Kaj je cistična fibroza pri otrocih, zlasti genetska bolezen

Cistična fibroza je genetska bolezen, pri kateri so prizadete zunanje žleze izločanja, ki povzročajo hudo disfunkcijo dihalnih organov. Diagnosticirati bolezen najpogosteje do dveh let, kot tudi v maternici. Simptomi se zelo hitro razvijajo in pogosto povzročijo smrt.

Če je bila bolezen odkrita v zgodnjih fazah, ima otrok večjo možnost, da živi precej aktivno življenje.

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza pri otrocih je genska patologija, pri kateri so prizadete vse notranje žleze. Po določenem času začne proces napredovati v celotnem bronhopulmonarnem sistemu. Ta bolezen je precej redka - 1: 2000 zdravih otrok.

Glavni vzrok za cistično fibrozo je dedna napaka, ki je povezana z mutacijo gena, ki se nahaja v dolgi roki sedmega kromosoma. Pri starših simptomov ni mogoče opaziti, vendar so tudi nosilci poškodovanega kromosoma.

Zaradi mutacije genov se pri otroku pojavi napaka v transportnih beljakovinah, kar vodi do naslednjih pojavov:

• spreminjanje strukture izločanja žleze - postane debela in viskozna;
• moten je transport skozi žleze;
• vsi organi, v katerih so endokrine žleze, začnejo trpeti;
• prizadene pljuča in prebavila.

Nadaljnji patološki procesi, ki se pojavljajo v otroškem organizmu, se začnejo razvijati.

Spremembe v telesu otroka

Cistična fibroza pri novorojenčkih:

• pljuča in bronhi;
• sluznica črevesa;
• jetra;
• trebušne slinavke.

Poškodbe vseh drugih organov so povezane s poslabšanjem fizioloških odnosov v telesu. Stene bronhijev se vnamejo, kar v hudih primerih povzroči nastanek sakularnih izpustov, imenovanih bronhiektazije. V njih se začnejo kopičiti bakterije, ker je lokalna imunološka zaščita močno zmanjšana in naravno praznjenje postane težko. Posledično je okužba nenehno v bronhopulmonarnem sistemu, kar se včasih poslabša in poslabša potek bolezni.

Potem se pljučno tkivo poškoduje, lahko pa se zaceli v ozadju zdravljenja z zdravili. Vendar pa v tistih krajih, ki so pogosto vneta, brazgotine obliki, ki povzročajo razvoj pnevmskleroze in povečanje dihalne odpovedi.

V trebušni slinavki in jetrih se pojavijo distrofične spremembe. To vodi do motenj v njihovem delovanju. Vključuje proces in črevesno sluznico, ki povzroča atrofične spremembe.

Simptomi

Znaki cistične fibroze so precej različni in se lahko sčasoma spremenijo. Simptomi bolezni pri otrocih se pojavijo skoraj takoj po rojstvu, vendar se lahko pojavijo veliko kasneje. Bolezen povzroča resne poškodbe prebavnega sistema in pljuč ter tako razlikuje črevesno in pljučno obliko bolezni.

Cistična fibroza pri otrocih ima lahko različne simptome. Na primer, 15-20% novorojenčkov ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je tanko črevo blokirano z mekonijem - prvotnim blatom. Običajno se mora brez težav premakniti, toda pri otroku s cistično fibrozo so iztrebki tako debeli in gosto, da ga črevo ne morejo dvigniti. Zaradi tega se črevesne zanke nepravilno razvijejo ali zvijajo. Ko mekonij zamaši debelo črevo, se otrokovo gibanje po rojstvu ne zgodi dan ali dva.

Bolan otrok ima slan okus po koži, ki ga lahko vidimo pri poljubljanju. Tudi otrok ne pridobiva na teži.

Drugi zgodnji simptom cistične fibroze je zlatenica, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se po rojstvu pojavlja pri mnogih otrocih in ni povezan s to patologijo.

Lepljiva sluz, ki nastane pri cistični fibrozi, zelo prizadene pljuča. Otroci imajo pogosto okužbe prsne votline, saj je gosta tekočina ugodno okolje za razvoj bakterij. Otrok trpi zaradi hudega kašlja in bronhialnih bolezni. Poleg tega obstajajo težave, kot so zasoplost in piskanje.

Simptom cistične fibroze so polipi v prehodu nosu. Otroci imajo akutni ali kronični sinusitis.

Cistična fibroza škoduje prebavnemu sistemu. Lepljiva sluz blokira različne dele prebavnega sistema in preprečuje, da bi se hrana normalno premikala skozi črevesje in preprečila prebavo hranil. Zaradi tega otrok ne dobiva dovolj dobro in ne raste normalno. Izmet otroka ima neprijeten vonj in se zdi briljanten, saj so maščobe slabo prebavljene.

Trpljenje in trebušna slinavka. Pankreatitis se razvije, to je vnetje tega organa. Težavno blato ali pogost kašelj v nekaterih primerih povzroči rektalni prolaps, tj. Majhen del danke izstopa iz anusa ali ga zapusti.

Diagnostika

Pri nekaterih otrocih je v zgodnjem otroštvu diagnosticirana cistična fibroza, v drugih pa je ugotovljena v odrasli dobi. Z zmernim potekom bolezni se lahko težave pojavijo le v adolescenci ali malo kasneje. Za diagnosticiranje cistične fibroze se izvajajo različne študije.

Genetski pregled

Že med nosečnostjo lahko ugotovite, ali ima otrok cistično fibrozo. Za to opravite genetske teste. Če je takšna diagnostična metoda in ugotovi prisotnost bolezni, je nemogoče vnaprej predvideti, ali bo patologija resna ali blaga.

