Zdravljenje in simptomi cistične fibroze pri odraslih in otrocih

Ta bolezen pušča vtis na otrokovo celotno življenje, začenši v otroštvu. Sčasoma cistična fibroza poškoduje skoraj vsak organski sistem (črevesno, dihalno, spolno itd.) V večji ali manjši meri. Še pred 40 leti se je ta patologija štela izključno za pediatrično, saj mladi bolniki niso živeli do adolescence, še bolj pa v starosti. Zaradi sodobne ravni medicine pa ta izjava ostaja v zgodovini. Trenutno bolniki dosežejo 30-45 let, z ustrezno terapijo.

Zakaj se pojavlja cistična fibroza?

Kljub dejstvu, da se lahko prvi simptomi cistične fibroze pri otrocih pojavijo šele v 6-7 mesecih, se ta patologija šteje za prirojeno. Razlog za njegov razvoj je sprememba enega od kromosomov, ki je odgovoren za ustvarjanje pomembnega proteina. Brez nje je motena sestava vseh tekočin, ki jih izločajo žleze (trebušna slinavka, znoj, jetra itd.).

Ta genetska napaka je zelo redka - pri enem otroku od 3 tisoč. Če pa pride do mutacije, je ni mogoče popraviti. Zato se cistična fibroza šteje za neozdravljivo bolezen, vendar ne smrtno. S pravilno predpisano terapijo lahko dolgo življenje (več desetletij) ohranja kakovost življenja bolnikov na dostojni ravni.

Kako se razvije cistična fibroza?

Vsaka oseba ima organe, katerih namen je izdelati posebne tekočine (skrivnost) za normalno delovanje vseh sistemov: dihalne, prebavne, izločajoče in druge. Označeni so z enim izrazom - "žleze zunanjega izločanja". Zakaj "zunanji"? Ker biološko aktivne snovi ne vstopajo v kri in se končno izločajo v okolje. Prav ti organi imajo predvsem cistično fibrozo.

Vsi simptomi bolezni se pojavijo iz enega razloga - spremembe v sestavi tekočin, ki jih izločajo žleze. Postanejo veliko debelejše, kot bi morale biti normalne. Zaradi tega skrivnost stagnira v kanalih, poškoduje organ in ne opravlja svoje funkcije.

Moške spolne žleze so moda.

Bolezen nima vpliva na ženski reproduktivni sistem.

Glede na mehanizem razvoja bolezni lahko rečete, kateri simptomi se bodo pojavili. Ta trenutek je zelo pomemben za pravočasno diagnozo in uspešno zdravljenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

V večji ali manjši meri bolezen prizadene skoraj vse eksokrine žleze. Zato so lahko njeni simptomi zelo različni - od driske do napadov zadihanosti. Prav ta variacija simptomov mora opozoriti starše in zdravnike. Prvi znaki cistične fibroze se praviloma pojavijo v prvem letu življenja dojenčka. V redkih primerih (do 10%) - v prvih dneh po rojstvu.

Cistična fibroza novorojenčkov

Kot veste, so prva črevesna gibanja otroka drugačna od vseh naslednjih. Iztrebki otroka so v glavnem sestavljeni iz delno prebavljene plodovnice, ki jo pogoltne maternica. Pediatri in neonatologi ga imenujejo "mekonij". Za razliko od običajnega blata je brez vonja (ker ne vsebuje skoraj nobenih bakterij), bolj viskozna (tekstura je podobna smoli), kar je značilna rjavo-rumena barva.

Cistična fibroza pri novorojenčkih se lahko kaže kot črevesna obstrukcija zaradi blokade prvotnih iztrebkov. Zaradi dejstva, da je skrivnost prebavnih žlez veliko debelejša, kot bi morala biti normalna, moti normalno prehod mekonija. Stagnira na določeni ravni in ne dopušča, da prebavi mleko in plini preidejo.

Zakaj je to nevarno? Nad stopnjo stagnacije blata se črevesje začnejo raztezati in se poškodujejo, zaradi česar lahko otroci vstopijo v otrokovo kri. Če obstrukcija ni bila takoj določena, se lahko organska stena zlomi in povzroči razvoj peritonitisa (vnetje trebušne votline). Raven škodljivih snovi v krvi v tem primeru doseže kritično vrednost in pogosto vodi v smrt malega bolnika.

Kako se manifestira mekonična ovira? Otrok ne more reči, da ima bolečino v trebuhu, zato patologijo lahko diagnosticirajo le zunanji podatki in njegovo vedenje:

• Novorojenčka dolgo časa nima blata in plina;
• Značilen je histerični jok, ki se povečuje s palpacijo trebuha. Otrok skuša mirno ležati, ker mu gibanje povzroča bolečino;
• Če pregledate trebuh, lahko opazite prisotnost otekline, včasih vidite steno pečata in celo konturo črevesja;
• Pri sondiranju je dovolj enostavno določiti območje, na katerem je zapora - s prsti lahko občutite gosto otečeno črevesno steno. Pod stopnjo stagnacije postane premer in gostota organa normalna.

Tudi z najmanjšim sumom na to patologijo je nujno treba poklicati zdravnika (po možnosti neonatologa ali pediatra). Sposoben bo biti objektivno oceniti stanje otroka in potrditi / zanikati prisotnost črevesne obstrukcije.

Cistična fibroza pri majhnih otrocih

Najpogosteje so otroci s cistično fibrozo odkriti pri 5-7 mesecih življenja. Patologija se lahko manifestira na različne načine, vendar sta za majhne bolnike najbolj značilna dva znaka - zmanjšanje telesne mase in poškodbe dihalnih poti.

V prvi polovici leta po rojstvu mora otrok v maso dodati vsaj 500 g na mesec. Do 6 mesecev naj bi dojenčki tehtali približno 8 kg in 12 - ne manj kot 9,5 kg. Zakasnjen razvoj lahko povzročijo različni razlogi: neuravnotežena prehrana, črevesne okužbe, endokrine bolezni itd.

Sum za cistično fibrozo, kot dejavnik pri zmanjševanju telesne teže otroka, je treba kombinirati z dihalnimi motnjami in trajnimi kršitvami stola. Izmet je lahko tekoč, možno je spremeniti njegovo konsistenco - postane "maščobna", močno je namazana in težko se izpere iz plenic. Barva je nespremenjena ali postane rumena. V nekaterih primerih prevzame bleščeč videz.

Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze pri dojenčkih morajo vključevati:

• Vztrajni suhi kašelj, ki se po zdravljenju nekoliko zmanjša, vendar se ponavlja nekaj tednov po "okrevanju". Najpogosteje se napadi ponoči poslabšajo zaradi ležečega stoječega položaja dojenčka;
• Epizode zadavljenja - otrok kašlja in se duši zaradi zapore sluznice dihal. Če se počisti grlo, pride do majhne količine debele, viskozne sluzi. Tekočina je lahko bistra ali pobarvana v umazano zeleno barvo (če je okužena z bakterijami);
• Pogoste ponavljajoče se okužbe dihalnih poti (rinitis, faringitis, bronhitis itd.). Neredko je cistična fibroza skrita pod masko "kroničnega bronhitisa", ki jo je težko zdraviti in se pojavlja s pogostimi poslabšanji.

