Diagnoza cistične fibroze pri otrocih

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki lahko povzroči smrt. Osnova za razvoj kroničnega procesa je patološka sprememba lastnosti gena, ki nadzoruje absorpcijo soli v telesu. Mutacijski procesi vodijo do tega, da sluz, solze in znoj postanejo tako debeli, da jih preprosto ne morejo evakuirati skozi kanale.

Preveč soli začne vstopati v celice telesa, vendar ne dovolj vode. Zasedenost je preobremenjena z vnetnimi in infekcijskimi reakcijami. Za bolezen je značilna sposobnost obsežnih poškodb žlez zunanjih izločkov.

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki se pojavi pri otroku le, če sta oba starša nosilca nenormalnega gena, sam pa morda ne trpita cistične fibroze. Vendar ni nujno, da se otrok rodi s cistično fibrozo, bolezen se kaže le pri vsakem četrtem otroku.

Če je v družini enega od staršev prisoten nenormalen gen, se otrok rodi zdrav, v petdesetih odstotkih pa opazimo nosilca genetske bolezni. Bolezen prizadene predvsem dihalni in prebavni sistem. V proces so vključene tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Simptomi cistične fibroze pri otrocih so precej različni in se lahko sčasoma celo razlikujejo. Najpogosteje se bolezen začne manifestirati že v zgodnjem otroštvu, včasih pa se pojavi veliko kasneje. Cistična fibroza je sistemska poškodba notranjih organov, kar pomeni vseživljenjsko zdravljenje in zdravljenje.

Bolezen vpliva na kakovost in trajanje življenja in prinaša tudi veliko psihološko nelagodje. Zgodnja diagnoza cistične fibroze pri otrocih izboljša prognozo in pomaga preprečiti nastanek nevarnih zapletov. Ne smemo pozabiti, da se sodobna medicina še ni naučila, kako v celoti ozdraviti bolezen. Katere diagnostične metode se trenutno uporabljajo za odkrivanje cistične fibroze?

Bistvo raziskave

Patološki proces se začne razvijati tudi med intrauterinim razvojem. Diagnoza bolezni je možna tudi v zgodnji nosečnosti z analizo DNK. Že po rojstvu je diagnoza postavljena na podlagi obstoječih kliničnih simptomov in laboratorijskih podatkov.

Trenutno lahko presejalni testi prepoznajo bolezen že dolgo pred pojavom kakršnih koli znakov. Za identifikacijo cistične fibroze pri novorojenčkih se opravi krvni test za tripsin, analizo iztrebkov za koprogram in določitev vsebnosti klora in natrija v znoju.

Pljučna oblika cistične fibroze se razlikuje z oslovskim kašljem, bronhialno astmo, pljučnico, obstruktivnim bronhitisom in črevesno obliko - z enteropatijo, disbakteriozo. Pljučne in črevesne oblike so le pogojna razvrstitev. Pogosto lahko bolniki hkrati doživijo kršitev več organov in sistemov.

Odkrivanje pljučne oblike

Bolezen se kaže v zgodnji starosti in hkrati vpliva na obe pljuči. V blagih primerih so manifestacije bolezni podobne navadnemu bronhitisu. Relapsi so zelo redki in na splošno ne vplivajo na kakovost življenja otroka.

V hujših primerih so manifestacije bolezni podobne pljučnici. Otrok ima boleče izbruhe kašlja, pri katerem debel izpljunek izgine z gnojnim izločanjem. Takšni napadi nekoliko spominjajo na oslovski kašelj. Med pregledom strokovnjaki opazujejo ostro dihanje, ki ga spremlja hripanje.

Notranje žleze dihal ustvarjajo debelo skrivnost, ki jo je težko izločiti iz telesa, nasprotno pa zamaši majhne bronhiole in bronhiole. To povzroča razvoj zastojev in kroničnih vnetnih reakcij.

Poudarite glavne simptome, s katerimi lahko diagnosticirate pljučno cistično fibrozo:

• šibkost, izguba moči, zmanjšana učinkovitost;
• pogosti prehladi;
• koža postane bleda in modrikasta;
• slabo povečanje telesne mase.

Povečanje respiratorne odpovedi povzroča patološke spremembe v srčno-žilnem sistemu, zaradi katerih se srčno popuščanje postopoma razvija. Klinično se kaže v obliki deformacije prstov. Imajo obliko bobnastih palic. Na nožni plošči postane tanjša, exfoliates, bele črte pojavljajo na njem.

Za lajšanje kliničnih simptomov se izvede bronhialna drenaža. Otroka je treba namestiti tako, da je raven ramen nižja od pasu. To bo sluznici omogočilo hitro izločanje iz pljuč. Strokovnjak opravi gibanje na prsih in hrbtu. Vibracija prispeva k hitri evakuaciji sluzi.

Diagnoza črevesne oblike

Intestinalna cistična fibroza se najpogosteje diagnosticira v maternici. Patološke spremembe v trebušni slinavki vodijo v blokado vodov trebušne slinavke in blokirajo izhod v črevesje. Zaradi takih sprememb začne trebušna slinavka prebavljati lastna tkiva.

V prvem letu življenja ima otrok že fibrozne in cistične spremembe. Presnovni procesi so tudi moteni, kar vodi v tvorbo toksičnih razgradnih produktov v telesu.
Najpogosteje se pojavijo klinični simptomi pri prehodu na umetno hranjenje ali uvedbo dopolnilnih živil.

Otrok ima dober apetit, hkrati pa izgleda izčrpan in tanek. Fermentacijski procesi v telesu povzročajo povečano tvorbo plina in napihnjenost. Črevesna cistična fibroza povzroča celo poškodbe žlez slinavk. Posledično postane slina predebela in to vpliva na žvečenje hrane.

Najpogosteje črevesna oblika povzroča naslednje simptome:

• dispeptične motnje, vključno s vetrovanjem in bolečino v trebuhu;
• hipovitaminoza;
• pogoste nagnjenja k blatu, ki se konča z evakuacijo velikega blata;
• suha usta;
• kronično zaprtje;
• prolaps danke;
• hepatomegalija - povečanje velikosti jeter;
• koža postane trda in suha.