Genetski test se opravi po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik priporoči preizkušanje sester ali bratov otroka, tudi če ni simptomov.

Test znojnosti

Ta diagnoza cistične fibroze je standardna. Je natančen, popolnoma varen in neboleč. Za njegovo izvajanje z uporabo majhnega električnega toka, ki je potreben za stimulacijo znojnih žlez z zdravilom pilokarpin in proizvodnjo znoja. 30–60 minut se na gazi ali filtriranem papirju zbira znoj, nato pa se preveri, ali je klorid.

Za diagnozo mora biti rezultat znojenja klorida več kot 60 v dveh ločenih vzorcih znoja. Normalna vrednost je veliko nižja.

Določanje tripsinogena. T

Pri novorojenčkih je test znoja včasih neinformativen, ker ne more povzročiti potrebne količine znoja. Nato se rešuje druga metoda za odkrivanje cistične fibroze. Diagnoza je definicija imunoreaktivnega tripsina. V ta namen se 2-3 dni po rojstvu otroka odvzame kri in se s posebnim testom analizira na specifično beljakovino, imenovano tripsinogen.

Druge vrste diagnostike

Druge vrste diagnostike cistične fibroze vključujejo:

• rentgenske posnetke prsnega koša;
• bakterijske študije za potrditev rasti Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa in drugih hemofilnih bakterij v pljučih, ki so pogoste pri tej genetski bolezni;
• krvne preiskave za oceno količine hranil, ki vstopajo v kri;
• analizo blata, ki pomaga pri odkrivanju gastrointestinalnih patologij;
• pljučni funkcionalni testi, ki merijo fuzijo respiratorne cistične fibroze.

Zdravljenje

Takoj po postavitvi diagnoze je treba začeti zdravljenje. Ni zdravil, ki bi pomagala popolnoma znebiti te bolezni. Potek terapije je namenjen le lajšanju simptomov patologije in podaljšanju življenja otroka. Zdravljenje cistične fibroze vključuje:

• prehrana;
• jemanje antibiotikov, mukolitičnih sredstev, encimov;
• Telesna terapija, masaža, fizioterapija, sanatoriji.

Prehrana je zelo pomembna pri zdravljenju otroka. Vsebnost kalorij v hrani naj bi bila za 10-15% večja od starostnih norm. Prehrana vključuje veliko količino beljakovin in minimalno količino maščob. Hrana nujno dodamo nekaj soli. Če opazite suha usta in nezadovoljivo žejo, je raven glukoze po obroku gotovo nadzorovana. To pomaga pri prepoznavanju sladkorne bolezni, ki je pogosto povezana s cistično fibrozo.

Za normalizacijo delovanja trebušne slinavke zdravnik predpiše vseživljenjski vnos črevesnih encimov in lipotropnih snovi (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). S poškodbo jeter - Taurin, Ursosan.

Za utekočinjenje in odstranitev izpljunka iz pljuč predpiši:

• mukolitiki Mukosolvin, Mukaltin, Bromheksin (za vse življenje);
• vdihavanje z raztopino karbonata ali natrijevega klorida;
• Vadbena terapija;
• bronhije, spiramo z natrijevim kloridom ali acetilcisteinom;
• vibracijska masaža;
• terapija s kisikom;
• antibiotikov.

Da bi novorojenčka rešili pred mekonijevo obstrukcijo, se gosto fekalno maso raztopi s klistiranjem ali s 5% raztopino pankreatina.

Cistična fibroza je torej zelo resna bolezen. Otroci s to patologijo so v življenju v ambulanti. Prognoza za to bolezen je neugodna. Umrljivost otrok je več kot 60%. Če je bila bolezen odkrita v zgodnji fazi in so predpisana potrebna zdravila, je pričakovana življenjska doba 32-40 let.

Cistična fibroza pri novorojenčkih: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kljub dejstvu, da cistična fibroza pri novorojenčkih ni pogosto diagnosticirana kot druge genetske bolezni, je v Rusiji več dobrodelnih ustanov, ki pomagajo otrokom s to patologijo. Obstajajo redna dejanja v podporo bolnikom. Eden od njih - flash mob z imenom "Zadržite dih", namenjen zbiranju sredstev za zdravljenje otrok s to diagnozo.

Kako se manifestira cistična fibroza pri novorojenčkih in fotografski simptomi

Cistična fibroza (cistična fibroza) je dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, ki je odgovorna za delovanje eksokrinih žlez (zunanje žleze izločanja).

Otrok se lahko rodi s cistično fibrozo, če sta oba starša nosilca nenormalnega gena. Vsako leto se v Rusiji rodi 650 dojenčkov s simptomi cistične fibroze, katerih usoda je odvisna od zmožnosti pravočasne specializirane oskrbe. Vzrok neonatalne cistične fibroze je kršitev strukture in funkcije beljakovine, ki je lokalizirana v epitelnih celicah zunanjih izločalnih žlez (znoj, žleze lojnice, trebušna slinavka, črevesje, bronhopulmonalno tkivo) in uravnava metabolizem elektrolitov med celicami in zunajcelično tekočino.

Ime bolezni izvira iz latinskih besed - sluz - "sluz" in viscidus - "viskozna".

Kot je razvidno iz fotografije, se pri novorojenčku proizvaja viskozna snov, ki ima namesto sluzi cistično fibrozo, ki je z izločajočimi kanali ne more premagati z zamašitvijo lumena z gostim prometnim zastojem:

Klinična slika bolezni je odvisna od starosti, resnosti poškodbe posameznih organov in sistemov, prisotnosti zapletov in ustreznosti zdravljenja.