Še enkrat poudarite, da je kombinacija simptomov prebavnega in dihalnega trakta zelo značilna za to bolezen. Sčasoma in brez ustreznega zdravljenja se bodo razvili le ob kroničnem obnavljajočem se toku.

Simptomi poškodb različnih sistemov

Ko bo otrok odraščal, se bo s tem razvila ta patologija. Če je bila predpisana pravilna terapija iz otroštva, se lahko bolezen delno nadzoruje in večina recidivov se lahko prepreči. Ne glede na zdravljenje pa se lahko simptomi cistične fibroze pri odraslih dopolnijo z novimi znaki poškodb sistema:

• Zakasnjen fizični razvoj - je posledica slabe absorpcije hranil (zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke);
• Kršitve blata (enako kot pri majhnih otrocih);
• Simptomi portalne hipertenzije (povečana vranica, otekanje žil v trebuhu, spodnje okončine, požiralnik, otekanje spodnje polovice telesa).

• Diabetes mellitus (posledica nastanka cist v trebušni slinavki);
• Okvara jeter (zaradi zamenjave organov z veznim tkivom). Pojavljajo se povečane krvavitve, znaki zastrupitve (stalna šibkost, glavobol, slabost), otekline po vsem telesu.

• Nastanek atelektaze - nekatera področja pljuč "izginejo" zaradi bronhialne obstrukcije s sluzjo. To stanje se kaže v kratkem sapniku in suhem kašlju;
• Pogoste nalezljive bolezni dihalnih poti - stagnacija sluzi prispeva k kopičenju škodljivih mikroorganizmov. Zaradi tega se pri bolnikih pojavijo bolezni dihal (od gripe / parainfluence do ponavljajoče se pljučnice);
• Periodična hemoptiza - povezana s poškodbo sluznice stene bronhijev.

Z večino teh simptomov se lahko sodobna medicina spopade s pomočjo drog, nekatere spremembe v notranjih organih pa postanejo nepopravljive. Zato je pomembno pravočasno prepoznati bolezen in preprečiti razvoj hudih oblik patologije.

Kardiopulmonalna insuficienca

Čeprav to stanje ni neposredno povezano s cistično fibrozo, se lahko pojavi pri tej bolezni. Razlog je v resni kršitvi prehodnosti dihalnih poti. Sčasoma se večina malih bronhijev zapre s sluzom in preneha s prenašanjem kisika. Ker preostali respiratorni trakt ne more dostaviti enake količine zraka za izmenjavo plina, mora srce veliko bolj intenzivno črpati kri v pljuča.

Nekaj ​​let teh procesov nikakor ne moremo prikazati, saj se telesa spopadajo s povišano obremenitvijo. Postopoma se desna stran srca začne povečevati, saj ne more več opravljati dela, ki mu je zaupano. Hitro se iztečejo njegove kompenzacijske sposobnosti in kri se začne stagnirati v votlini organa in pljučnih žilah. V tej fazi se razvije kardiopulmonalna insuficienca (LSN).

Kako se manifestira? Osumljenca brez posebnih študij je dovolj preprosta. Za LSN so značilni naslednji znaki: t

• Kratka sapa. Na samem začetku procesa se simptom lahko pojavi šele po duševnem / fizičnem naporu (hud stres, vzpenjanja po stopnicah itd.). Vendar pa proces napreduje in v hudih primerih se začne dihanje pojavljati spontano, brez kakršnih koli spodbudnih dejavnikov;

• Mokri kašelj. Pojavi se zaradi stagnacije krvi v pljučnih žilah in znojenja tekočega dela v medceličnem prostoru;

• Bledica kože. Tipična manifestacija pomanjkanja kisika za tkiva;

• "Palice". To je značilna sprememba v prstih, ki se kaže v odebelitvi nohtov (končnih) falang. Značilen je za hudo LSN, pri kateri delo ni le moteno, temveč tudi levo srce;

• "Ogledala". Spreminjanje nohtov v obliki zgoščevanja, izbočenja in okrogle oblike. Praviloma se pojavlja v povezavi s simptomom "krače".

Prisotnost tega stanja je neugoden prognostični znak, saj pljučna bolezen srca pomembno poslabša bolnikovo kakovost življenja. Znebite se je nemogoče.

Diagnoza cistične fibroze

Pomembno je, da čim prej odkrijemo razmerje med simptomi cistične fibroze, da bi pravilno diagnosticirali, namesto da bi zdravili, »lažni« bronhitis, disbakteriozo, pomanjkanje laktaze in druge bolezni, ki jih otrok ni nikoli imel. Prvič, prav tak razpon simptomov, ki se pojavlja pri majhnem pacientu, hkrati skoraj opozori zdravnika in starše.

Poleg značilne klinične slike je pomembno uporabiti posebne laboratorijske tehnike. Klasične krvne preiskave, urin ne daje jasne slike. Diagnozo lahko potrdite s preprostim, a nenavadnim načinom - preiskavo bolnikovega znoja. Ko je cistična fibroza, vsebnost elektrolitov (klor in natrij) v njej mora biti 3-5 krat višja od normalne.

Če zdravnik dvomi v rezultate študije ali če simptomi ne omogočajo nedvoumnega sklepa, je otrok podvržen genetskemu pregledu. Če se odkrije genska napaka v regulatorju beljakovine, ni dvoma o prisotnosti bolezni.

Kot dodatne metode za oceno stanja telesa in njegovih posameznih sistemov lahko uporabite:

• Zmanjšanje / zvišanje ravni klora (več kot 106 ali manj kot 98 mmol / l) in natrija (več kot 145 ali manj kot 135 mmol / l;)

Znaki poškodbe jeter:

• Povečanje ALT in AST se šteje za znatno povečanje kazalnikov za 1,5-2 krat od norme (več kot 60 U / l);
• Zmanjšanje fibrinogena (manj kot 2 g / l);
• Povišanje skupnega (več kot 18 µmol / l) in vezanega (več kot 5,2 µmol / l) bilirubina.

Znaki poškodbe trebušne slinavke:

• Povečana alfa-amilaza (več kot 51 U / l).

• "Masovy" narava blata;
• pH (kislost) več kot 8 - alkalno okolje v blatu;
• Pojav maščobnih kislin, vlaknin, škroba, vezivnega tkiva v blatu.

• Pri bakterijski okužbi sputum pridobi zeleno barvo in kisli vonj;
• Pri vseh bakterijskih / virusnih boleznih se lahko odkrijejo levkociti;
• Krvne celice (eritrociti) v sputumu in epitelni delci kažejo na poškodbo stene bronhijev.
• Bakterije se lahko sprostijo iz študijskega materiala.