Izredno pomembno je pravočasno diagnosticirati težavo, saj je črevesna cistična fibroza polna razvoja nevarnih zapletov, in sicer sladkorne bolezni, jetrne ciroze, ascitesa, encefalopatije, želodčne krvavitve. Bolnikom se predpisuje uravnotežena prehrana z visoko vsebnostjo kalorij in nizko vsebnostjo maščob. V prehrani mora biti velika količina beljakovinskih živil. V primeru črevesne obstrukcije so predpisani klistirji.

Zaznavanje mešane oblike

V tem primeru zdravniki odkrijejo simptome črevesnih in pljučnih oblik. Že v prvih tednih življenja otroka so dolgotrajni bronhitis in pljučnica povezani z močnim kašljem. Motnje prebave hrane. Iz rektuma izstopa mastna tekoča blata zelene barve.

Na splošno se simptomi lahko razlikujejo, kar je v veliki meri odvisno od stopnje patološkega procesa. Tako se v prvi fazi pojavi suh kašelj. Po fizični aktivnosti se pojavi blaga dispneja. V drugi fazi se oblikuje kronični bronhitis. Kašelj postane moker, med katerim se loči debela skrivnost.

Zdravnik lahko zazna mrzlo dihanje z vlažno hrano. Na tej stopnji se začne prikazovati deformacija prstnih prstov. Ko se proces premakne v naslednjo stopnjo, je opaziti razvoj zapletov v obliki cist in bronhiektazije. Simptomi respiratorne odpovedi se povečujejo. Četrto stopnjo diagnosticiramo pri akutni respiratorni in kardiovaskularni insuficienci. Traja le dva meseca in je usodna.

Domači pregled

Diagnozo, seveda, opravi kvalificirani strokovnjak, vendar pozorni starši lahko upoštevajo nekatere značilnosti:

• pri dojenčkih s cistično fibrozo opazimo obstrukcijo mekonija od rojstva. Tanek črevo je zamašil originalni stol. Mekonij je tako debel in gost, da ga preprosto ni mogoče evakuirati iz črevesja. Če je debelo črevo blokirano v prvih dveh dneh po rojstvu, otrok ne bo imel gibanja črevesja;
• ko starši poljubijo otroka, lahko opazijo, da je koža slastna;
• otrok za svojo starost ne dobi dovolj teže, poleg tega apetit ni moten;
• zlatenica. Ta simptom je lahko tudi manifestacija drugih bolezni in je lahko varianta norme, zato diferencialno analizo opravi izkušen zdravnik;
• nalezljive procese v prsni votlini. Debela sluz je plodna tla za razvoj bakterijske okužbe. Otrok pogosto trpi zaradi bronhialnih okužb in kroničnega kašlja. Starši lahko pazijo na hripanje in zasoplost;
• bolezen prav tako izzove razvoj sinusitisa - vnetnih procesov v obnosnih sinusih, pa tudi tonzilitis, pollypoza in adenoiditis;
• bolečine v trebuhu in napihnjenost so še ena manifestacija bolezni;
• Fekalni vonji so slabi, postajajo krhki in imajo bleščečo površino, kar je posledica dejstva, da telo slabo prebavi maščobe;
• del rektuma lahko štrli iz anorektalne regije. To je posledica dveh težav: kroničnega kašlja in težkega blata.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna genetska bolezen. Diagnoza in zdravljenje cistične fibroze

Cistična fibroza - (iz latinske sluzi - sluz in viscidus) - najpogostejša dedna bolezen, pri kateri so prizadeti vsi organi, ki izločajo izločke (žleze, ki proizvajajo sluz, prebavne sokove, znoj, slino, spolne žleze). V zvezi s tem so skrivnosti v vseh organih viskozne, debele, njihovo ločevanje je težko.

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki se podeduje. Identificiran je bil poseben gen, gen za cistično fibrozo. Vsak dvajseti prebivalec planeta ima ta gen pomanjkljivost (mutacijo) in taka oseba je nosilec bolezni. Bolezen se pojavi tudi pri otroku, če ga oba starša prejmeta z genom z mutacijo. Hkrati pa ekološka situacija, starost staršev, kajenje, starši, ki jemljejo alkoholne pijače, vsa zdravila, stres med nosečnostjo ne igrajo nobene vloge. Cistična fibroza je prav tako pogosta pri dečkih in dekletih.

Pari, ki so nosilci okvarjenega gena, morajo vedeti, da lahko imajo zdravega otroka. Verjetnost bolnega otroka v takšnem paru je pri vsaki nosečnosti le 25%.

Pojav cistične fibroze pri otrocih prvega leta življenja

Ob rojstvu pri 20% otrok se cistična fibroza manifestira z znaki črevesne obstrukcije. To stanje se imenuje mekonialni ileus. Razvija se zaradi zmanjšane absorpcije natrija, klora in vode v tankem črevesu. Posledično je moten prebavni proces, zaradi česar je tanko črevo blokirano z debelim in viskoznim mekonijem (prvotni iztrebki). Z redkimi izjemami prisotnost mekonijevega ileusa kaže na cistično fibrozo.

Pri 50% otrok z mekonialnim ileusom se ugotovi podaljšana zlatenica po rojstvu. Vendar pa je sam lahko prvi znak bolezni. Pojavila se je zlatenica zaradi odebelitve žolča, zato je odliv žolčnika težak.

V prvem letu življenja baby, bolnika s cistično fibrozo, trdovratnega suhega kašlja. Žleze sluznice, ki obdajajo dihalne poti, tvorijo veliko količino viskozne sluzi, ki se, kopiči se v bronhih, zapre lumen in moti normalno dihanje. Ker se sluz stagnira, se v njej začnejo razmnoževati patogeni mikroorganizmi, ki povzročajo gnojno vnetje. Zato imajo ti otroci pogosto bronhitis in pljučnico. Če med manifestacijami cistične fibroze prevladajo bolezni dihal, potem govorimo o pljučni obliki bolezni.