Obstaja več oblik te bolezni:

• mešane, s poškodbami prebavil in bronhopulmonarnim sistemom;
• predvsem bronhopulmonalni;
• pretežno črevesno.

V črevesni obliki je najbolj prizadeta trebušna slinavka - glavni udeleženec v prebavnem procesu. Ona proizvaja veliko količino encimov, ki prebavljajo hrano. Z znaki cistične fibroze pri novorojenčkih so kanali žleze razširjeni, zamašeni z gosto sluzjo, ki preprečuje vstop encimov v tanko črevo, zato je prebava oslabljena. Zaradi nizke aktivnosti ali popolne odsotnosti encimov, se maščobe, ki prihajajo iz hrane, ne prebavijo, otrok od prvih dni življenja pa ima pogoste, obilne tekoče blato z neprijetnim vonjem in mastnim sijajem. Otrok je nemiren zaradi napihnjenosti in stalnega lakote, izgublja težo in dehidrira. Vsi simptomi se dramatično povečajo s prenosom na umetno hranjenje. Pojavi se motnje vseh presnovnih procesov, vključno s pomanjkanjem multivitamina.

Do konca prvega leta življenja se eksokrina tkiva trebušne slinavke nadomestijo z vezivnim tkivom in maščobami. Pankreas je neuspešen, kar povzroči poraz črevesne sluznice, razvoj ciroze in smrti otroka.

Diagnoza se opravi med pregledom blata za vsebnost maščobe in med pregledom vsebnosti dvanajstnika za encimsko aktivnost.

Kako se cistična fibroza manifestira pri novorojenčkih v bronhopulmonalni obliki? Od prvih dni življenja se dojenčki razvijejo kašelj, ki se spremeni v boleči oslovski kašelj. Kratko sapo, cianoza kože, respiratorna odpoved se hitro pridružijo. Značilno je, da ti otroci skoraj nenehno trpijo zaradi prehladov, bronhitisov, pljučnice.

Z mešano obliko manifestacij cistične fibroze pri novorojenčkih je bolezen najhujša, zajame prebavni in dihalni sistem ter otroka obsoja na skoraj konstantne bolezni.

Če obstaja sum na cistično fibrozo, se analizo znoja opravi pri novorojenčku. Bolne znojne žleze izločajo preveč soli. Dodatna analiza DNK za cistično fibrozo pri novorojenčkih bo končno potrdila diagnozo.

Tukaj si lahko ogledate sliko simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih, ki se pojavljajo v različnih oblikah:

Kako zdraviti cistično fibrozo pri novorojenčkih

Glavna vloga pri zdravljenju novorojenčka s simptomi cistične fibroze pripada prehrani in vnosu prebavnih encimov. Za dojenčke so izdelali posebne zdravilne mešanice: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, za starejše otroke - Isokal, Nutrizon, posebne margarine in rastlinske maščobe.

Od encimskih pripravkov so priporočeni creon, pancitrat, pankreatis, prolipaza itd., Ki se jemljejo strogo med obroki.

Najpomembnejša pomoč bolnikom z bronhopulmonalno obliko bolezni je odstranjevanje debele, viskozne sluzi iz pljuč, katere stagnacija prispeva k okužbi in razvoju pogostih bronhitisov in pljučnice. To so naslednji ukrepi:

• dihalne vaje, ki jih morajo starši obvladati pod vodstvom specialista za fizioterapijo. Ti vključujejo nadzor dihanja, globoko vdihavanje in posebno tehniko hiperventilacije;
• dnevna masaža prsnega koša. Otrok leži na materinem naročju z glavo navzdol, navzdol; Ta položaj olajša odtekanje sluzi po masaži z dotikom dlani na prsih. Enak postopek prispeva k redčenju sluzi;
• redno vadbo. Za dovolj močne otroke zdravniki priporočajo skakanje trampolina, saj napetost prsnih mišic med skokom masira pljuča in pospešuje ločevanje sluzi. Poleg tega so plavanje, tek in hoja dobre stvari za početi;
• prehrana: hrana mora vsebovati popolne beljakovine, vitamine in elemente v sledovih, da se prepreči izčrpanost. Glede na težave z razvojem prebavnih encimov v telesu morajo otroci prejeti encimske pripravke ob vsakem obroku.

Trenutno ni mogoče najti sredstev, ki bi lahko ozdravila osebo te bolezni. Kako zdraviti cistično fibrozo pri novorojenčkih, da bi ublažili trpljenje dojenčkov? Sodobna zdravila pomagajo zmanjšati resnost simptomov bolezni in zmanjšajo negativne vplive na notranje organe:

• sredstva za utekočinjanje izpljunka (mukolitikov) v obliki aerosolov ali inhalacija preko nebulizatorja (ambroheksal, ACC); encimi za raztapljanje gostih sluzi (kimotripsina, fibrinolizina) preko nebulatorja. Ta zdravila, ki jih bolnik vsak dan prejme skozi vse življenje;
• uporaba zdravil, ki pomagajo očistiti dihalne poti in evakuirati izpljun iz bronhijev. Uporablja se v obliki inhalacije;
• antibiotiki, ki se dajejo neposredno v dihala, lahko preprečijo okužbo;
• protivnetna zdravila zmanjšajo tveganje za uničenje pljučnega tkiva.

Sodobna zdravila in kakovost zdravstvene oskrbe sta pomembno vplivala na raven in pričakovano življenjsko dobo bolnikov s cistično fibrozo. Pred pol stoletja so lahko bolni otroci živeli pet let. Danes se je to obdobje povečalo na 30 let. Mnogi bolniki živijo dlje od tega obdobja. Povečana pričakovana življenjska doba in učinkovitejše zdravljenje simptomov cistične fibroze so omogočili bolnikom, da vodijo aktivni življenjski slog, se izobražujejo in celo ustvarijo kariero.