• Imenovan za ocenjevanje delovanja enega od sistemov ali kot medicinski postopek (bronhoskopija).

Praviloma so te študije dovolj za dokončno diagnozo in določitev količine potrebnega zdravljenja.

Sodobno zdravljenje cistične fibroze

Ker ni mogoče obnoviti poškodovanega kromosoma in se popolnoma znebiti te patologije, mora biti zdravljenje usmerjeno v ponovno vzpostavitev funkcij posameznih organov. Pri cistični fibrozi je glavno breme praviloma na prebavnem in dihalnem sistemu, zato je korekcija njihovega dela primarna naloga terapije.

Medicinska prehrana dojenčkov

Zelo pomembno je organizirati prehrano dojenčkov s cistično fibrozo. To bo pomagalo preprečiti razvojno zakasnitev otroka zaradi pomanjkanja hranil in okrepiti telo pred škodljivimi učinki od zunaj. Upoštevajte najpomembnejše točke:

1. Če mati otroka ne trpi zaradi nalezljivih bolezni, vključno s kroničnimi (HIV, hepatitis itd.), Je dojenje vedno boljše od sintetičnih formul. Optimalno se absorbira v črevesju otroka, saj se ustvarja le za njega. Vsebuje tudi snovi (protitelesa), ki ščitijo otroka pred patološkimi mikroorganizmi;
2. Če dojenčka ni možno nahraniti z maminim mlekom, je treba uporabiti posebne »prilagojene« mešanice, ki so lažje prebavljive v pogojih slabše prebave. Te vključujejo: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil in druge. Izbira najboljše možnosti bo pomagala udeleženemu pediatru;
3. Če otrok potrdi pomanjkanje encimov trebušne slinavke, je treba zapolniti njihov primanjkljaj, začenši z zgodnjo starostjo. Da bi to naredili, obstajajo sodobne droge, v obliki mikrogranul, ki so zaprte v eno kapsulo: Kreon, Hermital ali Panzinorm. Odmerek je treba izbrati individualno. Otroci, mlajši od enega leta, praviloma potrebujejo 1/3 ali 1/2 kapsule;
4. Krma naj bo na zahtevo otroka. Signal za to je "lačen" jok. Najpogosteje je videti tako - dojenček joka za določen čas, nato pa se nekoliko minut umiri, čaka na rezultat. Če ga ne hranijo, še vedno jokajo.

Vsak od teh točk je neonatologom / pediatrom razložil staršem majhnega bolnika takoj po identifikaciji bolezni. Pomembno je, da smo odgovorni za hranjenje, saj bo to pomembno vplivalo na prihodnjo kakovost življenja otroka.

Terapevtska prehrana mladostnikov in odraslih

Za starejše bolnike pravilna prehrana ne izgubi pomena, vendar so zahteve za to veliko lažje izpolniti. Samo trije so:

1. V prehrani bi morali prevladati visokokalorični obroki - dnevna stopnja pri bolnikih s cistično fibrozo bi morala biti 1,5-2 krat višja kot pri zdravih ljudeh. Kalorije je treba razporediti enakomerno čez dan za 4-5 obrokov;
2. Če ima bolnik dokazano pomanjkanje prebavnih encimov, je treba izbrati ustrezne odmerke nadomestnih zdravil. Zdravila se uporabljajo enako kot pri dojenčkih;
3. Vitamini A, D, E, K je treba dajati bolniku, praviloma so za to predpisani redni multivitaminski kompleksi.

Takšna enostavna korekcija prehrane bo bistveno izboljšala kakovost življenja za to bolezen, ohranila telesni razvoj na ustrezni ravni in ohranila imunsko funkcijo.

Zdravljenje respiratornih motenj

Medicinske metode

Druga, najpogostejša skupina simptomov, skupaj s prebavnimi motnjami, so znaki poškodb dihalnega trakta. Največja vloga v tem patološkem procesu je blokada majhnih bronhijev s sluzi, zaradi katere normalno dihanje postane nemogoče. Glede na ta trenutek se lahko odločite o taktiki zdravljenja - morate redno redčiti zgoščeno skrivnost žlez in razširiti dihalne poti (če je potrebno).

To je mogoče storiti s pomočjo dveh skupin zdravil:

• »Redčenje« zdravil (ambroksol, acetilcistein, karcistein in njihovi analogi) - zaradi te terapije lahko bolniki s cistično fibrozo zmanjšajo gostoto sluznic v bronhih, zaradi česar lahko izkašljejo in neodvisno obnovijo prehodnost dihalnih poti. V ta namen je možno za inhalacijo uporabiti tudi normalno raztopino natrijevega klorida (priporočeno 7%);
• Terapija, ki širi bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba po teh zdravilih se določi individualno. Najpogosteje se ne uporabljajo za stalen sprejem, ampak samo med napadi zadihanosti / zadihanosti.

Za bolnike s cistično fibrozo praviloma velja, da je optimalna metoda za dajanje zdravil vdihavanje. Omogoča doseganje najboljšega učinka manjšega odmerka zdravila. Zato se bolnikom (ali njihovim staršem) priporoča nakup nebulatorja - to je majhna naprava, s katero lahko izvajate terapijo doma.

Najboljše zdravilo za normalizacijo dihanja. Poleg nespecifičnih sredstev (Ambroksol, Acetilcistein, itd.), Ki se uporabljajo za bronhitis, pljučnico in druge bolezni dihal, je bilo razvito posebno zdravilo za cistično fibrozo - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). Namenjen je uničenju sluzi v lumnu bronhijev in izboljšanju njegovega izločanja. Če primerjamo učinek zdravila Ambroksol in Pulmozyme, je bilo dokazano, da je drugo zdravilo pri tej patologiji veliko bolj učinkovito. Pomanjkljivost DNAse je njegova cena - v povprečju 7.500 rubljev. za 2,5 ml raztopine.

Kineziterapija

Poleg uporabe zdravil za obnovo dihanja je mogoče doseči določen učinek tudi s tehniko brez zdravil, ki se imenuje „kineziterapija“. Dobesedno se ta izraz nanaša na "terapijo gibanja". To je niz ukrepov, ki mehansko vplivajo na prsni koš in izboljšajo gibanje sluzi v votlini dihalnega trakta.

Kaj velja za kineziterapijo? Trenutno se razlikujejo naslednje metode:

• Masaža tolkal - v sedečem položaju pacienta, je izvajala ritmično ploskanje na prsih. Praviloma se začne s sprednjo površino in se nato premakne nazaj. Da bi jo izvedli, ni treba vključiti strokovnjaka - po preprostem treningu zdravnika ga lahko izvedejo tudi člani bolnikove družine;
• Aktivno dihanje - običajni globoki dihalni gibi, ki povzročijo, da se bronhi občasno razširijo / skrčijo, kar izboljša prehod tekočine skozi njih;
• Posturalna drenaža - pacient izvaja samostojno. To naredite tako, da stopala položite na povišano površino in aktivno izkašljate izpljunke, medtem ko ležite in se obračate iz trebuha v stran. Dokazano je, da se lahko zaradi te preproste manipulacije učinek zdravil bistveno izboljša;
• Instrumenti za kompresijsko-vibracijsko izpostavljenost - trenutno je razvit poseben aparat, ki deluje tako, da vibrira prsni koš, razstavlja celotne sluznice na ločene dele. Vendar pa v Ruski federaciji te naprave niso pogoste.

