji položaj slabši, pričakovana življenjska doba bolnikov je običajno 20-25 let, redko več. Le nekaj "dolgoletnikov" je zdaj pri štiridesetih.

Za reševanje težav, povezanih s to boleznijo, za pravočasno diagnozo, diagnozo, registracijo bolnika s cistično fibrozo - starši se lahko obrnejo na specialiste na tem področju.

V Krasnojarsku lahko dobite nasvete pri Regionalnem diagnostičnem centru za medicinsko genetiko (glavni zdravnik - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) in Regionalni center za cistično fibrozo (na podlagi Centra za pljučno alergijo pri Regionalni klinični bolnišnici - vodja Il'enkova Natalia Anatolyevna, zdravniška svetovalka Chikunov Vladimir Viktorovich - telesa 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Združenja bolnikov s cistično fibrozo

Bolniki potrebujejo organizacijsko podporo in zaščito svojih pravic. V ta namen so ustanovljena matična združenja, vendar njihova prizadevanja niso dovolj. Kot vsi trpeči ljudje, pacientov s cistično fibrozo ni treba pustiti, da bi se z njimi ukvarjali, da bi jih oskrbovali.

Zelo pomembna je možnost stalne komunikacije s starši, ki vzgajajo tudi otroke s cistično fibrozo. Društvo za pomoč pacientom s cistično fibrozo (predsednik združenja Bogdanova Natalija) na Krasnojarskem ozemlju je bilo ustanovljeno leta 1998. Glavni namen ustanovitve Regionalnega centra za cistično fibrozo in združenja je bil zagotoviti zdravstveno oskrbo bolnikov s to patologijo, pomagati pri diagnosticiranju tako resne diagnoze in zagotoviti rehabilitacijske ukrepe. Dejavnost društva je povezana z zagotavljanjem otrok manjkajočimi zdravili in zagotavljanjem moralne, materialne in socialne pomoči staršem. Organizacije aktivno sodelujejo pri izvajanju dobrodelnih in dobrodelnih akcij, koncertih in prizadevanjih državnih, javnih, zasebnih ustanov, podjetij, skladov, bank, združenj, poslovnih struktur ter posameznikov za povečanje možnosti za zdravljenje otrok s cistično fibrozo. Združenje je združilo več kot 30 družin Krasnoyarsk Territory z otroki s cistično fibrozo.

21. november - Evropski informacijski dan bolnikov s cistično fibrozo. Eden od motov prvega dne je bila razpoložljivost evropske ravni zdravljenja za vse bolnike s cistično fibrozo, ne glede na državo stalnega prebivališča.

S svojimi prizadevanji so starši učinkovita in učinkovita sila za reševanje problemov zdravstvene in socialne prilagoditve družin z otrokom s cistično fibrozo.

Dodatne Člankov O Laringitis