Ženske s cistično fibrozo lahko, če želijo, zaradi visoke ravni zdravstvene oskrbe otroka varno.

Kako je cistična fibroza pri novorojenčkih: simptomi in znaki bolezni

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki je pogostejša od drugih. Vsako leto se v Rusiji rodi več kot 600 otrok s tako razočarljivo diagnozo.

Njihova življenjska doba je odvisna od pravočasne diagnoze in sposobnosti pridobivanja potrebnih zdravil za simptomatsko zdravljenje. Ta bolezen je neozdravljiva in bolniki ne živijo 30 let.

O tem, kako se manifestira cistična fibroza pri novorojenčkih, kakšni so simptomi in znaki bolezni pri dojenčkih, povejte naši publikaciji.

Kakšna je ta bolezen, koda ICD-10

Cistična fibroza je dedna patologija, pri kateri so prizadete endokrine žleze.

Zaradi tega se sluzasta skrivnost zgosti, stagnira, kar neizogibno vodi v motnje notranjih organov. V skladu z ICD 10 ima patologija kodo E84.

V 90% primerov se bolezen pokaže pri otrocih, mlajših od 1 leta. Preostalih 10% so primeri cistične fibroze pri odraslih.

Žal pri številnih bolnikih bolezen ni odkrita, mlada oseba umre zaradi pljučnice ali srčno-pljučne odpovedi.

V medicini obstaja naslednja razvrstitev cistične fibroze pri novorojenčkih:

• Pljučna oblika.

Mešano (prizadeta pljuča in organi prebavnega trakta).

Meconium črevesna obstrukcija.

Kaj je cistična fibroza, povejte videoposnetku:

Vzroki

Cistična fibroza se nanaša na genetske bolezni. Vzrok mutacije je 7. kromosom, odgovoren za proizvodnjo določene beljakovine. Ta beljakovina pospešuje prehod klora skozi celično membrano.

Klor se ne sprosti in se ne nabira v celicah. To vodi do zgostitve sluzi, sprememb v njeni strukturi in lastnostih.

Atrofija žleznega tkiva se pojavi v pljučih in trebušni slinavki, sledi pa mu zamenjava z vlaknastim tkivom. Ti procesi povzročajo klinične manifestacije patologije.

Do sedaj ni znano, zakaj pride do spremembe v kromosomih. Ne glede na starost staršev, potek nosečnosti, prisotnost kroničnih bolezni.

Pojav cistične fibroze pri otroku je vnaprej določen genetsko.

Oblike in njihovi simptomi

Prvi klinični znaki bolezni se pojavijo v 5-6 mesecih, saj je v tem obdobju uvedeno prvo dopolnilno krmljenje. Glavni simptomi so odvisni od oblike patologije pri otroku.

Pljučni

Bronho-pljučno obliko bolezni diagnosticiramo pogosteje kot druge. Prvič, novorojenček začne rahlo kašljati, potem postane kašelj bolj izrazit, laja, utrujen.

Postopoma se kašlju pridružijo drugi simptomi:

• kratka sapa;

slabo povečanje telesne mase;

Zaradi stagnacije sluzi v pljučih začne patologija napredovati. Če se združi bakterijska okužba, potem ima novorojenček pljučnico.

Bolezen se odraža tudi v videzu bolnika. To se kaže:

• prsni koš;

zgoščevanje prstov prstov.

Črevesna

Najbolj najbolj trpi trebušna slinavka. Njegove kanale blokira debela sluz, ki preprečuje sproščanje encimov, potrebnih za prebavo hrane.

Maščobe, ujete v črevesju, niso razdeljene, absorpcija vode, klora, natrija je oslabljena. Črevo postane neprehodno.

Intestinalna cistična fibroza pri novorojenčku se kaže v naslednjih simptomih:

• abdominalna distanca, ki ne mine po zaužitju zdravila;

mehko blato z neprijetnim vonjem;

prisotnost maščobe v blatu;

povečanje blata, ki presega starostno normo.

Zaradi bolečin v trebuhu, otrok nenehno kriči in stisne noge v želodec. Pogosto boste opazili, da je otrok zaradi dehidracije zelo žejen.

Po enem letu življenja otroka se žlezno tkivo trebušne slinavke nadomesti z vezivnim tkivom, organ je porasel z maščobo, kar pomeni, da se oblikuje insuficienca trebušne slinavke.

Rezultat so tako resni zapleti, kot so:

• ciroza jeter;

Mešana sorta

To je najtežji potek bolezni. Združuje simptome pljučnih in črevesnih oblik.

Takšni otroci bistveno zaostajajo v razvoju od vrstnikov.

Obstrukcija mekonija

To obliko diagnosticiramo v prvih dneh življenja novorojenčka. Pri zdravem otroku se takoj po rojstvu iz primarnega blata sprosti črevo - mekonij.

Pri cistični fibrozi se to ne zgodi. Mekonij stagnira v črevesju, simptomi bolezni se pojavijo že 2-3 dni:

• napihnjenost;

regurgitacija z žolčem;

bledica in suha koža;

pogosti znaki zastrupitve.

Če novorojencu ne pomagamo pravočasno, ima perforacijo črevesa in razvija se mekonijev peritonitis.

Pri takšnih otrocih se na 5-6. Dan življenja pojavi huda dvostranska pljučnica.

Diagnoza: testi in pregledi

Študija cistične fibroze je vključena v program zgodnjega odkrivanja dednih bolezni novorojenčka.