Zelo pomembno je, da zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih poteka z uporabo vseh razpoložljivih tehnik za izboljšanje bolnikovega počutja. Ker gre za hudo neozdravljivo bolezen s stalnim pojavom eksacerbacij, ne smemo zanemariti priporočil zdravnika, tudi če se zdi nepomembna (v zvezi s prehrano, kinezioterapijo itd.).

Najnovejši razvoj zdravljenja cistične fibroze

Trenutno je iskanje genske obravnave bolezni skoraj mrtvo. Zato so se znanstveniki odločili, da ne bodo vplivali na vzrok patologije, ampak na mehanizem razvoja cistične fibroze. Ugotovili smo, da kondenzacija izločkov žlez nastane zaradi pomanjkanja enega elementa v sledovih (klor). V skladu s tem je s povečanjem vsebnosti teh tekočin mogoče bistveno izboljšati potek bolezni.

V ta namen smo razvili zdravilo VX-770, ki delno obnavlja normalno razmerje klora. Med kliničnimi preskušanji so zdravniki uspeli zmanjšati pogostost poslabšanj za skoraj 61%, izboljšati dihalne funkcije za 24% in doseči povečanje mase za 15-18%. To je pomemben uspeh, ki vam omogoča, da rečete, da je v bližnji prihodnosti mogoče uspešno zdraviti cistično fibrozo in ne samo odpraviti njenih simptomov. Trenutno je VX-770 podvržen dodatnim testom, ki ne bodo na voljo do leta 2018-2020.

Napoved

V večini primerov bolniki s cistično fibrozo ostanejo starejši (približno 45 let) in se ustrezno zdravijo. Njihova kakovost življenja je nekoliko nižja kot pri zdravih ljudeh zaradi rednih poslabšanj patologije in stalne potrebe po zdravilih. Pacient ima celo življenje registriran pri zdravstvenih ustanovah (praviloma regionalnih ali regionalnih središčih), kjer ga je treba opazovati vsakih šest mesecev s stabilnim potekom bolezni.

Pogosto zastavljena vprašanja

Da, ker so starši lahko nosilci poškodovanega gena.

Za to morate opraviti zdravniško posvetovanje. Pred nekaj leti so bili v skladu z vladnim programom taki centri ustanovljeni v vsaki regiji. Vendar pa se vsaka analiza opravi tam za plačilo, tudi če so starši ogroženi.

Samo v primeru infekcijskih zapletov (pljučnica, gnojni bronhitis, abscesi itd.)

Ne, praviloma otroci s to patologijo ne zaostajajo v duševnem razvoju od svojih vrstnikov.

Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero so značilne hude poškodbe žlez zunanjih izločkov. Ime je prevedeno iz latinske besede "debela sluz". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti zaradi cistične fibroze.

Ta dedna poškodba sistemskih organov povzroča življenje in bolnišnično zdravljenje. Bolezen pušča pečat na psihološko stanje otroka, skrajša življenjsko dobo bolnika.

Razlog

Vzrok bolezni je mutacija gena za uravnavanje gostote sluzi. Genetska okvara (mutacija) regulacijskega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti izločene žleze, kar je kršitev njegovega izločanja skozi kanale. Preobremenjena sekrecija v žlezah vodi do okužbe s patogeno mikrofloro (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, itd.) In razvoj vnetnega procesa.

Trenutno obstaja približno dva tisoč tipov mutacij tega genskega regulatorja. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za otroka s cistično fibrozo 25% za vsak primer nosečnosti.

Nosilci okvarjenega gena nimajo kliničnih manifestacij bolezni.

V Rusiji se en otrok rodi s cistično fibrozo na 10 tisoč novorojenčkov, v Združenih državah pa na 7-8 otrok na 10 tisoč otrok. To je verjetno posledica najboljše diagnoze bolezni.

Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki se ne obolevajo, ampak so nosilci gena z mutacijo, ne vedo pa za to.

Simptomi

Ko vpliva na cistično fibrozo:

• trebušna slinavka;
• žleze bronhopulmonarnega sistema;
• jetra;
• žleze slinavke;
• znojne žleze;
• žleze v stenah želodca in črevesja;
• spolne žleze.

Odvisno od prednostne poškodbe sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze. Najpogostejši (do 80% vseh primerov) pljučna in črevesna oblika bolezni, ki je mešana.

Nekateri znanstveniki še vedno razlikujejo takšne oblike:

• jetrna (z razvojem ciroze in ascitesa);
• elektrolit (z izoliranim neravnotežjem elektrolitov);
• mekonialna obstrukcija;
• atipično;
• izbrisani.

Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, ki je lahko majhna in srednja.

Manifestacije pri novorojenčkih

Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem poporodnem obdobju: črevesni lumen je blokiran z debelim blatom pri novorojenčku (mekonij). To stanje črevesne obstrukcije se imenuje "mekonialni ileus". To se kaže v 15-20% otrok s cistično fibrozo.

Klinične manifestacije mekonijevega ileusa so napetost v trebuhu, bruhanje žolča, suhost in bledica kože. Otrok je letargičen, zavrača prsi.

Istočasno je možno ovijanje črevesja, zamašitev črevesnega lumna in celo perforacija črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo do potrebe po kirurškem zdravljenju novorojenčka.

Možno je in kasneje sprostiti mekonij v cistični fibrozi in nastanek gostih čepov v črevesju v črevesju.

Pri mekonialnem ileusu se pri novorojenčkih pojavlja dolgotrajna zlatenica, lahko pa je tudi neodvisna manifestacija cistične fibroze zaradi povečane gostote žolča in motnje njenega odtoka.

Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je slan okus kože zaradi odlaganja kristalov soli na kožo.

Če dojenček ni imel manifestacij mekonialnega ileusa, so lahko dolga obdobja okrevanja telesne teže (začetna ob rojstvu) in slabo povečanje telesne mase v naslednjih primerih tudi simptomi cistične fibroze.

Manifestacije pri dojenčkih

Najpogosteje se simptomi bolezni pojavijo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno hranjenje:

• fekalni otrok postane debel, maščoben, smrdljiv;
• lahko pride do izgube danke;
• jetra rastejo po velikosti;
• zaostajanje otroka v telesnem razvoju;
• deformiran prsni koš;
• označeno napenjanje;
• suha koža;
• zemeljska barva kože;
• okončine postanejo tanke;
• falange prstov imajo obliko "krače palic";
• pojavi se suh, dolgotrajen kašelj;
• zastoj sluzi v bronhih oteži dihanje.