Otrok pogosto ima zaostanek pri fizičnem razvoju - otrok ne dobiva na teži, njegovo podkožno maščobno tkivo je zelo slabo razvito in opazno zaostajanje v rasti v primerjavi z vrstniki. Hkrati je stalna manifestacija bolezni zelo pogosta, obilna, žaljiva, mastna blata, ki vsebuje neprebavljene ostanke hrane. Fekalne mase se komaj izperejo iz plenic, vidne so lahko maščobne nečistoče. Takšne manifestacije se razvijejo v povezavi z zgoščevanjem soka trebušne slinavke: strdki zamašijo kanale. Posledično pankreatični encimi, ki aktivno vplivajo na procese prebave, ne dosežejo črevesja - opazimo prebavne motnje in upočasnitev presnove, zlasti maščob in beljakovin. Če ni ustreznega zdravljenja, to neizogibno vodi do otrokovega fizičnega razvoja. Encimi iz trebušne slinavke, ki ne vstopajo v črevesje, razcepijo sami trebušno slinavko, se kopičijo v njej. Zato je pogosto v prvem mesecu življenja tkivo trebušne slinavke nadomeščeno z vezivnim tkivom (zato je drugo ime bolezni, cistofibroza). Če med potekom bolezni prevladujejo motnje prebavnega sistema, potem govorijo o črevesni obliki cistične fibroze.

Najpogosteje pride do mešane oblike bolezni, ko pride do kršitev dihalnega in prebavnega sistema.

Zelo pomemben znak cistične fibroze je sprememba sestave znoja.

Vsebnost natrija in klora se večkrat poveča v znojni tekočini, včasih pri poljubljanju starši opažajo slan okus otrokove kože, redkeje so kristali soli na koži.

Pri 5% bolnikov s cistično fibrozo pri otrocih se lahko pojavi prolaps danke (med gibanjem črevesa se iz anusa pojavi rektalna sluznica, ki jo spremlja tesnoba otroka). V prisotnosti takšnih simptomov se je treba posvetovati z zdravnikom, vključno z izključitvijo cistične fibroze.

Kako potrditi diagnozo?

1. Neonatalna diagnoza.
2. Izvaja jo novorojenček prvega meseca življenja. Metoda temelji na določanju ravni imunoreaktivnega tripsina v otrokovi krvi (RTI - encim pankreasa; vsebnost v krvi novorojenčkov s cistično fibrozo je 5-10-krat večja. Ta analiza se izvede, če obstaja sum cistične fibroze.
3. Če zdravnik sumi na cistično fibrozo, bo vašega otroka napotil na test znoj - glavna analiza za diagnosticiranje te bolezni. Vzorec temelji na določanju vsebnosti klorida v znojni tekočini. Pilokarpin se uporablja za testiranje znoja - s šibkim električnim tokom (metoda elektroforeze) se zdravilo injicira v kožo in stimulira znojne žleze. Zbrani znoj se stehta, nato se določita koncentracija natrijevih ionov in klora. Za končni zaključek so potrebni 2-3 testi znojenja.
4. Testi za pomanjkanje trebušne slinavke. Pred imenovanjem zdravljenja je potrebno opraviti scatološko študijo - iztrebki se pregledajo glede vsebnosti maščob. Najbolj dostopna in natančna danes bi bilo treba obravnavati kot test za določanje elastaze-1 - encima, ki ga proizvaja trebušna slinavka.
5. Prenatalna diagnostika cistične fibroze. Trenutno je v povezavi z možnostjo DNK diagnoze pri vsakem posameznem bolniku s cistično fibrozo in njegovimi starši, prenatalna diagnoza te bolezni v plodu resnična. Družine z obremenjeno dednostjo za cistično fibrozo, ki želijo imeti otroka, v skoraj 96-100% primerov je zagotovljeno rojstvo otroka brez cistične fibroze. Da bi to dosegli, morajo bodoči starši, tudi med načrtovanjem nosečnosti, opraviti DNK diagnostiko in se posvetovati z genetikom. Če pride do vsake nosečnosti, je nujno (najkasneje 8 tednov nosečnosti), da gredo v center za diagnozo nosečnosti, kjer bo zdravnik 8-12 tedne nosečnosti opravil genetsko diagnozo fetalne cistične fibroze. Prenatalna diagnoza je proshi in preprečevanje te bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze je v naravi zapleteno vse življenje in je namenjeno razredčevanju in odstranjevanju viskoznega izpljunka iz bronhijev, boju proti okužbam v pljučih, zamenjavi manjkajočih encimov trebušne slinavke, obnavljanju pomanjkanja vitaminov in elementov v sledovih ter razredčenju žolča. Zdravila so predpisana v odmerkih, ki včasih presegajo običajne (ker je absorpcija zdravil težavna). Substitucijska encimska terapija z zdravili za trebušne slinavke.

Otroci s cistično fibrozo morajo jemati droge, kot sta freon ali pancitrat. Njihova posebnost je, da so mikrosferične, to so želatinske kapsule, napolnjene s stotinami prevlečenih mikrosfer encima. Po sproščanju iz kapsule, ki se raztopi v 1-2 minutah v želodcu, so mikrosfere enakomerno porazdeljene po želodcu. To zagotavlja, da se encimi zmešajo s prebavljeno hrano in obnavljajo normalen proces prebave. Zdravila se jemljejo skozi vse življenje z vsakim obrokom. Vsak otrok ima svoj odmerek encimov, ki ga individualno izbere specialist. Otroci, ki skrbno in dosledno vzamejo pravi odmerek zdravila, dobro rastejo in pridobijo na teži.

Namenjen je boju proti okužbam v bronhih in pljučih. Predpisati antibiotike ob prvih znakih poslabšanja ali profilaktično uporabo SARS (da bi se izognili dodatku bakterijske okužbe). Izbira antibiotika je določena z rezultati kulture sputuma, ki določa vrsto patogena in njegovo občutljivost na zdravila. Setev za sputum je treba opraviti 1-krat v 3 mesecih, tudi brez poslabšanj. Tečaji antibiotične terapije pri odkrivanju patogenov trajajo vsaj 2-3 tedne. Zdravila se jemljejo v tabletah, v raztopinah za intravensko dajanje in inhalacijo (izbiro metode določi zdravnik glede na pojavnost bolezni).

Usmerja se v redčenje izpljunka. Za otroke s cistično fibrozo je najprimernejši Pulmozim, ki je večkrat učinkovitejši od običajnih izdelkov (kot so ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitike jemljejo tako v obliki inhalacije kot v obliki tablet.