Tripsin je encim trebušne slinavke, ki je potreben za prebavo beljakovin. Ta analiza se izvede do 6 dni življenja. Če je rezultat pozitiven, test ponovite po 3 tednih.

Test za pometanje je zlati standard za diagnosticiranje cistične fibroze. Pri tem otroku podvržemo elektroforezo, nato zberemo 100 ml znoja.

Razlika med klorom in natrijem ne sme presegati 20%, sicer obstaja sum na cistično fibrozo.

Pri novorojenčkih se mekonij pregleda za albumin. Starejši otroci preživijo koprogram (fekalne analize za maščobo).

Perinatalni presejalni testi so možni v 20. tednu nosečnosti. Predpiše se, če obstaja veliko tveganje za cistično fibrozo.

Za to se izmeri alkalna fosfataza v amnijski tekočini. DNK test za identifikacijo mutiranih genov pomaga končno potrditi diagnozo.

Zdravljenje dojenčkov

Žal še ni izumil sredstva za zdravljenje bolezni. Zato je terapija simptomatska in ima naslednje cilje:

• utekočinjanje sluzi v bronhih;

zdravljenje in preprečevanje bakterijskih okužb pljuč (pljučnica, bronhitis).

Za to uporabite različna zdravila:

• Antibakterijska sredstva. Predpisani so ob prvih znakih poslabšanja. Potek zdravljenja je 1 mesec.

Mukolitična zdravila. Pomagajo pri redčenju sluzi in jo odstranijo iz pljuč.

Encimi Potrebno za normalizacijo prebave. Ta zdravila je treba jemati neprekinjeno do konca življenja.

Hepatoprotektorji. Zaščitite jetra, prispevajo k izgubi žolča.

Vitamini. Potrebno zapolniti primanjkljaj elementov v sledovih, saj se potrebne snovi ne absorbirajo iz hrane.

Priporočila staršem

Za otroka s cistično fibrozo je pomembno ne le zdravilo, ampak tudi dieto.

Otroška hrana mora biti bogata z beljakovinami, ogljikovi hidrati in maščobe pa morajo biti omejeni. V prehrani bolnika je treba vključiti živila z visoko vsebnostjo mineralov.

Med masažo otrok leži obrnjen navzdol v materino naročje. Rahlo lupi po prsih. To prispeva k izločanju sluzi.

Takšni otroci se morajo veliko gibati. Trampolining je še posebej uporaben, saj se v tem trenutku pritegnejo prsne mišice in izboljša dihanje.

Če je mogoče, je treba otroka trenirati v plavanju: zelo je koristen za cistično fibrozo.

Otroci s cistično fibrozo so priznani kot invalidni otroci. Zato morajo starši čim prej izdati ustrezne dokumente, da bi dobili vse potrebne ugodnosti.

Potrebnim zdravilom se takšnim bolnikom dajejo brezplačno.

Posledice in zapleti

Bolezen je težka in brez ustreznega zdravljenja ima resne posledice: t

• hude razvojne zamude, fizično in psihično;

degeneracija tkiva trebušne slinavke;

razvoj ciroze jeter;

celotno črevesno obstrukcijo;

pljučnica z abscesom;

perforacija črevesja, peritonitis.

Prognoza in preprečevanje

Glede na genetsko naravo bolezni ni treba govoriti o kakršni koli preventivi.

Napoved bolezni je neugodna. Zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje sta občutno podaljšali življenjsko dobo.

Če so v zadnjem stoletju živeli dlje kot 5 let, lahko zdaj živijo do 25-30 let, vendar je to tudi zelo majhno.

Cistična fibroza je smrtonosna genetska bolezen. To močno vpliva na kakovost življenja bolnika, zmanjšuje njegovo pričakovano življenjsko dobo.

Pri zdravljenju simptomatskih bolnikov so prisiljeni jemati zdravila vse življenje. Ti otroci se lahko z ustreznim zdravljenjem udeležujejo rednih šol in vodijo aktivni življenjski slog.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri novorojenčkih: kako se manifestira bolezen

Cistična fibroza pri novorojenčkih je prirojena patologija, ki vpliva na organe, odgovorne za izločanje encimov. Med njimi so žleze, ki povzročajo izločanje sluznice, želodčni sok, znoj, slino in genitalije. Dodeljene tekočine pridobijo debelejšo konsistenco in postopek postane težak, in kanali se zamašijo.

Oblike bolezni

Bolezen je dedna, povzroča jo mutacija genoma, ki je odgovoren za delo organov za izločanje. Vsako leto v Rusiji se ta patologija diagnosticira več kot 600-krat.

Obstaja več vrst patologije:

• mekonijeva črevesna obstrukcija;
• črevesna oblika;
• pljučna oblika;
• mešana oblika;
• in netipične vrste.

Pri cistični fibrozi so bolniki prisiljeni živeti do konca življenja. Posledično bolezen povzroča zaplete, invalidnost in živčni zlom, pojavijo pa se tudi prezgodnje smrti.