Resnost simptomov je lahko različna, kar včasih oteži zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

Pri nekaterih otrocih se lahko pojavijo ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonarnega procesa s trajno dispnejo in nadležnim suhim kašljem. Opsesivno suhi kašelj pogosto povzroča bruhanje, moti spanje otroka. Ribja kletka postopoma postane v obliki sodčkov.

V kanalu trebušne slinavke se nabira debela sluz, zaradi česar encimi ne vstopajo v dvanajstnik, zato je prebava hrane motena. Če otrok dobi sojino ali kravje mleko, se razvije anemija in lahko se pojavi oteklina zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

Telesna teža se zmanjša, čeprav je otroški apetit še vedno dober ali celo povišan. Podkožna maščobna plast in mišična masa se zmanjšata. Primanjkuje maščobo topnih vitaminov A in D.

Manifestacije pri mladostnikih

Poleg povečanja znakov poškodb bronhopulmonarnega sistema in insuficience trebušne slinavke je prišlo do zamude ne le fizičnega razvoja, ampak tudi pubertete. Otroci ne prenašajo fizičnega napora.

Pogosto je prizadet tudi zgornji dihalni trakt: zabeležena je nosna polipoza, kronično vnetje paranazalnih sinusov. Nenormalnosti v bronhih so lahko bolj izrazite kot v pljučih.

Dihalni trakt vsebuje gnojno viskozno maso, ki tvori cev. Kronični proces v pljučih se razvije v absolutno vseh bolnih otrocih in vodi v disfunkcijo pljuč: razvoj respiratorne odpovedi. Pri poslabšanju procesa se temperatura dvigne na veliko število, povečuje se diha, povečuje se kašelj.

Pomanjkanje trebušne slinavke se povečuje, sladkorna bolezen pa se pojavlja pri 17% mladostnikov. Poškodba jeter postopoma povzroči nastanek ciroze jeter in krčnih žil na požiralniku, iz katerih lahko pride do krvavitve.

Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, črevesne obstrukcije itd.

Zaradi kršitve prebave hrane se gnojni procesi v črevesju povečajo s precejšnjo tvorbo plina, kar povzroča paroksizmalne bolečine v trebuhu. Stol se pospeši, količina žaljivih fekalnih mas se znatno poveča.

V blagi obliki bolezni, bledica kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (najpogosteje zaradi kašlja), razburjena blata. Kašelj se ponoči pojavlja pogosteje. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, obravnavajo kot običajna kršitev prebavnega sistema, kašelj pa kot SARS.

In šele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, se pri prenosu otroka na umetno hranjenje diagnosticira cistična fibroza. Klinična slika bolezni se razvije zelo svetlo, ko otrok jemlje sojine zmesi, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

Za hude oblike so značilni dolgotrajni in pogosti napadi kašlja od prvih dni otrokovega življenja. Napad lahko povzroči ločitev viskoznega izpljunka, bruhanje. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imata hud potek in ju je težko zdraviti.

Začetno poslabšanje procesa se kaže v naslednjih simptomih:

• letargija in zmanjšan apetit;
• vročina;
• poslabšanje kašlja;
• značilnost gnojnega izpljunka;
• pojav motenj pri blatu (pogosteje, redčenje, smrad, povečanje maščobe v blatu);
• bolečine v trebuhu;
• napenjanje.

Diagnoza cistične fibroze

Domnevna diagnoza se določi na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

Za zanesljivo potrditev diagnoze se izvede test znojenja: kvantitativna določitev klora v znojni tekočini. Med preskusom pilokarpin stimulira znojenje, zbira in meri količino izločene tekočine in določa vsebnost klora v njem.

Z kliničnimi manifestacijami cistične fibroze pri otrocih ali prisotnostjo bolezni v družinskih članih, raven klora več kot 60 meq / l potrjuje diagnozo. Spot test se izvaja 2-3 krat.

Pri otrocih, mlajših od enega leta, lahko govorimo o visoki verjetnosti cistične fibroze pri koncentraciji klora nad 30 meq / l.

Izredno redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) lahko dobimo lažno negativen rezultat: klor je manjši od 50 meq / l. Ta raven klora je lahko z edemi, zmanjšanjem celotne vsebnosti beljakovin v krvi in ​​z nezadostno količino znojenja. Zato je treba upoštevati, da negativen rezultat ni absolutno jamstvo za odsotnost bolezni.

Začasno, prehodno povečanje koncentracije klora je mogoče opaziti z neustrezno socialno in družinsko vzgojo otroka (zloraba, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo (zavrnitev uživanja za zmanjšanje telesne teže v obliki duševne bolezni).

Lažno pozitivni test je običajno povezan s tehničnimi napakami testa.

Potrditev diagnoze je lahko tudi identifikacija genetske študije dveh genskih mutacij, odgovornih za cistično fibrozo. Diagnozo genov opravimo v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalno raven (ali zgornjo mejo normalne vrednosti) klora v znoju.

Odkritje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo atipične cistične fibroze ali prisotnosti te bolezni pri sorodnikih.

Ko se pri otroku odkrije cistična fibroza, sta oba starša in brata ter sestre otroka poslana na diagnosticiranje gena.

Običajno se diagnoza ugotovi in ​​potrdi pri otroku že do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov je bolezen diagnosticirana v adolescenci in kasneje.

Test za cistično fibrozo je zanesljiv en dan po rojstvu, vendar v tem obdobju ni vedno mogoče dobiti potrebne količine znojenja. Zato se test pogosteje izvaja na otroka pri starosti 3-4 tedne.

V mnogih državah se pri načrtovanju nosečnosti ali predporodnega obdobja pri potencialnih starših izvaja diagnostika genov.

Odkrivanje povečane ehogenosti ploda z ultrazvokom ploda je dokaz povečanega tveganja za cistično fibrozo. V tem primeru se izvaja tudi genska diagnostika.

V primeru insuficience trebušne slinavke je določen nivo njegovih encimov v vsebnosti dvanajstnika 12 (pridobljen s sondo pri starejših otrocih) in v blatu. To je precej težak test.

V starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj sladkorne bolezni pri bolnikih s cistično fibrozo.

Radiografija prsnega koša in računalniška tomografija lahko razkrije patologijo bronhopulmonarnega sistema: ekspanzijo bronhijev in kopičenje sluzi, cist, povečanje bezgavk, področja vnetja.

Študija pljučne funkcije kaže zmanjšanje pljučne zmogljivosti, povečanje preostalega pljučnega volumna in druge spremembe, ki kažejo na nezadostno obogatitev krvi s kisikom.

Paranazalni sinusi med rentgenskim pregledom ali računalniško tomografijo so zatemnjeni.