Zdravljenje cistične fibroze je neučinkovito brez uporabe sodobnih metod kineziterapije - posebnega sklopa vaj za dihalne vaje. Razredi naj bodo dnevno, vseživljenjsko, trajajo od 20 minut do 2 uri na dan (odvisno od stanja otroka). Kineziterapijo je treba obvladati takoj po postavitvi diagnoze v višini, ki ustreza starosti otroka. Strokovnjaki v vseh centrih cistične fibroze, pediatri, poučujejo kineziterapijo.

To so zdravila, ki razredčijo žolč in izboljšajo delovanje jeter. Takšna zdravila, kot so Urosan, Ursofalk, pomagajo jetrom, da se znebijo gostega žolča, upočasnijo ali preprečijo razvoj ciroze in žolčnih kamnov.

Potrebno je zaradi slabe absorpcije vitaminov (zlasti A, D, E in K), izgube z blatom, kot tudi povečane potrebe po kroničnem vnetju v bronhopulmonarnem sistemu in poškodbah jeter. Vitamine je treba jemati neprekinjeno z obroki.

• Vdihavanje in / ali sluznice tabletk.
• V 10-15 minutah - dihalne vaje (kineziterapija).
• Po dihalni gimnastiki - kašelj (za odstranitev izpljunka).

Po tem (če je poslabšanje) - uvedba antibiotika.

Znaki začetka poslabšanja bronhopulmonarnega procesa

Priporočljivo je, da starši vodijo dnevnik o otrokovem stanju, kjer bodo prikazane spremembe v dobrem počutju otroka. Te informacije vam in vašemu zdravniku pomagajo opaziti najmanjše odstopanje od norme. Ko vodijo dnevnik, se starši naučijo čutiti svojega otroka, da prepoznajo prve znake začetnega poslabšanja.

Znaki: letargija, izguba apetita, zvišana telesna temperatura, povečan kašelj (zlasti ponoči), sprememba barve in količine izpljunka, povečano dihanje. Ko se ti simptomi pojavijo, morajo starši poklicati lokalnega zdravnika.

Kako nahraniti otroka

Prsno mleko je optimalna prehrana za otroka prvega leta življenja. Pri umetnem hranjenju lahko uporabite posebne mešanice - priporočajo zdravnika. Prehrana otroka s cistično fibrozo mora biti 120–150% starostne norme. Hkrati je treba 30% v sestavi hrane zavreči maščobe.

Otrok, ki prejme posebne encime trebušne slinavke, lahko po vsej starosti uživa vse, kar mu je primerno. Majhen otrok kapsule ne more pogoltniti cele, tako da se zrnca kapsule izlijejo na žlico, zmešamo z mlekom, zmesjo ali sokom in damo otroku na začetku obroka. Ko ima otrok izrezane zobe, pazite, da granulat ne razpoči.

Pri uvajanju novih živil v otrokovo prehrano se osredotočite na visoko kalorično hrano: kislo smetano, smetano, kremni jogurt, med, maslo. Na primer, ko ste za zajtrk kuhali kašo z mlekom, ji dodajte maslo in 1-2 žlici smetane.

Otrok mora prejeti veliko tekočine, v količini v 2-kratni starosti norme. Za kršitve otrokovega blata (pogosta, maščobna, neobdelana, žaljiva), pojav bolečine v trebuhu, morate nemudoma obvestiti specialista.

Otrok s cistično fibrozo izgubi z znojem veliko količino mineralnih soli. V hujših primerih lahko to privede do izgube zavesti. Zato je treba v vroči sezoni, kot tudi pri povišani temperaturi otrokovega telesa, dodati nekaj soli (1 do 5 gramov soli na dan).

Posebni pogoji za otroka

Bolje je, če ima otrok s cistično fibrozo svojo, ločeno, dobro prezračevano sobo. To je posledica potrebe po zagotavljanju pogojev za kineziterapijo, inhalacijo. Zaželeno je, da so vsi družinski člani vključeni v proces zagotavljanja izvedljive pomoči staršem (otroka ne smemo pustiti pri miru celo v odrasli dobi, potrebna so pogoste konzultacije z zdravnikom, šestkratni režim hranjenja otroka po doseganju 1 leta starosti, redno je potrebno stalno spremljanje). Kajenje družinskih članov mora biti popolnoma izključeno.

Izvajanje preventivnih cepljenj

Profilaktična cepljenja za otroka je treba opraviti na običajen način - v skladu s koledarjem cepljenja. Pri poslabšanju bronhopulmonarnega procesa se mora o načrtu cepljenja dogovoriti s pediatrom. Jeseni je zaželeno cepljenje proti gripi.

Socialne ugodnosti za bolnike s cistično fibrozo v Rusiji

Zdravljenje cistične fibroze zahteva velike finančne izdatke za zdravila, medicinsko opremo, potovanje do kraja zdravljenja. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni v Rusiji, so invalidi iz otroštva in imajo številne socialne koristi. Zato je treba takoj po postavitvi diagnoze registrirati invalidnost v kraju stalnega prebivališča in pridobiti potrdilo. Otroci s cistično fibrozo preko lekarniške mreže prejmejo vsa potrebna zdravila za zdravljenje brezplačno.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri novorojenčkih: kako se manifestira bolezen

Cistična fibroza pri novorojenčkih je prirojena patologija, ki vpliva na organe, odgovorne za izločanje encimov. Med njimi so žleze, ki povzročajo izločanje sluznice, želodčni sok, znoj, slino in genitalije. Dodeljene tekočine pridobijo debelejšo konsistenco in postopek postane težak, in kanali se zamašijo.

Oblike bolezni

Bolezen je dedna, povzroča jo mutacija genoma, ki je odgovoren za delo organov za izločanje. Vsako leto v Rusiji se ta patologija diagnosticira več kot 600-krat.

Obstaja več vrst patologije:

• mekonijeva črevesna obstrukcija;
• črevesna oblika;
• pljučna oblika;
• mešana oblika;
• in netipične vrste.

Pri cistični fibrozi so bolniki prisiljeni živeti do konca življenja. Posledično bolezen povzroča zaplete, invalidnost in živčni zlom, pojavijo pa se tudi prezgodnje smrti.