Simptomi mišičeviscidoze pri novorojenčkih

Manifestacije bolezni se razlikujejo v različnih oblikah, odvisno od tega, kateri organ trpi, simptomi bodo odvisni:

1. V primeru črevesne patologije je glavni vpliv pankreasa - igra pomembno vlogo v procesu prebave, saj proizvaja večino encimov, ki so potrebni za razdelitev hrane. Če novorojenček trpi zaradi mekonialnega ileusa (drugo ime za patologijo), se železni kanali razširijo zaradi tega, ker se ne soočajo z izločanjem in se zaprejo z plutovinastim zamaškom. V tem stanju encimi ne morejo najti poti v tanko črevo, prebava pa je motena. Odsotnost ali nizka vsebnost teh snovi v organih prebavnega trakta vodi k dejstvu, da maščobe, ujete v njem, niso prebavljene, prav tako je kršena absorpcija klora, natrija in vode. Zato tanko črevo postane neprehodno in je popolnoma zamašeno z gostim mekonijem. Kasneje se nepravilnosti kažejo v stalnem tekočem blatu, ki ima značilen neprijeten vonj in viden sijaj. Otrok trpi zaradi napihnjenosti in lakote, ne teži, telo izgublja vodo. Z umetnim prehranjevanjem postanejo simptomi še težji in ji primanjkuje vitaminov.

Do začetka leta se celice endokrinih ploskev tkiva trebušne slinavke zamenjajo s povezovalnimi in zaraščenimi maščobami. To stanje se imenuje pomanjkanje žleze. To vodi do pojava takšnih zapletov, kot so:

• poškodbe črevesne sluznice;
• ciroza jeter;
• v nekaterih primerih - smrtonosno.

Diagnostične metode temeljijo na študiju iztrebkov na vsebnosti maščobe in analizi prebavnega soka dvanajstnika na encimsko aktivnost.

1. Ko je bronhopulmonarna oblika - ena najpogostejših pri dojenčkih, se cistična fibroza kaže kot sledi. Otroci od prvega dne po rojstvu začnejo kašljati, kasneje postane paroksizmatični, lajajoči, suhi. Simptomu se doda kratko sapo, na koži se pojavi modrikasta barva, ki skupaj povzroči pljučno insuficienco. Številni znaki se pojavijo zaradi nastajanja sluzi v prevelikih količinah žlez, se nabirajo v bronhih in blokirajo lumen, s čimer preprečujejo dihanje. V teh izločkih se začnejo infekcijski vnetni procesi. Otroci s to patologijo so nagnjeni k pogostim prehladom, povezanim z bronhitisom in pljučnico.
2. Za mešano obliko bolezni pri dojenčkih je značilen še hujši potek, ki zajema motnje prebavnega trakta in dihalnega sistema. Hkrati je otrokovo življenje oteženo, hudo trpi in postane dovzeten za pogoste bolezni.

Bolniki z mešanimi otroki s cistično fibrozo zaostajajo za vrstniki, slabo pridobijo na teži in počasi rastejo. Poleg tega je simptom sprostitev bogatega, fetidnega vonja in očitnih maščobnih nečistoč iztrebkov, ki vsebujejo neprebavljene koščke hrane.

To je posledica koncentracije želodčnega soka, ki se nabira v grudicah in zapira kanale. Encimi ne morejo priti v tanko črevo in prebavni proces je moten. Telo ne prejme dovolj hranil, maščob in beljakovin. Encimi, ki so obtičali, so začeli razgrajevati samo trebušno slinavko, kar je povzročilo zamenjavo tkiva. Patologijo imenujemo tudi cistična fibroza.

Pri 5% bolnih otrok je opažen tudi rektalni prolaps, simptom povzroča anksioznost in stres pri otroku.

Če sumite na cistično fibrozo, otrok opravi test znoj. To je posledica dejstva, da je motnja v delovanju žlez znojnosti in da izločajo veliko količino soli. V takih primerih lahko kristalizirana zrna soli vidimo na koži novorojenčka. Končna točka v diagnostičnih aktivnostih je analiza DNK.

Če povzamemo vse zgoraj navedeno, lahko poudarimo naslednji seznam, kako se lahko bolezen manifestira. Simptomi cistične fibroze pri novorojenčku:

• pogosti črevesna gibanja;
• dnevna količina iztrebkov je bila večkrat presežena;
• napenjanje;
• bolečine v trebuhu;
• povečan apetit;
• hipovitaminoza;
• redko obstrukcija mekonija;
• koža postane suha;
• barva kože je bleda;
• posode na trebuhu začnejo govoriti;
• apatija;
• tesnoba;
• podaljšana zlatenica;
• slana koža.

Če se znaki cistične fibroze niso pojavili pri novorojenčku v porodnišnici, so bili odsotni ali pa so bili blagi, potem se manifestacije pojavijo, ko se dojenček prenese na umetno hranjenje. Prve opazne kršitve prebavnega sistema:

• napenjanje;
• pogosta tekoča fetidna blata;
• živčno stanje;
• trebuh postane velik;
• povečanje prsnega koša;
• šibek mišični tonus;
• suha in cianotična koža;
• paroksizmalno dolgotrajno kašljanje;
• zamik pri fizičnem razvoju;
• povečan apetit;
• pogosti prehladi, pljučnica, bronhitis;
• kratka sapa;
• pretanka plast maščobe;
• implicitnih znakov povečanja volumna jeter.

Starši morajo biti pozorni na navedene simptome in upoštevati naslednje:

• pomanjkanje ustreznega medicinskega posega bo pripeljalo do zaostajanja otroka v duševnem in telesnem razvoju;
• encimi, ki se kopičijo v trebušni slinavki, postopoma začnejo uničevati njegova tkiva;
• mesec dni po manifestaciji patologije se struktura žleze začne spreminjati, kar vodi do cistofibroze.

Če se prebavne motnje v večji meri manifestirajo pri novorojenčkih, potem govorimo o črevesni cistični fibrozi, če pa so motnje bolj opazne v dihalni funkciji, potem je to pljučna oblika bolezni.