Za diagnozo "cistične fibroze" je torej treba določiti štiri glavne diagnostične kriterije:

• kronične lezije bronhopulmonarnega sistema;
• črevesni sindrom;
• pozitiven test znoj;
• prisotnost primerov bolezni v družini.

Glede na presejalni test novorojenčkov (kompleksen pregled za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja (pri nedonošenčkih 7. dne) odvzame kri za laboratorijsko testiranje. Če se sumi na cistično fibrozo, se izvedejo dodatne študije.

Zdravljenje

Glede na resnost se zdravljenje lahko opravi v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, lajšanje stanja otroka, vendar je na tej stopnji medicinskega razvoja nemogoče zdraviti to bolezen.

Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

V primeru pljučne patologije uporabite:

• Antibiotiki vplivajo na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Cefalosporini tretje generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni se uporabljajo glede na občutljivost izoliranega patogena. Uporabljena injekcijska in inhalacijska metoda dajanja zdravil.
• Mucolytics za redčenje sputum (za notranjo uporabo in vdihavanje): ACC, Fluifort (ne samo zmanjšuje viskoznost sluzi, temveč tudi obnavlja funkcijo cilij v dihalnih poteh), Amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike lahko dajemo tudi z bronhoskopom, čemur sledi izločanje skrivnosti in vnos antibiotika neposredno v bronhije.
• V primeru bronhospastičnega sindroma, vdihanega z bronhodilatatorji.
• Kortikosteroidna zdravila, anticitokini, zaviralci proteaz in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisani za hitrejše lajšanje vnetnega procesa.
• Kineziterapija: poseben kompleks dihalnih vaj, ki spodbujajo sproščanje dihalnih poti. Takšne vaje se izvajajo vsak dan in vse življenje.

S prevlado lezij prebavnega trakta se uporabljajo:

• Stalni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila so Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• V primeru poškodbe jeter se uporabljajo hepatoprotektorji (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin itd.). Ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s tavrinom ima dober učinek. Z razvojem jetrne odpovedi je presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter, je možna presaditev jeter in pljuč.
• Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
• Prehrana otrok s cistično fibrozo mora biti višja od starostne norme v smislu kalorij, vitaminov in mikroelementov. Predpisana je prehrana z beljakovinami, maščobe pa niso omejene, vendar pod pogojem, da se encimi stalno uporabljajo.

Napoved

Cistična fibroza je zelo resna bolezen, prognoza pa je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in od časa kliničnih simptomov bolezni. Ko se simptomi pojavijo pri dojenčku, je napoved slabša. Na izid vpliva tudi zgodnje odkrivanje bolezni in ciljno zdravljenje otroka.

Prognoza v večji meri določa resnost bronhopulmonarnega sindroma. S slojevanjem kroničnih okužb, ki jih povzroča Pseudomonas sutum, je napoved slabša.

Prej je večina otrok umrla pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Smrtnost se je zmanjšala z 80% na 36%.

Preprečevanje

Če se v družini pojavijo primeri cistične fibroze, je treba pred načrtovano nosečnostjo dobiti posvetovanje in genetsko diagnozo.

Nadaljevanje za starše

Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetska diagnoza obeh partnerjev omogoča, da se izognemo temu, da bi imeli otroka s cistično fibrozo.

Če ima otrok zgoraj navedene simptome, se posvetujte z zdravnikom. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko ublažite otrokovo stanje, se izognete pogostim poslabšanjem in podaljšate njegovo življenje.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Če je bolezen odkrita pred ali po rojstvu otroka, jo začne zdraviti neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmologa, gastroenterologa, endokrinologa, ORL. Starši se posvetujejo z genetiko.

Kaj je cistična fibroza, kakšni simptomi se pojavljajo pri otrocih, kako je diagnoza in zdravljenje bolezni?

Algoritem normalne vitalne aktivnosti organizma je položen v zaporedje genov v verigi DNA (genotip) osebe. Genetsko določene bolezni se pojavijo, kadar imajo starši v svojem genotipu en ali več defektnih genov (mutacije). Ko se ti geni prenašajo, se otrok rodi z dedno boleznijo.

Takšnih patologij ni mogoče v celoti ozdraviti, vendar je mogoče izvesti zdravniško popravo in ohraniti zdravstveno stanje na sprejemljivi ravni. Med genetskimi patologijami je najpogostejša cistična fibroza (cistična fibroza) - prevedena iz latinske "debele sluzi". V Evropi je od 2 do 2,5 tisoč dojenčkov v tej diagnozi ugotovljena ta patologija. V Rusiji za 10.000 rojenih otrok trpi 1 otrok cistično fibrozo.

Kaj je cistična fibroza?

Pri ljudeh obstajajo zunanje žleze zunanjega izločanja. Proizvajajo posebne spojine, ki so potrebne za ovijanje epitelija vseh organov s tekočo snovjo - sluz. To je vrsta zaščite jeter, pljuč, srca in drugih glavnih organov pred vstopom patogenov, vnetjem, poškodbami, pregrevanjem in drugimi nevarnostmi.

V človeškem genotipu je 7. kromosom, in sicer gen MBTR (transmembranski regulator cistične fibroze), odgovoren za sintezo posebne skrivnosti, ki zagotavlja potrebno viskoznost sluzi. Mutacija tega gena vodi v neuspeh pri sintezi sluzi, postane pretirano viskozna. To pa povzroča različne motnje v delovanju vitalnih organov. Ta patologija se imenuje cistična fibroza.

Gen MBTR smo odkrili pred kratkim, leta 1989, in sama bolezen je znana že od leta 1938. Do takrat znanstveniki niso mogli najti razlage za številne smrti otrok in mladostnikov zaradi pljučnice in drugih okužb, katerih smrt ni bila vnaprej določena. Trenutno je bila raziskana patologija, ugotovljenih je bilo okoli 1000 vrst mutacije MBTP. Zaradi te raznolikosti mutacij je težko diagnosticirati, klinična slika vsakega bolnika je individualna.

Značilni simptomi cistične fibroze

Bolezen se praviloma diagnosticira, preden otrok dopolni dve leti. Lahko se pojavi takoj po rojstvu. V 20% primerov patologije imajo dojenčki s cistično fibrozo mekonialni ileus - črevesno obstrukcijo, pri kateri je lumen črevesja zamašen z debelim blatom. To vodi do črevesnega zvijanja in perforacije črevesja.

Še en simptom patologije pri novorojenčkih je odlaganje kristalov soli na koži med potenjem (otroški okus je slan). Dolgotrajna zlatenica kaže na kršitev iztoka žolča in možne cistične fibroze.

Med prehodom na dopolnilno krmljenje in umetne mešanice se lahko med dojenjem pojavijo znaki cistične fibroze. Simptomi bolezni:

• zgostitev iztrebkov, prisotnost maščobe v njem, sprememba vonja;
• prolaps danke;
• hipertrofija jeter;
• napihnjenost;
• anomalije v razvoju prsnega koša (sod), vitkost okončin, "sindrom bobnika" - neke vrste deformacija prstov (glej fotografijo) (priporočamo, da se glasi: kako se pri otrocih zdravi deformacija lijaka prsnega koša?);
• telesni razvoj zaostaja za normo;
• koža je suha, ima zemeljski odtenek;
• V bronhih se nabira viskozna sluz, dihanje je težko, bolnika pa muči suh kašelj.