Simptomi mišičeviscidoze pri novorojenčkih

Manifestacije bolezni se razlikujejo v različnih oblikah, odvisno od tega, kateri organ trpi, simptomi bodo odvisni:

1. V primeru črevesne patologije je glavni vpliv pankreasa - igra pomembno vlogo v procesu prebave, saj proizvaja večino encimov, ki so potrebni za razdelitev hrane. Če novorojenček trpi zaradi mekonialnega ileusa (drugo ime za patologijo), se železni kanali razširijo zaradi tega, ker se ne soočajo z izločanjem in se zaprejo z plutovinastim zamaškom. V tem stanju encimi ne morejo najti poti v tanko črevo, prebava pa je motena. Odsotnost ali nizka vsebnost teh snovi v organih prebavnega trakta vodi k dejstvu, da maščobe, ujete v njem, niso prebavljene, prav tako je kršena absorpcija klora, natrija in vode. Zato tanko črevo postane neprehodno in je popolnoma zamašeno z gostim mekonijem. Kasneje se nepravilnosti kažejo v stalnem tekočem blatu, ki ima značilen neprijeten vonj in viden sijaj. Otrok trpi zaradi napihnjenosti in lakote, ne teži, telo izgublja vodo. Z umetnim prehranjevanjem postanejo simptomi še težji in ji primanjkuje vitaminov.

Do začetka leta se celice endokrinih ploskev tkiva trebušne slinavke zamenjajo s povezovalnimi in zaraščenimi maščobami. To stanje se imenuje pomanjkanje žleze. To vodi do pojava takšnih zapletov, kot so:

• poškodbe črevesne sluznice;
• ciroza jeter;
• v nekaterih primerih - smrtonosno.

Diagnostične metode temeljijo na študiju iztrebkov na vsebnosti maščobe in analizi prebavnega soka dvanajstnika na encimsko aktivnost.

1. Ko je bronhopulmonarna oblika - ena najpogostejših pri dojenčkih, se cistična fibroza kaže kot sledi. Otroci od prvega dne po rojstvu začnejo kašljati, kasneje postane paroksizmatični, lajajoči, suhi. Simptomu se doda kratko sapo, na koži se pojavi modrikasta barva, ki skupaj povzroči pljučno insuficienco. Številni znaki se pojavijo zaradi nastajanja sluzi v prevelikih količinah žlez, se nabirajo v bronhih in blokirajo lumen, s čimer preprečujejo dihanje. V teh izločkih se začnejo infekcijski vnetni procesi. Otroci s to patologijo so nagnjeni k pogostim prehladom, povezanim z bronhitisom in pljučnico.
2. Za mešano obliko bolezni pri dojenčkih je značilen še hujši potek, ki zajema motnje prebavnega trakta in dihalnega sistema. Hkrati je otrokovo življenje oteženo, hudo trpi in postane dovzeten za pogoste bolezni.

Bolniki z mešanimi otroki s cistično fibrozo zaostajajo za vrstniki, slabo pridobijo na teži in počasi rastejo. Poleg tega je simptom sprostitev bogatega, fetidnega vonja in očitnih maščobnih nečistoč iztrebkov, ki vsebujejo neprebavljene koščke hrane.

To je posledica koncentracije želodčnega soka, ki se nabira v grudicah in zapira kanale. Encimi ne morejo priti v tanko črevo in prebavni proces je moten. Telo ne prejme dovolj hranil, maščob in beljakovin. Encimi, ki so obtičali, so začeli razgrajevati samo trebušno slinavko, kar je povzročilo zamenjavo tkiva. Patologijo imenujemo tudi cistična fibroza.

Pri 5% bolnih otrok je opažen tudi rektalni prolaps, simptom povzroča anksioznost in stres pri otroku.

Če sumite na cistično fibrozo, otrok opravi test znoj. To je posledica dejstva, da je motnja v delovanju žlez znojnosti in da izločajo veliko količino soli. V takih primerih lahko kristalizirana zrna soli vidimo na koži novorojenčka. Končna točka v diagnostičnih aktivnostih je analiza DNK.

Če povzamemo vse zgoraj navedeno, lahko poudarimo naslednji seznam, kako se lahko bolezen manifestira. Simptomi cistične fibroze pri novorojenčku:

• pogosti črevesna gibanja;
• dnevna količina iztrebkov je bila večkrat presežena;
• napenjanje;
• bolečine v trebuhu;
• povečan apetit;
• hipovitaminoza;
• redko obstrukcija mekonija;
• koža postane suha;
• barva kože je bleda;
• posode na trebuhu začnejo govoriti;
• apatija;
• tesnoba;
• podaljšana zlatenica;
• slana koža.

Če se znaki cistične fibroze niso pojavili pri novorojenčku v porodnišnici, so bili odsotni ali pa so bili blagi, potem se manifestacije pojavijo, ko se dojenček prenese na umetno hranjenje. Prve opazne kršitve prebavnega sistema:

• napenjanje;
• pogosta tekoča fetidna blata;
• živčno stanje;
• trebuh postane velik;
• povečanje prsnega koša;
• šibek mišični tonus;
• suha in cianotična koža;
• paroksizmalno dolgotrajno kašljanje;
• zamik pri fizičnem razvoju;
• povečan apetit;
• pogosti prehladi, pljučnica, bronhitis;
• kratka sapa;
• pretanka plast maščobe;
• implicitnih znakov povečanja volumna jeter.

Starši morajo biti pozorni na navedene simptome in upoštevati naslednje:

• pomanjkanje ustreznega medicinskega posega bo pripeljalo do zaostajanja otroka v duševnem in telesnem razvoju;
• encimi, ki se kopičijo v trebušni slinavki, postopoma začnejo uničevati njegova tkiva;
• mesec dni po manifestaciji patologije se struktura žleze začne spreminjati, kar vodi do cistofibroze.

Če se prebavne motnje v večji meri manifestirajo pri novorojenčkih, potem govorimo o črevesni cistični fibrozi, če pa so motnje bolj opazne v dihalni funkciji, potem je to pljučna oblika bolezni.

Diagnoza bolezni je vključena v presejalni program za novorojenčke za genetske bolezni. Ker je v porodnišnici, se vsak rojeni otrok pregleda iz pete. Preizkusni izvod se preiskuje in če se sumi na dedno kršitev, se starši obvestijo.