Diagnoza bolezni je vključena v presejalni program za novorojenčke za genetske bolezni. Ker je v porodnišnici, se vsak rojeni otrok pregleda iz pete. Preizkusni izvod se preiskuje in če se sumi na dedno kršitev, se starši obvestijo.

Z laboratorijsko preiskavo natančno določite diagnozo novorojenčka. Zagotoviti morate krvni test, vzorec znoja in test za encim trebušne slinavke.

Pri potrditvi diagnoze morate biti pripravljeni, da je zdravilo vseživljenjska vadba. Toda z vsemi zdravniškimi priporočili, skrb za otroke, bo otrok zdrava in bo sledil vrstnikom.

Življenje otrok s cistično fibrozo. Nasveti in praktični nasveti pediatričnega gastroenterologa

Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza predvsem prizadene dihalne in prebavne sisteme. Vplivajo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroča okvarjen gen, ki nadzoruje absorpcijo soli v telesu. Ko bolezen v celicah telesa dobi preveč soli in ni dovolj vode.

To obrne tekočine, ki normalno »mažejo« naše organe v debelo, lepljivo sluz. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumen prebavnih žlez.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, po enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje samo eno kopijo, se ne razvije cistična fibroza. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko prenese gen na svoje potomce.

Starši, ki imajo gen za cistično fibrozo, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, vendar gena prenašajo na otroke.

Simptomi

Znaki cistične fibroze so večkratni in se lahko sčasoma spremenijo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavljajo prvič v zelo zgodnji starosti, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem poškoduje pljuča in prebavni sistem. Zato so pljučne in črevesne oblike bolezni.

Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

1. 15 - 20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je njihov tanko črevo blokiran z mekonijem - prvorojenim stolom. Običajno mekonij pušča brez težav. Pri dojenčkih s cistično fibrozo pa je tako gost in debel, da ga črevesje preprosto ne more odstraniti. Posledično se črevesne zanke zavrtijo ali se ne razvijejo pravilno. Mekonij lahko blokira tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu dan ali dva ne bo imel gibanja črevesja.
2. Starši sami lahko opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in oče poljubita otroka, opazita, da imata njihova koža slan okus.
3. Otrok ne dobi dovolj telesne teže.
4. Zlatica je lahko še en zgodnji znak cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se pri mnogih dojenčkih to stanje pojavi takoj po rojstvu in običajno izgine po nekaj dneh sam ali s pomočjo fototerapije. Verjetneje je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genetskimi dejavniki in ne s cistično fibrozo. Pregled omogoča zdravnikom, da natančno postavijo diagnozo.
5. Lepljiva sluz, ki nastane pri tej bolezni, lahko povzroči resno poškodbo pljuč. Otroci s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe prsne votline, saj ta gosta tekočina tvori plodno podlago za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi hudega kašlja in bronhialnih okužb. Hude piskanje in zasoplost so dodatne težave, ki jih imajo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo za pljuča otroka, da ne bodo mogli pravilno delovati.

Pri nekaterih otrocih s cistično fibrozo se v nosnih poteh razvijejo polipi. Malčki imajo lahko hude akutne ali kronične sinusitis.

Prebavni sistem je še eno področje, kjer cistična fibroza postane glavni vzrok poškodb. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi podobne težave v različnih delih prebavil. To ovira nemoten prehod hrane skozi črevesje in sposobnost sistema za prebavo hranilnih snovi. Zato lahko starši opazijo, da njihov otrok ne pridobiva telesne teže in da ne raste normalno. Otroška blata tudi slabo diši in se zdi, da je zaradi slabe prebave maščobnih sijaj odlična, otroci (običajno starejši od štirih let) včasih trpijo zaradi invaginacije. Ko se to zgodi, se v drugi vstavi del črevesja. Črevo se teleskopsko zruši vase, kot televizijska antena.

Tudi trebušna slinavka trpi. Pogosto se razvije vnetje. To stanje je znano kot pankreatitis.

Pogosto kašljanje ali težko blato včasih povzročijo rektalni prolaps. To pomeni, da del rektuma štrli ali zapušča anus. Približno 20% otrok s cistično fibrozo ima to stanje. V nekaterih primerih je rektalni prolaps prvi vidni znak cistične fibroze.

Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje znake in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

• kašelj ali piskanje;
• velike količine sluzi v pljučih;
• pogoste okužbe pljuč, kot so pljučnica in bronhitis;
• zmedeno dihanje;
• slano kožo;
• počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
• obstrukcija mekonija pri novorojenčkih;
• pogoste stolice, ki so ohlapne, velike ali maščobne;
• bolečine v trebuhu ali napihnjenost.

Diagnostika

Ko se simptomi začnejo manifestirati, cistična fibroza v večini primerov ni prva diagnoza zdravnika. Obstaja veliko simptomov cistične fibroze, in ne vsak otrok ima vse znake.

Še en dejavnik je ta, da se bolezen lahko giblje od blage do hude pri različnih otrocih. Starost, pri kateri se pojavijo simptomi, je tudi različna. Nekaterim ljudem so diagnosticirali cistično fibrozo v otroštvu, druge pa so diagnosticirali v odrasli dobi. Če je potek bolezni zmeren, otrok morda nima težav pred adolescenco ali celo v odrasli dobi.

Genetski pregled

Skozi genetske teste med nosečnostjo lahko starši ugotovijo, ali imajo njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrjujejo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče vnaprej predvideti, ali bodo simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali neizraženi.

Genetsko testiranje se lahko izvede po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik predlaga preskušanje otrokovih bratov in sester, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

Dojenček se običajno testira na cistično fibrozo, če je rojen z meconium črevesno obstrukcijo.