Starejši otroci imajo oslabljen dihalni sistem:

• dihalne poti so zamašene z gosto sluznico gnojila;
• kronično vnetje paranazalnih sinusov, polipoza;
• kronična pljučnica, kašelj, zasoplost.

Poleg motenj v dihalih se pojavijo naslednje patologije:

• insuficienca trebušne slinavke, sladkorna bolezen se razvije pri 17% otrok s cistično fibrozo;
• jetra so povečana, obstaja nevarnost ciroze;
• krčne žile, opažene v požiralniku;
• vnetja in razjede prebavil, žolčnika;
• gnojnih procesov v črevesju.

Vzroki bolezni

Cistična fibroza pri otrocih je genetska bolezen, povezana z mutacijo transmembranskega regulatorja cistične fibroze - enega od genov sedmega človeškega kromosoma. Patologija se manifestira, če sta oba starša nosilca mutiranih genov. V tem primeru starši pogosto ne sumijo na prisotnost genske napake.

Zaradi okvare mutiranega gena ima sluz, ki obdaja notranje organe, viskozno skrivnost, stagnira in postane predmet napada številnih patogenov (stafilokoki, pnevmokoki, bakterije Pseudomonas bacillus in drugi). Stagnacija sluzi ne omogoča telesu, da se učinkovito bori proti okužbam. Vnetja so težka, z zapleti.

Diagnoza cistične fibroze

Sodobna medicina vam omogoča identifikacijo bolezni v zgodnji nosečnosti. Bodočim staršem, ne glede na prisotnost ali odsotnost genskih patologij v družinski anamnezi, svetujemo, da se posvetujejo z genetskim zdravnikom. Pregled novorojenčka in analiza njegove krvi, znoja in blata omogočajo diagnosticiranje bolezni pri dojenčku do 1 meseca.

Genetsko testiranje za nosečnice in novorojenčke

Potencialne matere, katerih družina ima bolnike s cistično fibrozo ali nosilce te patologije, naj se ob 8.–9 tednih nosečnosti obrnejo na genetski center za nasvet. Genetičar predpiše prenatalni pregled:

• DNA analiza iz krvi;
• prenatalni pregled - ultrazvok ploda, biokemična analiza krvi.

Prenatalni pregled se izvaja v fazah, da se določi delež tveganja za plodno bolezen. Z veliko verjetnostjo rojstva obolelega otroka se opravi cordocentesis - DNA analiza krvi odvzeta iz popkovnice. Zanesljivost tega testa je 100%. Od 20. tedna lahko raziskujete plodovnico. Preiskava za nosečnice v Rusiji je brezplačna.

Lahko opravite genetski pregled in novorojenčka. Če obstaja sum na patologijo in predhodne analize znojenja, so potrjene, in tudi v primeru nasprotujočih si predhodnih preiskav, se otrokova kri pošlje na genetsko testiranje.

Test znojnosti

Po rojstvu otroka standardni program presejanja za dedne neonatalne patologije vključuje test znojnosti. Gre za natančno, nebolečo diagnostično metodo, ki omogoča visoko verjetnost ugotavljanja prisotnosti cistične fibroze. Za raziskave uporabite šibek električni tok, ki spodbuja potenje. Iz kožice otroka se zbirajo kapljice znoja in v njih se določi vsebnost kloridov. Pri zdravih otrocih ta številka ne presega 60 enot. Če je analiza pokazala višjo vrednost, je otrok verjetno bolan.

Test znojnosti se izvaja pri otrocih, starejših od 7 dni. Za analizo uporabljamo aparat za elektroforezo in zdravilo Pilocarpin. V določenih okoliščinah je zelo redko, da se pojavijo lažno pozitivni testi, zato je genetsko pregledan otrok s pozitivnim testom znojenja, da se potrdi ali izključi diagnoza. Ko je v družini identificiran otrok s cistično fibrozo, so vsi njegovi bratje in sestre predmet pregleda.

Testiranje specifičnih beljakovin v krvi

Testiranje znojnosti pri nekaterih bolnih otrocih lahko da negativen rezultat. Drugi test za cistično fibrozo pri novorojenčkih je test za imunoreaktivni tripsinogen. Krv otroka se pregleda, vzame 2-3 dni po rojstvu. Prisotnost proteina, specifičnega za tripsinogen, je simptom cistične fibroze. Pozitivno reakcijo je treba potrditi z drugimi analizami.

Druge raziskovalne metode

Izvede se vrsta dodatnih študij za ugotavljanje resnosti bolezni:

• rentgenski pregled prsnega koša;
• biokemični test krvi za diagnosticiranje stanja presnovnih procesov;
• analiza koprogramov, določena s prisotnostjo maščobnih vključkov;
• bakterijske študije sluzi (slina, izpljunek) za prisotnost piocijanske palice, Staphylococcus aureus in drugih patogenov (priporočamo branje: Staphylococcus aureus pri dojenčkih: fotografije, znaki in zdravljenje);
• spirometrija - za ugotavljanje ustreznosti dihalne funkcije.

Zdravljenje različnih oblik bolezni

Bolezen se pojavlja v štirih različnih oblikah, od katerih ima vsaka svoje klinične in terapevtske značilnosti:

1. Pljučni (20% primerov). Zanj je značilna okluzija bronhijev in pljuč z viskozno sluzjo. Pljuča se strdi, razvijejo se atrofija tkiv, dihalna odpoved in splošna telesna hipoksija. Otrok se zaduši in lahko umre.
2. Intestinalna (5% primerov). Slabo prebavo zaradi kopičenja v črevesju vsebine sluznice visoke gostote. Privede do peptične razjede, sladkorne bolezni, bolezni jeter, vključno s cirozo.
3. Mešano (75% bolnikov). Je spojina pljučnih in črevesnih oblik. Zahteva kompleksno zdravljenje.
4. Neobičajna. To je zelo redko. Lahko se kaže v adolescenci v obliki polipoze, bronho-pljučnih bolezni, pankreatitisa in drugih bolezni.