Z laboratorijsko preiskavo natančno določite diagnozo novorojenčka. Zagotoviti morate krvni test, vzorec znoja in test za encim trebušne slinavke.

Pri potrditvi diagnoze morate biti pripravljeni, da je zdravilo vseživljenjska vadba. Toda z vsemi zdravniškimi priporočili, skrb za otroke, bo otrok zdrava in bo sledil vrstnikom.

Cistična fibroza pri novorojenčkih: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kljub dejstvu, da cistična fibroza pri novorojenčkih ni pogosto diagnosticirana kot druge genetske bolezni, je v Rusiji več dobrodelnih ustanov, ki pomagajo otrokom s to patologijo. Obstajajo redna dejanja v podporo bolnikom. Eden od njih - flash mob z imenom "Zadržite dih", namenjen zbiranju sredstev za zdravljenje otrok s to diagnozo.

Kako se manifestira cistična fibroza pri novorojenčkih in fotografski simptomi

Cistična fibroza (cistična fibroza) je dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, ki je odgovorna za delovanje eksokrinih žlez (zunanje žleze izločanja).

Otrok se lahko rodi s cistično fibrozo, če sta oba starša nosilca nenormalnega gena. Vsako leto se v Rusiji rodi 650 dojenčkov s simptomi cistične fibroze, katerih usoda je odvisna od zmožnosti pravočasne specializirane oskrbe. Vzrok neonatalne cistične fibroze je kršitev strukture in funkcije beljakovine, ki je lokalizirana v epitelnih celicah zunanjih izločalnih žlez (znoj, žleze lojnice, trebušna slinavka, črevesje, bronhopulmonalno tkivo) in uravnava metabolizem elektrolitov med celicami in zunajcelično tekočino.

Ime bolezni izvira iz latinskih besed - sluz - "sluz" in viscidus - "viskozna".

Kot je razvidno iz fotografije, se pri novorojenčku proizvaja viskozna snov, ki ima namesto sluzi cistično fibrozo, ki je z izločajočimi kanali ne more premagati z zamašitvijo lumena z gostim prometnim zastojem:

Klinična slika bolezni je odvisna od starosti, resnosti poškodbe posameznih organov in sistemov, prisotnosti zapletov in ustreznosti zdravljenja.

Obstaja več oblik te bolezni:

• mešane, s poškodbami prebavil in bronhopulmonarnim sistemom;
• predvsem bronhopulmonalni;
• pretežno črevesno.

V črevesni obliki je najbolj prizadeta trebušna slinavka - glavni udeleženec v prebavnem procesu. Ona proizvaja veliko količino encimov, ki prebavljajo hrano. Z znaki cistične fibroze pri novorojenčkih so kanali žleze razširjeni, zamašeni z gosto sluzjo, ki preprečuje vstop encimov v tanko črevo, zato je prebava oslabljena. Zaradi nizke aktivnosti ali popolne odsotnosti encimov, se maščobe, ki prihajajo iz hrane, ne prebavijo, otrok od prvih dni življenja pa ima pogoste, obilne tekoče blato z neprijetnim vonjem in mastnim sijajem. Otrok je nemiren zaradi napihnjenosti in stalnega lakote, izgublja težo in dehidrira. Vsi simptomi se dramatično povečajo s prenosom na umetno hranjenje. Pojavi se motnje vseh presnovnih procesov, vključno s pomanjkanjem multivitamina.

Do konca prvega leta življenja se eksokrina tkiva trebušne slinavke nadomestijo z vezivnim tkivom in maščobami. Pankreas je neuspešen, kar povzroči poraz črevesne sluznice, razvoj ciroze in smrti otroka.

Diagnoza se opravi med pregledom blata za vsebnost maščobe in med pregledom vsebnosti dvanajstnika za encimsko aktivnost.

Kako se cistična fibroza manifestira pri novorojenčkih v bronhopulmonalni obliki? Od prvih dni življenja se dojenčki razvijejo kašelj, ki se spremeni v boleči oslovski kašelj. Kratko sapo, cianoza kože, respiratorna odpoved se hitro pridružijo. Značilno je, da ti otroci skoraj nenehno trpijo zaradi prehladov, bronhitisov, pljučnice.

Z mešano obliko manifestacij cistične fibroze pri novorojenčkih je bolezen najhujša, zajame prebavni in dihalni sistem ter otroka obsoja na skoraj konstantne bolezni.

Če obstaja sum na cistično fibrozo, se analizo znoja opravi pri novorojenčku. Bolne znojne žleze izločajo preveč soli. Dodatna analiza DNK za cistično fibrozo pri novorojenčkih bo končno potrdila diagnozo.

Tukaj si lahko ogledate sliko simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih, ki se pojavljajo v različnih oblikah:

Kako zdraviti cistično fibrozo pri novorojenčkih

Glavna vloga pri zdravljenju novorojenčka s simptomi cistične fibroze pripada prehrani in vnosu prebavnih encimov. Za dojenčke so izdelali posebne zdravilne mešanice: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, za starejše otroke - Isokal, Nutrizon, posebne margarine in rastlinske maščobe.

Od encimskih pripravkov so priporočeni creon, pancitrat, pankreatis, prolipaza itd., Ki se jemljejo strogo med obroki.

Najpomembnejša pomoč bolnikom z bronhopulmonalno obliko bolezni je odstranjevanje debele, viskozne sluzi iz pljuč, katere stagnacija prispeva k okužbi in razvoju pogostih bronhitisov in pljučnice. To so naslednji ukrepi:

• dihalne vaje, ki jih morajo starši obvladati pod vodstvom specialista za fizioterapijo. Ti vključujejo nadzor dihanja, globoko vdihavanje in posebno tehniko hiperventilacije;
• dnevna masaža prsnega koša. Otrok leži na materinem naročju z glavo navzdol, navzdol; Ta položaj olajša odtekanje sluzi po masaži z dotikom dlani na prsih. Enak postopek prispeva k redčenju sluzi;
• redno vadbo. Za dovolj močne otroke zdravniki priporočajo skakanje trampolina, saj napetost prsnih mišic med skokom masira pljuča in pospešuje ločevanje sluzi. Poleg tega so plavanje, tek in hoja dobre stvari za početi;
• prehrana: hrana mora vsebovati popolne beljakovine, vitamine in elemente v sledovih, da se prepreči izčrpanost. Glede na težave z razvojem prebavnih encimov v telesu morajo otroci prejeti encimske pripravke ob vsakem obroku.