Test znojnosti

Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo test znojnosti. To je natančen, varen in neboleč način diagnosticiranja. Študija uporablja majhen električni tok za stimulacijo znojnih žlez s pilokarpinom. Spodbuja proizvodnjo znoja. 30–60 minut se na filtrirnem papirju ali gazi zbere znoj, ki se preveri glede na količino klorida.

Otroku je treba dati na razpolago več kot 60 znojnih kloridov v dveh ločenih vzorcih znoja, da se diagnosticira cistična fibroza. Običajne vrednosti za znoj za dojenčke so nižje.

Določanje tripsinogena. T

Test pri novorojenčkih je lahko neinformativen, saj ne proizvede dovolj znoja. V tem primeru lahko uporabimo drugo vrsto testa, kot je določitev imunoreaktivnega tripsina. V tem testu se analizira kri, vzeta 2 do 3 dni po rojstvu, za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivne rezultate je treba potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalno raven znojnega klorida. Zaznavajo jih lahko le s kemijskimi testi za prisotnost mutiranega gena.

Druge vrste raziskav

Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju cistične fibroze, vključujejo rentgenski pregled prsnega koša, teste pljučne funkcije in analizo izpljunka. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti stopnjo in resnost cistične fibroze takoj, ko je diagnosticirana.

Ti preskusi vključujejo:

• rentgenske posnetke prsnega koša;
• krvne preiskave za oceno količine hranil, ki vstopajo v telo;
• študije bakterij, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so široko razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne vplivajo na zdrave ljudi;
• testi pljučne funkcije za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

Preizkusi pljučne funkcije se izvajajo, ko je otrok dovolj star, da sodeluje v postopku testiranja;

Analiza iztrebkov. Pomaga pri odkrivanju gastrointestinalnih nepravilnosti, ki so značilne za cistično fibrozo.

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje genetski inženiring v zgodnjem otroštvu. V idealnem primeru lahko genska terapija popravi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
2. Druga možnost zdravljenja je dati otroku s cistično fibrozo aktivno obliko beljakovinskega proizvoda, ki v telesu ni dovolj ali ne. Žal to tudi ni izvedljivo.

Tako v medicini trenutno ni znano niti medicinsko zdravljenje niti kakršnokoli drugo radikalno zdravljenje cistične fibroze, čeprav se zdaj preučujejo pristopi, ki temeljijo na drogah.

Medtem pa je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To dosežemo z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki odstranjevanja debele sluzi iz pljuč.

Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, pri katerih je bolezen zelo napreduje, je lahko presaditev pljuč alternativa.

Zdravljenje pljučnih bolezni

Najpomembnejša smer zdravljenja cistične fibroze je boj proti kratkotrajnosti dihanja, ki povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizikalna terapija, vadba in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje zapore dihalnih poti pljuč.

• bronhialna (posturalna) drenaža. Opravimo ga tako, da pacienta postavimo v položaj, ki omogoča, da se sluz odmakne od pljuč, to pomeni, da je raven ramen pod nivojem ledja. Med postopkom se dotaknejo prsnega koša ali hrbta in ustvarijo vibracije, ki aktivirajo sluz in pomagajo izven dihalnega trakta. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. Zelo pomembno je, da ta sprejem poučimo za družinske člane;
• Vadba pomaga odstraniti sluz in stimulira kašljanje, da očisti pljuča. Prav tako lahko izboljša splošno fizično stanje otroka;
• zdravil za zdravljenje dihanja.

Ta zdravila vključujejo:

• bronhodilatatorji, ki razširijo dihalne poti;
• sluznice, ki redčijo sluz;
• dekongestanti, ki zmanjšujejo otekanje dihalnih poti;
• antibiotikov za boj proti okužbam pljuč. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali jih damo z injekcijo v veno.

Zdravljenje prebavnih težav

Prebavne težave pri cistični fibrozi so manj resne in lažje nadzorovane kot pljuča.

Pogosto predpisuje uravnoteženo, visoko kalorično dieto z nizko vsebnostjo maščob in visoko vsebnostjo beljakovin in encimov trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

Vitamini A, D, E in K dopolnjujejo prehrano. Kreme in mukolitiki se uporabljajo za zdravljenje črevesnih ovir.

Skrb za otroka s cistično fibrozo

Ko vam povejo, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebna hranila in da dihalne poti ostanejo čiste in zdrave.

Hranjenje

Za pravilno prebavo boste otroku morali dati encimske dodatke, ki jih je zdravnik predpisal na začetku vsakega hranjenja.

Znaki, ki otroku morda potrebujejo encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

• nezmožnost telesne teže kljub močnemu apetitu;
• pogosta, mastna, neprijetna blata;
• napihnjenost ali plin.

Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Količina dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bo razlikovala glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, stopnjo telesne dejavnosti in resnost bolezni.

Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze na koži. Zato se dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se potijo, kar vodi do visoke nevarnosti dehidracije. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom specialista.

Usposabljanje in razvoj

Pričakuje se, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko prejme individualni izobraževalni načrt v skladu z Zakonom o izobraževanju invalidov.

Individualni načrt zagotavlja, da lahko otrok nadaljuje šolanje, če zboli ali gre v bolnišnico, in vključuje tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (npr. Zagotavljanje dodatnega časa za prigrizek).

Mnogi otroci s cistično fibrozo še naprej uživajo v otroštvu in odraščajo, kar vodi do polnega življenja. Ko otrok odraste, potrebuje veliko medicinskih postopkov in občasno gre v bolnišnico.

Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi, pri razvoju novih pristopov zdravljenja, kot je genska terapija. Obstaja možnost za nadaljnje izboljšanje zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo in celo za odpiranje zdravljenja!