Pljučna oblika

Pljučne poškodbe pri cistični fibrozi pri otrocih se zdravijo s kombinacijo zdravljenja z zdravili, fizioterapevtskimi metodami in kineziterapijo. Namen zdravljenja je zagotoviti prehodnost bronhijev in pljuč ter odpravo vnetnega procesa v njih. Uporabi:

• antibiotiki za boj proti patogenu, so izbrani glede na vrsto mikrobov, ki povzročajo vnetje;
• sluznice za utekočinjanje izpljunka oralno ali z vdihavanjem, v hudih primerih je mogoče zdravilo z antibiotikom injicirati neposredno v sluznico z uporabo bronhoskopa z naknadnim sesanjem izpljunka iz bronhijev;
• kortikosteroidi - hormoni za zatiranje vnetnih reakcij;
• anticitokini - za spodbujanje imunskega odziva telesa;
• zaviralci proteaz - protivirusna zdravila;
• nesteroidna protivnetna zdravila;
• bronhodilatatorji - razširite bronhije;
• dekongestanti;
• aerosoli dihalnih olajšav;
• inhalacije z antibiotiki in mukolitiki;
• bronchodrainage - posebna masaža, ki pospešuje ločevanje sputuma od cilij bronhialnega epitela, se izvaja vsak dan v življenju;
• posebne dihalne vaje;
• zdravstveni kompleks za pravilno držo in hrbtenico.

Intestinalna oblika

Cilj zdravljenja črevesnih oblik bolezni je obnoviti funkcijo prebave. Najpomembnejši pogoj za uspešno zdravljenje je strogo upoštevanje prehrane. Osnovna načela oblikovanja prehrane bolnega otroka:

• visoka vsebnost živalskih beljakovin;
• minimalna količina maščobe;
• vnos kalorij mora biti 1,5-krat večji od starostne norme;
• vitaminski dodatki za hrano morajo biti na ravni dvojne starosti za vitamine, ki so topni v maščobah;
• hrana mora vsebovati veliko količino tekočine;
• V vročem času mora otrok dodati nekaj hrane.

Prepovedana surova zelenjava in sadje, ki vsebuje groba vlakna. Da bi telesu zagotovili visoko kakovostne beljakovine, priporočamo ribe, meso, jajca, skuto, mlečne izdelke. V primeru pomanjkanja laktoze so prepovedani vsi izdelki iz kravjega mleka, medtem ko diabetes mellitus nalaga omejitve za uživanje ogljikovih hidratov.

Za obnovitev prebave so otrokom s cistično fibrozo predpisani encimi, ki jih jemljejo s hrano. Vrsto zdravila in odmerek izberemo glede na starost in težo otroka. Prebavni encimi prispevajo k normalizaciji telesa in povečanju telesne mase. V primeru kršitve jeter in žolčevodov je predpisana ursodeoksiholna kislina.

Mešana oblika

V večini primerov bolezni je mešana cistična fibroza, to je hkratna poškodba prebavnega in dihalnega sistema.

Kako skrbeti za bolnega otroka?

Po ugotovitvi diagnoze »cistične fibroze« se morajo starši zavedati, da njihov otrok potrebuje celovito vseživljenjsko zdravljenje. Naslednja pravila morajo biti vedno strogo upoštevana:

• vsa cepljenja proti nalezljivim boleznim je treba opraviti pravočasno;
• otroci z diagnozo cistične fibroze so ambulantno z pulmologom in gastroenterologom, obiski zdravnikov in redno testiranje so obvezni;
• skrbno zaščitite otroka pred kakršno koli obliko okužbe;
• redno prezračevati prostore in izvajati mokro čiščenje;
• predmete in oblačila, ki lahko povzročijo alergije (živalska dlaka, blazine iz perja in perja itd.), je treba izključiti iz otrokovega življenja;
• družina ne sme kaditi ljudi, zlasti v prisotnosti bolnika;
• mama mora vedno, vključno s hojo, imeti na razpolago niz zdravil, potrebnih za vsakodnevni vnos;
• Vsak dan je potrebno spremljati otroka, da izvaja posebne gimnastične vaje, da vse družinske člane trenira na tehniki bronhialne masaže in da to počne vsak dan za otroka;
• posebno pozornost je treba nameniti strogi prehrani, da se otrok nadzoruje;
• letno priporočeno zdraviliško zdravljenje;
• psihološka podpora otroka je izredno potrebna, pacient ne bi smel biti bolj podrejen, temveč le otrok s posebnimi potrebami;
• Vključevanje v šolo s pogostimi izostanki zaradi bolezni se lahko organizira po individualnem programu.

Za redno učinkovito sproščanje izpljunka iz bronhne drenažne masaže je koristno. Naredite to, najprej postavite otroka na hrbet, tako da bo raven nog nad prsnim košem. Z dotikom strani dlani po prsih se ustvari vibracija bronhijev, sluz pa se loči od sten. Postopno se dotikajte nazaj. Baby se prevrne na želodec.

Med prenosom je potrebno, da otrok kašlja in odstrani sputum. Nato se masaža nadaljuje v hrbtu s prehodom nazaj v prsni koš. Posturalno drenažo spremljajo globoki vdihi in izdihi, ki prispevajo k čiščenju dihalnega sistema. Obstajajo strojne metode vibracij bronhijev. Če obstaja taka priložnost, morate otroka redno voziti na te postopke.

Na splošno je v obdobju med poslabšanjem potrebno otroku zagotoviti aktivni življenjski slog, vključno z igranjem športa. Preden obiščete športni oddelek, se posvetujte s svojim zdravnikom. Strokovnjaki priporočajo plavanje, kolesarjenje, odbojko, jahanje. Fizična aktivnost teh vrst prispeva k razvoju in izboljšanju prezračevanja.

Kaj lahko pričakujete pri diagnozi "cistične fibroze"?

Do sredine prejšnjega stoletja večina bolnikov ni živela do enega leta. Do konca 20. stoletja je bila povprečna življenjska doba s takšno boleznijo v Rusiji 14 let. Zdaj so prizadevanja zdravnikov dosegla 30 let. V ZDA ljudje s cistično fibrozo v povprečju živijo do 40 let. Znan primer, ko je bolnik živel 70 let. Medicina se ves čas razvija, obstajajo globalni programi za preučevanje in boj proti tej hudi bolezni. Upamo, da se bo povprečna življenjska doba bolnikov čez nekaj časa bistveno povečala.

Prognoza je odvisna od mnogih okoliščin: starosti otroka, resnosti bolezni, zapletov. Najhujša prognoza za otroke, katerih klinične manifestacije so določene v otroštvu. Na žalost obstajajo primeri, ko je poškodba pljuč ali jeter tako velika, da lahko samo presaditev organa reši pacientovo življenje. Včasih je potrebna sočasna presaditev pljuč in jeter. Takšne operacije se izvajajo samo v tujini in so zelo drage.

Glavno vlogo pri podaljševanju življenjske dobe in izboljšanju njene kakovosti imajo starši. Zgodnja diagnoza, pravočasno zdravljenje, stalna nega, ljubezen in pozornost do otroka bodo omogočili, da bo živel veselo življenje. Med tistimi, ki trpijo za cistično fibrozo, je veliko nadarjenih otrok. Slavni komedijant in pevec Bob Flanagan je živel s to boleznijo do 43 let, Gregory Lemarchal pa je s svojim čarobnim glasom uspel osvojiti ves svet in zmagati na najboljših koncertnih prizoriščih v Evropi.