Trenutno ni mogoče najti sredstev, ki bi lahko ozdravila osebo te bolezni. Kako zdraviti cistično fibrozo pri novorojenčkih, da bi ublažili trpljenje dojenčkov? Sodobna zdravila pomagajo zmanjšati resnost simptomov bolezni in zmanjšajo negativne vplive na notranje organe:

• sredstva za utekočinjanje izpljunka (mukolitikov) v obliki aerosolov ali inhalacija preko nebulizatorja (ambroheksal, ACC); encimi za raztapljanje gostih sluzi (kimotripsina, fibrinolizina) preko nebulatorja. Ta zdravila, ki jih bolnik vsak dan prejme skozi vse življenje;
• uporaba zdravil, ki pomagajo očistiti dihalne poti in evakuirati izpljun iz bronhijev. Uporablja se v obliki inhalacije;
• antibiotiki, ki se dajejo neposredno v dihala, lahko preprečijo okužbo;
• protivnetna zdravila zmanjšajo tveganje za uničenje pljučnega tkiva.

Sodobna zdravila in kakovost zdravstvene oskrbe sta pomembno vplivala na raven in pričakovano življenjsko dobo bolnikov s cistično fibrozo. Pred pol stoletja so lahko bolni otroci živeli pet let. Danes se je to obdobje povečalo na 30 let. Mnogi bolniki živijo dlje od tega obdobja. Povečana pričakovana življenjska doba in učinkovitejše zdravljenje simptomov cistične fibroze so omogočili bolnikom, da vodijo aktivni življenjski slog, se izobražujejo in celo ustvarijo kariero.

Ženske s cistično fibrozo lahko, če želijo, zaradi visoke ravni zdravstvene oskrbe otroka varno.

Življenje otrok s cistično fibrozo. Nasveti in praktični nasveti pediatričnega gastroenterologa

Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza predvsem prizadene dihalne in prebavne sisteme. Vplivajo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroča okvarjen gen, ki nadzoruje absorpcijo soli v telesu. Ko bolezen v celicah telesa dobi preveč soli in ni dovolj vode.

To obrne tekočine, ki normalno »mažejo« naše organe v debelo, lepljivo sluz. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumen prebavnih žlez.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, po enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje samo eno kopijo, se ne razvije cistična fibroza. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko prenese gen na svoje potomce.

Starši, ki imajo gen za cistično fibrozo, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, vendar gena prenašajo na otroke.

Simptomi

Znaki cistične fibroze so večkratni in se lahko sčasoma spremenijo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavljajo prvič v zelo zgodnji starosti, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem poškoduje pljuča in prebavni sistem. Zato so pljučne in črevesne oblike bolezni.

Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

1. 15 - 20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je njihov tanko črevo blokiran z mekonijem - prvorojenim stolom. Običajno mekonij pušča brez težav. Pri dojenčkih s cistično fibrozo pa je tako gost in debel, da ga črevesje preprosto ne more odstraniti. Posledično se črevesne zanke zavrtijo ali se ne razvijejo pravilno. Mekonij lahko blokira tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu dan ali dva ne bo imel gibanja črevesja.
2. Starši sami lahko opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in oče poljubita otroka, opazita, da imata njihova koža slan okus.
3. Otrok ne dobi dovolj telesne teže.
4. Zlatica je lahko še en zgodnji znak cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se pri mnogih dojenčkih to stanje pojavi takoj po rojstvu in običajno izgine po nekaj dneh sam ali s pomočjo fototerapije. Verjetneje je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genetskimi dejavniki in ne s cistično fibrozo. Pregled omogoča zdravnikom, da natančno postavijo diagnozo.
5. Lepljiva sluz, ki nastane pri tej bolezni, lahko povzroči resno poškodbo pljuč. Otroci s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe prsne votline, saj ta gosta tekočina tvori plodno podlago za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi hudega kašlja in bronhialnih okužb. Hude piskanje in zasoplost so dodatne težave, ki jih imajo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo za pljuča otroka, da ne bodo mogli pravilno delovati.

Pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo se v nosnih poteh razvijejo polipi. Malčki imajo lahko hude akutne ali kronične sinusitis.

Prebavni sistem je še eno področje, kjer cistična fibroza postane glavni vzrok poškodb. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi podobne težave v različnih delih prebavil. To ovira nemoten prehod hrane skozi črevesje in sposobnost sistema za prebavo hranilnih snovi. Zato lahko starši opazijo, da njihov otrok ne pridobiva telesne teže in da ne raste normalno. Otroška blata tudi slabo diši in se zdi, da je zaradi slabe prebave maščobnih sijaj odlična, otroci (običajno starejši od štirih let) včasih trpijo zaradi invaginacije. Ko se to zgodi, se v drugi vstavi del črevesja. Črevo se teleskopsko zruši vase, kot televizijska antena.

Tudi trebušna slinavka trpi. Pogosto se razvije vnetje. To stanje je znano kot pankreatitis.

Pogosto kašljanje ali težko blato včasih povzročijo rektalni prolaps. To pomeni, da del rektuma štrli ali zapušča anus. Približno 20% otrok s cistično fibrozo ima to stanje. V nekaterih primerih je rektalni prolaps prvi vidni znak cistične fibroze.

Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje znake in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

• kašelj ali piskanje;
• velike količine sluzi v pljučih;
• pogoste okužbe pljuč, kot so pljučnica in bronhitis;
• zmedeno dihanje;
• slano kožo;
• počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
• obstrukcija mekonija pri novorojenčkih;
• pogoste stolice, ki so ohlapne, velike ali maščobne;
• bolečine v trebuhu ali napihnjenost.

Diagnostika

Ko se simptomi začnejo manifestirati, cistična fibroza v večini primerov ni prva diagnoza zdravnika. Obstaja veliko simptomov cistične fibroze, in ne vsak otrok ima vse znake.

Še en dejavnik je ta, da se bolezen lahko giblje od blage do hude pri različnih otrocih. Starost, pri kateri se pojavijo simptomi, je tudi različna. Nekaterim ljudem so diagnosticirali cistično fibrozo v otroštvu, druge pa so diagnosticirali v odrasli dobi. Če je potek bolezni zmeren, otrok morda nima težav pred adolescenco ali celo v odrasli dobi.

Genetski pregled

Skozi genetske teste med nosečnostjo lahko starši ugotovijo, ali imajo njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrjujejo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče vnaprej predvideti, ali bodo simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali neizraženi.

Genetsko testiranje se lahko izvede po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik predlaga preskušanje otrokovih bratov in sester, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

Dojenček se običajno testira na cistično fibrozo, če je rojen z meconium črevesno obstrukcijo.

Test znojnosti

Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo test znojnosti. To je natančen, varen in neboleč način diagnosticiranja. Študija uporablja majhen električni tok za stimulacijo znojnih žlez s pilokarpinom. Spodbuja proizvodnjo znoja. 30–60 minut se na filtrirnem papirju ali gazi zbere znoj, ki se preveri glede na količino klorida.

Otroku je treba dati na razpolago več kot 60 znojnih kloridov v dveh ločenih vzorcih znoja, da se diagnosticira cistična fibroza. Običajne vrednosti za znoj za dojenčke so nižje.

Določanje tripsinogena. T

Test pri novorojenčkih je lahko neinformativen, saj ne proizvede dovolj znoja. V tem primeru lahko uporabimo drugo vrsto testa, kot je določitev imunoreaktivnega tripsina. V tem testu se analizira kri, vzeta 2 do 3 dni po rojstvu, za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivne rezultate je treba potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalno raven znojnega klorida. Zaznavajo jih lahko le s kemijskimi testi za prisotnost mutiranega gena.

Druge vrste raziskav

Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju cistične fibroze, vključujejo rentgenski pregled prsnega koša, teste pljučne funkcije in analizo izpljunka. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti stopnjo in resnost cistične fibroze takoj, ko je diagnosticirana.

Ti preskusi vključujejo:

• rentgenske posnetke prsnega koša;
• krvne preiskave za oceno količine hranil, ki vstopajo v telo;
• študije bakterij, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so široko razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne vplivajo na zdrave ljudi;
• testi pljučne funkcije za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

Preizkusi pljučne funkcije se izvajajo, ko je otrok dovolj star, da sodeluje v postopku testiranja;

Analiza iztrebkov. Pomaga pri odkrivanju gastrointestinalnih nepravilnosti, ki so značilne za cistično fibrozo.

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje genetski inženiring v zgodnjem otroštvu. V idealnem primeru lahko genska terapija popravi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
2. Druga možnost zdravljenja je dati otroku s cistično fibrozo aktivno obliko beljakovinskega proizvoda, ki v telesu ni dovolj ali ne. Žal to tudi ni izvedljivo.

Tako v medicini trenutno ni znano niti medicinsko zdravljenje niti kakršnokoli drugo radikalno zdravljenje cistične fibroze, čeprav se zdaj preučujejo pristopi, ki temeljijo na drogah.

Medtem pa je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To dosežemo z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki odstranjevanja debele sluzi iz pljuč.

Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, pri katerih je bolezen zelo napreduje, je lahko presaditev pljuč alternativa.

Zdravljenje pljučnih bolezni

Najpomembnejša smer zdravljenja cistične fibroze je boj proti kratkotrajnosti dihanja, ki povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizikalna terapija, vadba in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje zapore dihalnih poti pljuč.

• bronhialna (posturalna) drenaža. Opravimo ga tako, da pacienta postavimo v položaj, ki omogoča, da se sluz odmakne od pljuč, to pomeni, da je raven ramen pod nivojem ledja. Med postopkom se dotaknejo prsnega koša ali hrbta in ustvarijo vibracije, ki aktivirajo sluz in pomagajo izven dihalnega trakta. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. Zelo pomembno je, da ta sprejem poučimo za družinske člane;
• Vadba pomaga odstraniti sluz in stimulira kašljanje, da očisti pljuča. Prav tako lahko izboljša splošno fizično stanje otroka;
• zdravil za zdravljenje dihanja.

Ta zdravila vključujejo:

• bronhodilatatorji, ki razširijo dihalne poti;
• sluznice, ki redčijo sluz;
• dekongestanti, ki zmanjšujejo otekanje dihalnih poti;
• antibiotikov za boj proti okužbam pljuč. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali jih damo z injekcijo v veno.

Zdravljenje prebavnih težav

Prebavne težave pri cistični fibrozi so manj resne in lažje nadzorovane kot pljuča.

Pogosto predpisuje uravnoteženo, visoko kalorično dieto z nizko vsebnostjo maščob in visoko vsebnostjo beljakovin in encimov trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

Vitamini A, D, E in K dopolnjujejo prehrano. Kreme in mukolitiki se uporabljajo za zdravljenje črevesnih ovir.

Skrb za otroka s cistično fibrozo

Ko vam povejo, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebna hranila in da dihalne poti ostanejo čiste in zdrave.

Hranjenje

Za pravilno prebavo boste otroku morali dati encimske dodatke, ki jih je zdravnik predpisal na začetku vsakega hranjenja.

Znaki, ki otroku morda potrebujejo encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

• nezmožnost telesne teže kljub močnemu apetitu;
• pogosta, mastna, neprijetna blata;
• napihnjenost ali plin.

Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Količina dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bo razlikovala glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, stopnjo telesne dejavnosti in resnost bolezni.

Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze na koži. Zato se dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se potijo, kar vodi do visoke nevarnosti dehidracije. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom specialista.

Usposabljanje in razvoj

Pričakuje se, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko prejme individualni izobraževalni načrt v skladu z Zakonom o izobraževanju invalidov.

Individualni načrt zagotavlja, da lahko otrok nadaljuje šolanje, če zboli ali gre v bolnišnico, in vključuje tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (npr. Zagotavljanje dodatnega časa za prigrizek).

Mnogi otroci s cistično fibrozo še naprej uživajo v otroštvu in odraščajo, kar vodi do polnega življenja. Ko otrok odraste, potrebuje veliko medicinskih postopkov in občasno gre v bolnišnico.

Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi, pri razvoju novih pristopov zdravljenja, kot je genska terapija. Obstaja možnost za nadaljnje izboljšanje zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo in celo za odpiranje zdravljenja!